数量遗传学基本
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动物育种学课件-第-数量遗传学基础
遗传力概念和估计原理
广义遗传力 指数量性状基因型方差占表型方 差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响 有多大，受环境效应影响多大。 实现遗传力 指对数量性状进行选择时，通过 亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反 应大小所占的比值，这一概念反映了遗传力的 实质。
P=G+E=A+D+I+E=A+R （2.6）
假设Cov（A,R）=0 或 rAR=0
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基 因的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
d=+a或-a，不完全显性时介于这两者之间，超显
Q
kre
1 (k 1)re
(2.15)
1
0.8
0.1
0.6
0.3
Q 0.4
0.5
0.2 0
图2.4 不同重复力时多次度量的相对准确度（
Q
0.7
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 δ ýÊ
图2.4 不同重复力时多次度量相对 准确度（Q）的变化曲线
重复力可用于种畜育种值的估计
遗传力
所有的基因效应 持久性环境效应 指时间上持久或空间上非局部效应
的环境因素对个体性状表现所产生的影响。
暂时性环境效应 一些暂时的或局部的特殊环境因素
对个体性状的某次度量值产生影响
重复力估计原理
从效应剖分看,可将环境效应（ E ）剖分为持久性环境效
应（ EP ） 暂时性环境效应（ ET ）两部分 E EP ET ，因此 P G E G EP ET
广义遗传力 指数量性状基因型方差占表型方 差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响 有多大，受环境效应影响多大。 实现遗传力 指对数量性状进行选择时，通过 亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反 应大小所占的比值，这一概念反映了遗传力的 实质。
P=G+E=A+D+I+E=A+R （2.6）
假设Cov（A,R）=0 或 rAR=0
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基 因的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
d=+a或-a，不完全显性时介于这两者之间，超显
Q
kre
1 (k 1)re
(2.15)
1
0.8
0.1
0.6
0.3
Q 0.4
0.5
0.2 0
图2.4 不同重复力时多次度量的相对准确度（
Q
0.7
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 δ ýÊ
图2.4 不同重复力时多次度量相对 准确度（Q）的变化曲线
重复力可用于种畜育种值的估计
遗传力
所有的基因效应 持久性环境效应 指时间上持久或空间上非局部效应
的环境因素对个体性状表现所产生的影响。
暂时性环境效应 一些暂时的或局部的特殊环境因素
对个体性状的某次度量值产生影响
重复力估计原理
从效应剖分看,可将环境效应（ E ）剖分为持久性环境效
应（ EP ） 暂时性环境效应（ ET ）两部分 E EP ET ，因此 P G E G EP ET
《数量遗传学基础》课件
03
人类健康与疾病研 究
利用数量遗传学方法研究人类复 杂疾病的发生机制，为疾病预防 和治疗提供新的思路和方法。
THANKS
感谢观看
3
疾病抵抗力增强
通过研究动物的疾病抗性基因，提高动物的疾病 抵抗力，降低养殖成本和动物疾病发生率。
人类遗传学研究
疾病预测与预防
利用数量遗传学方法，研究人类遗传性疾病的发病风险相关基因 ，为疾病的预测和预防提供科学依据。
个体差异研究
通过研究人类的数量性状基因，了解个体差异的遗传基础，为个性 化医疗和健康管理提供支持。
《数量遗传学基础》ppt课件
• 数量遗传学概述 • 数量遗传学的基本概念 • 数量性状的遗传模型 • 数量遗传学的研究方法 • 数量遗传学的应用 • 展望与未来发展
01
数量遗传学概述
定义与特点
定义
数量遗传学是研究生物群体中数量性状遗传规律的科学。
特点
数量性状是受多基因控制的，其遗传变异规律比质量性状复 杂。
04
数量遗传学的研究方法
统计分析方法
统计分析方法
QTL分析
关联分析
元分析
这是数量遗传学中最为常见和 基础的研究方法。通过统计分 析，可以对遗传数据进行分析 和解释，探究遗传变异的来源 、分布和作用机制。
数量性状位点（QTL）分析是 利用统计学方法定位控制数量 性状的基因位点，分析基因位 点对表型变异的贡献。
表型组学研究
结合新一代测序技术和成像技术，对动植物表型组进行深入研究， 以揭示表型变异与遗传变异之间的关系。
未来发展方向与挑战
01
跨物种比较研究
比较不同物种间的遗传差异，以 揭示物种进化的机制和规律，为 生物多样性保护提供科学依据。
数量遗传学基础
2 D
2
2 AA
2
2 DD
2 AD
1
1 2
1 4 1 8 1 4
1 2
1 4 1 4
24
第四节 数量性状参数分析
25
定量描述数量性状遗传规律有三个最基本的遗传参数： 重复力、遗传力和遗传相关
重复力（repeatability）
是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关 程度的指标。 对性状的终身表现产生的影响有：
