代谢障碍性骨疾病
代谢障碍性骨疾病
变薄，分层
骨样组织不能钙化：骨结构模糊毛糙
原有的骨结构被吸收：干骺端中央区脱钙呈
杯口状
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3.干骺端变化：
临时钙化带不规则、模糊、变薄以至消失
干骺端向外展开而增宽，或形成侧刺
干骺端中央区脱钙呈杯口状凹陷，边缘刺 状骨
影形成，呈毛刷状
骨骺与干骺端距离增大（骺板软骨增
生，肥大
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22
[影像学表现]
全身骨骼普遍性骨质软化，密度低，骨小梁细 小，粗糙
和骨皮质变薄
组织形成对
假骨折：（1-2mm透光带，骨样
特殊X线征： 痂，无移位）
称，多发倾向，无骨
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23
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24
佝偻病
[病因病理]
佝偻病是在婴儿和儿童期，由于缺乏Vit D钙、 磷代谢障碍骨样组织钙化不良骨质软化
代谢及营养障碍性疾病
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1
概述
骨骼从出生到老年，成骨、破骨及矿物质 沉
积与去除都有一定规律，从出生到成年骨 的发
育及生长占优势，成年后成骨与破骨保持 平衡，
老年则成骨缓慢，编破辑版p骨pt 照常进行导致老年 2
骨骼的发育、生长和矿物质代谢的正常 进行由适当营养和正常内分泌功能保证。 营养不足，维生素缺乏和内分泌功能障碍 而致骨吸收（破骨）骨生长（成骨）和矿 物质沉积去除三方面异常。X线表现：骨 质疏松、软化、硬化等
呈“鸡胸”畸形，胸骨两旁肋端呈串珠状 突起，
双下肢呈“O”形、编“辑版pXpt ” 弯曲畸形
26
[影像学表现] 佝楼病的特殊X线表现位于生长期骨组织 形成
最活跃的干骺端，最常见的检查部位为 尺、桡
肾性骨病与钙磷代谢紊乱PPT课件
02
钙磷代谢紊乱的概述
钙磷的生理作用
维持骨骼健康
钙是构成骨骼的主要矿物质，对维持 骨骼的强度和密度具有重要作用。磷 也是骨骼的重要成分，与钙共同维持 骨骼的结构和功能。
参与细胞信号传导
维持神经肌肉功能
钙离子是神经肌肉兴奋传递的关键介 质，参与神经冲动的传递和肌肉的收 缩过程。
钙和磷还参与细胞内的信号传导，对 细胞的生长、增殖和分化等生理过程 具有调控作用。
05
预防与日常护理
预防措施
定期检查
控制基础疾病
合理饮食
避免过度劳累
定期进行肾功能检查， 以便早期发现肾性骨病
和钙磷代谢紊乱。
积极治疗和控制糖尿病、 高血压等基础疾病，以
降低对肾脏的损害。
保持低盐、低脂、低磷 的饮食习惯，增加钙和
维生素D的摄入。
合理安排作息时间，避 免过度劳累和剧烈运动。
日常护理与注意事项
新型治疗方法的探索
针对肾性骨病与钙磷代谢紊乱的治疗，研究者们正在探索新型治疗方法，如靶向治疗、免 疫治疗等，以期能够更有效地控制病情并改善患者的生活质量。
早期诊断和预防策略的研究
为了更好地控制肾性骨病与钙磷代谢紊乱的病情发展，研究者们正在研究早期诊断和预防 策略，以期能够及时发现并采取有效的干预措施。
血磷水平降低，可能导致肌肉 无力、抽搐、痴呆等症状。低 磷血症还可能引起红细胞生成 障碍、免疫功能低下等。
血磷水平升高，可能导致皮肤 瘙痒、骨痛、骨折等症状。高 磷血症可能引起心血管疾病、 肾脏疾病等。
03
肾性骨病与钙磷代谢紊乱的 关系
肾性骨病对钙磷代谢的影响
肾性骨病会导致钙磷代谢紊乱，使钙磷代谢失衡，影响骨骼的正常生长和发育。 肾性骨病会导致骨组织钙化不全，骨密度降低，骨脆性增加，容易发生骨折。
代谢及内分泌性骨病
D-d=全部皮质骨的厚度
骨质疏松基本X表现：
3、为维持骨的支持作用，沿应力线排
列的骨小梁有较多的保存。
骨质疏松与骨软化的区别
1、 骨疏松中表现的纤细而清楚的骨小梁 同骨软化中显示的模糊而粗糙的骨小梁有助
于二者的鉴别。
骨质疏松与骨软化的区别
2、骨折和畸形均伴发于骨疏松，但骨疏
骨质软化症
骨质软化是由于成人缺乏维生素D及钙 质引起，以骨质软化和骨骼畸形为特征。 病人多为女性。
骨质软化症X线表现
1.早期普遍性骨质疏松，密度减低，骨皮质
变薄，严重者呈线条状。髓腔透亮度增加。 骨小梁先是模糊，最终消失，可出现多个囊 状透光区。
骨质软化症X线表现
骨质软化症X线表现
