必修二第六章基因治疗和人类基因组计划

脱氧腺苷 ADA 脱氧肌苷
ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和
脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。
这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制
核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞
不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。
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1990年第一例基因治疗临床试验获得成功:
人类基因组测序,需测定人的 DNA的碱基序列。
果蝇基因组测序,需测定人的 DNA的碱基序列。
2条4 染色体的 条5 染色体的
二倍体水稻有24条染色体，若进行基因组研究，需要研究几条？
水稻雌雄同体，没有性别，更没有性染色体。基因组研究12条就够了
3.结果：人类基因组由31.6亿个碱基对组成，
已发现的基因约3-3.5万个。
②将上述混合物经凝胶电泳处理，将不同长度的DNA链 按大小分离；
③再经放射自显影后，根据X光底片上所显现的相应谱 带，读出待测DNA片段上的碱基排列顺序。
下面是测定DNA片段中胞嘧啶位置的过程示意图：
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下列有关化学修饰法DNA序列分析叙述中，正确的是(
)
(A)特定化学试剂的作用是破坏胞嘧啶脱氧核苷酸
SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很 困难；而且如果捐献者患有感染性的单核细胞增多 症，会导致病人产生淋巴瘤。
“气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境 中才能生存下来。
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SCID病的病因：
患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中 不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。
腺苷 ADA 肌苷
3.几年前，科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成 功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获
得了大量的胰（岛应素用。了基因工程原理，但是病人还是必 须有定！时把注正射常胰胰岛岛素素，基属因于转药入物胰治岛疗细）胞中，使细胞恢
复那合么成有胰没岛有素最的根能本力、，最即彻进底行的基治因疗治办疗法。呢？
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(浙江第十届初赛）人类基因组计划的首要目标是 测定人类DNA中的碱基排列顺序，测序的方法有多种。 化学修饰法是一种传统的DNA序列分析法，是由美国 哈佛大学的Maxam和Gilbert发明的。其基本原理是：
①用特制的化学剂处理末端具放射性标记的DNA片段， 造成碱基的特异性切割，由此产生一组由各种不同长 度的DNA链组成的混合物；
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5.应用价值：
①追踪疾病基因 ②估计遗传风险 ③用于优生优育
基因诊断——“基因探针”
基因探针，是一段带有检测标记， 且顺序已知的，与目的基因互补的核 酸序列(DNA或RNA)。 基因探针通过分子杂交与目的基因 结合，产生杂交信号，能从浩翰的基 因组中把目的基因显示出来。
④建立个体DNA档案
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人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界
4.各意国义不：分大小、不分强弱，所有科学家一起执行
的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国 家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府 都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与， 建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源 应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。 在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、 共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上， 是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球 性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登 月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。
ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正 常人的生活。
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改变病变基因的方法
先找到致病基因 诱Байду номын сангаас其突变产生正常基因 借助载体，把正常基因放回到病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达
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二、人类基因组计划及其意义
1985年,美国科学家首先提出
1.过程： 1990年10月正式启动
⑤用于基因治疗
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讨论:谁有权利知道基因检测的结果?
1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？ 可以判定自己的身体健康状况，可以避免与环境
因素有关的遗传病发病，根据基因信息养成适合自 己的生活习惯等等。
2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？ 如果雇员的基因信息表明健康状况有问题，可以
第三节 基因治疗和 人类基因组计划
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传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。
如：糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因 是胰岛细胞病变，导致胰岛素分泌量下降，使血糖上升。
该病的早期治疗方案是：
1.利用从动物中提取出来的胰岛素治疗 （因为是动物体内的，效果不是很理想）
2.直接从人体血清中提取（费用昂贵，产量少）
具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病
人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输 到病人体内。
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克隆得到正常ADA基因
以病毒DNA为载体， 将ADA基因带到T细胞
ADA基因整合到T细胞 的染色体上
正常T细胞回注到病人体内
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效果： 3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生
2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
参加国：美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1999年9月，1％）
中国承担了1%的测序任务，即3号染色体
上的3000万个碱基对。2000年4月提前完
成。
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2.目的：
测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的 序列， 解读其中包含的遗传信息。
(B)凝胶电泳的作用是将不同长度（大小）的DNA片段分离开来
(C)根据放射自显影的结果可判定胞嘧啶在该DNA片段上的位置
(D)若要判断鸟嘌呤在该段DNA片段上的位置，在采用上述方法 时，用类似的化学试剂处理后，获得的混合物中，被32P标记 的有2种
(E)理论上分析，按化学修饰法来测定一段DNA（双链）中的全 部碱基顺序，最少要按上图所示模式操作3次。
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一、基因治疗及策略
1.概念：
为细胞补上丢失的基因或改变病变的 基因，以达到治疗遗传病的目的。
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严重综合免疫缺陷症（SCID）
气泡儿童 精品医学ppt
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所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先 天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细 胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一 年内，由于严重和反复的感染而夭折。