遗传力概念和估计原理
广义遗传力 指数量性状基因型方差占表型方 差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响 有多大，受环境效应影响多大。 实现遗传力 指对数量性状进行选择时，通过 亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反 应大小所占的比值，这一概念反映了遗传力的 实质。
4
数量性状的特征
数量性状在个体间的差异体现在量上或程度 上，一般很难描述，需要度量； 在一个群体中，数量性状变异呈连续性； 数量性状受多基因控制； 数量性状对环境影响敏感。
5
第二节 数量性状遗传的多基因假说
6
微效多基因假说（Nilsson-Ehle）
主要论点如下： 数量性状是由许多效应微小的基因控制； 这些微效基因的效应相等且相加，故又称累加基因， 在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律和自由组 合规律，以及连锁互换规律； 这些基因间一般没有显隐性区别； 数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性 状的表现对环境影响相当敏感。
CovG
(X,
Y)
2 A
（2.11）
因此，如果忽略基因的上位效应和显性效应，
数量遗传学的基础 第一节 性状的分类
对性状必须进行度量而不是进行简单的区分； 必须应用生物统计的方法进行分析归纳，方能了解数量
性状遗传变异的动态； 必须以群体为研究对象。
数量性状的特点
变异的连续性 对环境的敏感性 分布的正态性 多基因作用的微效性
数量性状的特征
对质量性状而言： • 不易受环境的影响而发生变异 • F1有显隐性之分 • F2代可明显分组，不会出现超亲遗传的现象
对数量性状而言：
玉米穗长（表）
• 易受环境的影响而发生变异 • 两个纯合的亲本杂交，F1代一般是双亲的中间类型，但有时
人的身ห้องสมุดไป่ตู้（图）
遗传特征:两个有差异的亲本杂交
1. F1为双亲中值，但有时会偏向某一亲本； 2. F2均值、F1均值、双亲中值相近 3. F2变幅增大，但是变异程度远远超过F1 4.易受环境条件影响 5.有超亲遗传的现象：当杂交的亲本不是极端类型的时候，杂 交后代中有可能会出现高于高值亲本或低于低值亲本的类型
质量性状与数量性状的关系
1 由于区分的着眼点不同 2由于杂交亲本的差别基因对数不同。数量性状一般由微效 多基因控制，但在某些情况下，也可由单一的主基因控制。 3 一因多效，一个基因可以同时控制质量性状和数量性状， 控制数量性状的基因与控制质量性状的基因可能连锁。
三、 阈性状
可以用等级或分类表示的性状，如猪肉 颜色分为5级；蛋黄颜色分为9级。
第十四章 数量遗传学基础
一、数量遗传学（quantitative genetics）
1.概念 “是遗传学原理与统计学方法相结合，研究
群体数量性状的遗传学分支科学。” 遗传学 统计学 群体 数量性状
动物生产中需要改良的性状大多是数量性状。
第一节 性状的分类
性状遗传变异的动态； 必须以群体为研究对象。
数量性状的特点
变异的连续性 对环境的敏感性 分布的正态性 多基因作用的微效性
数量性状的特征
对质量性状而言： • 不易受环境的影响而发生变异 • F1有显隐性之分 • F2代可明显分组，不会出现超亲遗传的现象
对数量性状而言：
玉米穗长（表）
• 易受环境的影响而发生变异 • 两个纯合的亲本杂交，F1代一般是双亲的中间类型，但有时
人的身ห้องสมุดไป่ตู้（图）
遗传特征:两个有差异的亲本杂交
1. F1为双亲中值，但有时会偏向某一亲本； 2. F2均值、F1均值、双亲中值相近 3. F2变幅增大，但是变异程度远远超过F1 4.易受环境条件影响 5.有超亲遗传的现象：当杂交的亲本不是极端类型的时候，杂 交后代中有可能会出现高于高值亲本或低于低值亲本的类型
质量性状与数量性状的关系
1 由于区分的着眼点不同 2由于杂交亲本的差别基因对数不同。数量性状一般由微效 多基因控制，但在某些情况下，也可由单一的主基因控制。 3 一因多效，一个基因可以同时控制质量性状和数量性状， 控制数量性状的基因与控制质量性状的基因可能连锁。
三、 阈性状
可以用等级或分类表示的性状，如猪肉 颜色分为5级；蛋黄颜色分为9级。
第十四章 数量遗传学基础
一、数量遗传学（quantitative genetics）
1.概念 “是遗传学原理与统计学方法相结合，研究
群体数量性状的遗传学分支科学。” 遗传学 统计学 群体 数量性状
动物生产中需要改良的性状大多是数量性状。
第一节 性状的分类
数量遗传学基础
基本概念-数量性状基因座（QTL)
对数量性状有较大影响的基因座称为数量 性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它 是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是 一个单基因座。
有限的基因如何控制众多的数量性状？
一般可以归结为下列三个原因： 1、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非
位基因久间性一的环定上的境位随效机效应性应，和（一暂般e时p均i将性st它a环们t境i归c 并效e到f应f环ec境t效)。应偏差值中，统称
为剩余值 ，记为 R。
控制数量性状基因具有各种效应，主要有：
加性效应（additive effect，A）：等位基因 （allele）的累加效应；
显性效应（dominance effect，D）：等位基因之 间的互作效应。
