法医鉴定软件GeneMapperID v3.1中文操作手册

美国应用生物系统公司

法医及亲子鉴定数据分析软件GeneMapper ID v3.1 中文操作手册

（Rev B。仅供参考。请阅读英文原版手册。）

ABI中国公司技术服务部x 2004年

目录

概述 (2)

快速入门指南 (3)

中文手册 (5)

一. 安装及登录 (5)

二. 设置参数 (5)

三. 分析数据 (6)

四. 输出结果 (7)

概述

GeneMapper是高通量、高自动的DNA片段分析和基因分型软件，功能上相当于GeneScan、Genotyper和Template的整合，应用上分4类：基于STR连锁分析的基因组扫描，基于STR遗传分析的亲子鉴定，基于单碱基延伸的SNP分析，和基于寡核苷酸连接(OLA)的大规模SNP分析。其中GeneMapper ID v3.1是亲子鉴定的专业软件。

GeneMapper以Project为单位管理数据，之下划分4个层次，依次为Kit (应用)、Panel (位点组，相当于Bin Set)、Locus(位点，相当于Marker)和Allele (等位基因，相当于Bin)。kit 是各种AmpFlSTR试剂盒的总称；Panel是一组Marker，即日常所指的试剂盒，如Identifiler、Profiler Plus、COfiler等。Panel所包含的全部位点及其起止范围的定义称为Bin Set。Locus 就是STR位点，如D16S539、TH01等。Allele是等位基因。对人群而言，STR位点可以有几种到几十种等位基因；对个体而言，只有1种(纯合子)或者2种(杂合子)。每个Allele的起止点、颜色、属于哪个Marker等定义称为Bin。

软件操作分3步：设置参数，分析数据，编辑结果。参数设置主要是输入Panel和Bin。亲子鉴定的Panel和Bin由ABI公司提供。分析参数只需设置1次，以后直接调用。分析完成后，软件会对每个计算步骤都进行质量控制并评分，赋以颜色标志：红色表示失败，需要重新实验；黄色表示有疑问，需要查验原始图谱；绿色表示成功，无需干预。软件按红、黄、绿的顺序排列结果。这样，在处理大批数据时，只需编辑为数不多的黄色标志数据，不必一个一个检查，可以节省大量时间。

快速入门指南

1. 开机

开显示屏，开电脑，开GeneMapper ID v3.1软件。登录软件的初始用户名为gmid，无密码。第一次登录软件要求用户指定自己的密码。进入软件后也可以设立新的用户帐户。

2. 输入Panel和Bin

输入Panel：从Tools菜单打开Panel Manager，选中位于左边浏览窗的Panel Manager，从File菜单中选择Import Panels，浏览找到Panel文件AmpFLSTR_Panels_v1.txt并选中，点Import，软件即在浏览窗中新建一个kit文件夹AmpFLSTR_Panels_v1。

输入Bin：选中AmpFLSTR_Panels_v1文件夹，从File菜单中选择Import Bin Set，浏览找到Bin文件AmpFLSTR_Bins_v1.txt并选中，点Import输入。

点OK保存数据到oracle数据库，关闭窗口。

查看Panel和Bin：打开Panel Manager，点选AmpFLSTR_Panels_v3文件夹，右边的窗口中即列表显示该文件夹中的全部Panel (Profiler Plus、Identifiler等)；展开kit文件夹，点选其中的一个Panel如Identifiler，右边即显示该Panel中的Maker列表，如D8S1179、TH01、vWA 等；展开Panel文件夹，点选其中的Maker，右边窗口即显示该Maker的Bin图谱。

查看完毕，点OK关闭Panel Manager。

3. 设置分析方法

从Tools菜单中选择打开GeneMapper Manager，其中包括Projects、Analysis Methods、Table Settings、Plot Settings、Matrices和Size Standards5项内容。

点Analysis Method标签，点New建立新方法：类型选HID，点OK打开Analysis Method Editor。在General窗口取名HID_Classic；在Alleles窗口的Bin Set选AmpFLSTR_Bins_v1；在Peak Detector窗口选Basic算法，指定阈值为150点；Peak Quality和Quality Flags参数可以不作修改，点OK保存。

点Table Settings标签，点New打开表格设置页面。在General窗口取名；根据需要选择项目打钩，OK。

点Plot Settings标签，点New打开图谱设置页面。在General窗口取名；根据需要选择项目打钩，OK。

4. 设置默认值

在主页面的Tools菜单中选择Options。在Startup窗口选择Open Blank Project，在Add Samples窗口的各项参数选择Read from the sample，不设Sequence Collector，在Analysis窗口选择自动将失败的数据列于前面，在Users窗口添加新用户的帐户和密码，点OK关闭窗口。

5. 分析数据

在主页面的File菜单选择Add Samples to Project，浏览找到、选中样品文件所在的文件夹，点Add to List，点Add，样品文件即显示在Project主窗口中。

点击Analysis Method列的第一个空格，在弹出的窗口中选方法HID_Classic，Fill Down；点Panel，选Identifiler或Profiler Plus等，Fill Down；点击Size Standard，选CE_F_HID_GS500或者CE_G5_HID_GS500或者377的对应分子量文件，Fill Down。

点击大绿色分析按钮，出现Save Project对话框，取名保存后，软件即开始处理数据，计算完毕左下角显示Analysis completed。

6. 编辑结果

在Size Match Editor中确定Size Standard的片段大小是否吻合。在定义分子量内标的时候，250 bp片段定义为0，由软件计算其实际大小。这个数字一般是246左右。它可以作为一个标志，用来判断不同样品的电泳迁移速率是否一致，只有该值相差不到1 bp，才可认为这些样品可以相互比较。

在Sample页面，选中一个样品(一个样品对应一行)，再点Display Plot按钮，即可打开电泳图谱。图谱可以按颜色分开单色显示，可以任意多种颜色同时显示，也可以将不同样品的数据叠加在一起显示，便于相互比较。

在Genotype页面，软件列表显示基因分型结果。选择表格设置文件，可以得到简明的实验报表。该表以文本文件格式输出，可以用Excel打开。选中一个位点(一个位点对应一行)，再点Display Plot按钮，即可打开该位点的图谱，确认或修改基因分型。

7. 输出CODIS

从Tools菜单选择CODIS Export Manager，从中可以增加Specimen Type (软件中目前的Specimen Type被CODIS接受)、source lab ID和destination lab ID。

从File菜单中选择Open，打开一个Project，进入Samples页面，对每一row作适当的选择：ladder和control选No Export，样品选forensic unknown。从File菜单中选择Export Table for CODIS，输入文件名，输出文件类型选择CMF 1.0，选实验室ID和路径，点Export。