重视小儿再生障碍性贫血的早期诊断
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因可能很 多 ， 如某 些 药物 、 化学 毒 物 、 等 重 金属 或 铅 病毒 感染 ， 以及造 血干细 胞 的先 天 缺陷 ， 导致 对上述
移 植 或 ＩＴ 治 疗 的 １ 年 生 存 率 分 别 为 ９ ％ 和 Ｓ Ｏ ｌ
８ ％ 。多因素 分 析结果 显 示 ， 断后 接受 ａ ｏＨ Ｃ ｌ 诊 ｌ．ＳＴ ｌ
其 中 ＜１ 儿童 接 受 Ｈ Ａ全 相合 同胞供 体 （ Ｓ ６岁 Ｌ Ｍ Ｄ）
Ｓ Ａ 由于外 周血 三 系下 降非 常 明显 ， 要 依 赖输 血 Ａ 需 维持 生命 ， 染 和 出 血倾 向非 常 严 重 ， 不 积 极 治 感 如 疗， 则短 期 内死 亡 率 可 高 达 ７ ％ ５ 儿 童血 液病 临床 医师 的高度重 视 。 １２ 病 因与发 病 机 制 目前认 为 ， 致 再 障 的病 ． 导
骨髓 衰 竭 综 合 征 ，ｎ ｅｉ ｄｂ ｎ ｒ ｗ ｆ ｌｒ ｓｎ ｉｈｒｅ ｏｅｍａｒ ａ ｕｅ ｙ－ ｔ ｏ ｉ
ｔｅａｙＩＴ 治疗再 障获得成 功 ， 是再 障的免 疫 介 ｈｒｐ ， ） Ｓ 也 导致病 机制 的 有力 佐 证 － Ｊ ６ 。虽 然 异基 因造 血 干 细 胞移植 （ｌ． Ｓ Ｔ 是治疗 再 障 的有效 疗法 ， 由于 ａｏＨ Ｃ ） ｌ 但 ａｏＨＳ Ｔ受到 供 体 来 源 困难 、 疗 难 度 与 风 险 较 ｌ— Ｃ ｌ 治
ａｅ ｉ，Ａ）先 天性角化不 良（ ｙｋ ｒ ｏｉ ｃｎ ｅｉ ， ｎ ｍ ａＦ 、 ｄｓｅａ ｓ ｏｇｎｔ ｔ ｓ ａ
Ｄ ） Ｓ ｗ ｃｍａ—ｉ ｏｄ综合 征 等 。在 欧美 国家 Ｃ 和 ｈ ａｈ ｎＤａ ｎ ｍ 中 ， ＭＦ Ｉ Ｓ的 发生 率较 高 ， 占再 障 的 ２ ％ ～３ ％ ， Ｂ 约 ０ ０ 而亚 洲 地 区相 对 较 低 ， 占 ５ Ｌ ］ 因 此 ， 国儿 约 ％ ｌ。 ４ 我 童再 障 中 ， 大 多 数 为 后 天 获 得 性 再 障 （ｃｕｒｄ 绝 ａｑｉ ｅ
死 因子 ｏ（ Ｎ － 和 白介 素 ２ Ｉ－） 各 种 造 血 负 【Ｔ Ｆ ） （Ｌ２ 等
调控因子 ， 导致骨髓造血细胞免疫损伤和诱导造血
干细胞 凋亡 。免 疫 抑 制 疗法 （ｍｍ ｎ ｓｐ ｒｓｉ 引 ｉ ｕ ｏｕ ｐｅｓ ｅ ｖ
（ 化疗 ） 所导 致 的骨 髓 抑制 ¨ Ｊ 。。儿 童 再 障 的疾 病 性 质 、 病 因素 、 重 程度 和 进展 ， 体 间 均可 存 在 明 致 严 个 显 差异 。如少 数 患 儿 为 先 天 性 再 障 （ 名 ： 传 性 又 遗
