临床基因检测室检查项目

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临床医学检验项目参考范围

临床医学检验项目参考范围摘要：一、临床医学检验的概述二、临床医学检验的主要项目及其参考范围1.血液检查2.尿液检查3.粪便检查4.生化检查5.微生物学检查6.免疫学检查7.遗传学检查三、临床检验结果的解读与应用四、异常结果的应对措施五、结论：临床医学检验在疾病诊断和治疗中的重要性正文：临床医学检验是医学领域中至关重要的一个环节，它通过各种实验室检查手段，为临床医生提供关于患者健康状况的重要信息。

本文将介绍临床医学检验的主要项目及其参考范围，帮助大家更好地理解这些检查的意义和应用。

一、临床医学检验的概述临床医学检验涵盖了许多不同的领域，包括血液检查、尿液检查、粪便检查、生化检查、微生物学检查、免疫学检查和遗传学检查等。

这些检查项目旨在揭示患者身体内部的异常情况，为临床医生的诊断和治疗提供依据。

二、临床医学检验的主要项目及其参考范围1.血液检查：包括血常规、血生化、凝血功能、血流变等。

正常范围可根据具体项目有所不同，如血红蛋白正常范围为130-175g/L，白细胞正常范围为4-10*10/L等。

2.尿液检查：包括尿常规、尿生化、尿细胞计数等。

正常范围如尿蛋白阴性，尿糖阴性等。

3.粪便检查：包括粪便常规、粪便生化、寄生虫检查等。

正常范围如粪便颜色呈黄褐色，粪便形状正常等。

4.生化检查：包括肝功能、肾功能、血脂、血糖等。

正常范围如肝功能正常，肾功能正常等。

5.微生物学检查：包括细菌培养、药敏试验、病毒检测等。

正常范围可根据具体项目有所不同，如细菌培养阴性，药敏试验敏感等。

6.免疫学检查：包括血清抗体、细胞免疫功能、肿瘤标志物等。

正常范围如抗体水平在正常范围内，肿瘤标志物阴性等。

7.遗传学检查：包括染色体检查、基因检测等。

正常范围如染色体正常，基因检测无异常等。

三、临床检验结果的解读与应用对于临床检验结果，应结合患者的病史、症状、体征等因素进行综合分析。

正常范围内的结果可以排除某些疾病，而异常结果则有助于临床医生确定病因、制定治疗方案和评估病情。

临床基因扩增检验实验室开展项目.doc

CYP2C19基因多态性检测
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测
化学药物用药指导的基因检测（ALDH2基因）
MTHFR（C677T）基因检测
巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒基因分型检测
乙型肝炎病毒基因分型检测
乙型肝炎病毒（HBV ）YMDD 变异检测
高敏乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测
营口市经济技术开发区医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
附件：
临床基因扩中国
医科
大学
附属
第一
医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
肺炎支原体核酸检测
肺炎衣原体核酸检测
遗传性耳聋基因检测
分枝杆菌菌种鉴定
结核分枝杆菌耐药基因检测
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
沈阳和合医学检验所
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
沈阳迪安医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
沈阳金域医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
医院
项目
大连市
皮肤病医院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
本溪华大医学检验所
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸扩增检测
呼吸道合胞病毒核糖核酸检测
大连医科大学附属第二医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
辽宁省妇婴
保健院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸扩增检测
巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
沈阳市妇婴
医院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测

医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则

医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则各位同仁，大家好！今天咱们聚在一块儿，不单是为了讨论那个高大上的“基因检测”，其实更关键的是来聊聊咱们日常的工作。

俗话说得好，“知己知彼，百战不殆”，咱们作为医疗机构的一分子，了解和掌握正确的操作方法，对提升我们的工作效率、保障患者安全可是至关重要的。

咱们得知道，临床基因扩增检验实验室的工作可不简单，就像是做一道大餐，需要各种调料和食材的完美搭配才能做出美味。

咱们的每一步操作，从样本采集到结果分析，都不能马虎。

就像炒菜一样，火候、时间都得恰到好处，不能过也不能欠。

咱们的日常工作可以用几个关键词来概括：样本、试剂、仪器、数据和安全。

样本就是咱们的原材料，得确保它新鲜、完整；试剂就像是调料，得按照说明书来，不能多也不能少；仪器嘛，就是咱们炒菜的大锅，得保持干净，定期保养；数据就是咱们炒菜的成果，要准确无误地记录；安全则是咱们炒菜时的底火，得时刻注意，避免火灾等意外发生。

