耳聋基因用药检测12sRNA
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遗传性耳聋检测
氨基糖苷类药物敏感型
邰丽华的故事
• 两岁时的一场高烧，使她 坠入无声世界
• 只因当时注射了链霉素， 随后一针致聋
耳聋现状
我国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家， 在8700万名残疾人中，听力残疾约占1/4。 药物敏感性耳聋(12sRNA )：占我国2780万听力残疾 者的5-12%,意味着139-333万人由于氨基糖苷类药物 的滥用而导致耳聋。
THANK YOU
愿所有的孩子都能健康快乐的成长
硫酸庆大霉素缓释片
• • • • • • • • 通用名称： 硫酸庆大霉素缓释片 功能主治： 本品用于治疗慢性胃炎，与抗溃疡药物合用于治疗消化性溃 疡之幽门螺杆菌感染，另可用于轻型急性肠炎治疗。 用法用量： 口服。一次80mg，一日2次。轻型急性肠炎的疗程为3～5天 ；胃及十二指肠幽门螺杆菌感染，3～4周为一疗程。餐后1小 时服用。 不良反应： 1.少见恶心、食欲减退、呕吐、腹胀等胃肠道症状和皮疹、 血清转氨酶升高等。 2.偶见听力减退、耳鸣或耳部饱满感(耳毒性)、血尿、排尿次 数显著减少或尿量减少、食欲减退、极度口渴(肾毒性)、步履 不稳、眩晕(耳毒性，影响前庭)、呼吸困难、嗜睡、极度软弱 无力(神经-肌肉阻滞)。 禁忌： 对本品或其他氨基糖苷类抗生素过敏者禁用。
• •
耳毛细胞：排布在内耳蜗骨管淋巴液中，对声震机械波 运动作出反应、产生兴奋，是人类听觉的感受器。 耳毒物使细胞膜脂蛋白变性，听毛融合、扭曲， 并破坏核糖体，使蛋白质无法合成，最终导致毛 细胞数量剧减。
12srRNA突变的影响
mRNA
rRNA 1494C>T 1555A>G
tRNA
你叛变了？
耳聋基因检测流程
氨基糖苷类药物
链霉素
卡那霉素
耳毒性
庆大霉素
பைடு நூலகம்
妥布霉素
庆大霉素类药物
小儿硫酸庆大霉素颗粒、硫酸庆大霉素缓释片、硫酸庆大
霉素咀嚼片、庆大霉素普鲁卡因维B12胶囊、庆大霉素双 氯芬酸钠滴眼液、庆大霉素普鲁卡因B12颗粒、复方庆大 霉素普鲁卡因颗粒、庆大霉素甲氧苄啶注射液、硫酸庆大 霉素氟米龙滴眼液、硫酸庆大霉素氯化钠注射液
氨基糖苷类药物敏感型
邰丽华的故事
• 两岁时的一场高烧，使她 坠入无声世界
• 只因当时注射了链霉素， 随后一针致聋
耳聋现状
我国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家， 在8700万名残疾人中，听力残疾约占1/4。 药物敏感性耳聋(12sRNA )：占我国2780万听力残疾 者的5-12%,意味着139-333万人由于氨基糖苷类药物 的滥用而导致耳聋。
THANK YOU
愿所有的孩子都能健康快乐的成长
硫酸庆大霉素缓释片
• • • • • • • • 通用名称： 硫酸庆大霉素缓释片 功能主治： 本品用于治疗慢性胃炎，与抗溃疡药物合用于治疗消化性溃 疡之幽门螺杆菌感染，另可用于轻型急性肠炎治疗。 用法用量： 口服。一次80mg，一日2次。轻型急性肠炎的疗程为3～5天 ；胃及十二指肠幽门螺杆菌感染，3～4周为一疗程。餐后1小 时服用。 不良反应： 1.少见恶心、食欲减退、呕吐、腹胀等胃肠道症状和皮疹、 血清转氨酶升高等。 2.偶见听力减退、耳鸣或耳部饱满感(耳毒性)、血尿、排尿次 数显著减少或尿量减少、食欲减退、极度口渴(肾毒性)、步履 不稳、眩晕(耳毒性，影响前庭)、呼吸困难、嗜睡、极度软弱 无力(神经-肌肉阻滞)。 禁忌： 对本品或其他氨基糖苷类抗生素过敏者禁用。
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耳毛细胞：排布在内耳蜗骨管淋巴液中，对声震机械波 运动作出反应、产生兴奋，是人类听觉的感受器。 耳毒物使细胞膜脂蛋白变性，听毛融合、扭曲， 并破坏核糖体，使蛋白质无法合成，最终导致毛 细胞数量剧减。
12srRNA突变的影响
mRNA
rRNA 1494C>T 1555A>G
tRNA
你叛变了？
耳聋基因检测流程
氨基糖苷类药物
链霉素
卡那霉素
耳毒性
庆大霉素
பைடு நூலகம்
妥布霉素
庆大霉素类药物
小儿硫酸庆大霉素颗粒、硫酸庆大霉素缓释片、硫酸庆大
霉素咀嚼片、庆大霉素普鲁卡因维B12胶囊、庆大霉素双 氯芬酸钠滴眼液、庆大霉素普鲁卡因B12颗粒、复方庆大 霉素普鲁卡因颗粒、庆大霉素甲氧苄啶注射液、硫酸庆大 霉素氟米龙滴眼液、硫酸庆大霉素氯化钠注射液