【培训课件-临床基因组学】_第五章 染色体微阵列分析-MYX-广州医学大学
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染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)解读PPT课件
色体变异的检测。
高分辨率
该技术具有高分辨率的特点，能 够检测到较小的染色体变异，包
括微缺失、微重复等。
自动化程度高
染色体微阵列分析技术实现了自 动化操作，提高了检测效率和准
确性。
技术优势
检测范围广
该技术能够检测多种类型的染色 体变异，包括数目异常和结构异
常等。
准确度高
与传统的核型分析相比，染色体微 阵列分析技术具有更高的准确度和 灵敏度，能够检测到更小的染色体 变异。
采集时间
孕妇外周血样本应在孕12周后进行采集，以确保胎儿DNA在母 血中达到一定浓度。
采集方法
采用无菌技术抽取孕妇静脉血，避免溶血和污染。
样本制备
将抽取的血液样本进行离心分离，提取血浆中的游离DNA，并 进行纯化和浓缩处理。
芯片杂交与扫描
芯片选择
选择具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的染色体微 阵列芯片。
临床应用前景
早期筛查
染色体微阵列分析有望应用于孕早期筛查，实现对染色体异常的 早期发现和干预。
精准诊断
该技术能够对染色体微小变异进行精准检测，有助于实现精准诊断 和个性化治疗。
遗传咨询
通过染色体微阵列分析，可以为孕妇提供更准确的遗传咨询，帮助 她们做出更明智的决策。
挑战与问题讨论
技术成本
目前染色体微阵列分析技术成本较高 ，可能限制其在临床的广泛应用。
杂交过程
将制备好的DNA样本与芯片进行杂交，确保杂交过程 充分且均匀。
扫描成像
使用高分辨率扫描仪对杂交后的芯片进行扫描，获取 高质量的荧光信号图像。
数据分析与解读
01
数据预处理
对扫描得到的荧光信号图像进行 预处理，包括背景校正、信号归 一化等。
高分辨率
该技术具有高分辨率的特点，能 够检测到较小的染色体变异，包
括微缺失、微重复等。
自动化程度高
染色体微阵列分析技术实现了自 动化操作，提高了检测效率和准
确性。
技术优势
检测范围广
该技术能够检测多种类型的染色 体变异，包括数目异常和结构异
常等。
准确度高
与传统的核型分析相比，染色体微 阵列分析技术具有更高的准确度和 灵敏度，能够检测到更小的染色体 变异。
采集时间
孕妇外周血样本应在孕12周后进行采集，以确保胎儿DNA在母 血中达到一定浓度。
采集方法
采用无菌技术抽取孕妇静脉血，避免溶血和污染。
样本制备
将抽取的血液样本进行离心分离，提取血浆中的游离DNA，并 进行纯化和浓缩处理。
芯片杂交与扫描
芯片选择
选择具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的染色体微 阵列芯片。
临床应用前景
早期筛查
染色体微阵列分析有望应用于孕早期筛查，实现对染色体异常的 早期发现和干预。
精准诊断
该技术能够对染色体微小变异进行精准检测，有助于实现精准诊断 和个性化治疗。
遗传咨询
通过染色体微阵列分析，可以为孕妇提供更准确的遗传咨询，帮助 她们做出更明智的决策。
挑战与问题讨论
技术成本
目前染色体微阵列分析技术成本较高 ，可能限制其在临床的广泛应用。
杂交过程
将制备好的DNA样本与芯片进行杂交，确保杂交过程 充分且均匀。
扫描成像
使用高分辨率扫描仪对杂交后的芯片进行扫描，获取 高质量的荧光信号图像。
数据分析与解读
01
数据预处理
对扫描得到的荧光信号图像进行 预处理，包括背景校正、信号归 一化等。
染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用ppt课件
.
