血液系统疾病-遗传性球形红细胞增多症

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对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述

·综述·对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述孔庆琳，周　敏*（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川　成都　610091）[摘要]遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。

HS新生儿的临床表现不一，且不典型，其最常见的临床症状是黄疸，可伴有贫血。

目前国内外关于新生儿HS的研究较少。

本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述，以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平，促使其尽早识别新生儿HS。

[关键词]遗传性球形红细胞增多症；新生儿；红细胞膜蛋白缺陷；黄疸[中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2095-7629-（2021）9-0011-03Overview of hereditary spherocytosis in neonatesKONG Qinglin, ZHOU Min *(Department of Hematoncology, Women’s and Children’s Hospital Affiliated to School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, Chengdu 610091) Abstract: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic hemolytic disease caused by defects in erythrocyte membrane proteins. The clinical presentation of neonates with HS is varied and atypical. The most common clinical symptom is jaundice, which may be accompanied by anemia. At present, there are few researches on neonatal HS at home and abroad. In this paper, the clinical features and diagnostic methods of neonatal HS are reviewed, so as to improve the cognitive level of neonatal HS among clinicians and promote their early recognition of neonatal HS.[Key words] hereditary spherocytosis; The newborn; Erythrocyte membrane protein deficiency; jaundice遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。

临床血液学检验：10红细胞疾病应用1

ridine 5．砜类药物
氨苯砜 (dapsone,diaminodiphenyl
sulfone) 硫氧二砜(sulfoxone)
6．其他萘(naphthalene) 苯肼(phenylhydrazine) 水扬酰胺(salicylamide) 二巯基丙醇(2,3-mercaptopropanol) 氯霉素(chloramphenicol) 维生素 K（vitamin K）蚕豆素(favisin)
2．骨髓象骨髓象随病情变化不一(IDA、AA) ；
诊断疑难者需同时作病理活检。
3.溶血试验
Thomas Hale Ham (1905-1987)
① 酸化血清溶血试验（ Ham test ）、蔗糖溶血试验、蛇毒溶血试验、尿潜血、尿含铁血黄素试验等；
②排除其它需鉴别的溶血性疾病；
红细胞能量代谢和功能、ADCC、激活补体使其存活期缩短进而破坏所致的溶血性贫血。
分类
自身免疫性溶贫(AIHA) 同种免疫性溶贫药物免疫性溶贫
分类疾病
• 是目前诊断PNH最敏感、特异的方法；
• FLAER对PNH克隆检出的敏感性为0.1%，其它靶向标记检出率的敏感性为1%；
• 目前FLAER一般用于有核细胞的检测，不能评价红细胞的PNH克隆。
PNH克隆的筛选/PNH诊断
（一）红细胞
Ham 试验糖水实验蛇毒因子试验微量补体敏感
试验
（二）红细胞粒细胞
CD55、 CD59
（三）粒细胞单核细胞
FLAER (reagent fluorescent aerolysin)
红细胞酶缺陷性溶血性贫血
RBC的能力代谢途径

内科住院医师：血液系统疾病考试答案五

内科住院医师：血液系统疾病考试答案五1、单选男性，28岁，不规则发热2个月，右颈部淋巴结肿大，韧。

穿刺涂片见"镜影状"细胞，应首先考虑为（）A.癌肿淋巴结转移B.淋巴结核C.非霍奇金淋巴瘤D.慢性淋巴（江南博哥）细胞白血病E.霍奇金病正确答案：E2、单选以下哪种药物用于骨髓增生异常综合征的治疗（）A.维甲酸B.糖皮质激素C.CAG方案化疗D.反应停E.以上都可以正确答案：E3、单选关于弥散性血管内凝血的实验诊断，下列选项中错误的是（）A.血小板减少B.凝血酶原时间比正常延长C.血浆纤维蛋白原下降D.血清纤维蛋白（原）裂解产物减少E.血片中破碎细胞增加正确答案：D4、单选治疗血友病A的出血不应输注（）A.凝血因子ⅧB.冷沉淀C.新鲜冰冻血浆D.凝血酶原复合物E.DDAVP（1－去氨基－8－右旋精氨酸加压素）正确答案：B5、判断题在给骨髓纤维化患者行骨髓穿刺时不会干抽。

