人类染色体畸变及疾病
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三倍体
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易位 46，XX，t（1q+；14q-）
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易位，t（2p-；7p+）
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PH1（1q+；22q-）
Fra Baidu bibliotek
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罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob)
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臂内倒位 Paracentric inversion (inv)
18三体
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先天愚型 Down’s syndrome 21三体，
47，+21
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47, XY, +21
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Fragile X syndrome
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Fragile X syndrome
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46，XY，t（3，13） 平衡易位
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臂间倒位 Pericentric inversion (inv)
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卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X 女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻
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21
45, X
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睾丸退化症 Klinefelter syndrome
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47，XYY
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47, XXX
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人类染色体畸变及疾病
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低倍视野
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正常男性核型 46，XY
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正常女性核型
46，XX
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正常男性核型-Q带 正常女性核型-Q带
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环状染色体和断片
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环状染色体和断片
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三着丝点、双着丝点和断片
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双着丝点和断片
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9
四着丝点和双着丝点
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断裂
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核内复制（endoduplication)