遗传学实验五 人类遗传病与系谱分析
遗传病和出生缺陷的调查及系谱分析
实验五遗传病和出生缺陷的调查及系谱分析【调查目的】1.通过参观儿童福利院，了解遗传病和出生缺陷的调查程序。
2.通过调查，了解本地区遗传病和出生缺陷的种类及典型疾病的临床表现。
3.学会系谱的绘制与分析。
4.通过开展此项活动，向人们宣传、普及遗传学知识。
5.通过开展此项活动，提高学生的社会活动能力。
【调查对象】当地儿童福利院患者。
【调查程序】1.听取儿童福利院负责人介绍本院的基本情况。
2.分组实地参观、考察。
3.查阅病例资料卡、采集有关资料。
4.指导教师选择典型病例，由学生对其进行查体，并认真做好记录。
、5.将收集到的资料进行分析，作出结论并与实际诊断相比较，指导教师评议。
6.根据分析结果，拟定预防或治疗措施。
【调查报告】将调查结果填写在表1A表1B表1C及表2中。
【注意事项】1．要正确掌握遗传病和出生缺陷的联系与区别。
2．对典型病例应掌握其特征，并先按照一般疾病的诊断原则进行初诊，还要辅以遗传学特殊的诊断手段，如染色体检查、系谱分析、皮肤纹理分析、基因诊断等。
3．在取得一系列检查资料后，应结合临床已报告过的病例综合分析，先做出一个或数个拟诊的遗传病，再根据遗传学检查结果，逐一进行排除，最终确立诊断。
4．对收集到的所有疾病，要进行分类，并根据疾病类型进行发病风险的估计。
5．填写表表1A表1B表1C及表2中。
填写过程中，要认真、细致，不出差错。
6．汇总同种病例，以便做必要的统计学分析。
7．在调查过程中，调查者应对被调查者抱以关怀和同情，以取得他（她）们的理解和配合。
这一点在遗传病调查中是非常重要的，忽视了这一点，将会直接影响诊断结果。
表1A 病例资料卡姓名性名胎次出生年月日民族婚否足龄家庭地址出诊日期父亲出生年月母亲出生年月身高（cm）体重(kg) 头围（cm）胸围（cm ）指距（cm）上部量（cm）下部量（cm）上部量/下部量13 14 15 16 17 18D E··性染色体19 20 21 22F G。
遗传学实验五人类遗传病与系谱分析
遗传性肾炎的系谱
糖原累积病Ⅰ型的系谱
假肥大型进行性肌营养不良症的系谱
遗传性痉挛性共济失调的系谱
三、实验报告
将以上4个系谱绘制在实验报告纸上， 并将分析结果记录在每一个系谱的后面。
（二）单基因遗传病系谱分析
复习所学过的单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体病的主要区别以及单基因 病各系谱的特点。 启动InternetExplorer浏览器.lnk
观察下列各系谱，进行分析讨 论，回答
这个系谱的遗传方式是什么？ 你判断
的基因型？
3. 这种类型的系谱有什么特点？
下列问题：
的依据是什么？
202X
实验五 人类遗传 病与系谱分析
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实验目标
通过观看人类遗传病录像， 掌握遗传病的概念和分类
熟悉单基因遗病的临床 表现
一、实验用品
人类遗传病 音像教材
音像播放设 备
单基因遗传 病系谱图。
二、实验内容和方法
观看人类遗传病录像
高中生物遗传病系谱图的分析及有关概率的计算学法指导
高中生物遗传病系谱图的分析及有关概率的计算遗传病系谱图的分析是学生学习过程中的难点，如果遇到两种遗传病的系谱的问题，学生感到困难，针对这方面的问题，我认为分为以下几个步骤加以分析会使问题迎刃而解。
步骤一：分别画出相对性状的遗传系谱图。
步骤二：分别确定系谱图中遗传病的类型（显隐性，伴性遗传，常染色体遗传）。
判断口诀：（1）无中生有为隐性，X染色体看女患，父子皆患可能为伴性（X隐性遗传可能性最大），父子有正常者一定为常隐。
（2）有中生无为显性，X染色体看男患，母女皆患可能为伴性（X显性可能性最大）。
母女有正常者一定为常显。
（3）伴Y染色体一定为男患，即男性→男性。
步骤三：分别写出遗传图解，即写出各个体的基因型。
步骤四：应用基因的分离定律分别计算出相应个体婚配后代的概率。
步骤五：将相应个体的基因型组合，即为该个体的基因型。
步骤六：将每对性状相应的概率相乘再相加即所求的概率。
例. 下图是甲（A或a），乙（B或b）两种遗传病的某家族系谱图，请回答下列问题：（1）甲的致病基因在___________染色体上，是__________性遗传。
（2）乙的致病基因在__________染色体上，是__________性遗传。
（3）III8和III10的基因型为____________。
（4）III8和III10结婚，生育子女中患病的概率为____________。
解析：步骤一：画遗传分解即分别分析一对性状。
步骤二：分别确定遗传系谱图中的类型。
图一图二由图一可知：II5与II6生III9，可知甲为隐性遗传，由III8、III9两女患者父亲II3、II6正常可知为常染色体隐性遗传，由图二可知：II3和II6生III10可知乙为隐性遗传，又由II4女患者父亲I1与III7皆患病可知乙为X染色体隐性遗传。
步骤三：分别写出遗传图解，即写出各个体的基因型（可在图中标出）步骤四：应用基因的分离定律分别计算出相应个体婚配后代的概率。
05实验五人类遗传性状的调查与分析
这是为什么?
