《分子遗传学》第二章——基因和基因组
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医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
基因与基因组名词解释
基因与基因组名词解释
基因是生物体遗传信息的基本单位，它是DNA分子上的一段特
定序列，携带着编码特定蛋白质或RNA分子的遗传信息。
基因决定
了生物体的遗传特征和功能。
基因组是指一个生物体或一个物种所有基因的集合。
它包含了
该生物体或物种的全部遗传信息。
基因组可以分为核基因组和线粒
体基因组两个部分。
核基因组是指生物体细胞核内的DNA分子构成的基因组。
它包
含了大部分基因，编码了控制生物体发育、生长、代谢和功能的蛋
白质。
线粒体基因组是指线粒体内的DNA分子构成的基因组。
线粒体
是细胞内的一种细胞器，负责产生细胞所需的能量。
线粒体基因组
编码了一些与能量产生相关的蛋白质。
基因组的大小和组成可以因生物体的类型和复杂程度而异。
例如，人类基因组大约由30亿个碱基对组成，包含了大约2万个基因。
不同生物体的基因组大小和基因数量也有很大差异。
基因组研究对于了解生物体的遗传特征、进化过程以及与疾病
的关联具有重要意义。
通过对基因组的分析，科学家可以揭示基因
之间的相互作用关系，进而深入理解生物体的生物学功能和复杂性。
基因组学的发展也为基因治疗、基因编辑等领域的研究提供了基础。
分子遗传学-第2章-基因组
福建农林大学 2012
第三节
真核生物基因组
福建农林大学 2012
3.1 概况
• 除非特别说明，真核生物基因组一般是指其核基 因组 • 真核生物基因组由多个 DNA 分子组成，每个皆 为双链线形分子 • 每个 DNA 分子皆与蛋白质结合，构成染色体， 染色体上有着丝粒结构，可以进行有丝分裂
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
细菌染色体与蛋白质结合形成环状结构域及超螺旋化
福建农林大学 2012
病毒的一 般结构
蛋白质壳体
双层酯被膜
蛋白质刺突
（2130个） 蛋白质亚基
福建农林大学 2012
烟草花叶 病毒（TMV）
福建农林大学 2012
2.2 组织结构
• 基因簇
指功能相关的一组基因按一定顺序成串排列的现象
• 断裂基因
指一个基因的编码序 列在 DNA 上是不连续 的，被一些插入序列 （一般无编码功能） 所隔开。其中编码序 列称为外显子，插入 序列称为内含子。 DNA 转录为 RNA 后， 内含子序列必须切除。
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
福建农林大学 2012
编码 RNA 的基因和编码蛋白质的基因皆可能有内含子 高等真核生物中大多数基因有内含子，但低等真核生物 中有内含子的基因较少 已发现在原核生物和细胞器基因组中也存在内含子 关于内含子的起源，主要有两种观点：
fungi
protists
福建农林大学 2012
monera
protozoa
•生物进化从低等到高等，从简单到复杂，遗传信 息量不断增加。 •推论：基因组（C 值） 与遗传信息量应该是平行 的，也应该相应不断增大，二者是成正比的。 •从大的进化尺度看，这个规律是成立的；从小的 进化尺度看，在进化早期（低等生物进化阶段） 也是成立的，但在高等生物进化阶段显然不成立。
第三节
真核生物基因组
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3.1 概况
• 除非特别说明，真核生物基因组一般是指其核基 因组 • 真核生物基因组由多个 DNA 分子组成，每个皆 为双链线形分子 • 每个 DNA 分子皆与蛋白质结合，构成染色体， 染色体上有着丝粒结构，可以进行有丝分裂
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细菌染色体与蛋白质结合形成环状结构域及超螺旋化
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病毒的一 般结构
蛋白质壳体
双层酯被膜
蛋白质刺突
（2130个） 蛋白质亚基
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烟草花叶 病毒（TMV）
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2.2 组织结构
• 基因簇
指功能相关的一组基因按一定顺序成串排列的现象
• 断裂基因
指一个基因的编码序 列在 DNA 上是不连续 的，被一些插入序列 （一般无编码功能） 所隔开。其中编码序 列称为外显子，插入 序列称为内含子。 DNA 转录为 RNA 后， 内含子序列必须切除。
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编码 RNA 的基因和编码蛋白质的基因皆可能有内含子 高等真核生物中大多数基因有内含子，但低等真核生物 中有内含子的基因较少 已发现在原核生物和细胞器基因组中也存在内含子 关于内含子的起源，主要有两种观点：
fungi
protists
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monera
protozoa
