低磷性骨软化症一例
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转至本 院， 门诊 拟 以“ 骨 质 破 坏—— 多 发 性 骨 髓
骨 病 。通常 分 为 遗传 性 肿 瘤 性 和 散 发 性 。主 要 临
床 表现 为进行 性肌 无力 、 骨痛 、 多 发 骨折 等 ； 辅 助检 血磷低 、 尿磷 高 ， 血 钙正 常 ； 骨骼 ｘ线可见 骨 密度 降 低， 骨 小梁模 糊 ， 有 时可 见骨 折形 成 ， 临床 误 诊 率较 高 ］ 。本 组患 者 骨 痛伴 活 动 障 碍 ， 骨质破坏 ， 血 磷
慢性 浅 表 性 胃炎 、 食管炎 、 十 二 指 肠 球 部 炎症 ； 肠
镜： 未 见异 常 。右 胫 骨磁 共振 ： 右胫 骨 下 端 骨 折 伴 周 围骨 质 信号 异 常 ， 考 虑 病 理性 骨 折 可 能 ， 右踝 关 节少 量积 液 ， 住 院期 间患者 于他 院专家 门诊 就 诊 考 虑低 血 磷 性 骨软 化 ， 予 以 中性磷 酸 盐 制 剂 、 并 配 合 骨化 三醇 后 １ 个 月患 者骨 痛症 状 明显 好转 ， 后 坚 持 治疗 ， 症状 改善 。 讨 论 低磷性 骨 软化 症 是 一种 由于低 磷 血 症 造 成 的骨基质 不 能 以正 常 方 式 进行 矿 化 的代 谢 性
瘤？ ” 收住 院 。患 者 否 认 特 殊 药 物 、 毒物应用史 ， 无
严重 降 低 、 无 阳性 家 族 史及 其 他 遗 传 病 ， 经 系 统检
查排 除多发 性 骨 髓 瘤 等肿 瘤 疾 患 及 其 他 相关 致 病 因素 ， 系成 人发作 的低 血磷 性骨 软 化症 ， 病因不明，
山 西 医药 杂 志 ２ ０ １ ６年 １ １月第 ４ ５卷 第 ２ １期 Ｓ ｈ ａ ｎ ｘ ｉ Ｍｅ ｄ Ｊ ， Ｎｏ ｖ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ６ ， Ｖｏ １ ．４ ５ ， Ｎｏ ． ２ １
・
病 例 报告 ・
低 磷 性 骨软 化 症一例
范 小 红
患者 男 ， ４ ７岁 ， 因胸 背部 疼痛 ２年 ， 加重 １ 个月 于２ ０ １ ３ 年 ８月 １ ９日入 院 。患 者 于 ２年前 无 明显 诱 因下 出现 两 侧 肋 骨 疼 痛 不 适 ， 随 后 发 展 至 后 背 部， １ 个 月 前 自觉 胸 背 部 疼 痛 较 前 明显 加 重 ， 伴 右 侧踝 关节 疼痛 ， 影 响活动 及 睡 眠 ， 于２ ０ １ ３年 ６月至 上 海光华 医 院就诊 ， 查 血 常规 ： 白细胞 总数 ５ ． ５ ０ Ｘ １ Ｏ 。 ／ Ｌ； 中性 粒 细胞 ０ ． ７ ０ ； 淋 巴细胞 ０ ． ２ ３ ； 血红 蛋 白 １ ６ ２ ｇ ／ Ｌ； 血小板计数 １ ８ ８ Ｘ １ ０ 。 ／ Ｌ； 尿常规： 正常 ； 碱 性磷 酸酶 ３ １ ６ Ｕ／ Ｌ； 颈椎 磁共 振 （ ＭＲ） ： 颈椎 轻度 骨 质增 生 ， 颈４ ／ ５ ， 颈５ ／ ６椎 间 盘膨 出 ， 颈椎 诸 椎体 信 号异 常减 低 ； 腰 椎 ＭＲ： 腰 椎轻 度 退变 ， 椎 体 信 号 减低 ； 于 ２ ０ １ ３年 ８月 至 中 山医 院 骨扫 描 示 全 身 多
