低磷性骨软化症一例
病例分析：：低磷性骨软化症为何长期得不到确诊？
注：24小时尿磷正常范围：12.9-42 mmol/24h 正常情况下，当 血磷<0.65 mmol/l，尿磷接近于0 电55 mmol/l 血磷正常范围：0.90-1.34 mmol/l 骨代谢Th化标志物 骨代谢相关激素： 降钙素 PTH 25(OH)D 骨转换参数： beta-cTX P1NP 骨钙素 ALP 1.53 ng/ml （参考范围：0.04-0.78 ng/ml) 85.3 ng/ml （参考范围9.1-76.2ng/ml) 25.9 ng/ml （参考范围：6.0-24.7ng/ml) 141 U/L （参考范围：45-125U/L) 6.7 pg/ml （参考范围：<8.4pg/ml) 38.7 pg/ml （参考范围：15.0-65.0pg/ml) 29.9 nmol/L（参考范围：>50nmol/l)
血 FGF23 水平与健康人相比无升高 诊断及诊断依据 初步诊断：阿德福韦酯导致低磷性骨软化症 诊断依据： 病史：成年起病，既往服用阿德福韦酯5年，全身关节疼痛伴行走 困难进行性加重 查体：步态异常，轻度活动障碍 实验室/其他：多次电解质提示低磷血症，骨转化指标异常 骨密度降低（骨质疏松？） Hypophosphatemia is defined as a serum phosphate level of less than 2.5 mg/dL (0.8 mmol/L). 药物诱导范可尼综合征引起的低磷血症 抗癌药: 异环磷酰胺, 链脲佐菌素,阿扎胞苷，苏拉明 抗生素: 四环素，氨基糖肽类 抗病毒药：西多福韦，阿德福韦，替诺福韦 抗惊厥药：丙戊酸，延胡索酸 阿德福韦酯不良反应相关信息 低剂量阿德福韦长期服用，可导致肾小管坏死、Fanconi综合征、 低磷性骨软化症 最终诊断 阿德福韦酯致 Fanconi综合征--低磷性骨软化症 药物性肾小管损伤（阿德福韦酯） 慢性肾功能不全（CKD 3期） 慢性乙型肝炎、肝硬化（代偿期）
股骨颈肿瘤致低磷性骨软化症患者的护理
1 临床资料
患者男， ２６ 岁， 因 “腰背部疼痛 ２ 年， 加重 １ 周”于 ２０１６ 年 ６ 月 １５ 日 入 院。２ 年 前 无 诱 因 出 现 后 腰 部 隐 痛 不 适， 并 逐渐加重， １ 年前出现前胸壁疼， １０ 月出现臀部疼痛， 夜间翻 身疼痛， 活动加重， 休息减轻。１ 周前患者腰部疼痛、 臀部疼 痛和双侧髋部疼痛加重， 自觉抬腿时双侧腹股沟明显疼痛， 站立过久时左下肢麻木明显， 右下肢疼痛明显， 伴双侧足底 部疼痛， 上楼及行走困难， 需借助拐杖， 自发病来体重下降约 ７Ｋｇ， 身高变矮约 ２ｃｍ。 体格检查： 步态蹒跚， 需借助拐杖行走， 左侧第二肋近胸 骨端有压痛， 脊柱各胸椎棘突均存在压痛， 骨盆有压痛。实验 室检查： 血磷 ０．２１ ~ ０．７６ ｍｍｏｌ／Ｌ（ 正常 ０．８１－１．４５ ｍｍｏｌ／Ｌ）， 血 钙 ２．０６ ~ ２．３４１８ ｍｍｏｌ／Ｌ（ 正 常 ２．２０－２．６５ ｒｅｔｏｏｌ／Ｌ）， 碱性磷酸 酶 （ＡＬＰ）３６８ ~ ４０６ Ｕ／Ｌ（ 正 常 ４５－１２５ Ｕ／Ｌ）， 尿 磷 ９．５ ｍｍｏｌ／２４ ｈ， 尿钙 ０．７７ｍｍｏｌ／２４ ｈ。丙型肝炎病毒抗体阳性。丙型肝炎 病 毒 核 酸： ４．９９×１０５Ｕ／ｍＬ， ２５ 羟 维 生 素 Ｄ ３８．８０ｎｍｏｌ／Ｌ （ 正 常 ７５－２５０ ｎｍｏｌ／Ｌ）， 骨 源 性 碱 性 磷 酸 ＞９０ｕｇ／Ｌ（正 常 ８．５－ １７．９ ｕｇ／Ｌ） ， 甲状旁腺激素全段 （ｉＰＴＨ） ７０．１０ｐｇ／ｍＬ （ 正常 １０－ ６９．０ｐｇ／ｍＬ）。骨髓象： 粒细胞增生明显活跃。肾小管磷重吸 收率 （ＴｍＰ） ： ３７．