举个例子来说，有一次我们接到了一个紧急任务，需要在短时间内完成一批患者的基因检测。

面对时间的压力，咱们团队迅速行动起来，每个人都各司其职，有的负责样本采集，有的负责试剂准备，有的负责仪器调试，还有的负责数据分析。

大家齐心协力，终于在规定时间内完成了任务，还得到了医院领导的一致好评。

在工作中我们也遇到过一些小插曲。

比如有一次，由于操作不当，导致一部分样本出现了污染。

虽然问题不大，但对我们来说却是一次宝贵的教训。

从那以后，我们更加注重细节，每次操作前都会仔细检查，确保万无一失。

临床基因扩增检验实验室的工作虽然复杂，但只要我们用心去做，就一定能够取得好的效果。

希望今天的分享能够帮助大家更好地理解和掌握我们的工作内容和方法。

祝愿大家在未来的工作中一切顺利，再创佳绩！。

医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目

医疗结构临床检验项目目录中涉及的基因检测项目疾病相关分子生物学及细胞遗传学检验：染色体核型分析；脆性X染色体核型分析；高分辨染色体核型分析；姐妹染色体互换分析；21三体和性染色体多倍体检测；遗传性肌营养不良基因分析；肝豆状核变性基因分析；血友病基因分析；脆性X 综合症基因分析；Y染色体性别基因分析；脱氧核糖核酸倍体分析；血细胞荧光原位杂交分析；未经处理的羊水细胞荧光原位杂交分析；染色体荧光原位杂交分析；羊水细胞染色体分析；绒毛组织染色体分析；染色体分析；单基因遗传病基因突变检测；α地中海贫血基因突变检测；β地中海贫血基因突变检测；苯丙酮尿症的基因突变检测；遗传性耳聋基因检测；HLA低分辨基因分型检测；HLA中分辨基因分型检测；HLA高分辨基因分型检测。

肿瘤分子生物学检验血液病相关基因定性检测；血液病相关基因定量检测；白血病融合基因检测；人类EML4-ALK融合基因检测；基因表达水平对肿瘤预后的判断；基因表达水平对肿瘤药物敏感性的判断；人类PIK3CA基因突变检测；人类EGFR基因突变检测；HER-2基因扩增检测；人类K-ras 基因突变检测；人类B-raf基因V600E突变检测；人类P53基因突变检测；视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测；家族性乳腺癌基因突变检测；多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测；遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测；遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测。

用药指导的分子生物学检验化学药物用药指导的基因检测；CYP2C19基因多态性检测；CYP2C9和VKORC1基因多态性检测；MTHFR（C677T）基因检测；CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)检测；乙型肝炎耐药基因检测；结核分枝杆菌耐药基因检测；万古霉素耐药基因检测；耐甲氧西林葡萄球耐药基因检测；病原体用药指导的基因检测。

基因扩增实验室检测项目及意义

基因扩增实验室检测项目及意义第一篇：基因扩增实验室检测项目及意义基因扩增实验室检测项目及意义核心提示:基因扩增实验室检测项目及意义项目临床意义标本种类EB病毒DNA定量检测（EB鼻咽癌早期筛查，恶性淋巴瘤传染性核细胞增多症血清，鼻咽拭子肺炎支原体DNA检测（MP）非典型肺炎全血，咽拭子，肺泡灌洗液肺炎衣原体DNA检测非典型肺炎全血，咽拭子，痰液流行性出血热DNA检测流行病学调查报告全血幽门螺旋体DNA检测（HP）慢性胃炎，胃溃疡，胃癌辅助治疗血清，胃液呼吸道合胞病毒DNA检测呼吸道疾病，肺炎全血咽拭子，肺泡灌洗液轮状病毒RNA检测腹泻粪便乙肝病毒DNA耐药检测乙肝患者，病毒携带者,手术前后常规体检血清结核杆菌DNA耐药检测TB 流行病学调查肌疗效观察，早期诊断全血，痰液，尿液，胸腹水脑脊液庚型肝炎RNA检测HGV庚肝患者病毒携带者血清端粒酶RNA 检测肿瘤血细胞 TTV病毒DNA检测输血传染病毒全血流感病毒DNA 检测流感鼻咽分泌物肿瘤Ras基因诊断肿瘤早期筛查白细胞肿瘤p53基因诊断抑癌基因检测白细胞人乳头瘤病毒HPV16.18高致变性尖锐湿疣病理活检组织或渗出液腺病毒DNA检测Adv腹泻咽拭子，咽喉洗液，脑脊液呼吸道合胞病毒RNA检测RSV呼吸道感染咽拭子柯萨奇病毒RNA检测CVB病毒性心肌炎血清，咽拭子，尿液性传播疾病(STD)检测性病，泌尿感染分泌物，渗出物，尿液支原体同上同上衣原体同上同上淋病性传播疾病同上梅毒性病血清尖锐湿疣同上渗漏出液，破溃组织单纯疱疹病毒DNA感染（HSV）疱疹感染，优生优育全血，分泌物，脑脊液owtext.5pt" width=221>尖锐湿疣同上渗漏出液，破溃组织单纯疱疹病毒DNA感染（HSV）疱疹感染，优生优育全血，分泌物，脑脊液第二篇：检验科基因扩增实验室管理制度检验科基因扩增实验室管理制度2021年11月绵阳经开区松垭人民医院检验科目录文件编号文件名页码实验室设置与布局实验室内务管理制度实验室人员配置及管理制度实验室工作人员岗位职责实验室工作程序生物防护与安全制度基因扩增实验室复检规则仪器设备管理制度仪器设备维护及保养制度仪器设备校准程序检测结果报告程序实验室清洁程序废弃物处理程序室内质量控制程序室间质评管理程序试剂与耗材购买验收及管理程序实验记录管理制度投诉处理程序应急处理程序实验室保密制度实验室生物安全管理制度个人三级防护用品穿脱流程压力蒸汽灭菌器灭菌操作流程紫外消毒操作及维护程序实验室设置与布局目的：建立科学、合理的实验室设置及管理，防止实验室交叉污染，保证检测结果准确。