正确答案：错6、判断题多发性骨髓瘤多有本周氏蛋白尿。

正确答案：对7、单选关于铁的吸收下列哪项错误的（）A.亚铁盐较高铁盐易吸收B.主要在回肠末端吸收C.与维生素C同服有助于食物中铁吸收D.主要在十二指肠和空肠上部吸收E.小肠对铁的吸收有调节能力正确答案：B8、单选巨幼细胞贫血属于（）A.小细胞低色素贫血B.正细胞性贫血C.大细胞性贫血D.小细胞正色素贫血E.以上都不是正确答案：C9、单选造血干细胞移植的晚期并发症是（）A.出血性膀胱炎（HC.B.肝静脉闭塞病C.急性移植物抗宿主病D.白内障E.以上均不是正确答案：D10、问答题简述白血病的治疗原则。

正确答案：白血病的治疗原则为：（1）一般治疗：包括防治感染，纠正贫血，控制出血，防治高尿酸血症肾病，维持营养等。

（2）化疗：目的是达到完全缓解并延长生存期。

多采用联合化疗，诱导缓解后巩固强化治疗，ALL强调维持治疗。

（3）造血干细胞移植。

（4）中枢神经系统白血病的预防、放射治疗等。

在职申硕(同等学力)临床医学学科综合血液系统疾病-试卷5

在职申硕（同等学力）临床医学学科综合血液系统疾病-试卷5(总分：64.00，做题时间：90分钟)一、 A1型题(总题数：17，分数：34.00)1.贫血最主要以哪项指标来诊断A.血容量B.血细胞比容C.血红蛋白量√D.红细胞计数贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状，由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白浓度来代替。

2.属于正常细胞性贫血的是A.骨髓增生异常综合征B.肝硬化贫血C.再生障碍性贫血√D.铁粒幼细胞性贫血①小细胞低色素性贫血——铁粒幼细胞性贫血、缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、慢性病贫血、转铁蛋白缺乏症。

②大细胞性贫血——巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征、肝疾病、伴网织红细胞大量增生的溶血性贫血。

③正常细胞性贫血——再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓病性贫血、急性失血性贫血。

3.重度贫血的血红蛋白浓度是A.＜30g／LB.30～40g／LC.30～59g／L √D.60～90g／L贫血严重程度的划分标准为：轻度Hb＞90g／L、中度Hb 60～90g／L、重度Hb 30～59g／L、极重度Hb＜30g／L。

4.临床上最常见的贫血是A.失血性贫血B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血√D.溶血性贫血缺铁性贫血是临床上最常见的贫血。

5.下列哪项不符合贫血时机体的代偿表现A.心率加快B.呼吸加深加快C.2，3-二磷酸甘油酸降低√D.消化腺分泌减少贫血时，机体组织缺氧，红细胞只有合成更多的2，3-二磷酸甘油酸，以降低血红蛋白对氧的亲和力，使氧解离曲线右移，以便组织获得更多的氧。

6.关于贫血实验室检查的叙述，错误的是A.网织红细胞计数可反映骨髓红系增生情况B.血红蛋白测定主要用于确定有无贫血√C.骨髓检查可反映贫血时造血功能的高低D.骨髓检查可反映造血组织是否有肿瘤细胞浸润临床上血常规检查可以确定有无贫血，而血红蛋白测定主要用于判定贫血的严重程度。

网织红细胞计数可间接反映骨髓红系增生(或对贫血的代偿)情况。

内科学(第9版)第六篇血液系统疾病第六章溶血性贫血(第1-4节)