３％（正常： ＞７８％） 。 患者服用磷剂、 钙剂治疗效果不明显。ＰＥＴ／ＣＴ（６８Ｇａ－ ＴＡＴＥ） ： 右侧转子间见放射性摄取增高灶， 大小 １．２＊１．１＊０．９ｃｍ， ＳＶＶ１６．９。生长抑素受体显像： 右侧股骨颈高密度灶， 局部生 长抑素受体高表达， 考虑为 ＴＩＯ 病灶。 诊断： 低磷性骨软化症、 骨质疏松、 慢性丙型病毒性肝炎。 患者于 ２０１５ 年 ７ 月 １５ 日转入骨科行股骨粗隆间肿物探 查及切除术。 术于 ２０１５ 年 ７ 月 ２３ 日转回内分泌科继续治疗， 术后 ８ 天患者骨痛缓解， 术后 １５ 天患者出院。
肿瘤相关性骨软化症病例分享
肿瘤相关性骨软化症病例分享肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。
TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23升高、血磷降低、高尿磷及血清碱性磷酸酶（SAP）水平升高。
一旦确诊TIO并明确肿瘤位置，手术切除病灶可取得良好的治疗效果。
TIO最早由McCane等于1947年报道，至今国内外报道病例尚不足400例，临床罕见，故临床医生多对此认识不足，加上TIO起病缓慢，肿瘤体积往往很小，且部位隐匿，临床表现不具特异性，故极易漏诊或误诊。
因此，本文通过分析本院收治的1例典型TIO患者的相关资料并复习相关文献，以期提高对TIO的认识。
临床资料病历资料患者，女，48岁，主因“腰背部胀痛10年余，右髋部疼痛3年余，加重15d”于2016年1月12日入院。
于2003年左右患者无明显诱因出现右大腿外侧麻木明显，自行购买中成药片剂服用无明显缓解，后自行购买中药服用后症状好转。
于2005~2006年期间无明显诱因出现腰部持续性胀痛伴麻木，夜间较白天明显，活动时症状稍缓解，于当地医院诊断为腰椎间盘突出症，予以膏药外用、口服消炎药等治疗后稍缓解，但症状反复发作。
于2012~2013年期间无明显诱因感右髋部持续性胀痛，伴有明显的右侧臀部及腹股沟区胀痛，活动后疼痛加重，休息、平卧位后稍缓解，予以物理治疗、口服止痛药物等治疗后稍缓解，但反复发作。
2013~2014年期间患者感疼痛加重自行购买含激素类中成药服用2个月，疼痛缓解。
2015年6月左右感症状加重，伴有放射性右小腿后侧疼痛，于新桥医院康复科行理疗、针灸等治疗稍好转出院。
2015年12月下旬感右髋部疼痛加重，伴有右髋关节活动受限，右大腿腹股沟区麻木明显，伴有胸肋骨疼痛，诉全身疼痛，于2016年1月5日本院完善相关检查考虑代谢性骨病可能性大，后为进一步治疗，再次入本院。
低血磷性骨软化症1例
某 院查 全身 骨 显像 示 ： 全身骨 多 处异 常所 见 ， 考 虑 为代
谢性 骨病 。患 者系 足 月 ， 平产 ， 父母非近亲结婚， 亲 属 中无类 似患 者 。 见图 １ 。
增 加 了患 者 的痛 苦 。现将 我 院诊 治 的 １ 例 罕 见的低 血 磷 性 骨软 化 病 患 者 的 临 床 特 点 及 影 像 学 改 变 报 道 如
３ ８ ３ ８
河北医药 ２ ０ １ ６年 １ ２月 第 ３ ８卷 第 ２ ４期
Ｈ ｅ ｂ ｅ ｉ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｊ ｏ ｕ ｍ￣， ２ ０ １ ６ ， Ｖ ｏ ｌ ３ ８ Ｄ ｅ ｃ ： Ｎ ｏ ． ２ ４
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ２— ７ ３ ８ ６ ． ２ ０ １ ６ ． ２ ４ ． ０ ４ ８