ａｌｓｃａｅ ｉ， Ａ 。但 是 在 Ａ Ａ 中 ， 够 明 确 ｐａｔ ｎ ｍ ａ Ａ Ａ） ｉ Ａ 能 病 因 （ 某些药 物 、 学毒 物 、 等重 金 属 或 病毒 感 如 化 铅 染） 的继 发性 再 障 仅 占 ２ ％ ， 多数 为原 因不 明 的 ０ 大
２ 再 障早期 诊 断 意义 目前 ，ｌ— Ｓ Ｔ以及 抗 胸 ａｏＨ Ｃ ｌ 腺 细胞球 蛋 白 （ Ｔ ） 合环 胞菌 素 Ａ（ Ｓ 的 ＩＴ， Ａ Ｇ联 Ｃ Ａ） Ｓ 是儿 童再 障 的有效 疗法 。虽然 ，ｌ— Ｓ Ｔ和 ＩＴ治 ａｏＨ Ｃ ｌ Ｓ 疗 均存在 一定 ｌ 风险 与难 度 ， 临床 但是 目前认 为 ， 确诊
大， 以及 医疗 费 用 昂贵 等 限制 ， 以广 泛 开 展 。 因 难 此 ， Ｔ已经作 为无 法进 行 ａｌ Ｈ Ｃ Ｉ Ｓ ｌ — Ｓ Ｔ治疗 的 Ｓ Ａ 的 ｏ Ａ 首选 药物 治疗 ’ 。
ｄｏ ， ＭＦ ）其 常 见类 型 为 范 可 尼 贫 血 （ ａｃｎ ｒｍｅＩ Ｓ ， Ｂ Ｆｎｏｉ
赵 惠君
１ 概 述
致 病 因素 的易感 性 ｊ 。再 障是 由于上 述 各 种致 病
１１ 疾 病 性 质 与 流行 病 学 ．
再 生 障碍 性 贫 血 （ 再
因素导致 Ｔ淋 巴细胞 功 能异 常 ， 括 缺 乏 具 有 调控 包 和抑制 自身 免 疫 反应 的 Ｔ调 节 细 胞 （ ｒｇ 、 ｈ Ｔｅ ） Ｔ ｌ细 胞 功 能活化 ， 生过 多 的 干扰 素 ＾ ＩＮ 、 瘤 坏 产 ， Ｆ ．） 肿 （
近期 国外文献 报道 ， 儿童再 障 中 Ｓ Ａ约 占 ７ ％ － 。 Ａ ０ ９ ｊ
２ １ 临床依 据 ．
近期 欧洲 骨 髓移 植 重 型再 障协 作
组（Ａ ． Ｓ Ａ ＷＰ， Ｍ 总 结 ２７ Ｂ Ｔ） ４９例 Ａ Ａ 疗 效 ， 中 Ａ 其 １６ 和 ９２例 分 别 接 受 ａｏＨ Ｃ 和 ＩＴ治 疗 ， ５７例 １ ｌ ．Ｓ Ｔ ｌ Ｓ
・
６・
中国小儿 血液与肿 瘤杂Ｃ ｉａＰｄａｒ ｌ， Ｃ ｎｅ ， ｅｒａ ２ １ Ｖ ｌ ７， ０ １ ｈｎ ｅｉ ｏｄ ａｃｒ Ｆ ｂｕｕ ０ ２．ｏ Ｎ ． ｔ Ｂ ｔ １
・
专题论坛 ・
重视 小 儿再 生 障碍性 贫血 的早期 诊 断
障） 是儿 童 期 严 重 的血 液 病 之 一 。 目前认 为 ， 障 再 是 由各 种 已知 或未 知病 因所导致 的骨髓造 血 功能衰 竭 和外 周血 三系下 降 ， 患者 出现贫 血 、 染 和 出血 使 感
倾 向； 骨髓 病理显 示造血 细胞减 少 或缺 乏 ， 无异 常 但 细胞 浸 润或 骨髓 纤维 化 ， 能 除外 抗 肿 瘤 化 学 治疗 并
之后 ， 应尽 早 进行 上述 治疗 。因此 ， 早期 明确诊 断 意 义重 大 。其 临床 和理 论依 据分 析归 纳如下 ：