8
CMA检测前的遗传咨询
3. 检出疾病的遗传异质性：所检出的某些遗传性疾病由于外显率和表现度的差异， 在不同患者间临床表现可能存在很大的变异。 4. 可能检出与临床表型不相关的CNV：通过CMA 技术检测可能发现非亲生父亲、 近亲婚配、迟发性的遗传病或成人期发病的遗传病（如肿瘤），这些结果应该让孕 妇及家属选择是否被告知。
CMA检出数据
12
参考DGV、ISCA、DECIPHER、 Pubmed、实验室内部数据库等
对出的CNV进行注释
致病性CNV
良性CNV
临床意义不确 定CNV
报告对应的遗传综合 征/临床上高度相关的
致病基因
.
建议父母双方行CMA 检测以确定该CNV为
遗传或新发变异
13
THANK YOU!
.
1
.
2 主要内容
➢ CMA在产前诊断中的应用概况 ➢ CMA芯片平台选择 ➢ CMA应用于产前诊断的临床指征 ➢ CMA检测前后的遗传咨询及结果解释
.
CMA在产前诊断中的应用概况
3
.
CMA在产前诊断中的应用概况
4 2013 年Hillman 等的meta 分析共涉及25 篇文献共18 113 例个体:
.
3. VOUS：应建议父母行CMA 检测，通过家系综合分析以协助对胎儿检测结 11 果的判断。
（1）新发CNV：若有证据表明该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常 认为是可能致病性；若该区域内无基因，通常认为是可能良性，也有可能目 前未发现其临床意义。 （2） 遗传性CNV： ①若胎儿父母有临床表型，且该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常认 为该CNV 为可能致病性。 ②若胎儿父母无临床表型，通常情况下，可判断该CNV 为家族性良性CNV； 若胎儿CNV与亲代CNV 大小不同，且缺失或重复的范围扩大了，则应考虑 为可能致病性。此外，还需考虑不完全外显、临床表型差异（父母可能有亚 临床表现. ）的可能。
8
CMA检测前的遗传咨询
3. 检出疾病的遗传异质性：所检出的某些遗传性疾病由于外显率和表现度的差异， 在不同患者间临床表现可能存在很大的变异。 4. 可能检出与临床表型不相关的CNV：通过CMA 技术检测可能发现非亲生父亲、 近亲婚配、迟发性的遗传病或成人期发病的遗传病（如肿瘤），这些结果应该让孕 妇及家属选择是否被告知。
CMA检出数据
12
参考DGV、ISCA、DECIPHER、 Pubmed、实验室内部数据库等
对出的CNV进行注释
致病性CNV
良性CNV
临床意义不确 定CNV
报告对应的遗传综合 征/临床上高度相关的
致病基因
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建议父母双方行CMA 检测以确定该CNV为
遗传或新发变异
13
THANK YOU!
