遗传性肿瘤筛查基因检测宣传册

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遗传性肿瘤基因检测宣传册

遗传性肿瘤基因检测宣传册

遗传性恶性肿瘤的基因诊断目录1. 什么是遗传性恶性肿瘤综合症 (1)2. 为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断 (2)3. 谁适合做这项检测 (2)4. 该检测都检查哪些疾病 (2)5. 通过检测可以达到什么目的 (3)6. 技术介绍 (4)7. 检测结果包括哪些信息 (4)8. 样品保存及运输 (5)9. 合作流程 (6)附:疾病详细信息 (7)1.什么是遗传性恶性肿瘤综合症目前,癌症是造成世界人口死亡的第二大病因,仅次于心血管疾病,严重威胁着人类的健康。

以前,恶性肿瘤的发生普遍认为是由于环境因素、个人因素等多方面综合影响造成的结果;对于这种结果,人类至今仍未找到有效的治疗方法。

近年来,在对癌症越来越重视预防及个性化医疗的背景下,人们越来越多地开始关注和寻找造成这种恶果的原因。

随着在基因层面对肿瘤研究的逐步深入,一类遗传性恶性肿瘤综合症进入了大众的视野并引起了所有人的广泛关注及高度重视。

该类疾病具有如下特点:●即可由于遗传父母的致病基因而患病,也可因为后天因素影响而导致患病;●患上该类疾病一段时间之后,将几乎肯定会罹患各类癌症;●具有很高的遗传比率,是导致各类癌症在家族内普遍高发的原因之一;●如能早期确诊,可通过密切观察及时发现癌症病变或通过早期预防及干预性治疗等手段避免癌症的发生。

但是,使用现有的传统检测方法,无法做到对该类疾病准确的早期诊断,使这类导致癌症恶果的“原因”长期潜伏在黑暗之中,直到恶性肿瘤出现之后才露出其狰狞面貌,造成不可挽回的恶果。

2.为什么可以通过基因检测做到100%准确诊断该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。

单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变,该疾病的发生将不可避免,也就是会100%发病。

在此前提下,通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因,一旦发现致病基因突变,就可以对疾病进行准确诊断。

3.谁适合做这项检测该项检测特别适合于如下人群:●针对正常人群周期性健康体检,特别是:⏹有相关癌症家族史的人群;⏹工作及生活环境污染严重的人群;⏹工作或生活中直接或间接接触致癌物的人群。

基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件

基因检测(讲师手册)PPT幻灯片课件
•2
2017中国城市癌症最新数据报告 国家癌症中心2017年2

发病人数429万,占全球新发病例的20%; 死亡人数281万例; 全国每天约1万人确诊癌症; 到85岁,一个人患癌风险36%; 肺癌为发病率、死亡率双率第一; 甲状腺癌快速上升; 40岁之后发病率快速提升,80岁达到高峰;
中国癌症发病率进入爆发期!•3
基因检测让生活更美好
基因检测与肿瘤预防
•1
问自己几个问题
1、您能保证在60岁退休前,自己和家人都健康平安吗? 2、如果您或者您的亲人不幸患了大病,您能一下子拿出3050万出来交给医院,而生活不受太大影响吗? 3、如果手头没有这30-50万,您去找亲友借,能马上借得到 吗?会有哪位亲友说不用还了吗? 4、如果您筹不到这笔钱,你会考虑卖房吗,还是放弃治疗?
•7
人类基因组计划给肿瘤的防治带来曙光
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)
1986年,诺贝尔奖得主Renato Dulbecco发表《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》 1990年,美国国会批准HGP,拨款30亿美元,由国家能源部下属的国家卫生研究院 (NIH)牵头,正式开展HGP; 1999年,中国加入HGP,承担1%测序任务
基因是生命的密码
基因是携带有遗传信息的DNA、 RNA序列,是具有功能的DNA 片段,是控制性状的基本遗传 单位,是决定生老病死等所有 现象的基本元素 。
我们每个细胞里都包含了我们全部的独一无二基因组•12
疾病公式
疾病 =
除了外伤,一切疾病的发生都与基因有关
诺贝尔生理学和医学奖获得13者 利根川进
胰腺癌,肾癌,喉癌,膀胱癌,皮肤癌,慢性粒细胞白血病,黑色素瘤,口腔癌,前列腺 2700 ,GSTP1,AR,TNFA2,IL6