•生物进化从低等到高等，从简单到复杂，遗传信 息量不断增加。 •推论：基因组（C 值） 与遗传信息量应该是平行 的，也应该相应不断增大，二者是成正比的。 •从大的进化尺度看，这个规律是成立的；从小的 进化尺度看，在进化早期（低等生物进化阶段） 也是成立的，但在高等生物进化阶段显然不成立。
分子遗传学2
每一个端粒都含有一系列的短的正向重复顺序。 Cn(A/T)m ，其中n>1，而m=1~4。 在端粒区域中有一种特殊的不连续排列，产生单链 断裂的形式，这种结构并不能被连接酶将缺口封闭 起来，而在正常情况下连接酶是可以作用DNA链 上的缺刻（nick）。 提纯的天然的端粒区可直接用E.Coli DNA多聚酶I进 行缺口平移(nick translation) 。 在端粒区的最末端可能带有3`-OH的单链末端回折 成了发夹回(hairpin)结构。 端粒的双链部分中含有T2G4的顺序在3`末端，排列 方向是朝向染色体的中心部位。
长约300bp；Alu序列也称为短的分散因子 （short interspersed elements, SINEs）; 由RNA多聚酶III转录的。 在基因组中30 万个拷贝； 在170bp处有一AluI 的酶切位点； 由两个130bp的串联重复顺序组成； 在二聚体的右半部有31bp插入序列，此插入 顺序来自7SL RNA。
轻度重复序列（light repetitive）：在一个基因组中有 2～10个拷贝，如组蛋白基因和酵母tRNA基因； 中度重复序列（moderately repetitive ）：有10至几百个 拷贝，一般是不编码的序列，可能参与基因调控； 高度重复序列（highly repetitive）：有几百个到几百万 个拷贝，如rRNA基因和某些tRNA基因。
30nm 螺旋管电镜形态
三、着丝粒和端粒
（一）着丝粒：染色体上一个相对不着色的缢缩部 位，是细胞分裂时染色体上纺锤丝的附着点。
由三个功能区组成 中部的元件(II)由80~90bp组成，A+T含量高，>90%； 左侧的元件(I)含有PuTCACPuTG顺序（Pu是嘌呤）， 右侧的元件(III)是由26bp组成的保守区，此区也是A-T丰 富区。 所有真核生物的着丝粒功能都相同，但其 DNA 却具有种的 特异性。
分子遗传学基因组及基因组学-PPT精选文档
第二章 基因和基因组
2. 病毒基因组 2.1 病毒基因组的结构多样性 （1）双链DNA病毒基因组 （2）单链DNA病毒基因组 （3）正链RNA病毒基因组 （4）负链RNA病毒基因组 （5）双链RNA病毒基因组 （6）反转录病毒基因组
2.2 反转录病毒基因组的结构与功能
2.3重叠基因与病毒基因组中特征序列的结构和功能
局限性转导（specialized transduction） 噬菌体只是转导供体菌某些基因的转导过程。 λ噬菌体只能转导 E.coliK12 染色体 DNA 上的半乳糖基因 (gal) 和生物素基因 (bio) 。 这是因为该噬菌体仅能整合在供体菌染色体 DNA 的特定位置（半乳糖基因 与生物素基因 ）上。在解离过程中偶然发生错误 就会形成 携带gal或bio基因的缺陷 噬菌体，在感染受 体菌后就能高效转移这两种基因。
数目 1094 /390 337/254 241/164 43/210 150/60 89/37
百分比2 33.3 13.3 9.1 5.7 4.7 2.8
c/pc
n lp cp l su i
传递蛋白推定的传递蛋白/
RNA 脂蛋白 细胞作用 引导肽 共同的假基因 起始位点 (oriC)
77/42
156 46 56 11 74 1
普遍性转导是通过噬菌体将给体菌的任何一种遗传标记转入受体 菌的过程。 噬菌体细菌时，细菌染色体断裂成许多小片段。在噬菌体DNA装入 外壳蛋白组成新的噬菌体时，大约在105~107次装配中有一次装配 错误。误将宿主细胞残留的DNA片段装入噬菌体的外壳蛋白中，成 为一个转导性的噬菌体。该转导性噬菌体吸附到受体细菌上，并注 入其内含物，通过同源重组形成转导子。
断裂基因（split gene）即不连续基因（interrupted gene） 一个基因被不编码蛋白质的DNA片段分割成不连续的几部分，叫做断裂 基因(interrupte gene)。 Gilbert将在前体RNA拼接产生mRNA过程中丢失的片段称为内含子 (intron)，而将拼接后表达的片段称为外显子(exon)。研究真核生物mRNA的 内含子后发现，其两侧边界均有一对保守顺序，即5‘-端为GU，3’-端为AG， 这类称为GU-AG的内含子均以相同方式剪切。
2. 病毒基因组 2.1 病毒基因组的结构多样性 （1）双链DNA病毒基因组 （2）单链DNA病毒基因组 （3）正链RNA病毒基因组 （4）负链RNA病毒基因组 （5）双链RNA病毒基因组 （6）反转录病毒基因组
2.2 反转录病毒基因组的结构与功能
2.3重叠基因与病毒基因组中特征序列的结构和功能
局限性转导（specialized transduction） 噬菌体只是转导供体菌某些基因的转导过程。 λ噬菌体只能转导 E.coliK12 染色体 DNA 上的半乳糖基因 (gal) 和生物素基因 (bio) 。 这是因为该噬菌体仅能整合在供体菌染色体 DNA 的特定位置（半乳糖基因 与生物素基因 ）上。在解离过程中偶然发生错误 就会形成 携带gal或bio基因的缺陷 噬菌体，在感染受 体菌后就能高效转移这两种基因。
