4遗传标记总结
遗传标记在动物遗传育种上的作用
遗传标记在动物遗传育种的应用摘要：遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
但在动物遗传育种的应用广泛，并随着科学技术的发展一直不断进步，使得遗传育种的效率和精确性不断增强，也使遗传育种的性状监测更加详细。
主要总结概述遗传标记在动物遗传育种的应用。
关键词：遗传标记动物遗传育种遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。
在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记(或称选择性基因)和非选择性标记或称选择性基因)二类。
遗传标记指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。
它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。
遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytological marker)、生物化学标记(biochemical marker)、免疫学标记(Immune Genetic Markers)和分子标记(molecular marker)五种类型。
利用标记来选择和培育动物具有悠久的历史。
自从19世纪中期，奥地利学者孟德尔首创了将形态学性状作为遗传标记的应用先例以来，遗传标记得到发展和丰富。
形态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。
遗传标记-备战2023年高考生物二轮复习热点微专题课件
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（3）被检测的α-珠蛋白基因 与成人型多囊肾病基因高度连 锁，可以推断:该致病基因位于 _1__6_号染色体上，且在染色体 的位置上距离_α_— __珠__蛋__白__基因 比较近。据此推测，若用 3′HVR探针检测8号个体，可能 出现的条带一条是6.8kbp或 2.6kbp，另一条是3__.6__kbp。
微专题 遗传标记
什么是遗传标记
遗传标记是染色体特征，是具有相对差异的单位性状，可作为标志来 识别携带它的个体、细胞或染色体。具有可遗传性和可识别性两个具 体特征。用于法医物证鉴定的DNA遗传标记分为两类，即DNA序列多态 性和DNA长度多态性。 比如：具有特定的酶切位点可以切出特定长度的序列；或者本身具有 长度不同的重复序列，可以通过特殊的引物利用PCR扩增检测。以上 都可以利用电泳结果来判断。比较常用的遗传标记有短串联重复序列 （STR）等。
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（5）大量临床检测发现，该方法存 在一定误差，有6%〜8%结果显示珠 蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗 传符合自由组合定律，对这种现象的 解释是_这__些__人__的__成__人__型__多__囊__肾__病_的 ___致__病__基__因__不__位__于__1_6_号__染__色__体__上__。
分子遗传学第七章
SNP是出现频率最高的标记，人类基因组中平 均每1000 bp中就有1个SNP，总数可达300万个。 SNP 既能在编码基因也能在非编码基因中发生， 在编码基因中出现的称为cSNP，这种cSNP可能会影 响蛋白质的结构和表达水平，对分析基因与性状的 关系有重要意义。 由于编码序列选择压力大，杂合度可能性要小 一些。而非编码序列（HLA）杂合度达5-10%。
图 7-4 DNA 扩 增 原 理
○ PCR—RFLP
如果已知多态性位点周围的DNA序列，则可 用PCR快速而简单地进行RFLP分析。
首先根据多态位点两侧序列设计和合成引物； 以基因组DNA为模板进行PCR扩增；用相应的内切 酶进行消化；再进行电泳，分析PCR区带判断多 态性。
图7-5 PCR—RFLP
染色体核型（染色体的数目、大小、随体、 着丝粒位置、核仁组织区等）、带型和数量的变 异,呈现出的染色体在结构上和数量上的遗传多态 性称为遗传标记。
优点——不受环境影响，呈孟德尔方式遗传。
缺点——工作量大，多态性较局限，常伴有对 生物有害的表型，获取材料困难。
（3）免疫遗传标记
以动物的免疫特征为标记，包括红细胞抗原多态性 和白细胞抗原多态性。
○
○
二
○
RFLP标记
限制性片段长度多态性（restiction fragment length polymorphism,RFLP）是
1980年建立的第一代遗传标记。RFLP是指用限制性 内切酶切割不同个体的DNA时，会产生长度不同的 DNA片段，电泳后用克隆探针方法可检测出这些片 段。
其基本过程是：取得DNA样本——酶切——电泳——转移 至硝酸纤维膜上——DNA探针杂交——放射自显影。
图7-7 VNTR的多态性
遗传标记技术及应用
4、分子遗传标记
分子遗传标记(molecular genetic
AFLP标记原理