宣传册 基因检测

宣传册 基因检测

致癌物
C A
“二次打击”理论
基因3:
基因突变
ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop
乳腺癌
检测有什么好处 ?
1、真正掌握自己的生命密码 通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势,把握健康 的未来。
7、帮助选择适合的工作
8、……
• 通过基因检测和预防性手术,美国家族性结肠癌发病率下 降了90%,死亡率下降96%以上的乳腺癌是可以 治疗的。 • 通过早发现、早预防、早治疗,卵巢癌 5 年生存率高达 80%-90%。 • 通过早发现、早预防、早治疗,肝癌的 5年生存率可以从 ~0%提高到46.4%。
人高出“上千倍”。
乳腺癌发病机制
遗传因素
C 基因1: A 基因2: G T ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M M L A C S stop
检测有什么好处 ?
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
检测有什么好处 ?
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维E、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
检测有什么好处 ?
4、合理购买疾病保险
检测有什么好处 ?
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断
采集流程及相关图片:要求原版清 晰
付费流程:
• • • • • • 1、扫描二维码关注公众号。 2、进入公众号后简单录入个人信息 3、产品介绍及采血流程介绍 4、付款(微信支付) 5、确认付款成功后, 6、微信发送编号,介绍人确认并登记后给 予采血 • 7、收集后邮寄

艾科优美常见肿瘤遗传性风险基因检测

艾科优美常见肿瘤遗传性风险基因检测

艾科优美常见肿瘤遗传性风险基因检测引起疾病的根本原因:先天的遗传基因缺陷;基因与环境之间的相互作用;基因的后天突变。

绝大多数疾病,尤其是肿瘤,往往可以在基因中发现病因。

艾科优美肿瘤遗传性风险基因检测:女性16种:肺癌、皮肤癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、多发性骨髓瘤、肾癌、膀胱癌、胰腺癌、胃癌、鼻咽癌、甲状腺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、宫颈癌;男性14种:肺癌、皮肤癌、肝癌、食管癌、结直肠癌、多发性骨髓瘤、肾癌、膀胱癌、胰腺癌、胃癌、鼻咽癌、甲状腺癌、前列腺癌、睾丸癌。

常见肿瘤遗传性风险基因检测的意义:1及早了解疾病的发病风险。

通过肿瘤遗传风险分析,能够提示肿瘤遗传风险度较高的检测者及早采取相应的预防措施,规避诱发肿瘤的危险因素,延缓或阻止肿瘤的发生。

2指导个性化健康生活。

不健康的生活方式也是疾病发生的危险因素,对于基因检测结果显示肿瘤风险较高的受检者更需要避免相关的不健康的生活方式,保持心态平和,维持内分泌相对平衡,均衡膳食,避免不良环境,积极预防肿瘤的发生。

3辅助疾病诊断。

肿瘤遗传风险分析可以作为疾病的辅助诊断手段,对疾病的遗传风险分析可以为医生提供判断依据。

对于疾病的诊断具有一定的提示及指导意义。

检测结果:风险阈值:健康建议:肿瘤风险基因检测的适宜人群:1. 有肿瘤家族史人群,通过检测可以确定罹患肿瘤的风险并提前进行干预;2. 肿瘤患者,查找肿瘤患者患病原因,为家人提示风险;3. 有慢性疾病史的人,如有长期慢性胃炎、结肠炎疾病史的人群;4. 关注自身健康,想了解自身罹患肿瘤风险的健康人群。

