数量性状基因定位的原理及方法
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)
数量性状的分子标记(定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出，即定位（）。
借助与连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，定位是一项十分重要的基础研究工作。
年，等发表了第一篇应用连锁图在番茄中定位的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究的热潮，每年发表有关研究的论文数量几乎呈指数增长（图），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍定位的原理和方法。
图年期间国际上每年发表有关研究的论文的数量. 数据从英国信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与间的连锁关系，同时还可估计的效应。
定位研究常用的群体有、、和。
这些群体可称为初级群体（）。
用初级群体进行的定位的精度通常不会很高，因此只是初级定位。
由于数量性状是连续变异的，无法明确分组，因此定位不能完全套用孟德尔遗传学的连锁分析方法，而必须发展特殊的统计分析方法。
年代末以来，这方面的研究十分活跃，已经发展了不少定位方法。
一、定位的基本原理和方法孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
数量性状的分子标记
数量性状的分子标记QTL定位是一种用于研究数量性状的分子标记方法，通过对群体中的基因组的变异性进行检测，确定与数量性状相关的区域。
本文将介绍QTL定位的原理和方法，包括遗传连锁、测量数量性状和构建遗传图谱等。
QTL定位的原理和方法主要基于两个关键概念：连锁和重组。
连锁是指两个位于同一染色体上的基因间的紧密关联性。
重组是指两个位于同一染色体上的基因之间的基因重组事件。
在基因座重组时，基因座之间可能发生重组，导致基因座的位置发生改变。
通过对基因座的重组情况进行检测，可以推断基因座之间的连锁关系。
QTL定位的第一步是测量数量性状。
数量性状是指受多个基因和环境因素影响的连续变量性状，如体重、身高等。
在进行QTL定位之前，需要通过测量数量性状的表型值来确定样本的表型差异。
对于数量性状的测量，可以使用传统的测量方法，如体重测量、尺寸测量等，也可以利用高通量测序技术，如RNA测序、蛋白质质谱等。
QTL定位的第二步是构建遗传图谱。
遗传图谱是指基因座之间的相对位置，用于描述基因座之间的连锁关系。
构建遗传图谱的主要方法是通过对群体中的基因型进行分析，确定基因座之间的连锁关系。
常用的构建遗传图谱的方法包括连锁分析、复合杂交分析等。
连锁分析是通过对多个基因座的基因型进行测定，确定基因座之间的连锁关系。
复合杂交分析是通过将多个群体之间的交配与测量数量性状的表型值，来推断基因座之间的连锁关系。
QTL定位的第三步是确定与数量性状相关的区域。
通过对基因座的重组情况进行分析，可以确定与数量性状相关的区域。
具体的方法包括相关分析、关联分析等。
相关分析是通过计算基因座之间的相关系数，来确定与数量性状相关的区域。
关联分析是通过对基因座的基因频率进行比较，来确定与数量性状相关的区域。
QTL定位的最后一步是验证与数量性状相关的区域。
通过对已定位的区域进行验证，可以确定与数量性状相关的基因。
验证方法包括驱动基因分析、功能鉴定等。
驱动基因分析是通过对数量性状的变异性进行分析，来确定与数量性状相关的基因。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟，已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱。
基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点（QTL)的定位分析方法,可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法.每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组,但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制,也易受环境影响。
.多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异，基因型与表现型间的对应关系也难以确定.因此,长期以来，科学工作者只是借助数理统计方法，将复杂的多基因系统作为一个整体，用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解，从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2。
