基因突变、基因重组和染色体变异列表比较

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第2节染色体变异(68张PPT)

第2节染色体变异
2.种类:染色体结构的畸变可分为染色体中某一片段的缺失、重复、易位、倒位四种。 3.结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,导致性状变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生物体死亡。三、染色体数目的变异 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
单性生殖(孤雌生殖或孤雄生殖)
正常
果实、种子较大,生长发育延迟,结实率低
植株弱小, 高度不育
几乎全部动物、过半数高等植物
香蕉、普通小麦
玉米、小麦的单倍体
第2节染色体变异
4.单倍体与二倍体、多倍体的判定
(1)由受精卵发育而成的个体,含有几个染色体组,就叫几倍体。
第2节染色体变异
第2节染色体变异
一、基因突变与染色体变异的区别 1.基因突变是染色体上某一位点上基因的改变,是微小区段的变异,是分子水平的变异,而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异。 2.在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异,看不见的是基因突变。
第2节染色体变异
思考感悟
基因突变和染色体变异都改变基因的种类和排列顺序吗? 提示提示:基因突变只是基因碱基对的替换、增添和缺失,不改变基因的数量和排列顺序;而染色体变异则会造成基因的种类、数量和排列顺序的改变。二、染色体结构的变异 1.概念:由染色体结构改变引起的变异。如猫叫综合征是由人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病,而果蝇的棒状眼是由于染色体中增加某一片段引起的变异。
答案:D
第2节染色体变异
要点三单倍体育种和多倍.诱导多倍体的方法
方法有多种如低温、各种射线、化学药品等处理的方法。其中最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来获得多倍体。 3.单倍体育种和多倍体育种的比较

染色体变异与基因突变相比

C.六个染色体组
D.八个染色体组
巩固一个染色体组内没有同源染色体。练习一个染色体组内没有等位基因或相同基因。
1.甲图中含有 3 个染色体组，一个染色体组含有 3 条染色体；乙图中含有 2 个染色体组图乙所示的个体与基因型为aabbcc的个体交配，其F1代最多有 8 种表现型。
2.右图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为（ C ）。
花药离体培养后，人工诱导染色体加倍明显缩短育种年限技术复杂，常与杂交育种配合
小结二倍体、多倍体和单倍体
由受精卵发育而来二倍体：体细胞中含两个染色体组的个体多倍体：体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。体细胞中含有本物种的配子染色体数目
由配子直接发育而来单倍体：
多倍体育种
可以用下列的流程图表示
单倍体育种假设体细胞的基因型为AaBb，育种过程中基因型的变化如下图所示.
多倍体育种与单倍体育种多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加常用秋水仙素处理萌发的种方子、幼苗法优器官大，提高产量和营点养成分缺点适用于植物，种子少
染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种 (指每对染色体上成对的基因都是纯合的)
人工诱导
染色体加倍
（二纯倍合体子植）株
请判断： a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组 d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体

对比基因突变基因重组染色体畸变

类型多，出现频率高变异的主要来源不可见
可见
二、诱变育种
1· 概念
利用物理、化学因素诱导生物发生变异，并从变异后代中选育新品种的过程。
2、方法：辐射诱变、化学诱变
3、原理：基因突变和染色体畸变
4· 意义：创造动植物、微生物新品种
三、单倍体育种
1、单倍体植株特点：弱小，且高度不育 2、概念：用单倍体做中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。 3、过程：
3.要求大幅度改良某一品种，使之出现前所未有的性状，可用诱变育种。
4.要求提高品种产量，提高营养物质含量，可用多倍体育种。
5.要求定向改变生物性状，采用基因工程育种。
6.用秋水仙素处理植物时：若处理对象是单倍体植株，为单倍体育种；若处理对象是正常植株，为多倍体育种。
[例 3] 水稻是湛江主要的粮食作物，改善水稻的遗传性状是育种工作者不断努力的目标。下图表示培育优质水稻的一些途径。请回答下列问题：
对象：用秋水仙素处理____________ 萌发的种子或_______ 幼苗。
机理：当秋水仙素作用于正在______ 分裂的细胞时，能够抑移向两极制________ ______，纺锤体的形成，导致_______ 染色体不能_ 数目加倍。染色体数目从而引起细胞内染色体__________ 有丝分裂，将来就可能发育成加倍的细胞继续进行_______
多倍体植株。 ________
二倍体
秋水仙素处理
四倍体
秋水仙素处理
八倍体
① 两次传粉 a:第一次传粉是为了进行杂交获得三倍种子 b:第二次传粉是为了刺激子房发育成果实 ②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。 ③四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子的胚为三个染色体组。 ④三倍体西瓜无籽的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体配对紊乱，不能产生正常配子。