辅 助检 查 ： 生 化 全项 示 ： 钙２ ． ３ ５ ｅ ｒ ｏｏ ｔ Ｌ ／ Ｌ （ 正 常 值 ２ ． ２ ５～ ２ ． ７ ５ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ； 磷０ ． ７ ２ ｍ ｍｏ ｌ ／ Ｌ （ 正 常值 ０ ． ８ ｌ ～
１ ． ４ ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ；肌 酐 ４ ８ ． ０￣ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ（ 正 常值 Ｆ ４ ４～
下， 以便加 强 临床 医生 对此 病 的认 识 ， 以在 疾病 早期 即 得 出明确 诊 断并 及时 把握 治疗 时 机 。 １ 临床资 料 患者 ， 女， ２ ７岁 。主 因 双 侧 膝 关 节 外 翻 ２ １年 ， 身 材矮小 ｌ ４年 ， 间断 右 下肢 疼 痛 ｌ ０年 入 院 。此 次 人 院 体检查： Ｔ ３ ６ ． ８ ℃， Ｐ ９ １次／ ｍｉ ｎ ， Ｒ ２ ０次／ ｍ ｉ ｎ ， Ｂ Ｐ １ ２ ６ ／ ７ ９｜ ｌ ｌ ｌ ｎ Ｈ ｇ ， 神 清语 利 ， 胸 骨 稍 向前 凸 。心 肺 及腹 部 查
低磷性骨软化症的临床分析
低磷性骨软化症的临床分析寿纪菲;吴川杰;彭静;周豫皖;赵致慷;黄晓曦;刘洪波【摘要】目的探讨低磷性骨软化症(HO)的病因及预后.方法回顾性分析11例HO 患者的临床资料.结果 11例患者临床表现为不同程度的骨痛、肌无力及活动受限.实验室检查示低血磷、高尿磷;发射型计算机断层成像(ECT)提示骨质疏松.11例患者中,5例通过影像学检查明确肿瘤定位,并行手术切除.病理检查证实1例为假肌源性血管内皮瘤,2例为梭形细胞瘤,1例为成熟性畸胎瘤,1例为神经鞘瘤.术后随访3～6个月,患者血磷恢复正常,骨痛及肌无力均显著改善.另外,3例患者行CT,分别于右膝关节腘窝处、左腰部、L4椎体左侧附件发现疑似肿瘤占位,3例PET-CT阴性的患者口服磷制剂治疗;随访3～6个月患者血磷未达标,骨痛及肌无力症状较前减轻.结论不明原因的持续性HO患者应考虑肿瘤相关性HO.手术切除肿瘤后,HO预后良好.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2018(031)004【总页数】4页(P249-252)【关键词】低磷骨软化症;低磷血症;肿瘤性骨软化症;成纤维细胞生长因子【作者】寿纪菲;吴川杰;彭静;周豫皖;赵致慷;黄晓曦;刘洪波【作者单位】450000 郑州大学第一附属医院神经内科;450000 郑州大学第一附属医院神经内科;450000 郑州大学第一附属医院神经内科;450000 郑州大学第一附属医院神经内科;450000 郑州大学第一附属医院神经内科;450000 郑州大学第一附属医院神经内科;450000 郑州大学第一附属医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R681低磷性骨软化症(HO)是低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病[1]。
国内外对该疾病的报道较少，早期极易误诊。
本研究回顾性分析11例HO患者的临床资料，探讨其临床特点。
1 临床资料1.1 一般资料系我院2012年2月至2016年3月确诊的11例HO患者，均无家族遗传史。
肿瘤相关性低磷性骨软化症1例报告
肿瘤相关性低磷性骨软化症1例报告
鲍喜静;邢小燕;帅瑛
【期刊名称】《中国临床医生》
【年(卷),期】2016(044)011
【总页数】3页(P106-108)
【作者】鲍喜静;邢小燕;帅瑛
【作者单位】河北省张家口市第一医院内分泌科，河北张家口075000;中日友好医院内分泌科，北京100029;中日友好医院内分泌科，北京100029