国内外报 道病 例 多 数 系肿 瘤 相 关 性 低 磷 性 骨 软 化 症， 类 似本 病例 情况仅 有 零星 报道 ［ ３ ］ 。临床 医师 对 有 骨质破 坏伴 有 低 血 磷 的患 者 应 想 到 低 磷 性 骨 软
磷酸酶 ２ ８ ７ Ｕ／ Ｌ， 余 正 常范 围 ； 血糖 、 肾功能、 尿 酸
故考 虑 系散 发性 低 血 磷 性骨 软 化 症 ， 该 疾 病 罕见 ，
家 族遗传 病 史 ， 发 病 以来 身 高 变矮 ６ ｃ ｍ， 无 体 质量
变 化 。查体 ： 不能 行走 、 翻身 困难 ， 右下 肢踝 关 节稍 有红肿、 压痛， 入 院 后再 予 以进 一 步检 查 ： 血 常规 、 红 细胞 沉 降 率 、Ｃ ＿ 反 应 蛋 白均 正 常 ； 肝功能 ： 碱 性
正常 ； 免疫 球 蛋 白、 血 肿瘤 指标 （ 甲胎 蛋 白、 癌 胚 抗
原 、 糖类 抗原 １ ９ ห้องสมุดไป่ตู้、 糖类抗 原 １ ２ ５ 、 前列 腺特 异性 抗
化 可能 ， 结合 完 善 的辅 助 检 查 积极 寻求 病 因 ， 排 除
肿 瘤及 相关 因素是彻 底 治愈 的关 键 ， 中性 磷 酸盐 制 剂 是重 要 的治 疗手 段 ， 早 期 诊 断 和早 期 治 疗 ， 对 患 者 的预 后和生 活质 量极其 重要 。
处 骨骼 放射 性异 常 聚集 （ 颅骨 多 处 、 双 侧 肋骨 多 处 、
左 侧肩 胛骨 及 右 侧 腓 骨 上 段 局部 放 射 性 浓 聚 ） ， 右 侧 踝关 节局 部放 射性 浓 聚 ， 患 者 因经 济原 因未行 正 电子 发 射 计算 机 断 层显 像 （ Ｐ Ｅ Ｔ — Ｃ Ｔ ） 检查， 予 以胸 部单 光子 发射 型 计 算 机 断 层 扫描 仪 （ Ｅ Ｃ Ｔ） 示 多 发 性骨 髓瘤 伴 双侧多 根肋 骨病 理 性骨 折可 能 性大 ， 故
参 考 文 献
［ １ ］ 吴友伟 ， 柯耀华 ， 章 振林 ．散 发性 低 磷 性 骨 软 化 症 ５ 例 误 诊 临 床分析［ Ｊ ］ ．中 国骨 质 疏 松 杂 志 ， ２ ０ １ ０， １ ６ （ １ ０ ） ： ７ ５ ８ — ７ ６ ０ ． Ｅ ２ ］ 郭德斌 ， 闰安 ．瘤 源性 低 磷 软 骨 病 临 床 误 诊 分 析 Ｅ Ｊ ］ ．中 国骨
尿钙 ： ０ ． ９ ７ ｍｍｏ ｌ ／ ２ ４ ｈ （ 参考值 ２ ． ５ ～７ ． ５ ｍｍｏ ｌ ／ ２ ４
ｈ ） ； 骨髓涂 片 、 流式 、 活检 ： 无 特殊 发现 ； 头颅 Ｃ Ｔ： 未
见明显 异常 ； 颈椎 Ｃ Ｔ： 颈椎 骨质 密度不 均； 胸 部
Ｃ Ｔ： 左 肺 下 叶 少许 炎 症 ， 左 侧肩 胛 骨 、 多发 椎 体 及 双侧肋 骨多 发骨质 破坏 ， 双侧 肋 骨 多发 骨折 ； 胃镜 ：
