基因突变和可遗传变异文稿演示

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基因突变-医学遗传学精品PPT教学课件

基因突变-医学遗传学精品PPT教学课件
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢? 随着分子遗传学的崛起,已经查 明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
2020年10月2日
8
DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因:镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
的仍就是普通的种子.
2020年10月2日
3
可遗传的变异
太空椒和普通椒相比,太空椒具
有明显的优势,果实肥大,把其种下去
2020后年10结月2日出的仍是太空椒.
4
变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异: 仅仅由环境不同引起,遗传物质没 有改变,不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异: 基因重组
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
2020年10月2日
1
复习:表现型与基因型的关系
表现型
(改变)
基因型 + 环境条件
(改变)
(改变)
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
2020年10月2日
2
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,
给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱
满的种子,但是再把这些种子种下去结出
2020年10月2日
6
1949年,美国鲍林博士首先意 识到,红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形,从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题?
2020年10月2日
7
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。

生物的变异——基因突变ppt1 优秀课件

生物的变异——基因突变ppt1 优秀课件


(单个碱基替换)
2. 基因突变的类型
(1)碱基置换突变
(2)移码突变
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
增添 缺失
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷
┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷
(3)、其他异常:
(1)终止密码突变 (2)无义突变(终止密码提前)
性状
(间期)
解旋
合成:配对+聚合
结合
4.基因突变的概念
由于 DNA 分子中发生的碱基对 的增添、缺失或改变,而引起的基 因结构的改变,叫基因突变。
、突变类型 根据表现条件: 显性突变: _在当代个体中能表现出来的突变性状。 隐性突变: _在当代个体中表现不出来, 在后代纯合体中才能表现出来的性状。
DNA分子 断裂
┯┯┯ ATG TAC ┷┷┷
┯┯ CA GT ┷┷
┯┯┯ TGC ACG ┷┷┷
DNA分子断裂修复时发 生倒转错误
DNA分子断裂
┯┯┯ ATG TAC ┷┷┷ ┯┯┯ ATG TAC ┷┷┷ ┯┯ CA GT ┷┷ ┯┯ CA GT ┷┷ ┯┯┯ TGC ACG ┷┷┷ ┯┯┯ TGC ACG ┷┷┷
生物的变异
之基因突变
遗传和 变异是生物 普遍存在的 现象。
不可遗传的变异 生物的 变异
基因突变 可遗传的变异 (来源)
基因重组
(分子 水平)
染色体变异
(细胞水平)
1791年,美国有位牧羊人的羊 群中出生一只奇异的雄绵羊,腿短 而弯、背长,容易在栅栏内饲养, 并由此培育成安康羊新品种。这只 安康羊产生是属于哪类变异呢?
1.分析镰刀型细胞贫血症病因

基因突变和基因重组ppt课件演示文稿

基因突变和基因重组ppt课件演示文稿

意义:基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源。是
生物多样性的重要来源,对生物进化有重要意义。
区 别
基因突变
产生新的基因(基因分子 结构改变),而产生新的 基因型
不产生新的基因(基因分 基因重组 子结构不变),但重组产 生新的基因型
变 异 的 类 型
镰刀型细胞贫血症
这是一种遗传性贫血症,属隐性遗传。是基因突 变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患 者的红细胞缺氧时变成镰刀形(正常的是圆盘形), 失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严 重贫血,甚至引起病人死亡。
蛋白质
正常
异常
氨基酸
RNA DNA
谷氨酸
GAA
缬氨酸
基因突变的结果:使得一个基因变成它的等位基 因,并且通常会引起一定表现型的变化
背长腿短且略弯 曲的绵羊。由于 腿短,它跳不过 羊圈篱笆,故而 易于圈养。
基因突变:它是生物变异的根本来源,为生物 的意义 进化提供了最初的原材料。
ห้องสมุดไป่ตู้
引起基因突变的因素: 1、物理因素:如X射线、激光等
2、化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等 3、生物因素:如病毒和某些细菌等
基因突变的特点
1、基因突变在生物界是普遍存在的。 (自然突变 诱发突变) 2、基因突变是随机发生的 3、在自然状态下,基因突变的频率是很低的
4、大多数基因突变对生物体是有害的
5、基因突变是不定向的
人工诱变在育种上的应用 人工诱变:指利用物理因素或化学因素来处理 生物,使之发生基因突变,创造人类需要的变 异类型,从中选择培育出优良的生物品种。
基因突变的特点
1、基因突变在生物界是普遍存在的。 (自然突变 诱发突变) 2、基因突变是随机发生的 3、在自然状态下,基因突变的频率是很低的