第二节
遗传性球形红细胞增多症
重点难点熟悉遗传性球形红细胞增多症的诊断要点了解遗传性球形红细胞增多症的发病机制
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内科学（第9版）
三、发病机制
生理情况下红细胞被破坏后的代谢
血管内溶血和血管外溶血发病机制
内科学（第9版）
四、临床表现
1.急性溶血性贫血（1）头痛、呕吐、高热；（2）腰背四肢酸痛；（3）血红蛋白尿；（4）面色苍白与黄疸；（5）严重者有周围循环衰竭、急性肾衰竭。 2.慢性溶血性贫血 ①贫血；②黄疸；③肝脾肿大。
1.溶血（hemolysis）红细胞遭到破坏，寿命缩短的过程。 2.溶血性贫血（hemolytic anemia，HA）骨髓具有正常造血6～8倍的代偿能力，当溶血超过骨髓的代偿能力，引起的贫血。 3.溶血状态（hemolytic state）溶血发生而骨髓能够代偿时，可无贫血，称为溶血状态。
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内科学（第9版）
七、治疗
1.病因治疗针对HA发病机制的治疗。 2.对症治疗针对贫血及HA引起的并发症等的治疗。
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本章小结
1.溶血性贫血是指由于各种原因导致的红细胞寿命缩短，超过骨髓代偿能力所引起的贫血。 2.按发病及病情分为急性溶血和慢性溶血；按溶血的部位分为血管内溶血和血管外溶血；按病因分为红细胞自身异常和红细胞外部异常所致的溶血性贫血，除阵发性睡眠性血红蛋白尿症外红细胞自身异常都是先天性的。 3.贫血、黄疸和脾肿大是慢性血管外溶血的特征，出现血红蛋白尿提示血管内溶血。 4.溶血性贫血的诊断步骤：确定是否为溶血性贫血，溶血的部位及病因。

遗传性球形红细胞增多症长期误诊原因分析

科近３年确诊的遗传性球形红细胞增多症病例，并对长期误诊者的原因进行分析。结果有８例惠者长期误诊为其他血液系统疾病，导致病情治疗的延误。结论
【中图分类号】ＲＦ５５５．１
ＴＡＮＤｉ－Ｑｉｎｇ，ＰＥＮＧＸｉａｎｇｕｉ，ＫＯＮＧＰｅｉ－ｙａｎ，ｅｔａｌ
（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＸｉｎｑｉａｏＨｏｓｐｉｔａｌ＇，ＴｈｉｒｄＭｉｌｉｔａｒｙＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ４０００３７，Ｃｈｉｎａ）
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃａｕｓｅｆｏｒｔｈｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓａｎｄｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅ
Ａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｔｈｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｆｏｒｅｉｇｈｔｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈ
ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ
垦生；ｏｌ星堂
第２５鲞算２期ＭｅｄＪＷｅｓｔＣｈｉｎａ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１３，Ｖｏ１．２５，Ｎｏ．２

9 血液系统遗传病

目录目录 (1)第5章血液系统遗传病的分子生物学 (2)第一节血红蛋白病 (2)一、镰形细胞贫血 (3)二、地中海贫血 (6)第二节凝血异常疾病 (13)一、血友病A (13)二、血友病B (16)第三节遗传性球形红细胞增多症 (19)第四节丙酮酸激酶缺乏症 (22)第五节遗传性卟啉症 (24)一、先天性红细胞生成性卟啉症 (24)二、红细胞生成的原卟啉症 (25)三、急性问歇性卟啉症 (26)四、迟发型皮肤性卟啉病 (27)第六节母婴血型不合疾病 (28)第七节阵发性睡眠性血红蛋白尿 (30)第5章血液系统遗传病的分子生物学与血液系统有关的遗传病较多，有关基因也越来越明白。

本章重点介绍几种发病分子机制比较清楚的且与产前诊断和防治关系密切的常见血液系统遗传病。

第一节血红蛋白病血红蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于血红蛋白分子合成异常而引起的疾病。