对基因组DNA进行双酶切，在使用的两 种限制性酶中，一种为酶切识别位点为4 碱基的酶，另一种为识别位点为6碱基的 酶。进一步将酶切片段和含有与其粘性末 端相同的人工接头连接，连接后的接头序 列及临近内切酶识别位点就作为以后PCR 反应的引物结合位点，通过选择在末端上 分别添加1~3个选择性碱基的不同引物， 选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片 段与之结合，从而实现特异性扩增，最后 用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物。
5、理想的分子遗传标记应 具备的特点
遗传多态性高; 检测手段简单快捷，易于实现自动化; 遗传共显性，即在分离群中能够分离出等位基 因的3种基因型。 标记遍布整个基因组； 准确性高，能正确反映动植物的真实遗传，即 标记是经济性状基因，或是与影响重要性的性 状连锁。 实验重复性好（便于数据交换）； 开发成本和使用成本尽量低廉；
同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一 种酶（系统）的不同变化 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同 等位基因编码的同种酶的不同类型，其 功能相同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程
材料的采集 研磨和酶的提取 酶的保存 电泳
凝胶制备
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点
遗传标记技术下
疾病相关基因鉴定的方法: 我们的推荐 • 2)然后对特定染色体区域进行精细扫描,鉴定出特
• •
•
• •
定疾病相关的基因: 加密STR分析：egene STR/SSR？ 特定染色体区域内SNP的中高通量分析: Pyrosequencing技术
定量PCR HRM技术
Affymetrix MegAllele技术
4. SNP用作遗传标记的优点
• SNP在人群中是二等位基因性的，在任何人群
• •
中其等位基因频率都可估计出来。 它在基因组中的分布较微卫星标记广泛得多。 与串联重复的微卫星位点相比，SNP是高度稳 定的，尤其是处于编码区的SNP(cSNP),而前者 的高突变率容易引起对人群的遗传分析出现困 难。 部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物 蛋白质的结构或基因表达水平，因此，它们本 身可能就是疾病遗传机制的候选改变位点。 易于进行自动化分析，缩短了研究时间。
定向诱导基因组局部突变技术 －－－高通量筛选定点突变技术 反向遗传学研究新方法－ TILLING技术 TILLING (Targeting Induced Local Lesions in Genomes)
TILLING技术
TILLING：Targeting Induced Local Lesions IN Genomes (定向诱导基因组局部突变技术)，是一种全新的反向遗传学 研究方法。该技术是基于人为的化学诱变产生突变位点，然 后将这些突变位点转化为可以遗传的位点，最终利用检测突 变位点的技术筛选出带有突变位点的个体，从而达到可以利 用这些突变位点分析基因功能的目的。该项技术可以通过建 Pool进行高通量样本的筛选。源自SNP 基因芯片产品及技术
SNP分析芯片产品 DNA水平分析－连锁，关联，染色体重复/缺失分析
遗传标记的检测与应用
遗传标记的检测与应用生命科学领域的迅速发展，促进了人类对基因组的深入研究。
基因组中的分子标记，即遗传标记，已成为世界各地科学家们进行基因研究和改良的重要工具。
遗传标记是基因或染色体上的分子标记，它们是遗传信息的重要承载者，可以显著影响宿主种群的行为、表现和选择。
本文将探讨遗传标记的检测技术和应用。
一、遗传标记的检测技术遗传标记分为两类：DNA标记和蛋白质标记。
其中，DNA标记在分子生物学中有着广泛的应用。
常用的遗传标记有单核苷酸多态性（SNP）、微卫星和限制性长度多态性（RFLP）等。
根据遗传标记的不同特性，检测技术也不相同。
1. SNP检测技术SNP是指单核苷酸多态性，是基因组分析中的一种重要分子标记。
它存在于基因组DNA的核苷酸股中，由单个碱基的改变所带来，是基因组中存在数目最多的一种形式的遗传多态性。
常用的SNP检测技术有基于聚合酶链式反应（PCR）的检测技术、串联式质谱分析技术和微阵列技术等。
2. 微卫星检测技术微卫星又称简单序列重复，是一种高度可变的DNA序列，由核苷酸数目重复，序列长度一般在1～6个核苷酸之间。
微卫星的检测技术有PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术等。
3. RFLP检测技术RFLP是指限制性长度多态性，是在基因组DNA的某些区域中，人群或个体间DNA序列的长度和数字所不同所产生的分子标记。
检测RFLP的一种方法是使用识别特定DNA序列的限制性酶对目标DNA进行切割，形成不同长度的DNA片段，并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳检测差异长度的DNA片段。
二、遗传标记的应用遗传标记具有自然、经济和高效的特点，已经广泛应用于人类遗传学、种群遗传学、生物进化和生态学研究中。
下面将分别介绍几个领域中遗传标记的应用。
1. 基因治疗遗传标记在基因治疗中的应用具有重要意义。