3类变异总结学生版

第1讲基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变发生在a(填字母)过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。

【思考】镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。

②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。

2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

对此现象的解释，正确的是（）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。

第20讲突变基因重组和染色体变异

第20讲突变基因重组和染色体变异
2020/11/25
第20讲突变基因重组和染色体变异
生物界中的变异现象
第20讲突变基因重组和染色体变异
•什么叫“生物的变异”？
• 生物体亲代和子代之间以及子代个体
之间性状的差异性。
第20讲突变基因重组和染色体变异
•不遗传的变异
•（遗传物质未发生改变）
•表现
•基因
•
畸
•
形
的
有
雏鸭
害
的基
•人类的并指
因
•
人
突
类
变
的
多
指
•镰刀形红细胞第20讲突变基因重组和染色体变异
•5．基因突变的特点
①普遍性: •生物界中广泛存在 ②随机性: •个体发育的任何时期和部位 ③低频性: •自然界突变率很低：10－ 5~10-8 ④多害少利性： •多数有害,少数有利 ⑤不定向性：
•如有丝分裂间期和减Ⅰ间期 •（1）真核生物（ •有丝分裂、减数分裂、无丝分裂 )； •（2）原核生物（ •二分裂）； •（3）病毒（ •增殖）。
第20讲突变基因重组和染色体变异
4．基因突变的原因
•紫外线
•物理因素：•X射线
•引 •外
•其它各种辐射
起基因突变
部因素
•亚硝酸
•化学因素：•碱基类似物
•苯环类似物
•生物因素：• 病毒
的
因素
•内部因素：••复碱基制组偶成发改错误变
•
第20讲突变基因重组和染色体变异
5．基因突变的特点
①普遍性: •生物界中广泛存在 ②随机性: •个体发育的任何时期和部位 ③低频性: •自然界突变率很低：10－ 5~10-8 ④多害少利性：

第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2

第五章基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。

二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。

2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。

内因：DNA分子复制偶尔出现差错。

3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。

（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。

5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。

6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。

A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。

7.举例：镰状细胞贫血。

——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。

②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。

10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。

11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。

基因突变、基因重组和染色体变异

来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少单倍体 (1)单倍体特点：植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法：花药离体培养的方法，能明显缩短育种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素纯合体 DDTT DDtt 高杆高杆抗病不抗病
ddTT ddtt
矮杆抗病
矮杆不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。实例：镰刀型细胞贫血症自然突变：自然条件下发生的突变 2.类型：诱发突变：人为条件下诱发的突变 3.原因：（1）外因：物理、化学和生物因素（2）内因：DNA复制时出现差错

基因突变基因重组染色体变异的不同点

基因突变基因重组染色体变异的不同点我们先从基因开始说起。

基因就像是咱们身体里的一本小小的“操作手册”，告诉细胞怎么工作、怎么分裂，甚至连你眼睛的颜色、头发的形状都能在这本手册里找到。

想象一下，如果基因里出现个小小的“排错”，比如你爸给了你一根金色的头发基因，你妈给了你一根黑色的，那这不就得把头发弄成深浅不一的彩色头发了吗？这就是基因突变的例子。