临床常用基因突变及融合基因检查方法

临床常用基因突变及融合基因检查方法全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：临床常用基因突变及融合基因检查方法随着基因组学和分子生物学的发展，基因检测技术在临床诊断中的应用日益广泛。

基因突变和融合基因是许多疾病的发生和发展的关键因素，因此对其检测越来越受到重视。

本文将介绍一些临床常用的基因突变及融合基因检查方法，希望能够帮助读者更深入了解这一领域的知识。

1. PCR技术PCR技术是一种常用的基因检测方法，通过扩增特定基因片段，可以检测到基因的突变。

PCR技术具有高灵敏度和高特异性的优点，可以快速、准确地检测基因突变。

在临床诊断中，PCR技术经常用于检测与疾病相关的基因突变，如遗传性疾病、肿瘤等。

2. 高通量测序技术高通量测序技术是目前最流行的基因检测技术之一，可以同时测序大量基因，并快速高效地识别突变。

高通量测序技术具有高灵敏度、高准确性和高通量的优点，可以帮助医生更准确地诊断疾病，并指导个体化治疗方案的制定。

3. 质谱技术质谱技术是一种基于质量-电荷比的物质分析技术，可以用于检测DNA、RNA等生物分子。

质谱技术具有高灵敏度、高分辨率和高准确性的优点，可以用于检测基因突变、基因表达水平等，对于肿瘤的早期诊断和治疗、药物敏感性的评估等方面具有重要的意义。

1. FISH技术FISH技术是一种常用的融合基因检测方法，通过用荧光染料标记特定基因，可以直接观察到基因的融合情况。

FISH技术具有高分辨率、高灵敏度和高特异性的优点，可以帮助医生准确诊断某些特定的融合基因相关的疾病，如慢性髓性白血病、胃肠道间质瘤等。

在临床实践中，基因突变和融合基因的检测对于疾病诊断、治疗和预后评估具有重要的意义。

随着基因检测技术的不断发展和完善，相信在未来会有更多更高效、更精准的检测方法出现，为临床诊断和治疗带来更多的帮助和改善。

希望本文能为读者对基因突变及融合基因检查方法有更深入的了解和认识。

第二篇示例：临床常用基因突变及融合基因检查方法基因突变是指基因组中的某个基因发生了突变，使其序列发生了改变，导致基因的功能发生变化或失去功能。

基因检测项目

270700003
×5
C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
3000.00
/
C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效，其中：
1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳；
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者；
270700003
×2
N-ras基因突变检测（12、13、61位点）
1200.00
/
晚期转移性结直肠癌（mCRC）患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现，K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
科研
/
DHFR基因多态性(C829T)
EDTA抗凝血4mL，4℃运输
5个工作日
/
二氢叶酸还原酶（DHFR)是甲氨蝶昤（MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C>T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低
2、用药方面：Ⅱ期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗；
3、诊断方面：MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征（HNPCC）。
/
MSI微卫星+MMR蛋白
2800.00
片段分析+IHC
1、预后方面：MMR缺陷或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。

临床基因扩增检验实验室开展项目

（乙型肝炎病毒载量检测）
高敏丙型肝炎病毒脱氧核糖核酸定量检测
（丙型肝炎病毒载量检测）
人类免疫缺陷病毒-核糖核酸扩增定量检测
（人类免疫缺陷病毒载量检测）
化学药物用药指导的基因检测（UGT1A1）
医院
项目
中国
医科
大学
附属
盛京
医院
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
肺炎支原体核酸检测
巨细胞病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
附件：
临床基因扩增检验实验室开展项目
医院
项目
中国
医科
大学
附属
第一
医院
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
EB病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
肺炎支原体核酸检测
肺炎衣原体核酸检测
遗传性耳聋基因检测
分枝杆菌菌种鉴定
结核分枝杆菌耐药基因检测
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
营口市经济技术开发区医院
乙பைடு நூலகம்肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
沈阳和合医学检验所
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
沈阳迪安医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
沈阳金域医学检验所
乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸扩增定量检测
丙型肝炎病毒核糖核酸扩增定量检测
医院
项目
大连市
皮肤病医院
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸非扩增定性检测
本溪华大医学检验所
人乳头瘤病毒脱氧核糖核酸扩增检测
CYP2C19基因多态性检测
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测
化学药物用药指导的基因检测（ALDH2基因）