群体遗传结构影响因素——迁移
迁移（migration）：不同群体间由于个体转移 引起的基因流动过程
在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即 引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育 种效率的有效途径。
群体遗传结构影响因素—选择
选择（selection）：群体内个体参与繁殖的机会不均等， 从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖机 会不均等的原因主要有个体适应性和生活力的差异、个体 繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素， 而人工选择是动物育种改良最重要的手段。
上位效应（epitasis effect，I）：非等位基因之 间的相互作用。
基因型值是各种基因效应的总和。 G=A+D+I ，
表现型值������ P=A+D+I+E
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基因 的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
数量遗传学知识点总结
第一章绪论一、基本概念遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。
数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
二、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。
1.性状的分类性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。
质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。
有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。
如抗病与不抗病、生存与死亡等。
分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。
质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体2.数量性状的特点：必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。
果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。
数量遗传学基础
• 性质 • 在二倍体遗传平衡群体中, 杂合子频率值永
远不会超出0.5。 • 杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根2
倍, 即H=2√(DR)
数量遗传学基础
第6页
哈代 - 温伯格定律应用
• 计算基因频率
– 共显性及不完全显性
• 基因型与表型一致
– 完全显性
• 杂合子与显性纯合子表型相同；隐性纯合子基因型 与表型一致。
能够度量 呈连续变异 易受环境影响 多基因控制
数量遗传学基础
第13页
表9-1 质量性状与数量性状比较
质量性状
数量性状
性状主要类型 遗传基础
变异表现方式 考查方式 环境影响 研究水平 研究方法
品种特征、外貌特征 少数主基因控制 遗传关系简单 间断型 描述 不敏感 家庭
系谱分析、概率论
生产、生长性状 微效多基因 复杂 连续型 度量 敏感 群体
数量遗传学基础
第24页
设有n组数据，每组有k个数据:
组别 第一组 第二组 X..
……. … 第n组
变量取值 X11 X12 … X21 X22 …
…
…
Xn1 Xn2 …
组均数 总均数
X 1k
X1..
X 2k
X2.
…
…
X nk.
Xn.
数量遗传学基础
第25页
三、重复率预计
重复率就是以个体分组, 以个体度量值 为组内组员, 计算得到组内相关系数。这 时组间方差就是个体间方差, 组内方差就 是个体内度量间方差。
• 随机交配、平衡群体
数量遗传学基础
第1页
基因频率与基因型频率之间关系
• 设群体某一基因座位上存在两个等位基因A和a， 各自基因频率分别设为p和q; 群体内个体在该基 因座位上含有三种基因型，即AA, Aa, aa，各自 概率分别设为D.H、R; 则存在以下等式：
远不会超出0.5。 • 杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根2
倍, 即H=2√(DR)
数量遗传学基础
第6页
哈代 - 温伯格定律应用
• 计算基因频率
– 共显性及不完全显性
• 基因型与表型一致
– 完全显性
• 杂合子与显性纯合子表型相同；隐性纯合子基因型 与表型一致。
能够度量 呈连续变异 易受环境影响 多基因控制
数量遗传学基础
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表9-1 质量性状与数量性状比较
质量性状
数量性状
性状主要类型 遗传基础
变异表现方式 考查方式 环境影响 研究水平 研究方法
品种特征、外貌特征 少数主基因控制 遗传关系简单 间断型 描述 不敏感 家庭
系谱分析、概率论
生产、生长性状 微效多基因 复杂 连续型 度量 敏感 群体
数量遗传学基础
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设有n组数据，每组有k个数据:
组别 第一组 第二组 X..