基因治疗是指通过向人体细胞或组织中注入基因来治疗某些疾病的方法。
遗传标记的检测技术可以用于疾病基因的检测和诊断，为基因治疗提供了基础。
遗传标记
一、形态标记：是动植物的外部形态特征。 主要包括肉眼可见的外部特征。
如：植物的矮秆、紫鞘、卷叶等，动物的毛色、有角无角 等，也包括色素、生理特性、生殖特性、抗病虫性等有关 的一些特性。
猪 的 主 要 毛 色 类 型
古代形态学标记
公元前4000年，伊拉克的古代巴比伦石刻 上记载了马头部性状在５个世代的遗传。
染色体核型
染色体核型 指将动物、植物、 真菌等的某一个体 或某一分类群（亚 种、种、属等）的 体细胞内的整套染 色体，按它们相对 恒定的特征排列起 来的图像。 分组排队原则 着丝粒类型相同，相对长度相 近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配 对排列 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对 将染色体按长短排队，短臂向 上
主要的ＤＮＡ分子标记
英文缩 写 RFLP STS RAPD AFLP SSR SNP 英文名称 Restriction fragment Iength polymorphism Sequence tagged site R andom amplified polymorPhic DNA Amplified frangment length Polymorphism Simple sequence repeat Simple mucleotide polymorphism 中文名称 限制性片段长度多 态性 序列标签位点 随机扩增多态性 DNA 扩增片断长度多态 性 简单序列重复 单核苷酸多态性
各类常用实验生物和人的染色体数目
物种 MS2 λ噬菌体 T4 枯草杆菌 大肠杆菌 啤酒酵母 果蝇 海胆 玉米 染色体数目 1 1 1 1 1 34 8 52 20 物种 蛙 鸡 鼠 牛 绵羊 猪 马 鸭 人 染色体数目 26 78 40 60 54 38 64 80 46
遗传标记分析的原理与应用
遗传标记分析的原理与应用随着科技的快速发展，遗传标记分析技术在生物学和医学领域中得到广泛应用，成为了许多研究工作的重要组成部分。
遗传标记分析可以从分子水平上研究基因的遗传规律和变异情况，有助于我们更好地了解人类、动植物群体的遗传信息，进而对我们的生命、环境、健康等诸多方面进行更准确和全面的探究。
一、遗传标记分析的原理遗传标记分析是将已知的特定遗传位点信息转化为可以利用的测量数据，以便检测、挖掘和分析这些位点的遗传变异情况。
遗传标记分析的实现基础是遗传多态性，包括基因多态性、染色体多态性、DNA序列多态性等。
在遗传标记分析中，最常用的两个遗传标记是基因多态性标记和分类标记。
基因多态性标记指的是利用多态性基因位点上的遗传变异来生成遗传标记。
这些位点通常是DNA序列中的与功能无关的重复序列（SSR）或单核苷酸多态性（SNP），之所以不能是具有功能的基因位点，是因为它们的变异不太可能对生物体的生理功能产生直接影响。
例如，考虑到人类DNA的大部分都是功能未知的非编码DNA序列，所以研究人类基因组的标记通常是SSR。
SSR是一种含有较短的（通常是1-6个核苷酸长度）DNA序列的重复序列，通过评估一个给定位点上的重复序列数量的变异，可以评估不同基因型之间的遗传差异。
分类标记是利用一个或多个定量性状或性状指标来生成的标记。
分类标记通常是定量性状的离散化，例如将身高分类为高、中、低三类，然后将这种分类信息作为标记将样本进行归类。
二、遗传标记分析的应用1.种群遗传学遗传标记分析可以用于研究基因在个体和群体水平的遗传变异，进而推断种群分化的历史、迁移和演化等问题。
例如，利用SSR标记的数据，可以研究鱼类种群的结构和分布，评估其生态重要性和保护策略，并进一步研究不同种群之间的关系和来源。
2.遗传疾病诊治遗传疾病是由基因突变引起的疾病，遗传标记分析可以用于识别导致遗传疾病的潜在基因。
通过检测大量患者和健康人群的基因型和序列数据，就可以发现在某些疾病中高频率的基因变异。
遗传标记的特点及应用
遗传标记的特点及应用遗传标记是指基因组中不同个体之间存在可检测的遗传变异，这些变异可以通过某种方法进行检测和分析。
遗传标记具有以下几个特点：1. 高多态性：遗传标记能够反映基因组中的高变异性，通过检测标记的差异，可以区分不同个体之间的遗传差异。
常见的遗传标记包括单核苷酸多态性（SNP）和缺失/插入多态性等。
2. 高可遗传性：遗传标记具有遗传可追溯性，即在亲代之间可以传递给后代，由此可以追踪个体之间的亲缘关系。
这一特点使得遗传标记在家族研究、亲缘鉴定和物种起源等领域具有广泛应用。
3. 可检测性：遗传标记可以通过各种分子生物学技术进行检测和分析。
随着高通量测序技术的发展，大规模筛查和检测遗传标记已经成为可能，为遗传研究提供了更为便捷和高效的工具。
4. 遗传关联性：遗传标记可以与具体的表型特征或疾病的发生相关联，从而帮助我们了解基因与表型之间的关系。
通过分析标记与表型的关联性，可以揭示许多遗传性疾病的致病机制，为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。
遗传标记在生物学研究、医学诊断和基因组学研究中具有广泛的应用，主要包括以下几个方面：1. 进化与物种起源研究：遗传标记能够反映个体和种群之间的遗传变异，通过分析标记的差异，可以研究不同物种之间的起源和演化关系，揭示物种之间的亲缘关系和迁移历史。