1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础.QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL 间的相关作用。
因此，QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设，是统计学上的一个概念，有可信度(如99％，95％等）,与数量性状基因有本质区别（图1）。
数量遗传学7-QTL分析
第七章数量性状基因座数量性状基因座•英文全名：Quantitative Trait Locus•英文缩写：QTL•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。
通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。
检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。
数量性状的研究方法•经典数量遗传学方法原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析局限：不能分析单个基因的位置和效应•分子数量遗传学方法原理：利用分子标记定位和分析单个QTL特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平常见的作图群体P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa单粒传⊗RI 1AA : 1aaDH 1AA : 1aa 花培（永久性）（永久性）•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，遗传传递过程可以明确跟踪的相对性状或生物特征。
如形态上的许多质量性状：花瓣颜色、种子颜色、叶片颜色、叶片性状、种子性状等。
孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。
利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常长度在1.5 kb以内）。
SSR标记的检测分子标记的优点•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。
作物QTL分析的原理与方法
作物QTL定位方法与技术作物QTL定位的方法主要有传统连锁分析、基因芯片 技术和深度学习等。连锁分析通过群体遗传学手段，鉴定两个或多个基因位点 间的连锁关系，进而确定控制性状的QTL。基因芯片技术利用基因组wide的标 记分布，对大量基因位点进行同时检测，高效地定位QTL。深度学习则利用神 经网络等算法，自动化学习和识别数据中的特征，实现对QTL的精准定位。
四、自然群体
自然群体是指在没有人为干预下自然形成的群体，如野生种、地方品种、自然 变异群体等。这些群体通常具有丰富的遗传变异和复杂的遗传结构，对于研究 作物的适应性、抗逆性和产量等性状的遗传基础非常有用。此外，自然群体还 可以用于发现和克隆稀有或特殊的QTL。
五、基于基因组的作图群体
随着基因组学技术的发展，基于基因组的作图群体越来越受到重视。这种群体 可以通过重测序技术获得大量的SNP（单核苷酸多态性）标记，并利用这些标 记构建高密度的遗传图谱。这种图谱可以用于精细定位和克隆QTL，以及研究 基因组中的结构变异和非编码区基因组。
2、QTL分析的具体步骤
（1）数据采集：收集作物的基因型和表型数据。基因型数据可以通过高通量 测序技术获得，而表型数据则可以通过田间试验和室内分析等方法获得。
（2）作图：利用作图软件将基因型和表型数据组装成图，以展示它们之间的 关系。常用的作图软件包括QTL Cartographer、QTL IciMapping等。
原理
1、QTL的概念及定义
QTL是指作物基因组中控制数量性状的基因座位，它们可以通过影响表型变异 来影响作物的农艺性状。QTL通常分为两类：主效QTL和微效QTL。主效QTL是 指对表型变异起主要作用的QTL，而微效QTL则是指对表型变异起较小作用的 QTL。
数量性状基因座(QTL)定位的原理及研究进展
利用染色体上1个QTL两侧的各1对标记，建立个体数量性 状观察值对双侧标记基因型指示变量的线性回归关系，以 分离检验统计量中重组率和QTL效应;
其统计原理是对基因组上两邻近分子标记间，按一定遗 传距离的片段逐一分析。
优点
能从支撑区间推断QTL的可能位置；