基因检测项目清单

基因检测项目清单基因检测是一种通过分析个体基因组信息来评估其遗传特征和疾病风险的检测方法。

随着基因组学和生物技术的发展，基因检测的应用领域越来越广泛。

以下是一份基因检测项目清单，涵盖了多个方面的基因检测。

1.遗传性疾病检测遗传性疾病是指由基因突变引起的疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。

基因检测可以帮助确定个体是否携带遗传性疾病的易感基因，从而为其提供针对性的预防和治疗建议。

2.癌症基因检测癌症基因检测主要用于预测个体患癌症的风险、评估治疗效果和预测复发风险。

通过检测与癌症相关的基因突变，可以为患者提供个性化的治疗方案和监测计划。

3.药物代谢基因检测药物代谢基因检测可以帮助了解个体对药物的代谢能力和效果。

通过检测与药物代谢相关的基因变异，可以为患者提供合适的药物剂量和用药方案，提高治疗效果和安全性。

4.营养相关基因检测营养相关基因检测可以帮助了解个体对各种营养素的需求和代谢能力。

通过检测与营养相关的基因变异，可以为个体提供个性化的饮食和营养补充方案，促进健康。

5.运动基因检测运动基因检测可以帮助了解个体的运动能力和风险。

通过检测与运动相关的基因变异，可以为个体提供针对性的运动训练计划和预防措施，提高运动表现和减少运动损伤的风险。

6.行为与心理基因检测行为与心理基因检测可以帮助了解个体的性格特点、行为习惯和心理状态。

通过检测与行为和心理相关的基因变异，可以为个体提供个性化的教育和职业发展建议，促进个人成长和发展。

7.表观遗传学检测表观遗传学检测主要关注基因表达的表观遗传调控机制，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。

通过表观遗传学检测，可以了解个体的表观遗传特征，预测疾病风险、评估环境因素对健康的影响等。

医疗机构32大类临床检验项目目录汇总

医疗机构32大类临床检验项目目录汇总临床检验是将病人的血液、体液、分泌物、排泄物和脱落物等标本，通过目视观察、物理、化学、仪器或分子生物学方法检测，从而为临床、为病人提供有价值的实验资料。

临床检验是一门多学科互相渗透、交叉融合的综合性应用学科，涉及化学、物理学、生物学、生物化学、免疫学、微生物学、生理学、病理学、遗传学、分子生物学、统计学和多门临床医学等学科。

临床体液、血液专业篇临床检验项目对规范医疗机构临床检验工作，满足临床医疗需求，保证医疗质量和医疗安全起着重要的作用。

而临床体液、血液作为检验科较常见的检验项目，小到粪便、大到骨髓检查，对疾病的诊断，也起着关键作用。

临床体液、血液项目检查分为八大类：血液一般检查、尿液一般检查、粪便检查、体液与分泌物检查、骨髓检查及常用染色技术、溶血检查、出凝血检查、血液流变学检查，详细汇总如下：临床化学检验专业篇临床化学检验是利用物理学、生物学、遗传学、病理学、免疫学、生物化学和分子生物学的理论与技术，探讨疾病的发病机制，研究其病理过程中的特异性化学标志物或体内特定成分的改变的一门学科和技术。

临床化学检验项目检查分为11大类：1.蛋白质测定；2.糖及其代谢物测定；3.血脂及脂蛋白测定；4.无机物质测定及血气分析；5.肝病的实验诊断；6.心肌疾病的实验诊断；7.肾脏疾病的实验诊断；8.其它酶类测定；9.维生素、氨基酸与血药浓度测定；10.激素测定；11.骨质疏松的实验诊断。

临床免疫学专业篇临床免疫学检验侧重免疫测定技术在临床中的应用，主要内容包括抗原抗体的反应、免疫原和抗血清的制备以及在此基础上发展起来的酶免疫、化学发光免疫、放射免疫等免疫检测新技术。

临床免疫学检验项目分为5大类：1.免疫功能测定；2.自身免疫病的实验项目；3.感染免疫学检测；4.肿瘤相关抗原测定；5.过敏原测定。

临床微生物学专业篇临床微生物学是研究微生物的形态、结构、分类、生命活动规律的一门科学，包括细菌学、病毒学、真菌学等，是临床医学的基础之一，指导感染性疾病的诊断、治疗和预防。

酒精代谢相关酶基因检测项目简介

酒精代谢相关酶基因检测项目简介一个人的酒量85%是先天决定，而不是后天训练的，机体摄入的酒精90%以上在肝脏内主要靠乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）进行代谢。

对酒精代谢相关酶基因检测：可以发现ADH1B和ALDH2基因的多态性，评估人体内乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性高低，从而评价个体对酒精的耐受性。