……. … 第n组
变量取值 X11 X12 … X21 X22 …
…
…
Xn1 Xn2 …
组均数 总均数
X 1k
X1..
X 2k
X2.
…
…
X nk.
Xn.
数量遗传学基础
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三、重复率预计
重复率就是以个体分组, 以个体度量值 为组内组员, 计算得到组内相关系数。这 时组间方差就是个体间方差, 组内方差就 是个体内度量间方差。
• 随机交配、平衡群体
数量遗传学基础
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基因频率与基因型频率之间关系
• 设群体某一基因座位上存在两个等位基因A和a， 各自基因频率分别设为p和q; 群体内个体在该基 因座位上含有三种基因型，即AA, Aa, aa，各自 概率分别设为D.H、R; 则存在以下等式：
数量遗传学基础讲稿
• (2)体重受三对基因决定的遗传动态
多基因控制的数量遗传中等位基因数目 和基因型、表型数及分离比的关系
等位基因 分离的等 F2中性状极端 对的数目 位基因数 表达的比率
1
2
(1/4)1=1/4
F2中的基 F2中的 F2各表型比为二 因型数 表型数 项式各项系数
(3)1=3
3
(a+b)2
2
4
(1/4)2=1/16
数量性状有三个特征：
1、数量性状的变异表现为连续的， 杂交后的分离世代不能明确分组。
例如：对虾、鲤鱼等水产动物 的体长、繁殖能力、产量高低等 性状，后代群体都有广泛的变异 类型，杂交后代难以明确分组， 只能用度量单位进行测量，并采 用统计学方法加以分析。
数量性状有三个特征： 2、数量性状一般容易受到环境的影响而发生变异。
如果不考虑环境条件的作用，控制某一 数量性状的微效基因的数目愈多，子二 代表型的等级区别就愈小，其变异范围 也就愈大，也就更接近“正态分布”。
• 在进行杂交时，杂种后代往往出现一种超亲遗传的现 象。这个现象可用多基因假说予以解释。这就出现比 原亲本生产性能更高和更低的类型，通过选择，就有 可能育成比原来品种（或品系）生产性能更高的新品 种（或品系）。
三、相关系数（correlation coefficient）
协方差（covariance）
四、 回归（regressim）
一. 均值（mean）又称为平均值（average）
均数是某一性状全部观察数(表现型值)的平均。通过把 全部资料中各个观察的数据总加起来，然后除以观察总 个数。表示一组资料的集中性。
标准差决定了表型分布的特点。
三、协方差（covariance，C）和相关系数 （correlation coefficient，r） ：
第七章数量遗传学基础
2019/11/3
15
数量性状遗传机制的发展
传统观点： 基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微
效基因控制 采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状： 可能是受微效基因控制 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而 表现连续变异 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因 (修饰基因，modifying gene)的修饰作用 微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等
2019/11/3
8
多基因假说要点
微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的 影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的 影响所遮盖，难以识别个别基因的作用
多基因往往有多效性，多基因一方面对于某一个数量性状起微 效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因(改变其他 基因效果的基因)而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景
2019/11/3
25
两个变量间的关系:
因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径线 平行关系:双箭头线，称为相关线
每条线的相对重要性称为系数
通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数
猪的屠宰体重（Y），由一长速度（X1）和4月龄体重（X2） 决定，而它们又是由饲养条件（X3）决定
一个群体内，环境对不同个体施加影响，从而使个体的表型值偏离基因 型值，称之为“离差”。有时也称为“环境效应”
2019/11/3
17
n
P P1 P2 Pn
Pi
i
n
n
n
n
Gi
Ei
G i ,E i
n
n
若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中
育种学-第二章 数量遗传学基础
第二章数量遗传学基础第一节群体遗传结构群体（population）：指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集群。
可以是一个种、亚种、变种、品种或品系等。