2. 亲缘鉴定和个体识别：由于遗传标记具有可遗传性，可以通过分析标记的差异性来确定个体之间的亲缘关系和身份验证。
这一特点在亲属寻找、刑事侦查、人口统计和动物保护等领域具有重要的应用价值。
3. 群体遗传结构分析：通过分析遗传标记的差异，可以研究不同群体之间的遗传结构和遗传差异，进而揭示人类和动植物群体的迁移、交流和进化历史，为人类种群遗传学和生态遗传学研究提供重要的依据。
4. 遗传性疾病研究和诊断：遗传标记与疾病的发生存在关联，通过分析标记与疾病的关联性，可以揭示许多遗传性疾病的致病机制，为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。
例如，通过检测肿瘤标记物可以进行早期癌症筛查和疾病监测。
遗传生物总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言遗传学是研究生物遗传现象和遗传规律的科学，它是生物学的一个重要分支。
随着分子生物学和现代生物技术的飞速发展，遗传学的研究领域不断拓展，为我们揭示了生物遗传的奥秘。
本报告将对遗传生物学的起源、发展、研究内容以及应用等方面进行总结。
二、遗传生物学的起源与发展1. 遗传生物学的起源遗传生物学的研究起源于19世纪。
当时，科学家们通过观察生物的繁殖现象，开始探讨遗传规律。
1859年，英国生物学家达尔文发表了《物种起源》，提出了自然选择和遗传变异的观点，为遗传生物学的研究奠定了基础。
2. 遗传生物学的发展20世纪初，孟德尔发现了遗传规律，为遗传生物学的研究提供了重要依据。
20世纪50年代，DNA双螺旋结构的发现，使得遗传生物学进入了分子生物学时代。
此后，随着基因工程、蛋白质工程等技术的出现，遗传生物学的研究取得了举世瞩目的成果。
三、遗传生物学的研究内容1. 遗传物质的研究遗传物质的研究主要包括DNA、RNA和蛋白质等。
其中，DNA是生物体内携带遗传信息的分子，是遗传生物学研究的核心。
近年来，人类基因组计划的实施，使得我们对遗传物质有了更深入的了解。
2. 遗传规律的研究遗传规律的研究包括基因分离定律、基因自由组合定律、基因突变、基因重组等。
这些规律揭示了生物遗传的本质，为遗传育种、疾病诊断和治疗提供了理论依据。
3. 遗传多样性的研究遗传多样性的研究主要包括基因多样性、种群多样性和生态系统多样性。
研究遗传多样性有助于保护生物多样性，维护生态平衡。
4. 遗传疾病的研究遗传疾病的研究主要包括遗传病的分类、发病机制、诊断、治疗和预防等方面。
研究遗传疾病有助于提高人类健康水平，降低遗传疾病对社会的危害。
四、遗传生物学的研究方法1. 实验法实验法是遗传生物学研究的重要方法，包括杂交实验、自交实验、突变实验等。
通过实验，科学家们揭示了遗传规律，验证了遗传学理论。
2. 分子生物学技术分子生物学技术是遗传生物学研究的重要手段，包括PCR、DNA测序、基因克隆、基因编辑等。
DNA标记及其在动物遗传育种中的应用
DNA标记及其在动物遗传育种中的应用DNA标记及其在动物遗传育种中的应用西南民族学院畜牧兽医系钟金城摘要DNA标记是近年来出现的一种新的遗传标记,它在动植物育种中具有广泛的应用前景。
本文讨论了DNA标记的发展现状及其在动物育种中的应用。
关键词DNA标记动物育种遗传标记(genetical marker)是基因型的一种特殊表现形式。
主要有形态标记、生化遗传标记、细胞遗传标记和DNA标记4种类型。
而应用于动物遗传育种中的理想遗传标记应具备以下几个条件:(1)具有丰富的遗传多态性;(2)与目标性状有紧密的连锁;(3)经济方便,简单的遗传方式,容易检测,能鉴别出纯合基因型与杂合基因型,或是高遗传力的数量性状;(4)能在生命的早期表现出来,且终身不变。
比较而言,在4种遗传标记中DNA标记是最能满足这些条件的一种。
自1980年以来,在人类基因组计划(HGP)的影响下,DNA标记技术发展迅速,相继建立了限制性片段长度多态性(RFLP)、DNA指纹图谱、位点特异小卫星和微卫星、随机扩增DNA多态性(RAPD)、等位基因DNA序列分析等专门技术。
并且已开始应用于动植物育种中,即所谓的分子育种(molecular breeding)。
1 DNA标记及其发展DNA标记是以DNA分子多态性为基础的反映基因组某种变异特征的一种遗传标记。
生物的遗传信息储存于染色体和细胞器基因组的DNA 序列中。
虽然生物能快速、准确地复制自己的DNA,把遗传信息一代一代地遗传下去,保持遗传性状的稳定性,但有许多内外因素能影响DNA复制的准确性,使DNA分子产生多种多样的变化,小的可能是一个碱基的变化,大的可能由于倒位、易位、缺失或转座而引起DNA分子多个碱基对的变化。
因此,DNA分子中,具有极其丰富的遗传多态性,以这种多态性为基础的DNA标记有可能达到生物遗传标记数的最大极限。
1953年沃森(Watson,J.D.)和克里克(Crick, F.H.C)提出了DNA分子双螺旋结构模型,预言了DNA的遗传特性,宣布了分子遗传学时代的到来。
高中遗传学知识点总结
高中遗传学知识点总结高中遗传学是生命科学中非常重要的一个领域，主要研究生物的遗传变异、遗传基因的控制和遗传疾病的预防和治疗。
以下是高中遗传学的一些重要知识点总结。
1. 遗传基因遗传基因是生物体内遗传信息的载体，是 DNA 或 RNA 分子上的一段序列。