你没看错，突变其实就是基因“出错”了，或者说，像是一个“笔误”，让这个基因在复制的时候变了样，像打印机卡纸一样，打出来的结果就是错的。

有人会说：“这不就是错误吗？”其实也不全是。

突变并不一定是坏事，说不定还能让你变得更强大呢，比如变得更抗病、或者更聪明。

就好像超能力一样，虽然是突发奇想，但也可能给你带来惊喜。

但说到基因突变，它真的是一个“战场”，一旦有个突变发生，结果就不一定能控制。

比如，有些基因突变能让你得个什么病，或者让某个细胞突然变得“不守规矩”，疯狂分裂，这就有可能引发癌症了。

就像一个人突然“魔怔”了，开始做出一些让人无法理解的行为，谁知道接下来会发生什么，突变有时候就是这么一回事儿，谁也猜不透它的未来走向。

咱们再聊聊基因重组。

简单来说，基因重组就像是换个地方大搞拼图游戏。

父母的基因分别给了你一些信息，然后这两个基因包裹在染色体里，在你出生之前，它们就已经交换了一些“部件”。

这个过程就像交换生，交换了好几次后，可能会换来一些你意想不到的新特点。

比如你妈的聪明基因和你爸的运动基因混合后，搞不好你就成了个天才运动员！基因重组是自然界中很常见的事儿，每一代人都会经历，换句话说，你是你爸妈基因的“混血儿”，你身上的每一根头发都可能是你爸妈遗留下来的“精华部分”，不过它们的搭配全靠“运气”。

你看，基因突变和基因重组这俩东西，有点像在“厨房”里做菜。

基因突变就像是厨师一不小心放错了调料，结果味道变得怪怪的，谁也不知道会发生啥。

而基因重组就像是不同的食材碰撞在一起，新的菜肴就诞生了。

高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点

第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。

类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。

2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。

内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。

3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。

2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。

基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。

传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。

人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。

再如肺炎双球菌得转化。

第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。

变异之基因突变和基因重组

思考与讨论（P81）
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的_________发生了改变产生的。
病因：
基因突变
分子结构
根本
直接
替换
增添
缺失
基因结构
基因突变的概念：
请思考：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
(二)基因突变发生的时间？ Why？
分裂间期——
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
(三)基因突变的原因
物理因素
添加标题
┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯ ＡＧＣＴＣＧ ┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣＴＧＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＣＧ ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。
③稀有性:
03
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
④有害性：
04
红花的后代变成了蓝紫色基因突变的实例
基因突变的实例
正常山羊有时生下短腿“安康羊”
这只小袋鼠由于基因突变、患了白化病，因此全身的毛为白色 .

生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)

1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等化学诱变：亚硝酸，硫里获得更多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。意义：通过人类基因组计划，可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、生物的进化考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配能否产生可育后代备注：物种形成的三个基本环节①突变与基因重组②自然选择③隔离

第18讲基因突变、基因重组和染色体变异

易位
第1-2讲基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异 1、染色体结构的变异
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变颠倒
第1-2讲基因突变、基因重组和染色体变异
二、染色体变异
B
（福建）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
四倍体 × 二倍体
授粉
三倍体
二倍体
无籽西瓜
（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常
的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个
患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染
色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员
的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：
第1-2讲
基因突变、基因重组和染色体变异
第1-2讲基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组本镰血接镰血原刀症原症刀因型发因型发是细生是细生什胞的什的胞么贫根么贫直？？
正常红细胞镰刀型红细胞
组成血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换谷氨酸——缬氨酸
第1-2讲基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
C
(08广东理基)有关基因突变的叙述，正确的是 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
第1-2讲基因突变、基因重组和染色体变异
一、基因突变与基因重组
D
（山东理综）7．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、A-T、G-C、C-G，推测“P”可能是

必修2

必修21．一切细胞的遗传物质都是ＤＮＡ．错误观点：细胞核内的遗传物质是ＤＮＡ，细胞质的遗传物质是ＲＮＡ．2．ＤＮＡ病毒的遗传物质是ＤＮＡ．ＲＮＡ病毒的遗传物质是ＲＮＡ．3、测定基因型的方法有自交法和测交法，后代出现性状分离，则被测定的是杂种确定显性性状的方法有杂交法（一对相对性状的纯种亲本杂交，子代是杂种，子代的性状是显性的）和自交法（杂种自交，后代出现性状分离，亲代的性状是显性的）4.杂种Aa自交n代，在Fn中：Aa=（1/2）n,AA+aa=1-（1/2）nAA= aa=1/2-（1/2）n+15.某植株结了一个果实，果实中有果皮和种子，果皮和种皮是由该植株的体细胞构成的，果皮和种皮和该植株是同一代，它们的基因型是相同的，而种子中的胚则是该植株的下一代。