【正文语种】中文
【中图分类】R681.3
【相关文献】
1.肿瘤相关性低磷性骨软化症误诊并文献复习 [J], 邓章荣;陈德龙;陈鹏;周驰;张庆文;王海彬
2.肿瘤相关性低磷性骨软化症二例分析并文献复习 [J], 鹿丽;刘瑜
3.肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)1例 [J], 马文杰;易茜璐;于明香
4.术前超声检查对软组织肿瘤相关性低磷骨软化症诊断及术前定位的指导价值 [J], 汪培英;姜玉新;朱沈玲;刘如玉;夏宇;朱庆莉;齐振红;蔡胜;李建初
5.下颌骨肿瘤致肿瘤相关性低磷骨软化症1例 [J], 李天竹;苑绪光;张晔
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肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习
为主 ， 但是只能将血钙 、血磷维持在一定水平 ，不
能 治愈 。所 以 ，对 于发现 肿瘤 致低 磷 性骨 软化 症患 瘤被 切 除后 ，患 者 的 血 磷 可 恢 复 正 常 ，骨 软 化 好 转 ，骨骼 肌 肉系 统 症 状 逐 渐 消失 。 国外 有 文 献 报 道 ，对 ２ 肿 瘤 切 除 术 后 患 者 随 访 ６至 ３ ． ５例 ４ ８个 月 ，有 ２ １例无 任 何 不 适 ，血 、尿 生 化 检 查 结 果 均
作者单位 ：６０ ０大庆 ， １３ ０ 黑龙江省大庆油 田总 医院 １ ．骨质疏松症 门诊 ；．内科 ；．病理科 ；．医务科 ；．老年病科 ２ ３ ４ ５
中华 骨质疏松和骨矿盐疾病杂 志 ２ １ 年 １ ０１ ２月第 ４卷第 ４期
Ｃ Ｎ Ｔ Ｐ ＨＩ Ｊ ＯＳ ＥＯ ＯＲＯＳ Ｓ ＆ ＢＯＮ ＮＥ ＲＥ Ｖｏ ． Ｎｏ ４ Ｄ ｃ ｍｂ ｒ２ ２ １ Ｉ Ｅ ＭＩ Ｒ Ｓ １４ ． ｅ ｅ ｅ ０． ０ １ ・２ ３・ ８
院就诊 ，髋 部 骨 Ｅ Ｔ检 查 示髋 部 多 处 骨 代谢 增 强 ， 次 ８ｍ ，５次／ 为起 始 量 开 始 治 疗 。用 药 半 个 月 Ｃ Ｌ ｄ 诊 断为 多发性 骨 转移 。此后 ，患 者 多 次在 多 家 医 院 后 骨痛症 状 缓 解 ，随后 逐 渐 加 重 ，以致 不 能 忍 受 。 就 诊 ，临床均诊 断 为多 发性 骨 转 移 ，给予 止 痛等 对 患者 于 ２０ ０９年 １月 再 次 就 诊 ，查 体 发 现 左 肘 关 节
由于本病较为少见 ，大多数临床 医生对其较为
陌生 ，容 易误诊 、误治 。此 患者 误诊 长 达 ５年 。令 人 惊 叹的是 在 长达 ５年 的多 次就诊 中 ，患 者从 未 进
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志2011年第4卷总目次
侯 建明 ２７ ４
调 查研 究
贵 阳市城 区成年人骨质疏松症现状调查 ……………………………………………………… 刘柳 类风湿关节炎患者骨质疏松及其相关 因素 的初步调查
… … … … … … … … … … … … … … … … … …
张巧
彭年春
１８ ０
王明霞
黄 建林 罗敏琪
巫世瑶 朱 尚玲
２１ ０ ０年美 国风湿病学会关于类 固醇性骨质疏松症的预防和治疗推荐 ………………………………… 徐 蕙 蒋颖 ２ ３ １
肿瘤诱发低磷性骨软化症 １ 例并 文献复习 …………………………… 张楠楠
王晓红 何 苗 赵依娜
张晓艳
２１ ８
防治 工作 经验 交流
依托基地 ，将骨质疏松的防治工作推 向新高度 ………………………………………………………… 刘丰 彭程 ２ ５ ８
译
文
李梅 １４ ４