遗传基因控制着生物的性状表现，包括形态、生理和生化等方面。
遗传基因可以通过突变、重组和传递等途径进行变异，从而导致生物的遗传变异。
2. 遗传变异遗传变异是指生物体基因组中的变异，包括基因突变和染色体变异。
基因突变是指 DNA 碱基对的替换、增添或缺失，从而导致生物体的性状改变。
染色体变异是指染色体结构的变异，如缺失、增加或易位等，也会导致生物体的性状改变。
3. 遗传疾病遗传疾病是指由遗传基因变异引起的疾病，通常表现为家族性或遗传性。
常见的遗传疾病包括自闭症、先天性失聪、地中海贫血症等。
4. 遗传传递遗传传递是指遗传基因从亲代向子代的传递过程。
遗传传递可以通过自然传递和人工传递两种方式进行。
自然传递是指亲代将遗传基因传递给子代，通常是通过生殖细胞来实现的。
人工传递是指通过人工操作将遗传基因传递给子代，如基因编辑和基因转移等。
5. 遗传基因控制遗传基因控制是指通过遗传基因来控制生物的性状表现。
遗传基因可以通过调节蛋白质的表达来控制生物的生理和生化反应，从而实现对生物性状的控制。
6. 遗传图谱遗传图谱是指通过绘制遗传图谱来研究遗传基因控制的研究方法。
遗传图谱可以通过连锁分析和遗传标记等方法来研究遗传基因的位置和连锁关系，从而揭示遗传基因控制生物性状的机制。
以上是高中遗传学的一些重要知识点总结。
在学习遗传学时，需要注意遗传学的基本概念、变异和遗传的原理，以及遗传疾病和遗传图谱的研究方法。
同时，还需要结合实际情况进行思考，理解遗传学在实际生活中的应用。
遗传疾病的遗传背景与遗传标记
遗传疾病的遗传背景与遗传标记遗传疾病是由异常基因或染色体突变引起的一类疾病。
这些异常基因可通过遗传方式传递给子代，因此了解遗传背景和遗传标记对于预防、诊断和治疗遗传疾病具有重要意义。
一、遗传背景遗传背景是指遗传疾病发生的基础条件，其中包括以下三个方面：1. 遗传方式遗传方式是指遗传疾病通过何种方式传递给下一代。
常见的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
不同的遗传方式决定了基因突变的传播途径，对于遗传风险的评估和咨询具有重要意义。
2. 基因突变基因突变是指遗传疾病发生的关键原因，可分为单基因突变和染色体结构异常两类。
单基因突变是指某一特定基因发生突变，导致其编码的蛋白功能异常，从而引起疾病。
染色体结构异常是指染色体上的基因发生重排、缺失、重复等异常，进而导致基因功能异常。
3. 遗传背景遗传背景是指个体的遗传信息总和，包括染色体数目和结构的正常与否、单基因突变的存在与否等。
不同的遗传背景对遗传疾病的发生和传播有着重要影响。
二、遗传标记遗传标记是指在遗传物质（例如DNA）上的一些特定位置上的变异。
它们可以用来确定个体或群体间的遗传关系，进而为遗传疾病的研究和诊断提供有力的依据。
1. 单核苷酸多态性（SNP）SNP是指DNA中的一种常见变异形式，是一种单个核苷酸的替代。
SNP可以用来鉴定个体间遗传差异，并可以用于进行遗传研究、基因定位和基因功能分析。
2. 小串联重复序列（STR）STR是指在DNA序列中重复出现并形成串联结构的短片段碱基序列。
STR具有高度多态性，用于DNA指纹分析、个体认证和法医学鉴定。
3. DNA甲基化DNA甲基化是指DNA分子中某些位点被甲基基团修饰的化学反应。
甲基化模式可影响基因表达，进而对遗传疾病的发生和发展起重要作用。
4. 遗传连锁图谱遗传连锁图谱是通过测定家系或群体中的遗传标记之间的连接性，构建起来的标记与疾病之间的关联图谱。
它可以帮助研究人员发现遗传疾病的致病基因位置，为进一步的疾病研究提供指导。
遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结绪论什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
遗传学诞生的时间，标志？1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展）第二章遗传的细胞学基础1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答：有丝分裂：间期前期中期后期末期染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2nDNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0减数分裂：*母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞染色体数目： 2n 2n n(2n) nDNA分子数： 2n-4n 4n 2n n染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 05．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。
即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。
(整理)分子生物学总结
第一章基因与基因组一、基因与基因组特点(重点)1.Gene：a gene includes the entire nucleic acid sequence necessary for the expression of its product (peptide or RNA).2.Genome(基因组):细胞内所携带的全部遗传信息DNA的总和。
