嗜铬细胞瘤和副神经节瘤

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转移性嗜铬细胞瘤

转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的诊断及治疗进展杨嘉鑫，郑杨煌，施鸿金，王海峰，左毅刚，王剑松，张劲松昆明医科大学第二附属医院泌尿外科，昆明650101摘要：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）是起源于肾上腺髓质或肾上腺外副神经节的副神经节瘤，可导致难治性高血压和高血压危象。

在第5版世界卫生组织的神经内分泌肿瘤分类中PPGL被认为是恶性肿瘤。

有研究建立了联合临床、病理、分子标志物的预测模型评估PPGL的转移风险；间碘苄基胍（MIBG）显像和18F-脱氧葡萄糖PET/CT 对定位转移性PPGL的灵敏度和特异度明显优于CT；大约40%的PPGL与已知致病基因的胚系突变有关，因此基因检测可用于肿瘤复发或多发的诊断。

手术切除是治疗PPGL最有效的方法，然而对于转移性PPGL而言只能作为一种姑息性选择。

化疗对转移性PPGL整体效果不佳，131I-MIBG和肽放射性核素治疗转移性PPGL更有优势。

目前抗血管生成的酪氨酸激酶抑制剂以及程序性死亡受体1免疫检查点抑制剂的治疗价值有限，但随着新靶点的发现，靶向药物仍具有巨大潜力。

关键词：嗜铬细胞瘤；副神经节瘤；肿瘤转移；诊断；治疗doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.19.028中图分类号：R739.4 文献标志码：A 文章编号：1002-266X（2023）19-0111-05嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）是一种分泌儿茶酚胺的神经内分泌肿瘤，组织来源于神经嵴，当位于肾上腺髓质时称为嗜铬细胞瘤，位于肾上腺外自主神经副神经节时称为副神经节瘤。

嗜铬细胞瘤也可称为肾上腺内交感神经节瘤。

80%~85%的PPGL 来自肾上腺髓质，肾上腺外副神经节的副神经节瘤占15%~20%［1］。

在第5版世界卫生组织的神经内分泌肿瘤分类中，PPGL被归类在非上皮性神经内分泌肿瘤，由于目前尚无可靠的组织学或分子标志物诊断PPGL的良恶性，PPGL均被认为是恶性［2］。

副神经节瘤-医学资料

• 少见情况以急症形式出现：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。
• PHEO在肾上腺偶发瘤的发生率约5%。约有8%的患者无任何症状，多见于家族性发病者或瘤体巨大的囊性PHEO。
•
诊断
• PHEO/PGL的诊断主要是根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查。
• 典型PHEO直径约 3～5 cm大小，但也可＞10 cm，平均重量40～100 g （＜5 ～＞3500 g）。
• 2019年WHO的肾上腺肿瘤的组织分类将嗜铬细胞相关肿瘤分为肾上腺髓质肿瘤和肾上腺外副神经节瘤两大类：前者包括良、恶性PHEO和混合型PHEO/PGL；后者包括肾上腺外交感神经和副交感神经PGL等。恶性PGL发生率约 30%～40%，肾上腺恶性PHEO约10%。儿童多发和肾上腺外者占30%～43%，其中恶性者占26%～35%。转移部位多见于淋巴结、肝、肺、骨等器官。但病理组织学特征本身不能预测恶性或转移。
副神经节瘤
• 2019年，WHO的内分泌肿瘤分类：将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。目前比较统一的观点是嗜铬细胞瘤特指肾上腺嗜铬细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤。
定义
• 副神经节瘤（paraganglioma，PGL）：起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产生。
• 嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PHEO )：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。

