分子遗传学第六章 遗传变异的机理1——基因突变
细菌的遗传与变异知识分享
（二）化学方法
常用的化学诱变剂有5溴脱氧尿苷（ UBr ）、 5-氟脱氧尿苷、2-氨基嘌呤、8-氮鸟嘌呤、亚硝 酸、羟胺、烷化剂（B丙酸内酯和芥子气等）、 亚硝基胍、丫啶橙染料 (丫啶黄、丫啶橙、原黄 素等)、一系列烷化剂和丫啶类结合的化合物、 溴化乙锭等。它们的作用机制复杂而各有差异， 总的说来主要有以下几方面。
（4）在特殊气体条件下培养 如无荚膜炭疽芽 孢苗是半强毒菌株在含50%动物血清的培养基 上，在50%CO2的条件下选育的。
（5）通过非易感动物 如猪丹毒弱毒苗 (GC42 ) 系将强致病菌和株通过豚鼠370代后，又通过 鸡42代选育而成。
（6）通过基因工程的方法 去除毒力基因或用 点突变的方法使毒力基因失活，可获得无毒力 菌株或弱毒菌株。但对多基因调控的毒力因子 较难奏效。
利用各种生物学的方法可诱使微生物发生 变异，使细菌发生毒力等性状的改变，获得性 能良好的菌株。
1、增强毒力 连续通过易感动物，可使病原 菌毒力增强。有的细菌与其他微生物共生，或 被温和噬菌体感染，也可增强毒力。例如产气 荚膜梭菌与八叠球菌共生时毒力增强;肉毒梭 菌当被温和噬菌体感染时，方产生毒素。
2、减弱毒力 病原菌毒力自发减弱的现象， 常见于传染病流行末期所分得的病原菌株。人 工减弱病原微生物的毒力通常使用病原菌通过 非易感动物、鸡胚等方法。如将禽霍乱强毒菌 株通过琢鼠190代后，再经鸡胚传40代，育成 禽霍乱弱毒菌株。无论自然变异弱毒株或人工 培育的变异弱毒株，均由于DNA上核甘酸碱基 顺序的改变的结果。
3.插入DNA相邻的碱基之间，引起移码突变。 在邻近的两个嘌呤碱基之间插入丫啶染料分子， 可引起DNA复制时碱基增添或缺失的错误，造 成密码子的移码，出现基因突变。
分子遗传学第六章 遗传变异的机理1——基因突变
遗传变异机理I 遗传变异机理 基nueous mutation)
包括DNA复制的错误和自发损伤 1．DNA复制错误
（1）转换突变 ）转换突变(transition mutation) DNA中的碱基由一种异构体转变为另一种异构 中的碱基由一种异构体转变为另一种异构 体的互变异构作用会引起碱基错配： 体的互变异构作用会引起碱基错配：
T烯醇式----G T-----G烯醇式
C亚胺式----A C-----A亚胺式
互变异构作用会引起碱基错配
一个嘌呤被另一个嘌呤取代， 一个嘌呤被另一个嘌呤取代， 或 一个嘧啶被另一个嘧啶取代称转 换突变。 换突变。 ACGTC TGCAG ACGtTG ACGTC TGCAG 复 制 TGT AG 复制 ACGTC TGCAG 第一代 AC ATC TG T AG ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG 第二代 野生型 突变型 野生型
AP核酸内切酶打开一切口 核酸内切酶打开一切口
外切酶切除部分单链
DNA聚合酶 合成新的单链 聚合酶I合成新的单链 聚合酶
连接酶封口
3．DNA糖基酶
异常碱基U
修复途径
该酶切断 糖 该酶切断N-糖 切断 苷链（ 苷链（碱基与糖
形成AP位点
的连接），能将 的连接），能将 ）， DNA中的异常碱 中的异常碱 基切除，切除后 基切除， 上形成AP 在DNA上形成 上形成 位点，再经 核 位点，再经AP核 酸内切酶途径修 复。
| | 亚硝酸 GC | | C脱氨基 | | 复制 | | AU AT | | | | | | GC | |
(1)
(2)
| | 亚硝酸 | | 复制 AT HC | | A脱氨基 | |
亚硝酸可诱发两个方向上的转换。
遗传的分子机制基因突变与遗传修饰
遗传的分子机制基因突变与遗传修饰遗传的分子机制：基因突变与遗传修饰遗传是指将父母的遗传信息传递给子代的过程。
这一过程是通过基因的突变和遗传修饰等分子机制来实现的。
在本文中，我们将深入探讨基因突变和遗传修饰的分子机制，以及它们对遗传学的重要性。
一、基因突变基因突变是指某个基因序列发生改变，包括几种不同的类型：点突变、缺失/插入突变和重组事件。
这些突变可以产生多种效应，从而造成个体的遗传变异。
1. 点突变：这是最常见的基因突变类型，指的是单个核苷酸替换为另一种核苷酸。
点突变又可以分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变会导致氨基酸序列发生改变，可能影响到蛋白质的结构和功能；无义突变会引起早期终止密码子的出现，导致蛋白质合成中止；同义突变则不影响蛋白质的氨基酸序列。
2. 缺失/插入突变：这类突变是指基因中的一个或多个核苷酸被删除或插入。
这种改变会导致基因序列产生错位，从而影响到翻译过程、蛋白质结构或功能的正常发挥。
3. 重组事件：重组事件是指基因序列间的结构改变，如染色体间的片段交换。
这一过程通常发生在有丝分裂或减数分裂过程中，可以导致新的遗传组合的产生。
基因突变是遗传变异的重要来源，它不仅可以产生新的遗传表型，也可能导致一些疾病的发生。
二、遗传修饰遗传修饰是指与基因突变不同的一类分子机制，它并不改变基因本身的序列，但可以影响基因的表达和功能。
遗传修饰通常是通过某些分子标记（如DNA甲基化和组蛋白修饰）对基因进行调控。
1. DNA甲基化：DNA甲基化是指在DNA分子上加上甲基基团，从而改变基因组的DNA序列。
这种修饰常常发生在CpG二核苷酸位点上，可以调控基因的转录和表达。
DNA甲基化也被认为是细胞发育和分化的重要过程。
2. 组蛋白修饰：组蛋白修饰是指通过化学修饰改变组蛋白的结构和功能。
这种修饰可以包括乙酰化、甲基化、磷酸化等不同的化学反应。
组蛋白修饰可以影响基因的染色质状态，从而调控基因的表达。
遗传修饰在发育、遗传变异和环境响应等过程中起着重要的作用。