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1
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2 主要内容
➢ CMA在产前诊断中的应用概况 ➢ CMA芯片平台选择 ➢ CMA应用于产前诊断的临床指征 ➢ CMA检测前后的遗传咨询及结果解释
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CMA在产前诊断中的应用概况
3
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CMA在产前诊断中的应用概况
4 2013 年Hillman 等的meta 分析共涉及25 篇文献共18 113 例个体:
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3. VOUS：应建议父母行CMA 检测，通过家系综合分析以协助对胎儿检测结 11 果的判断。
（1）新发CNV：若有证据表明该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常 认为是可能致病性；若该区域内无基因，通常认为是可能良性，也有可能目 前未发现其临床意义。 （2） 遗传性CNV： ①若胎儿父母有临床表型，且该区域内有疾病表型相关的功能基因，通常认 为该CNV 为可能致病性。 ②若胎儿父母无临床表型，通常情况下，可判断该CNV 为家族性良性CNV； 若胎儿CNV与亲代CNV 大小不同，且缺失或重复的范围扩大了，则应考虑 为可能致病性。此外，还需考虑不完全外显、临床表型差异（父母可能有亚 临床表现. ）的可能。
【培训课件-临床基因组学】_第五章 染色体微阵列分析-MYX-广州医学大学
第三代DNA遗传标记：单核苷酸多态性(SNP)
SNP 是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概 每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组30亿碱基对上的SNP 总 量大概是3×106个。
SNP 遍布于整个人类基因组中，根据SNP在基因中的位置， 可分为 基因编码区SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、 基因周边SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs） 以及基因间SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）三类。
拷贝数变异CNVs
不同的CNV对于人类表型有不同的影响，这主要取决于CNV的 大小和位置。
一般来说，大片段CNV可影响多个基因，其致病性则较强；而 小片段CNV累及基因数少，其致病性则较弱。
在人类基因组中，1-10Kb大小的CNV发生频率最高，500Kb以 内的CNV占65-80%，大于1Mb的CNV约占1%。累及外显子区 的CNV致病性较强，累及内含子区的CNV致病性较弱。
第五章 染色体微阵列分析 Chromosomal Microarray Analysis, CMA
Contents
目 录
1 CMA的技术原理
2 CMA相关的基本概念和术语
3 CMA的实验流程
临床案例
孕18周，产前超声显示胎儿羊水量 多，侧脑室增宽（16mm，正常值 小于等于10mm），宫内发育迟缓， 心脏强回声
52,879 phenotype observations in these patients
27,638 open-access copy-number variants
http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home
CNVs产生的机制
【培训课件-临床基因组学】_第七章 Sanger测序及高通量测序技术-广州医学大学
Illumina MiSeq
NextSeq 500
Life Ion PGM; Ion proton
Roche 454 Genome Sequencer
• GS FLX • GS Junior System
G序数据分析样本构建扩增测序模板A
G
T
C
A
A
G
C
G
T
C
C
C
A
T
G...---Ion Sphere™
Particle
G
Key Sequence Sequence of Interest
Flows 1-4
A “cycle” is four consecutive dNTP flows: for instance, T-A-C-G = 1 cycle
‘TACGTACGTCTGAGCATCGATCGATGTACAGC’
T ACG T ACG T C T GAGCA T CGA
T