2.人是最重要的遗传学研究对象之一 。如何
开展人类一些性状或疾病的基因的传递规律
的研究?
谢 谢!
食指长短 双手手指嵌合 上眼睑有无皱褶 酒窩 多指(趾)症 白化症：皮肤缺黑色素,眼睛畏强光 红绿色盲 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住
显性 与脸颊分离 能 有 挺直
隐性 紧贴脸颊 不能 无 拇指第一节向指背弯曲
较无名指长 较无名指短 左手拇指在上 右手拇指在上
有(双眼皮) 有 六指(或趾) 正常肤色 正常 正常
1.挺直 2.拇指向指背面弯曲
拇指竖起时弯曲情形
单对基因控制性状的显隐性表型 （左：显性 右：隐性 ）
食 指 长 短
1.食指比无名指长 2.食指比无名指短
脸 颊 有 无 酒 窝
1.有酒窝
2.没有酒窝
1
1.左手拇指在上
双
手
手
指
嵌
2
合
2.右手拇指在上
上
眼
睑
有
无
皱
1
褶
2
1.双眼皮
2.单眼皮
三、实验材料
以班级的每一位同学的上 述8种性状作为研究小群 体。
四、实验器具
笔和纸
五、实验步骤
1. 以10个人为一组，由小组长观察上述的前8 个单对基因控制性状的表现，并作记录。
2. 统计全班（年段）的资料，进行基因频率和 基因型频率的计算。
六、作业
上交8种性状的基因频率和基因型频率值。
人类单对基因遗传调查表1
无(单眼皮) 无 五指(或趾) 皮肤白化 无法区別红绿两色 容易出血而不止
蚕豆贫血症：食用蚕豆后引起溶血
人类遗传实验报告
一、实验背景遗传学作为一门研究生物遗传现象和遗传规律的科学，在人类医学、农业、生物学等多个领域都有着重要的应用价值。
为了深入了解人类遗传现象，本实验选取了几个典型的遗传性状，通过观察、调查和分析，探讨这些性状的遗传规律。
二、实验目的1. 了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2. 了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
3. 培养学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
三、实验原理人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系。
在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
根据哈代-温伯格平衡定律，若一个群体中某一位点的等位基因频率分别为p和q，则该位点上的基因型频率为p²、2pq和q²。
群体（随机交配）的基因频率和基因型频率的关系为：p + q = 1p² + 2pq + q² = 1四、实验对象某群体（如班级、社区等）五、实验用品1. 器材：玻璃棒、纱布块、乙醇棉球、镊子、量角器2. 试剂：溶液、浓度递减六、实验内容与步骤1. 卷舌实验（1）观察实验对象能否卷舌，并记录下来。
（2）统计各类型（能卷舌和不能卷舌）所占的百分比。
（3）根据统计结果，计算该群体中相应的基因频率和基因型频率。
（4）绘制系谱图，通过系谱分析其遗传方式。
2. 耳垂形状实验（1）观察家庭成员的耳垂形状，记录有耳垂和无耳垂的人数。
（2）统计各类型（有耳垂和无耳垂）所占的百分比。
（3）根据统计结果，计算该群体中相应的基因频率和基因型频率。
（4）绘制系谱图，通过系谱分析其遗传方式。
3. 皮肤颜色实验（1）观察实验对象皮肤颜色，记录深色和浅色皮肤的人数。
（2）统计各类型（深色皮肤和浅色皮肤）所占的百分比。
（3）根据统计结果，计算该群体中相应的基因频率和基因型频率。
（4）绘制系谱图，通过系谱分析其遗传方式。
4. 头发颜色实验（1）观察实验对象头发颜色，记录黑色、棕色和金色头发的人数。
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
人类遗传病系谱图分析
26
27
注意区分近亲、直系血亲、旁系血亲：
近亲——直系血亲和三代以内的旁系血亲。 直系血亲——从自己算起，向上推数三代和向下推 数三代的所有亲属，如祖父母(外祖父母)、父母、子 女、孙子女(外孙子女)。 三代以内旁系血亲——与祖父母(外祖父母)同源而 生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂 兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。如图解所示。
人
类
A
Y非同源区段：在X上无相应的等位基因
X
、 Y
D
d
X、Y同源区段：有相应的等位基因
染
色b
体
X非同源区段：在Y上无相应的等位基因 色盲基因的位置
模 XY
式 染染
图
色色 体体
7
基因符号表示为：Xb
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：
原发性高血压
某种遗传病的发病率＝×100% 特别提醒： ①要针对单基因遗传病进行调查； ②要保证调查的基数足够大； ③调查患病率时，要注意随机调查，但要调查 某种病的患病类型，则要针对患者家庭进行调查。
34
对位训练：