2.假骨折是骨质软化症的X线特点（称为Looser 带）。表现为横越骨皮质的透明线，其边缘密度 略高，常呈对称而多发。多见于肩胛骨、肋骨、 坐骨、耻骨等。骨折处无骨痂形成和错位，日久 可出现骨骼弯曲畸形。
松的骨骼较脆弱，更易发生骨折，而在骨 软化则以畸形为突出
长管状骨骨质疏松的X线表现
1、长骨骨端的生长障碍线表现
明显。 2、干骺端的骨骺痕白线显著。 3、骨皮质出现变薄、稀疏和成 层的现象，典型的如铅笔素描 的线条样。
脊椎骨骨质疏松的X线表现
1、椎体除显示密度减低或栅栏状骨小梁外，还可以 出现双凹征。椎体不同程度的变扁，上下缘内陷， 形如鱼骨。这种改变以腰椎为显著。 2、椎体压缩骨折，椎体前缘变扁，呈楔状改变。这
颈椎病的X线表现
颈椎病的X线表现
X线表现：颈椎生理 前凸消失，椎间隙 变窄，椎体前后缘 骨质增生、钩椎关
节或关节突关节增
生、椎间孔狭窄。
代谢障碍性骨疾病
侏儒明星弗恩·特罗伊尔
甲状旁腺功能亢进
[病因病理]
是由于肿瘤或肥大、增生，而使甲状旁腺素分泌亢进所 致，好发于中年女性。甲状旁腺素主要参与钙、磷代谢， 其作用为促进肾脏排磷血磷减低 血钙升高肾脏排钙 量增加。血磷减低，当钙磷乘积小于一定值时，必须增加 钙离子才能维持平衡，故促进骨质溶解（刺激破骨细胞活 动，增加骨质破坏→骨质疏松，纤维囊性骨炎，使血钙增 加
肾性骨病
是肾小球衰竭或肾小管功能障碍引起的骨病。根 据 病因可分为肾小球性和肾小管性骨营养不良两种 （一）肾小球性骨营养不良
发生于慢性尿毒症患者，引起的骨病包括： 骨软化症或佝偻病
肾病妨碍25－OH维生素D3转化成1.25－OH维生素D3而 干扰或抵抗Vit D的作用而导致肠道对钙的吸收减少
纤维囊性骨炎
脑垂体疾患
前叶功能
亢进（生长素分泌过多）：成人-肢 端肥大症；儿童-巨人症
低下：垂体性侏儒及席汉氏综合征
一、巨人症与肢端肥大症
[病因病理]
是由脑垂体前叶嗜酸性细胞腺瘤或增生，或单纯功能亢 进引起垂体分泌生长激素的功能亢进所致。如发生在骨骼 愈合之前，则成为巨人症；如发生在愈合之后，则成为肢 端肥大症。后者具有骨骼和软组织的增生和肥大，主要表 现在颜面的突出部位和四肢的末端等处
角 征：干骺端周缘处，先期钙化带骨干侧松质骨
和 皮质骨的裂隙状缺损区称为角征，反映 该处骨小梁及皮质萎缩、消失，为坏血病 的特有征象，常见于胫骨近端
骨刺征：当增厚的先期钙化带横向延伸、突出干骺
端边缘时形成骨刺，亦为坏血病的特征
坏血病带： 在骨干侧，由于已钙化的软骨不能正常成骨 由纤维组织代替，呈一透亮的明显骨小梁缺 损带，称为坏血病带
肢端肥大症。 手、足骨干变 粗，指、趾和 掌骨的两端 均增大，皮质 增 厚，有棘样突 起
代谢性骨病病例分析
体内钙、磷等矿物质水平
• 早产儿、低出生体重儿体内钙磷储备不足，孕末期是 胎儿宫内钙磷储备最重要的时期，80％以上的钙磷蓄 积出现在孕25周到足月，胎龄35周是成骨的高峰期；
• PN应同时补充钙和磷，钙 40-120mg/kg·d,磷3171mg/kg·d（钙：磷应为1.8-2.0：1）;
• 生后2周开始保证每天400-800IU/d维生素D的摄入量， 直至2岁；
• 对于小早产儿避免不必要的处置、搬动,查体及护理 时应动作轻柔，避免隐匿的骨损害；
• 最新证据表明每天5-10分钟的被动物理运动有促进 骨矿化和生长作用。
• 产前或生后糖皮质激素的使用会抑制成骨细胞活性, 导致成骨细胞的增殖减少和早熟的细胞凋亡
• 苯妥英钠和苯巴比妥能增加维生素D的代谢。
喂养方式
• 纯母乳喂养的患儿发病率为40% ,配方奶喂养患儿的发病 率为16%；
• 配方奶/母乳的钙、磷含量分别为31mg/100kcal和20mg / 100kcal, 而推荐的适合早产儿的钙、磷含量分别为123185mg/100kcal和80-110mg/100kcal,故即使是早产儿奶量 达到 200ml/kg 时也不能满足其机体钙磷需要；
• 但对于早产儿，早产儿代谢性骨病(MBDP)这个术语却 更贴切，是指由于体内钙磷代谢紊乱所致的骨矿物质 含量的异常，导致骨小梁数量减少、骨皮质变薄等骨 骼改变，可表现为生长发育延迟，重者可出现佝偻病 样表现，甚至骨折。
发病情况
• MBDP的发病率与其胎龄、出生体重均呈负相关。 • 在出生体重<1500g的早产儿中，MBDP的发生率约
CKD骨代谢及其疾病分析
混合性骨病
第十二页，编辑于星期四：十三点 五十三分。
慢性肾脏病-矿物质及骨代谢异常（CKDMBD)
❖ 具有下列一个或一个以上表现： 钙、磷、PTH或维生素D代谢异常 骨转化、矿化、骨容量、骨骼线性生长或骨强度的
异常 血管或其他软组织钙化
第十三页，编辑于星期四：十三点 五十三分。
