遗传系谱图分析
遗传系谱图分析
遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。
本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。
案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。
两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。
随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。
为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。
首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。
根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。
遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。
考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。
2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。
3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。
因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。
(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。
(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。
生物遗传系谱图的解题技巧
总结：遗传系谱图判定口诀：
父子相传为伴Y，子女同母为母系；
“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性（伴X）；
“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性（伴X）。
二、分析判断遗传系谱图的遗传方式时，快速有效的解题规律
规律一：“双亲正常女儿病”，如图： ——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律三：当确定为隐性遗传时， 若“母病子正常”或“女病父正常”， ——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律二：“双亲患病女儿正常”，如图： ——则肯定是常染色体显性遗传。
规律四：当确定为显性遗传时，
若“父病女正常”或“子病母正常” ——则肯定是常染色体显性遗传。
（1）在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（2）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
一、分析判断遗传系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：
先确定是否为细胞质遗传→确定是否为伴Y遗传→确定显、隐性→确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
1.其中细胞质遗传的特点为“①母患病子女必病 ②母正常子女均正常”，
否则不是细胞质遗传。
2.伴Y遗传病的遗传特点为“①家族全部男性患病 ②无女性患者 ③只传男，不传女”
否则不是伴Y遗传病。
这两种类型在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式。
3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病
（1）无病的双亲，ຫໍສະໝຸດ 生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。
遗传系谱图中遗传方式的判定
遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。
遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。
遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型，在生命科学教学中具有重要地位。
遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题，在教学中也是一个难点，虽然每年在教学中教师安排了较大课时数，学生也花费了大量的时间进行训练，但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。
对于普通中学的学生来说，要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难，因此，想通过专题的形式，系统的讲解遗传系谱图的解题方法，力求化难为易，化繁为简，在解题正确性和解题速度上找到突破口，从而提高学生分析和解决实际问题的能力。
一轮专项训练(10) 遗传系谱图分析(含答案详解)
一轮专项训练(十) 遗传系谱图分析1.图Z10-1是一种伴性遗传病的家系图。
下列叙述错误的是( )图Z10-1A.该病是显性遗传病,Ⅱ4是杂合体B.Ⅲ7与正常男性结婚,子女都不患病C.Ⅲ8与正常女性结婚,儿子都不患病D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群2.图Z10-2为人类某种单基因遗传病的家系图,在不考虑致病基因存在于X、Y染色体的同源区段上和变异的条件下,下列说法不正确的是 ( )图Z10-2A.通过遗传系谱图能判断出该遗传病是显性遗传病B.若该遗传病的致病基因位于X染色体上,则该病是显性遗传病C.若该遗传病的致病基因位于常染色体上,则该病可能是隐性遗传病D.若该遗传病是常染色体显性遗传病,则Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4必定为杂合子3.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图Z10-3所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是( )图Z10-3A.Ⅱ2基因型为X A1X A2的概率是1/4B.Ⅲ1基因型为X A1Y的概率是1/4C.Ⅲ2基因型为X A1X A2的概率是1/8D.Ⅳ1基因型为X A1X A1的概率是1/84.如图Z10-4为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )图Z10-4A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子5.下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的相关基因用A、a表示,乙种遗传病的相关基因用B、b表示,分析正确的是( )图Z10-5A.甲病的致病基因位于常染色体上B.Ⅲ9甲病的致病基因来自Ⅰ2C.Ⅳn只患一种病的概率为3/8D.调查上述两种遗传病的发病率,最好选择在患者家系中进行6.图Z10-6为甲、乙两种遗传病的系谱图,甲病致病基因位于核DNA上,乙病致病基因位于线粒体DNA上。
遗传系谱图分析法
· 解题流程：
解题图例1
、已确定显性遗传病后，判断致病基因位置
解题图例1
解题图例1
确定隐性遗传后，判断致病基因位置
解题图例2
题干中设置附加条件
答案：
有上述能确定排除X染色体的特点系谱图，根据题干附加条件考虑。
例：
图为某一家族中甲、乙两种遗传病调查后得到的系谱图。Ⅰ4的家庭中没有乙病史。试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因））
解题图例：没有典型系谱图特征,依据题干条 件或从可能性方面推断。
甲病的遗传属于-------- 染色体 -------- 性遗传； 乙病最可能属于--------- 染色体 ---------- 性 遗传
个体基因型及个体基因型概率确定：在显隐性确定基础上根据个体表现型及个体的亲代或子代表现型、基因型确定个体基因型，有时根据提干中附加条件确定。
附加条件确定基因型
05
子代确定亲代基因型
04
( 2)、亲代确定子代基因型
03
表现型确定基因型
02
个体基因型确定：
01
解题图例
例题
01