Flows 1-4 Flows 5-8 …9-12
… etc.
A
TC
C
Ion
Sphere
-----Primer------
A
G
T
C
A
A
G
C
G
T
C
C
C
A
T
G...---Ion Sphere™
“下一代”测序技术
Next-generation sequencing , NGS
• 优势：能同时对无数条DNA分 子进行序列测定，效率极高
• 技术特点：每次测很短的片段 （读长较短），但是可以通过 超大量的平行测序，获得大量 的序列。
高通量测序的常用名词
染色体异常讲课PPT课件
染色体异常研究的挑战与机遇
染色体异常的复杂性：不同类型和不同程度的异常，需要深入研究其成因和影响。
诊断技术的局限性：目前诊断染色体异常的方法存在一定的误差和局限性，需要改进和优 化。
治疗手段的不足：针对染色体异常的治疗方法有限，需要探索新的治疗手段和药物。
预防策略的制定：制定针对不同类型和程度的染色体异常的预防策略，降低其发生风险。
染色体异常疾病的鉴别诊断：根据临床表现、影像学检查和实验室检查结 果进行鉴别诊断，以确定具体的染色体异常疾病类型。
染色体异常疾病的症状表现：不同的染色体异常疾病会有不同的症状表现， 如智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。
染色体异常疾病的并发症：染色体异常疾病可能引发一系列并发症，如先 天性心脏病、肠道疾病等。
生长发育异常： 染色体异常可能 导致生长发育迟 缓、身材矮小或 畸形。
先天性缺陷：染 色体异常可能导 致先天性缺陷， 如心脏缺陷、肠 道缺陷等。
遗传性疾病：染 色体异常可能传 递给下一代，导 致遗传性疾病的 发生。
染色体异常疾病的诊断与鉴别诊断
染色体异常疾病的诊断方法：通过遗传咨询、血液检查、羊水穿刺等手段 进行诊断。
遗传咨询的目 的和意义
遗传咨询的方 法和流程
遗传咨询的注 意事项和伦理
规范
染色体异常遗传咨询的伦理问题与规范
保护患者隐私权：确保咨询过程中 患者的个人信息不被泄露。
避免歧视和偏见：咨询师应避免对 任何遗传特征或遗传疾病的患者产 生歧视或偏见。
尊重患者自主权：提供全面准确的 信息，让患者自主决定是否接受遗 传咨询。
染色体异常的病理生理：影 响细胞分裂、分化、发育等
过程，导致机体功能异常
染色体异常的检测方法
2023年版染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南ppt课件
技术优势与局限性
局限性-数据分析复杂性：产生大量的数据需要进行专业的生物信息学分析，对 数据解读和结果判断有一定的难度。
请注意，该扩展结果仅提供了染色体微阵列分析技术的概述部分，包括技术原理 、技术发展历程和技术优势与局限性。在实际应用中，还需进一步了解技术操作 细节、数据分析方法以及在产前诊断中的具体应用案例等内容。
分析总结
该案例展示了染色体微阵列分析技术与其他诊断技术联合应用的优势。在临床实践中，综合运用多种 诊断技术，可以更全面、更准确地评估胎儿的健康状况，为孕妇和家庭提供更全面的遗传咨询服务。
05
前景展望与未来研究 方向
技术改进与优化方向
提高分辨率和检测灵敏度
通过优化实验设计和分析算法，提高染色体微阵列分析技术的分辨 率和检测灵敏度，以更准确地检测染色体变异和基因缺陷。
探针杂交和信号检测
该技术利用特定设计的探针与样本DNA进行杂交，通过检测 杂交信号来识别染色体上的变异。
技术发展历程
1 2 3
第一代技术出现
早期的染色体微阵列分析技术主要基于比较基因 组杂交（CGH）原理，用于检测全基因组的拷贝 数变异。
第二代技术革新
随着技术的发展，出现了基于单核苷酸分辨率的 技术，如单核苷酸多态性（SNP）微阵列，提高 了分辨率和检测精度。
VS
分析总结
该案例提示，虽然染色体微阵列分析技术 具有高分辨率，但面对复杂染色体变异时 ，解读结果仍具有一定的挑战性。需要结 合其他临床信息和专业遗传咨询，进行综 合判断和决策。
案例三：与其他诊断技术的联合应用
案例描述
一位孕妇同时接受了染色体微阵列分析技术和超声检查，两者结果相互印证，更全面地评估了胎儿的 遗传和发育状况。
临床基因组学检验：染色体微阵列技术原理 与临床应用
Genetic/Genomic Disorders
Genomic disorders (number) Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 Mosaic trisomies of other chromosomes
Genomic disorders (structure) More than 400 known disorders
longevity
More than 150 genes prevents cholesterol buildup
精确控制胚胎发育和分化的每一个步骤; 决定了个体的所有生命特征; 决定了个体患各种疾病的可能性.