检测的必要性:遗传性高:携带遗传性肿瘤风险基因致病突变的人可能将肿瘤风险遗传给下一代; 癌症早期治愈率高:早期发现,手术切除后,治愈率高达80%。

专业的检测报告和贴心的健康提示:肿瘤遗传性风险基因检测。

肿瘤基因检测解读流程

肿瘤基因检测解读流程

肿瘤基因检测解读流程肿瘤基因检测解读流程1. 引言肿瘤基因检测是一项重要的医学技术,可以帮助医生了解患者体内肿瘤的遗传信息,从而为临床诊断和治疗提供重要依据。

本文将对肿瘤基因检测的解读流程进行详细介绍,帮助读者更好地理解这一技术的应用和意义。

2. 深度评估肿瘤基因检测内容在进行肿瘤基因检测解读之前,我们首先需要对检测内容进行深入评估。

肿瘤基因检测会通过对肿瘤组织样本的DNA进行测序分析,检测出与肿瘤相关的基因变异。

这些基因变异包括突变、缺失、重排等,可能与肿瘤的发生、发展和治疗反应等方面有关。

我们将根据具体的检测内容,制定相应的解读策略。

3. 广度评估肿瘤基因检测主题在对肿瘤基因检测内容进行深入理解之后,我们需要从广度上评估肿瘤基因检测的主题。

肿瘤基因检测的主题涉及多个方面,包括遗传变异与肿瘤风险、个体化治疗指导、药物疗效预测以及肿瘤进展风险评估等。

我们将从简到繁,由浅入深地探讨这些主题,让读者能够逐步深入了解肿瘤基因检测的应用和意义。

4. 解读流程4.1 样本收集与准备在进行肿瘤基因检测之前,首先需要采集肿瘤组织样本,并进行样本的预处理,包括DNA提取和质量检测等。

这一步骤的准确性和可靠性对后续的检测结果至关重要。

4.2 DNA测序与数据分析采集到的肿瘤组织样本将进行DNA测序,得到大量的测序数据。

通过生物信息学分析,对测序数据进行处理和解读,筛选出与肿瘤相关的基因变异,并进行相应的注释和过滤。

4.3 参考数据库查询与解析为了进一步理解检测得到的基因变异信息,我们需要进行参考数据库的查询与解析。

这些数据库包括NCBI、COSMIC等,提供了大量的遗传变异信息和相关研究数据,有助于我们对基因变异的功能和临床意义进行评估。

4.4 结果解读与报告综合得到的检测结果、数据库查询和相关文献资料,我们将对基因变异的解读进行详细的分析和评估。

解读的内容包括基因变异的类型、频率、功能以及与肿瘤相关的可能机制等。

肿瘤基因检测肿瘤早筛个性化用药PPT课件

肿瘤基因检测肿瘤早筛个性化用药PPT课件
个体化治疗
肿瘤个体化用药基因检测项目
肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础,以循证医学研究结果为依据, 为患者提供接受正确治疗方案的依据。临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物样本中 生物标志物的基因突变、基因SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和评 价预后,指导临床个体化治疗,能够提高疗效,减轻不良反应。
CTC的细胞学特点
稀有性
抗原异质 性
非典型形 态
• 每克肿瘤每日有大量肿瘤 • 蛋白表达具有不稳定性 • CTC入血后随血液快速流动
细胞脱落入血,但只有极 • 不同实体瘤来源CTC、 • 与其它细胞碰撞、受到血
少数存活
不同患者CTC表面抗原
管壁的挤压
• 每10mL血液中可能仅含
表达、分布存在差异化 • 受机体免疫系统以及药物
样本采集及保存
肿瘤组织
肿瘤组织/ 外周血
肿瘤组织
报告周期
市场价
代理结算
5个工作日
2400/3000
720/900
5个工作日
2400
720
5个工作日
2400
720
5个工作日 5个工作日
组织:1800(12/13/61) 1200(12/13)
血液:1600(12/13)
1800/2000
组织540/360 血液480
什么是循环肿瘤细胞 循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cell, CTC)是指:在肿瘤
形成和进展过程中从原发灶或转移灶脱落进入 血液循环的肿瘤细 胞,能够真实反映肿瘤负荷,具有发展为转移病变的潜力。
认识CTC---打破传统观念
CTC?出现的比你想象的还要早
Nature最新重磅研究成果发现: 癌细胞的扩散实际上是伴随着肿瘤 发生发展全过程的; 癌细胞在肿瘤形成非常早期的时候, 就离开原发病灶,到其他组织器官 独立安营扎寨了; 在肿瘤形成早期就扩散出去的癌细 胞,它在转移灶的定殖能力比肿瘤 形成后散播出去的癌细胞更强。