嗜铬细胞瘤与节细胞神经瘤

因副神经节瘤与神经节瘤均可发生于肾上腺，即嗜铬细胞瘤与节细胞神经瘤，故在诊断时需鉴别，下面将在临床表现、病理特点及影像表现几方面对其进行比较。
临床表现
嗜铬细胞瘤:发病年龄峰值为20-40岁，典型临床表现为阵发性高血压、头痛、心悸、多汗和皮肤苍白，发作数分钟后症状缓解。因其胞浆内存在无数的含有儿茶酚胺的神经分泌颗粒，故实验室检查，24小时尿中儿茶酚胺的代谢产物香草基扁桃酸(VAM)明显高于正常值。
MRI:肿瘤T1WI上信号强度类似肌肉，T2WI呈明显高信号，坏死、陈旧性出血时，瘤内有短T1或更长T1，长T2信号灶。增强检查，肿瘤实体部分明显强化。
影像表现
节细胞神经瘤:由于肿瘤内存在大量黏液基质，因此CT 上为低密度、MR上T2WI为高信号，易被误诊为囊性病变。少数肿瘤内可见散在的、小点状钙化。增强扫描早期轻度强化、延迟后进行性强化，该特征在与嗜铬细胞瘤的鉴别中具有重要价值。该肿瘤出血、坏死、囊变较少，“漩涡征”(瘤内相互交错的雪旺细胞及胶原纤维束)为其特征性表现，在MRIT2WI上反应明显。肿瘤可围绕邻近血管生长，与嗜铬细胞瘤不同的是，肿瘤往往并不浸润血管壁，而是沿着血管周围阻力低的间隙延伸。
谢谢！
概念
广义上
嗜铬细胞瘤(eochromocytoma，PHEO):也称10%肿瘤(10%为双侧、10%为恶性、10%为家族性),是发生在副神经节嗜铬细胞的产生儿茶酚胺的神经内分泌肿瘤。
副神经节瘤(paraganglioma，PGL):又称副节瘤/副神经节细胞瘤/化学感受器瘤,是发生在副神经节的肿瘤。
节细胞神经瘤:所有年龄均可发病，一般无内分泌功能，少数肿瘤有内分泌功能而表现为高血压症群，尿中VMA增高。
病理特点

嗜铬细胞瘤的诊治

2004年，WHO
嗜铬细胞瘤：起源于肾上腺髓质产生儿茶酚胺的嗜铬细胞肿瘤
副神经节瘤：肾上腺外沿交感及副交感神经节分布的嗜铬组织肿瘤
肾上腺髓质增生：临床表现与嗜铬细胞瘤相似，确诊依靠病理学检查
高儿茶酚胺血症
副神经节瘤（ Paragangliomas PGL）
腹主动脉旁(约10%～15%)、肾门、肾上极、肝门区、肝-下腔静脉之间、胰头部、髂窝或附近、血管旁(直肠后、卵巢、膀胱内)
MRI
MIBG
诊断PCC的敏感性/特异性分别为 85-88%和 70100%
131I-MIBG具有治疗恶性PPGL的作用转移性、复发性PPGL、位于颅底和颈部、胸腔、
膀胱PGL，与SDHx基因相关PPGL检出敏感性较低拟交感神经药、阻断CA转运药物如可卡因和三环
类抗抑郁药、钙同等阻滞剂、α及β肾上腺素能受体阻滞剂可减少123I-MIBG浓聚，需停药2周
似），若无阳性发现，继以颈部和胸部扫描儿童也可采用腹部超声在大多数病例的定位诊断过程中联合使用CT和MR已经足够 MIBG: If CT/MRI negative
Large adrenal tumor paraganglioma PET SRS
良恶性鉴别困难：病理
根据病理切片上的组织形态来判定很困难瘤细胞的形态异常不能作为良恶性的诊断依据镜下呈恶性改变，临床却表现为良性有的瘤细胞呈良性形态，但在术后1～15年内复发在良、恶性的肿瘤细胞中都可看到重的嗜铬性颗粒、
症状不典型且多变：提高警惕！
传统观念认为：超过一半的患者有高血压发作或危象实际上：大多数嗜铬细胞瘤是临床上没有料到的（特别是非
内分泌科医师），甚至在与肿瘤相关的致命后果发生时美国Mayo Clinic尸检：证实的PCC患者中，生前从未被怀疑

嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤的诊断金标准是在非嗜铬组织区域如肝、肺、脾、脑、骨、淋巴结等发生肿瘤生长或转移。病理组织学特征本身不能预测恶性或转移。 ✓ PHEO/PGL主要分泌儿茶酚胺（CA）。
嗜铬细胞瘤几个10%：
10%肿瘤双侧、10%发生于儿童、 10%呈恶性、10%为家族性、10%在肾上腺外、10%为多发性。
其他代谢紊乱促进脂肪分解，血中脂肪酸浓度升高
增ห้องสมุดไป่ตู้代谢率怕热、多汗、体重减轻等代谢增高症状、体征
部分病人平时低热，当血压急剧上升时体温亦随之增高，有时达38~39 ℃，并伴白细胞增高而被误诊为感染性疾病
3、其他系统症状
消化系统高血压发作时病人常有恶心、呕吐等胃肠道症状；长期高浓度CA使肠蠕动减慢而出现便秘、结肠扩张、甚至肠梗阻；还可发生胃肠道壁内血管增殖性或闭塞性动脉内膜炎而致腹痛、肠梗死、溃疡出血、穿孔、腹膜炎等；CA可使胆囊收缩力减弱、胆汁贮留致胆石症；如肿瘤位于盆腔或直肠附近，用力排大便时因腹压增加可诱发发作
特别是当肿瘤分泌大量E，兴奋β-肾上腺能受体时可产生较强的血管舒张效应；
由于血管收缩，加之大量出汗，造成血容量减少
四、心脏表现
儿茶酚胺性心肌病伴心律失常，或心肌退行性变、坏死；高血压性心肌肥厚、心脏扩大、心衰。
2、代谢紊乱
糖代谢功能障碍 E和NE在体内可促进肝糖原、肌糖原分解及糖原异生；抑制胰岛素分泌及对抗内源或外源性胰岛素的降血糖作用，而使血糖升高。高血压发作时可伴有血糖增高，部分病人可出现糖耐量减退或糖尿病，甚至发生糖尿病酮症酸中毒。
临床表现
心血管系统表现代谢紊乱其他临床表现
1、心血管系统表现
高血压低血压、休克、高血压与低血

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤

测定血浆或尿CA及其中间代谢产物、最终代谢产物对PPGL定性诊断的灵敏度和特异度不同给，其中MNs的灵敏度和特异度由于CA 和VMA
因肿瘤可阵发性分泌释放NE和E并被多种酶水解，故测定NE和E水平可为正常，但MNs水平可升高，因此检测MNs可明显提高PPGL 的诊断灵敏度
Байду номын сангаас 定位诊断
CT及三维重建
A
MRI
B
分子功能影像学
C
MRI用于以下情况
1. 探查颅底和颈部PGL 2. 已有肿瘤转移的患者 3. 体内存留金属异物伪影 4. 对CT显影剂过敏 5. 儿童、孕妇、已知种系突变和最近有过度辐射而需要减
少放射性暴露的人群
分子功能影像学
131I-MIBG闪烁扫描
生长抑素受体显像
其他分子影像学检查
04 CA心肌病导致的心律失常、心力衰竭及心肌梗死是PPGL患者术前的常见死因
消化系统
01 恶心呕吐
02 腹痛
03 便秘
04 肠梗阻
05 胆石症
泌尿系统
血尿蛋白尿
肾功能衰竭排尿时高血压发作
神经精神系统
A
头痛、失眠
C
脑血管意外
B
烦躁、紧张焦虑
D
意识障碍
血液系统
发热
白细胞增多
内分泌代谢系统
血容量恢复：红细胞压积降低，体重增加，肢端温暖， B 无明显体位性低血压 C 高代谢症候群及糖代谢异常改善
术前药物准备一般2-4周，伴严重并发症者，术前准备 D 时间应延长
手术术式
1 对大多数PCC行腹腔镜微创手术 2 对肿瘤直径＞6cm或者侵袭性PPGL进行开放式手术以

嗜铬细胞瘤的鉴别诊断

嗜铬细胞瘤的鉴别诊断嗜铬细胞瘤是起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，肿瘤可分泌儿茶酚胺（如肾上腺素／去甲肾上腺素），导致陈发性或持续性高血压／心慌心悸／代谢紊乱等一些列症状及体征，肿瘤若大量释放儿茶酚胺（可导致多器官功能衰竭危及生命。