可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL，如果一条染色体上 只有一个QTL，则QTL的位置和效应估计趋于渐进无偏；
3、QTL定位方法
根据采用的统计分析方法的不同分为：方差与 均值分析法、回归及相关分析法、最大似然法 等； 根据标记区间数分为：零区间作图、单区间作 图和多区间作图。
将不同方法结合起来的综合分析方法：QTL复合区间作图、多 区间作图、多QTL作图、多性状作图等。
(1) 均值比较(mean comparison，MC)
容易出现假阳性； 检测效率不高，所需的个体数较多；
目前MC法仅用于对数据的初步分析。
(2) 联合定位法(joint mapping，JM)
原理
针对MC无法对多个QTL定位的缺点，一种改进方法是将同 一条染色体上各标记的t测验或方差分析联合于一个回归分 析之中，即JM法。
优点
JM法可同时估计多个QTL的位置和效应，适用范围广(与 性状分布无关)，计算简单。
优点
将多维检测问题简化为一维检测问题，单个QTL的效应和位置的估计是渐进无偏的；
以连锁标记为检验条件，极大地提高了QTL作图的精度；
利用了所有信息，比其它QTL作图方法更为有效； 可利用QTL似然图谱来表示整个基因组上每一点上QTL的证据强度，从而保留 了区间作图的特征。 因此，它是目前普遍认为同时标定多个QTL更有效、更精确的方法。
异大和亲缘关系较远的材料
第13章数量性状基因定位
自然群体与关联分析
• 对动物和人类的遗传研究来说，可供利用的只是自然条件 下的随机交配群体。利用自然群体中的剩余连锁不平衡开 展QTL作图研究，又称关联分析（association mapping）。
一个标记座位上2种标记型MM和 mm的性状分布
A
标记型MM
B 标记型mm
标记型MM
标记型mm
标记与性状基因存在连锁 标记与性状基因不存在连锁
标记和QTL两个座位上的基因型和频率
• 假定两个纯合亲本P1和P2的基因型分别为 MMQQ和mmqq。DH群体中，标记基因型 有MM和mm两种，QTL的基因型有QQ和 qq两种。
10个DH家系在1H染色体的14个标记型和平均粒重
亲本‘Harrington’用2编码，亲本‘TR306’用0编码，-1表 示缺失基因型。表型无缺失
分子标记 位置/cM
Act8A
0
OP06
10.9
aHor2
18.5
MWG943 78.2
ABG464 91.2
Dor3
111.2
iPgd2
114.7
cMWG733A 121.7
• 标记与QTL结合起来共有4种基因型，即 MMQQ、MMqq、mmQQ和mmqq。假定标 记与QTL间的重组率为r，4种基因型的频 率分别为 (1-r)/2、 r/2 、 r/2和(1-r)/2 。
QTL的基因型值
• 标记一般是中性DNA水平的多态性，标记本身并 不会产生任何表型效应。基因型MMQQ和mmQQ 的遗传效应是由QQ决定的；基因型MMqq和mmqq 的遗传效应是由qq决定的。因此，在加显性模型 下，4种基因型具有两种不同的均值：
第十章 数量性状基因( QTL )的定位
重组率
不同物种的遗传图距和物理图距 间的关系
物种 酵母（Yeast） Neurospora Arabidopsis Drosophila 西红柿（Tomato） 人类（Human） 小麦（Wheat） 水稻（Rice） 玉米（Corn） 单倍体基因组大小（kb） 遗传图谱的长度（cM） 碱基对（kb）/cM 2.2×10 4 4.2×10 4 7.0×10 5 2.0×10 5 7.2×10 6 3.0×10 7 1.6×10 5 4.4×10 6 3.0×10
= C + n1 ln(2 + k) + (n3 + n7 ) ln( 1− k) + n9 lnk
重组率的估计值
k = (1 − r ) 2 = − (2n − 3n1 − n9 ) ± (2n − 3n1 − n9 ) 2 + n × n9 2n
重组率估计值的方差
(1− k )(2 − k ) (2r − r 2 )(3 − 2r + r 2 ) Vrˆ = = 2n(1+ 2k ) 2n(3 − 4r + 2r 2 )
基因型
次 数
理论频率
n1
n2
n3
1 4
1 2
(1-r)2
r(1-r)
1 4
M 1M 1M 2_
1 4
(1-r2)
M1_M2_
n1
1 4
(3-2r+r2)
r2
M1M1m2m2
m1m1M2M2
n3
1 4
1 2
r2
M1_m2m2
n3
1 4
r(2-r)
M1m1M2M2
n4
数量性状基因座原理
数量性状基因座（QTL)定位的基本原理数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。
