常见遗传病分类与总结

常见遗传病分类以及总结
先天愚型
• 21三体综合征 • Down综合症 • 最常见的染色体病 • 主要核型为三体型，少数为易位型
或嵌合型
• 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂 上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘 皮、颈短及肌张力减低
• 常伴有先天性心脏发育缺陷 • 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生
率增高 • 发病率随母龄增长而增高
常见遗传病分类以及总结
Edxards综合症
• 18三体综合症 • 智力低下、小头、前
额窄、枕部突、小颌 且张口范围小，腭弓 高窄、低位耳、肾畸 形、肌张力增高及手 紧握
常见遗传病分类以及总结
Patau综合症
• 13三体综合征 • 中枢神经系统发育缺
陷（前脑无裂畸形） • 前额小成斜坡样，头
皮后顶部常有缺损。 视网膜发育不良，切 片镜下观察可见菊形 团形成 • 严重智力低下，唇裂 及腭裂，多指 • 中性白细胞核上有过 多的突起
布的皮脂腺瘤，癫痫
发作，智力缺陷。症
状轻重不一，有的仅
有皮肤症状而其他方
面毫无症状者，有的
癫痫发作频繁，智能
障碍严重
常见遗传病分类以及总结
Huntington舞蹈病
• 基因突变或者第四对染色体 内 DNA(脱氧核糖核酸)基质 之 CAG三核甘酸重复序列过 度扩张,造成脑部神经细胞持 续退化，机体细胞错误地制 造一种名为“亨廷顿蛋白质” 的有害物质。这些异常蛋白 质积聚成块，损坏部分脑细 胞，特别是那些与肌肉控制 有关的细胞，导致患者神经 系统逐渐退化，神经冲动弥 散，动作失调，出现不可控 制的颤搐，并能发展成痴呆， 甚至死亡
• 多囊肾有两种类型，常染 色体隐性遗传型(婴儿型) 多囊肾，发病于婴儿期， 临床较罕见；常染色体显 性遗传型(成年型)多囊肾 ，常于青中年时期被发现 ，也可在任何年龄发病
常见遗传病分类以及总结
结节性硬化
• 中枢神经系统的胶质
结节，皮肤（面部）
皮脂腺瘤。其他脏器
肿瘤。典型症状为:面
部淡红色的呈蝶状分
• 指一对等位基因基因的突变导致的 疾病。
• 种类多（已发现4000余种） • 发病率极低 • 多属罕见病，如许多代谢缺陷病等
常见遗传病分类以及总结
常染色体显性遗传病
• 致病基因在常染色体上，等位基因之一突 变，杂合状态下即可发病。
• 致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产 生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。 此种患者的子女发病概率相同，均为50%。 但异常性状表达程度可不尽相同。
常见遗传病分类以及总结
嵌合体
• 染色体核型分析时，有时 可见到一个患者有两种不 同核型。
• 如果这两种不同核型的细 胞起源于单一合子，则这 种由两种或两种以上细胞 组成的个体称为嵌合体。
• 异常核型细胞所占比例少 • 起源于一个以上的合子时，
者症状较轻
称为异源嵌合体。
常见遗传病分类以及总结
单基因病
Ehlers-Danlos综合症
• 埃莱尔-当洛综合征
• 全身弹力纤维发育异常症
• 先天性结缔组织发育不全综 合征；胶原疾病(胶原纤维的 联结缺陷)
• 关节活动过度，皮肤过于松 弛，普遍的组织脆性增加； 皮肤可以被捏起数厘米,但放 开后恢复正常。少部分患者 中有麻烦的出血倾向。
• 轻微的创口可引起较大的开 裂性伤口,但出血少；由于缝 合时易于撕裂脆弱的组织， 伤口愈合困难。因深部组织 变脆引起外科并发症。常常 发生滑液渗出，扭伤，脱常见臼遗传。病分类以及总结
常见遗传病分类以及总结
猫叫综合征
• 5号染色体短臂部分或 全部缺失
• 婴儿时期哭声似猫叫， 因பைடு நூலகம்得名，可有喉器 小和会厌小等喉部发 育异常
• 严重智力低下，小头、 圆形脸、眼距宽、眼 裂下斜、耳裂低、内 眦赘皮
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Turner综合症
• 唯一已知的性染色体单体病 • 先天性卵巢发育不良症 • 典型核型是45，XO • 身材矮小、荆蹼及指、趾背部
先天性软骨发育不全
• 胎儿型软骨营养障碍 • 软骨营养障碍性侏儒 • 常染色体显性遗传 • 上臂、大腿短小畸形
，腹部隆起;臀部后凸; 身材矮小 致病基因导 致长骨两端软骨细胞 形成出现障碍（短肢 型侏儒）。智力及体 力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的 杂技小丑。
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多囊肾
• Potter(Ⅰ)综合征 • Perlmann综合征 • 先天性肾囊肿瘤病 • 囊胞肾、多囊病 • 双侧肾发育不全综合征 • 肾脏良性多房性囊瘤
常见遗传病分类以及总结
Marfan综合症
• 马凡氏综合征/蜘蛛指（趾）综 合征
• 先天性遗传性结缔组织疾病
• 病变主要累及中胚叶的骨骼、 心脏、肌肉、韧带和结缔组织 。骨骼畸形最常见，全身管状 骨细长、手指和脚趾细长呈蜘 蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭 不全或脱垂、主动脉瓣关闭不 全。眼可有晶体半脱位、视网 膜剥离等。心血管方面表现为 大动脉中层弹力纤维发育不全 ，主动脉或腹总主动脉扩张， 形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤 。主动脉扩张到一定程度以后 ，将造成主动脉大破裂死亡常见。遗传病分类以及总结
常见遗传病分类以及总结
常见遗传病分类以及总结
类型
• 染色体病或染色体综合征 • 单基因病 • 多基因病
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染色体病
• 遗传物质的改变在染色体水平上可 见，表现为数目或结构上的改变。 由于染色体病累及的基因数目较多 ，故症状通常很严重，累及多器官 、多系统的畸变和功能改变。
• 占遗传病的10%，所造成的流产占 自发性流产的50%以上
浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残 迹。 • 后发际低、盾状胸、肘外翻， 卵巢发育不全、原发闭经，性 器官幼稚型。
常见遗传病分类以及总结
Klinfelter综合征
• 先天性睾丸发育不全 • 典型核型是47，XXY • 睾丸发育不全，身材
修长（足跟至耻骨间 的距离增长所致）。 • 男子乳腺发育，阴毛 呈女性型分布，阴茎 及睾丸均小。严重者 伴有智力迟钝、隐睾 及尿道下裂等。
常见遗传病分类以及总结
类型
• 在某些情况下，显性基因性状表达极其轻 微，甚至临床不能查出，称为失显。
• 由于外显不完全，在家系分析时可见到中 间一代人未患病的隔代遗传系谱，成为不 规则外显。
• 还有一些常染色体显性遗传病，在病情表 现尚可有明显的轻重差异，纯合子患者病 情严重，杂合子患者病情轻，称为不完全 外显。