嗜铬细胞瘤首选手术切除，术前应当采用α受体阻滞剂做充分术前准备，可有效预防术中儿茶酚胺大量释放引起的血压剧烈波动及各种并发症，降低手术风险。

嗜铬细胞瘤大部分为肾上腺来源嗜铬细胞瘤，其余为肾上腺外的嗜铬细胞瘤，又称异位嗜铬细胞瘤，最常见位于腹膜后。

特别是腹膜后其他肿瘤与腹膜后异位嗜铬细胞瘤难以鉴别，应当警惕嗜铬细胞瘤可能，做好充分术前准备。

下面就与大家分享鼓楼医院泌尿外科肾上腺及腹膜后肿瘤中心关于嗜铬细胞瘤诊断经验。

一、肾上腺嗜铬细胞瘤的鉴别诊断肾上腺来源的嗜铬细胞瘤主要与肾上腺皮质腺瘤做鉴别诊断，嗜铬细胞瘤的CT平扫一般CT值较高（与肾脏相当），可有特征性的液化坏死低密度区，增强可见特征性的显著强化或环形强化，但也有强化不明显的；嗜铬细胞瘤的MRI平扫大部分表现为T2高信号（与肾脏对比）/DWI-b1000高信号/ADC低信号；血儿茶酚胺及代谢产物显示去甲变肾上腺素/变肾上腺素升高（若升高2倍以上可基本确定）。

而肾上腺皮质腺瘤的CT值较低，增强显示轻中度强化；MRI平扫显示为特征性的T1反相信号减低，血儿茶酚胺及代谢产物基本正常。

1、典型病例1(肾上腺皮质腺瘤)此例CT平扫值较高且强化显著，CT难以鉴别；但MRI显示特征性的T1反相信号减低；血儿茶酚胺及代谢产物也正常。

2、典型病例2(嗜铬细胞瘤)此例CT平扫值较高且明显强化；MRI显示特征性的T2高信号/DWI-b1000高信号/ADC低信号，T1反相信号不减低；血去甲变肾上腺素升高4倍。

3、典型病例3(嗜铬细胞瘤)此例CT平扫值较高且呈特征性“环形强化”；MRI显示特征性的T2高信号/DWI-b1000高信号/ADC低信号，T1反相信号不减低；血去甲变肾上腺素稍高。

肾上腺外科疾病诊断治疗指南

十五、肾上腺外科疾病诊断治疗指南一、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤一、【概述】儿茶酚胺增多症（hypercatecholaminemia）：由于肾上腺嗜铬细胞瘤、副神经节瘤（肾上腺外嗜铬细胞瘤）与肾上腺髓质增生的共同特点是肿瘤或肾上腺髓质的嗜铬细胞分泌过量的儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素和/或多巴胺），而引起相似的临床症状，统称为儿茶酚胺增多症。

嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PHEO )：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。

副神经节瘤（paraganglioma，PGL）：起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。

前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产生。

2004年，WHO的内分泌肿瘤分类[1]将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。

目前比较统一的观点是嗜铬细胞瘤特指肾上腺嗜铬细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤。

恶性嗜铬细胞瘤（malignant pheochromocytoma）：WHO的诊断标准[1]是在没有嗜铬组织的区域出现嗜铬细胞（转移灶）如骨、淋巴结、肝、肺等。

局部浸润和肿瘤细胞分化程度均不能用于区分嗜铬细胞瘤的良恶性。

二、【临床表现】高血压是最常见的临床症状，发生率约80%～90%[28]。

50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。

可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上[29]。

伴有血糖增高的发生率约40%。

部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊[30]；家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2（甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤）、VHL病（视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤）、NF-1（皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”）、家族性PHEO-PGL综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等[2, 5, 31, 32]。

嗜铬细胞瘤(副神经节瘤)临床路径

嗜铬细胞瘤(副神经节瘤)临床路径一、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床路径标准住院流程（一）适用对象。