检测结果的临床意义1、检测基因型为ADH1B*2/*2（有活性），ALDH2*1/*1（有活性），那么酒精在体内就可迅速变成乙酸而代谢排出，也就是真正的“酒篓子”。

2、检测基因型为ADH1B*1/*1（无活性）或ADH1B*1/*2（活性降低），ALDH2*2/*2（无活性）或ALDH2*1/*2（活性降低），那么乙醇主要靠肝脏里的P450慢慢氧化，易伤肝，经常会突然烂醉如泥。

3、检测基因型为ADH1B*2/*2（有活性）；ALDH2*2/*2（无活性）或ALDH2*1/*2（活性降低），此类人群能迅速将乙醇转化成乙醛，乙醛使心率加快，外周血管扩张，心排血量增加，面部潮红，而乙醛只能依靠肝脏里的P450慢慢代谢为乙酸。

基因型与酒精耐受性关系1、基因型为ADH1B*1/*1：乙醇转化为乙醛的速度慢，容易导致酗酒。

2、个体对酒精的耐受性主要受ALDH2基因型的影响：基因型为ALDH2*1/*1：对酒精耐受性高基因型为ALDH2*1/*2：对酒精有一定的耐受性基因型为ALDH2*2/*2：对酒精敏感，没有耐受性标本采集要求1、EDTA抗凝全血3-5ml，2～8℃保存，当天送检。

2、送样时，请写清楚送检单位、姓名、性别、年龄、联系方式、科室等基本信息。

3、注意事项：该项目血液标本不得使用肝素抗凝，避免标本凝固。

临床项目收费标准。

基因检测项目介绍(成人)

什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的每个细胞。基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌宫颈癌子宫内膜癌卵巢癌30成人常见疾病易感基因检测全项套餐成人常见疾病易感基因检测拆分套餐套餐检测周期工作日消化系统14项食管炎非酒精性脂肪肝病胆结石胰腺炎溃疡性结肠炎克罗恩病大肠腺瘤食管癌胃癌原发性肝癌胆囊癌肝外胆管癌胰腺癌大肠癌30呼吸系统7项哮喘急性肺损伤特发性肺纤维化肺气肿鼻咽癌喉癌肺癌30免疫系统9项类风湿性关节炎风湿性关节炎风湿性心脏病红斑狼疮自身免疫性肝炎白塞氏病小柳原田综合征硬皮病多发性硬化30神经系统11项失眠偏头痛丛集性头痛抑郁症认知功能减退阿尔茨海默病血管性痴呆发作性共济失调帕金森病神经胶质瘤脑膜瘤30五官7项高度近视白内障老年性黄斑变性闭角型青光眼息肉状脉络膜血管病变耳硬化症口腔癌30血液系统6项真性红细胞增多急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病慢性粒细胞白血病多发性骨髓瘤恶性淋巴瘤30皮肤运动系统8项白癜风银屑病川崎病骨质疏松症腰椎间盘突出症骨关节炎基底细胞癌骨肉瘤30泌尿生殖系统女性11项多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌子宫肌瘤子宫内膜异位宫颈癌子宫内膜瘤多囊卵巢综合症卵巢癌30男性0多囊肾病遗传性肾炎肾癌膀胱癌散发性乳腺癌前列腺癌睾丸癌30成人常见疾病易感基因检测与高精度肿瘤易感基因检测对比检测技术检测疾病数量检测位点数应用成人常见疾病易感基因检测芯片法100项384针对常见疾病高精度肿瘤易感基因检测34项768针对肿瘤类疾病的高精度检测中源协和中华基因组数据库的建立可以给该检测提供持续的大规模数据更新检测结果将更加准确成人常见疾病及高精度肿瘤易感基因检测样本要求及运输样本类型