2004年上海高考题分析：下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若II-7为纯合体，请据图回答：
02
已知条件：甲病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病
01
02
03
乙病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病
问题1：II-5的基因型可能是________，III-8的基因型是_________。
遗传系谱图及概率分析专题课件(精美)
注：
为正常男女
为患病男女
江 苏 省 年 高 考 选 择 题
2006 29
Xb Xb
Xb Y
二、关于遗传病概率的计算：
概率计算的两个基本法则：
（1）相乘法则：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两 个事件 同时或相继 发生的概率是他们各自概率的乘积。
（2）相加法则 当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥事件， 它们出现的概率为各自概率之和。(即把 所有的 可能性 相加)
女病， 子必病、父必病
假如为伴X显性遗传病
常染色体显性遗传病
XbY
XBXb Xb Xb
Aa
Aa
aa
有中生无为显性，生女正常为“常显”
假如为伴X显性遗传病
假如常染色体显性遗传病
XBY XBXb Xb Y
假设成立
Aa
Aa aa
XBXXB Y
假 假设不成立（常显遗传） 设 为 B 伴 X X 显 性 遗 传 病 XB Y
常显
伴X隐
变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐 性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：
（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子 代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患 甲病的概率为___________。 （3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_____染色 体上，为_____性基因，乙病的特点是___________遗传。 Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。 假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________， 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
遗传系谱图的分析
看女患者
爸爸或儿子
正常
常染色体旳隐性
遗传病
遗传系谱图旳分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一种遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病旳遗传方式是什么？
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体旳 显性
遗传病
遗传系谱图旳分析
判断致病基因遗传方式
1.母系遗传（线粒体遗传病）：母病子女全病 2.伴Y染色体遗传：父病子全病，只有男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者旳爸爸或儿子正常，则为常染色旳隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色旳显性
遗传系谱图旳分析
遗传系谱图旳分析
关键：判断致病基因旳遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图旳分析
判断右图遗
阐明：深色表达患病个体
传病旳致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图旳分析
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
专题4 遗传规律与人类遗传病 精研重难点(3) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
解析：致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的，因此变异类型属于基因突 变，A正确；条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，而成员4只含基因A， 若基因位于Y染色体上，1号为女性不应携带相应等位基因，若基因位于常染色体 上，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体，故A、a基因位于X染色体上， B正确；致病基因位于X染色体上，此病为伴X染色体隐性遗传病，5、6的基因型 为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY，C正确；若7号是白化病基因携带 者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基 因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概 率为1/2，患M病(XaY)的概率为1/2×1/4＝1/8，他们生出一个同时患白化病和M病 的孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16，D错误。
答案： C
3．(2022·山东高考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控 制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性 的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据 杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、 Y染色体同源区段的情况。
精研重难点(三) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
从“高度”上研究高考 [典例] (2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一 对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症 的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风 险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
精研重难点(三) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
高中生物遗传系谱图分析.doc
(一)一对等位基因的遗传病图谱：1．常染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；代代连续发病，为显性，患病父８母７有正常女儿(10)，男5病，母2不一定病，为常染色体显性遗传病。
2．常染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；隔代6．7发病10为隐性遗传，父母6．7正常有病女10，女病10父7子11不一定病，为常染色体隐性遗传病。
3．伴X染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传。
代代连续发病，为显性。
父3母4病无正常女儿4．5，父病3母4女8一定病，患者女多于男，为伴X染色体显性遗传病。
4．伴X染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传病。
隔代发病为隐性，父母7．8正常无病女11，女病6父2子7一定病。
为伴X染色体隐性遗传病。
(二)二对(或以上)等位基因遗传病：下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图。
已知遗传病甲与A、a这对等位基因有关；乙与另一对等位基因B、b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传，问：控制甲、乙两病的基因各位于哪种染色体上，是显性还是隐性遗传?同时患甲乙病男、女；仅患甲病男、女；仅患乙病男、女；正常男、女。