QTL定位的理论依据是Morgan 的连锁遗传规律，通过数量性状观察值与标记间的关联分析，当标记与特定性状连锁时，不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定影响各个数量性状的基因（QTL）在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL间的相关作用。
QTL定位检测的是分子标记与QTL之间的连锁关系，通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表型值的关系，将QTL逐一的定位到连锁群的相应位置，并估算出相应的QTL效应值。
QTL定位实质上是基于一个特定模型的遗传假设，与数量性状基因有本质区别，是统计学上的一个概念，有可信度（如95%、99%等）。
近年来，数量性状的研究进入了崭新的QTL时代，先后提出了多种QTL定位的统计方法。
可分两大类：一类是基于性状的分析方法（Trait Based Analysis，TBA），其原理是利用分离群体的两极端表型个体来分析标记与QTL的连锁关系，检验标记基因型在两极端类型内的分离比是否偏离孟德尔定律；第二类是基于标记的分析方法（Marker Based Analysis，MBA），如果某标记与QTL连锁，该标记与QTL在一定程度上共分离，分析不同标记基因型的表型值差异来推测标记与QTL的连锁关系。
MBA方法通常有3类，即传统的单标记分析法（Single Marker Analysis，SMA）、性状-标记回归法和性状- QTL - 回归法。
性状- QTL - 回归法又包括基于两个侧邻标记的区间作图法（Interval Mapping，IM）、将其他标记一并考虑到模型中以控制遗传背景效应来降低误差的复合区间作图法（Composite Interval Mapping，CIM）以及近两年发展起来的基于混合线性模型的复合区间作图法（Mixed Composing Interval Mapping，MCIM）等。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。
每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。
多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。
因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2.1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础。
QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。
因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。
qtl定位原理和流程
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数量性状的遗传—数量性状基因定位(遗传学课件)
利用分子标记定位QTL（Qi），实质就是分析分子 标记与数量性状基因座Qi的连锁关系，即利用已知座位 的分子标记来定位未知座位的Qi，通过分子标记与Qi之 间的重组率，来确定Qi的具体位置。
注意把QTL与具体的群体相联系。 QTL有统计学特征 统计分析确定的QTL的位置也并
非物理上的位置。所以QTL位置与效应均有概率上的 含意。
型3种带型，这3种带型即代表某一分子标记的3种基因 型。如果将含有P1带型的个体赋值为1，P2带型的赋值 为3，杂合体赋值为2，即可得到数据化的分子标记图。
三、QTL作图一般步骤
（三）检测分离世代群体中每一个体的标记基因型
21 113 22
三、QTL作图一般步骤
（四）测量数量性状 测定作图群体的每个个体（系）数量性状值。如： 株高 百粒重 蛋白质含量 ……
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
朱军提出了用随机效应的预测方法获得基因型效 应及基因型与环境互作效应，然后再用区间作图法进 行遗传主效应及基因型与环境互作效应的QTL分析。
四、基于混合线性模型的复合区间作图法 （MCIM）
该模型可以扩展到分析具有加×加、加×显、显× 显上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL。
缺点：无法检测上位性效应和基因型与环境的互作； 当相邻QTL相距较近时，QTL间相互干扰使QTL的
位置和效应估计出现偏差； 每次检验仅用两个标记，其他标记的信息未加利用。
三、复合区间定位法(CIM)
Kao 和Zeng等（1999）提出了多重区间作图法进 行基因定位，这种方法也是以极大似然法估算遗传参 数，突破了回归方法的局限性，可同时在多个区间上 检测多个QTL，使QTL作图的精确度和有效性得到了改 进。