数目 1094 /390 337/254 241/164 43/210 150/60 89/37
百分比2 33.3 13.3 9.1 5.7 4.7 2.8
c/pc
n lp cp l su i
传递蛋白推定的传递蛋白/
RNA 脂蛋白 细胞作用 引导肽 共同的假基因 起始位点 (oriC)
77/42
156 46 56 11 74 1
普遍性转导是通过噬菌体将给体菌的任何一种遗传标记转入受体 菌的过程。 噬菌体细菌时，细菌染色体断裂成许多小片段。在噬菌体DNA装入 外壳蛋白组成新的噬菌体时，大约在105~107次装配中有一次装配 错误。误将宿主细胞残留的DNA片段装入噬菌体的外壳蛋白中，成 为一个转导性的噬菌体。该转导性噬菌体吸附到受体细菌上，并注 入其内含物，通过同源重组形成转导子。
断裂基因（split gene）即不连续基因（interrupted gene） 一个基因被不编码蛋白质的DNA片段分割成不连续的几部分，叫做断裂 基因(interrupte gene)。 Gilbert将在前体RNA拼接产生mRNA过程中丢失的片段称为内含子 (intron)，而将拼接后表达的片段称为外显子(exon)。研究真核生物mRNA的 内含子后发现，其两侧边界均有一对保守顺序，即5‘-端为GU，3’-端为AG， 这类称为GU-AG的内含子均以相同方式剪切。
分子遗传学第二章 基因
转座子与突变
玉米Ac-Ds转座子
转座的方式
反转录转座
Retrotransposons
切离转座
Cut and paste transposition
复制转座
Replicative transposition
ACCTTCAATGTGCCTGCCATGTATGTTGCTATCCAGGCTATGGCCGATGCCGAGGATATTCAGCCC CTTGTTTGCGACAATGGAACTGGGATGGTGAAGGCTGGTTTTGCTGGTGATGATGCTCCCAGGGC AGTATTTCCTAGTATTGTAGGTCGTCCCCGTCACACTGGTGTTATGGTTGGGATGGGCCAAAAAGAT GCTTATGTTGGTGATGAAGCCCAATCCAAGAGGGGTATTCTTACCTTGAAATATCCAATTGAGCACG GCATTGTCAGTAATTGGGATGACATGGAAAAGATCTGGCATCACACATTCTACAATGAGCTTCGTGTT GCTCCTGAAGAGCACCCAGTGCTTCTCACTGAAGCTCCTCTCAACCCTAAGGCCAACAGAGAAAA GATGACTCAAATCATGTTTGAGACCTTCAATGTGCCTGCCATGTATGTTGCTATCCAGGCTGTTCTC TCCCTGTATGCCAGTGGTCGTACAACTGGTATTGTGCTGGATTCTGGTGATGGTGTGAGTCACACT GTGCCAATCTACGAAGGGTATGCCCTCCCACATGCCATCCTCCGTCTGGACCTTGCTGGTCGTGAT CTTACTGATGCGTTGATGAAGACTCTCACTGAGAGAGGGTATATGTTCACCACCACTGCCGAACG GGAAATTGTCCGTGACATGAAGGAGAAGCTTGCATATGTTGCCCTTGACTATGAGCAGGAACTTG AGACTGCCAAGAGCAGCTCCTCTGTTGAGAAGAACTATGAATTGCCCGATGGACAAGTCATCACA ATCGGAGCTGAGAGATTCCGATGCCCAGAAGTCCTCTTCCAGCCATCTCTGATCGGAATGGAAGC TGCTGGAATCCATGAGACCACCTACAACTCTATCATGAAATGTGACGTGGATATCAGAAAGGATCTC TATGGAAACATTGTTCTTAGTGGTGGCTCAACCATGTTCCCTGGTATTGCTGACCGGATGAGCAAG GAGATCACTGCTCTTGCCCCAAGCAGCATGAAGATTAAGGTTGTGGCACCACCAGAGAGGAAGT ACAGTGTCTGGATCGGAGGATCAATCCTCGCATCCCTCAGCACCTTCCAGCAGATGTGGATTTCC AAGGGTGAGTACGACGAGTCTGGTCCATCTATTGTCCACAGGAAGTGCTTCTAAATTCTACAGCAG TGCTTTGATGGTGAGTTTTATTTCCATTTAGTTGGCTTTTCGTGTCATGTGTCATGTGAACTCAAAATT GGTTGAAGTGGAAAGTGTTGAGGTAGGATCACTGAAGGAGGGTATGATATTTTGGTCTTGATATGTC CTCTAGCTTTTCATCCGTGCGTGAGAGGCTTGCCTGTAGTTGTCCTCTGGATGTGGTGGGCAGAAA GCTGGTCCTCCAAAGTCCTTCCTCGGGTTGCATTATCTGTGGTTCAACCATTCCCTTCAGTAGGATG TTTGTAGCAGGAGAGTGATTGTGATGCTTTTTTTTTTATCCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTCTTCAATATT TGACGGTTTTTTTTTTTTCCCTGGGAACATTAATGTTAATAGCTATTGTATGAGAAAATTTTATGTTAGT GTCAGTTTGCGGTCATAAACTTTCTATGAAAACTATATTTAATCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAA
分子生物学讲座2——基因和基因组
α型
164 199 229 242 259aa WX α Z
W
X
α
Hale Waihona Puke βZβ型WX β Z 164 199 229 242 259aa
图 10-42 肌钙蛋白基因内含子的交替剪接， 产生α和β两种类型的蛋白
有些基因的初级转录本，可以按照不同的途径剪辑 形成不同的RNA分子，编码不同的蛋白质
四、重叠基因(overlapping gene)
2006全国
多选：
10．下面哪些生物的全基因组序列已经测定：
A．拟A南B芥CDBE．水稻 C．酵母 D．小鼠
E．人
2. 真核生物基因组的不同序列组分
• 单一拷贝序列：大部分蛋白质结构基因 • 轻度重复序列：在基因组中含有2-10拷贝
如：组蛋白基因、tRNA基因、珠蛋白基因等。 • 中度重复序列：
（一） 原核生物基因组
• E.coli基因组4200Kb，双链闭合环状，约编 码2000个基因。
• 类核（nucleoid） 支架 (scafford） 100个DNA环组成， 每个环长40Kb
（二） 真核基因组的复杂性
1.真核生物基因组
•概念：一个物种的单倍体染色体所含的遗传物 质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对 总数表示。
基因和 ( > 90%)
基因相
关顺序 编码顺序
(20－30％) (< 10%)
基因组
109bp)
中度/高度
基因以 重复顺序
外非编 (20～30％)
码顺序
(70-80%) 单一/低度
重复顺序
(70～80％)
5'前导顺序，3'拖尾顺序
因突变而失去功能
分子生物学--基因与基因组课件
2、物理图ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ:
以特异DNA序列为界标所展示的染色体图,它能反映生物 基因组中基因或标记间的实际距离,图上界标之间的距离是以 物理长度即核苷酸对数如bp、kb、Mb等来表示的。这些特 定的DNA序列可以是多态的,如RFLPs,但主要是非多态的如 STS、STR、EST和特定的基因序列等。
作图的基本方法:
1、家系分析定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁 情况和重组率而进行基因定位的方法。
有用的遗传标记: 取材方便 按孟德尔方式遗传 多态性标记位点
多态性：在一个群体中，某遗传特性存在若干种类型。
家
系性
分连
析
锁 分
定析
位
外祖父法
深绿代表红绿色盲患者,浅绿代表红 绿色盲基因携带者,黄色代表正常
家常
细胞融合技术
体
鼠细胞
人细胞
细
胞
杂
交
定
位
含全套鼠染色体 , 人 1号染色体,肽酶C
3、核酸分子杂交定位
• 应用已知的核酸探针与待定位的DNA序列进行杂交 对基因进行定位的方法 •具有互补序列两条单链核酸分子在一定条件下 按碱基互补配对原则退火形成双链的过程。 • 杂交的双方是待定位的核酸和已知核酸序列，已知 核酸序列称探针。
5’、、、AGCCGACTATGTCGAAGCTT、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA、、、3’
3‘、、、TCGGCTGATACAGCTTCTAA、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT、、、5‘
转录调控区
贮存RNA或蛋白质结构信息区 转录终止区
原核基因的结构特点
真核基因的结构特点
（二）基因作图的方法:
1、遗传图谱:
分子生物学--基因和基因组的结构与功能课件
8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺 序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织， 故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳 动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA 介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子）
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测 定，显示3个不同的时相。
分子生物学--基因和基因组的结构与功能课件
三、基因组的概念
细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总 和，即某物种单倍体的总DNA。对于二倍体高等生物 来说，其配子的DNA总和即一组基因组，二倍体有两 份同源基因组。
四、原核生物基因组的特点
病毒基因组
• 1．结构简单，基因组小，所含基因少。
中
度ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
高
重
度
复
重 复 序 列
序 列
单 一
序