肿瘤基因检测样本处理PPT

肿瘤基因检测样本处理PPT
5. 需在邮件或送样信息中注明检测报告接收人,以便最后报告的发送
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本,未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
肿瘤基因检测样本处理
肿瘤产品线
遗传性肿瘤基因检测样本类型及要求
外周血:
DNA:
唾液:
1.EDTA抗凝管采集5mL静脉 1.DNA浓度
(需用配套采集器进行收集)
血。
≥30ng/μL,260/280≈1.8~2.0,总 1.液体与上层泡沫间的分层界面达
2.收集后如即刻寄送,冰袋运 量≥3μg。
到4ml及以上刻度线;
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率,请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗,尽量避免铺到玻片上, 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织:
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm,重约 50mg为最佳,需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色,病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
输。
2.需提供DNA/RNA提取操作规程。 2.严格按照采集说明书进行采集。
3.冻存新鲜外周血, -80 ℃保 3. -80℃保存,干冰/液氮运输。 3.常温运输
存。
(注:需用配套采集器进行收集)
样本采集管
EDTA采血管
可送检项目: 化疗12项, 遗传性肿瘤 Oseq-T对照
EP管(装石蜡切片及DNA)
可送检项目: 靶向,化疗 遗传性肿瘤 Oseq-T
唾液采集管
可送检项目: 遗传性肿瘤
唾液采集说明

家族遗传性胃癌PPT课件

家族遗传性胃癌PPT课件
• 对于未发病的携带者,我们能做些什么?
44
家族遗传性胃癌(-)背景
•遗传弥漫型胃癌(HDGC)
•林奇综合征(Lynch)
•遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)
•青少年息肉综合征(JPS )
•黑斑息肉综合征( PJS)
90%
•家族性腺瘤息肉病( FAP )
•李-佛美尼综合征(LFS)
•……
55
家族性胃癌的遗传风险
c.1581A>C p.R527S, 1 case 22
3. CDH1 rearrangement in HDGC 1 case,exon14 deletion
Normal E14del
Normal E14dDeElL
23
E14del
2165-1 G>A V736M
A289T T340A T368S V392I V425L D433G/N R527S L630V
88
HDGC 诊断标准(IGCLC)
1999
1. 2 GC cases in family, one confirmed DGC<50
2. 3 confirmed DGC cases in 1st or 2nd degree relatives independent of age
2010
1. 2 GC cases in family, one confirmed DGC<50
4. Sites of CDH1 germline mutations
Rearrangement ---------------------------------------------------------------------------------------------

肿瘤基因检测样本处理PPT

肿瘤基因检测样本处理PPT
5. 需在邮件或送样信息中注明检测报告接收人,以便最后报告的发送
1
常见问题反馈
• 随样本一起来的送检信息单填写不全 • 寄送信息表还是用老版本,未进行更新。临床样本一定要使用新版寄
送信息表,研发样本可以继续使用老版本。 • 产品编号不填写,产品名称简写。 • 销售发送的邮件中的样本信息表到的不及时,经常样本来了表还没有
注:手术新鲜组织样本、石蜡包埋/切片组织、穿刺样本,以上三类样本选一种寄送 外周血为对照样本,必须同时寄送
BGI实验室内部质控
PCR实验室
PCR实验室整体面积为1752平米,共22个功能分区;
全面的内部质量管理
要素管理
➢人员培训 ➢试剂、耗材的质控 ➢仪器设备的质控 ➢实验室环境监测 ➢投诉处理 ➢文件和记录的管理
4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率,请尽可能 送检1年以内的标本。
5.常温保存、运输。
石蜡样本处理及鉴定
病理鉴定确定癌细 胞含量为70%以上
为减少样本损耗,尽量避免铺到玻片上, 直接放到EP管中。
Oseq-T样本类型及要求
手术新鲜组织:
1.1.样本量大小约 10mm×10mm×4mm,重约 50mg为最佳,需请病理科对该组 织进行免疫组化或HE染色,病灶组 需确保未坏死肿瘤组织比例在70%
2. 该检测因需要外周血作为参照,必须癌组织样本和外周血样本一起 寄送
3. 填写电子版的送样信息表时,以下为必填项,包括样本类型,样本 数量(如石蜡切片样本要写清楚几片)、样本采集时间、癌肿类型 等。对于电子版的送样信息表没有填写完整的样本,我们将不予检 测!
4. 在样品寄送的同时,市场销售人员需将电子版的送检信息表发至样 本中心公共邮箱:P_tjhc_SC@。电子版的送样信息表, 请务必在样本到达之前发送,以便生产中心安排生产,避免延误样 本检测