遗传病：遗传物质发生突变所引起的疾病。 种类：确定的遗传疾病超过7000种。 1、单基因病--涉及一对基因，AR、AD、XR、XD、Y连 锁遗传病。隐性遗传4000，显性遗传3000。 2、多基因病--多对基因和环境共同作用所导致的疾病。 3、染色体病--数目异常及结构异常引起的疾病。 4、体细胞遗传病--体细胞突变如肿瘤。 5、线粒体病--线粒体功能异常为主要起因的一大类疾病。 特征：垂直传递、终生性、发病率低、危害严重、家族性 发病、多无有效治疗。成为危害人类健康的主要疾病。
出生缺陷
出生缺陷
遗传因素
染色体异常（所有新生儿中，染色 体异常占0.92%，多为新发而非遗 传）
单基因突变（多为孟德尔遗传，少 数为新发）
环境因素（理、化、生物因素、生活方式）
遗传+环境因素
基因组：细胞核DNA成分和线粒体DNA分子的总和 基 因: 基因组内一个个具体的结构和功能单位 染色体：基因的载体
复，被収现广泛存在于人类基因组中[1,2]。已有大量研究证实CNVs
【培训课件-临床基因组学】_染色体芯片技术在临床遗传病诊断的应用-广州医学大学
l胎儿发现新发的染色体相互易位，需进一步排除微缺失和微重复
l希望更全面、更准确的了解胎儿染色体情况，以排除出生缺陷的可能性 （生长发育迟缓，智力低下、自闭症等原因）
产前诊断
产后出生缺陷患儿遗传病诊断
1. 用于检测CNV的染色体芯片（CMA)在 下列情况应作为一线检测手段 v 非已知综合症的多发畸形 v 非综合症型的发育迟缓/智力低下 v 孤独症谱系疾病
这些综合征缺失和重复的大小多在几百Kb到几兆碱基对。 与单基因病不同，其症状受多基因影响，因而又称连续性 基因缺失或重复综合征(contiguous gene deletion or duplication syndrome）。大部分综合征不能被染色体核型分 析所识别，因而成为微缺失和微重复综合征(microdeletion and microduplication syndrome）。
Ø Monogenic disorders vDominant (4,000) vRecessive (3,000)
Ø Multigenic disorders vGenes + Environments
遗传病的诊断
Ø 核型分析Karyotyping Ø 荧光原位杂交 Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
Progeria syndrome
A point mutation of the LMNA gene
longevity
More than 150 genes prevents cholesterol buildup
v 精确控制胚胎发育和分化的每一个步骤; v 决定了个体的所有生命特征; v 决定了个体患各种疾病的可能性.
染色体微阵列技术的 临床应用
l希望更全面、更准确的了解胎儿染色体情况，以排除出生缺陷的可能性 （生长发育迟缓，智力低下、自闭症等原因）
产前诊断
产后出生缺陷患儿遗传病诊断
1. 用于检测CNV的染色体芯片（CMA)在 下列情况应作为一线检测手段 v 非已知综合症的多发畸形 v 非综合症型的发育迟缓/智力低下 v 孤独症谱系疾病
这些综合征缺失和重复的大小多在几百Kb到几兆碱基对。 与单基因病不同，其症状受多基因影响，因而又称连续性 基因缺失或重复综合征(contiguous gene deletion or duplication syndrome）。大部分综合征不能被染色体核型分 析所识别，因而成为微缺失和微重复综合征(microdeletion and microduplication syndrome）。
Ø Monogenic disorders vDominant (4,000) vRecessive (3,000)
Ø Multigenic disorders vGenes + Environments
遗传病的诊断
Ø 核型分析Karyotyping Ø 荧光原位杂交 Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
Progeria syndrome
A point mutation of the LMNA gene
longevity
More than 150 genes prevents cholesterol buildup
v 精确控制胚胎发育和分化的每一个步骤; v 决定了个体的所有生命特征; v 决定了个体患各种疾病的可能性.