基因突变详细版ppt课件

基因突变详细版ppt课件
他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他 的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状,人 们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺 氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红细胞受机械损 伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰刀型贫血症
问题1:引起镰刀型细胞贫血症的直 接原因是什么?
正常
DNA ···A T C C G C ··· ① ···T A G G C G ··· ②
mRNA ···A U C C G C ···
氨基酸
DNA
mRNA
异亮氨酸 精氨酸
碱基对缺失
···A C C G C ··· ① ···T G G C G ··· ② ···A C C G C ···
氨基酸
苏氨酸 丙氨酸
[探究]碱基对的替换会导致蛋白质的变化吗?
思考:
1、基因突变的三种方式哪一种对生物性 状的影响最小?
碱基对的替换
2、基因突变不改变生物性状的情况会发 生吗?有哪些类型?
一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子(AA→Aa)
巩固练习
1.(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变 化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的 是(不考虑终止密码子)
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
A T
C G
C G
G C
C ··· G ···

···A A G C C G C ··· ···T T C G G C G ···
mRNA···A A C C G C ··· 氨基酸天冬氨酸 精氨酸
···A A G C C G C···
赖氨酸 脯氨酸
[探究]碱基对的缺失会导致蛋白质的变化吗?

基因突变和基因重组染色体变异演示文稿

基因突变和基因重组染色体变异演示文稿

D.诱发突变率高
8、下图为一个二倍体生物细胞内的同源染色体对数的 变化曲线。基因重组最可能发生在 ( )
A.AB段 B.CD段 C.FG段
D.HI段
第二十四页,共65页。
有丝分裂
减数分裂M1 MⅡ
9、变异是生物的基本特征之一,下列不属于细菌产生的可遗传变异的 有( )
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异 ④环境条件的变化 ⑤染色单
D.基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之 间的交叉互换
第二十五页,共65页。
判一判
碱基对
1.基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改
变( ) ×
2.基因突变一定会引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改
变( ) √
3.基因突变一定是可遗传变异,但不一定遗传给后代( )√
②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,可能通过有 性生殖传给后代。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞 在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
第十四页,共65页。
9、基因突变的意义
1、是新基因产生的途径
2、是生物变异的根本来源 3、是生物进化的原始材料
第十五页,共65页。
4.无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变
( )√
5.基因突变只不能定定向向形成新的等位基因
( ×)
6.基因突变对生物的生存往往是有利的有害的
( ×)
× 7.不同基因突变的概率是相同概的率都很低,但不一定相( 同 )
8.一个基因可以向多个方向突变
()
9.在没有外来因素影响下,基因突变不会自行会发生(
1、基因突变主要发生于有丝分裂间期和减数第一次分裂间期,实际上

第十章遗传物质的改变(二)基因突变.ppt

第十章遗传物质的改变(二)基因突变.ppt
如果在人工诱变条件下,突变频率可以大大提高,
有时可达几千倍。
•突变发生的时期和部位:从理论上讲,突变 可以发生在生物个体发育的任何时期,在体 细胞或性细胞中都可发生,但性细胞发生的 频率要比体细胞高些。
突变的可逆性
• 当某个基因A突变成a以后,也可以再向反方向发生突变,回 复成原来的A,并使表型恢复原状,这叫回复突变(reverse mutations/ reversion/back mutation)
• 通常用u表示正突变频率、v表示回复突变频率,则: – 正突变u
A===========a 回复突变v
C 正向突变(Forward mutation)是引起基因型从野生型变为 突变型的突变。
• 回复突变(reverse mutation)是使得基因型从突变型为野 生型的突变。
• 突变的可逆性是区别基因的点突变和染色体缺失或重复的重 要标志。
第十章遗传物质的改变(二)基因突变
突变(mutation):这是指由于遗传物质的改 变而导致的变异。突异可分为两大类,一是细 胞学水平上可看到的变异,包括染色体数目和 结构的改变,特称为染色体变异。另一类是细 胞学水平上看不到的基因突变(gene mutation) 或称点突变(point mutation)。
Results from insertion or deletion of one or two nucleotide(s) in the gene—severe effects
Insertion o GC base pair causes change in every codon after this one. Frameshift mutations usually cause a shift in the reading frame and usually cause much change in the protein.

