基因的结构
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15
第四节
基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
三、基因表达
四、基因表达的调控
16
一、遗传信息的储存单位
（一）遗传密码（genetic code）
17
一、遗传信息的储存单位 （二）遗传密码的特性
1. 通用性
2. 简并性
3. 起始密码和终止密码：
起始密码子（initiation codon）：AUG
酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成
蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表
型）的过程。
22
三、基因表达
gene expression
转录（transcription）
以DNA为模板转录合成mRNA。
翻译（translation）
以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在
细胞质内的核糖体上进行。
19
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）
D N A 自 我 复 制 的 过 程
20
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）
• DNA自我复制的特点：“五
性”
1. 2. 3. 4. 5.
互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性
21
三、基因表达
gene expression
把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基
3
第一节 基因的概念
• 一个基因决定一种酶→ →一个基因一种 蛋白质→→一个基因一条多肽链
•
现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定
功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了
编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对
这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
4
第二节
基因的化学本质
• 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的 化学本质是DNA。在某些含有RNA和蛋白质的病毒， 其RNA是遗传物质。
第二章
人类基因 human gene
温州医学院生命科学学院生物系
唐霄雯
1
第二章
前言
人类基因
基因的概念
基因的化学本质 人类基因和基因组的结构特点
基因的生物学特性
人类基因组计划
2
前 言
• 基因（gene）
• 是细胞内遗传物质的
结构和功能单位，它 以脱氧核苷酸 （deoxyribonuclei c acid，DNA）化学 形式存在于染色体上。
人类基因组的组织结构
一、基因的结构
（一）基因的分类
1. 单一基因 2. 基因家族 3. 拟基因
4. 串联重复基因
β珠蛋白基因家族和假基因
12
一、基因的结构
（二）断裂基因
• 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现 断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 • 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内
源自文库
•
“剪接”
按GT-AG法则将内含子切除，再将外
显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
26
转录及其加工过程
27
翻译translation
translation是以mRNA为模板知道蛋白质合成的过程。
mRNA —— 合成蛋白质的模板，携带遗传信息
tRNA —— 转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码
23
转录
转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3 ′ →5′ 单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对 原则（当RNA以U和DNA的A配对，其余配对形 式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（NTP） 为原料合成RNA的过程。
24
转录的过程
起始阶段 延伸过程
RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA转录
侧翼序列（flanking sequence）
DNA，双螺旋，
正反向，互补链。
碱基排列各不同。 深沟浅沟两凹槽， 识别调节最厉害。 DNA，链很长，
碱基排列无限多，
种类繁多藏世界。
9
第三节
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构 （一）、分类 （二）、断裂基因（split gene）
二、基因组的组成
（一）、单拷贝序列
（二）、重复多拷贝序列
10
核糖体 —— 蛋白质合成的场所
蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。
28
RNA编辑（RNA editing）及其意义
• 定义：
导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同与它 的DNA模板相应序列的过程。
RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型，沿
着模板链的3′→ 5′方向移动，并精确地按照碱基互补原则，
以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在 3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；
终
止
RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信
号时，RNA合成的停止。
25
转录产物的加工和修饰
• “加帽” • “加尾” 5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”； 3′端加“多聚腺苷酸” （poly A）
终止密码子（stop codon）：UAA、UAG、UGA
18
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一）
基因具有自我复制（self-replication）的重要特性
复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结
构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自
身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的
DNA分子。
含子（intron）。
13
一、基因的结构
（二）断裂基因
特点： 1. 真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的 外显子，产生基因的差别表达 2. 外显子－内含子接头
14
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列(single-copy sequence） （二）重复多拷贝序列
简单序列DNA（simple-sequence DNA）
5
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸（dNMP） • 每个脱氧核苷酸由： • 磷酸（orthophosphoric acid ）
• 脱氧核糖（deoxyribose ）
• 含氮碱基（A、G、C、T）组成。
• dNMP的排列是DNA遗传的核心。
一、DNA分子组成
7
二、DNA分子结构
8
二、DNA分子结构（双螺旋结构模型）
卫星DNA（satellite DNA） 小卫星DNA（minisatellite DNA） 微卫星DNA（microsatellite DNA）
中度重复DNA（intermediate repeat DNA）和可动DNA因子
短分散元件（short interspersed element）:Alu family 长分散元件（long interspersed element）:Kpn family
第四节
基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
三、基因表达
四、基因表达的调控
16
一、遗传信息的储存单位
（一）遗传密码（genetic code）
17
一、遗传信息的储存单位 （二）遗传密码的特性
1. 通用性
2. 简并性
3. 起始密码和终止密码：
起始密码子（initiation codon）：AUG
酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成
蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表
型）的过程。
22
三、基因表达
gene expression
转录（transcription）
以DNA为模板转录合成mRNA。
翻译（translation）
以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程，在
细胞质内的核糖体上进行。
19
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（二）
D N A 自 我 复 制 的 过 程
20
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（三）
• DNA自我复制的特点：“五
性”
1. 2. 3. 4. 5.