分子遗传学2025年基因突变知识点深度剖析
分子遗传学2025年基因突变知识点深度剖析在科学的飞速发展中，分子遗传学领域一直是最具活力和创新的研究领域之一。
基因突变作为分子遗传学的核心概念，其研究不断深入和拓展，为我们理解生命的奥秘、疾病的发生机制以及生物进化等提供了关键的线索。
随着技术的进步和研究的深入，到 2025 年，我们对基因突变的认识将会达到一个新的高度。
一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，每种类型都具有独特的特点和产生的影响。
点突变是最常见的一种类型，包括碱基替换和碱基插入/缺失。
碱基替换又分为转换和颠换两种情况。
转换是指嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间的替换，如腺嘌呤（A）与鸟嘌呤（G）之间的互换；颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换，如腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）的互换。
点突变可能会导致蛋白质中氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入或缺失突变则是在DNA 序列中插入或缺失了一个或几个碱基。
如果插入或缺失的碱基数不是 3 的倍数，就会导致阅读框的移位，从而使后续编码的氨基酸序列完全改变，这通常会对蛋白质的功能产生重大影响。
此外，还有染色体结构变异导致的基因突变，如染色体的缺失、重复、倒位和易位。
这些大规模的染色体结构变化可能会影响多个基因的表达和功能。
二、基因突变的原因基因突变的发生有着多种原因，既有内在的因素，也有外在的环境因素。
内在因素中，DNA 复制过程中的错误是基因突变的一个重要来源。
在细胞分裂时，DNA 进行复制，但这个过程并非绝对准确，可能会出现碱基错配的情况。
此外，DNA 本身的不稳定性，如某些碱基的自发脱氨基反应，也可能导致基因突变。
外在环境因素的影响同样不可忽视。
物理因素如紫外线、X 射线等高能辐射能够直接损伤 DNA 分子，导致碱基的变化或链的断裂。
化学因素如各种化学诱变剂，如亚硝胺、苯并芘等，能够与 DNA 发生反应，改变其碱基结构。
生物因素如病毒的感染，可能会将其自身的基因插入到宿主细胞的基因组中，导致基因突变。
遗传变异和基因突变的形成机制和分子层面解析
遗传变异和基因突变的形成机制和分子层面解析随着科学技术的不断进步，我们对遗传变异和基因突变的认识也越来越深入。
在人类的进化过程中，遗传变异和基因突变是不可避免的，这些变异或突变往往会对生物的生长发育和适应环境等方面产生巨大的影响。
那么，遗传变异和基因突变是如何形成的呢？这里我们将从分子层面解析这一问题。
一、遗传变异的形成机制在正常情况下，遗传物质DNA的复制是个高度精密和保守的过程。
但即使是这样，有时遗传物质仍会出现一些变异，形成遗传变异。
遗传变异的形成机制主要有以下几个方面：1.自然选择自然选择是生物进化中最重要的驱动因素之一。
适应环境的生物会得到更多的生存机会，而不适应环境的生物则被淘汰。
这就导致了某些生物在漫长的进化过程中出现了遗传变异。
比如，长颈鹿的长颈就是一种适应环境的遗传变异。
2.基因重组基因重组是指由父母亲染色体之间的相互交换所形成的新的染色体组合。
这种组合可能会导致基因重排、插入和删除，从而形成遗传变异。
3.突变突变是指DNA序列发生了改变，从而导致某一基因产生了新的性状或功能。
突变分为点突变和插入/缺失突变两种类型。
点突变是指单个核苷酸的改变，而插入/缺失突变则是指在DNA序列中插入或丢失了一部分碱基对。
突变是导致遗传变异的主要原因之一。
二、基因突变的形成机制基因突变是指由于基因组中的DNA序列发生了改变而导致的遗传物质的突变。
基因突变可能导致基因和蛋白质的异常功能，从而导致人类疾病的发生。
基因突变的形成机制主要有以下方面：1.复制错误复制错误是指在DNA复制过程中，由于复制酶的错误或落伍导致DNA序列出现错误。
这种错误可能导致基因突变、基因重组，形成新的遗传变异。
2.化学损伤基因突变也可能由化学因素所导致。
化学损伤是指外界环境中的化学物质对DNA序列造成破坏，导致难以修复，从而引发基因突变和细胞死亡。
3.放射线大剂量的放射线可能会对DNA序列造成破坏，引起基因突变、基因重排和基因缺失，成为致癌物质之一。
遗传变异全解
遗传变异全解遗传变异是指在生物体繁殖过程中，传代基因发生了一定的变化，导致后代与父代之间存在遗传差异的现象。
这种变异是生物进化的重要驱动力之一，也是生物多样性的基础。
本文将以一种科普的方式，全面解析遗传变异的相关概念、机制以及对生物的影响。
一、基因变异的概念与分类基因是决定遗传性状的单位，在生物体内由DNA分子编码而成。
基因变异是指基因序列发生了一定的改变，导致其功能或表达水平的改变。
基因变异可分为两种主要类型：基因突变和基因重组。
1. 基因突变基因突变是指DNA序列发生了单个碱基的改变，分为点突变和插入/缺失突变两种。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变，它们分别导致了氨基酸替换、终止密码子出现和氨基酸保持不变。
插入/缺失突变指DNA序列中添加或删除了一个或多个碱基。
2. 基因重组基因重组是指在染色体层面上，不同基因之间发生了重组联合，形成新的基因序列。
基因重组分为同源重组和非同源重组两类。
同源重组是在同一染色体上不同区域的基因之间重组联合，而非同源重组则是在不同染色体上的基因之间重组联合。
二、遗传变异的机制与影响遗传变异可以从多个层面上影响生物个体的性状和适应性。