异常血红蛋白分子的形成涉及基因突变的多种类型，如碱基置换、终止密码子突变、移码突变和整码突变等。

异常血红蛋白病的典型代表为镰状细胞贫血和地中海贫血。

一、血红蛋白的组成、结构和遗传控制（一）血红蛋白的结构和发育变化人体血红蛋白(hemoglobin，Hb)分子就是4个血红蛋白单体聚合成的四聚体。

在四聚体中含有两对肽链，一对是α链或类α链（δ链），由141个氨基酸组成；另一对是β链或类β链（εγ和δ链），由146个氨基酸组成。

人正常血红蛋白分子全部是由两对不同的肽链聚合而成的四聚体，组合成6种不同的血红蛋白，在个体发育的不同阶段先后交替出现。

在胚胎发育早期合成的是胚胎血红蛋白Hb Gowerl(δ2ε2)、Hb Gower2(α2ε2)和Hb Portland(δ2γ2)。

胎儿期（从8周至出生为止）主要是HbF(α2γ2)．其中γ链有2种亚型，即Gγ和Aγ。

成人有3种血红蛋白：HbA(α2β2)，占95%以上；HbA2(α2δ2)，占2%～3.5%；HbF(α2γ2)，少于1.5%。

血液系统疾病的现代分类

获得性克隆性疾病，发病机理是血液相关细胞增殖周
期异常，出现克隆性增生，引发一系列临床表现。阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机理是造血干细胞水平基因突变，以疾病实体问的界限清晰，诊断的可重复性好。尤其对于新进Ｄ５Ｄ９】系肿瘤。髓入血液专业的医生，能够让他们更快的、更清晰准确地掌握Ｃ５Ｃ５低表达为特征的克隆性血细胞增殖口
血表现。临床上常见的类型是温抗体型ＡＩＨＡ，红细胞表不良、代谢障碍、需要增加、利用障碍。临床主要表现包括
伤（比如淋巴组织感染）失去免疫识别功能，导致自身腹泻、便秘；而肢体麻木、共济失调、等神经症状和易怒、抑郁、失眠、妄想等精神症状。对６】门诊患者投诉的原因分析与对策ｆ．Ｊ黑龙江医】
药科学，２０，３（）６５．０９２３： — ６５
［张育，莘，２］杨花蕾，．等患者满意度调查在提升护理质量中的作用［．Ｊ】
护理管理杂志，２０，６４：２２，３０６（） — ３０２
照克隆细胞的成熟程度，可划分为ＭＰＤ、ＭＤ／Ｄ、ＭＤ、ＳＭＰＳ
ＡＬＭ。通常说的慢性粒细胞白病、真性红细胞增多症、原血
发．陛骨髓纤维化、原发性血小板增多症被归纳于ＭＰ（Ｄ骨髓
类。血液系统的遗传性疾病包括遗传性球形细胞增多症、遗传性ＧＰ６Ｄ缺乏症、海洋性贫血、血友病等。获得性克隆性
疾病包括夜间阵发性血红蛋白尿、髓系肿瘤、淋巴瘤。获得性免疫性疾病包括自身免疫性溶血性贫血、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜。血液系统临床综合征包括ＤＣＩ、易栓症、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、维生

血液系统疾病-2

血液系统疾病-2(总分：49.00，做题时间：90分钟)一、A2型题(总题数：44，分数：44.00)1.2岁男孩，消瘦，食欲差，脸色苍白，1岁半时会行走和说短语，目前不能走，不会叫爸爸和妈妈，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，血常规示大细胞性贫血，此小儿最可能的疾病是∙A．呆小病∙B．缺铁性贫血∙C．21-三体综合征∙D．叶酸缺乏所致营养性贫血∙E．维生素B12缺乏所致营养性贫血（分数：1.00）A.B.C.D.E. √解析：2.5岁男孩，因脸色较苍白就诊。

平素饮食规律，但间断有上腹痛，有时有黑便，查体：皮肤巩膜无黄染，口唇较苍白，心肺无异常发现，肝右肋下3.5cm，脾左肋下2cm，Hb70g/L，WBC8.5×109/ L，N 0.65，L0.37，M 0.02，RC 0.005，MCV 70fl， MCH 25pg，MCHC26%，HbF2%，此儿最可能的诊断是∙A．地中海贫血∙B．缺铁性贫血∙C．生理性贫血∙D．叶酸缺乏所致营养性贫血∙E．维生素B12缺乏所致营养性贫血（分数：1.00）A.B. √C.D.E.解析：3.10个月婴儿，广西籍，母乳喂养，面色进行性苍白3个月，肝肋下2cm，脾肋下4cm。

RBC 3.0×1012/L，Hb 60g/L，MCV 56fl网织红细胞 0.025，WBC和PLT正常，最可能的诊断是∙A．营养性缺铁性贫血∙B．营养性巨幼细胞贫血∙C．铅中毒∙D．肺含铁血黄素沉着症∙E．地中海贫血（分数：1.00）A.B.C.D.E. √解析：4.8岁男孩，平时有偏食习惯，入学后上课难以集中精神听课，学习成绩欠佳，查体面色稍苍白，浅表淋巴结及肝脾不大，RBC4.2×1012/L，Hb95g/ L，MCV70fl，网织红细胞0.010，白细胞和血小板正常。