染色体微阵列技术的 临床应用
【培训课件-临床基因组学】_临床基因组学-Sanger测序及高通量测序技术-广州医学大学
Applied Biosystems® 3730系列基因分析仪
Applied Biosystems® 3500xl 系列基因分析 仪
第二代测序
进入21 世纪，以Roche 公司的454 技术、Illumina 公司的Solexa 技术和ABI 公司的 SOLiD 技术为标志，诞生了第二代DNA 测序技术（next generation sequencing， NGS）
dNTP vs ddNTP
dNTP 5'磷酸基 3'羟基
ddNTP 5'磷酸基
dNTP vs ddNTP
dNTP 1 dNTP2 dNTP3 dNTP4…………………………dNTPN
DNA链顺利延伸
dNTP vs ddNTP
dNTP 1 dNTP2 dNTP3 ddNTP
双脱氧核苷酸链终止
基本原理
第一代测序与第二代测序之间的主要差别是测序通量：
前者每个反应 仅测一个DNA 片段 后者每次反应可检测几百万个DNA 片段
第二代测序
Roche 454 焦磷酸测序 ABI SOLiD 连接法测序
ABI ion torrent 半导体测序
Illumina SBS测序
第三代测序
第三代测序技术是指单分子测序技术，也被称为下下代测序 (Next-Next-generation sequencing)
如在第一个反应体系中加入ddATP，则ddATP 会随机地 代替dATP 参加反应，从而在第一个反应体系中产生以A 结尾的不同长度的核苷酸链。同理其余三个反应体系分 别产生了以T、G、C 结尾的不同长度的片段。
通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE） 和 放射自显影检测可读取模板DNA 链互补的序列。
Applied Biosystems® 3500xl 系列基因分析 仪
第二代测序
进入21 世纪，以Roche 公司的454 技术、Illumina 公司的Solexa 技术和ABI 公司的 SOLiD 技术为标志，诞生了第二代DNA 测序技术（next generation sequencing， NGS）
dNTP vs ddNTP
dNTP 5'磷酸基 3'羟基
ddNTP 5'磷酸基
dNTP vs ddNTP
dNTP 1 dNTP2 dNTP3 dNTP4…………………………dNTPN
DNA链顺利延伸
dNTP vs ddNTP
dNTP 1 dNTP2 dNTP3 ddNTP
双脱氧核苷酸链终止
基本原理
第一代测序与第二代测序之间的主要差别是测序通量：
前者每个反应 仅测一个DNA 片段 后者每次反应可检测几百万个DNA 片段
第二代测序
Roche 454 焦磷酸测序 ABI SOLiD 连接法测序
ABI ion torrent 半导体测序
Illumina SBS测序
第三代测序
第三代测序技术是指单分子测序技术，也被称为下下代测序 (Next-Next-generation sequencing)
如在第一个反应体系中加入ddATP，则ddATP 会随机地 代替dATP 参加反应，从而在第一个反应体系中产生以A 结尾的不同长度的核苷酸链。同理其余三个反应体系分 别产生了以T、G、C 结尾的不同长度的片段。
通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE） 和 放射自显影检测可读取模板DNA 链互补的序列。
2023年版染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南解读ppt课件
亲子鉴定与血缘关系确认
该技术也可用于亲子鉴定和血缘关系确认。通过比对父母与胎儿的染色体微阵列数据，可 以确定亲子关系，为解决亲子关系争议提供科学依据。
技术操作流程
1. 样本采集
收集孕妇外周血或绒毛、羊水等胎 儿样本。
2. DNA提取
采用合适的提取方法，从样端修 复、加接术的专业性和复杂性，指南建议加强医生和技术人员的 培训和教育，提高行业整体的技术水平。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
技术在产前诊断中的重要性
提高诊断准确性
染色体微阵列分析技术能够检测到传统细胞学方法难以发现的微小 染色体变异，显著提高了产前诊断的准确性。