遗传学基因突变课件.ppt

遗传学基因突变课件.ppt
(3)无义突变(nonsense mutation)编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变( somatic mutation )
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆(clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”,体细胞突变 发生愈早, “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代,可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变( germinal mutation )
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
(3)氧化性损伤碱基(oxidatively damaged bases) • 活泼氧化物如超氧基(O2-),过氧化氢 (H2O2),氢氧基(-OH)对DNA本身的氧化 损伤,也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变(lethal mutation): 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变:在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变:在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变(conditional lethal mutation): 指在某些条件下能存活,而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如:玉米有高、矮秆变异类型,其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。

第五章基因突变和基因重组文稿演示

第五章基因突变和基因重组文稿演示

氨基酸
DNA
mRNA
异亮氨酸 精氨酸
突变对蛋白质的影
碱基对缺失 响最小?
···A C C G C ··· ①
···T G G C G ··· ②
···A C C G C ···
氨基酸
苏氨酸 丙氨酸
巩固练习
1.(08上海高考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变 化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的 是(不考虑终止密码子)
隐性突变 c、 基因突变是
显性突变
不定向的
[探究] 基因突变有何特点?
小资料
d、 突变率低;
A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插入1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T
3、基因突变发生的时间
1、“神七” 带一批种子上天进行育种,你选“干 种子”还是“萌动的种子”?为什么?DNA的复制 2、DNA的复制发生在什么时间?
体体细细胞胞可发以生发的生基基因因突突变 A.有丝分裂间期 变可吗以?传给后代吗?
第五章基因突变和基因重组文稿演示
优选第五章第节基因突变和基 因重组
红 花 的 后 代 变 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢?
遗传物质发生了改变
2、变异的类型
(1)、不可遗传变异 环境因素造成的,未引起生物体内遗传物质变化的变异 (2)、可遗传变异 遗传物质发生改变而引起的变异
体细胞可以发生基因突变 分裂间期 (但一般不能传给后代生生)殖殖细细胞胞可发以生发的生基基因因突
突变变可吗以?传给后代吗? B.减数第一次分裂间期
生殖细胞中也可以发生基因突变