最可能的诊断是∙A．地中海贫血∙B．营养性缺铁性贫血∙C．铅中毒∙D．炎症性贫血∙E．营养性巨幼细胞贫血（分数：1.00）A.B. √C.D.E.解析：5.8个月婴儿，生后母乳加牛乳喂养，未加其他辅食，2个月来面色苍白，食欲差，易患呼吸道感染，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，血红蛋白68g/L，红细胞2.8×1012/L。

肾内科相关专业知识：血液病要点背记三

肾内科相关专业知识：血液病要点背记三1、单选患者女，齿龈出血，月经量过多半年，脾肋下3cm，皮肤有瘀斑。

血小板19×109/L，血红蛋白78g/L，骨髓巨核细胞80个/片，均为颗粒型，诊断最可能是（）A.血（江南博哥）栓性血小板减少性紫癜B.过敏性紫癜C.再生障碍性贫血D.脾功能亢进E.特发性血小板减少性紫癜正确答案：E2、单选男性，31岁。

诉周期性高热3个月，抗生素治疗无效。

体检：左颈、两侧腋窝和腹股沟部位可触及数个黄豆和蚕豆大小淋巴结，脾肋下4cm。

RBC4.0×109/L，HGB90g/L，WBC4.6×109/L，PLT72×109/L，ESR84mm/h，骨髓涂片查见淋巴肉瘤细胞10%。

患者下一步首先需要做的检查是（）A.磁共振B.淋巴结活检C.肝功能D.骨髓检查E.B超正确答案：B3、单选骨髓和外周血中性分叶核粒细胞的碱性磷酸酶染色积分在下列疾病中常见降低或为零的是（）A.淋巴瘤B.慢性粒细胞白血病C.严重感染D.骨髓瘤E.急性淋巴细胞白血病正确答案：B4、单选下列说法正确的是（）A.儿童急性淋巴细胞白血病绿色瘤常见B.急淋白血病特异性皮肤损害多见C.M3多伴DICD.慢淋白血病多见急变E.慢粒白血病多伴中枢神经系统白血病正确答案：C5、单选不符合特发性血小板减少性紫癜实验室检查的是（）A.PAC3阳性B.产板型巨核细胞增多C.PAIg阳性D.血小板计数减少E.骨髓巨核细胞数量增多正确答案：B参考解析：血小板减少性紫癜患者PAIg阳性，血小板破坏过多，产板型巨核细胞减少，血小板计数减少。

6、单选女性，26岁。

间歇性牙龈出血伴月经过多1年。

体检：双下肢可见散在出血点及紫癜，肝脾不大。

血红蛋白120g/L，红细胞4.6×1012/L，白细胞5.5×109/L，分类正常，血小板25×109/L。

若骨髓穿刺结果示：骨髓增生活跃，粒：红=3：1，颗粒巨核细胞及以上阶段的原始巨核细胞或幼稚巨核细胞明显增生，而产血小板巨核细胞明显减少。

红细胞异常形态及常见病因

红细胞异常形态及常见病因如下：
1.红细胞形态改变：
球形红细胞：主要见于遗传性球形红细胞增多症。

椭圆形红细胞：主要见于遗传性椭圆形红细胞增多症。

靶形红细胞：主要见于地中海性贫血，缺铁性贫血也可见到。

口形红细胞：主要见于遗传性口形红细胞增多症，DIC，乙醇中毒。

镰状红细胞：主要见于镰状红细胞性贫血。

红细胞形态不整：见于各种原因的溶血性贫血，巨幼细胞性贫血，DIC时均可出现。

2.红细胞内部结构的改变：
低色素性红细胞：见于缺铁性贫血，某些血红蛋白病。

嗜多色性红细胞：表示红细胞尚未完全成熟，如末梢血中大量出现，说明骨髓造血功能旺盛，见于各种增生性贫血，如急性大出血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血。