15～29
5 肾衰竭
＜15（或透析）
NKF-K/DOQI指南2003
第三页，编辑于星期四：十三点 五十三分。
钙的平衡代谢
正常体内钙的含量与分布 Ca++是人体内重要的二价阳离子，约占体重 的2％，大约为1000－1500g Ca++在体内的分布: 骨骼占98％；肌肉占0.3％；皮肤占0.07 ％；肝脏占0.02％；神经系统占0.01％； 其它组织占0.6％ 细胞外液（包括血浆中）占1％
第三十页，编辑于星期四：十三点 五十三分。
2006 透析液钙浓度
10.1 在接受含钙的磷结合剂治疗的病人中，应使用钙浓度 2.5 mEq/L (1.25 mM)的透析液(观点)
10.2在未接受含钙的磷结合剂治疗的病人中，应使用钙浓度 2.5-3.0 mEq/L (1.25-1.5 mM) 的透析液，根据血钙水平及应 用活性维生素D治疗的情况具体调整。（观点）
磷的平衡代谢
正常体内磷的含量与分布
磷是重要矿物质，占体重的1％，约500－700g 磷在体内的分布：骨骼占85％；软组织占14％；细胞外液（包括血
浆中）占1%
细胞外液磷70％为有机磷，30％为无机磷酸盐（其中15％与 蛋白结合形成结合磷，85％呈游离状态，以一价H2PO4-；二价 HPO4、Na2PO4、MgPO4、CaPO4和三价磷形式存在）
代谢性骨骼系统疾病的影像诊断
单位体积内骨量减少，同时累及小 梁骨和皮质骨，表现为皮质变薄， 小梁稀少、变细。
临床症状轻微，严重者腰背痛、畸 形和病理骨折。
• X 线： Ø 骨质密度减低，骨皮质变薄。 Ø 骨小梁变细、数量减少、骨髓腔和小梁间隙增
宽。 Ø 椎体常出现双凹变形或压缩性骨折。 • CT ：表现同X 线平片。 • MRI：骨髓T1 和T2 时间缩短。
骨变形：四肢弯曲，椎体双凹，三角或 漏斗骨盆等。
假性骨折线：又称Looser 带。
亦称坏血病,主要由食物中维生素C缺乏引起， 也见于消化道吸收障碍。
多见于 8 个月～ 2 岁人工喂养小儿
主要表现精神不振、皮肤苍白，皮肤粘膜出 血、尿血、便血、血清碱性磷酸酶低下等。
• X 线：
Ø 普遍性骨质疏松。 Ø 坏血病线、坏血病透亮带骨刺征。 Ø 骺板骨折变形。 Ø 角征、环征骨骺骨膜下出血。
骨质疏松 X 线变化出现较晚，需丢失 骨量 30 ％～ 50 ％才能显示阳性 X 线征。
如精确判断骨量丢失程度宜采用骨矿 定量测量检查（ QCT 、 DXA)。
由于维生素 D 及其活性代谢产物缺 乏，引起钙、磷代谢紊乱，导致骨 基质缺乏钙盐沉着，而引起的佝偻 病和骨质软化症。
Ø 饮食中缺乏维生素 D。 Ø 日光照射不足。 Ø 对维生素需要量增加（婴儿）、
代谢性骨骼 系统疾病的
影像诊断
单位体积内骨组织含量减少（骨有机 成分和无机成分等比例减少），引起 骨微结构改变，导致骨脆性增大，骨 折危险性增加的一种疾病。
全身性：
原发性：原因不明，如老年性，绝经后。
继发性：内分泌、胃肠道、骨髓及结缔组织 疾病，营养缺乏，先天性或遗传性疾病，血 液病等。
鱼椎变形
心理干预对肾性骨病致股骨颈骨折患者焦虑及并发症发生
心理干预对肾性骨病致股骨颈骨折患者焦虑及并发症发生的影响研究背景肾性骨病（renal osteodystrophy，ROD）是一种多因素、多病理过程参与的骨代谢障碍性疾病，由于肾脏功能障碍或肾移植后激素治疗等因素引起的一系列影响骨代谢的因素所导致。
ROD引起的骨质疏松和骨骼疾病是肾源性骨质疏松的一种病理类型。
ROD患者在日常生活中容易发生股骨颈骨折，严重影响患者的生活质量。
此外，ROD患者还容易出现其他并发症，如贫血、肾性心脏病等。
焦虑是ROD患者常见的精神疾病之一，焦虑情绪会进一步影响ROD患者的身体健康状况，导致并发症的发生。
因此，对ROD患者的精神状态进行干预，是改善其健康状况的重要措施之一。
研究目的本文旨在探究心理干预对ROD致股骨颈骨折患者焦虑及并发症发生的影响，为ROD患者的临床治疗提供理论支持。
研究方法本研究采用文献综述的方法，收集与ROD患者焦虑和心理干预有关的研究，并进行分析总结。
研究结果心理干预能够显著降低ROD致股骨颈骨折患者的焦虑ROD患者因为生病而情绪焦虑是常见现象，焦虑情绪会进一步影响患者的身体健康状况，甚至影响到治疗的效果。
因此，对ROD患者的焦虑情绪进行干预非常必要。
心理干预是一种有效的方法，可以帮助ROD患者缓解焦虑情绪，提高患者的生活质量。
研究表明，心理干预能够显著降低ROD致股骨颈骨折患者的焦虑。
心理干预对ROD患者的并发症有一定的缓解作用ROD是一个综合症状，其并发症很多，如贫血、肾性心脏病、痉挛性截瘫等。