解答：将原图分成两个分图：(1)甲病图不是代后男性均病，不是Y染色体遗传病；隔代发病为隐性。
患者均为男性，符合男多于女，父3，母4正常无病女8。
为伴X染色体隐性遗传病。
(2)乙病图患者男女均有，不是Y染色体遗传病；代代连续发病，为显性。
患病父4母3有正常女8，男病4母2无病，是常染色体显性遗传病。
五、总结解题规律(一)主要步骤：1．确认或排除伴Y染色体遗传：Y染色体是男性所特有，其上基因在X染色体上没有等位基因，只要Y染色体上有致病基因，个体就会表现出病症。
因此，若直系血亲的男性都有病，而女都没病，则遗传方式为伴Y染色体遗传。
2．确定致病基因是显性还是隐性：系谱中代代连续发病为显性，一般父母有病，可以生正常孩子(有中生无)；隔代发病为隐性，一般父母正常可以生病孩(无中生有) 3．确定致病基因在常染色体上还是在性染色体上。
《遗传系谱图分析法》课件
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法，通过分析家系的遗传信息， 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科，关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式，通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式，通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式，通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型，通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失，通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化，通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议，协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式，可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制，更加精确和美观，便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能，简单易用，不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量，样本量越大， 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法，如卡方 检验、线性回归分析等。
高中生物遗传系谱图分析课件人教版必修二
分子系谱图：基于DNA序列的遗 传信息构建的系谱图，用于研究 基因变异和进化关系
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
群体系谱图：记录群体中多个个 体的遗传信息，用于研究群体遗 传特征和进化关系
临床系谱图：记录患者临床信息 构建的系谱图，用于研究疾病在 家族中的传递方式和诊断疾病
03
遗传系谱图分析方 法
遗传系谱图解读
定义：用于表示个体间亲缘关系和遗传信息的图谱
构成：由亲缘树、系谱图和遗传信息表组成
解读方法：根据亲缘树和系谱图推断个体间的亲缘关系，结合遗传信息表分析遗传病的传递 方式
意义：有助于了解人类遗传病的发病机制和遗传特点，为预防和治疗提供依据
遗传系谱图分析步骤
确定研究目标：明确研究目的和范围，确定需要分析的遗传系谱图。
其他应用场景
医学诊断：通过遗传系谱图分析，可以辅助医生进行遗传疾病的诊断 生物研究：遗传系谱图分析可以帮助生物学家研究物种的进化、遗传变异等 农业育种：通过遗传系谱图分析，可以辅助育种专家选育优良品种 人类学研究：遗传系谱图分析可以帮助人类学家研究人类迁徙、种族起源等问题
06
课件总结与展望
收集数据：收集相关遗传系谱图的数据，包括家族成员的基因型、表型等信息。
绘制系谱图：根据收集到的数据，绘制出相应的遗传系谱图，包括家族成员之间 的关系和遗传标记的传递情况。 分析系谱图：对绘制的系谱图进行分析，包括基因型的推断、遗传标记的传递 规律、疾病的遗传方式等。 得出结论：根据分析结果，得出相应的结论，包括疾病可能的遗传方式、家族 成员的遗传风险等。
常染色体显性遗传病系谱图分析
定义：常染色体显性遗传病是一种遗传病，其特征是致病基因位于常染色体上，且 致病基因是显性的。
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
关键：判断致病基因的遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图的分析
判断右图遗
说明：深色表示患病个体
传病的致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图的分析
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体的 显性
遗传病
遗传系谱图的分析
判断致病基因遗传方式
1男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者的父亲或儿子正常，则为常染色的隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者的母亲或女儿正常，则为常染色的显性
看女患者
父亲或儿子
正常
常染色体的隐性
遗传病
遗传系谱图的分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者的母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一个遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病的遗传方式是什么？
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
立 XaY XaX
总结：隐性遗传病常以染女色体患者为a突a 破aa口a
遗传系谱图的分析
Ⅰ
1 2
Ⅱ
3 4 5 6
Ⅲ
7 8 9 10
一、判断遗传方式
步骤 第一，排 除伴Y遗 传 现象及结论的口诀记忆 图解表示 若系谱图中患者全为男性， 而且患者后代中男性全为 患者，则为伴Y遗传病；若 系谱图中，患者有男有女， 则不是伴Y遗传 “无中生有”(无病的双亲， 所生的孩子中有患者)，则 为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲， 所生的孩子中出现无病的)， 则为显性遗传
Ⅱ5 是纯合体的几率是________。 （2）
（3）若 Ⅲ10 X Ⅲ11 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
衔接高考
人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 (基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者，系谱图如下。以往研究 表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 10 。请回答下列问题 (所有概率用分数表示)。
例2:某种遗传病的遗传系普图如下图所示,该病由一对 基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a。请分析回答: 1）该遗传病的致病基因位于______染色体上,是______性 遗传病。 2) Ⅰ2和Ⅱ4的基因型分别是_______和________。 3) Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个患病男孩的概率是_______。 4) Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个男孩患病的概率是_______。
？2
找规律：
1.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟 是色盲,则他们生育的男孩是色盲概率是多少? (1/4) 2.一对夫妇性状都正常,他们的父母也正常,妻子的弟弟是色 盲,则他们生育色盲男孩的概率是多少? (1/8) 3.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个是白化病 患者.预计他们生育一个男孩是白化病的概率是多少?
