遗传学第五章

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人和酵母的基因组比较
2.2 在核基因组中基因是如何组织的
C. 其他真核生物中的基因编排 • 可以建立一个假设：越是复杂的真核生物，它们的 基因组越不紧凑。
根据基因编 码的蛋白质 的结构域推 测的功能， 对基因进行 分类：
p216
酵母、拟南芥、线虫、果蝇和人基因种类的比较
2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么
C. 基因家族 • 具有相同或相似序列的基因家族是许多基因组的共 同特征。
• rRNA 基因属于最经典的多基因家族的例子，这些 家族是基因扩增产生的。
• 串联重复DNA也叫卫星DNA ，因为在用密度梯度离心法 分离基因组 DNA时，含有串 联重复序列的 DNA片段会形 成“卫星”带。
由重复序列组成
由单拷贝序列组成
• 如将人 DNA 截断成 50-100kb 的片段，离心后会形成一个 主带和三个卫星带。
人类基因组卫星DNA
2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列
• 假基因是一种进化遗迹，表明基因组处于持续性变 化的过程中。
2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么
D. 假基因和其他进化遗迹 主要存在两种假基因： • (1)常规假基因：指基因的核苷酸序列因为突变而发 生改变，导致基因失活。如珠蛋白假基因。 • (2) 已加工的假基因：以某个基因的 mRNA 合成的 cDNA 拷贝再次插入到基因组后，由于缺少上游调 控序列不能转录而引起的基因失活。
A. 人类基因目录
• 在 人 的 3-4 万 个 基 因 中 ， 约半数基因的功能是已知 的，其中绝大多数是蛋白 质编码基因，只有不到 2500个基因是编码不同类 其他多种活性 型的功能性 RNA。 复合物出入细胞的转运、蛋白质
基因组的表达、 复制和维持
的正确折叠、免疫应答、细胞骨 细胞的总体生理生 • 对于这些功能已知的基因 化功能（酶类） 架和肌肉中结构蛋白的合成等。 按功能分类如下： 人类基因的分类
已加工假基因 的来源

2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么
D. 假基因和其他进化遗迹
• 除假基因外，基因组还包括截短基因和基因片段 等进化遗迹。 • 截短基因：与完整基因相比，或多或少缺失了部 分序列的基因。 • 基因片段：指从某个基因内部分割出来的短的区 域。
2. 真核生物核基因组的遗传特征
1. 核基因组包含于染色体当中
1.1 DNA包装成染色体 • 染色体远比它们所包含的DNA分子要短得多，因此 需要一种高度组织性的包装系统将一个DNA分子装 入到相应的染色体中。 • 核DNA与组蛋白结合在一起，核酸酶保护实验揭示 了组蛋白沿着DNA排列的间隔是有规律的。
核酸酶适当处理 －限制条件
• 为此，我们将人、酵母、果蝇和玉米的基因组进行 了比较。
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酿酒酵母
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黑腹果蝇
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海洋
小岛
1, LTR
酵母、果蝇和人全基因组紧凑性统计
全基因组范围的重复序列占基因组的比例
2. 真核生物核基因组的遗传特征
2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么
2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列
• 测序结果发现，人类基因组中约62%的部分为基因间 隔区（intergenic region），即基因与基因之间的区域 ，不存在已知功能的基因组成分，以前将这部分DNA 称为垃圾DNA（junk DNA）。 • 最近的研究结果发现这部分DNA可能存在潜在的功能 ，人们渐渐舍弃了junk DNA这一术语。
核酸酶完全消化 －非限制条件
蛋白质复合物以均匀间隔沿 DNA 排列， 将 pr降解，用凝胶电 每个间隔 为 200bp ， 其 中 有 146bp 的 泳对DNA进行分析 DNA与蛋白质复合物紧密结合。
对人细胞核进行的染色质核酸酶保护分析
1. 核基因组包含于染色体当中
1.1 DNA包装成染色体 • 核酸酶保护实验揭示的规则性间隔表现为线性DNA 上的核小体。 “串珠样”结构
拟南芥1号染色体上基因密度的分布
2. 真核生物核基因组的遗传特征
2.2 在核基因组中基因是如何组织的
A. 基因只构成了人类基因组中的一部分 • 以人的第12号染色体上一个50 kb的片段为例，该片段 包含如下几个遗传学特征： • (1)包含4个基因：PKP2、 SYB1、 FLJ10143、CD27。 这4个基因都不是连续的，内含子数目从SYB1的2个到 PKP2的8个不等。