第一诊断为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（ICD-10：D35.0，M8700/0;M8693/1）（二）诊断依据。

根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《临床技术操作规范-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2009年）1.高血压，并具有嗜铬细胞瘤/副神经节瘤典型的症状，部分病人血压正常，且无症状。

2.血压监测提示为阵发性高血压、阵发性高血压加重或持续性高血压。

3.血或24小时尿儿茶酚胺（CA）或其代谢产物增高，发作性高血压患者发作日4小时尿CA或其代谢产物较对照日4小时尿CA或其代谢产物高3倍以上。

4.影像学检查发现肿瘤病灶。

5.131I或125I MIBG同位素功能显像阳性。

（三）选择治疗方案的依据。

根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《临床技术操作规范-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民军医出版社，2009年）1.控制血压及对症治疗。

2.手术切除肿瘤。

3.同位素治疗。

（四）标准住院日（内分泌科）为≤28天。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD-10：D35.0，M8700/0; M8693/1嗜铬细胞瘤/副神经节瘤疾病编码。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）住院期间检查项目。

1.必需的检查项目：（1）血常规、尿常规、大便常规＋潜血；（2）肝肾功能、电解质、血气分析及肿瘤标志物；（3）血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定，激发试验和/或抑制试验；（4）胸片、心电图、动态血压、超声心动图、腹部超声、肾上腺CT或MRI。

2.根据患者病情可选择的检查项目：（1）静脉分段取血测定血浆儿茶酚胺水平及其代谢产物；（2）131I或125I MIBG。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分类、诊断及治疗

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分类、诊断及治疗（一）定义嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL）合称为PPGL，是由神经嵴起源的嗜铬细胞产生的肿瘤，分布于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，这种肿瘤持续或间断地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多脏器功能异常及代谢紊乱。

PPGL中80%~85%来源于肾上腺髓质，称为嗜铬细胞瘤，其余来源于肾上腺外的交感或副交感神经，称为副神经节瘤。

PPGL中10%~17%为转移性，35%~40%为遗传性。

（二）临床表现1.高血压可为阵发性、持续性或持续性高血压基础上的阵发性加重，常规降压药物治疗效果不佳。

可因体位变换、压迫腹部、情绪激动、排尿排便等因素诱发，发作持续时间不等，发作频度不等，发作时血压可明显升高达（200~300）/（150~180）mmHg，可伴有头痛、心悸、大汗三联征，严重者可出现恶性高血压、高血压性脑病、眼底出血等严重并发症。

2.直立性低血压多数持续性高血压患者常伴有直立性低血压，少数患者有低血压甚至休克，或高血压与低血压交替出现。

3.代谢异常儿茶酚胺为升糖激素，大量释放可导致血糖升高，出现糖耐量异常或糖尿病；儿茶酚胺还能促进脂肪分解，升高血中FFA浓度，增加代谢率；少部分患者可出现发热、白细胞升高等表现。

4.其他系统异常表现（1）心血管系统：可有儿茶酚胺心肌病、心律失常、心绞痛、心梗或心衰等。

（2）消化系统：便秘、腹胀、腹痛、肠梗阻、胆石症等，如肿瘤位于盆腔或直肠附近，用力排便时因腹压升高可诱发高血压发作。

（3）泌尿系异常：病程长、病情重者因高血压可导致肾功能损害；位于膀胱的副神经节瘤可因排尿引起高血压发作。

（4）神经系统：部分患者在高血压发作时出现精神紧张、烦躁、焦虑，甚至恐怖或濒死感，部分患者出现晕厥、抽搐、症状性癫痫发作等神经精神症状。

（5）伴发其他内分泌疾病：可作为MEN的一部分，同时合并甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进等；若为Von Hippel-Lindau病或神经纤维瘤病1型的一部分，还可同时合并其他部位肿瘤的相关临床表现。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识2020版