预测胎儿遗传疾病风险
通过该技术可以预测胎儿是否携带某些遗传疾病的风险，为家庭提 供生育决策的依据。
指导临床干预
产前诊断为阳性的病例，可以通过染色体微阵列分析技术进一步确 认变异类型和性质，指导临床采取合适的干预措施，保障母婴健康 。
2023年版染色体微阵列分析技术 在产前诊断中的应用指南解读
汇报人：XXX 2023-11-11
contents
目录
• 染色体微阵列分析技术概述 • 指南解读：染色体微阵列分析技术在产前
诊断的应用 • 与传统产前诊断方法的比较 • 临床实践与案例分析 • 未来展望与研究方向 • 结论与总结
01 染色体微阵列分析技术概 述
06 结论与总结
对指南的总体评价
01
全面性与前沿性
指南全面总结了染色体ห้องสมุดไป่ตู้阵列分析技术在产前诊断中的最新研究成果
，同时也兼顾了临床实践的各个方面，为医生提供了详尽的操作建议。
02
实用性与可操作性
指南在介绍技术原理的基础上，详细阐述了技术的操作步骤和流程，
该技术也可用于亲子鉴定和血缘关系确认。通过比对父母与胎儿的染色体微阵列数据，可 以确定亲子关系，为解决亲子关系争议提供科学依据。
技术操作流程
1. 样本采集
收集孕妇外周血或绒毛、羊水等胎 儿样本。
2. DNA提取
采用合适的提取方法，从样端修 复、加接术的专业性和复杂性，指南建议加强医生和技术人员的 培训和教育，提高行业整体的技术水平。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
技术在产前诊断中的重要性
提高诊断准确性
染色体微阵列分析技术能够检测到传统细胞学方法难以发现的微小 染色体变异，显著提高了产前诊断的准确性。
预测胎儿遗传疾病风险
通过该技术可以预测胎儿是否携带某些遗传疾病的风险，为家庭提 供生育决策的依据。
指导临床干预
产前诊断为阳性的病例，可以通过染色体微阵列分析技术进一步确 认变异类型和性质，指导临床采取合适的干预措施，保障母婴健康 。
2023年版染色体微阵列分析技术 在产前诊断中的应用指南解读
汇报人：XXX 2023-11-11
contents
目录
• 染色体微阵列分析技术概述 • 指南解读：染色体微阵列分析技术在产前
诊断的应用 • 与传统产前诊断方法的比较 • 临床实践与案例分析 • 未来展望与研究方向 • 结论与总结
01 染色体微阵列分析技术概 述
06 结论与总结
对指南的总体评价
01
全面性与前沿性
指南全面总结了染色体ห้องสมุดไป่ตู้阵列分析技术在产前诊断中的最新研究成果
，同时也兼顾了临床实践的各个方面，为医生提供了详尽的操作建议。
02
实用性与可操作性
指南在介绍技术原理的基础上，详细阐述了技术的操作步骤和流程，
高考生物 第5章 第2讲 染色体变异和人类遗传病课件 新人教版必修2
发生于非同源染 色体之间
发生于同源染色 体的非姐妹染色 单体间
区别
属于染色体结构
变异
ppt精选
属于基因重组
13
• 3.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的 区别(如下图所示)：
ppt精选
14
• 二、染色体组与染色体数目的判断 • 1．染色体组数量的判断
ppt精选
15
• (1)细胞内同一形态的染色体共有几条则该 细胞中含有几个染色体组，如图甲中与1 号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞 有4个染色体组。
• 解析：其形态、大小各不相同的染色体组 成一个染色体组。根据图形判断染色体组 数有如下规律：在细胞内，形态相同的染 色体有几条就含有几个染色体组，如图e， 每种染色体含有4个，所以是四个染色体 组。
ppt精选
33
• 在细胞内，含有几个同音字母，就含有几 个染色体组，如d图中，同音字母仅有一 个，所以该图只有一个染色体组。由此我 们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h 图含有二个染色体组，e、f图含有四个染 色体组，d、g图含有一个染色体组。
第二讲 染色体变异和人类遗传病
ppt精选
1
课前自主学习
ppt精选
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
2
ppt精选
3
ppt精选
4
ppt精选
5
ppt精选
6
ppt精选
7
ppt精选
8
