蚕豆病 医学遗传学第六版

蚕豆病的防治
• • • • 1.禁止食用的食品 珍珠末,金银花,川莲,牛黄,腊梅花,熊胆,珍珠末,保婴丹, 切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收 获季节去蚕豆地. 2.禁止使用的日用品 樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平安 膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均 含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解! 3.禁用药物 乙酰苯胺,美蓝,硝咪唑,呋喃旦叮,呋喃唑酮,呋喃西林, 苯肼,伯氨喹啉,扑疟母星,戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶, 噻唑酮,甲苯胺蓝, SMZ,TNT等.
急救处理
1.人工催吐。 2.予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3.25%硫酸镁口服导泻。 4.予大剂量糖皮质激素。 5.必要时换血或输入鲜血。 6.碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂 ，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7.对症处理。
蚕豆病的治疗
主要有以下几个方面： (1)输血：本病为急性溶血，且贫血严重，输血或输浓集红细胞是最有 效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血，使患 者发生第二次溶血。 (2)肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期、大量、短程 用药。 (3)纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输 血无效，应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。 (4)补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环，维持有效血循环，促 进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急 性肾功能衰竭时，应注意维持水、电解质平衡。 (5)对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热、缺氧和心率加快 可出现心力衰竭等，故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作 用的药物。
蚕豆病
1简介 2 发病机制 3 临床表现 4 诊断特征和实验 5 急救处理 6 治疗和防治
简介
蚕豆病 是一种 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）
缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性G-6-PD缺陷 的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管 内溶血。 G6PD 有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或 接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症 —— 蚕豆病
其主要生理作用是做为体内一种重要的抗氧化剂，清除 人体内的自由基，保护许多蛋白质和酶等分子中的巯基不 被氧化。红细胞中部分血红蛋白在过氧化氢等氧化剂的作 用下，其中二价铁氧化为三价铁，使血红蛋白转变为高铁 血红蛋白，从而失去了带氧能力。还原型谷胱甘肽既能直 接与过氧化氢等氧化剂结合，生成水和氧化型谷胱甘肽， 也能够将高铁血红蛋白还原为血红蛋白。
人体红细胞中谷胱甘肽的含量很多，这对保护红细胞膜上 蛋白质的巯基处于还原状态，防止溶血具有重要意义。 谷胱甘肽有还原型（G-SH）和氧化型（G-S-S-G）两种形 式，在生理条件下以还原型谷胱甘肽占绝大多数。
临床表现
• 蚕豆病起病急促，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者 只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数 分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。本病的贫血程度和症 状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头 痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚 至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全 身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭 尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、 缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍 有好转希望。 • 早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄 疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重 ，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹 痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏 迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
变性珠蛋白小体生成试验
葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏可致红细胞内还原型谷胱 甘肽含量减少随之出现高铁血红蛋白增高最后形成变性珠蛋白小体这 是附在细胞膜上的一种变性血红蛋白颗粒又称血红蛋白包涵体能被某 些碱性染料染成染色或蓝黑色小点 G6PD缺乏→还原型谷光甘肽↓→高铁血红蛋 白↑→变性珠蛋白小体( 含5个<30%) ↑
• •
诊断特征
1.有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 2.临床特点 ①潜伏期数小时至48小时。 ②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无 力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血 红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏 力加重，可持续3日左右。
诊断实验 高铁血红蛋白还原试验
通过测定高铁血红蛋白的还原速度，可以间接反映葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶的活性。可用于葡萄糖-6-磷酸来自百度文库氢酶缺失症的辅助诊断。 G6PD↓→磷酸戊糖途径生成的NADPH↓→高铁血 红蛋白还原成血 红蛋白↓(>75%)
• 蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性 溶血性贫血。蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。 • 蚕豆病在中国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四 川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90 ％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。 由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。 • 本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发 病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。G-6-PD有保护正常 红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD 缺乏时则红细胞被破坏而致病。该病通过性联不全显性遗传，G-6-P D基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃 蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿 呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及 时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试 验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。一旦确诊，应立即 停吃生蚕豆，输血，输液，碱化尿液，防止急性肾功能衰竭。在医生 指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、 维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、 腊梅花、川连等。
发生机制
• 致病机制尚未十分明了,已知有遗传缺陷的敏感红细胞， 因 G6PD 的缺 陷不能提供足够的 NADPH 以维持还原型 谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用）， 在遇到蚕 豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应 。 • G-6-PD 有保护 正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕 豆是很强的氧化剂，当 G-6-PD 缺乏时则红 细胞被破坏 而致病。
•磷酸糖旁路代谢提供的 NADPH是谷胱甘肽还原 酶的辅酶 •缺乏G6PD时，红细胞 NADPH生成↓ ，致使 GSSG还原为GSH ↓， 导致红细胞上GSH含量 降低。GSH过低，红细 胞易于破坏而发生溶血 性贫血。
G6PD↓ → NADPH↓ →谷胱甘肽还原酶↓ →GSH↓
谷胱甘肽（GSH）