肿瘤的基因诊断PPT课件

肿瘤的基因诊断PPT课件

Insensitivity to anti-growth signals
Sustained angiogenesis
Tissue invasion & metastasis
Limitless replicative
一、肿瘤发生发展的分子机制 1、 肿瘤自身
Self-sufficiency in growth signals
表3
标志分类 分子遗传性
病毒性 组织性
肿瘤性
肿瘤基因诊断的分子标志及其应用
机制 染色体易位 点突变 缺失 改变拼接 扩增 比例改变 病毒转化
组织分化
肿瘤细胞特征
分子标志 t(9;22),t(14;18),t(11;12) 等 p53,ER ras等
BRCA1,BRCA2,DCC等
CD44,muc-1,VLA-4等
表1细胞癌基因按其产物定位和功能分
定类位
功能
癌基因,产物
分泌蛋白
生长因子
sis PDGFβ链
跨膜蛋白
受体型酪氨酸激酶
膜结合蛋白
G-蛋白 非受体型酪氨酸激酶
胞浆可溶性蛋白
非受体型酪氨酸激酶 丝氨酸/苏氨酸激酶 信号转导连接蛋白
胞核蛋白
转录因子
erb B2 ,EGF样受体 erb B ,EGF受体 fms ,CSF-1受体
表2 已确定的几种抑癌基因
基因
染色体定 位
相关肿瘤
基因产物及功能
RB 13q14 WT 11p13
RB、成骨肉瘤、胃癌、SCLC、乳癌、结肠 p105,控制生长 癌
WT、横纹肌肉瘤、肺癌、膀胱癌、乳癌、 WT-ZFP,负调控转录因子 肝母细胞瘤
NF-1 17p12

全基因组检测与遗传病筛查PPT课件

全基因组检测与遗传病筛查PPT课件

875,493,626
131,324 45.9 2,858 733,598,826 91.8% 99.3% 99.0% 98.5%
为什莫目前高通量和全基因组测序还不稳定?
Q30每下降10%,数据过滤时将有约20%的reads被滤掉,意味着75%的Q30将比
85%的Q30少20%的可用数据,而致病变异很可能也同时被过滤掉了,
核型分析,FISH是以往主
要手段
当下,“分子倒置探针杂
交或分子核型分析”
肿瘤体细胞全基因组芯片分析发现
癌细胞:及其复杂的体细胞染色体病——CNV,突
变,reareagement,扩增,多体,非平衡易位, nl LOH,断裂,缺失,倒位,嵌合,微缺失,同 源杂合子缺失,异源性杂合子缺失,卫星-中心粒 多体,非同源末端连接……



千年基因——HiSeq X Ten测序结果展示 注:医学临床要求长read测序深度至少>80X
样本名称 R1 Q30 (%) R2 Q30 (%) Avg. Q30 (%) read长度(bp) Sample 91.0 85.2 88.1 150
总reads数目
总碱基数目(Mb) 平均测序深度(X) 参考基因组长度(Mb) 去除duplicate后可比对reads数目 去除duplicate后可比对reads比例 测序深度大于1X的参考基因组覆盖率 测序深度大于5X的参考基因组覆盖率 测序深度大于10X的参考基因组覆盖率
基于胚系突变的技术进步---核型分析,PCR技术
,FISH, 定量PCR,SNP(GWAS),LOH, 片段分析 ,基因测序(一代,二代)
全基因组芯片—从染色体宏观走向基因
微观改变
更适应解决体细胞个体化治疗分子病理技术