列
C0t1/2
真核生物DNA的复性动力学曲线
重复序列的作用
1、编码某些重要的功能性蛋白质及产物等， 如组蛋白、rRNA、tRNA等。
2、与染色体的构象、着丝点的形成有关。 3、参与基因表达调控。
高度重复序列
1.卫星DNA 5-10个bp，大多位于着丝粒和端粒、表达基因的间隔区、内含子。 人的卫星DNA可分为I、II、III、IV四种，各类型由不同的重复顺序家族构
2、基因组远大于原核生物，结构复杂，基因数庞 大，具有许多复制起始点，每个复制子大小不一。
3、基因不存在操纵子结构，功能相关基因分散在 不同的染色体上。基因都由一个结构基因与相关 的调控区组成，转录产物为单顺反子，即一分子 mRNA只能翻译成一种蛋白质。
真核生物基因组结构与功能特点
4、基因组中有大量低度（重复频率<103）、中 度（重复频率<105）和高度重复序列。
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测 定，显示3个不同的时相。
分子生物学--基因和基因组的结构与功能课件
三、基因组的概念
细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总 和，即某物种单倍体的总DNA。对于二倍体高等生物 来说，其配子的DNA总和即一组基因组，二倍体有两 份同源基因组。
四、原核生物基因组的特点
病毒基因组
• 1．结构简单，基因组小，所含基因少。
中
度ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
高
重
度
复
重 复 序 列
序 列
单 一
序
列
C0t1/2
真核生物DNA的复性动力学曲线
重复序列的作用
1、编码某些重要的功能性蛋白质及产物等， 如组蛋白、rRNA、tRNA等。
2、与染色体的构象、着丝点的形成有关。 3、参与基因表达调控。
高度重复序列
1.卫星DNA 5-10个bp，大多位于着丝粒和端粒、表达基因的间隔区、内含子。 人的卫星DNA可分为I、II、III、IV四种，各类型由不同的重复顺序家族构
2、基因组远大于原核生物，结构复杂，基因数庞 大，具有许多复制起始点，每个复制子大小不一。
3、基因不存在操纵子结构，功能相关基因分散在 不同的染色体上。基因都由一个结构基因与相关 的调控区组成，转录产物为单顺反子，即一分子 mRNA只能翻译成一种蛋白质。
真核生物基因组结构与功能特点
4、基因组中有大量低度（重复频率<103）、中 度（重复频率<105）和高度重复序列。
分子遗传学中的基因组和RNA
分子遗传学中的基因组和RNA 随着科学技术的不断进步，分子遗传学成为生物学研究领域中越来越重要的一部分。
基因组和RNA作为分子遗传学的重要组成部分，对于生物体的遗传信息传递、生长发育和疾病治疗等方面都有着不可替代的作用。
一、基因组基因组是一个生物体内全部遗传信息的总和。
这些信息以染色体为单位存储，并且在遗传代际间传递。
基因组的组成成分包括基因和非编码DNA序列。
1、基因基因是指能够表现出一定的遗传性状的DNA序列。
这些DNA 序列是蛋白质合成的基本单位，能够通过基因表达调控生物体内的代谢活动、生物学行为和生理过程等方面。
基因的遗传方式遵循孟德尔遗传定律，具有显性隐性等性状，不同基因之间也存在着相互作用和互补关系。
2、非编码DNA序列非编码DNA序列指的是基因组中的无编码功能的DNA区域，它们在基因表达和调控过程中扮演重要角色。
此外，非编码DNA 序列中的一些区域也被发现能够调控基因表达，如启动子和增强子等。
同时，非编码DNA序列也具有结构和功能相关特性，如染色体的二次结构和RNA剪接等。
二、RNARNA作为基因表达的中间产物，承担着遗传信息的传递和调控功能。
RNA按照结构和功能的不同可以分为mRNA、tRNA、rRNA、snRNA、siRNA等几类。
1、mRNAmRNA是指编码蛋白质所需的信息传递分子，是从DNA模板上转录出来的单链RNA分子。
mRNA在遗传信息传递和转录、剪接、核糖体翻译、转运等过程中扮演重要角色。
除了编码蛋白质之外，mRNA还可以产生多肽和长非编码RNA等其他类型的RNA分子。
2、tRNAtRNA是指具有转运氨基酸功能的小分子RNA分子。
在蛋白质翻译过程中，tRNA通过配对识别mRNA上对应的密码子，使得保有相应氨基酸的tRNA与mRNA上的密码子对应。
tRNA还能通过编码三联胺基酸的特定密码子来调控基因表达。
3、rRNArRNA是构成核糖体的RNA分子，具有重要的功能和作用。
生物学中的分子遗传学和基因组学研究
生物学中的分子遗传学和基因组学研究随着科技的进步，生物学领域也在不断地向前发展。
其中，分子遗传学和基因组学的研究正变得越来越重要。
本文将从什么是分子遗传学和基因组学、其研究内容和应用以及相关技术方法来探究这两个研究领域。
什么是分子遗传学和基因组学分子遗传学是指研究基因分子结构与功能、基因的表达调控、遗传信息的转移和遗传物质修饰等方面的学科。
在研究分子遗传学时，主要关注的是DNA、RNA、蛋白质等分子的结构和功能，以及它们如何在生物体中相互作用。
而基因组学则是研究基因组（它是一个细胞或生物体内，所有DNA的完整DNA序列）的科学，包括DNA序列、基因表达、基因调控、基因功能、基因组结构等方面。
基因组学的建立是为了更好地解析基因组中的全部基因，并探究它们在生命现象中的作用和调控。