ROD患者所患的并发症会严重影响患者的生活质量。
研究表明，心理干预对ROD 患者的其他并发症有一定的缓解作用，如能够减少ROD患者的贫血症状，缓解ROD患者的肾性心脏病。
研究结论ROD是一种综合病症，治疗ROD患者需要综合治疗。
ROD致股骨颈骨折患者常常会出现焦虑情绪，如能够在治疗中加入适当的心理干预措施，有助于降低患者的焦虑情绪。
此外，ROD患者所患的并发症也可以通过心理干预得到缓解。
中医药辨证治疗老年性骨质疏松症
中医药辨证治疗老年性骨质疏松症【摘要】骨质疏松症（op）是以矿化骨单位容积中骨量减少，骨组织显微结构退化及骨的脆性增高为特征的一种全身代谢障碍性疾病，一般女性明显高于男性，它是老年人的常见病，已经严重影响和威胁到老年人的健康和生活质量。
随着我国生活水平的提高人口老龄化以成为全社会关注的热点问题，我国现有op病人9000万人，约占我国总人口的77%，本病的发病率女性明显高于男性，尤其绝经后的女性，雌激素水平骤然下降，导致成骨细胞活性降低，破骨细胞活性增强，骨量快速流失，骨质疏松的发病率明显升高祖国传统医学认为op属于”骨痿”的范畴，其发病机制为：年老体衰、肾精亏损、元气虚衰、无力鼓动血脉，络脉失于气血充养，血脉运行迟缓，血脉瘀滞，络脉不畅。
水谷精微得不到布散，骨骼失于荣养滋润，骨髓空虚，发为骨痿。
与脾虚、肾虚、肝郁有关。
《素问·六节脏象论》中说：“肾者，封藏之本，精之处也，其华在发，其充在骨”。
《不居集》中：“诸般腰痛皆属肾虚，……腰肢痿弱，身体疲倦，脚膝酸软，脉或大或细，痛亦隐隐而不甚，是其候也”均说明肾虚精亏，不能主骨生髓，骨失濡养而致腰脊酸痛，因其为虚痛，故痛势隐隐，绵延不绝；精舍神，精衰则神弱而致神疲乏力；精虚则不能化气，鼓动血脉无力，气血不行，痹阻经络而致腰背疼痛。
现代研究亦证实，肾虚骨质疏松症的病理机制为肾精不足，骨髓、脑髓失养。
【关键词】中医；辨证论治；骨质疏松症doi：103969/jissn1004-7484（x）201309688文章编号：1004-7484（2013）-09-5430-011骨质疏松症的发病机理中医中骨质疏松症与人体的五脏有直接关联。
肾为先天之本，主骨藏精生髓，肾精的盛衰与骨骼的生长代谢有密切关系：肾精足则骨髓生化有源，骨髓充则骨骼得到髓的充分滋养而骨骼坚，肾精亏，骨髓生化乏源，髓脉空虚而不能营养骨骼，导致骨骼发育不良，脆弱无力。
脾为后天之本，气血生化之源，阳明“主润柔筋”，主束骨而利机关。
精品医学课件-代谢障碍性骨疾病
第二节 骨疏松
骨疏松是单位体积内骨组织含量 的减少。
组织学上表现为：骨皮质变薄， 哈氏管扩大，骨小梁数目减少， 骨样组织的矿物盐沉积正常。
一、骨疏松的分类和原因
（一）成骨细胞活动不足或成骨性刺激不足 1.成骨不全 2.正常的应力刺激不足，如废用和固定。 3.合成代谢类固醇激素的刺激减少。 4.抗合成代谢类固醇激素的刺激过多。 （二）原料供应障碍 1.蛋白质不足、营养不良、甲状腺机能亢进、糖尿
第九章 代谢障碍 性骨疾病
第一节 代谢障碍性骨病的病理生理学
一、骨吸收异常 1.血清钙含量直接血和尿中钙磷水平。 2.与骨吸收相关的因素 ① 低血钙状态 ② 甲状旁腺素：刺激破骨活动；抑制肾小管再吸
收，促进磷从尿中排出；增强肠管对钙的吸收。 ③ 维生素D：调节钙磷代谢、促进钙磷吸收、
影响骨骼钙化的作用
病及肾病。 2.维生素C不足、婴儿坏血病。 3.钙不足。 （三）原因不明
下图：骨质疏松骨结 构
上图：正常骨结构
第三节 骨软化
一、骨质软化症 【病因病理】 1.骨质软化症是由于成人缺乏维生素D及钙
质引起，以骨质软化和骨骼畸形为特征。 2.维生素D缺乏原因： ① 日光照射不足。 ② 食物中维生素D供应不足。 ③ 消化吸收不足。 ④ 维生素D代谢障碍。 ⑤ 多次妊娠，长期哺乳大量消耗钙质。
3. 病理
为骨基质有机部分和软骨生长 正常，但由于钙盐沉积少，不 能正常骨化，骨骺变软。在体 重的压力和肌肉拉力下出现各 种畸形，尤以骨盆及下肢骨为 著。
【临床表现】 ① 无力，腰腿痛，在妊娠后期
及哺乳期加剧。 ② 影响活动，易发生骨折。 ③ 长骨因病理骨折而畸形。
【X线表现】 ① 早期普遍性骨质疏松，密度减低。 ② 横越骨皮质的透明线，其边缘密度略
早产儿代谢性骨病临床管理专家共识护理课件
• 早产儿代谢性骨病概述 • 早产儿代谢性骨病的治疗 • 早产儿代谢性骨病的预防与护理 • 早产儿代谢性骨病的研究进展 • 典型病例分享
01
早产儿代谢性骨病概述
定义与分类
定义
早产儿代谢性骨病是由于早产儿 骨骼发育过程中，矿物质代谢异 常所导致的一组疾病。