PGL。
转移性PPGL
在神经内分泌肿瘤分类中用"转移性 PPGL"替换了2004年定义的"恶性PPGL"，
，故建议将PPGL分类改为转移性和非转移性，而不再用恶性和良性分类。如果在非嗜铬组织如骨、肝、肺、淋巴结、脑或其他软组织中出现了转移病灶则称为转移性PPGL。
流行血压的少见神经内分泌肿瘤，目前国内尚无发病率或患病率的确切数据。国外报道PCC的发病率为2～8例/百万人每年，10%～20%发生在儿童；患者生前未被诊断而在尸检时PPGL的检出率为0.05%～0.1%。
• 除头颈部副交感神经性PGL和分泌DA的肿瘤外，其余患者应先用肾上腺素能α-受体阻滞剂做术前准备；
• 推荐：对大多数PCC行腹腔镜微创手术，对肿瘤直径>6 cm、侵袭性PPGL进行开放式手术；
• 推荐：对PGL行开放式手术；
• 建议：对双侧PCC应采取保留部分皮质的肾上腺切除术(cortex sparing adrenalectomy)
有的患者发生心绞痛、急性冠状动脉缺血综合征甚至心肌梗死、低血压休克等。
• 肾上腺意外瘤。 • 有PPGL或PPGL相关遗传综合征家族史。 • 有PPGL既往史
2.推荐
• 诊断PPGL首选血浆游离或尿液甲氧基肾上腺素类(metanephrine and normetanephrine, MNs)浓度测定；
• 建议：可同时检测血或尿NE、肾上腺素(epinephrine, E)、DA和其他代谢产物3-甲氧基酪胺(3-methoxytyramine, 3-MT)、高香草酸 (homovanillic acid, HVA)和香草扁桃酸(vanillylmandelic acid, VMA)浓度以帮助诊断。

嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤知识简要摘要嗜铬细胞瘤是一种源于肾上腺髓质或副神经节的神经内分泌肿瘤，其特征是分泌过多的儿茶酚胺。

本文详细介绍了嗜铬细胞瘤的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗及预防等方面的系统知识，旨在为医学生和患者提供全面的了解与指导。

文末附有典型病例分析以增强理解。

临床表现及特征嗜铬细胞瘤的临床表现主要与儿茶酚胺（如肾上腺素和去甲肾上腺素）的过量分泌有关。

常见症状包括：•高血压：约90%的患者表现为阵发性或持续性高血压。

阵发性高血压常伴有心悸、头痛和出汗“三联征”。

•心血管症状：心悸、心动过速、心律失常。

•神经系统症状：头痛、焦虑、震颤。

•胃肠道症状：恶心、呕吐、腹痛、便秘。

•代谢紊乱：体重减轻、糖耐量异常或糖尿病。

常用术语解释•嗜铬细胞：位于肾上腺髓质和副神经节的细胞，能够分泌儿茶酚胺。

•儿茶酚胺：包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺，是由嗜铬细胞分泌的激素，调节心血管系统和代谢活动。

•肾上腺髓质：肾上腺的内层，主要由嗜铬细胞组成。

•副神经节：位于脊柱两侧的神经节，亦可产生嗜铬细胞瘤。

病理全过程嗜铬细胞瘤的病理过程涉及嗜铬细胞的异常增生和功能失调。

以下是其病理特点：1.肿瘤发生：嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质或副神经节的嗜铬细胞。

2.儿茶酚胺分泌过多：肿瘤细胞分泌过多的儿茶酚胺，引起一系列临床症状。

3.肿瘤增大：随着肿瘤增大，可能引起局部压迫症状和远处转移。

病因和发病机制嗜铬细胞瘤的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素和偶发突变相关。

常见的遗传因素包括：•多发性内分泌腺瘤2型（MEN 2）：一种常染色体显性遗传病，患者易患嗜铬细胞瘤。

•冯·希佩尔-林道综合征（VHL）：一种常染色体显性遗传病，伴有嗜铬细胞瘤风险。

•神经纤维瘤病1型（NF1）：一种遗传性疾病，患者有嗜铬细胞瘤的风险。

发病机制主要涉及以下几个方面：•遗传突变：导致嗜铬细胞增生和功能失调。