肿瘤的基因筛查健康教育

肿瘤的基因筛查健康教育

遗传咨询:基因 筛查结果可以为 患者提供遗传咨 询服务,帮助他 们了解自己的遗 传风险。
02
肿瘤相关知识
肿瘤的定义和分类
添加标题
肿瘤的定义
添加标题
肿瘤是人体细胞异 常增生形成的肿块, 分为良性和恶性两 类。良性肿瘤通常 不会扩散,而恶性 肿瘤则会扩散并破
坏人体组织。
添加标题
肿瘤的分类
添加标题
肿瘤按照其来源和 特点可以分为多种 类型,包括:上皮 组织肿瘤、间叶组 织肿瘤、神经组织 肿瘤等。不同类型 的肿瘤具有不同的 生物学特性和治疗
方式。
肿瘤的病因和发病机制
病因:遗传因素、环境因素、生活习惯等 发病机制:细胞癌变、基因突变、细胞分裂失控等 病理学分类:良性肿瘤和恶性肿瘤 预防措施:健康饮食、避免环境污染、定期体检等
肿瘤的诊断方法
病理学检查:通过手术或穿刺获取肿瘤组织样本,进行显微镜下观察和诊断 影像学检查:借助X光、CT、MRI等影像技术观察肿瘤在体内的位置、大小、形态等 生化指标检测:通过对血液、尿液等生物样品的检测,评估肿瘤相关的生化指标 肿瘤标志物检测:通过检测血液中肿瘤标志物的水平,辅助诊断和监测肿瘤病情
及时向医生报告 症状,调整治疗 方案
采取缓解措施, 如药物治疗、物 理治疗等
保持积极心态, 配合治疗
感谢观看
汇报人:刀客特万
戒烟限酒,避免 对身体健康的损 害
定期进行体检和筛查
预防措施中最重要的一环
早期发现肿瘤,提高治愈率
针对高危人群,进行针对性 筛查
体检和筛查项目应包括基因 检测和影像学检查
04
用药指导
药物治疗的作用和注意事项
作用:抑制癌细胞生长、延 长生存期、减轻痛苦

Oseq-ctDNA肿瘤基因检测宣传册

Oseq-ctDNA肿瘤基因检测宣传册

Oseq-ctDNA 无创肿瘤个体化诊疗基因检测
Noninvasive tumor individualized diagnosis and genetic testing
预约专线 4000-900-333

中国癌症死亡率远超世界平均水平
据 WHO(世界卫生组织)统计数据显示,2012 年中国癌症发病人数为 306.5 万,约占全球 发病人数的五分之一,癌症死亡人数为 220.5 万,超过全球癌症死亡人数的四分之一。
报告解读与治疗指导
11
附录:88 种解读药物列表
预约专线:4000-900-333
备注:后续将及时补充更新上市新药
12
关于观世健康
观世 ( 北京 ) 健康科技有限公司(简称观世健康)是一家专注于基因检测和肿瘤治疗的专业健康管理机构。公司通过整 合业界最权威和尖端的基因检测和肿瘤治疗技术,运用大数据和互联网的营销服务手段,为您提供权威、便捷、高效的疾 病咨询、诊疗及健康管理服务。
02

肿瘤是一种基因病
随着肿瘤基因组计划的展开以及科学研究不断深入,肿瘤的特征逐步被揭开: 1. 肿瘤是一种基因变异导致的疾病:基因突变在体内不断累积、使体内与肿瘤相 关的信号通路异常,诱发肿瘤。 2. 肿瘤具有高度异性质:同一肿瘤内、不同肿瘤之间、不同患者间的基因型差异 导致肿瘤在治疗中需要根据患者的具体基因型进行治疗。 3. 肿瘤是不断进化的:肿瘤基因频谱的不断变化是导致患者产生耐药性的重要原 因,并且与患者预后情况密切相关。
一次采血全面检测 508 个肿瘤相关基因
05
06

3. 技术优势:
无创:
8ml 静脉血即可完成基因样本采集及检测,不受取样条件限制,无手术穿刺风险。

肿瘤筛查-科普版PPT课件

肿瘤筛查-科普版PPT课件

Year
加拿大BC省育龄妇女发病率与死亡率,1955~1994
早期诊断的有利条件
条件1:前驱病变阶段长,约10年
条件2:宫颈有利的解剖学基础
易暴露、观察 易触诊
无创性取材
CIN 1- CIN 2- CIN 3
一个CIN病变活检的显微图像 只是一组快照中的一幅 一个动态病变完整的过程需要7-10个月
T he R ed D istribution R epresents P ositives
decision boundary decision boundary
true negative
-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3
true positive
true negative
true positive
35 30 25 20 15 10 5
Incidence
8 7 6 5 4 3 2
Incidence per 100,000
Mortality
每 10 万 人 的 死 亡 率
Mortality per 100,000
0 1 1955 1960 1965 1970 1975 1980 1985 1990 1995 2000
目前仅有少量研究表 明宫颈癌可能存在着
遗传因素 ?
家族聚集现象。
梅艳芳的胞姐梅爱芳 也因子宫颈癌于2000 年去世,这可能成为 宫颈癌有家族遗传倾
向的又一例证。
安吉丽娜· 朱莉的选择