易错点14 关于遗传系谱图分析的遗传题(全国通用)(解析版)
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，他的女儿Ⅱ2患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B项错误；
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/2×1/3=1/6，C正确；
【答案】C
例题2、（2022海南卷·T6）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【解析】
A、假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，假设该病基因用A/a表示，若Ⅱ-1的母亲表现型正常，基因型为XAXa，父亲基因型为XaY，Ⅱ-1是基因型为XaXa的患者；若Ⅱ-1的母亲是基因型为XaXa的患者，父亲基因型为XaY，Ⅱ-1是基因型为XaXa的患者。所以Ⅱ-1的母亲不一定是患者，A项正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B项正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，依据遗传平衡定律推知：人群中杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C项正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合患者或杂合患者，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D项错误。
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
常见遗传病系谱图分析
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀、了解遗传⽅式：据其特点，可将遗传⽅式分为以下⼏种遗传病的遗传⽅式遗传特点实例常染⾊体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体⽩化病常染⾊体显性遗传病代代相传，正常⼈为隐性纯合体软⾻发育不全症伴X染⾊体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于⼥性⾊盲、⾎友病伴X染⾊体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者⼥性多于男性抗V D佝偻病伴Y染⾊体遗传病传男不传⼥，只有男性患者没有⼥性患者⼈类中的⽑⽿⼆、确定遗传⽅式⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X 染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。
2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
遗传系谱图题例析
遗传系谱图题例析例题：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：（１）甲病是___ 性遗传病，致病基因位于__ 染色体上 （2）乙病是__ 性遗传病，致病基因位于__ 染色体上。
（3）Ⅲ-２的基因型是 ___ 。
（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是 。
A．15/24 B．1/12 C．7/12 D．7/24答案：（１）显 常 （2）隐 X （3）AaXbY （4）C B Ｄ A变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。
子代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患甲病的概率为___________。
（3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于___________染色体上，为___________性基因，乙病的特点是___________遗传。
Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。
假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为___________，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
答案：（1）常；显（2）世代相传；患病；1/2（3）X；隐；隔代交叉，aaXbY;AaXb Y;1/4。
遗传设计题的基本类型及解题方法一、判断基因的位置 。
1、判断基因在细胞质还是在细胞核 对真核生物来说，既有细胞质基因，又有细胞核基因，而细胞核基因又有两个位置，分别在性（X和Y）染色体上和常染色体上，确定基因的位置是判断遗传方式的一个环节，是解答遗传题的基础。
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。
据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
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遗传系谱图分析
摘要：遗传系谱图分析是教学中的难点也是近几年高考的热点。
系谱图分析涉及到遗传病类型的判断和基因型、表现型的计算，本文论述了遗传病类型的判断。
关键词：遗传系谱图课堂教学高考
关于遗传系谱图分析，前面已有不少文章进行了论述。
但这些文章大多只论述了遗传系谱图的分析方法，没有把遗传系谱图分析跟课堂教学结合起来，跟高考也存在一定程度的脱节。
为此，笔者分析了近十年来的高考遗传系谱图题，结合课堂教学对这个问题进行了论述，希望能起到抛砖引玉的作用。
