苯丙酮尿症

PAH （苯丙氨酸羟化酶）的定位
该基因定位于染色体12q22-q24. 2, 大约由 100 kb 组成。PAH 基因是断裂基因, 编码 区包含13 个外显子和12 个内含子, mRNA 翻译成含451 个氨基酸的酶单体, 单体聚合 成有功能的PAH 酶[ 1] 。PAH 基因主要表 达于肝脏和肾脏。
诊断方法
1 PCR 技术及其衍生技术常用 • 的基因诊断方法有变性凝胶 梯度电泳( PCR-DGGE) , 单 链构象多态性( PCR-SSCP) , 限制性片段长度多态性 ( PCR-RFLP) 等。 2DNA 测序技术突变频率较高 的为:R243Q ( 21. 7%) 、 EX696A> G ( 10. 2%) 、 R111X ( 8. 3% ) R413P ( 6. 5%) 和Y356X( 6. 1%) 。但 是该方法的技术难度和成本 较高, 难以在基层医疗机构 推广。 生化指标-筛检PAH 基因 突变携带者 开展口服苯丙氨酸负荷试 验发现: 服苯丙氨酸后1 小 时, PKU 杂合子的血T yr 浓度显著低于健康人, 以2 小时的差异最显著, 表明 PKU 杂合子的PAH 功能 与正常对照相比, Phe 转 化为T yr 速度减慢。这一 方法为产前诊断提供了新 的途径和思路, 但其系统 性和可靠性还有待于进一 步的探索和研究。
本省的筛查工作2009年刚刚起步，新疆省 经济发展较为滞后，有待大力宣传新生儿 疾病筛查的意义，加强全社会的保健预防、 知识宣传，提高广大群众特别是孕产妇对 新生儿疾病筛查重要性的认识，动员全社 会关心和支持这项工作。扩大全疆的筛查 率，提高诊治率，对于地处西北地区及少 数民族聚居区、经济发展较为落后的新疆 省来说更具有经济学及社会学意义。
症状体征 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般 在3—6个月时，即可出现症状，1岁时 症状明显。 神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、 多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力 增高，腱反射亢进，出现惊厥（约 25%），继之智能发育落后日渐明显， 80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经 系统症状出现较早且较严重，常见肌 张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗， 常在幼儿期死亡。 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、 皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有 的 苯丙酮尿症常伴湿疹。
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常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症( phenylketo nuria, PKU)
苯丙酮尿症( phenylketo nuria, PKU) 是儿科常 见的氨基酸代谢病, 因苯丙氨酸羟化酶基因突变导 致PAH （苯丙氨酸羟化酶）活性降低或丧失, 过 量苯丙氨酸( pheny lalanine phe) 和旁路代谢产物 的神经毒性作用造成患儿严重智能障碍和继发性 癫痫。