【例】某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病 率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，
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五、典例精析
知识点1：人类遗传病的概念及类型 【例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的
是( D )
A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
39
【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗 传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导 致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传 病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里 继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加， 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使 后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不 仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影 响。因此，D错误。
遗传病及人类性状的遗传方式和系谱特点
多发性家族性结肠息 肉
并指症
A 致病基因（显性） a 正常基因（隐性） AA 患者 aa 正常 Aa 受各种复杂因素的影响，可
能出现不同的表现型
常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可 分为：
完全显性 不完全显性 不规则显性 共显性 延迟显性
（一）完全显性
完全显性：杂合子（Aa）的表现型与显性纯 合子（AA）的表现型完全相同。
系谱中常用的符号
正常男性 正常女性 婚配关系 近亲婚配
Ⅰ 1
Ⅱ 1
2
Ⅰ 、Ⅱ代表世代 1、2代表每代各
成员的编号
2死亡
同卵双生
携带者
男性或女性患者
性连锁隐性基因携带者
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
1
家系图
1、符号大小均匀 2、同代符号对齐 3、标明世代数和成员数 4、不可画错符号，以免影响分析
分类： 根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基 因的位置（常染色体/性染色体）进行分类， 主要有以下五种遗传方式。
1、常染色体显性遗传 2、常染色体隐性遗传 3、X连锁显性遗传 4、X连锁隐性遗传 5、Y连锁遗传
系谱分析法－判断遗传病的遗传方式
系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个 家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格 式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关 系的图解。
患者多为杂合子。纯合子患者病 情较重，均在婴儿期死亡。
Aa
Aa
Aa aa Aa AA
软骨发育不全症患者
软 骨 发 育 不 全 症 患 者
3、共显性遗传
共显性遗传：
一对常染色体上的等位基因，彼 此 之间没有显性和隐性的区别， 在杂合状态时，两种基因的作用 都表达出来，各自独立的产生基 因产物。
人类遗传谱系的研究与分析
人类遗传谱系的研究与分析随着科学技术的发展，人类对自身的了解也日渐透彻。
人类遗传谱系的研究与分析是其中重要的一部分。
通过对人类的遗传基因进行模拟和研究，科学家们可以更深入地了解人类的起源和演化历程。
本文将介绍人类遗传谱系的研究和分析。
一、人类遗传谱系的研究人类遗传谱系的研究主要通过DNA的测序和比对来进行。
科学家们可以比对出不同人种之间的基因差异。
可以通过DNA的改变和演化来探究人类的历史。
首先，科学家们会获取受试者的基因样本，并进行测序。
通过测序结果，科学家们可以了解到DNA的序列信息，也就是人类的遗传信息。
接着，对这些遗传信息进行比对。
基因的比对通常会以人类基因组中已知的SNP（单核苷酸多态性）位点作为比对标准。
SNP是基因组中较为稳定的DNA序列，也是基因组变异的重要影响因素之一。
进行基因比对，可以比对出受试者之间的遗传差异。
通过多组研究数据的区别，科学家们可以发现不同人群之间的基因差异。
人类遗传的模式是再生型，也就是父母的基因会共同组合，经过随机重组洗牌，给下一代孩子传递基因信息。
这样，就会发生人类基因的分裂和多样性的分支。
二、人类遗传谱系的分析人类遗传谱系的分析可以让我们了解到人类在不同环境下的演化历程。
人类经历了很多次人不能想象的灾难和风险，例如气候变化，战争及传染病的流行等等。
在这个过程中，人类适应了环境，不断演变完善。