骨 病 。通常 分 为 遗传 性 肿 瘤 性 和 散 发 性 。主 要 临
床 表现 为进行 性肌 无力 、 骨痛 、 多 发 骨折 等 ； 辅 助检 血磷低 、 尿磷 高 ， 血 钙正 常 ； 骨骼 ｘ线可见 骨 密度 降 低， 骨 小梁模 糊 ， 有 时可 见骨 折形 成 ， 临床 误 诊 率较 高 ］ 。本 组患 者 骨 痛伴 活 动 障 碍 ， 骨质破坏 ， 血 磷
慢性 浅 表 性 胃炎 、 食管炎 、 十 二 指 肠 球 部 炎症 ； 肠
镜： 未 见异 常 。右 胫 骨磁 共振 ： 右胫 骨 下 端 骨 折 伴 周 围骨 质 信号 异 常 ， 考 虑 病 理性 骨 折 可 能 ， 右踝 关 节少 量积 液 ， 住 院期 间患者 于他 院专家 门诊 就 诊 考 虑低 血 磷 性 骨软 化 ， 予 以 中性磷 酸 盐 制 剂 、 并 配 合 骨化 三醇 后 １ 个 月患 者骨 痛症 状 明显 好转 ， 后 坚 持 治疗 ， 症状 改善 。 讨 论 低磷性 骨 软化 症 是 一种 由于低 磷 血 症 造 成 的骨基质 不 能 以正 常 方 式 进行 矿 化 的代 谢 性
瘤？ ” 收住 院 。患 者 否 认 特 殊 药 物 、 毒物应用史 ， 无
严重 降 低 、 无 阳性 家 族 史及 其 他 遗 传 病 ， 经 系 统检
查排 除多发 性 骨 髓 瘤 等肿 瘤 疾 患 及 其 他 相关 致 病 因素 ， 系成 人发作 的低 血磷 性骨 软 化症 ， 病因不明，
山 西 医药 杂 志 ２ ０ １ ６年 １ １月第 ４ ５卷 第 ２ １期 Ｓ ｈ ａ ｎ ｘ ｉ Ｍｅ ｄ Ｊ ， Ｎｏ ｖ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ６ ， Ｖｏ １ ．４ ５ ， Ｎｏ ． ２ １
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病 例 报告 ・
低 磷 性 骨软 化 症一例
范 小 红
患者 男 ， ４ ７岁 ， 因胸 背部 疼痛 ２年 ， 加重 １ 个月 于２ ０ １ ３ 年 ８月 １ ９日入 院 。患 者 于 ２年前 无 明显 诱 因下 出现 两 侧 肋 骨 疼 痛 不 适 ， 随 后 发 展 至 后 背 部， １ 个 月 前 自觉 胸 背 部 疼 痛 较 前 明显 加 重 ， 伴 右 侧踝 关节 疼痛 ， 影 响活动 及 睡 眠 ， 于２ ０ １ ３年 ６月至 上 海光华 医 院就诊 ， 查 血 常规 ： 白细胞 总数 ５ ． ５ ０ Ｘ １ Ｏ 。 ／ Ｌ； 中性 粒 细胞 ０ ． ７ ０ ； 淋 巴细胞 ０ ． ２ ３ ； 血红 蛋 白 １ ６ ２ ｇ ／ Ｌ； 血小板计数 １ ８ ８ Ｘ １ ０ 。 ／ Ｌ； 尿常规： 正常 ； 碱 性磷 酸酶 ３ １ ６ Ｕ／ Ｌ； 颈椎 磁共 振 （ ＭＲ） ： 颈椎 轻度 骨 质增 生 ， 颈４ ／ ５ ， 颈５ ／ ６椎 间 盘膨 出 ， 颈椎 诸 椎体 信 号异 常减 低 ； 腰 椎 ＭＲ： 腰 椎轻 度 退变 ， 椎 体 信 号 减低 ； 于 ２ ０ １ ３年 ８月 至 中 山医 院 骨扫 描 示 全 身 多