3.C值(C-value): 单倍体DNA所包含的全部DNA量。
4.C值矛盾(C-value Paradox)：物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。
5.真核生物基因组的特点：（1）基因组较大（2）往往有很多染色体，多复制起始位点(ori)（3）DNA与蛋白质结合，形成核小体(nucleosome) ，再缠绕成染色质chromatin （染色体chromosome ）（4）转录和翻译在时间和空间上是分隔的。
（5）转录产物为单顺反子（mono-cistron）（6）有可移动的DNA序列（7）有大量的重复序列、基因家族(gene family)、不连续基因(discontinuous gene) （真核生物基因组三大特点）6.真核生物基因组的序列类型:高度重复序列、中度重复序列、单拷贝序列。
7.基因家族（gene family）：基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
产生机理（理解）：不对等交换、几种基因家族：Alu基因家族、rRNA基因家族、组蛋白基因家族、珠蛋白基因家族疾病：Thalassemia(地中海贫血)8.珠蛋白基因家族α2β2，α型亚基基因在16号染色体上，β型亚基基因在11号染色体上，珠蛋白基因以基因家族的形式排列。
9.基因簇（gene cluster）：同一家族中的成员有时紧密地排列在一起，成为一个基因簇。
10.假基因(pseudogene)：具有与功能基因相似的序列, 却不具正常功能的基因。
11.不连续基因(discontinuous gene) 或断裂基因（split gene）:基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,为不编码的序列所隔开。
分子育种知识点总结
分子育种知识点总结分子育种是利用分子生物学和生物技术手段来辅助传统育种方法，提高植物和动物的遗传育种效率的一种育种方法。
它利用分子标记和遗传图谱技术来加速育种过程，为育种者提供更多的选择和决策依据。
分子育种技术包括遗传标记辅助选择、基因定位、基因克隆和应用、基因组学、蛋白质组学、转基因和细胞工程等。
本文将对分子育种的相关知识点进行总结。
1. 遗传标记辅助选择遗传标记是指位点特异、遗传稳定的DNA片段，可被检测和分离，并可用于进行种群和个体间的遗传关系与遗传地图构建。
遗传标记辅助选择是根据遗传标记与目标性状之间的关系，通过分子标记技术进行筛选和分选，选育目标基因型的材料的育种方法。
2. 基因定位基因定位是指将一个特定的基因定位到染色体上的位置。
通过基因定位，可以找到携带特定性状的染色体区域，为进一步克隆和应用相关基因提供重要的依据。
3. 基因克隆和应用基因克隆是指通过分子生物学技术将一段特定的DNA片段从一个生物体中分离出来并在另一个生物体或在体外进行繁殖的过程。
通过基因克隆技术，可以将特定的基因转移到其他物种中，以改良其性状。
4. 基因组学和蛋白质组学基因组学是研究生物体基因组的组成、结构和功能的科学。
基因组学在分子育种中的应用，可对植物和动物的基因组进行全面的分析和研究，为育种材料的选择和育种目标的确定提供重要的信息。
蛋白质组学是研究蛋白质组的组成、结构和功能的科学。
在分子育种中，蛋白质组学可以帮助鉴定植物和动物的蛋白质组，了解其在特定性状表达上的作用，并为育种材料的选择和性状改良提供重要的依据。
5. 转基因和细胞工程转基因是指通过基因工程技术，在一个生物体中引入来自其他物种的外源基因，并使之在宿主物种的基因组中稳定表达。
转基因技术在植物和动物育种中的应用，可以通过引入特定基因来改良其性状，提高产量、抗病性、抗逆性等。
细胞工程是通过细胞培养、植物体细胞的真核基因转移和使植物体重新分化生成新的器官、新的植株，对植物进行改良。
遗传与进化的研究方法总结
遗传与进化的研究方法总结遗传与进化是生物学中非常重要的领域，涉及到物种的起源、遗传变异以及进化过程等方面的研究。
为了深入了解生物的遗传与进化机制，科学家们开发了许多研究方法。
本文将总结一些常用的遗传与进化研究方法。
一、群体遗传学方法群体遗传学是研究群体内基因频率和基因组变异的科学，其主要方法包括：1. 马尔科夫链蒙特卡洛（MCMC）方法：该方法适用于复杂的群体遗传学问题，通过模拟随机抽样方法计算基因频率和基因型频率。
2. 连锁不平衡（LD）分析：LD分析通过研究位点之间的相关性，可以发现与遗传疾病相关的基因位点。
3. 等位基因频率分析：通过测量不同基因型的频率，可以了解群体中的基因多样性。
4. 多态性位点分析：多态性位点是指在群体中存在两个或更多的等位基因，并且这些等位基因的频率较高。
通过多态性位点的分析，可以推断不同基因型对于群体适应能力的影响。
二、分子进化学方法分子进化学是研究基因和蛋白质序列变化、进化和分化的学科，其主要方法包括：1. 系统发育分析：通过构建物种间基因或蛋白质序列的系统进化树，可以了解物种的进化关系和亲缘关系。
2. 分子钟法：分子钟法利用基因或蛋白质的序列变化速率来推断物种分化的时间，有助于了解进化的速度和时间尺度。
3. 遗传标记分析：通过研究遗传标记（如SNP、STR等），可以揭示不同物种间遗传变异的差异和变异的来源。