朱莉携带有一个 “缺陷”基因 BRCA1,大大增加 她患乳腺癌和卵巢 癌的风险。 切除乳腺后,她患 乳腺癌的几率已经 从87%下降到5%。
宫颈癌发病原因
●生物学因素(传染源)

先天性肿瘤科普宣传PPT

先天性肿瘤科普宣传PPT
先天性肿瘤科 普宣传PPT
目录 概述 早期预是先天性肿瘤 子标题2: 先天性肿瘤的原因
概述
子标题3: 先天性肿瘤的分类和常见类 型
早期预防和筛 查
早期预防和筛查
子标题1: 先天性肿瘤的早期预 防
子标题2: 先天性肿瘤的定期筛 查方法
早期预防和筛查
子标题3: 先天性肿瘤的诊断和治疗
生活方式和保 健
生活方式和保健
子标题1: 合理的生活方式对先 天性肿瘤的影响 子标题2: 遗传咨询和家族史监 测
生活方式和保健
子标题3: 先天性肿瘤患者的心理支持 和康复治疗
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针对患者家属及健康人群:
1/ 准确预测肿瘤疾病的遗传风险并尽早进行预防; 2/ 排除风险,避免患者家属的恐慌 3/ 为亲属提供遗传信息
预约专线:4000-900-333
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遗传性肿瘤筛查基因检测
4. 适用人群
如果您符合以下条件之一,我们建议您进行检测: 肿瘤患者 家族中有多人患肿瘤 家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄小于 50 岁) 家族中有同一人罹患多种肿瘤 患有某些慢性病人群(如:胰腺炎、乳腺增生等) 关注自己健康的人群
50% 50% 50% 50% 50% 50%
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中国癌症死亡率远超世界平均水平
据 WHO(世界卫生组织)统计数据显示,2012 年中国癌症发病人数为 306.5 万,约占全球 发病人数的五分之一;癌症死亡人数为 220.5 万,超过全球癌症死亡人数的四分之一。这是一组 令人触目惊心的数字,中国癌症防控已刻不容缓!
深圳华大基因医学有限公司(简称华大医学)是华大基因集团旗下的重要成员。母公司华大基因是全球最大 的基因检测机构,是观世健康在基因检测领域的重要战略合作伙伴。华大基因自 1999 年成立以来,先后完成 了国际人类基因组计划“中国部分”等多项具有国际先进水平的基因组研究工作,彰显了世界领先的测序能力 和生物信息分析能力,也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。
研究表明,40% 的癌症是可以预防的,33% 的癌症如能早 期发现是可以治愈的,因此早发现、早诊断、早治疗是癌症防控 的关键所在。
60%~70%

