出血性疾病

胶原暴露 组织因子释放
血流减慢
血小板 粘附 聚集 释放
血小板血栓
凝血酶
止血血栓
出血 血肿压迫血管
止血
影响止血的三个重要因素
血管因素——内皮损伤
收缩，导致血流减慢 表达并释放血管性血友病因子
（vWF），导致血小板黏附和聚集 表达并释放组织因子（TF），启动
外源性凝血 基底胶原暴露，激活了因子Ⅻ（F
如以深部组织（肌肉关节腔）出血为主， 则提示凝血因子缺乏。
此外，前二者往往于外伤后可即刻出血， 持续时间短；后者发生缓慢，持续时间 长。
血小板及血管性疾病与凝血性疾病出血的特点
临床特点
出血诱因 出血部位 深部血肿 皮下出血 关节血肿 性别
初期止血障碍性疾病 凝血异常致出血性疾病
自发较多或外伤 皮肤粘膜，内脏较少 少见 典型，小，多发 罕见 女性较多
出血性疾病诊治进展
出血性疾病概述
定义：因先天性或遗传性及获得性因素导致血 管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止 血机制的缺陷或异常而引起的以自发性或轻度 损伤后过度出血为特征的疾病，称为出血性疾 病。
出血性疾病的特点：自发性或轻微外伤出 血难止；出血反复发作；出血对一般止 血药物效果差，但对血液制品效果佳； 病人多有明确的出血史或家族史。
先天性凝血异常的实验诊断
成人原发免疫性血小板减 少症诊断与治疗中国专家 共识(2012年版)
中华医学会血液学分会血栓与止血学组
一、概述
原发免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia，ITP)，既往亦称特发性血小板减 少性紫癜，是一种获得性自身免疫性出血性疾病，约 占出血性疾病总数的1/3，成人发病率为5/10万～ 10/10万，育龄期女性发病率高于男性，60岁以上老年 人是该病的高发群体。临床以皮肤黏膜出血为主，严 重者可有内脏甚至颅内出血。出血风险随年龄增高而 增加。部分患者仅有血小板减少，没有出血症状。患 者可有明显的乏力症状。
外伤，较多自发 内脏和肌肉 典型 常见，较大，单个出现 多见 男性多见
病因 先天性： 获得性：
血管性血友病， 血小板功能障碍性疾病
免疫性血小板减少症状 脾亢
血友病A；血友病B 其他凝血因子缺陷
DIC；肝病；VitK缺乏 凝血因子抑制物，抗凝治疗
家族史
常染色体显性或隐性遗传 性连锁遗传
Hereditary hemorrhagic telangiectasis 遗传性出血性毛细血管扩张症
Ⅻ），启动内源性凝血
血小板黏附、聚集、释放
初期止血
TXA2 PF3 5-HT
血小板
GPIb vWF
血小板 GPIIb/IIIa
GPIb vWF
凝血因素——级联反应
外源途径 (三阶段，两途径）
IX
TF + VIIa
XIa
IXa
VIIIa X
XI
X Xa
凝血活酶
Va,PF3
内源途径
FXIIa HMWK
老年性紫癜(Senile Purpura)
过敏性紫Hale Waihona Puke BaiduAllergic Purpura
Acute Hemarthrosis of Hemophilia
Extensive posttraumatic hematoma of forehead
Massive hemorrhage in area right buttock following intramuscular injection
初期止血缺陷的临床特点与实验 诊断---毛细血管-血小板型止血缺陷
主要是由于毛细血管壁的通透性、脆性增加或 血小板数量、质量异常所致的出血。
以皮肤、粘膜出血为主，而肌肉、关节、内脏 出血少见;
损伤或手术后，伤口即刻发生渗血难止，持续 时间一般不长；
对压迫止血有效，且血止后不易复发； 本型出血有遗传性，也有获得性。
出血性疾病的诊断—病史
（二）出血诱因 有药物接触史，多提示血小板性；
如轻伤后出血不止，多为凝血因子障碍。 （三）家族史
因遗传性出血疾病常有一定遗传方 式，应询问祖父母，父母及兄弟姐妹以 及外祖父母、舅父有无类似病史及出血 史。
出血性疾病过筛试验
血小板计数 出血时间测定 毛细血管脆性试验 血块退缩试验 凝血时间（试管法）（CT） 活化的部分凝血活酶时间（APTT） 凝血酶原时间（PT） 凝血酶时间（TT）
PK
二期止血
II IIa
凝血酶
纤维蛋白原 纤维蛋白
XIIIa
交联的纤维蛋白
出血性疾病的分类
血管壁功能异常 遗传性、继发性、过敏性、其他
血小板减少
血小板异常
血小板增多
血小板功能异常
凝血功能异常 遗传性、 继发性
纤维蛋白溶解亢进 先天性或遗传性纤溶亢进
继发性纤溶亢进
循环血液中抗凝物质增多
综合因素
出血性疾病的诊断—病史
出凝血障碍病理生理
两
正个
常 止
方 面
血四 机个
制
因 素
凝血机制
抗凝机制 血管壁 血小板 凝血系统 抗凝及纤溶系统
止凝血与抗凝血的平衡
止凝血
抗凝血
血栓
出血
止血、凝血
抗凝、纤溶
作为一个临床医生
如何正确选择实验室检查项目 如何正确判断检验结果
首先应弄清正常的 凝血与抗凝机制
生理止血过程
血管损伤
血管收缩
二期止血缺陷的实验诊断--凝血障碍-抗凝物质型止血缺陷
主要是由于凝血因子缺乏或抗凝物质增 多所引起的出血。
二期止血缺陷的临床表现
以肌肉、关节和内脏出血为主，也可 伴皮肤、粘膜出血；
小手术或创伤当时出血可能不明显， 但事后出血严重；
出血持续时间较长； 局部压迫止血和药物止血效果差，但
输血或输血浆制品有显效； 本型出血有遗传性，也有获得性。
血小板计数
出血时间测定
减少
正常
外周血涂片血小板形态
延长
血小板聚集试验
增大
轻度增大/正常
GT vWD
骨髓检查巨核细胞
减少
增多伴成熟障碍
二项聚集波缺如 服用阿斯匹林 血小板释放障碍 无纤维蛋白血症
先天性无巨核 细胞性再障 骨髓衰竭
ITP 脾亢
初期止血障碍的实验诊断
vWF:Ag 多聚体分析
瑞氏托霉素辅 因子试验
(一)、出血的类型 皮肤淤点、淤斑 PC＜50×109/L 黏膜淤点、淤斑 皮下大片片状出血 肌肉血肿 关节出血 消化道、泌尿道出血 颅内出血 PC＜20×109/L 创伤及手术后出血
出血的特点与疾病鉴别诊断
以皮肤及粘膜的瘀点、瘀斑为主，多提 示血小板性或血管性出血，如瘀斑隆起， 多提示为血管性。
部分凝血活酶时间（APTT） 凝血酶原时间（PT）
APTT延长
FVIII，FIX，FXI测定
PT延长 FVII测定
APTT，PT延长
FII，FV，FX 纤维蛋白原缺乏
FVIII FIX
正常
HA
HB FXI缺乏
凝血酶时间
正常 异常
FII，FV，FX 纤维蛋白原测定
正常 异常
异常纤维蛋白原血症
低纤维蛋白原血症