分子遗传学和基因组学的研究内容和应用分子遗传学和基因组学的研究内容涉及非常广泛。
其中，最为核心的活动之一是对DNA、RNA、蛋白质在不同层面的表达进行研究。
这种研究涉及到DNA突变、蛋白质合成以及基因表达等方面的内容。
此外，对于基因组的测序和分析也是分子遗传学和基因组学研究的重点。
目前，人类基因组已经被测序了，并且也对其他物种的基因组进行了深入的研究。
对于这些分析结果，研究者可以根据具体的问题展开研究。
例如，寻找基因变异的位置和性质，或探究一些特定群体和品种之间存在的基因差异等。
分子遗传学和基因组学的研究不仅仅是理论探索，它们也有很大的应用价值。
其中，基因诊断和基因治疗是最具有代表性的应用之一。
例如，对于一些遗传性疾病的诊断，基因组测序可以准确地找出与疾病相关的基因序列。
基于这些信息，科学家们可以做出更有针对性的治疗建议。
此外，基因靶向治疗和基因编辑技术也是分子遗传学和基因组学在医学领域中常用的方法。
相关技术方法和工具分子遗传学和基因组学的研究中，无论是理论研究还是应用，都需要用到各种技术方法和工具。
这些方法包括：DNA测序技术、RNA测序技术、蛋白质质谱技术、等位基因鉴定技术、生物信息学技术等。
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C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总 量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量 的重复序列，而且功能DNA序列大多被不 编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是 著名的“C值反常现象”。
（四）核小体(nucleosome)
1、定义：用于包装染色质的结构单位，是由DNA 链缠绕一个组蛋白核构成的。
■无组织特异性
H3 、H4
■肽链氨基酸分布的不对称性
■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）
■组蛋白的可修饰性
组蛋白的可修饰性
在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、 磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较 普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。
所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白 所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染 色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生 改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间 接影响转录活性。
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基 本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成的。
（三）染色体的结构和组成
原 核 生 物
(proka
核小体
蛋白质 组蛋白：H1 H2A H2B H3 H4
{非组蛋白
1、组蛋白
组蛋白的一般特性： ■ 进化上的保守性 保守程度：H1 H2A、H2B
2、核小体的结构
核心颗粒、连接区DNA
3、染色体的包装—超螺旋结构
（五）原核生物和真核生物基因组结构特点比较
1、原核生物基因组结构特点
● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元(trnascriptional operon)
多顺反子(polycistron)
X174 D-E-J-F-G-H
(exon) 基因的外显子与内含子的顺序特点：1、基因组中由内含子分隔的各个
外显子的排列顺序与成熟mRNA中对应的外显子顺序保持一致；2、断裂 基因在个体的所有组织细胞中，不论表达与否，其结构不变；3、绝大多 数内含子都含有3种读码序框的终止密码子，当内含子未被切除时，翻译 常常在内含子终止，产生残缺的多肽链；4、不同种属的同一基因中外显 子的顺序组成比较保守，而内含子的顺序变化较大；5、外显子的长度一 般小于300bp, 内含子的长度较大，可达50－60kb.
A brief history of genetics.
一、基因是遗传结构和遗传功能的单位
遗传结构的不可分割单位
基因位于染色体上
●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真
核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋 白、血红蛋白等
功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。
如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用
生理条件下为85-95℃ 影响因素：G+C含量，pH值，离子强度，尿素，甲 跣胺等