肿瘤基因检测的内容

肿瘤基因检测的内容
肿瘤基因检测是一种通过分析肿瘤细胞中的基因组和基因表达来评估肿瘤的性质和特征的方法。

该检测通常涉及以下内容：
1. 基因变异检测：检测肿瘤细胞中的基因组变异，包括突变、插入/缺失、染色体重排等。

这些变异可能会导致肿瘤细胞的
异常增殖和其他异常特征。

2. 基因表达分析：检测肿瘤细胞中基因的表达水平，包括某些基因的过度或不足表达。

这有助于了解肿瘤细胞中的代谢和信号转导通路的异常情况。

3. 融合基因检测：检测肿瘤细胞中的融合基因，这是由于基因重排或染色体重排引起的两个基因的融合。

这些融合基因在某些类型的肿瘤中很常见，并且可能会导致肿瘤的发展。

4. 基因组学分析：通过对肿瘤细胞中的大规模基因组数据的整合和分析，以识别与肿瘤相关的基因和通路。

5. 单基因检测：针对已知与肿瘤发展相关的特定基因进行检测，以评估是否存在该基因的突变或其他异常变化。

这些检测结果可以帮助医生更好地了解肿瘤的特征，指导治疗方案的选择，并预测肿瘤的预后。

这样可以实现个体化的肿瘤治疗，提高治疗效果和生存率。

健康体检基因检测项目汇总

健康体检基因检测项目汇总套餐编号项目名称检测项目价格男性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌(男性)24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症 ATN02-0001 全套风险(35) 女性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、卵巢癌15、滤泡性淋巴瘤16、慢性淋巴细胞性白血病17、慢性肾病18、慢性阻塞性肺疾病19、脑膜瘤20、帕金森病21、膀胱癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、子宫肌瘤29、子宫内膜异位30、腹主动脉瘤31、食管癌32、胰腺癌33、肺癌34、胃癌35、肝癌36、老年痴呆症男性:1、前列腺癌2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、慢性粒细胞白血病13、大B细胞淋巴瘤14、膀胱癌15、肾癌16、甲状腺癌17、口腔和喉部癌18、黑色素瘤19、脑膜瘤20、乳腺癌(男性) ATP01A0002 全癌风险(22) 女性:1、脑膜瘤2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、乳腺癌 13、慢性粒细胞白血病14、大B 细胞淋巴瘤15、膀胱癌16、卵巢癌17、肾癌18、甲状腺癌19、宫颈癌20、口腔和喉部癌21、黑色素瘤产前及新生儿5种最常见疾病14个基因3216个位点:人群中发病ITN02-0003 筛查套餐(一) 率携带率最高10种常见遗传病26个基因上万个位点:人群中发病产前及新生儿ITN02-0004 率较高的严重遗传病，适合进行产前检测防止出生缺筛查套餐(二) 陷产前及新生儿171种常见遗传病312个基因几十万个位点:综合性ITN02-0005 筛查套餐(三) 大检测，包括大部分常见遗传病，作为高端项目 1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏CTS03-0006 感恩孝心卡A 骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性CTS03-0007 感恩孝心卡B 脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6ATS03-0008 商务精英卡A 结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症ATS03-0009 商务精英卡B 胃癌、直肠癌、肺癌、胰腺癌乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、ATS03-0010 阳光丽人卡A 肥胖风险、肺癌ATS03-0011 阳光丽人卡B 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、儿童智商、儿童记忆力、儿童肌肉发育(运动天赋)、BTS03-0012 成长快乐卡高度近视、乳糖不耐受、儿童肥胖ATS03-0013 三口之家套餐商务精英B+阳光丽人B+成长快乐ATS03-0014 比翼双飞套餐商务精英B+阳光丽人B中老年人基因1、老年痴呆症2、帕金森综合症3、长寿基因4、脑CTS03-0015检测项目卒中商务专项基因ATS03-0016 1、胃癌2、肝癌3、肺癌4、酒精代谢能力检测妇科专项基因ATS03-0017 1、乳腺癌2、卵巢癌3、宫颈癌检测单项(除肠癌底价1999元，报价4500元，其余底价均为999元，报价3600元) 价格编号项目名称检测项目999 ASS03-0001 肺癌肺癌999 ASS03-0002 胃癌胃癌999 ASS03-0003 肝癌肝癌999 ASS03-0004 甲状腺癌甲状腺癌999 ASS03-0005 贲门癌贲门癌999 ASS03-0006 肾癌肾癌999 ASS03-0007 膀胱癌膀胱癌999 ASS03-0008 食道癌食道癌999 ASS03-0009 前列腺癌前列腺癌999 ASS03-0010 胰腺癌胰腺癌1999 ASS03-0011 结直肠癌结直肠癌999 ASS03-0012 乳腺癌乳腺癌999 ASS03-0013 卵巢癌卵巢癌 ASS03-0014 999 鼻咽癌鼻咽癌 ASS03-0015 999 黑色素瘤黑色素瘤 ASS03-0016 999 基底细胞癌基底细胞癌 ASS03-0017999 喉癌喉癌 ASS03-0018 999 滤泡性淋巴瘤滤泡性淋巴瘤 ASS03-0019 999 霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤999 GSS03-0020 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 GSS03-0021 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 FSS03-0022 高血压风险高血压风险999 FSS03-0023 高血脂风险高血脂风险999 FSS03-0024 高胆固醇血症风险高胆固醇血症风险999 FSS03-0025 冠心病风险冠心病风险999 FSS03-0026 心肌梗塞风险心肌梗塞风险999 FSS03-0027 心脏骤停风险心脏骤停风险999 FSS03-0028 脑卒中遗传性风险脑卒中遗传性风险999 CSS03-0029 老年性痴呆风险老年性痴呆风险999 CSS03-0030 老年帕金森病风险老年帕金森病风险999 CSS03-0031 老年性黄斑变性老年性黄斑变性999 CSS03-0032 青光眼青光眼高度近视高度近视 999 GSS03-0033999 GSS03-0034 长寿基因长寿基因999 GSS03-0035 结核病易感性结核病易感性999 GSS03-0036 IgA肾病 IgA肾病999 GSS03-0037 尼古丁依赖尼古丁依赖999 GSS03-0038 妊娠糖尿病妊娠糖尿病999 GSS03-0039 男性不育男性不育999 GSS03-0040 丙肝易感性丙肝易感性999 GSS03-0041 咖啡因代谢咖啡因代谢999 GSS03-0042 腰椎盘突出症腰椎盘突出症999 GSS03-0043 强直性脊柱炎强直性脊柱炎999 GSS03-0044 慢性肺阻慢性肺阻999 GSS03-0045 精神分裂症精神分裂症999 GSS03-0046 系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮999 GSS03-0047 胆结石胆结石999 GSS03-0048 生物学年龄生物学年龄999 GSS03-0049 白塞氏病白塞氏病999 GSS03-0050 克罗恩病克罗恩病999 GSS03-0051 酒量(红脸反应) 酒量(红脸反应)999 GSS03-0052 类风湿性关节炎类风湿性关节炎999 GSS03-0053 非酒精性脂肪肝相关非酒精性脂肪肝相关999 GSS03-0054 痛风痛风999 ESS03-0055 丙肝治疗反应丙肝治疗反应999 ESS03-0056 硝酸甘油个体化用药硝酸甘油个体化用药999 ESS03-0057 叶酸个体化用药叶酸个体化用药999 ESS03-0058 华法林用药剂量华法林用药剂量999 ESS03-0059 干扰素治疗反应干扰素治疗反应999 ESS03-0060 他汀类药物安全用药他汀类药物安全用药嗜酒基因(酒精依赖) 嗜酒基因(酒精依赖) 999 ESS03-0061 纳洛酮疗效纳洛酮疗效999 BSS03-0062 儿童肥胖风险基因儿童肥胖风险基因999 BSS03-0063 儿童智商相关基因儿童智商相关基因999 BSS03-0064 儿童记忆力相关基因儿童记忆力相关基因儿童肌肉发育相关基因(运儿童肌肉发育相关基因(运动天999 BSS03-0065 动天赋) 赋)乳糖不耐受乳糖不耐受 999 BSS03-0066999 BSS03-0067 儿童听觉相关基因儿童听觉相关基因999 ESS03-0068 高血压用药高血压用药999 ESS03-0069 糖尿病用药糖尿病用药999 GSS04-0070 癫痫癫痫999 ESS05-0071 高血压药物相关基因高血压药物相关基因999 ESS05-0072 细胞色素P450检测套餐细胞色素P450检测套餐999 ESS05-0073 氯吡格雷相关基因检测氯吡格雷相关基因检测999 ESS05-0074 华法林相关基因检测华法林相关基因检测999 ESS05-0075 环孢素A相关基因检测环孢素A相关基因检测999 ESS05-0076 甲氨蝶呤相关基因检测甲氨蝶呤相关基因检测999 ESS05-0077 硫嘌呤类药物相关基因检测硫嘌呤类药物相关基因检测999 ESS05-0078 他汀类药物相关基因检测他汀类药物相关基因检测999 ESS05-0079 卡马西平相关药物基因检测卡马西平相关药物基因检测999 ESS05-0080 乙醇代谢相关基因检测乙醇代谢相关基因检测。