4. 基因组学方法：包括全基因组测序、转录组测序等，通过对基因组或转录组的分析，可以了解物种的基因组结构和基因功能。
三、实验进化学方法实验进化学研究将生物放在特定的实验条件下，通过观察其在短期内的进化变化来了解遗传变异和选择的作用。
实验进化学方法包括：1. 繁殖实验：通过繁殖实验，可以观察到遗传物质如何在短时间内发生变化，进而揭示物种进化的机制。
2. 竞争实验：通过将不同基因型或不同物种放置在相同的资源限制条件下进行竞争，可以了解不同基因型或物种间的适应能力。
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记：也称DNA多态性标记、 DNA分子标记，
是 DNA水平上遗传多态性的直接反映。
分子标记
RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM
(random amplified polymorphic DNA）
一、基因型频率计算 基因型频率（genotype frequency）：在一 个群体中，某基因座上不同基因型在全部 个体中所占的百分比。根据等位基因频率 计算。 例：MN系统：M=0.526；N=0.474 MM=M=0.526×0.526=0.2767 MN=2MN=2×0.526×0.474=0.4986 NN=N=0.474×0.474=0.2247
61 catgagcaag cacttggcga cagtggcaag aaaaaacttc ctttaagagg cagaaacctg
121 gagcagaacc agaatcattg gtgggtgacc atccactgct gtcgtgttag gttttgaaag 181 atttagagag agatagagag agagagagag agagagagag agagagaggg gttttggggg 241 ggtgagggag agggagacac aatgcaaatt tggcaaggaa aaacttcctt taagaggcag 301 aacccttgta cagaacccaa cacaatgcaa ataccaccta gaatttttt
个碱基。
• 理论上讲，SNP既可能是双等位多态性，也可能是3
个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见
，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是双等位多态性的。SP既可存在于基因顺序内，也可存
在一基因以外的非编码顺序中。存在于编码顺序中
的SNP虽然较少，但其在遗传疾病研究中却具有重 要意义。相当一部分SNP直接或间接地与个体间的 表型差异、人类对疾病的易感性和抵抗能力有关， 因此，对SNP的研究越来越受到人们的关注。
似然率 1- 10 10-100 100-1000 >1000
文字表述 有限程度支持 中等程度支持 强有力支持 极强有力支持
第四章遗传标记
基因组多样性（Diversity）
1、地球上众多物种的存在以及种内的多态性
真细菌 古细菌
真核生物
原生动物
植物 真菌 动物
生命树显示了古细菌、真细菌和真核生物的关系以及真菌 、植物和动物的关系
2、种内基因组遗传的多态性 尽管在种内或种族内绝大部分的基因组序列是保守的，
但所有基因组中都天然存在有多态性区域，可以用来鉴
三、Hardy-Weinberg定律：在一个无限大的、 不发生突变、迁移和选择并随机交配的群 体中，基因频率和基因型频率在世代传递 中保持不变，处于平衡状态。 一、 杂合度计算 杂合度（heterozygosity）某群体某一遗传 标记所有基因型中杂合子所占 的比例。 h=杂合子数/个体总数
一、 个人识别能力 个人识别能力（power of discrimination，DP）在同一群体中随机抽取 两名个体，其基因型不同的概率，即遗传标记可 以识别无关个体的能力。 n DP=1-Pm=1-ΣPi2 J=1 n为某遗传标记的基因型数目。 Pi为该群体第I个基因型的频率。 n ΣPi2为群体中随机抽取两名个体，基因型由于机会而一致的概率。 J=1 也称作随机匹配概率（probability of matching,Pm）累计个人识别能力 TDP=1-（1-DP1）（1-DP2）（1-DP3）（1-DPk） =1- Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×Pmk k 1- ΣPj j-1
1.形 态 标记： 是指那些能够明确显示遗传多态的外
观性状，如株高、粒色等的相对差异
2.细胞学标记 ：是指能够明确显示遗传多态的细胞学特征。 如染色体结构上和数量上的遗传多态性等。 3.蛋白质标记：非酶蛋白质和酶蛋白质 在非酶蛋白质中，用得较多的是种子贮藏蛋白； 酶蛋白质主要是同功酶。
4.DNA 标