■复性（Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。
■减色效应（Hypochromatic effect) 随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降 低的现象。
2) C值反常现象(C值矛盾)（C-value paradox)
1866 Mendel (1822-1884): “Mendelian factor” 《Experiments on plant hybrids》 Particulate inheritance 1909 Johanson: “Gene” 1910 Morgan: genes were physically in the chromosomes 1941 Beadle & Tatum: “one gene one enzyme” 1951 McClintock: Ds-Ac Controlling element 1957 Benzer: Cistron 1961 Jacob & Monod: Operon 1977 Berger: Ad2 Interrupted gene 1978 Gibert: Intron and exon 1977 Sanger: Overlapping gene
mRNA
蛋白J、F、G H DE
E.coli 色氨酸操纵子 9个顺反子 9个酶
● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基
重叠
2、真核生物基因组结构特点
●真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 ●单顺反子 ●基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、 外显子
第二章 基因和基因组
第一节、染色体（Chromosome)
内容提要： 细胞周期 染色体与染色质 染色体的结构和组成（ 原核生物 、 真核生物） 核小体 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
（一）细胞周期
（二）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂时遗传物质 存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结 果。 真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是 以染色质(chromatin)的形式存在的。
■ 高度重复序列：拷贝数达到几百个到几百万个。 特点：1、它们是由极其相似的重复拷贝首尾相 连串接排列；2、在介质绿化铯中作密度梯度离 心时，可以形成特定的梯度带，故又称为卫星 DNA; 3、集中分散在染色体的特定区域。
●卫星DNA：A · T含量很高的简单高度重复序 列。
第二节 基因概念的发展
2、DNA
1) DNA的变性和复性 ■变性（Denaturation)
DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单 链的过程称为变性。 ■增色效应(Hyperchromatic effect) 在变性过程中，260nm紫外线吸收值先 缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升， 称为增色效应。
■融解温度（Melting temperature Tm ) 变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量 的重复序列，而且功能DNA序列大多被不 编码蛋白质的非功能DNA所隔开，这就是 著名的“C值反常现象”。
（四）核小体(nucleosome)
1、定义：用于包装染色质的结构单位，是由DNA 链缠绕一个组蛋白核构成的。
■无组织特异性
H3 、H4
■肽链氨基酸分布的不对称性
■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%）
■组蛋白的可修饰性
组蛋白的可修饰性
在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、 磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较 普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。
所有这些修饰作用都有一个共同的特点，即降低组蛋白 所携带的正电荷。这些组蛋白修饰的意义：一是改变染 色体的结构，直接影响转录活性；二是核小体表面发生 改变，使其他调控蛋白易于和染色质相互接触，从而间 接影响转录活性。
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基 本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成的。
（三）染色体的结构和组成
原 核 生 物
(proka
核小体
蛋白质 组蛋白：H1 H2A H2B H3 H4
{非组蛋白
1、组蛋白
组蛋白的一般特性： ■ 进化上的保守性 保守程度：H1 H2A、H2B
2、核小体的结构
核心颗粒、连接区DNA
