产前筛查课件
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• 产前诊断意义：掌握先机。
产前诊断对象
• 广义的包括：高龄、反复早孕期自然流产； 既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史； 神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、 高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病 毒、环境危害；父母近亲。
产前筛查优点、不足
• 血清学产前筛查优势：检查方法方便、无 创伤、时间段。 • 血清学产前筛查不足：能开展的产前疾病 还比较有限、风险的预测。低风险不能完 全排除患病可能。
产前筛查筛查的疾病
• 血清筛查：1筛查胎儿唐氏综合征和神经管 缺陷，还可以筛查18-三体、13-三体综合 征等染色体病。2.地中海贫血筛查。
• 其他：早孕期胎儿彩超NT值筛查(胎儿水肿、 染色体三体病等);神经管缺陷检查(无脑儿、 脑脊膜膨出、脑积水、脊柱裂等) 、内脏 外翻等。
2015年岳阳市开展的项目
地中海贫血
• 定义：地中海贫血又称海洋性贫血。是一 组遗传性小细胞性溶血性贫血。（分为α、 β、得塔、γ地贫）。都表现为小细胞低 色素贫血，临床症状轻重不一，大多表现 为慢性进行性溶血性贫血。 • 湖南地贫携带率： α-地贫基因携带率 2.78%、β-地贫基因携带率1.58%。
地中海贫血的临床特征
α地贫血液学表型特征
• α地贫：血常规参数 • 平均红细胞比容（MCV）↓（小于82fl） • 平均红细胞血红蛋白（MCH） ↓（小于 27pg） • HB电泳分析： • HBA2 ↓（小于2.5%） • Hb Bart’s HbH(多见于脐血或HbH病)
β地贫血液学表型特征
• β地贫：血常规参数 • 平均红细胞比容（MCV）↓（小于82fl） • 平均红细胞血红蛋白（MCH） ↓（小于 27pg） • HB电泳分析： • HBA2 ↑（大于3.5%） • HbE • HbF（遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征）
• 唐氏儿图片：
建议检查人群
• 1.怀孕年龄大于35岁的女性。 • 2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严 重病毒感染的孕妇。。 • 3.以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明 的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。 • 4.产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。 • 5.在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎 儿到底有没有影响的怀孕女性。
地贫遗传规律
地贫遗传规律
地中海贫血的防控策略
三级预防
பைடு நூலகம்
一级预防 婚前、孕前筛查
二级预防 地中海贫血产前诊断
三级预防 新生儿筛查
地中海贫血的筛查
• 筛查目的：发现双方都是同种类型基因携 带者的高风险夫妇。 • 筛查对象 • 1、孕前夫妇：筛查夫妇之一如果是致病基 因携带者，在筛查其配偶。 • 2、初检孕妇及其配偶
• • • • •
“唐氏儿”如何筛查：抽两毫升静脉血。 筛查时间：孕早期：10-13+6天 孕中期：14-21+6天 最佳时间：16-18周 胎儿大小如有异议，以B超检查结果为准。 （孕妇年龄、体重、身高、末次月经、家 族史、个人不良嗜好等，申请表要填写清 楚）。
怎样查看唐氏筛查化验结果
• 原理：通过孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP， 人类绒毛膜性腺激素B-hcG、游离雌三醇 uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇 的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇 怀有唐氏胎儿的危险性。 • 语言的艺术：亲切、诚恳、留有余地。 • 唐氏筛查结果：高危 低危 • 唐氏儿的处理
• • • • • • • 小细胞低色素溶血性贫血（中、重度） 黄疸 肝脾肿大（脾） 骨髓扩增 发育迟缓 合并感染 Bart’s水肿胎
地贫儿图片
正常与地贫血象图对比
• 重型α地贫：胎儿水肿综合征；早产死胎或 出生前后死亡，可导致严重产科并发症， 无理想治疗方法。 • 重型β地贫：出生后一年发病，多于未成年 前因严重贫血而夭折，输血和去铁治疗可 维持，代价昂贵。 • 地贫纯盒子：致死性出生缺陷。
产 前 筛 查
学习目标
• 掌握产前筛查定义、产前筛查的目的、意 义；了解产前诊断的定义。 • 掌握产前筛查的时间、流程。 • 掌握阅读部分检查结果
产前筛查
• 产前筛查：对胎儿的遗传遗性、先天缺陷 性疾病的筛查。
• 产前筛查方法主要有：孕妇血液检查、 超 声影像诊断、绒毛活检术、羊膜腔穿刺术 等