原发 性 再 障 Ｊ 。疾 病 的严 重 性 ， 取 决 于 骨 髓 抑 则 制 的程 度 。儿 童再 障 中 的重 型 再 障 （ｅｅ ｐａｔ ｓｖｒ ａｌ ｉ ｅ ｓｅ ａｅ ｉ， Ａ 所 占 比例 ， 内尚无 确 切统计 资料 ， ｎｍａ Ｓ Ａ） 国 但
移 植 或 ＩＴ 治 疗 的 １ 年 生 存 率 分 别 为 ９ ％ 和 Ｓ Ｏ ｌ
８ ％ 。多因素 分 析结果 显 示 ， 断后 接受 ａ ｏＨ Ｃ ｌ 诊 ｌ．ＳＴ ｌ
其 中 ＜１ 儿童 接 受 Ｈ Ａ全 相合 同胞供 体 （ Ｓ ６岁 Ｌ Ｍ Ｄ）
Ｓ Ａ 由于外 周血 三 系下 降非 常 明显 ， 要 依 赖输 血 Ａ 需 维持 生命 ， 染 和 出 血倾 向非 常 严 重 ， 不 积 极 治 感 如 疗， 则短 期 内死 亡 率 可 高 达 ７ ％ ５ 儿 童血 液病 临床 医师 的高度重 视 。 １２ 病 因与发 病 机 制 目前认 为 ， 致 再 障 的病 ． 导
骨髓 衰 竭 综 合 征 ，ｎ ｅｉ ｄｂ ｎ ｒ ｗ ｆ ｌｒ ｓｎ ｉｈｒｅ ｏｅｍａｒ ａ ｕｅ ｙ－ ｔ ｏ ｉ
ｔｅａｙＩＴ 治疗再 障获得成 功 ， 是再 障的免 疫 介 ｈｒｐ ， ） Ｓ 也 导致病 机制 的 有力 佐 证 － Ｊ ６ 。虽 然 异基 因造 血 干 细 胞移植 （ｌ． Ｓ Ｔ 是治疗 再 障 的有效 疗法 ， 由于 ａｏＨ Ｃ ） ｌ 但 ａｏＨＳ Ｔ受到 供 体 来 源 困难 、 疗 难 度 与 风 险 较 ｌ— Ｃ ｌ 治
ａｅ ｉ，Ａ）先 天性角化不 良（ ｙｋ ｒ ｏｉ ｃｎ ｅｉ ， ｎ ｍ ａＦ 、 ｄｓｅａ ｓ ｏｇｎｔ ｔ ｓ ａ
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死 因子 ｏ（ Ｎ － 和 白介 素 ２ Ｉ－） 各 种 造 血 负 【Ｔ Ｆ ） （Ｌ２ 等
调控因子 ， 导致骨髓造血细胞免疫损伤和诱导造血
干细胞 凋亡 。免 疫 抑 制 疗法 （ｍｍ ｎ ｓｐ ｒｓｉ 引 ｉ ｕ ｏｕ ｐｅｓ ｅ ｖ
（ 化疗 ） 所导 致 的骨 髓 抑制 ¨ Ｊ 。。儿 童 再 障 的疾 病 性 质 、 病 因素 、 重 程度 和 进展 ， 体 间 均可 存 在 明 致 严 个 显 差异 。如少 数 患 儿 为 先 天 性 再 障 （ 名 ： 传 性 又 遗
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２ 再 障早期 诊 断 意义 目前 ，ｌ— Ｓ Ｔ以及 抗 胸 ａｏＨ Ｃ ｌ 腺 细胞球 蛋 白 （ Ｔ ） 合环 胞菌 素 Ａ（ Ｓ 的 ＩＴ， Ａ Ｇ联 Ｃ Ａ） Ｓ 是儿 童再 障 的有效 疗法 。虽然 ，ｌ— Ｓ Ｔ和 ＩＴ治 ａｏＨ Ｃ ｌ Ｓ 疗 均存在 一定 ｌ 风险 与难 度 ， 临床 但是 目前认 为 ， 确诊