基因突变和可遗传变异演示文稿

基因突变和可遗传变异演示文稿

的卵细胞中的染色体数目为( )
D
A.3+XY
B.3+X或3+Y
C.3或3+XY
D.3或3+XX
9.下列不属于染色体变异的是( ) D
A.染色体成倍增加
B.染色体成倍减少
C.染色体多了一条或少了一条
D.减数分裂过程中染色体发生的交叉互换
当前第35页\共有40页\编于星期五\7点
10.下列属于单倍体的是(
染色
3.实验结论
适当低温可以诱导___________加倍。
染色体数目
当前第25页\共有40页\编于星期五\7点
四、人类遗传病的类型
(一)类型
1.单基因遗传病
受___一__对__等__位_基__因_控制的遗传病。 2.多基因遗传病
(1)含义:受_____两__对__以__上_的__等__位_基__因控制的遗传病。 (2)特点:在群体中的发病率_______。
病史
家庭
传递 方式
再发风 险率
当前第29页\共有40页\编于星期五\7点
2.产前诊断的措施 __羊__水_检__查__、__B_超__检__查_、孕妇血细胞检查以及_______基__因等诊手断段。 (三)、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的
测定人类基因组的___全__部__D_N_A_序__列,解读其中包含的________遗_。传信息
3.二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含有两 体细胞中含有三
个___染__色__体_组的 个或三个以上染
个体
色体组的个体
体细胞中含有本 物种_配__子__染色 体数目的个体
染色 体组
发育 起点
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二、基因重组 1.概念 在生物体进行_有__性__生__殖__的过程中,控制不同性状的基因的_重__ _新__组__合__。 2.发生时间及类型 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生 了基因重组。
(1)发生时间: 写出相应细胞所处的时期:[a]_四__分__体__时__期__;[b]_减__数__第__ _一__次__分__裂__后__期__。 (2)类型: [a]:同源染色体上_非__姐__妹__染__色__单__体__之间交叉互换; [b]:非同源染色体上的_非__等__位__基__因__之间自由组合。 3.意义 (1)形成_生__物__多__样__性__的重要原因。 (2)生物变异的来源之一,有利于_生__物__进__化__。
三、染色体变异 (一)染色体结构的变异 1.类型(连线)
2.结果 使排列在染色体上的基因的_数__目__或__排__列__顺__序__发生改变,从而 导致性状的变异。
考点 三 染色体结构的变异 1.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)从图形上区别:
(2)从是否产生新基因上来区别: ①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序 发生改变,从而导致性状的变异。 ②基因突变是基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添 和缺失。 ③基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基 因。 (3)通过光学显微镜区别: ①染色体变异可借助光学显微镜观察; ②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
2.基因突变与性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变:
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因: ①突变发生在基因的非编码区域。 ②根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。 ③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
3.基因突变对子代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物 可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
基因突变和可遗传变异文稿演示
基因突变和可遗传变异
4.突变特点 (1)_普__遍__性__:一切生物都可以发生。 (2)随机性:生物个体发育的_任__何__时__期__和__部__位__。 (3)_低__频__性__:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个 以上的_等__位__基__因__。 (5)多害少利性:可能破坏_生__物__体__与现有环境的协调关系。
(三)、低温诱导植物染色体数目的变化 1.实验原理 用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞,能够抑 制_纺__锤__体__的__形__成__,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分 裂成两个子细胞,使植物细胞_染__色__体__数__目__加倍。 2.方法步骤 洋葱根尖培养→取材→_制__作__装__片__(解离→漂洗→_染__色__→制 片)→观察。 3.实验结论 适当低温可以诱导_染__色__体__数__目__加倍。
【思维拓展】 由基因突变可联系的知识 (1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子 双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。 (2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因 突变所致。 (3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。 (4)联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。
3.二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含有 两个_染__色__体__组_
的个体
体细胞中含有三 个或三个以上染 色体组的个体
体细胞中含有本 物种_配__子__染色
体数目的个体
染色 体组
两个
_三__个__或__ _三__个__以__上__
一至多个
发育 起点
_受__精__卵__
受精卵
5.意义 (1)_新__基__因__产生的途径。 (2)生物变异的_根__本__来__源__。 (3)生物进化的_原__始__材__料__。
考点 一 基因突变 1.类型 (1)显性突变:如a A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变:如A a,突变性状一旦在生物个体中表现出来, 该性状即可稳定遗传。
2.易位与交叉互换的区别
(二)染色体数目的变异
1.类型
(1)细胞内__个__别___染__色__体的增加或减少,如21三体综合征。
(2)细胞内染色体数目以__染___色__体__组的形式成倍地增加或减少,如多倍体、
单倍体。
2.染色_染__色_,体
_配__子__
4.单倍体育种与多倍体育种
【高考警示】 (1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组,多倍体的配子 形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。
(2)单倍体并非都不育。多倍体的配子如含有偶数个染色体组, 则发育成的单倍体含有同源染色体,可育并能产生后代。
(3)单倍体与多倍体育种过程不同。单倍体育种要经过花药离 体培养和秋水仙素处理;多倍体育种只用秋水仙素处理这一步 骤。
考点二 基因突变与基因重组的比较
【高考警示】 (1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间 叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色 体结构变异。 (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体 为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双 球菌转化中都发生了基因重组。
在形态和功能上各不相同,但又互相协调,
共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,
这样的一组染色体叫做一个染色体组。
(2)组成:如图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组可表示
为:___Ⅱ__、__Ⅲ__、__Ⅳ___、__X_或__Ⅱ__、__Ⅲ___、__Ⅳ_。、Y
(3)染色体组的特点 a.一个染色体组中不含同源染色体,没有等位基因。 b.一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功 能上各不相同。 c.一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整 套基因,但不能重复。
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