维生素 Ｄ缺乏的评 价 、预防及治疗—— 内分泌学会 临床实践指南 ………………………………… 夏维波
血清维生素 Ｄ水平 与骨代 谢状态的相关性 ：附 １ ８ ９例观察 ３
… … … … … … … … … … … … … … … … … … … …
洪维
朱汉民
程群
甘洁 民
李慧琳
杜艳 萍
朱晓颖 ２ ４ ２
锁骨 颅骨发育不全 １个家系 ２例患者 Ｒ Ｎ ２基 因突变检测报告及文献 复习 ＵＸ
… … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … … …
专
论
７ ３
骨质疏松症 的联合治疗 与序贯治疗 ………………… ……………………………………… …… …………… 夏维波
阿德福韦酯导致低磷性骨软化症误诊为强直性脊柱炎1例
阿德福韦酯导致低磷性骨软化症误诊为强直性脊柱炎1例作者：张英泽王建明阎小萍来源：《风湿病与关节炎》2017年第07期【关键词】脊柱炎，强直性；低磷性骨软化症；阿德福韦酯；骨质疏松腰背痛症状可见于许多疾病中，临床上需要仔细鉴别方能明确诊断，施以有效的治疗。
我科诊治1例酷似强直性脊柱炎的阿德福韦酯导致低磷性骨软化症患者，现将诊治过程和体会报道如下。
1 病例资料患者，男，56岁。
因腰背部疼痛2年余以“强直性脊柱炎”为诊断于2012年11月1日入院。
患者2年前无明显诱因出现腰背部疼痛，无外周关节肿胀，无明显晨僵。
在当地医院检查类风湿因子阴性、C-反应蛋白（CRP）及红细胞沉降率（ESR）均在正常范围，HLA-B27阳性；骶髂关节CT提示双侧骶髂关节面欠光滑，关节间隙变窄，诊断为AS，间断口服中草药治疗，病情时轻时重。
现症见腰背部疼痛僵硬，弯腰活动受限，畏寒喜暖，纳食可，睡眠安，大小便正常。
既往有慢性乙型肝炎病史10余年，口服阿德福韦酯治疗3年，现肝功能正常，病毒不复制。
无高血压、冠心病及糖尿病等病史。
家族中侄子患AS。
入院查体T 36.6 ℃，P 75次·min-1，R 18次·min-1，BP 110/70 mm Hg。
心肺腹部查体无明显异常，指地距15 cm，胸廓活动度2 cm。
检查血、尿、便常规正常，肝肾功能正常，乙肝两对半提示“小三阳”，病毒DNA定量< 1.00×103 IU·mL-1，血清磷0.72 mmol·L-1，碱性磷酸酶424 IU·L-1，血钾3.2 mmol·L-1，肿瘤标记物在正常范围。
类风湿因子阴性，IgG、IgA、IgM均正常，CRP 0.282 mg·dL-1，ESR 8 mm·h-1。
抗核抗体谱、类风湿关节炎抗体谱及抗中性粒细胞胞浆抗体谱均为阴性，HLA-B27阳性，血清全片段甲状旁腺激素、骨钙素、降钙素均在正常范围。
儿科低血磷性抗维生素D佝偻病主任医师查房
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• （2）增加肾小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收，提高血磷 浓度，有利于骨的矿化作用。
• （3）促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质 代谢（沉积与重吸收）。
• 根据目前对1，25-（OH） 2 D的全代谢过程及其作用的分子机制 的研究，，25-（OH） 2 D已被认为是一个类固醇激素，维生素D 不仅是一个重要的营养成分，也是一个激素的前体。