数量性状的分子标记（QTL定位的原理和方法讲义）
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（QTL）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL，即QTL定位（QTL mapping）。
借助与QTL连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的QTL的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，QTL定位是一项十分重要的基础研究工作。
1988年，Paterson等发表了第一篇应用RFLP连锁图在番茄中定位QTL的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究QTL的热潮，每年发表有关QTL研究的论文数量几乎呈指数增长（图5.1），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，QTL定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍QTL定位的原理和方法。
图5.11986~1998年期间国际上每年发表有关QTL研究的论文的数量. 数据从英国BIDS信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位QTL定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与QTL间的连锁关系，同时还可估计QTL的效应。
QTL定位研究常用的群体有F2、BC、RI和DH。
这些群体可称为初级群体（primary population）。
QTL定位的原理和方法
通过QTL定位技术，可以找到控制植物产量和品质的关键基因，为提高作物产量和品质提 供理论依据。
动物QTL定位
动物生长性状的QTL定位
利用QTL定位技术，研究动物生长性状的相关基因，有助于提高动 物的生长速度和生产效益。
动物繁殖性状的QTL定位
通过QTL定位技术，可以找到与动物繁殖性状相关的基因，为动物 繁殖育种提供分子标记辅助选择。
QTL定位精度
QTL定位精度是指通过QTL定位方法确定QTL位置的准确性。重组率越高，QTL与遗传标记之间的距离越短，定 位精度越高。
统计推断在QTL定位中的作用
统计推断
统计推断是指根据样本数据和概率模型，对未知参数或假设进行估计或验证的过程。在QTL定位中， 统计推断用于估计QTL的位置和效应大小。
关联分析
将QTL定位与关联分析相结合，可以更全面地揭示基因 变异与表型变异之间的关系。
功能基因组学
将QTL定位与功能基因组学相结合，有助于深入了解QTL 的功能和作用机制。
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THANKS
QTL定位就是通过统计学方法，将数量性状与 基因组中的特定区域关联起来，从而确定控制 该数量性状的基因在基因组中的位置。
QTL定位的意义
揭示数量性状遗传
机制
通过QTL定位，可以了解控制特 定数量性状的基因及其变异等位 基因，从而揭示其遗传机制。
辅助育种
QTL定位可以为育种提供重要信 息，帮助育种家针对特定性状进 行选择和改良，提高育种效率和 准确性。
标记密度
增加遗传标记的密度可以提高QTL定 位的精度和分辨率，但同时也增加了 实验成本和数据处理难度。QTL互Fra bibliotek与复杂性状研究
(优选)数量性状基因座
英文名称
英文缩写
限制性长度片段多态性
Restriction fragment length polymorphism
扩增片段长度多态性
Amplified frangment length polymorphism
随机扩增多态DNA
Random amplified
polymorphism DNA
可变数目串联重复
数据化的分子标记基因型
M&Q连锁
qq QQ Qq qq QQ Qq qq
QQ Qq qq QQ Qq qq QQ Qq qq
Mm mm
MM
Mm
mm
P1赋值为1
P2赋值为3
杂合体赋值为2
QTL定位的步骤
（4）测量数量性状
表8-6 水稻窄叶青8×京系17F2群体部分数量性状值与RFLP标记基因型值
株号
QTL定位的步骤
（1）构建作图群体
➢ 适于QTL作图的群体是待测数量性状存在广泛变异，多个 标记位点处于分离状态的群体。一般是由亲缘关系较远 的亲本间杂交，再经自交、回交等方法构建。