血清学产前筛查
地中海贫血的筛查技术
血红蛋白分析 血常规： RBC参数
外周血图片 Heinz小体
血常规：RBC参数解读
MCV、MCH降低、红细胞形态改变 MCV、MCH降低是最重要的2项阳性指标 MCH作为地贫筛查更可靠 MCV小于82fl、 MCH小于27pg • 一方RBC/MCV大于6，对方需要作同样检查。 • 静止性α和β地贫、 β复合α型的地贫 MCV、MCH可为正常
• 血清学产前筛查：是指通过检查孕妇血清 中的生化物资，筛查胎儿的21三体，18三 体等染色体异常和开放性神经管缺陷等先 天性缺陷和遗传性疾病。一般年龄小于35 周岁的一般孕妇。
产前诊断定义
• 产前诊断：对分娩前对胚胎或胎儿的发育 状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。 即产前筛查高风险孕妇进一步检查（如抽 羊水、诊断性B超等）。
建议检查人群
• 6.夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育 过病儿的孕妇。 • 7.有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应 该做唐氏筛查。 • 8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 • 9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险 人群，因为其再生染色体异常儿的风险比 正常孕妇高10倍。
建议检查人群
• 10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子 代发生染色体畸变风险高。 • 11、产前筛查确定的高风险人群。 • 12、自己有意愿检查。 • 注意事项：现建议空腹；比较详细的个人 资料。
• 岳阳市妇幼保健院岳阳市产前诊断中心是 岳阳市唯一一家具有产前诊断资质医院。 岳阳楼区开展的产前筛查有：1唐氏综合症； 2地中海贫血。
产前筛查原则
• 尊重自主原则 • 有益无害原则 • 知情同意原则 • 社会公益原则 • 保密原则
《一》唐氏综合征
• 定义：唐氏综合征即21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或 Down综合征，是最早被确定的染色体病， 60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有 明显的智能落后、特殊面容，伸舌样痴呆， 部分患儿伴有复杂的心血管等疾病。生长 发育障碍和多发畸形。
产前诊断对象
• 广义的包括：高龄、反复早孕期自然流产； 既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史； 神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、 高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病 毒、环境危害；父母近亲。
产前筛查优点、不足
• 血清学产前筛查优势：检查方法方便、无 创伤、时间段。 • 血清学产前筛查不足：能开展的产前疾病 还比较有限、风险的预测。低风险不能完 全排除患病可能。
产前筛查筛查的疾病
• 血清筛查：1筛查胎儿唐氏综合征和神经管 缺陷，还可以筛查18-三体、13-三体综合 征等染色体病。2.地中海贫血筛查。
• 其他：早孕期胎儿彩超NT值筛查(胎儿水肿、 染色体三体病等);神经管缺陷检查(无脑儿、 脑脊膜膨出、脑积水、脊柱裂等) 、内脏 外翻等。
2015年岳阳市开展的项目
地中海贫血
• 定义：地中海贫血又称海洋性贫血。是一 组遗传性小细胞性溶血性贫血。（分为α、 β、得塔、γ地贫）。都表现为小细胞低 色素贫血，临床症状轻重不一，大多表现 为慢性进行性溶血性贫血。 • 湖南地贫携带率： α-地贫基因携带率 2.78%、β-地贫基因携带率1.58%。
地中海贫血的临床特征
α地贫血液学表型特征
• α地贫：血常规参数 • 平均红细胞比容（MCV）↓（小于82fl） • 平均红细胞血红蛋白（MCH） ↓（小于 27pg） • HB电泳分析： • HBA2 ↓（小于2.5%） • Hb Bart’s HbH(多见于脐血或HbH病)
β地贫血液学表型特征
• β地贫：血常规参数 • 平均红细胞比容（MCV）↓（小于82fl） • 平均红细胞血红蛋白（MCH） ↓（小于 27pg） • HB电泳分析： • HBA2 ↑（大于3.5%） • HbE • HbF（遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征）
• 唐氏儿图片：
建议检查人群