例如，非洲黑人的基因多样性很广。
因为非洲是人类最早的理论起源地，而且地理环境复杂多变，加上欧亚大陆从非洲移民所带来的影响，使得非洲大陆的基因样本具有很高的多样性。
同时，从黑人迁移到欧洲和亚洲以后，基因就会发生大量的演化分裂。
还有就是相信婚姻选择对基因分裂历程也有很大影响。
古代人类的社会结构更加单一和预定，历史上的统治者进行跨族群婚姻，往往会传递基因到下一代。
这也在一定程度上导致了人类遗传谱系的多样性。
三、人类遗传谱系的意义对于科学研究而言，分析人类遗传谱系意义重大。
实验五人类遗传性状的调查与分析
06 参考文献
参考文献
参考文献
• - 实验方法 • 实验方法：采用问卷调查和血液检测相结合的方法，收集
受试者的基本信息和遗传性状数据，并进行统计分析。
参考文献
• - 实验结果 • 实验结果：通过对遗传性状的调查和分析，
发现人类遗传多样性丰富，不同人群之间 存在显著的遗传差异。同时，某些遗传性 状与特定疾病的发生风险存在关联。 • - 实验结论
传性状。
选择调查对象
根据调查目的，选择合适的调查 对象，可以是某个家族、某个地 区的人群或全球范围的人群。
设计调查表
根据调查目的和对象，设计包含所 需信息的调查表，包括被调查者的 基本信息、家族遗传病史等。
确定抽样方法
根据实际情况，选择合适的抽 样方法，如随机抽样、分层抽
样等。
数据收集
培训调查员
对调查员进行培训，确保他们了解调查目的、掌握调查技巧和注 意事项。
实施调查
按照调查表的内容，逐一询问被调查者，并记录相关信息。
核对数据
在数据收集过程中，要随时核对数据，确保信息的准确性和完整性。
数据处理与分析
数据整理
对收集到的数据进行整理，包括数据清洗、分类、编码等。
统计分析
根据调查目的和数据特征，选择合适的统计分析方法，如描述性统 计、方差分析、回归分析等。
结果解释与报告撰写
总结词
结果解释与推论
总结词
结果可靠性评估
总结词
结果对实际应用的指导意义
05 结论与展望
结论总结
遗传性状调查结果
通过本次调查，我们发现人类遗传性状具有多样性，不同个体之间存在明显的差异。这些 差异主要表现在身体形态、肤色、眼睛颜色、发质等方面。此外，我们还发现遗传性状与 某些疾病的发生有一定的关联。
人类遗传学实验实验报告(3篇)
第1篇一、实验目的1. 了解人类遗传学的基本原理和实验方法。
2. 通过实验操作，掌握人类遗传学实验的基本技能。
3. 通过实验数据，分析人类遗传现象，加深对遗传学知识的理解。
二、实验原理人类遗传学是研究人类遗传现象和遗传规律的科学。
本实验主要涉及以下原理：1. 基因分离定律：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。
2. 基因自由组合定律：在生物体进行有性生殖的过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
3. 显性基因和隐性基因：显性基因在杂合状态下可以掩盖隐性基因的表现。
4. 染色体遗传：染色体上的基因控制着人类的性状。
三、实验材料与仪器1. 实验材料：人类染色体组型分析、基因频率计算、亲子关系分析等。
2. 实验仪器：显微镜、载玻片、盖玻片、染色剂、试剂、计算机等。
四、实验步骤1. 人类染色体组型分析（1）制备染色体标本：取人类白细胞或皮肤细胞，经固定、解离、染色、制片等步骤制备染色体标本。
（2）观察染色体：在显微镜下观察染色体形态、大小、着丝粒位置等特征，进行染色体组型分析。
（3）分析结果：根据染色体形态、大小、着丝粒位置等特征，确定染色体组型。
2. 基因频率计算（1）收集数据：从群体中收集相关基因型数据。
（2）计算基因频率：根据基因型频率计算等位基因频率。
（3）分析结果：根据基因频率，判断基因的显隐性、基因型频率的变化等。
3. 亲子关系分析（1）收集数据：从家庭中收集相关基因型数据。
（2）构建遗传系谱图：根据基因型数据，绘制遗传系谱图。
（3）分析结果：根据遗传系谱图，判断亲子关系、遗传模式等。
五、实验结果与分析1. 人类染色体组型分析实验结果显示，观察到的染色体形态、大小、着丝粒位置等特征符合人类染色体组型分析的基本规律。
2. 基因频率计算根据实验数据，计算得到等位基因频率，并分析了基因的显隐性、基因型频率的变化等。
3. 亲子关系分析根据遗传系谱图，成功判断了亲子关系、遗传模式等。
遗传系谱图解析思路
遗传系谱图解析思路一判断亲本基因型方法1 自交法：让某显性性状的个体进行自交，若后代发生性状分离则亲本一定为杂合体，若后代无性状分离，则可能为纯合体。
此法适合于植物，不适合于动物。
方法2 测交法：让待测个体与隐性类型测交，若后代出现隐性类型，则待测个体一定是杂合子，若后代兴有显性性状个体，则很可能为纯合体。
待测个体若为雄性动物，注意与多个隐性雌性个体交配，以使后代产生更多的个体，合结果更有说服力。
方法3 用单倍体育种方法获得的植株为纯合体，根据植株性状进行确定。
方法4 花粉鉴定法：非糯性和糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物，遇碘液呈现两种不同颜色，且比例为1：1，从而直接证明了杂种杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因彼此分离。