孟德尔群体（Mendelian population）：个体间可以通过交配进行基因交流的有性繁殖群体。
因此，最大的孟德尔群体应该是一个种。
基因频率和基因型频率基因频率（gene frequency）概念：一个群体中某一等位基因的数量占同一基因座所有等位基因总数的比例。
取值范围：0～1，通常用小数表示；表示方法：小写字母，如p、q、r等；性质：全部等位基因频率之和等于1。
基因型频率（genotype frequency）定义：某一基因座特定基因型占全部基因型的比例。
取值范围：0~1，用小数表示表示方法：大写字母，如D、H、R等。
性质：同一基因座所有基因型之和等于1。
基因频率和基因型频率的关系p=D+1/2H q=R+1/2HHardy—weinberg定律在随机交配的大群体中，若没其它因素的影响，基因频率始终保持不变。
任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配；一对常染色体基因的基因型频率就达到平衡状态；若无其它因素影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态始终保持不变。
平衡状态下，D=p2 H=2pq R=q2HW定律的推广复等位基因K个等位基因A1、A2……Ak，其基因频率分别为p1、p2 ……pk，可形成k种纯合基因型和k（k-1）/2种杂合基因型。
遗传平衡状态下，基因频率和基因型频率的关系为: (∑pi)２= ∑pi2+2 ∑pipj其中，∑pi2表示纯合子的频率,∑pipj表示杂合子的频率。
多基因座达到遗传平衡的速度主要取决于各基因座间的连锁程度；连锁越紧密，达到平衡所需世代数越多。
连锁不平衡(linkage disequilibrium）实际观察的基因型频率偏离理论平衡频率的现象。
也叫配子相不平衡（gametic phase disequilibrium）。
遗传学-第10章-数量遗传
统计方法：卡方检验、相关系数、回归分析等。
应用场景：遗传学研究、生物信息学分析、医学研究等领域。
数量遗传学的应用
动物育种中的数量遗传学
用于预测和评估动物的遗传和表型特征 用于选择和培育具有优良性状的动物品种 用于研究动物基因组结构和功能以及基因与表型之间的关系 用于研究动物进化、物种形成和生物多样性等生物学问题
未来发展：随着基因组学和生物信息学技术的不断发展数量遗传学在植物育种中的应用将更加广 泛和深入。
人类遗传学中的数量遗传学
人类疾病易感性的数量遗传 学研究
人类智力、性格等复杂行为 的数量遗传学研究
人类身高、体重等数量性状 的遗传分析
人类进化与数量遗传学的关 系
数量遗传学的展望
基因组学与数量遗传学
THNK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
YOUR LOGO
广义遗传率：表示遗传因素 对数量性状的贡献率即性状 变异中由基因变异引起的部 分所占的比例。
狭义遗传率：只考虑显性基 因效应的遗传率即显性基因 变异引起的性状变异所占的 比例。
遗传相关与表型相关
遗传相关：描述两个或多个基因位点之间的关联程度用于检测遗传变异与表型变异之间的 关系。
表型相关：描述两个或多个表型特征之间的关联程度用于研究表型变异与环境因素之间的 关系。
基因组学的发展 将促进数量遗传 学的研究和应用。
基因组学将提供 更深入的分子机 制和遗传基础有 助于理解数量性 状的遗传规律。
数量遗传学将为 基因组学提供更 具体的研究目标 和方向促进相关 领域的发展。
未来基因组学与 数量遗传学的结 合将为生物育种、 医学和人类健康 等领域带来更多 创新和突破。
人工智能与数量遗传学
应用场景：遗传学研究、生物信息学分析、医学研究等领域。
数量遗传学的应用
动物育种中的数量遗传学
用于预测和评估动物的遗传和表型特征 用于选择和培育具有优良性状的动物品种 用于研究动物基因组结构和功能以及基因与表型之间的关系 用于研究动物进化、物种形成和生物多样性等生物学问题
未来发展：随着基因组学和生物信息学技术的不断发展数量遗传学在植物育种中的应用将更加广 泛和深入。
人类遗传学中的数量遗传学
人类疾病易感性的数量遗传 学研究
人类智力、性格等复杂行为 的数量遗传学研究
人类身高、体重等数量性状 的遗传分析
人类进化与数量遗传学的关 系
数量遗传学的展望
基因组学与数量遗传学
THNK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
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广义遗传率：表示遗传因素 对数量性状的贡献率即性状 变异中由基因变异引起的部 分所占的比例。
狭义遗传率：只考虑显性基 因效应的遗传率即显性基因 变异引起的性状变异所占的 比例。
遗传相关与表型相关
遗传相关：描述两个或多个基因位点之间的关联程度用于检测遗传变异与表型变异之间的 关系。
表型相关：描述两个或多个表型特征之间的关联程度用于研究表型变异与环境因素之间的 关系。
基因组学的发展 将促进数量遗传 学的研究和应用。
基因组学将提供 更深入的分子机 制和遗传基础有 助于理解数量性 状的遗传规律。
数量遗传学将为 基因组学提供更 具体的研究目标 和方向促进相关 领域的发展。
未来基因组学与 数量遗传学的结 合将为生物育种、 医学和人类健康 等领域带来更多 创新和突破。
人工智能与数量遗传学
第九章 数量遗传学基础.