以下将介绍主要的遗传变异机制及其影响。
1. 突变积累与遗传多样性突变是遗传变异的主要驱动力之一。
由于突变的随机性和频率较低，其积累速度相对较慢。
然而，由于生物个体数量庞大和代谢速度快，突变在种群层面上逐渐积累，导致了生物种群的遗传多样性。
2. 突变对基因表达的影响突变可以影响基因表达水平，进而影响生物的性状。
例如，某些突变导致了基因表达的上调或下调，从而使个体具有不同于正常个体的特征。
这些特征可能对生物的生存和繁殖产生积极影响，也可能对其适应环境能力带来一定的挑战。
3. 重组对基因组结构的改变基因重组将不同基因片段重新组合，形成新的基因组结构。
这种改变可以使得新的基因组具有更好的适应性和适应性潜力。
例如，通过基因重组，个体可以获取来自不同亲代的优势基因，从而提高其生存能力和繁殖成功率。
分子遗传学与基因突变
分子遗传学与基因突变分子遗传学是研究遗传信息的传递与表达的分支学科，它以基因为研究对象，探索基因在遗传过程中的作用和机制。
基因突变则是指在基因序列中发生的变化，它是分子遗传学研究的核心内容之一。
本文将从分子遗传学的角度探讨基因突变的概念、类型以及对生物体的影响。
一、基因突变的概念基因突变是指基因序列发生的突然改变，包括点突变、插入突变、缺失突变等几种类型。
基因突变是生物进化和遗传多样性的重要基础，也是遗传病发生的主要原因之一。
基因突变的产生可以由自发的自然突变引起，也可以由诱发因素如辐射、化学物质等引起。
突变后的基因可能影响该基因编码的蛋白质的结构和功能，从而影响生物体的性状和适应能力。
二、基因突变的类型1. 点突变点突变是指基因序列中单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指突变后的密码子导致编码的氨基酸发生改变，导致蛋白质的结构和功能发生变化，可能对生物体产生不良影响。
无义突变是指突变后的密码子变为终止密码子，导致蛋白质的合成过程中提前终止，使蛋白质无法正常产生。
同义突变是指突变后的密码子编码的氨基酸与原来一样，不会对蛋白质产生明显影响。
2. 插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的核苷酸，导致整个基因序列延长。
这种突变会改变翻译的读框和氨基酸序列，进而影响编码的蛋白质的结构和功能。
3. 缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个核苷酸，导致整个基因序列缩短。
这种突变可能导致蛋白质失去正常功能，甚至无法合成。
三、基因突变的影响基因突变可能对生物体产生不同的影响，包括对性状和适应能力的影响。
1. 遗传病许多遗传病都是由基因突变引起的，这些突变可能导致某些重要的生物分子无法正常合成或功能异常，从而导致疾病的发生。
2. 进化基因突变是进化的重要驱动力之一。
突变为物种提供了遗传多样性，使得物种能够适应环境变化。
部分突变可能对生物体有利，从而被选择并传递给下一代。
3. 基因治疗基因突变也为基因治疗提供了可能性。
生物的遗传变异与突变机理
生物的遗传变异与突变机理遗传变异是指生物个体间基因表达和表型差异的现象。
它是生物进化和适应环境的主要驱动力之一。
遗传变异主要来源于两个方面：基因重组和突变。
基因重组是指在有性繁殖过程中，个体经过染色体交叉互换和基因重组，导致基因组的重新组合。
这样产生的不同基因组会在一定程度上增加个体的基因变异。
基因重组可以使物种适应环境的能力增强，帮助生物进化和生存。
突变是指DNA序列发生了突然而不可预测的变化。
突变可能是点突变，即DNA序列中某个碱基发生改变；也可能是插入突变或删除突变，即DNA序列中添加或删除一个或多个碱基。
突变的发生可能是由于自然环境中的物理或化学因素引起的，也可能是由于遗传突变导致的。
突变在遗传变异中发挥着重要的作用，它提供了生物进化和适应环境的新基因组。
突变机理可以分为自然突变和诱变两种。
自然突变是指自然界中突变事件的发生，它是无法预测和控制的。
自然突变可能来自于DNA复制时的错误、环境因素（如辐射、化学物质等）的影响，也可能是遗传性的。
诱变是指在实验条件下，通过人为操作引起的突变。
通过诱变可以产生大量的突变体，从而加速了遗传变异的过程。
诱变可以通过物理诱变剂（如辐射）或化学诱变剂（如化学物质）来实现。
物理诱变剂可以引起DNA链断裂和碱基改变，从而导致基因组的突变。
化学诱变剂可以与DNA发生结合，引起碱基改变，从而导致基因组的突变。
除了基因重组和突变，还有一种遗传变异机制是基因转移。
基因转移是指生物通过某种方式获得其他个体或物种的基因。
这种方式可以使物种获得新的基因组合，从而增加了遗传变异的机会。
遗传变异和突变机理对生物的进化和适应非常重要。
它们为物种提供了多样性，使得物种能够适应不断变化的环境。
遗传变异和突变机理也是自然选择的基础。
自然选择是指适应性更好的个体在环境中更容易生存和繁殖的现象。
适应性更好的个体能够通过基因传递其有利基因给下一代，从而导致物种的进化和适应。
总结起来，生物的遗传变异和突变机理是生物进化和适应的关键因素。
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
分子遗传学与基因突变机制解析
分子遗传学与基因突变机制解析在生物学领域，分子遗传学是一门研究基因的组成、结构和功能，以及遗传信息在基因水平上的遗传与表达的学科。
通过研究分子遗传学，我们可以更好地了解基因在个体发育、进化和遗传疾病中的作用。
而基因突变机制解析则是指研究基因突变产生的原因、类型和影响，以及突变在个体或种群水平上的遗传意义。
基因是生物体内携带遗传信息的DNA分子的一部分，具有生命活动的调控和功能表达的能力。
基因突变是指DNA序列发生错误或突变，导致基因信息发生变化。