临床NGS全流程共识——样品处理和实验室检测流程

临床NGS全流程共识——样品处理和实验室检测流程/live/webinar_play_new/454.html真实世界”——院内NGS检测数据对比研究NGS比对工具/u/5927786455划重点1. 没有精准检测就没有精准医疗，目前临床基因检测实验室尚没有统一标准，部分仍沿用科研标准进行临床检测，亟需规范化，特别是技术细节、质量控制、质量评价的具体内容；2. 实验室首先应遵守临床相关国内文件规范要求，实行分区，遵守生物安全要求；样本采集、运输与存储应根据不同样本类型进行操作，见文中表格归纳；3. 质量控制包括核酸质控、文库质控、测序数据质控，特别是文库构建需评估试剂有效性，测序需评估不同试剂批次和固定时间间隔下的仪器损耗的稳定性；4. 样本追踪包括性别一致性鉴定和SNP一致性鉴定；至少添加一个阳性质控、一个阴性质控或空白对照与常规样本同时检测进行质量评价。

重临床NGS全流程共识的由来△图：基因检测联盟（筹）历届会议合影（来源/基因慧）二代测序（NGS）已广泛应用于遗传病的临床检测。

同时遗传病基因检测流程长、环节多、技术含量高，基因检测行业亟需在检测全流程规范化方面建立共识。

为推进基因检测行业的健康有序发展，配合相关部门和临床遗传专家组制订规范并落地实施，基因检测联盟（筹）组织临床专家、遗传学家以及第三方基因检测机构开展研讨会和指定行业共识。