营养支持治疗应根据每个早产儿的生长需求和营养状况进行个体化评估和调整。
其他治疗手段
其他治疗手段包括物理治疗、康复训 练等，有助于改善早产儿骨骼的血液 循环和代谢，促进骨骼的正常生长和 发育。
早产儿代谢性骨病的治疗需要综合多 种手段进行，药物治疗、营养支持治 疗和其他治疗手段应结合使用，以达 到最佳的治疗效果。
进骨骼发育和矿化。
维生素D缺乏是早产儿代谢性骨 病的主要原因之一，因此补充维
生素D是药物治疗的关键。
钙剂的补充也是必要的，以维持 骨骼的正常生长和矿化。
营养支持治疗
营养支持治疗是早产儿代谢性骨病的基础治疗，包括提供足够的蛋白质、脂肪、碳 水化合物、维生素和矿物质等营养素。
合理的营养支持治疗有助于促进早产儿骨骼的正常生长和发育，预防和治疗代谢性 骨病。
新型药物研发
针对早产儿代谢性骨病的病因， 科研人员正在积极研发新的药物 ，以期能够更有效地治疗该疾病
。
临床试验
新药在上市前需要进行严格的临 床试验，以确保其安全性和有效 性。目前已有几种新药进入临床
试验阶段。
药物副作用
新药的研发过程中，研究人员也 十分关注药物的副作用，以确保
新药的安全性。
临床研究进展
并发症的预防与处理
骨折预防
对存在骨折高风险的早产儿，采 取相应的预防措施，如使用护具
矿物质骨代谢异常的诊断标准
矿物质骨代谢异常的诊断标准
矿物质骨代谢异常是一种常见的疾病，它可能导致骨质疏松、骨折和其他骨骼问题。
为了及时发现和治疗这种异常，医生们制定了一系列的诊断标准。
这些标准包括以下几个方面：
1. 临床症状和体征，病人可能出现骨痛、骨折、身高减少、脊柱畸形等症状。
体征上可能有骨骼畸形、脊柱弯曲、骨折等。
2. 影像学检查，X射线、CT、MRI等影像学检查可以显示骨密度减少、骨结构异常、骨折等情况。
3. 骨代谢指标，包括血清钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素（PTH）、25-羟基维生素D等指标的检查，这些指标可以反映骨代谢的情况。
4. 骨密度测定，通过骨密度测定可以了解患者的骨量和骨质疏松程度，是诊断骨质疏松症的重要手段。
综合以上几个方面的检查结果，医生可以判断患者是否存在矿物质骨代谢异常，并据此制定相应的治疗方案。
及早发现和干预矿
物质骨代谢异常，有助于预防骨质疏松和骨折的发生，保护患者的骨骼健康。
关于骨骼的罕见病
关于骨骼的罕见病罕见病是指患病人数较少的疾病，其中关于骨骼的罕见病也有不少。
骨骼是人体重要的支撑系统，如果出现罕见病，将会对患者的生活和健康造成严重影响。
在本文中，将介绍几种罕见的骨骼疾病，以增加对这些疾病的认识和理解。
一、骨骼畸形病骨骼畸形病是一类罕见的遗传性疾病，主要特点是骨骼异常发育，导致身体外形异常。
其中最为典型的病例是马凡氏综合征。
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，患者会出现骨骼畸形、智力低下等症状。
此外，还有多发性骨发育畸形病、骨软骨发育不全症等罕见骨骼畸形病。
二、骨骼肿瘤骨骼肿瘤是一类罕见但危害较大的疾病。
骨骼肿瘤分为原发性骨肿瘤和转移性骨肿瘤两种类型。
原发性骨肿瘤是指起源于骨骼组织的肿瘤，如骨肉瘤、骨巨细胞瘤等。
转移性骨肿瘤是指其他部位的肿瘤转移到骨骼部位，如乳腺癌、前列腺癌等。
骨骼肿瘤的早期症状较为隐匿，因此容易被忽视，但一旦发现，应及时就医进行治疗。
三、骨质疏松症骨质疏松症是一种常见的骨骼疾病，但也有一些罕见的类型。
骨质疏松症是指骨骼组织的疏松和变薄，容易发生骨折。
罕见的骨质疏松症包括原发性骨质疏松症、继发性骨质疏松症等。
原发性骨质疏松症是指不明原因导致的骨质疏松，而继发性骨质疏松症是指其他疾病或药物引起的骨质疏松。
四、骨骼发育不全症骨骼发育不全症是一类罕见的疾病，主要特点是骨骼发育不全，导致身材矮小或四肢畸形。
其中最为典型的疾病是软骨发育不全症。
软骨发育不全症是一种常见但严重的罕见疾病，患者会出现身材矮小、四肢畸形、关节变形等症状。
此外，还有其他类型的骨骼发育不全症，如骨骺发育不全症、骨骼发育不良症等。
五、骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是一类罕见的骨髓疾病，主要特点是骨髓细胞异常增生，导致造血功能障碍。
其中最为典型的病例是骨髓增生异常综合征。
骨髓增生异常综合征是一种恶性疾病，患者会出现贫血、出血倾向、感染等症状。
此外，还有骨髓增生异常综合征的亚型，如骨髓增生异常综合征-单克隆血小板病等。
代谢性骨病的影像诊断