基因突变的机制可以分为自发性突变和诱导性突变。
自发性突变是指在生物体的DNA复制和维修过程中出现的错误，如DNA复制不精确、DNA损伤修复不完全等。
诱导性突变则是在外界因素的作用下引发的突变，如辐射、化学物质和病毒等。
基因突变的类型多种多样。
最常见的突变类型包括点突变、插入和缺失、倒位和重组等。
点突变是指DNA序列中单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和无移突变等。
插入和缺失是指在基因中插入或丢失一个或多个核苷酸，导致DNA序列的改变。
倒位和重组是指两段DNA在染色体上发生位置互换，导致DNA 序列的重新排列。
基因突变对个体和种群有重要的遗传意义。
在个体水平上，基因突变可以导致遗传病的发生。
遗传病是由于基因突变引起的一类疾病，如囊肿纤维化、遗传性失明和先天性心脏病等。
在种群水平上，基因突变是进化的驱动力之一。
突变能够为个体提供新的遗传变异，进而在环境选择的作用下影响个体的适应能力和生存竞争力。
分子遗传学通过研究基因的组成、结构和功能，揭示了基因突变的机制。
首先，分子遗传学研究发现了基因具有多层次的组织结构和调控系统。
基因是由DNA序列编码的蛋白质的基本单位，而蛋白质则是由氨基酸组成的。
不同的基因和基因区域可以通过启动子和转录因子的结合，在不同的时间和组织中进行调控。
其次，分子遗传学研究揭示了DNA复制和修复的机制。
DNA复制是基因突变的重要环节，它确保了基因信息的传递和遗传的稳定性。
遗传突变的机制
遗传突变的机制遗传突变是指在生物个体的遗传物质（DNA）中发生的突发性改变，它是生物多样性和进化的重要驱动力之一。
本文将介绍遗传突变的机制，从基因突变、染色体突变和基因重组等方面进行探讨。
一、基因突变的机制基因突变是指DNA序列的改变，它可以发生在基因的各个部分，包括基因组的单个碱基、外显子区、内含子区以及基因的调控区域等。
基因突变可以通过四种主要的机制发生。
1. 点突变（Point mutation）：点突变是指DNA序列中的单个碱基发生变化，包括碱基替换、碱基插入和碱基缺失。
其中，碱基替换是最常见的点突变类型，它可以进一步分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变会导致密码子的改变，从而对蛋白质的编码产生影响；无义突变会引起过早终止密码子的产生，导致蛋白质合成中止；同义突变一般不会对蛋白质的结构和功能产生显著影响。
2. 编辑突变（Editing mutation）：编辑突变是指核糖核酸（RNA）序列在转录过程中发生的改变。
这种突变可以导致RNA的剪接错误、剪接位点突变以及RNA的编辑错误等。
编辑突变会对编码转录产物的结构和功能产生直接影响。
3. 复制错误（Replication error）：复制错误是指DNA复制过程中的错误。
当DNA双链解开，并由DNA聚合酶进行合成时，复制过程中的错误会导致DNA序列的改变。
这种突变机制通常是突变率较高的原因。
4. 诱变剂（Mutagen）：诱变剂是指可以引起DNA突变的物质，包括化学物质、辐射等。
诱变剂的作用可以导致DNA碱基的损伤或改变DNA复制和修复机制，从而导致遗传突变的发生。
常见的诱变剂包括化学物质如N-亚硝基化合物、烟雾等，以及物理因素如X射线、紫外线等。
二、染色体突变的机制染色体突变是指整个染色体或染色体片段发生的突变。
染色体突变可以分为结构性突变和数目异常突变两种。
1. 结构性突变（Structural mutation）：结构性突变是指染色体的结构发生变化，包括染色体片段的缺失、倒位、重复和转位等。
遗传变异揭秘
遗传变异揭秘遗传变异是指由于基因在传递过程中的突变、重组或其他因素而导致个体基因型和表型的差异。
它是生物界多样性的重要来源，也是自然选择和进化的基础。
本文将探讨遗传变异的原因、类型以及对生物体和物种的影响。
一、遗传变异的原因1. 突变：突变是遗传变异最基本的形式，指基因序列发生突然而随机的改变。
突变可以由物理或化学因素引起，比如辐射或化学物质的作用。
突变可以在DNA的碱基配对、插入或删除碱基等过程中发生。
2. 重组：重组是指染色体上基因的重新组合。
在有性繁殖过程中，父本染色体会通过交叉互换等机制发生重组，使得新一代个体的基因组与父本有所不同。
3. 水平基因转移：水平基因转移是指基因从一个生物体传递到另一个生物体的过程。
这种现象在细菌等单细胞生物中比较常见，它使得物种间的基因流动变得更加复杂。
二、遗传变异的类型1. 基因型变异：基因型变异是指个体拥有不同的基因型。
在同一基因座上，不同的等位基因会导致基因型的差异。
例如在人类中，血型基因座上有A、B、O、AB等不同的等位基因，人们因此拥有不同的血型。
2. 表型变异：表型变异是指个体在形态、生理、行为等方面的差异。
这些差异可以是由遗传基因引起的，也可以是由环境因素对基因的表达产生的。
三、遗传变异的影响1. 生物适应性：遗传变异为物种提供了适应环境的机会。
一些遗传变异可能使得个体的某些特征具有更好的适应性，从而提高生存和繁殖的机会。
例如在野生动物中，毛色的变异可以使得个体更好地隐蔽自己，增加躲避捕食者的机会。
2. 生物多样性：遗传变异是物种多样性的重要来源。
它使得一个物种内的个体之间具有差异，从而增加了物种的适应性和生存能力。
同时，遗传变异也为物种的进化提供了基础，使得物种具备了抵抗环境变化和适应新环境的能力。
3. 遗传疾病：一些遗传变异可能导致遗传疾病。
这是由于某些基因突变引起的，使得个体对某些病原体、毒素或其他环境因素的抵抗力降低，容易患病。
例如先天性遗传疾病如唐氏综合征和囊性纤维化等都与遗传变异有关。
基因突变的分子机制
基因突变的分子机制