TGTTCAGGCCGTGTGAGGACATTGCCTGTGACTCCCAACGCTGCCGGATCCTGCAGGCCT 358 ||||| |||| || |||||||| |||||||||||||| |||||||||||||||||||||| TGTTCCGGCCATGCGAGGACATCGCCTGTGACTCCCAGCGCTGCCGGATCCTGCAGGCCT 730 TCGACGACTTCATCTTTGCCTTCTTTGCTGTGGAAATGGTGGTGAAGATGGTCGCTTTGG 418 | || ||||||||||||||||||||||| ||||| ||||||||||||||||| || |||| TTGATGACTTCATCTTTGCCTTCTTTGCCGTGGAGATGGTGGTGAAGATGGTGGCCTTGG 790 GTATCTTTGGGAAGAAA-TGTTACCTGGGAGACACTTGGAACCGGCTTGACTTTTTTATC 477 | ||||||||||| ||| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||| ||| GCATCTTTGGGAA-AAAGTGTTACCTGGGAGACACTTGGAACCGGCTTGACTTTTTCATC 849 GTCATTGCTGGGATGCTGGAGTACTCGCTGGACCTGCAGAATGTCAGCTTCTCCGCAGTC 537 ||||| || |||||||||||||||||||||||||||||||| ||||||||||| || ||| GTCATCGCAGGGATGCTGGAGTACTCGCTGGACCTGCAGAACGTCAGCTTCTCAGCTGTC 909 AGGACAGTCCGTGTGCTGCGACCGCTCAGGGCCATTAACCGGGTGCCCAGCATGCGCATT 597 ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| AGGACAGTCCGTGTGCTGCGACCGCTCAGGGCCATTAACCGGGTGCCCAGCATGCGCATC 969 CTCGTCACATTACTGCTGGATAC-CTTGCCTATGCTGGGCAATGTCCTGCTGCTCTGTTT 656 || ||||| || ||||||||||| || ||| ||||||||||| |||||||||||||| || CTTGTCACGTTGCTGCTGGATACGCT-GCCCATGCTGGGCAACGTCCTGCTGCTCTGCTT 1028
Sbjct 671
Query 359 Sbjct 731 Query 419 Sbjct 791 Query 478 Sbjct 850 Query 538 Sbjct 910 Query 598 Sbjct 970
遗传标记(genetic marker) 遗传学中通常将可识别的等位基因称为遗传标记。 但随着遗传学和基因概念的发展其内涵也发展。 遗传标记主要包括：
二、基因频率计算 基因频率（gene frequency）：在一个群体中，某基因座上不 同等位基因在全部个体中所占的百分比。 1. 计数法 基因频率=某基因座特定等位基因数/某基因座所有等位基因数 例：MN系统：1000个体 MM有372个，MN有496个，NN有132个 等位基因数为2000个 M（等位基因数）=2MM+MN=2×372+496=1240 M（基因频率）=2MM+MN/2000=0.62 P（A）=2×AA+AB/2×个体总数 Q（B）=2×BB+AB/2×个体总数 多个等位基因： P（A）=2×AA+AB+AC+AD /2×个体总数
• • •
• • • • • • • • • • • • • • • • • •
Sbjct 612 Query 299
CCCGTGGTTCGAGCG-AGTCAGCATGCTGGTTATTCTCCTCAACTGTGTGACTCTGGGTA 298 ||| ||||| ||||| | |||||||| |||| || || |||||||| ||||| ||||| | CCCCTGGTTTGAGCGCA-TCAGCATGTTGGTCATCCTTCTCAACTGCGTGACCCTGGGCA 670
别每个个体。
个体遗传物质DNA的多态性
象
个体呈现出多态现
例如人类个体在身高、血型、肤纹等表型
DNA多态现象以孟德尔共显性遗传方式传递
基因组多态性的类型 1)．可变数串联重复(variable number of tandem repeat， VNTR)多态性 Jefferys(1985年)等用Southern杂交的方法检 测到人类基因组中存在一类多态现象。这类多态性主要表现 为等位片段(基因)内在的串联重复核苷酸单元的拷贝数不同， 从而使得等位片段(基因)的长度呈现多态性。这类多态现象
因此被称为可变数串联重复多态。
每个特定位点的VNTR由两部分组成：
中间的核心区和外围的侧翼区，核心区含有至少
一个以上“重复”的短顺序。
由于这类多态在结构上与卫星DNA相似，故又 可根据重复单元中的核苷酸数目多少，将其分为 小卫星DNA和微卫星DNA。
1 tagagcaggt ctagaccgta atgtttataa tacaatttac ttagacccaa caaatcccac
含有这种序列
3）．单核苷酸多态性 (single nucleotide
polymorphism，SNP)
单核苷酸多态性，主要是指基因组水平上由单个核
苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传
变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。
估计人类基因组中有300万个，平均1个SNP/500—1 000