大， 以及 医疗 费 用 昂贵 等 限制 ， 以广 泛 开 展 。 因 难 此 ， Ｔ已经作 为无 法进 行 ａｌ Ｈ Ｃ Ｉ Ｓ ｌ — Ｓ Ｔ治疗 的 Ｓ Ａ 的 ｏ Ａ 首选 药物 治疗 ’ 。
ｄｏ ， ＭＦ ）其 常 见类 型 为 范 可 尼 贫 血 （ ａｃｎ ｒｍｅＩ Ｓ ， Ｂ Ｆｎｏｉ
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１ 概 述
致 病 因素 的易感 性 ｊ 。再 障是 由于上 述 各 种致 病
１１ 疾 病 性 质 与 流行 病 学 ．
再 生 障碍 性 贫 血 （ 再
因素导致 Ｔ淋 巴细胞 功 能异 常 ， 括 缺 乏 具 有 调控 包 和抑制 自身 免 疫 反应 的 Ｔ调 节 细 胞 （ ｒｇ 、 ｈ Ｔｅ ） Ｔ ｌ细 胞 功 能活化 ， 生过 多 的 干扰 素 ＾ ＩＮ 、 瘤 坏 产 ， Ｆ ．） 肿 （
近期 国外文献 报道 ， 儿童再 障 中 Ｓ Ａ约 占 ７ ％ － 。 Ａ ０ ９ ｊ
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近期 欧洲 骨 髓移 植 重 型再 障协 作
组（Ａ ． Ｓ Ａ ＷＰ， Ｍ 总 结 ２７ Ｂ Ｔ） ４９例 Ａ Ａ 疗 效 ， 中 Ａ 其 １６ 和 ９２例 分 别 接 受 ａｏＨ Ｃ 和 ＩＴ治 疗 ， ５７例 １ ｌ ．Ｓ Ｔ ｌ Ｓ
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６・
中国小儿 血液与肿 瘤杂Ｃ ｉａＰｄａｒ ｌ， Ｃ ｎｅ ， ｅｒａ ２ １ Ｖ ｌ ７， ０ １ ｈｎ ｅｉ ｏｄ ａｃｒ Ｆ ｂｕｕ ０ ２．ｏ Ｎ ． ｔ Ｂ ｔ １
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重视 小 儿再 生 障碍性 贫血 的早期 诊 断
障） 是儿 童 期 严 重 的血 液 病 之 一 。 目前认 为 ， 障 再 是 由各 种 已知 或未 知病 因所导致 的骨髓造 血 功能衰 竭 和外 周血 三系下 降 ， 患者 出现贫 血 、 染 和 出血 使 感
倾 向； 骨髓 病理显 示造血 细胞减 少 或缺 乏 ， 无异 常 但 细胞 浸 润或 骨髓 纤维 化 ， 能 除外 抗 肿 瘤 化 学 治疗 并
之后 ， 应尽 早 进行 上述 治疗 。因此 ， 早期 明确诊 断 意 义重 大 。其 临床 和理 论依 据分 析归 纳如下 ：
原发 性 再 障 Ｊ 。疾 病 的严 重 性 ， 取 决 于 骨 髓 抑 则 制 的程 度 。儿 童再 障 中 的重 型 再 障 （ｅｅ ｐａｔ ｓｖｒ ａｌ ｉ ｅ ｓｅ ａｅ ｉ， Ａ 所 占 比例 ， 内尚无 确 切统计 资料 ， ｎｍａ Ｓ Ａ） 国 但