同时证明可检测亲本个体是纯合体还是杂合体。
区分杂合子和显性纯合子，关键是掌握一条原则，即纯合子能稳定遗传，自交后代不发生性状分离；杂合子不能稳定遗传，自交后代往往会发生性状分离。
对于植物来说区分的方法主要有两种：一是测交，即与隐性类型杂交，若后代不发生性状分离，则说明该个体是纯合子；若出现性状分离，则说明该个体是杂合子。
二是自交，若后代不发生性状分离，则说明该个体是纯合子；若发生性状分离，则说明该个体是杂合子。
对动物来说主要以测交法来区分。
例：巨胚与正常胚是一对相对性状，由等位基因(A，a)控制，其中巨胚为隐性性状；耐受洪水与不耐受洪水是另一对相对性状，由等位基因(B，b)控制(尚未知它们的显隐性关系)。
现有一批正常胚耐受洪水的水稻新品种，为鉴别其基因型，水稻专家将其与纯合巨胚不耐受洪水的水稻品种进行杂交(假设上述两对等位基因独立遗传)。
(1)下面已给出该杂交实验可能出现的两种实验结果及相应结论，请根据给出的第三种可能的实验结果鉴别出亲代正常胚耐受洪水水稻基因型。
①若子代性状表现为：正常胚耐受洪水、正常胚不耐受洪水，则亲代正常胚耐受洪水水稻基因型为AABb。
医学遗传学：系谱分析
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
疾病代代相传，最可能为显性遗传； 正常女性的父亲或儿子中出现患者——排除X伴性显性遗 传，判断为常染色体显性遗传。
4.试指出下列系谱中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？
疾病代代相传，最可能为显性遗传； 正常女性的父亲或儿子中出现患者——排除X伴性显性遗 传，判断为常染色体显性遗传。
XAXa XaY XAY XAXa XaXa
实际比例 正常：患病=3:2
四.实验结果
• 讨论结果写成实验报告交给老师
X伴性隐性遗传的特征
• 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中 往往只有男性患者。
• 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会 发病；儿子如果发病，母亲肯定为携带者， 女儿也有1/2的可能为携带者。
• 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄 弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
• 4.如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也 是患者，母亲和女儿一定是携带者。
常染色体完全显性遗传的特征
• 1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性 别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故 男女患病的机会均等。
• 2.致病基因在杂合状态下，即可致病。 • 3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞有1/2
的可能性为患者。 • 4.父母均无病患，子女不会患此病。 • 5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 • 6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变。
Ⅳ
1
2
（6）
5
6
10 11
Ⅱ
1 2 3 45 6 7 8
9
Ⅰ 12
Ⅲ
遗传系谱图的分析课件-PPT精选文档
（二）判断基因所处的染色体类型
第一步，确认或排除伴Y染色体遗传。因为伴Y遗 传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、 子传孙。
第二步，根据伴X遗传的特点，确认或排除伴X遗传。 其一般程序为：
【口诀】： 显性传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。
隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。
下图为一白化病遗传的家族系谱图，Ⅱ-6和Ⅱ7为同卵双生，Ⅱ-8和Ⅱ-9为异卵双生，如果6 号和9号结婚，则他们生出正常男孩的概率：
Ⅰ
1 2 3 4
Ⅱ
5 6 7 11 8 9 10
Ⅲ
例题1：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基 因B、隐性基因b）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基 因A、隐性基因a），如下图所示。现已查明 II 6不携 带致病基因。问： X （1）丙种遗传病的致病基因位于_______ 染色体上； 丁种遗传病的致病基因位于__________ 染色体上。 常
A
B
C
D
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