再一种是干燥综合征，为慢性炎性的免疫性疾病，肾脏受累则以肾小管酸中毒最为常见，但累及远 曲肾小管。
发生机制尚不明。学者认为其形成与跨越骨骼表面的血管搏动对变软的骨骼机械性压迫有关,并为血管造影所证 实 。另有认为假骨折线是发生在应力作用位置,局部骨转换加快,而替代的类骨质不能完全矿化，是X线上透亮线 的原因 。
影像表现： 假骨折线无明显外伤史,多对称发生,走行与骨干长轴垂直、斜行或呈弯曲状。行局部薄层CT 发现线状低密度影完 全穿透骨质,周围有骨硬化,邻近软组织无肿胀。三维重建后可见假骨折线走行呈树枝状。假骨折线虽对骨质软化 症的确诊有重要价值,但并发于骨质软化的骨折并非都是假骨折,还可发生真骨折或衰竭骨折。
严重骨质疏松的MRI所见
微骨折（内骨痂）
微骨痂形成
皮质骨： 松化和骨小梁化
内分泌性 甲状旁腺机能亢进 Cushing综合征 糖尿病 垂体泌乳素瘤 性腺功能减退 妊娠或哺乳
胃肠及营养性疾病
营养不良性骨软化症
胃肠切除术后 胃肠吸收障碍 肝胆疾病 静脉营养支持治疗 慢性低磷血症 肾脏疾病 慢性肾功能不全 肾小管性酸中毒（含药物损害）
代谢性骨病：低磷软骨病
低磷软骨病（Hypophosphatemiaosteomalacia，HO)是一种骨代谢疾病，源自低磷血症和活性维 生素D（1,25-OH2D）生成不足，以骨矿化不良、骨软化或佝偻病为特征。列举以下几种： 原发性甲旁亢，因甲状旁腺腺瘤、增生或癌灶引起PTH自主分泌过多导致钙磷代谢紊乱、骨/肾脏病 变为主的内分泌疾病。PTH增高引起高钙、低磷血症。血钙增高抑制vitD代谢，引起软骨病或佝偻 体病内。肿瘤导致获得性低磷性骨软化：由于肾脏排磷增加（肿瘤分泌磷因子-成纤维细胞生长因子23， 该因子可使肾脏磷重吸收减少，促进肾小管排磷），表现为低血磷、高尿磷，血钙正常或稍低、 ALP升高。此类肿瘤多源于间叶组织，也可见于类癌。肿瘤多为良性，隐蔽且生长缓慢，不易发现。
代谢性疾病(曹)
代谢性疾病
（经典定义）代谢性疾病是指体内代谢过程发生障碍，导致某些代谢 物质如氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等堆积或缺乏而引起的疾
病。
（现代定义）各种因素导致的持续性的代谢异常
A
底物
旁路代谢
B
正常产物
发育障碍
C
异常产物
毒害机体
包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等多种机体必须物质的 代谢异常，原发性（遗传性）与继发性代谢病。
戊二酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、 丙酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶 缺乏症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰 辅酶A羧化酶缺乏症等
瓜氨酸血症、枫糖尿病、甘氨酸血 症、瓜氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症、 同型半胱氨酸血症、精氨酸血症、
有机酸 代谢障碍 （12种）
氨基酸 代谢障碍 （18种）
高苯丙氨酸血症等
脂肪酸 代谢障碍 （15种）
23
病例二：代谢病与心肌病
男患：14岁 病史：扩张性心肌病史4年，病因不清，缺乏针对性治疗。 症状：夜间不能平卧，双下肢及阴囊重度水肿 检查：心脏彩超，全心增大； 射血分数低（EF20%）；BNP>5000 pg/ml
初步结论：重度心衰
代谢病串联质谱检测——代谢指标（22种血氨基酸与26种血游离脂肪酸）
代谢性 疾病 检测中心
代谢性疾病MS检测中心实验室
检测
科室
诊断
随访
代谢性疾病门诊
治疗
代谢性疾病门诊
19
成人检测到的常见代谢性疾病
串联质谱技术检测的病例数15945例，阳性率30%左右
20
辽医一院代谢病MS检测结果统计
住院科室 健康人 肿瘤 神内 呼吸 消化 血液 内分泌 心内 风湿免疫 感染性疾病 胃肠1肛门 普外微创肝胆 普外肝胆减肥 普外乳甲整形 耳鼻喉科鼻科 耳鼻喉科耳科 咽喉头颈科 重症医学科 泌外 普外营养大肠2 神外一 其他 总计 阳性 24 914 789 2 716 42 202 307 140 84 187 202 118 205 111 38 307 187 128 60 16 298 5077 检测例数 146 2756 2009 7 1896 124 611 656 605 458 571 673 360 1116 525 224 1278 442 436 138 87 827 15945 阳性率(%) 16.44 33.16 39.27 28.57 37.76 33.87 33.06 46.80 23.14 18.34 32.75 30.01 32.78 18.37 21.14 16.96 24.02 42.31 29.36 43.48 18.39 36.03 31.84