基因突变是指基因序列中的变化，可以发生在DNA的单个核苷酸（碱基）的改变、添加或删除，或者涉及更大的基因片段的重排。
这些突变可以影响基因的功能和表达，从而对个体的遗传特征和疾病易感性产生影响。
以下是几种常见的基因突变的分子机制：
1.点突变（点突变）：点突变是指DNA序列中的一个或多个核苷酸的改变，包括碱基置换、插入和缺失。
这些突变可能导致错义突变（改变密码子编码的氨基酸）、无义突变（导致早停密码子）、同义突变（不改变编码氨基酸）等。
2.缺失和插入突变：这些突变导致基因序列中的一个或多个核苷酸的插入或缺失。
这种突变会改变编码的氨基酸序列，可能导致错义突变、移动密码子或导致早停等。
3.整合/剪切位点突变：这些突变会影响基因的转录和剪接过程。
例如，剪接位点突变可能导致剪接错误或剪接缺失，影响有功能的mRNA的生成。
4.染色体结构变异：这种突变涉及到基因组水平的重排和重组，如染色体片段的删除、倒位、复制或易位等。
这些结构变异可以导致基因的位置改变、基因副本数的变化等，从而影响基因的功能和表达。
5.甲基化和表观遗传突变：除了DNA序列本身的变化，基因表达还受到DNA甲基化和其他表观遗传修饰的影响。
这些修饰可以调控基因的转录和表达，突变可能导致甲基化模式的改变，从而影响基因的正常调控。
人类遗传变异机制解析
人类遗传变异机制解析人类遗传变异是指个体之间遗传信息的差异，它是人类进化过程中的重要组成部分。
随着科学技术的不断发展，人们对于人类遗传变异机制的解析也越来越深入。
本文将从基因突变、基因重组和环境因素等方面来探讨人类遗传变异的机制。
一、基因突变基因突变是指DNA序列发生改变，导致基因功能或表达发生变化。
在人类遗传变异中，基因突变是最常见的一种机制。
基因突变可以分为点突变和插入/缺失突变。
点突变是指DNA序列中的一个碱基被替换成另一个碱基，这种突变类型包括单碱基突变、多碱基突变和碱基重复突变。
单碱基突变是最常见的一种突变类型，它可以导致错义突变、无义突变和无感突变等。
多碱基突变和碱基重复突变则更容易导致遗传病的发生。
插入/缺失突变是指DNA序列中的一个或多个碱基被插入或缺失，导致序列的改变。
这种突变类型通常会导致移码突变，从而改变蛋白质的氨基酸序列，进而影响蛋白质的功能。
二、基因重组基因重组是指DNA序列的重新组合，它是通过交换染色体上的DNA片段来实现的。
基因重组是人类遗传变异中的另一种重要机制。
基因重组通常发生在减数分裂过程中，它可以导致新的基因组合形成，从而增加了遗传变异的多样性。
基因重组的发生有助于人类适应不同的环境，增强个体的生存能力。
同时，基因重组也是进化的驱动力之一，它推动了物种的多样性和进化的速度。
三、环境因素除了基因突变和基因重组，环境因素也对人类遗传变异起到重要的影响。
环境因素包括生活方式、饮食、暴露于化学物质和辐射等。
这些环境因素可以直接或间接地影响个体的基因表达和遗传变异。
例如，饮食习惯可以影响人体对于不同营养物质的需求和代谢能力，进而影响基因表达。
暴露于化学物质和辐射也会导致DNA损伤和突变，从而引发遗传变异。
结语人类遗传变异机制的解析对于理解人类进化和疾病的发生具有重要意义。
基因突变、基因重组和环境因素是人类遗传变异的主要机制，它们相互作用，共同塑造了人类遗传多样性。
随着科学技术的不断进步，我们对于人类遗传变异机制的认识将会越来越深入，为人类健康和进化提供更多的启示。
基因变异的分子机理
基因变异的分子机理基因变异是指生物体遗传物质（DNA）在复制或修复过程中发生的不正常变化，其中包括基因突变、基因重组和基因表达调控等多种方式。
这些变异形式不同，但都会导致DNA序列出现改变，从而导致生物体表现出不同的特征和表型。
这些基因变异在生物进化、疾病发病机制、药物效应等方面具有重要意义。
因此，研究基因变异的分子机理是非常必要和重要的。
本文将从基因突变和基因重组两个方面讨论基因变异的分子机理。
一、基因突变的分子机理基因突变是指DNA序列上发生一次或多次单核苷酸的替代、插入、删除或重复等改变，导致基因信息发生失真，从而影响基因表达和功能。
基因突变的发生是多种原因引起的，包括自然辐射、化学物质、病毒感染和遗传等。
其分子机理主要涉及到DNA复制和DNA修复两个方面。
1.1 DNA复制DNA复制是基因突变的主要原因之一。
DNA复制是细胞分裂的关键步骤之一，直接影响到基因组的完整性和稳定性。
DNA的复制通常发生在S期，由DNA聚合酶（DNA polymerase）催化，分为两个互补链的合成过程。
然而，由于复制过程的多种复杂性和随机性，常常会导致复制错误，如单核苷酸替换、插入和缺失等，从而引起突变。
DNA复制不正确的原因有多种，其中包括DNA聚合酶错误、DNA催化酶的复制缺陷和小分子化合物的干扰等。
例如，DNA聚合酶的错误活动可能导致突变，而DNA催化酶的功能障碍则会导致复制延迟和不完整的DNA聚合，难以正确复制细胞染色体。
1.2 DNA修复DNA修复是基因突变的另一个重要原因。
DNA无法避免因外在和内在因素引起的折叠，包括阳光、化学物质、病毒感染和自身修复失效等原因。
DNA修复通常是由DNA修复酶催化的复杂过程，可以恢复DNA失修复的结构和功能，从而减少意外的突变率。
DNA修复过程可以分为直接修复、错配修复、裂解酶切修复、同源重组和非同源性重组等几个方面。
其中最简单的是直接修复，适用于单核苷酸替换和烷化损伤修复。
基因突变与遗传变异的分子机制
基因突变与遗传变异的分子机制基因突变和遗传变异是生物界中普遍存在的现象，对于生物进化和适应环境起着重要作用。
本文将探讨基因突变和遗传变异的分子机制。
一、基因突变的分子机制基因突变是指DNA序列发生变化，可能导致基因功能的改变。
常见的基因突变类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