ppt精选
9
课堂互动探究
ppt精选
10
•染色体变异
• •
类型一 1．、类染型色遗体传结效构应变异的类型图解
缺失片段越大，对
缺 个体影响越大。轻
ppt精选
基因组学的突破和应用培训课件
03
基因组学应用
遗传病诊断与治疗应用
遗传病诊断
基因组学技术可以对遗传病进行精确 诊断，帮助医生确定病因，为患者提 供针对性的治疗方案。
遗传病治疗
基因组学的发展也推动了遗传病治疗 方法的进步，例如基因治疗和细胞治 疗等。
肿瘤精准医疗应用
肿瘤分型
基因组学可以对肿瘤进行精确分型， 帮助医生制定个性化的治疗方案。
靶向治疗
基于基因组学的研究，可以开发出针 对特定基因突变的靶向药物，提高治 疗效果。
药物研发与个体化用药应用
药物研发
基因组学可以用于药物靶点的发现和验证，加速新药的研发 进程。
个体化用药
基因组学也可以帮助实现个体化用药，根据患者的基因型和 表型特征，制定最合适的治疗方案。
农业育种与种质资源保护应用
蛋白质相互作用分析
生物信息学可以通过分析蛋白质相互作用数据，揭示蛋白质之间 的相互关系和作用机制。
基因表达分析
生物信息学可以通过对基因表达数据的分析，了解基因在不同组 织或不同条件下的表达情况。
生物信息学在疾病预测和诊断中的应用
疾病预测模型
生物信息学可以帮助科学家建立疾病预测模型，通过分析个体的 基因组、表型等数据，预测其患病风险。
基因组学发展
基因组学经历了从遗传学、分子 生物学到全基因组测序的多个阶 段，目前已经进入精准医学和个 性化治疗的新时代。
基因组学研究内容
01
基因组测序
通过全基因组测序等技术，解析 生物体的基因组序列，发现新基 因和基因变异。
02
03
基因表达与调控
基因与疾病
研究基因在不同生理和病理条件 下的表达模式，以及基因表达的 调控机制。
测序成本降低
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第五章 染色体微阵列分析Chromosomal Microarray Analysis, CMA
CMA的技术原理
123
Contents
目录
CMA相关的基本概念和术语CMA的实验流程
临床案例
l孕18周，产前超声显示胎儿羊水量
多，侧脑室增宽（16mm，正常值小于等于10mm），宫内发育迟缓，心脏强回声
l应该采用什么样的产前诊断方法？
羊水染色体核型分析结果：
46，XX 未检测到异常
羊水CMA 结果：
chr4p16.3区域 del CNV 大小：3.9Mb
Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)。
发生率为1/50 000，男女患者比例为1:2。
临床表现：特殊面容，严重的生长发育迟缓，智力低下，癫痫。
可伴有心脏缺损，脊柱弯曲及骨骼系统发育不良等症状。
拷贝数变异Copy number variation(CNV)基因组上的结构变异，包括缺失和重复。
总长度
占基因组的13%，大小从1kb到几Mb不等。
举例：
正常基因组顺序 A-B-C-D
a duplication of "C" A-B-C-C-D
a deletion of "C" A-B-D
拷贝数变异CNVs
l不同的CNV对于人类表型有不同的影响，这主要取决于CNV的大小和位置。
l一般来说，大片段CNV可影响多个基因，其致病性则较强；而小片段CNV累及基因数少，其致病性则较弱。
l在人类基因组中，1-10Kb大小的CNV发生频率最高，500Kb以内的CNV占65-80%，大于1Mb的CNV约占1%。
累及外显子区的CNV致病性较强，累及内含子区的CNV致病性较弱。
l CNV的致病性分析非常复杂，往往不能简单根据其大小和位置判断，需要进一步生物信息学分析和功能验证。
DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources. Firth, H.V. et al (2009). Am.J.Hum.Genet 84, 524-533 (DOI: /10/1016/j.ajhg.2009.03.010)
Database Statistics 19,014
open-access patient records
52,879
phenotype observations in these patients 27,638
open-access copy-number variants。