高中生物重难点分析16：人类遗传病

高中生物重难点分析16：人类遗传病

考点一、常见的遗传病类型

考点分析：

1．人类遗传病的来源及种类

2．多基因遗传病

易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病

4.

5.

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：

1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )

①人类的47，XYY综合征个体的形成

②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落

③三倍体西瓜植株的高度不育

④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比

⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体

A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤

答案 C

解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），

可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。

答案 D

3．下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )

①先天性疾病都是遗传病

②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高

③21三体综合征属于性染色体病

④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤B．②④⑤⑥

C．①③④⑥D．②④⑤

答案 B

解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。

4．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ( )

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

答案 D

解析人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，患者体细胞中染色体数目为47条。

5．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是( )

A．该病为常染色体隐性遗传

B．Ⅱ－4是携带者

C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2

D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2

答案 B

解析本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。

6.人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：

(1)条带1代表①________基因。个体2～5的基因型分别为②__________、

③__________、④__________和⑤__________。

(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是⑥________、

⑦________和⑧__________，产生这种结果的原因是⑨_______________________________。

(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为⑩________________________________，其原因是⑪__________________________________________________________。

解析根据题意知，人类白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。根据图乙的5号个体可以判断出条带2代表白化基因a，则条带1代表正常基因A，个体2～5的基因型分别是Aa、AA、AA、aa。 (2)根据图乙，个体3、4的基因型是AA和AA，则其后代的基因型应该都是AA，而10号的基因型是Aa，这不符合基因的分离定律，产生这种结果的原因是发生了基因突变。(3)根据图乙给出的个体基因型的信息，个体9的基因型是AA，她与一个白化病患者(基因型是aa)结婚，其后代的基因型是Aa，不可能生出aa的个体。

答案(1)A Aa AA AA aa

(2)10 3 4 基因发生了突变

(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体

7.(2014·南京市质检)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：