1. 点突变：点突变是指单个碱基被替代、插入或删除的突变。
这种突变会导致DNA序列的改变，可能影响蛋白质的翻译过程，从而改变基因功能。
例如，碱基替代可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
2. 插入突变：插入突变是指额外的碱基插入到DNA序列中。
这种突变会改变DNA的读框，导致整个序列后移，可能会产生错义突变或极早终止密码子。
3. 缺失突变：缺失突变是指DNA序列中的一段碱基被删除。
这种突变同样会改变读框，导致错义突变或提前终止密码子。
基因突变的发生通常是由于外界环境暴露、DNA复制错误或DNA修复系统失效等因素导致。
DNA修复系统在维持基因组的稳定性和完整性中起着重要的作用。
一旦发生突变，其影响将会传递到后代，并可能对个体的生存和繁殖产生影响。
二、遗传变异的分子机制遗传变异是指基因在不同个体间的差异。
遗传变异可以通过多种方式产生，包括基因座的等位基因变异、基因重组和染色质突变等。
1. 等位基因变异：不同等位基因之间的差异是普遍存在的遗传变异形式。
这些差异可能影响基因的表达或功能。
例如，一个等位基因可能编码一个功能性蛋白质，而另一个等位基因可能编码一个非功能性蛋白质或完全没有蛋白质产物。
2. 基因重组：基因重组是指DNA分子内部或不同染色体之间的DNA片段的重组与交换。
在有性生殖的个体中，基因重组在配子发生过程中起到重要作用。
这种重组事件会重新组合基因，从而产生新的遗传变异。
3. 染色质突变：染色质突变是指影响染色体结构或数量的遗传变异。
染色体突变可能导致染色体片段缺失、重复、倒位或颠倒等改变。
这种突变可能会对基因表达产生较大的影响，甚至导致染色体异常，如唐氏综合征等遗传疾病。
遗传变异的分子机制
遗传变异的分子机制遗传变异是指个体之间存在基因序列差异的现象。
这种差异影响了个体的生理和形态特征，也是进化过程中不可或缺的一环。
遗传变异的种类包括单核苷酸多态性（SNP），插入/缺失，重复序列变异等。
人类基因组中SNP是最常见的变异类型，它在人类中的分布是不均衡的，且很多SNP都与人类疾病的发生有关。
本文将介绍遗传变异的分子机制。
1. 基因突变基因突变是遗传变异的主要形式。
它指的是DNA序列发生的突发性改变，它可以是单个碱基的替换、插入或删除。
基因突变的发生可以是自然的，也可以是通过外部环境和化学物质的干扰而导致。
基因突变对生物的影响与突变的位置、程度和类型有关。
一些突变不会产生明显的生理改变，而另一些突变则会导致可观察的生理或行为变化，例如血色病、先天愚型等。
2. SNPSNP是单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism）的缩写，这种遗传变异指的是连续的两个DNA链中有一个碱基发生了替换，在人类基因组中SNP的比例很高，它们是个体遗传变异的主要贡献者之一。
SNP的遗传机理建立在DNA的双链结构之上，SNP会影响基因表达和蛋白质产生，包括调节RNA后修饰，影响剪接等。
一些SNP可用于全基因组关联分析（GWAS）来确定与疾病相关的基因。
3. 插入/缺失插入/缺失是指DNA链中出现的序列插入或删除，这种变异往往与重复序列的增加和减少有关。
缺失变异导致某些基因的失活或突变，插入变异可能会影响蛋白质的结构和功能，从而产生不如原始蛋白质的氨基酸序列。
插入/缺失还可以与某些与癌症有关的基因的突变相关联。
4. 重复序列变异重复序列变异包括微卫星和长末端重复序列两类。
微卫星是一段短的DNA序列，由于DNA聚合酶在复制过程中的间隔错误而产生，几个核苷酸序列单元的重复次数可以是1~100次。
长末端重复序列是一种重复单元长度超过上述重复序列的变体，它们影响gene regulation、基因位置，可影响复制和转录。
遗传学基因突变课件.ppt
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传变异的形成和遗传突变机制
遗传变异的形成和遗传突变机制生命的多样性在很大程度上是由遗传变异所决定的。
在遗传变异中，遗传突变是其中的一种重要形式。
本文将探讨遗传变异和遗传突变的形成机制及其机理。
遗传变异的形成遗传变异是指不同个体遗传信息的差异，从而在某些生理属性或行为特征上表现出不同。
这些差异可以来源于自然选择、随机变异和人为选择等多种因素。
而在这些因素中，最为重要的是不断发生的遗传突变。
遗传突变是指DNA序列中发生的突然而不可预测的改变。
这种改变包括单个核苷酸替换、插入、删除和重组等。
这些突变可能导致蛋白质编码发生变化，使得新的蛋白质被产生，或者原有的蛋白质功能被改变。
这些改变可能会对生命现象产生明显影响。
遗传突变机制遗传突变主要由三种机制产生：自然突变、诱导突变和转座子。
1. 自然突变自然突变是指自然发生的、随机发生的遗传突变。
这种突变通常由DNA拷贝错误而引发。
由于生物体体内有自身修复机制，因此自然突变并不是每时每刻都在发生，而是以较低的概率发生。
2. 诱导突变诱导突变是指人为诱导的遗传突变。
这种突变通常通过将细胞暴露于一些突变剂中来引发。
突变剂可以是辐射、化学物质和高温等。
3. 转座子转座子是一种具有移动能力的DNA序列，它们能够在基因组中**穿梭**，并将自身插入到基因组中的其他地方。
当它们插入到一个新位点时，它们可能会部分或完全覆盖一个基因，从而导致遗传突变。
遗传突变机理虽然遗传突变具有三种不同的机制，但它们都是以DNA序列的改变为基础。
DNA序列改变是由突变发生后基因组DNA底物的错误复制或修复所致。
这些突变可以通过许多机制引发，包括以下几种。
1. 复制错误DNA复制是使每个细胞复制其DNA序列以进行细胞分裂的必要过程。