非感染性炎性疾病及代谢性骨病
非对称性关节间隙变窄，软骨下骨硬化和囊性变，关 节边缘增生和骨赘形成或伴有不同程度关节积液，部 分关节内可见游离体。严重者出现关节畸形，如膝内 翻。
CT、MRI 对于骨关节炎的患者而言，均不是必须的，但
当合并重度畸形，严重骨受损时，CT三维重建 对术前评估有一定价值。骨关节炎患者MRI检 查可能会出现半月板撕裂、前交叉韧带损伤等 影像表现，这是骨关节炎机械型磨损所致，需 与运动损伤所致的半月板和韧带损伤鉴别，因
到膝关节以下，口服抗炎镇痛药物症状缓解明显；腰部活 动僵硬感，晨起明显，适当活动后可缓解；可有轻度的全 身症状，如乏力、消瘦、轻度贫血等。
4、90%的患者以骶髂关节炎为首发症状，交替性左右骶髂 关节部位疼痛，其中、早期最具特征性的症状。
5、晚期的典型体征是全脊柱强直：胸椎后凸，头部前伸， 侧视必须转动全身。
6、病变始发于颈椎，逐渐向下延伸，被称作Von Bechterew病， 预后较差，易累积神经根，引发上肢瘫痪及呼吸困难等。
强直性脊柱炎的临床表现
1、好发于16-30岁人群，50岁以后极少发病，男性占90%。 2有明确的家族史，遗传有HLA-B27基因的个体易于发病。 3、早期不明原因腰部、骶部疼痛，可放射至大腿，但很少
膝关节骨关节炎早期查体可表现为内外侧关节间 隙压痛、髌骨软骨面压痛，髌骨下摩擦感（+），关 节活动受限以屈曲受限为主；晚期则各个方向活动 均明显受限。股四头肌萎缩，关节肿胀积液时，浮 髌实验（+），可伴发关节畸形。由于病程长，患者 往往忽视了畸形的发展。大多数原发性骨关节炎的 畸形为轻到中度，中度关节畸形常见于继发性骨关 节炎患者。
2、继发性 由于先天畸形；后天创伤，如关节内骨折，骨缺血性
坏死，关节不稳等因素。
骨病的分类
骨病的分类
骨病是指发生在骨骼、关节及其周围组织的疾病，主要包括以下
几类：
1. 骨质疏松症：骨质疏松症是一种骨骼疾病，其特征是骨密度降
低和骨骼结构破坏，导致骨骼脆弱和易碎。
2. 关节炎：关节炎是一种关节疾病，其特征是关节炎症、疼痛、
肿胀和功能障碍。
3. 骨折：骨折是指骨骼的断裂，通常是由于外伤或骨骼疾病引起的。
4. 骨髓炎：骨髓炎是一种骨骼感染，其特征是骨骼疼痛、发热和
肿胀。
5. 骨肿瘤：骨肿瘤是指在骨骼中生长的肿瘤，包括良性和恶性肿瘤。
6. 脊柱疾病：脊柱疾病包括脊柱侧弯、椎间盘突出、颈椎病等，
其特征是脊柱疼痛、僵硬和功能障碍。
7. 骨坏死：骨坏死是指骨骼组织的死亡，通常是由于血液供应不
足引起的。
8. 代谢性骨病：代谢性骨病是指由于代谢异常引起的骨骼疾病，
如佝偻病、骨质软化症等。
以上是骨病的主要分类，每种骨病都有其独特的症状和治疗方法。
如果你有骨骼或关节方面的问题，建议及时就医，以便获得正确的诊
断和治疗。
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1、骨吸收（破常血钙水平功能
|
∟增加外源即钙的吸收
∟ 动员内存物质即骨钙
破骨就是骨质（骨基质和骨盐）吸收和消失的
过程，为破骨细胞活跃的结果，甲状旁腺素增
多能促进破骨细胞活动→破骨→血钙↑
代谢障碍性骨疾病
2、骨生长（成骨）异常：
成骨细胞从骨的间质液中提取白蛋白，制造成骨 基质，再将骨盐沉积到骨基质内，决定成骨细胞 的数量、活性有如下几方面：Vit C不足；应力刺 激不足即运动和力作用不足；性激素↓，即与骨 骼成熟速度有关及材料（氨基酸、葡萄糖）
代谢障碍性骨疾病
坏血病。股骨和胫骨骨质普 遍稀疏呈毛玻璃样，干骺端 先期钙化带增厚、增白，股 骨下端处分离、移位。骨骺 呈指环状，软组织肿胀为出 血所致
代谢障碍性骨疾病
代谢障碍性骨疾病
Vit D缺乏症
是指由于Vit D及其活性代谢产物缺乏引起钙磷 代谢紊乱，导致骨基质缺乏钙盐沉着而引起佝 偻病和骨质软化
代谢及营养障碍性疾病
代谢障碍性骨疾病
概述
骨骼从出生到老年，成骨、破骨及矿物质沉 积与去除都有一定规律，从出生到成年骨的发 育及生长占优势，成年后成骨与破骨保持平衡， 老年则成骨缓慢，破骨照常进行导致老年性骨 质疏松
代谢障碍性骨疾病