6、减数分裂的部位：植物的花药和子房，动物的睾丸和卵巢，它们既进行有丝分裂，又进行减数分裂，因为，体细胞有丝分裂产生原始生殖细胞，原始生殖细胞经减数分裂产生精子或卵细胞7、一个精原细胞中含有n对同源染色体，则经过减数分裂（无同源染色体的交叉互换），产生2种精子，每种各两个，例如，无同源染色体的交叉互换时，一个AaBb 精原细胞产生AB、ab或Ab、aB两种精子；如果发生了同源染色体的交叉互换，则一个精原细胞可能产生4种精子，每种各一个(AB、ab、Ab、aB)。

一个生物体的体细胞中含有n对同源染色体，则该生物经过减数分裂，可产生2n 种精子。

8、精子的形成9、（二倍体）生物细胞有丝分裂、减数分裂图像的区别10、雌雄同体的生物，没有性别决定，没有性染色体，没有伴性遗传。

雌雄异体的生物，有性别决定，一般有性染色体，一般存在伴性遗传。

（蜜蜂有性别决定，没有性染色体，不存在伴性遗传。

）11、伴Ｘ隐性遗传病的遗传特点：如，色盲１）男性患者多于女性患者２）一般表现为交叉遗传（男→女→男）３）父亲是正常时，女儿必定正常４）母亲是患病时，儿子必定患病．12、伴Ｘ显性遗传病遗传的特点：如，抗维生素D佝偻病1）女性患者多于男性患者2）母亲是正常时，儿子必定正常3）父亲是患病时，女儿必定患病．13.伴X遗传的特点:(1)性状的遗传与性别有关,也就是说,某一性状在雌雄个体中出现的概率不同.某一性状在雄性中出现的概率大于雌性,则此性状是隐性的,反之,如果某一性状在雄中出现的概率小于雌性,则该性状是显性的.(2)父亲为显性时,女儿必显性;母亲为隐性时,儿子必为隐性.14.（1）伴性(x)遗传中,最重要的杂交组合（XY型）:显性类型(父本)ⅹ隐性类型(母本)→雌:显性雄:隐性用途:确定基因位于哪种（X或其它）染色体上；根据性状确定子代的性别.（2）伴性(Z)遗传中,最重要的杂交组合（ZW型）:显性类型(母本：Z B W)ⅹ隐性类型(父本：Z b Z b)→雄: (Z B Z b)显性雌: (Z b W)隐性用途:确定基因位于哪种（Z或其它）染色体上；根据性状确定子代的性别.15、下列是人类遗传病的家系谱，属于常染色体隐遗传病的是（AB）,属于常染色体显遗传病的是（CD）16、右图：如果父亲是致病基因的携带者，则该病是常染色体隐性遗传病；如果父亲不是致病基因的携带者，则该病是伴X隐性遗传病。

第5章基因突变及其他变异(背诵版)高一下学期生物必背知识清单(人教版2019必修2)

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

第2节染色体变异 2009

的个体叫几倍体，由配子发育而成的个
体叫单倍体。

棉花是一个四倍体植株，它的单倍体细胞内含有的染色体组数是（ B ） A、1 B、2 C、3 D 、4
单倍体的体细胞中不一定只含一个染色体组。若体细胞中只含一个染色体组的个体一定是单倍体。
染色体组的判断方法 1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，
细胞分裂间期，DNA复制过程中
减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换）
外界环境条件（物理、化学、有性生殖过程中减数分裂生物因素）或内部因素
意义为生物的进化提供原始材料可能突变频率低，但普遍存在，性变异不定向
形成生物多样性的重要原因之一
有性生殖中非常普遍
对比基因突变与基因重组：
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症先天性愚型) 患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智（正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
也许你会问：生长瘦弱，高度不孕，纯种又有什么用？问得好！不过，我们不是可以用秋水仙素处理使它的染色体加倍吗！
其实，单倍体育种应该叫单倍体加多倍体联合育种才对！
单倍体育种的优点
1、所培育的种子为绝对纯种； 2、可大大减少工作量并缩短育种周期。杂交育种（最少四年）单倍体育种(只要两年) 第一年杂交得到F1。杂交得到F1。 F1自交得F2，将符合要取F1花药离体培养并加第二年求的F2植株的种子按单倍，观察，性状符合要株分别收藏。求即为优良新品种。按F2单株分开种植，不第三年分离的植株种子仍按F2 单株收藏待验证。验证第三年保留的种子第四年的纯度，仍不出现分离方可作为新品种推广。