然而，会发生复制错误，导致基因组中某些核苷酸的序列发生错误。
这种错误可能是插入、删除或替换一个或多个核苷酸。
2. 自然辐射自然辐射来源于地球上的许多不同源头，包括紫外线和宇宙射线等。
这些辐射源对细胞和DNA造成损伤，从而引发突变。
遗传突变的机制解析
遗传突变的机制解析遗传突变是指基因的DNA序列发生改变，影响基因表达和蛋白质结构，进而影响个体的形态、结构和功能等方面。
在人类的遗传过程中，突变是不可避免的，而且一定程度上是有益的，因为突变可以引起基因的变异，增加物种的适应性和生存能力。
那么，遗传突变的机制是什么呢？1.自发突变自发突变是指DNA序列自然发生改变，不需要外部因素的影响。
自发突变具有随机性和偶发性。
主要包括以下几种类型：(1)碱基替换碱基替换是指在DNA序列中，一种碱基被另一种碱基替换。
碱基替换又可分为三种类型：同义突变、错义突变和无义突变。
同义突变是指新的密码子仍然可以翻译成相同的氨基酸，不影响蛋白质的结构和功能。
错义突变是指新的密码子不能翻译成相同的氨基酸，会改变对应蛋白质的结构和功能。
无义突变是指新的密码子被翻译成终止密码子，导致氨基酸链提前终止，从而影响蛋白质的结构和功能。
(2)插入和缺失插入和缺失是指新的碱基被插入或原有的碱基被删除，形成一个新的DNA序列。
插入和缺失都会改变氨基酸的数量和顺序，从而影响蛋白质的结构和功能。
(3)反转反转是指DNA序列的一部分被颠倒，形成一个新的DNA序列。
反转会改变氨基酸的顺序，从而影响蛋白质的结构和功能。
2.诱导突变诱导突变是指外部环境对DNA产生损伤，导致DNA序列发生改变。
主要包括以下几种类型：(1)物理诱导物理诱导是指DNA受到辐射、化学等物理因素的影响，导致基因的DNA序列发生变异。
物理诱导是一种强力、可控的DNA 损伤方式，可以用于研究遗传与健康之间的关系。
(2)化学诱导化学诱导是指DNA受到一些化学物质的影响，导致基因的DNA序列发生变异。
化学诱导的突变可以用于研究某些疾病的发病机制和新药研发。
(3)热诱导热诱导是指高温对DNA产生的影响，导致DNA结构的扭曲和变形，从而引起基因的突变。
温度过高会导致DNA单股断裂和氧化脱氧核苷酸损伤，从而增加遗传突变的概率。
(4)其他其他诱导突变的因素还包括病毒感染、细胞自体免疫反应等。
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光复活酶
不能在暗 处起修复 作用，因 此也称：
光修复
作用。
14-3
二、切补修复途径
这种作用不需要光照，而是经修复酶将损伤切 除修补的过程，亦称暗修复。 1．一般切补修复：切补核酸酶（UVRA，B， C基因编码）能识别一些大的损伤，将受损碱基
及两旁的碱基切除。造成的缺口由DNA pol I合成
填补，并由连接酶封口。
2．AP核酸内切酶修复途径
单个嘌呤或嘧啶脱去后的位点称 AP 位 点，细胞中自发产生的AP位点的频率很高
。由一种专门在AP位点上切割的酶——切
断 DNA 上的磷酸二酯键 。然后再起动由 DNA 外切酶、 DNA 聚合酶 I 和连接酶参与
的切补修复过程。
AP核酸内切酶打开一切口
外切酶切除部分单链
DNA聚合酶I合成新的单链
C亚胺式----A C-----A亚胺式
互变异构作用会引起碱基错配
一个嘌呤被另一个嘌呤取代，或 一个嘧啶被另一个嘧啶取代称转 换突变。 ACGtTG ACGTC TGCAG 复 制 TGT AG 复制 ACGTC TGCAG 第一代 ACGTC TGCAG AC ATC TG T AG ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG 第二代 野生型 突变型 野生型
| | 亚硝酸 GC | | C脱氨基 | | 复制 | | AU AT | | | | | | GC | |
(1)
(2)
| | 亚硝酸 | | 复制 AT HC | | A脱氨基 | |
亚硝酸可诱发两个方向上的转换。
3．旁路复制——SOS系统
细胞在有严重 DNA 损伤时，为避免致
死所发出的紧急反应。其结果将发生一定
4 ．重组修复 作用：
某些DNA的损伤会阻
碍DNA的复制，如
UV光二聚体。细胞中 由于SOS旁路复制系 统会使DNA的复制重 新起动并跨过该受损 的区域，但在子代 DNA链上产生一个缺 口，这一缺口可由重 组修复作用补上，该 段DNA是从亲代姐妹 DNA链上切下补上的
重组修复并不能将亲代DNA上
的损伤除去，当第二次复制时，留 在亲代DNA链上的损伤仍然要用同 样的重组修复作用来弥补，但随多 代复制后，损伤的亲代链仅占极少
数，绝大部分是重组修复后的正常
DNA。从而使细胞恢复正常的功能
四、修复的总体战略，细胞是如何有序地行使 修复作用的？
1．细胞不会合成各种酶去修复各种类型的损伤。那 会消耗太大的能量。 2．一般先用一种通用的切补修复系统除去DNA上造 成明显缺陷的损伤。 3．损伤太小并未达明显缺陷时，采用特殊的切补修 复系统（如DNA糖基化酶修复系统）。
胸腺嘧啶类似 物 ——5 溴尿嘧 啶 （ 5-BU ） ， 由于胸腺嘧啶 中 5’CH3 被 Br 取 代 会 导 致 5-BU 变换异构体， 使其碱基的配 对能力发生变 化。 14-7
天然碱基类似物的掺入诱发突变
胸腺嘧啶类似物——5溴尿嘧啶（5-BU），由于胸腺嘧啶中5’CH3被Br取代会导 致5-BU变换异构体，使其碱基的配对能力发生变化。 A——5-BUT G——5-BUc
插入或缺失会造成其下游三联体密码子错读，生 成完全不同的肽链。
2．自发损伤
除复制错误外，DNA自发性损伤造成突变
(1) ．细胞中经常发生脱嘌呤作用 (depurination) ，使 脱氧核糖和碱基 G 或 A 连接的糖苷键被打断，从而失 去 G或 A ，复制时在脱嘌呤位点对面插入碱基造成突 变。