➢ 常用的群体有F2群体、回交（BC）群体、双单倍体（do ubled haploids, DH）群体，重组近交系（recombinan t inbred lines, RIL）群体等。其中DH群体和RIL群体可 以永久使用。
➢ 各种分子标记最后显示的都是电泳分离的带谱，所以个体 的标记基因型需要将每个标记的带纹与亲本比较并赋值来 记录，例如在共显性情况下，作图群体中应含有P1，P2和 杂合型3种带型，这3种带型即代表某一分子标记的3种基因 型。
➢ 如果将含有P1带型的个体赋值为1，P2带型的赋值为3，杂 合体赋值为2，即可得到数据化的分子标记图。
小麦等作物不同遗传群体的数量性状基因定位及原理分析
小麦等作物不同遗传群体的数量性状基因定位及原理分析作者：刘源来源：《科学导报·学术》2019年第37期摘要：数量性状基因的定位又叫QTL定位，QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上，确定QTL 与遗传标记间的距离。
QTL定位的基本原则是关联度量的遗传变异和表型变异。
群体的选择、用于度量表型个体选择和基因型判型个体的选择是所有QTL定位设计要重点考虑的因素。
本文介绍了小麦等作物不同作图群体的优缺点以及QTL定位的原理和方法，从而对遗传群体的选择以及QTL定位技术的使用提供依据。
1、QTL 作图群体的选择QTL是quantitative trait locus的缩写，中文可以翻译成数量性状座位或者数量性状基因座，它指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。
QTL 定位的第一步是选择合适的亲本构建作图群体。
亲本选择要本着性状差异大和亲缘关系远的原则，以便发生较多的重组事件和表型变异，利于定位研究的进行。
目前，小麦 QTL 定位常用的作图群体按照保存时间的长短，分为两类：临时性分离群体和永久性分离作图群体。
前者包括 F2及其衍生的 F3、F4家系，以及回交产生的BC 群体等。
后者包括 DH、RIL、IF2和 NIL 群体等。
不同的群体具有各自的特性。
临时性群体的主要特点是群体内各个体间基因型不同，杂合基因型占很大比例。
它们包含的遗传信息丰富，可以同时估算加性、显性效应。
缺点是个体间基因型存在杂合型，后代发生分离，群体结构发生改变，不能进行多年、多点试验。
而永久性群体系内基因型一致，系间基因型不同，因此可以进行多重复、多年、多点试验，增加QTL 定位准确性。
缺点是永久性群体由于系间基因型一致，不能估算显性效应;若群体量不够大，则提供的遗传信息不如临时性群体丰富。
尤其是 DH 群体，染色体加倍时可能存在基因型的丢失，通常不适于构建分子标记连锁图。
对于异花授粉作物，由于存在自交衰退现象，构建 RIL 意义不大。
数量性状选择原理与方法
数量性状选择原理与方法数量性状选择是一种遗传改良方法，用于改进种群中的数量性状。
数量性状是指可以通过定量测量和统计处理的，对个体数量发生影响的性状。
数量性状常常涉及数量性状是一些物种在其自然条件下或相应的培育条件中显现出来的表现。
在选择原理方面，数量性状选择遵循以下几个基本原则：1.遗传性原则：数量性状选择基于对性状遗传性的了解。
只有当数量性状受到遗传控制时，才能通过选择来改良这些性状。
2.突变原则：在数量性状选择中，如果我们发现一些个体具有突变的数量性状，那么我们可以选择并繁殖这个个体，以期望获得更多具有这种优良性状的后代。
3.遗传预测原则：数量性状选择应基于对数量性状的遗传规律的预测。
通过对显性和隐性基因的了解，我们可以预测在种群中将表现出来的数量性状。
在选择方法方面，数量性状选择可以采用以下几种方法：1.个体选择法：这是最基本的选择方法，即从一个种群中选择具有优良数量性状的个体进行繁殖。
这可以通过定量测量和比较个体间的数量性状来实现。
2.家系选择法：这种方法是选择整个家系作为选择的单位。
通过繁殖那些具有优良数量性状的家系，可以逐渐改良种群中的数量性状。
3.杂交选择法：这种方法通过杂交不同家系之间的优良数量性状，融合不同家系的优点，产生具有更好数量性状的后代。
4.群体选择法：这种方法是基于群体中所有个体的数量性状，而不是仅仅选择个体或家系。
通过选择具有较好数量性状的整个群体进行繁殖，可以改良整个种群中的数量性状。
5.混合选择法：这种方法是将个体选择法、家系选择法、杂交选择法和群体选择法等多种选择方法结合起来，以更好地改良种群中的数量性状。
总之，数量性状选择是一种有效的遗传改良方法，可以通过选择具有较好数量性状的个体、家系、群体或通过混合选择的方式来改良种群中的数量性状。
正确理解和应用选择原理和方法，可以实现对数量性状的有效改善和优化。
数量性状标记辅助育种原理数量性状基因座QTLppt课件
标记辅助选择的意义
可直接选择基因型
呈等显性，可将杂合子与纯合子区分
可在两种性别任何年龄的个体检测
早期选择，加快选育进展