第九章数量遗传学基础概述一、质量性状和数量性状的遗传动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。
动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。
因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。
质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。
例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。
这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。
数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。
门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。
这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。
二、数量性状的一般特征数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。
例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。
由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。
具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。
动物遗传学-数量遗传学基础
8 D(X+Y)= D(X)+D(Y)+ 2Cov(X,Y)
命题3 两个原因共同对结果的决定系数等于两原因的相关系数 与各原因到结果的通径系数的乘积的两倍。
命题4 当结果的直接原因间无相关，间接原因间也无相关时， 间接原因到结果的通径系数等于该间接原因到结果的通径链的 所有组成的全部系数之乘积；通过一个直接原因，而作用于结 果的全部间接原因，它们对结果的决定系数之和等于该直接原 因对结果的决定系数；间接原因到结果的相关系数就等于通径 系数。
数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性 变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料 利用率等。
阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性 状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特 征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子 形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达 到阈值水平才能表现出来。
将控制一个数量性状的所有基因座上基因 的加性效应总和称为基因的加性效应值，它可 以通过育种改良稳定改进。个体加性效应值的 高低反映了它在育种上的贡献大小，因此也将 这部分效应称为育种值。
一、遗传力
数量性状的表现既受到个体遗传基础的控制， 同时又受到所处环境条件的影响，而且这两种不同 的效应又可以作进一步的剖分。应该如何从量的角 度来推断出影响一个数量性状表现的遗传效应有多 大?环境效应有多大?
实现遗传力：是指对数量性状进行选择时，通过
亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反应大 小所占的比值，这一概念反映了遗传力的实质。
子代平均值
hR2
R S
PO PP
命题1 当一个结果的两原因互不相关时，两原因对此结果的各 决定系数之和等于1，各原因到此结果的通径系数等于该原因 与此结果间的相关系数。
动物育种学-第-数量遗传学基础-PPT精选
亲缘系数（rA）为：
rACVG o GX (V X vG ,Y Y)CVA o AX (V X vA ,Y Y)A 2A 2 （2.12）
以同胞关系为例说明这一方法的应用。图 2.3是全同胞关系示意图，其中S和D分别为父 亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系 基因，后面的表示母系基因。由于是非近交 群体，所以，P (ef)P (gh)0 因此 ：
P=G+E=A+D+I+E=A+R （2.6）
假设Cov（A,R）=0 或 rAR=0
基因效应和育种值
考察一个具有等位基因A1和A2的基因座，假 设纯合子A1A1的基因型值为+a，A2A2的基因型值 为-a，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基 因的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时
d=+a或-a，不完全显性时介于这两者之间，超显
1 2
0
14A2 116A2A
1 4
0 81A2 614A2A
1 8
1 16
1 4A 2 1 16 D 2 1 16 A 2 A2 15D 26 D 6 14 A 2 D
1 4
0
12A2 14A2A
1 2
0
14A2 116A2A
同源一致性（identity by descent，IBD）
（Malé cot，1948）：指亲属个体带有的基因是由某一 共同祖先同一基因复制而来的 。
遗传协方差的实际构成比较复杂，在忽略上位效 应和基因连锁时，它由一系列加性效应和显性效应以 及各种互作效应构成，即：
C G ( X o Y ) v ,A 2 D 2 2A 2 A 2D 2 D A 2 D （2.10）
第七章-数量遗传学-基础课件(1)
层的系数求得。（n为基因对数）
如
1
n=1,2n+1=3(层) n=2,2n+1=5(层) n=3,2n+1=7(层)
11 121 13 31
14641
1 5 10 10 5 1
1 6 15 20 15 6 1
如用图形表示，随着n的增加，二项分布逐渐成为 正态分布，从间断变异过渡为连续变异。环境对 基因型的影响，增加了表型变异的连续性。
决定数量性状的基因有加性效应，也有 显性效应和上位效应，更多的情况是几 种基因效应同时存在；
应用现代生物技术和统计方法，可以对 控制数量性状的基因从整体到局部进行 研究，如QTL。
2024/9/17
第三节 数量性状遗传分析的统计学方法
一、 表型值剖分的数学模型
1.表型值的剖分 P=G+E P：表型值 G：基因型值 E：环境离差
1
8
10
7
9 13
2
8
10
8
9 14
3
9
11
8 11
9
4
9
11 10 11
9
5
10
12
———————————————————————————
Σx
44
54 23 40 45
216
Σx2
390 586 277 404 527
2184
( Σx)2/ki 387.2 583.2 272.3 400 506.3 2149
2024/9/17
Re VG VEg VP
Re：重复力
(2)生物统计学概念 性状多次度量值之间的组内相关系数。
t MbSMw S MbS(k01)Mw S
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第七章
动物数量遗传学基础
动物数量遗传学基础
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
数量性状的遗传特征 基本参数及运算 近交衰退与杂种优势 数量性状QTL定位
第一节 数量性状的遗传特征
1、质量性状与数量性状
1、质量性状与数量性状
质量性状(qualitative traits)--由单 基因或简单的两对基因的互作影响的遗 传性状，其变异是不连续的
3.3 数量性状遗传机制的发展
传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微 效基因控制。
采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制； 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而 表现连续变异； 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因 (修饰基因，modifying gene)的修饰作用。
2.3 质量、数量及阈性状的比较
3、数量性状的遗传机制
3.1 多基因假说(Multiple Factor Hypothesis)
Nilson-Ehle,
H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：