3、染色体的包装—超螺旋结构
（五）原核生物和真核生物基因组结构特点比较
1、原核生物基因组结构特点
● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元(trnascriptional operon)
多顺反子(polycistron)
X174 D-E-J-F-G-H
(exon) 基因的外显子与内含子的顺序特点：1、基因组中由内含子分隔的各个
外显子的排列顺序与成熟mRNA中对应的外显子顺序保持一致；2、断裂 基因在个体的所有组织细胞中，不论表达与否，其结构不变；3、绝大多 数内含子都含有3种读码序框的终止密码子，当内含子未被切除时，翻译 常常在内含子终止，产生残缺的多肽链；4、不同种属的同一基因中外显 子的顺序组成比较保守，而内含子的顺序变化较大；5、外显子的长度一 般小于300bp, 内含子的长度较大，可达50－60kb.
A brief history of genetics.
一、基因是遗传结构和遗传功能的单位
遗传结构的不可分割单位
基因位于染色体上
●非编码区较多 多于编码序列(9:1) ● 含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真
核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋 白、血红蛋白等
功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。
如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用
生理条件下为85-95℃ 影响因素：G+C含量，pH值，离子强度，尿素，甲 跣胺等
■复性（Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。
■减色效应（Hypochromatic effect) 随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降 低的现象。
2) C值反常现象(C值矛盾)（C-value paradox)
1866 Mendel (1822-1884): “Mendelian factor” 《Experiments on plant hybrids》 Particulate inheritance 1909 Johanson: “Gene” 1910 Morgan: genes were physically in the chromosomes 1941 Beadle & Tatum: “one gene one enzyme” 1951 McClintock: Ds-Ac Controlling element 1957 Benzer: Cistron 1961 Jacob & Monod: Operon 1977 Berger: Ad2 Interrupted gene 1978 Gibert: Intron and exon 1977 Sanger: Overlapping gene
mRNA
蛋白J、F、G H DE
E.coli 色氨酸操纵子 9个顺反子 9个酶
● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基
重叠
2、真核生物基因组结构特点
●真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 ●单顺反子 ●基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、 外显子
第二章 基因和基因组
第一节、染色体（Chromosome)
内容提要： 细胞周期 染色体与染色质 染色体的结构和组成（ 原核生物 、 真核生物） 核小体 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
（一）细胞周期
（二）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞在有丝分裂时遗传物质 存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结 果。 真核生物的染色体在细胞生活周期的大部分时间里都是 以染色质(chromatin)的形式存在的。
■ 高度重复序列：拷贝数达到几百个到几百万个。 特点：1、它们是由极其相似的重复拷贝首尾相 连串接排列；2、在介质绿化铯中作密度梯度离 心时，可以形成特定的梯度带，故又称为卫星 DNA; 3、集中分散在染色体的特定区域。
●卫星DNA：A · T含量很高的简单高度重复序 列。
第二节 基因概念的发展
2、DNA
1) DNA的变性和复性 ■变性（Denaturation)
DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单 链的过程称为变性。 ■增色效应(Hyperchromatic effect) 在变性过程中，260nm紫外线吸收值先 缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升， 称为增色效应。
■融解温度（Melting temperature Tm ) 变性过程紫外线吸收值增加的中点称为融解温度。