基因突变的机制

根据基因突变方式可将突变分为自发和诱发 ⑴ 诱发突变：简称诱变，是指通过人为的方法，利用物理、化学或生物因素显著提高基因自发突变频率的手段。 ①碱基的置换；②移码突变；③染色体畸变。 ⑵ 自发突变：指生物体在无人工干预下自然发生的低频率突变。形成原因： ①背景辐射和环境因素的诱变； ②微生物自身有害代谢产物的诱变； ③DNA复制过程中碱基配对错误引起。自发突变与诱发突变没有本质的区别。
镜检
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的 “质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和 “量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条件
外界条件剧变和内部不同个体间的杂交，有因素的相互作用性生殖过程中的减数分裂和受精作用普遍性、随机性、不原有基因的重新组合定向性、低频率性、多害少利性新基因产生的途径，新基因产生的途径，生生物变异的根本来源，物变异的根本来源，也也是生物进化的原材是生物进化的原材料料可能性小，突变频率非常普遍，产生的变异低类型多产生新的因-----人类史上的灾难
日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存的实例：镰刀型细胞贫血症
蛋白质
氨基酸正常谷氨酸 GAA 异常缬氨酸 GUA
mRNA
DNA
CTT 突变 CAT GTA GAA 根本原因

基因突变_染色体变异_基因重组的对比及区分

2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体）有几条，含有几个染色体组。如图细胞中相同的染色体有 4 条，此细胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状）的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体组。
粗壮糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞未受精的生殖细胞的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变染色体数目的改变
1.染色体结构的变异（1）概念: 由___________ 的改变而引起的变异。染色体结构（2）种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。

基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料)

基因突变、基因重组和染色体变异列表比较(完整资料）(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）基因突变、基因重组和染色体变异列表比较比较TAＬEN技术与ＺFＮ技术重组锌指核酸酶(zinc－fingeｒnucleaｓes,ZFN）技术与转录激活因子样效应蛋白核酸酶（trａnsｃrｉｐtion activaｔor-ｌikｅｅｆｆｅctoｒnuclease ｓ，TALEN）技术是可以对基因组进行定点修饰的基因编辑技术，可精确地定位到基因组的某一位点上并剪断靶标DＮA片段从而插入新的基因片段,从而对原基因组进行“编辑”。

ＺＦN技术依赖于特异性识别并结合DNA的锌指蛋白和FokI核酸内切酶可剪切结构域组成的融合蛋白，可切割特异ＤＮA序列并引起ＤNA双链断裂（ｄoublｅ—strand breakｓ，DＳB），DSB激活细胞的DNＡ修复机制,从而定点修饰基因组。

TAＬEN是由转录激活因子样效应物（TALE）代替ZF与ＦｏｋI核酸内切割域组成的基因编辑工具。

一、结构与原理ZＦN技术中，锌指结构域通常由3－６Cys2—His2型锌指单元串联而成,他们借助一个Ｚn２+形成ββα构象,其中α螺旋中的—1,+3，+6位的三个氨基酸直接与靶DNA的三联碱基相互作用.这三个残基中的任一残基的改变都会影响ZF 对目标碱基的识别。

根据目的基因设计8－10个锌指结构域并与FokI结合可构成靶向特定位点的ＺFＮs,在FｏkI切割域的二聚化作用下完成对目的基因的编辑.ＴAＬＥ蛋白包括三部分：Ｎ端序列、C端序列、由高度保守的重复单元组成的中心重复区。

每个重复单元中除12、1３位氨基酸可变外其余几乎相同,1２、1３位的两个氨基酸被称为重复可变的双氨基酸残基(repeat vａrible dｉ-resｉdue ｓ,RＶDs）。

ＲＶD与A、T、C、G之间有着严格的对应关系，即NＩ—Ａ；NG-T；HD－C；ＮN—Ｇ。

构建TALE时，根据靶DNA序列变换ＲVDs并串联重复单元并与FoｋI切割结构域结合，TＡLE与靶位点结合，二聚化的ＦｏkＩ对其进行切割，完成基因编辑操作.二、ZFN、TＡLEN异同点比较与ZFN相比,TAＬＥN的优势是十分明显的。