可阐明家系内遗传变异
对限性性状和年龄限性性状最为有利
标记辅助育种原理
家禽经济性状－数量性状
分子标记 基因定位
数量性状基因座 （QTL）
遗传图谱构建
QTL图谱分析
技术路线：
与性状相关的分子标记
肉用性状： 体重、日增重、相对－绝对增重、屠宰性能、 料肉比等
蛋用性状： 开产日龄、开产蛋重、开产体重、300日龄产 蛋量，月产蛋量、蛋品质性状等
分子标记PCR产物检测（自动序列分析）
建立资源群体
性状组合、配合力测定
常规育种方法
分子生物技术
特色突出、性能优良
形成配套新品系、建立商业育种体系
不同分子标记座位所反映的群体杂合度具有较大 的差异，具有较大选育潜力。
四川不同地方鸡种群有较大遗传差异，表现出不 同的遗传距离。
四川不同鸡种群遗传聚类分析
HF
00..22889797
BF
0.8700
CK
1.1822
LK
0.7135
SH 0.4462
SC
0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
1.2
图1 不同鸡种群聚类模式图（数字表示相对遗传距离）
基因型
（最小二乘分析）
性状
（方差分析检验）
相关分析
•功能基因定位克隆：
确定基因在染色体上的大致位置
（家系连锁分析资料）
获得目的基因DNA片段
突变检测验证和功能分析
（染色体步移等技术）
数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展课件
QTL定位的未来发展趋势
01
整合多维度数据
未来QTL定位将进一步整合多维度数据，包括基因组、转录组、蛋白质
组和表型组等数据，以提高QTL定位的精度和可靠性。
02
跨物种比较研究
通过比较不同物种的QTL定位结果，可以发现更多的保守QTL区域，有
助于深入理解基因变异的进化机制。
03
人工智能和机器学习方法的应用
数量遗传学在生物研究中的重要性
农业育种
通过研究作物产量、品质等数量 性状的遗传规律，为农业育种提 供理论依据和实践指导，提高农 作物的产量和品质。
医学研究
研究人类疾病相关数量性状的遗 传基础，为疾病诊断、预防和治 疗提供理论支持和实践指导。
生物多样性保护
揭示生物多样性形成和维持的机 制，为生物多样性保护和生态恢 复提供科学依据。
02 QTL定位原理
QTL的概念
QTL
数量性状基因座，是指控制数量性状 的基因在基因组中的位置。
数量性状
受多个基因控制的表型变异，如人的 身高、体重等。
QTL定位的基本步骤
收集具有表型差异的遗传 材料，构建分离群体。
进行基因组扫描，检测标 记与表型的连锁关系。
进行表型测定，获取表型 数据。
进行QTL的定位分析，确 定QTL的位置和效应。
数量遗传(qtl)定位的原理及研究 进展
contents
目录
• 数量遗传学基础 • QTL定位原理 • QTL定位的研究进展 • QTL定位的应用 • QTL定位的挑战与展望
01 数量遗传学基础
数量遗传学定义
数量遗传学定义：数量遗传学是一门 研究生物体数量性状遗传规律的学科。 数量性状是指那些受到多个基因和环 境因素共同影响的表型特征，如人的 身高、体重、智力等。
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数量性状基因定位的原理及方法
随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。
每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理
孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法
自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。
多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。
因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2.1 QTL 定位方法
连锁是QTL定位的遗传基础。
QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。
因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。
本文就目前主要应用的QTL 定位方法的特点进行分述。
数量性状基因环境表型特定模型数量性状位点
图1 QTL与数量性状基因的关系
2. 2 区间作图法( interval mapping, IM)