骨骼的发育、生长和矿物质代谢的正常进行 由适当营养和正常内分泌功能保证。营养不 足，维生素缺乏和内分泌功能障碍而致骨吸收 （破骨）骨生长（成骨）和矿物质沉积去除三 方面异常。X线表现：骨质疏松、软化、硬化 等
X线表现：
骨皮质变薄，骨小梁数量减少、变细致骨密度减低， 易发生骨折（骨疏松之骨骼较脆弱）。
代谢障碍性骨疾病
骨质疏松
长管状骨 脊柱
颅骨
生长障碍线明显
干骺线明显 皮质变薄，稀疏和成层现象 椎体密度栅栏状小梁，双凹征 压缩性骨折 骨刺出现较少 柯兴氏病：椎体密度减低而上下
椎板密度↑边缘模糊 多发颗粒样透光区 鞍背和鞍底变薄 骨缝附近骨密度相对增高 颅骨内外板变薄，顶骨为甚 发生在儿童乳突及鼻窦过度气化
环形骨骺：（周围致密钙化，中心骨疏松）
代谢障碍性骨疾病
坏血病带
代谢障碍性骨疾病
刺征 环状骨骺
3.骨干改变： 密度减低，皮质变薄如同铅笔所勾轮廓，髓
腔呈磨玻璃样并增宽； 骨膜下出血：
骨膜与皮质分离，开始为周围软组织肿胀， 其后则出现钙化，常见于干骺区； 4.恢复期： 骨皮质逐渐增厚，密度恢复正常，坏血病带 消失以至恢复正常结构
代谢障碍性骨疾病
角征：干骺端周缘处，先期钙化带骨干侧松质骨 和 皮质骨的裂隙状缺损区称为角征，反映该处骨小 梁及皮质萎缩、消失，为坏血病的特有征象，常见 于胫骨近端
骨刺征：当增厚的先期钙化带横向延伸、突出干骺 端边缘时形成骨刺，亦为坏血病的特征
代谢障碍性骨疾病
坏血病带： 在骨干侧，由于已钙化的软骨不能正常成骨 由纤维组织代替，呈一透亮的明显骨小梁缺 损带，称为坏血病带
特殊X线征：
称，多发倾向，无骨痂，无移位）
骨骼弯曲：负重长骨和骨盆（三叶样变形）
压缩变形：椎体上下缘内陷（鱼椎样）
代谢障碍性骨疾病
代谢障碍性骨疾病
佝偻病
[病因病理] 佝偻病是在婴儿和儿童期，由于缺乏Vit D钙、 磷代谢障碍骨样组织钙化不良骨质软化 Vit D的来源是食物和阳光。阳光中的紫外线能 使人体皮肤或皮下的胆固醇原基变为羟基维生素 D3，然后在肝脏中形成25－OH维生素D3，再在 肾脏中转化成为1，25－OH维生素D3，为有活性 的Vit D
代谢障碍性骨疾病
坏血病 [病因病理]
坏血病是因维生素C缺乏所致的营养性疾患， 常见于8个月-2岁的人工喂养幼儿，成人罕见 维生素C缺乏时,毛细血管的内皮细胞间质缺乏 粘合质毛细血管的脆性和通透性 引起广 泛出血，常发生于四肢肌肉、关节囊、骨膜下 和齿龈等处
代谢障碍性骨疾病
骨骼的主要改变是由于成骨和破骨细胞活性减低， 呈静止状态。骨基质形成障碍，但软骨钙化却正常 进行，先期钙化带破骨性骨吸收减少而增宽、致 密；新骨生成不足，骨皮质变薄、松质骨稀疏；骨 骺周围相当于先期钙化带部位形成致密钙化环。
代谢障碍性骨疾病
骨质软化症
[病因病理]
成人缺乏Vit D及钙质引起，以骨质软化及骨骼畸形 为特征， Vit D不足使不断形成的骨样组织不能充分 钙化而致骨质软化 ，多为女性
代谢障碍性骨疾病
[影像学表现]
全身骨骼普遍性骨质软化，密度低，骨小梁细小，粗糙 和骨皮质变薄
假骨折：（1-2mm透光带，骨样组织形成对
代谢障碍性骨疾病
3、矿物质沉积异常：
Vit D不足（Vit D可增加小肠对钙的吸收及肾 脏排磷，催化成骨过程）尿中钙、磷过分丧失 致矿物盐沉积不足（佝偻病、软骨病）
代谢障碍性骨疾病
骨质疏松
破骨细胞活动占优势的结果： 成骨细胞活动或成骨性刺激不足
骨质疏松的原因 原料供应不足 绝经后、老年人、废用性
代谢障碍性骨疾病
[临床表现]
四肢肌肉尤其在关节附近常有出血现象，牙龈 出血亦不少。患肢少动，触之即痛，呈假性麻 痹状态。症状通常首先出现在生长最迅速和最 活动的软骨内骨形成的部位，如膝、肩、踝、 腕关节和肋骨端。
代谢障碍性骨疾病
[影像学表现] 1. 全身骨骼明显骨质疏松 2 .干骺端骨改变 干骺端软骨细胞增生减少，先期钙化带处钙盐继续 沉着，而在骨干侧的吸收又减少或停止，因此钙盐 堆集。表现为先期钙化带增宽、致密，常不规则。 由于骨质不良，先期钙化带不坚实，易骨折，弯曲 或凹陷，致密带断裂向骨下内凹陷，干骺端呈边缘 清楚的杯口状
代谢障碍性骨疾病
[临床表现]
患儿四肢常软弱无力，腹壁膨隆，头颅呈方形, 压之有乒乓球感。胸壁两侧有沟状凹入，胸廓 呈“鸡胸”畸形，胸骨两旁肋端呈串珠状突起， 双下肢呈“O”形、“X” 弯曲畸形
代谢障碍性骨疾病
代谢障碍性骨疾病
成骨细胞活动或成骨性刺激不足：
成骨不全 正常应力刺激不足(废用或固定) 合成代谢类固醇激素的刺激↓（卵巢发育不全、
肢端肥大症、老年或绝经后） 抗合成代谢类固醇激素的刺激↑（Cushing氏
综合症、大量激素的应用）
原料供应不足
蛋白质不足 Vit-C不足 钙不足
原因不明
代谢障碍性骨疾病