第六章
遗传变异机理I 基因突变
第一节
基因突变的分子础
一、自发突变(spontanueous mutation)
包括DNA复制的错误和自发损伤 1．DNA复制错误
（1）转换突变(transition mutation) DNA中的碱基由一种异构体转变为另一种异构 体的互变异构作用会引起碱基错配：
T烯醇式----G T-----G烯醇式
在 DNA 复 制 中一个G互 变成烯醇式
G ，从而与T
配对，在下 次 复 制 时 Gt 回到稳定的
t
酮式结构G
野生型
， 这时已掺
入 到 Gt 对 面 的 T 将与 A 配 对，由此引 起 GC→AT 的转换。
（2）颠换transversion 一个嘧啶被一个嘌呤取代， 或一个嘌呤被一个嘧啶取代。
4．为了消除可能产生的复制错误，这时起用复制后 错配修复系统，并能修复其它修复系统遗留下的损伤 5．各种修复系统并不是万能的，不能把所有的DNA 损伤都修复完好——生物发生变异进化的原因。
H3C N
N
H
O
5-Methylcytosine
Thymine
细胞中有一种修复酶识别 DNA 中的尿
嘧啶并将其切除，称尿嘧啶 —DNA 糖基 酶
5 甲基胞嘧啶是发生 GC→AT 转换突变
的热点。因为 5 甲基胞嘧啶脱氨基后形成
的T不能被上述修复酶识别，因此不能被
修复。
二、诱发突变
1. 天然碱基类 似物
水平的突变。
（1）黄曲霉B1的诱变作用（AFB1） （2）UV的诱变作用
□ 黄曲霉毒素B1的诱变作用（AFB1）
是一种强烈的致癌物，它能 在鸟嘌呤 G 上接上一个黄
曲霉毒素分子，从而使其脱去嘌呤，在复制过程中 会在脱嘌呤位置的对面优先插入一个腺嘌呤 A ，从而 诱发 GC→TA的颠换。
GC
AFB1
(2)．脱氨基作用(deamination)：如胞嘧啶C脱氨基后 形成了尿嘧啶 U ，在复制过程中将与 A 配对，从而引 起GC→AT转换突变
脱氨基 GC AU 复制 AT 突变
H
N
H
脱氨基作用 N N O
O H N N Uracil O O
Cytosine H H N H3C
5
N
N
1
脱氨基作用
O
连接酶封口
3．DNA糖基酶
异常碱基U
修复途径
该酶切断N-糖
苷链（碱基与糖
形成AP位点
的连接），能将
DNA中的异常碱
经AP核酸内 切酶途径修 复
基切除，切除后 在DNA上形成AP 位点，再经AP核 酸内切酶途径修 复。
DNA中的正常碱基不是尿嘧啶U而是胞嘧啶和
胸腺嘧啶的原因：
由于尿嘧啶DNA糖基酶切补修 复途径的存在，使DNA中的正 常碱基不是尿嘧啶U而是胞嘧 啶和胸腺嘧啶，一旦修复失效 才会产生C→T的转换突变。
险。有机体是怎样使DNA复制保持高度的稳定
性使变异减少到最低限度的呢？——细胞具有
以各种方式修复DNA损伤的酶系统。
一、损伤的直接修复
UV引起的光损伤 TT二聚体能被光复活酶修 复，该酶能在暗处和 TT 二聚体结合，形成酶和 DNA 复合体，在光照条件下，复合体分解，使
TT二聚体分解为原先正常的碱基。
（3）移码突变(Frame－shift mutations) 经常发生在重复序列区。移码突变的模型：
Addition 5 CGTTTT (a) 3 GCAAAAACGTAC GT 5 C TTT
, , ,
Deletion 5,CTGAGAGA (d) 3,GACTCTCTCTCTCTGCA
5,CTGAGAGA (e) 3,GACTCTCTCTGCA CT 5,CTGAGAGAGACGT
（酮式）
1．转换突变AT——GC 掺入 异构体
（烯醇式）
复制
AT
2．GC——AT 掺入 GC
A 5-BUT
G 5-BUC
G C 突变
异构体 G 5-BUC A 5-BUT
复制 A T 突变
2．特异性错配——改变某一碱基的结构
（ 1 ）烷化剂：如甲基磺酸乙酯 EMS ，烷化剂能在 DNA 上的四 个碱基发生作用，使其增加烷基侧链，其最大的特异性是在鸟
(b) 3,GCAAAAACGTAC GT 5 C T TTTTGCTAG
,
(c)
3 GCAAAAACGTAC
,
(f)
3,GACTCTCTCTGCA CT
由于单个碱基的插入或缺失造成移码 突变（frame shift mutation）
半胱 丝氨 谷氨 缬氨 改变 DNA TGC TCG CAA GTT GA ↓ 读码框 缺失T 半胱 精氨 赖氨 亮氨 TGC CGC AAG TTG × × ×
脱嘌呤
Ga C C
G C 正常
A
T A 突变
Covalent cross-links
共价交联
□Байду номын сангаас紫外线UV的诱变作用
能使DNA上同一链中相邻的TT变为二聚体 TT，干扰正常碱 基配对能力，在DNA复制过程中将发生错误导致突变。
第二节 生物学修复机制
• 生物为了生存和繁衍后代，DNA必须精确的复
制。但在DNA复制的忠实性上存在许多潜在危
切 补 核 酸 酶 （
UVRA，B，C基因 编码）能识别一些 大的损伤，将受损 碱基及两旁的碱基 切除。造成的缺口 由DNA pol I合成填
补，并由连接酶封
口。 Nucleotide excision repair (NER) of a UVinduced thymine dimer.
在人类中这也是一种重要的修复途径。着色性干皮症是由于缺 乏切补修复酶造成的遗传性缺陷，正常人的皮肤细胞和该缺陷 者的皮肤细胞在培养时对UV的敏感性有很大差异，具有该缺 陷的人在30岁之前就易死于皮肤癌。 Two indiduals with xeroderma pigmentosum.
嘌呤的6位氧上增加一个烷基侧链导致与T错配，从而在下个复
制周期中产生GC→AT转换。
NH2OH
胞嘧啶C
N4羟基胞嘧啶
腺嘌呤A