Lander和Botstein( 1989) 等提出,建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上, 利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的QTL 进行似然比检测,进而获得其效应的极大似然估计。
其遗传假设是,数量性状遗传变异只受一对基因控制,表型变异受遗传效应( 固定效应)和剩余误差( 随机效应) 控制,不存在基因型与环境的互作。
区间作图法可以估算QTL 加性和显性效应值。
与单标记分析法相比,区间作图法具有以下特点:能从支撑区间推断QTL 的可能位置;可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL,如果一条染色体上只有一个QTL,则QTL 的位置和效应估计趋于渐进无偏; QTL 检测所需的个体数大大减少。
但IM 也存在不足:回归效应为固定效应;无法估算基因型与环境间的互作(Q E) ,无法检测复杂的遗传效应( 如上位效应等) ;当相邻QTLs 相距较近时, 由于其作图精度不高, QTLs 间相互干扰导致出现GhostQTL;一次只应用两个标记进行检查, 效率很低。
2. 3 复合区间作图法( composite interval mapping, CIM)
CIM 是Zeng( 1994)提出的结合了区间作图和多元回归特点的一种QTL作图方法。
其遗传假定是,数量性状受多基因控制。
该方法中拟合了其他遗传标记,即在对某一特定标记区间进行检测时, 将与其他QTL 连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。
CIM 主要优点是:由于仍采用QTL 似然图来显示QTL 的可能位置及显著程度, 从而保证了IM 作图法的优点;假如不存在上位性和QTL 与环境互作, QTL 的位置和效应的估计是渐进无偏的;以所选择的多个标记为条件(即进行的是区间检测) ,在较大程度上控制了背景遗传效应,从而提高了作图的精度和效率。
存在的不足是:由于将两侧标记用作区间作图,对相邻标记区间的QTL 估计会引起偏离;同IM 一样, 将回归效应视为固定效应, 不能分析基因型与环境的互作及复杂的遗传效应(如上位效应等) ;当标记密度过大时,很难选择标记的条件因子。
2.4 基于混合线性模型的复合区间作图法(mixed composite interval
mapping,MCIM)
朱军( 1998)提出了用随机效应的预测方法获得基因型效应及基因型与环境互作效应,然后再用区间作图法或复合区间作图法进行遗传主效应及基因型与环境互作效应的QTL定位分析。
该方法的遗传假定是数量性状受多基因控制,它将群体均值及QTL 的各项遗传效应看作为固定效应, 而将环境、QTL 与环境、分子标记等效应看为随机效应。
由于MCIM 将效应值估计和定位分析相结合,既可无偏地分析QTL与环境的互作效应,又提高了作图的精度和效率。
此外该模型可以扩展到分析具有加加、加显、显显上位的各种遗传主效应及其与环境互作效应的QTL。
利用这些效应值的估计, 可预测基于QTL 主效应的普通杂种优势和基于QTL与环境互作效应的互作杂种优势,因其具有广阔的应用前景。
2. 5 其他QTL定位方法
主要有Bayesian 作图法、双侧标记回归法( flanking marker regression analysis, FMRA) 、轮回选择回交定位法( recurrent selection and backcrossing, RSB)、多亲本作图法等。
Bayesian作图法( Satagopan et al , 1996)亦是基于线性模型作图方法,其过程是先推测QTL 个数,再依据Bayes因子决定最可能的QTL 个数。
它不仅可以用于普通数量性状的QTL 定位,亦可定位复杂的二元性状( binary trai t) (Yi and Xu, 2000)。
FMRA( Haley and Knott, 1992)是应用回归方法,搜索在全染色体组上任何两个标记间是否存在QTL 并确定其最可能的位置和效应。
这一方法最大的优点是计算简单,所得结果与IM 法的结果基本相同。
轮回选择在植物遗传改良中具有十分重要的作用。
RSB 定位法就是利用轮回选择构建群体,充分发挥高密度分子标记连锁图及QTL 与其附近标记不断重组的优势, 分解复的数量性状遗传结构,将QTL定位在1 cM 之内。
因此, 其QTL 定位效率及精度比IM 及其衍生方法更高( Luo et al , 2002) 。
多亲本作图法( Xu, 1998)是IM 法在多亲本杂交群体中QTL 定位分析的推广, 它克服了其他作图方法中仅限于利用在一个或几个性状上存在较大遗传差异的两个亲本的缺点, 充分利用了自然基因资源,并且对其他性状亦可进行有效检测。
但利用这一模型必须解决以下两个问题:不同杂交组合的多态性位点的可能不一致性及同样的两个标记在不同的组合间遗传距离可能也不相同。