数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基 因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍 然服从孟德尔遗传规律； 同时还认为： 1.各基因的效应相等； 2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表 现为增效和减效作用；
微效基因的效应：
微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等
4、数量性状表型值的剖分
4.1 表型值分解
表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受 环境影响，可得：
表型值 = 基因型值+环境偏差
P = G + E.
P 为个体表现型值(phenotypic value)(也即性状观察值)； G 为个体基因型(效应)值(genetic value)，也称遗传效应值； E 为环境效应值(environment value)，当无基因型与环境 互作时，E=e为随机误差(random error)符合正态分布 N(0,σ2)。
在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不 完全等同于数量与质量性状类似，但是又不服从孟德 尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在 的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制 的，与数量性状类似。通常称这类性状为阈性 状（threshold trait）。
3.各基因的作用是累加的。
微效多基因与主效基因
微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)：
控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因； 近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量 性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研 究其基因的效应。
由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；
4.2 表型方差分量(variance component)
表型方差分量分解。根据性状效应值分解可得：
VP = VG + V E 此时基因型与环境间无互作效应，其中： VP 为群体表型方差(phenotypic variance)(由性状资料计算)； VG 为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方 差(genetic variance)，也称为基因型方差； VE 为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差 (environ-ment variance)；无互作时为机误方差(Ve, error variance).
不分离世代(P1,
P2, F1)个体间无基因型差异，即： VG=0，因此：VP = VE 可用不分离世代表型方差估计 环境方差； 分离世代(如F2)中，VP = VG + VE 。
4.3 遗传效应分解
对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因
型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：
加性效应(A, additive effect)：由基因间(等位基因与非 等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异； 显性效应(D, dominance effect)：等位基因间相互作用 导致的个体间遗传效应差异； 上位性效应(I, epitasis effect)：非等位基因间相互作用 所导致的个体间遗传效应差异。
数量性状—定义
象人的身高，体重以及家畜的大 小，体重等这些性状，其变异是连续 的，描述它们只有通过测量的方法。 这样的性状叫做数量性状，它们的差 异表现在量上或程度上
研究数量性状的方法的特点
必须进行度量
必须应用统计方法进行分析归纳
研究数量性状以群体为对象才有意义
2、阈性状
2.1 定义
2.2 举例
例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病 或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单 胎、双胎和稀有的多胎等。 对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来 处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数 等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析 太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型 分布可近似地作为连续分布来处理。
80千克
F1
130千克
F2 ＞140千克或＜80千克
越亲遗传现象的解释
（A=200g；a=100g） P A1A1A2A2a3a3 × a1a1a2a2A3A3 （1000） （800） F1 A1a1A2a2A3a3 （900）
F2 A1A1A2A2A3A3 or a1a1a2a2a3a3 （1200） （600）
主效基因/主基因(major gene)：
可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。
控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；
3.2 超亲遗传 (transgressive inheritance)
超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表
现可能超出双亲表型的范围。（eg.杂种优势）
P 140千克 ×
数量性状(quantitative traits)--变异 是连续的，从最小到最大的范围内连续 变动
质量性状—例子
鸡的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、单 冠、豆冠； 猪的毛色：白色、黑色、红色、 蓝色（斑点）、花色 羽速：快羽、慢羽 羽毛形状：丝羽、片羽
数量性状—例子
人的身高：最矮者和最高者的差 异可能是40厘米或多一点 畜禽的体重：如猪的180日龄体 重可能在60千克到120千克间变动
动物数量遗传学基础
动物数量遗传学基础
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
数量性状的遗传特征 基本参数及运算 近交衰退与杂种优势 数量性状QTL定位
第一节 数量性状的遗传特征
1、质量性状与数量性状
1、质量性状与数量性状
质量性状(qualitative traits)--由单 基因或简单的两对基因的互作影响的遗 传性状，其变异是不连续的
3.3 数量性状遗传机制的发展
传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微 效基因控制。
采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制； 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而 表现连续变异； 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因 (修饰基因，modifying gene)的修饰作用。
2.3 质量、数量及阈性状的比较
3、数量性状的遗传机制
3.1 多基因假说(Multiple Factor Hypothesis)
Nilson-Ehle,
H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：
数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基 因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍 然服从孟德尔遗传规律； 同时还认为： 1.各基因的效应相等； 2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表 现为增效和减效作用；
微效基因的效应：
微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等
4、数量性状表型值的剖分
4.1 表型值分解
表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受 环境影响，可得：
表型值 = 基因型值+环境偏差
P = G + E.