有核红细胞：即幼稚红细胞，存在于骨髓中，末梢血涂片中出现此种细胞是一种病理现象。

儿科主治医师题-血液系统疾病_0

儿科主治医师题-血液系统疾病1、小儿生理性贫血的主要原因是()A.肾功能不全B.铁摄入不足C.先天储铁不足D.红细胞生成素不足E.疾病影响2、营养性缺铁性贫血铁缺少期，下列哪一指标已出现异常()A.血清铁蛋白B.血清铁C.血红蛋白D.红细胞游离原卟啉E.骨髓可染铁3、关于珠蛋白生成障碍性贫血，下列哪一项叙述正确()A.血清铁结合力增加B.红细胞渗透脆性降低C.血清铁减少D.红细胞生存期正常E.红细胞体积偏大4、急性白血病患儿急性肾衰竭最常见的原因是()A.剧烈呕吐和腹泻所致严重失水B.肾盂肾炎C.肾脏白血病细胞浸润D.高尿酸血症和尿酸性肾病E.大量使用肾毒性化疗药物或抗生素5、下列可引起外周血网织红细胞绝对值减少的疾病是()A.巨幼细胞性贫血B.溶血性贫血C.缺铁性贫血D.再生障碍性贫血E.慢性失血性贫血6、遗传性球形红细胞增多症()A.Coombs试验阳性B.红细胞渗透脆性试验阳性C.抗碱血红蛋白含量增高D.高铁血红蛋白还原试验异常E.Ham试验阳性7、重型β珠蛋白生成障碍性贫血()A.Coombs试验阳性B.红细胞渗透脆性试验阳性C.抗碱血红蛋白含量增高D.高铁血红蛋白还原试验异常E.Ham试验阳性8、自身免疫性溶血性贫血()A.Coombs试验阳性B.红细胞渗透脆性试验阳性C.抗碱血红蛋白含量增高D.高铁血红蛋白还原试验异常E.Ham试验阳性9、人体内铁通过哪种形式贮存()A.血清铁饱和度B.铁蛋白C.血红蛋白D.转铁蛋白E.总铁结合力10、人体铁通过何种形式运输()A.血清铁饱和度B.铁蛋白C.血红蛋白D.转铁蛋白E.总铁结合力11、原卟啉+铁+珠蛋白为()A.血清铁饱和度B.铁蛋白C.血红蛋白D.转铁蛋白E.总铁结合力12、血清铁与未饱和铁结合力之和为()A.血清铁饱和度B.铁蛋白C.血红蛋白D.转铁蛋白E.总铁结合力13、血清铁与血清总铁结合力的百分比值()A.血清铁饱和度B.铁蛋白C.血红蛋白D.转铁蛋白E.总铁结合力14、再生障碍性贫血()A.造血干细胞缺陷B.红细胞酶异常C.红细胞膜缺陷D.血红蛋白合成异常E.慢性失血15、地中海贫血()A.造血干细胞缺陷B.红细胞酶异常C.红细胞膜缺陷D.血红蛋白合成异常E.慢性失血16、遗传性球形细胞增多症()A.造血干细胞缺陷B.红细胞酶异常C.红细胞膜缺陷D.血红蛋白合成异常E.慢性失血17、G-6-PD缺乏症()A.造血干细胞缺陷B.红细胞酶异常C.红细胞膜缺陷D.血红蛋白合成异常E.慢性失血18、8个月婴儿，母乳喂养，面色苍白，肝,脾肿大。

遗传性球形红细胞增多症19例临床分析

直接与间接均阴性。Ｌ３铡，
血清总胆红素＜３ｐＬＬｌ４２ｍｏ／ＩＬＩ／５例，＞鹋．４－
、
般资料男１０例，９例。女
１．性别
以间接胆红素增高为主；草转氨酶（４／谷０ｖ
显性遗传，部分属常染色体隐性遗传少｝的发病机制较复杂，目前已基本阐璐但明。完整的红细胞膜是由双层脂质糖类及其
膜蛋白构成的。本病是由于红细胞膜蛋白，主要是膜骨架蛋白的缺陷所致如膜收缩蛋白缺乏，收缩蛋白及锚蛋白联台缺乏，白膜蛋３缺乏，白４２缺乏等。因有上述缺陷，蛋．红细胞膜骨架和膜之间的连接力减弱．而继导致双层脂质不稳定而丢失，红细胞表面使积减少，其容积保持不变，面积与体积比而表下降，细胞遂变成小球形，可塑性及变形红其
色苍黄
６．腹部Ｂ超
四、疗治
显示肝脾肿大，中４例其
并发胆结石，为５岁以上患者均１输血重度或极重度贫血者输全血或红细胞悬液，血症状均得到一定程度的贫
缓解。
２激素治疗．
皮肤和／巩膜黄染ｌ或８例，Ｉ患者症状减轻。