1 3 4 2 1 2
5
6 7
3
4
5
7
8
8
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图3
图4
答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
遗传系谱图的分析
一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。
典型病例 遗传方式 遗传特点
白化病 先天性聋哑 多指 并指 血友病 红绿色盲 抗VD佝偻病
补充一 人类遗传系谱分析
补充一人类遗传系谱分析一、根据遗传系谱判断遗传病的遗传方式的方法第一步：确定致病基因的显隐性方法：“无”中生“有”为隐性（如图A中的致病基因为隐性）；“有”中生“无”为显性（如图B中的致病基因为显性）。
第二步：确定在常染色体还是X染色体上①隐性遗传如出现图C情况，致病基因不在X染色体上；②显性遗传如出现图D情况，致病基因在X染色体上。
总结：无中生有为隐性，有中生无为显性。
隐性遗传看女病，女病男正（指女患者的父或子只要有一个正常）非伴性。
显性遗传看男病，男病女正（指男患者的母或女只要有一个正常）非伴性。
《人类遗传系谱分析》课堂练习姓名：小组：班级：1、如图是一种伴性遗传病的家系图。
下列叙述错误的是（）A．该病是显性遗传病，Ⅱ4是杂合体B．Ⅲ7与正常男性结婚，子女都不患病C．Ⅲ8与正常女人结婚，儿子都不患病D．该病在男性的人群中的发病率高于女性人群2、下图为人类某遗传病的系谱图，则该遗传病最可能的遗传方式为（）A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传3、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家族的系谱图，下列选项正确的是（）A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩4、如下图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
（2）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为________和________。
（3）若Ⅲ1与Ⅲ8近亲婚配，则生出病孩的概率是________。
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实验五 人类遗传病与系谱分析
濮阳市卫生学校
田廷科
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实验目标 • 1．通过观看人类遗传病录像，掌握遗传病 的概念和分类 • 2．了解几种常见遗传病的临床表现 • 3．熟悉单基因遗传病系谱分析方法，能识 别并绘制系谱
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一、实验用品
• 音像播放设备 • 人类遗传病音像教材 • 单基因遗传病系谱图。
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遗传性肾炎的系谱
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糖原累积病Ⅰ 糖原累积病Ⅰ型的系谱
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假肥大型进行性肌营养不良症的系谱
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遗传性痉挛性共济失调的系谱
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三、实验报告
将以上4 将以上4个系谱绘制在实验报告纸 上，并将分析结果记录在每一个系谱 的后面。 Nhomakorabea的后面。
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2.观察下列各系谱，进行分析讨论，回答 观察下列各系谱，进行分析讨论， 观察下列各系谱 下列问题： 下列问题：
①这个系谱的遗传方式是什么？你判断 这个系谱的遗传方式是什么？ 的依据是什么？ 的依据是什么？ 系谱中的先证者是谁？写出他（ ②系谱中的先证者是谁？写出他（她） 的基因型？ 的基因型？ 这种类型的系谱有什么特点？ ③这种类型的系谱有什么特点？
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二、实验内容和方法 （一）观看人类遗传病录像
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（二）单基因遗传病系谱分析
1.复习所学过的单基因遗传病、 1.复习所学过的单基因遗传病、多基 复习所学过的单基因遗传病 因遗传病和染色体病的主要区别以及 单基因病各系谱的特点。 单基因病各系谱的特点。
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