P 为个体表现型值(phenotypic value)(也即性状观察值)； G 为个体基因型(效应)值(genetic value)，也称遗传效应值； E 为环境效应值(environment value)，当无基因型与环境 互作时，E=e为随机误差(random error)符合正态分布 N(0,σ2)。
在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不 完全等同于数量与质量性状类似，但是又不服从孟德 尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在 的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制 的，与数量性状类似。通常称这类性状为阈性 状（threshold trait）。
3.各基因的作用是累加的。
微效多基因与主效基因
微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)：
控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因； 近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量 性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研 究其基因的效应。
由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；
4.2 表型方差分量(variance component)
表型方差分量分解。根据性状效应值分解可得：
VP = VG + V E 此时基因型与环境间无互作效应，其中： VP 为群体表型方差(phenotypic variance)(由性状资料计算)； VG 为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方 差(genetic variance)，也称为基因型方差； VE 为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差 (environ-ment variance)；无互作时为机误方差(Ve, error variance).
不分离世代(P1,
P2, F1)个体间无基因型差异，即： VG=0，因此：VP = VE 可用不分离世代表型方差估计 环境方差； 分离世代(如F2)中，VP = VG + VE 。
4.3 遗传效应分解
对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因
型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：
加性效应(A, additive effect)：由基因间(等位基因与非 等位基因间)累加效应所导致的个体间遗传效应差异； 显性效应(D, dominance effect)：等位基因间相互作用 导致的个体间遗传效应差异； 上位性效应(I, epitasis effect)：非等位基因间相互作用 所导致的个体间遗传效应差异。
数量性状—定义
象人的身高，体重以及家畜的大 小，体重等这些性状，其变异是连续 的，描述它们只有通过测量的方法。 这样的性状叫做数量性状，它们的差 异表现在量上或程度上
研究数量性状的方法的特点
必须进行度量
必须应用统计方法进行分析归纳
研究数量性状以群体为对象才有意义
2、阈性状
2.1 定义
2.2 举例
例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病 或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单 胎、双胎和稀有的多胎等。 对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来 处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数 等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析 太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型 分布可近似地作为连续分布来处理。
80千克
F1
130千克
F2 ＞140千克或＜80千克
越亲遗传现象的解释
（A=200g；a=100g） P A1A1A2A2a3a3 × a1a1a2a2A3A3 （1000） （800） F1 A1a1A2a2A3a3 （900）
F2 A1A1A2A2A3A3 or a1a1a2a2a3a3 （1200） （600）
主效基因/主基因(major gene)：
可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。
控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；
3.2 超亲遗传 (transgressive inheritance)
超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表
现可能超出双亲表型的范围。（eg.杂种优势）
P 140千克 ×
数量性状(quantitative traits)--变异 是连续的，从最小到最大的范围内连续 变动
质量性状—例子
鸡的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、单 冠、豆冠； 猪的毛色：白色、黑色、红色、 蓝色（斑点）、花色 羽速：快羽、慢羽 羽毛形状：丝羽、片羽
数量性状—例子
人的身高：最矮者和最高者的差 异可能是40厘米或多一点 畜禽的体重：如猪的180日龄体 重可能在60千克到120千克间变动