互补性 半保留性 反向平行性 不对称性 不连续性
21
三、基因表达
gene expression
把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基
3
第一节 基因的概念
• 一个基因决定一种酶→ →一个基因一种 蛋白质→→一个基因一条多肽链
•
现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定
功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了
编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对
这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
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第二节
基因的化学本质
• 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的 化学本质是DNA。在某些含有RNA和蛋白质的病毒， 其RNA是遗传物质。
第二章
人类基因 human gene
温州医学院生命科学学院生物系
唐霄雯
1
第二章
前言
人类基因
基因的概念
基因的化学本质 人类基因和基因组的结构特点
基因的生物学特性
人类基因组计划
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前 言
• 基因（gene）
• 是细胞内遗传物质的
结构和功能单位，它 以脱氧核苷酸 （deoxyribonuclei c acid，DNA）化学 形式存在于染色体上。
人类基因组的组织结构
一、基因的结构
（一）基因的分类
1. 单一基因 2. 基因家族 3. 拟基因
4. 串联重复基因
β珠蛋白基因家族和假基因
12
一、基因的结构
（二）断裂基因
• 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现 断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 • 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内
源自文库
•
“剪接”
按GT-AG法则将内含子切除，再将外
显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
26
转录及其加工过程
27
翻译translation
translation是以mRNA为模板知道蛋白质合成的过程。
mRNA —— 合成蛋白质的模板，携带遗传信息
tRNA —— 转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上的遗传密码
23
转录
转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA3 ′ →5′ 单链（反编码链）为模板，按照碱基互补配对 原则（当RNA以U和DNA的A配对，其余配对形 式与复制时一致），以三磷酸核苷酸（NTP） 为原料合成RNA的过程。
24
转录的过程
起始阶段 延伸过程
RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动RNA转录
侧翼序列（flanking sequence）
DNA，双螺旋，
正反向，互补链。
碱基排列各不同。 深沟浅沟两凹槽， 识别调节最厉害。 DNA，链很长，
碱基排列无限多，
种类繁多藏世界。
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第三节
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构 （一）、分类 （二）、断裂基因（split gene）
二、基因组的组成
（一）、单拷贝序列
（二）、重复多拷贝序列
10
核糖体 —— 蛋白质合成的场所
蛋白质合成通常包括三个阶段：起始、延长和终止。
28
RNA编辑（RNA editing）及其意义
• 定义：
导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同与它 的DNA模板相应序列的过程。
RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构型，沿
着模板链的3′→ 5′方向移动，并精确地按照碱基互补原则，
以三磷酸核苷酸（UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在 3′端逐个添加核苷酸，使mRNA不断延伸；
终
止
RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终止信
号时，RNA合成的停止。
25
转录产物的加工和修饰
• “加帽” • “加尾” 5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”； 3′端加“多聚腺苷酸” （poly A）
终止密码子（stop codon）：UAA、UAG、UGA
18
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性（一）
基因具有自我复制（self-replication）的重要特性
复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结
构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自
身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的
DNA分子。
含子（intron）。
13
一、基因的结构
（二）断裂基因
特点： 1. 真核生物基因的表达中，一个基因的内含子成为另一个基因的 外显子，产生基因的差别表达 2. 外显子－内含子接头
14
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列(single-copy sequence） （二）重复多拷贝序列
简单序列DNA（simple-sequence DNA）
5
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸（dNMP） • 每个脱氧核苷酸由： • 磷酸（orthophosphoric acid ）
• 脱氧核糖（deoxyribose ）
• 含氮碱基（A、G、C、T）组成。
• dNMP的排列是DNA遗传的核心。
一、DNA分子组成
7
二、DNA分子结构
8
二、DNA分子结构（双螺旋结构模型）
卫星DNA（satellite DNA） 小卫星DNA（minisatellite DNA） 微卫星DNA（microsatellite DNA）
中度重复DNA（intermediate repeat DNA）和可动DNA因子
短分散元件（short interspersed element）:Alu family 长分散元件（long interspersed element）:Kpn family