2017年10月在深圳召开首届临床基因检测标准和规范研讨会，会后参会专业人士共同编写《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》，于2018年2月发表在《中华医学遗传学杂志》（点击详情）。

2019年5月在上海召开第二届基因检测联盟会议，会后形成《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》（简称“临床NGS全流程共识”）发表在近期的《中华医学遗传学杂志》（点击详情）。

临床NGS全流程共识涵盖技术要点和质量控制等，分为四个部分：1）遗传检测前流程；2）样品采集处理及检测；3）数据分析流程；4）检测报告解读和遗传咨询。

基因检测方案

基因检测方案第1篇基因检测方案一、方案背景随着生命科学和医学技术的飞速发展，基因检测已成为预防、诊断和治疗遗传性疾病的重要手段。

本方案旨在为有需求的人群提供全面、精准、人性化的基因检测服务，以实现早发现、早诊断、早治疗的目标。

二、适用人群1. 有遗传性疾病家族史的个体；2. 孕前、孕期及新生儿人群；3. 患有某些遗传性疾病的个体及家属；4. 关注自身健康，希望了解自身基因状况的人群。

三、检测内容1. 常见遗传性疾病基因检测：针对我国高发的遗传性疾病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等，进行基因检测；2. 肿瘤易感基因检测：针对乳腺癌、结直肠癌、肺癌等常见肿瘤，检测相关易感基因；3. 心血管疾病相关基因检测：针对高血压、冠心病等心血管疾病，检测相关基因；4. 新生儿遗传性疾病筛查：针对新生儿，开展遗传性疾病筛查，确保新生儿健康；5. 个性化用药基因检测：针对个体差异，检测药物代谢相关基因，为临床用药提供参考。

四、检测流程1. 咨询与预约：客户可通过电话、网络等方式，咨询基因检测相关事宜，并预约检测时间；2. 采集样本：客户在约定时间内，前往采样点，提供血液、唾液、毛发等样本；3. 样本处理与检测：实验室对样本进行提取、扩增、测序等处理，获取基因数据；4. 数据分析与报告：专业人员对基因数据进行生物信息学分析，出具检测报告；5. 报告解读与咨询：为客户提供一对一的检测报告解读服务，解答客户疑问，提供遗传咨询。

五、检测标准与合规性1. 严格遵守国家相关法律法规，确保检测过程的合法合规；2. 采用国内外权威认证的检测设备、试剂和方法，确保检测结果的准确性和可靠性；3. 检测实验室通过国家认可，具备相应的检测资质；4. 检测人员具备专业的技术培训和上岗资格。

六、隐私保护1. 严格遵守国家有关个人信息保护的法律法规，对客户的个人信息严格保密；2. 建立严格的信息安全管理制度，确保客户信息在采集、传输、存储、处理等环节的安全；3. 未经客户同意，不得将客户信息泄露给第三方。

PCR实验室可开展的检验项目介绍

PCR实验室可开展的检验项目介绍PCR实验室又叫基因扩增实验室，PCR是聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)的简称。

是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段，可看作生物体外的特殊DNA复制。

通过DNA 基因追踪系统，能迅速掌握患者体内的病毒含量，其精确度高达纳米级别。

在新冠疫情之前，大多数PCR实验室集中在大型三级甲等医院，因其建设成本高、人员素质要求高，实验室运营成本高，常规检测样本量少等特点，很多二级医院并没有建设。

在国家政策和疫情发展的推动下，各地二级及以上医疗机构都已经建立独立合规的PCR实验室，实验室人员经过2年多疫情的“锤炼”，也已经初步具备了符合岗位要求的素质。

新冠疫情终会结束，除了新冠核酸检测，“遍地开花”的PCR实验室还能做些什么呢？本文为大家整理介绍PCR实验室可开展的检验项目。

一、感染性疾病分子检验项目1.乙肝病毒核酸检测利用实时荧光定量PCR以定量检测HBV DNA，从而对HBV感染做出快速早期诊断。

用于HBV感染的辅助诊断和乙型肝炎患者药物治疗的疗效监控。

2.乙肝病毒基因分型检测国内HBV基因型中约60%为C型基因，30%为B型基因。

应用PCR结合Taqman技术，检测B/C型HBV特异性DNA核酸片段。

可以结合临床表现和其它实验室检测指标对患者病情进行评价。

3.丙肝病毒核酸检测利用实时荧光定量PCR 检测技术，通过荧光信号的变化实现HCV RNA 的定量检测。

用于HCV感染的辅助诊断和丙型肝炎患者药物治疗的疗效监控。

4.丙肝病毒基因分型应用PCR结合Taqman技术，对1b型、2a型HCV的特异性RNA 核酸片段进行检测。

可以对标本进行HCV的基因分型，结合临床表现和其它实验室检测指标对患者病情进行评价。

5.结核分枝杆菌DNA定量检测应用PCR结合Taqman技术，对TB的特异性DNA核酸片段进行荧光检测，从而对TB感染做出快速早期诊断。