人类核型图（G-分带结果）
1. 核基因组包含于染色体当中
1.2 中期染色体的特征
着丝粒
• 全着丝粒染色体：着丝粒并不唯一，沿着染色体存 在多个着丝粒结构。秀丽隐杆线虫就含有全着丝粒 染色体。 • 以前，人们一直认为着丝粒DNA完全由重复序列组 成，是遗传学上的无活性区域。随着对拟南芥着丝 粒序列测定之后，人们发现拟南芥着丝粒DNA中含 有少量基因（7-9 genes/100 kb）。（25）
Chapter 5 Eukaryotic Nuclear Genomes
内 容
1. 核基因组包含于染色体当中
2. 真核生物基因组的遗传特征
1. 核基因组包含于染色体当中
• 核基因组被分成一套线性DNA分子，各自包含于一 条染色体中。 • 不同的真核生物具有不同的染色体数目，但染色体 数目似乎与生物体的生物学特征没有关系（如酵母 的染色体数目是果蝇的4倍），与基因组大小也没有 直接关系（如蝾螈基因组大小是人类的30倍，但染 色体数目只有人类的一半）。
在上述基因组片段中， 4 种类型的重复序列都存在， 大多数位于基因间区域，个别位于内含子中。
2.2 在核基因组中基因是如何组织的
A. 基因只构成了人类基因组中的一部分
• (3)包含7个微卫星，其中有4个位于内含子中。 • (4)在观察的50kb人的基因组片段中，约30%的部分 由功能未知或不明确的非基因、非重复序列或单拷 贝DNA组成。外显子的总长度为4745bp，相当于总 长度的9.5%。 • 在整个人类基因组中，外显子加起来只有 48Mb ， 仅占总长度的1.5%。相比之下，全基因组范围内的 重复序列却占基因组的44%。
A. 串联重复DNA可见于真核生物染色体着丝粒 及其他位置
• 虽然一部分卫星DNA散布于整个基因组，但大多位 于着丝粒，它们可能作为一种或多种特殊的着丝粒 蛋白的结合位点而发挥结构性作用。
• 有些多基因家族的成员虽然序列相似，但基因产物 的特征却明显不同，如哺乳动物的珠蛋白基因。
16＃
11＃
胚胎基因
成年基因
胎儿期基因
假基因
人的和珠蛋白基因簇
2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么
D. 假基因和其他进化遗迹 • 假基因：指具有与功能基因相似的序列，但不能翻 译有功能蛋白质的无功能基因。它往往存在于真核 生物的多基因家族中。
• 为此，我们将刚才分析的人类基因组的一个 50kb 片 段和酵母的一个 50kb 片段进行了比较，酵母的 50kb 片段具有如下特点：
• (1) 酵母片段包含的基因数目比人的片段多。28/4
• (2)酵母中不连续的基因数目相对较少（0）。在整个 酵母基因组中只有239个内含子，而在整个人类基因 组中有30万个以上。
2.3 基因组中有多少基因，它们的功能又是什么
B. 基因目录揭示了不同生物体的各自特征 • 真核生物基因组中，基因分类的方法： • (1)按照基因的功能进行分类。优点：可进行更具体 的基因功能描述；缺点：有些基因功能未知，用这 种方法进行分类会遗漏部分基因。 • (2)按照提示基因功能的结构域进行分类。优点：可 以应用于功能未知的基因，因此可以扩大基因组中 每种基因类别的份额。按此方法分类，越复杂的生 物，其每一类基因的数目应该越多。
• 在大多数生物中，这些基因间隔区由重复DNA组成。
2. 真核生物核基因组的遗传特征
2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列
• 重复 DNA 可分为两大类：串联重复序列和散布重复 序列（全基因组范围内重复序列）。
2.4 真核生物基因组中的重复DNA序列
A. 串联重复DNA可见于真核生物染色体着丝粒 及其他位置
1.2 中期染色体的特征
端粒
• 端粒是染色体末端的重要标志。
• 人类端粒DNA由数百拷贝的重复基序5’-TTAGGG-3’ 组成，并在双链分子3’端有一短的延伸序列。
2. 真核生物核基因组的遗传特征
2.1 真核生物基因组中基因位于何处
• 基因在整个染色体上并不是均匀发布的。在一条染色 体的不同位置，基因密度会有许多变化。 • 在拟南芥中，平均基因密度为25 genes/100 kb，但即 使在着丝粒和端粒以外的区域，基因密度也可在每 100 kb有1-38个基因间变化。 • 在人类染色体中也是如此，基因密度变化可在每 100 kb有0-64个基因。常染色质区域基因密度较高。
真核生物基因组 的大小
C值：通常是指一种
真菌 原虫 无脊椎动物
生物单倍体基因组 DNA的总量。
脊椎动物
植物
p211
真菌 藻类
原虫 昆虫 软体动物
鱼类 两栖动物 爬行类动物 鸟类 哺乳动物 有花植物
不同的真核生物基因组中的基因组大小的范围
2.2 在核基因组中基因是如何组织的
B. 酵母基因组是相当紧凑的
人基因组的一个50 kb片段
2.2 在核基因组中基因是如何组织的
A. 基因只构成了人类基因组中的一部分 • (2)包含88个全基因组范围内的重复序列。
全基因组范围内的重复序列 （散布重复序列）：在基 因组中很多地方都会出现的重复序列。