遗传性球形红细胞增多症疾病PPT演示课件

加强国际合作与交流
加强国际间的合作与交流，共享研究成果与资源，共同推动遗传性球形红细胞增多症的研究与治疗进步。
THANKS
感谢观看
增强治疗信心
通过心理支持，患者可以更好地理解和接受治疗方案，增强治疗信心，提高治疗依从性。
促进身心康复
心理支持可以帮助患者调整心态，积极面对疾病和治疗，从而促进身心康复。
家属参与和沟通
家属教育
向家属提供遗传性球形红细胞增多症的相关知识，帮助他们理解患者的状况和需求。
家属支持
鼓励家属给予患者情感上的支持和关爱，共同应对疾病带来的挑战。
03
治疗原则与方案
一般治疗
防治感染
避免感染，如发生感染则应及时治疗，以免加重病情。
避免劳累
注意休息，避免过度劳累，以免加重身体负担。
饮食调整
合理饮食，避免刺激性食物和饮料，保持营养均衡。
药物治疗
叶酸
补充叶酸可改善贫血症状，但需在医生指导下使用。
免疫抑制剂
如病情严重，可使用免疫抑制剂减轻症状，但需密切监测副作用。
治疗手段与效果评估
目前，遗传性球形红细胞增多症的治疗手段主要包括药物治疗、脾切除等，国内外学者针对不同治疗手段的效果进行了评估，为患者提供了更多治疗选择。
新技术、新方法应用前景
基因编辑技术
随着基因编辑技术的发展，未来有望通过精确修复致病基因，从根本上治疗遗传性球形红细胞增多症。
细胞疗法
细胞疗法的兴起为遗传性球形红细胞增多症的治疗提供了新的思路，如通过干细胞移植等方法，重建患者的造血系统。
人卫生和防护。
避免过度劳累
过度劳累可能加重身体负担，导致红细胞破坏增加，患者应合理安排休息与活动。

血液系统疾病(一)

血液系统疾病(一)
(总分：80分，做题时间：90分钟)
一、A型题(总题数：80，score:80分)
1.胎儿骨髓出现造血活动是在
•A．胚胎第4周
•B．胎儿3个月
•C．胎儿4个月
•D．胎儿5个月
•E．胎儿8个月
【score:1分】
【A】
【B】
【C】【此项为本题正确答案】
【D】
【E】
本题思路：
2.营养性巨幼红细胞性贫血病人若输血，原则是
•A．贫血愈重，每次输血量应愈大，速度也愈快•B．贫血愈重，每次输血量应愈小，速度也愈快•C．贫血愈重，每次输血量应愈大，速度也愈慢•D．贫血愈重，每次输血量应愈小，速度也愈慢•E．以上均不是
【score:1分】
【A】
【B】
【C】
【D】【此项为本题正确答案】
【E】
本题思路：
3.牛奶中铁的吸收率为
•A．10%
•B．15%
•C．20%
•D．25%
•E．30%
【score:1分】
【A】【此项为本题正确答案】【B】
【C】
【D】
【E】
本题思路：
4.治疗再生障碍性贫血的措施哪项不正确
•A．防治感染、出血及输血
•B．应用雄激素等刺激骨髓造血•C．应用免疫抑制剂
•D．骨髓移植
•E．脾切除
【score:1分】
【A】
【B】
【C】
【D】
【E】【此项为本题正确答案】
本题思路：
5.营养性巨幼红细胞性贫血血象具有早期诊断意义的是
•A．红细胞数减少较血红蛋白量降低为著•B．大红细胞多见
•C．粒细胞增大，核分叶过多
•D．血小板减少
•E．网织红细胞计数减少。