30%

中 国
癌症患者五年生存率
03
预约专线:4000-900-333
国外基因检测已广泛应用
自 2005 年起, 随着基因测序技术在癌症早期筛查领域的广泛应用,美国的癌症治愈率正逐年 提升,发病率和死亡率逐年降低。
5. 检测周期:15 个自然日 6. 样本类型: 2ml 唾液或 5ml 静脉血
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7. 检测服务流程
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附录:检测基因列表
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基因科技终将改变生命长度
遗传性肿瘤基因检测正在彻底改变目前癌症早期筛查及治疗的被动局面,实现了癌症的早期 发现与有效治疗,为患者赢得了治疗的主动权和生的希望。
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产品介绍
遗传性肿瘤筛查基因检测,通过采集受检者 2ml 唾液样本并提取其中的 DNA,利用高通量基因 测序仪即可快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变,从而为受检人群提供患 病风险评估,并在早期干预或治疗期间提供指导。
预约专线:4000-900-333
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安吉丽娜 • 朱莉的医疗选择
2013 年 5 月,有 6 个己遗传 携带了乳腺癌易感基因 BRCA1,使得她患乳腺癌几率高达 87%,患卵巢癌几率 50%,同时她的母亲和 姨妈先后因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分别于 2014 年 4 月和 2015 年 3 月主动接受了双乳和卵巢的 切除手术,尽可能降低患癌风险。
全球
中国
占比 21.7% 全球癌症发病人数
全球
中国
占比 26.9%
全球癌症死亡人数
癌症诊断不及时导致死亡率居高不下
中国癌症发病率接近世界平均水平,但死亡率却远高于世界 水平!中国工程院院士、中国抗癌协会副理事长程书钧说,近 年来美国癌症发病率有所下降,患者 5 年生存率可达到 60% 至 70%,而我国肿瘤患者 5 年生存率仅为 30%。其中一个重要原 因就在于我国患者在发现时多处于癌症中晚期,而美国更注重早 期发现。
美国乳腺癌治愈率达
96%
美国肠癌发病率降低
90%
美国癌症死亡率降低
70%
国外可为患者提供基因检测的诊所已达 1157 家 国外可为患者提供基因检测的实验室已达 597 家 国外基因检测涉及的疾病已达 1653 种,其中已有 1157 种成功应用于临床。
上述注册的实验室和诊所遍布世界上超过 50 个国家和地区 (数据来源:美国国家卫生研究院 )
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肿瘤是一种基因病,并具有家族遗传性
随着分子遗传学的发展,根据诺贝尔奖获得者麦克黑尔和哈罗德的研究发现:所有肿瘤的 根本机制都是基因序列的损坏,即肿瘤是一种基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遗传 及后天的基因突变。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概 率为 50%,且遗传到有害变异基因的人群,患癌风险将极大升高。
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关于观世健康
观世 ( 北京 ) 健康科技有限公司(简称观世健康)是一家专注于基因检测和肿瘤治疗的专业健康管理机构。公 司通过整合业界最权威和尖端的基因检测和肿瘤治疗技术,运用大数据和互联网的营销服务手段,为您提供权威、 便捷、高效的疾病咨询、诊疗及健康管理服务。
我们拥有丰富的医疗健康资源,是中国健康产业促进联盟、北京市健康管理协会的成员单位;是中国移动、 中国联通、全国肿瘤防治研究办公室、中国妇幼保健协会、华大基因、大基医疗集团等组织的战略合作伙伴; 与北京市肿瘤医院、北京儿童医院、武警总医院、北京武警医院、北京安贞医院、北京友谊医院、美国费城肿 瘤医院(FCCC 无锡分院)、和睦家医院、爱康国宾体检中心、民众体检中心等多家医疗机构有着良好的合作关系。
精确:
超早期发现肿瘤遗传风险,准确率达 99.9%,并为阳性患者提供遗传咨询及防治指导。
全面:
一次性检测 17 种遗传性肿瘤相关的 49 个基因,参照全球最大的黄种人基因数据库进行解读。
专业:
专业 咨询团队提供报告解读及遗传咨询服务。
3. 检测意义
针对患者:
1/ 提供针对性的治疗方案,提高治疗效果,节省治疗成本 2/ 查找病因及罹患其他癌症的几率 3/ 为亲属提供遗传信息
常见遗传性肿瘤患病风险:
肿瘤名称
致病基因
遗传性乳腺癌 遗传性卵巢癌 遗传性结直肠癌 遗传性子宫内膜癌
遗传性胃癌
BRCA1/2
MLH1、MSH2、 MSH6、PMS2、 MLH3、PMS1 和 EXO1
CDH1
遗传性肾癌
VHL
患病风险
56~87% 27~44%
80% 20-60%
80% 90%
遗传风险
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检测资质
预约专线:4000-900-333
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1. 检测内容
男性套餐:检测除卵巢癌、子宫内膜癌外的 15 种遗传性肿瘤 女性套餐:检测除前列腺癌外的 16 种遗传性肿瘤
注:乳腺癌为女性最常见癌种,卵巢癌、子宫内膜癌为女性特有癌种;前 列腺癌为男性特有癌种。
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2. 技术优势 便捷:
只需 5ml 静脉血或 2ml 唾液即可完成样本采集及基因检测,有效节省受检者时间。
我们与肿瘤防治领域、生殖领域、新生儿及儿科领域、营养医学领域、健康管理领域、遗传医学领域等多名 国内知名专家有着长期的合作关系,是世界顶级基因研究和检测机构——华大基因在肿瘤筛查和诊断以及孕前、 孕中、孕后婴幼儿疾病及药物过敏筛查的市场合作伙伴,也是大基医疗集团全球领先技术——动力和特异性免 疫治疗(简称 A45 肿瘤治疗)的独家市场运营伙伴。 关于华大医学
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