根据遗传系谱图判断遗传病的类型，重点是了解各种遗传病的遗传特点，然后据此作出判断。
因此，本文着重论述了遗传病遗传特点的教学。
一、遗传病遗传特点的教学
在必修2第2章第3节《伴性遗传》这一节中，介绍了几种遗传病。
教师可按如下内容利用系谱图向学生介绍各种遗传病的遗传特点。
（一）、介绍几种特殊遗传病（伴性遗传病）的遗传特点
1、X染色体隐性遗传病——红绿色盲。
①人群中男患者多于女患者。
男性只有一条x染色体，只要该染色体带上致病基因就会患病；女性有两条x染色体，必须两条x染色体都带上致病基因才会患病。
因此男性患病的概率高于女性。
②交叉遗传——男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给他的女儿。
男性的两条性染色体“XY”，其中X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，因此男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来。
父亲的两条性染色体“XY”，X染色体传给女儿，Y染色体传给儿子，因此父亲的红绿色盲基因只能传给他的女儿。
③女性患者的父亲，儿子一定患病。
女性患者的两条X染色体都带有致病基因，其中有一条来自父亲，因此父亲患病；女性患者儿子的X染色体来自母亲，因此儿子也患病。
如图：A
2、X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病。
①人群中女患者多于男患者。
女性有两条X染色体，其中任意一条带上致病基因都会患病；男性只有一条X染色体，带上致病基因则患病。
因此女性患病的概率高于男性。
②男患者的母亲、女儿一定是患者。
男性患者的X染色体来自母亲，以后传给女儿；因此，男患者的母亲、女儿都是患者。
如图：B
3、Y染色体遗传病——外耳道多毛症。
①只在男性中出现。
只有男性才有Y染色体，因此该病只在男性中出现。
②父传子、子传孙，在男性中代代相传。
Y染色体是由父亲传给儿子的，因此该病父传子、子传孙，在男性中代代相传。
如
图：C
（二）、介绍“隐性遗传病”和“显性遗传病”的遗传特点
1、隐性遗传病
有可能出现“无中生有”的现象，即不患病的双亲生出患病的子女。
如图：A 2、显性遗传病
有可能出现“有中生无”的显现，即患病的双亲生出不患病的子女。
如图：B
二、遗传系谱图分析
在学生了解了各种遗传病的特点后，就可以从遗传系谱图中分析遗传病的遗传特点并据此作出判断了。
在进行遗传系谱图时，一般先根据“无中生有”和“有中生无”，判断遗传病的类型（隐性还是显性）；然后根据各种伴性遗传病的遗传
特点判断是否为伴性遗传；对于无法确定的，可用代入法验证。
以下略举几例：
1、（2006广东卷）右下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不．可能是
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体隐性遗传病
D．细胞质遗传病
分析：X染色体隐性遗传病的遗传特点是患病女性的父亲和儿子都患病，所以该病不可能是X染色体隐性遗传病，答案为C。
2、（2006年江苏卷）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
3 3
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传
C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型X B X b系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型X D X d
D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型X B X b系谱丙-6基因型cc．系谱丁-6基因型X D X d
分析：甲图，根据“有中生无”可判断为显性遗传病，根据男女同时患病可判断致病基因不在Y染色体上，根据X显性遗传病的遗传特点（患病男性的母亲和女儿都是患者）可判断致病基因不在X染色体上；所以，系谱图甲为常染色体显性遗传。
乙图，根据患病男性的母亲和女儿都患病，系谱图乙可能为X染色体显性遗传。
丙图，根据“无中生有”和患病女性的父亲和儿子都正常，系谱图丙为常染色体隐性遗传。
丁图，根据“无中生有”和男性患者多且并非代代遗传，系谱图丁可能为X染色体隐性遗传。
故答案为BD。
3、（2007年江苏卷）下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。
可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者
C．II一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2
分析：1、根据“无中生有”，3号和4号正常、9号患病，可判断该病为隐性遗传病。
然而9号的致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
假设致病基因为a。
若致病基因在常染色体上，则3号、4号的基因型都为Aa；若致病基因在X染色体上，则3号的基因型为X A Y，4号的基因形为X A X a。
所以A项错，B项正确。
2、若致病基因在常染色体上，则1号和2号中，可以有一个携带者，也可以两个都是携带者；因此，无法判断6号是携带的概率。
C项错。
3、若致病基因在常染色体上，则3号和4号的基因型为Aa，8号为正常纯合子AA 的概率为1/3；若致病基因在X染色体上，则3号的基因型为X A Y，4号的基因型为X A X a，8号为正常纯合子X A X A的概率为1/2。
D选项错。
根据遗传系谱图判断遗传病的类型，最重要的是要了解各种遗传病的遗传特点，因此教师要特别重视各种遗传病遗传特点的教学。
另外，在教学的过程中还要注意多用实例（各种遗传病的系谱图），增加学生的感性认识。
在学生了解了各种遗传病的特点后，通过精选题目进行适当的训练，这样学生一般能够掌握遗传系谱图的分析技巧。