• 1.怀孕年龄大于35岁的女性。 • 2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严 重病毒感染的孕妇。。 • 3.以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明 的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。 • 4.产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。 • 5.在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎 儿到底有没有影响的怀孕女性。
地贫遗传规律
地贫遗传规律
地中海贫血的防控策略
三级预防
பைடு நூலகம்
一级预防 婚前、孕前筛查
二级预防 地中海贫血产前诊断
三级预防 新生儿筛查
地中海贫血的筛查
• 筛查目的：发现双方都是同种类型基因携 带者的高风险夫妇。 • 筛查对象 • 1、孕前夫妇：筛查夫妇之一如果是致病基 因携带者，在筛查其配偶。 • 2、初检孕妇及其配偶
• • • • •
“唐氏儿”如何筛查：抽两毫升静脉血。 筛查时间：孕早期：10-13+6天 孕中期：14-21+6天 最佳时间：16-18周 胎儿大小如有异议，以B超检查结果为准。 （孕妇年龄、体重、身高、末次月经、家 族史、个人不良嗜好等，申请表要填写清 楚）。
怎样查看唐氏筛查化验结果
• 原理：通过孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP， 人类绒毛膜性腺激素B-hcG、游离雌三醇 uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇 的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇 怀有唐氏胎儿的危险性。 • 语言的艺术：亲切、诚恳、留有余地。 • 唐氏筛查结果：高危 低危 • 唐氏儿的处理
• • • • • • • 小细胞低色素溶血性贫血（中、重度） 黄疸 肝脾肿大（脾） 骨髓扩增 发育迟缓 合并感染 Bart’s水肿胎
地贫儿图片
正常与地贫血象图对比
• 重型α地贫：胎儿水肿综合征；早产死胎或 出生前后死亡，可导致严重产科并发症， 无理想治疗方法。 • 重型β地贫：出生后一年发病，多于未成年 前因严重贫血而夭折，输血和去铁治疗可 维持，代价昂贵。 • 地贫纯盒子：致死性出生缺陷。
产 前 筛 查
学习目标
• 掌握产前筛查定义、产前筛查的目的、意 义；了解产前诊断的定义。 • 掌握产前筛查的时间、流程。 • 掌握阅读部分检查结果
产前筛查
• 产前筛查：对胎儿的遗传遗性、先天缺陷 性疾病的筛查。
• 产前筛查方法主要有：孕妇血液检查、 超 声影像诊断、绒毛活检术、羊膜腔穿刺术 等
血清学产前筛查
地中海贫血的筛查技术
血红蛋白分析 血常规： RBC参数
外周血图片 Heinz小体
血常规：RBC参数解读
MCV、MCH降低、红细胞形态改变 MCV、MCH降低是最重要的2项阳性指标 MCH作为地贫筛查更可靠 MCV小于82fl、 MCH小于27pg • 一方RBC/MCV大于6，对方需要作同样检查。 • 静止性α和β地贫、 β复合α型的地贫 MCV、MCH可为正常
• 血清学产前筛查：是指通过检查孕妇血清 中的生化物资，筛查胎儿的21三体，18三 体等染色体异常和开放性神经管缺陷等先 天性缺陷和遗传性疾病。一般年龄小于35 周岁的一般孕妇。
产前诊断定义
• 产前诊断：对分娩前对胚胎或胎儿的发育 状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。 即产前筛查高风险孕妇进一步检查（如抽 羊水、诊断性B超等）。
建议检查人群
• 6.夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育 过病儿的孕妇。 • 7.有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应 该做唐氏筛查。 • 8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 • 9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险 人群，因为其再生染色体异常儿的风险比 正常孕妇高10倍。
建议检查人群
• 10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子 代发生染色体畸变风险高。 • 11、产前筛查确定的高风险人群。 • 12、自己有意愿检查。 • 注意事项：现建议空腹；比较详细的个人 资料。
• 岳阳市妇幼保健院岳阳市产前诊断中心是 岳阳市唯一一家具有产前诊断资质医院。 岳阳楼区开展的产前筛查有：1唐氏综合症； 2地中海贫血。
产前筛查原则
• 尊重自主原则 • 有益无害原则 • 知情同意原则 • 社会公益原则 • 保密原则
《一》唐氏综合征
• 定义：唐氏综合征即21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或 Down综合征，是最早被确定的染色体病， 60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有 明显的智能落后、特殊面容，伸舌样痴呆， 部分患儿伴有复杂的心血管等疾病。生长 发育障碍和多发畸形。