国内外报 道病 例 多 数 系肿 瘤 相 关 性 低 磷 性 骨 软 化 症， 类 似本 病例 情况仅 有 零星 报道 ［ ３ ］ 。临床 医师 对 有 骨质破 坏伴 有 低 血 磷 的患 者 应 想 到 低 磷 性 骨 软
磷酸酶 ２ ８ ７ Ｕ／ Ｌ， 余 正 常范 围 ； 血糖 、 肾功能、 尿 酸
故考 虑 系散 发性 低 血 磷 性骨 软 化 症 ， 该 疾 病 罕见 ，
家 族遗传 病 史 ， 发 病 以来 身 高 变矮 ６ ｃ ｍ， 无 体 质量
变 化 。查体 ： 不能 行走 、 翻身 困难 ， 右下 肢踝 关 节稍 有红肿、 压痛， 入 院 后再 予 以进 一 步检 查 ： 血 常规 、 红 细胞 沉 降 率 、Ｃ ＿ 反 应 蛋 白均 正 常 ； 肝功能 ： 碱 性
正常 ； 免疫 球 蛋 白、 血 肿瘤 指标 （ 甲胎 蛋 白、 癌 胚 抗
原 、 糖类 抗原 １ ９ ห้องสมุดไป่ตู้、 糖类抗 原 １ ２ ５ 、 前列 腺特 异性 抗
化 可能 ， 结合 完 善 的辅 助 检 查 积极 寻求 病 因 ， 排 除
肿 瘤及 相关 因素是彻 底 治愈 的关 键 ， 中性 磷 酸盐 制 剂 是重 要 的治 疗手 段 ， 早 期 诊 断 和早 期 治 疗 ， 对 患 者 的预 后和生 活质 量极其 重要 。
处 骨骼 放射 性异 常 聚集 （ 颅骨 多 处 、 双 侧 肋骨 多 处 、
左 侧肩 胛骨 及 右 侧 腓 骨 上 段 局部 放 射 性 浓 聚 ） ， 右 侧 踝关 节局 部放 射性 浓 聚 ， 患 者 因经 济原 因未行 正 电子 发 射 计算 机 断 层显 像 （ Ｐ Ｅ Ｔ — Ｃ Ｔ ） 检查， 予 以胸 部单 光子 发射 型 计 算 机 断 层 扫描 仪 （ Ｅ Ｃ Ｔ） 示 多 发 性骨 髓瘤 伴 双侧多 根肋 骨病 理 性骨 折可 能 性大 ， 故
参 考 文 献
［ １ ］ 吴友伟 ， 柯耀华 ， 章 振林 ．散 发性 低 磷 性 骨 软 化 症 ５ 例 误 诊 临 床分析［ Ｊ ］ ．中 国骨 质 疏 松 杂 志 ， ２ ０ １ ０， １ ６ （ １ ０ ） ： ７ ５ ８ — ７ ６ ０ ． Ｅ ２ ］ 郭德斌 ， 闰安 ．瘤 源性 低 磷 软 骨 病 临 床 误 诊 分 析 Ｅ Ｊ ］ ．中 国骨
尿钙 ： ０ ． ９ ７ ｍｍｏ ｌ ／ ２ ４ ｈ （ 参考值 ２ ． ５ ～７ ． ５ ｍｍｏ ｌ ／ ２ ４
ｈ ） ； 骨髓涂 片 、 流式 、 活检 ： 无 特殊 发现 ； 头颅 Ｃ Ｔ： 未
见明显 异常 ； 颈椎 Ｃ Ｔ： 颈椎 骨质 密度不 均； 胸 部
Ｃ Ｔ： 左 肺 下 叶 少许 炎 症 ， 左 侧肩 胛 骨 、 多发 椎 体 及 双侧肋 骨多 发骨质 破坏 ， 双侧 肋 骨 多发 骨折 ； 胃镜 ：