• 入院体检：体重8.5kg，身高75cm，消瘦貌，面容无特殊，方颅， 毛发稀疏，头围47cm，前囟0.5cm×0.5cm。鸡胸，肋骨外翻，可 见郝氏沟及肋骨串珠。心肺查体无特殊。腹部皮肤弹性稍差，皮下 脂肪少，脊柱腰段后凸查：血清碱性磷酸酶明显增高，918U/L，血磷 0.93mmol/L，血钙2.55mmol/L，胸部、双下肢、左腕正位+脊柱 正侧位片示：长骨骨骺端凹陷，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨 带增宽（＞2mm），骨质疏松，骨密度减低，骨皮质薄，胫骨骨干 弯曲畸形。尿钙定性（±）。肌酸激酶正常，PPD阴性。患儿母亲 血钙、血磷正常。肌电图示双侧腓总神经、左侧股神经运动神经传 导速度未见异常。
1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理
1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理凌曦华,李佳燕,吴 雯,范雨澄,常国营,李芸芸摘要 目的:报道X 连锁低磷性佝偻病(X L H )的治疗护理方法㊂方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的1例X L H 患儿的临床资料㊁治疗方法和护理过程㊂结果:患儿症状改善,用药4周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访㊂结论:X L H 是一种罕见的慢性代谢性骨病,通过多学科团队协作的早期发现㊁精确诊断㊁尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,减轻下肢畸形的进展,改善生活质量㊂关键词 X 连锁低磷性佝偻病;疼痛;护理K e yw o r d s X -l i n k e dh y p o p h o s p h a t e m i c r i c k e t s ;p a i n ;n u r s i n g d o i :10.12104/j.i s s n .1674-4748.2023.20.034 X 连锁低磷性佝偻病(X -l i n k e dh y p o p h o s ph a t e m i c r i c k e t s ,X L H )是由P H E X 基因突变所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病,呈X 连锁显性遗传,是一种罕见的磷代谢失衡的疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1]㊂P H E X 基因突变导致血清成纤维细胞生长因子23(f i b r o b l a s t g r o w t h f a c t o r s 23,F G F 23)水平升高,使近端肾小管对磷酸盐的重吸收下降,导致肾脏磷酸盐丢失增多,25-羟维生素D 出现1-α羟化障碍,进而引起低磷血症以及全身症状[2-3]㊂儿童期主要表现为生长障碍㊁进行性下肢畸形㊁不成比例身材矮小㊁牙矿化受损等[4],具有较高的致残㊁致畸率㊂2022年8月我科收治了1例X L H 患儿,经过多学科诊治及个性化护理,在使用2次布罗索尤单抗治疗后,取得了较好的临床效果㊂现将该患儿的治疗及护理报告如下㊂1 病例介绍患儿,男,5岁10个月,3年前家长发现患儿下肢畸形呈 X形并逐年加重,伴有双膝关节㊁踝关节疼痛,当地医院建议骨科手术治疗㊂家属考虑多方因素后转至我院就诊㊂入院时查体:患儿身高92.8c m ,小于全国同性别同年龄儿童P 3水平,远低于全国同性别同年龄儿童平均水平;体重16k g,小于全国同性别同年龄儿童P 3水平,体质指数(B M I )为18.5k g/m 2,方颅㊁前额凸出㊁鸡胸,手腕脚踝膨出呈 佝偻病手脚镯 ,腿部弯曲,双膝外翻,牙齿短小,下门齿2颗缺如㊂家族史:父母非近亲结婚,祖父祖母㊁外祖父外祖母㊁父亲及哥哥均无佝偻病表现㊂患儿母亲身材矮小,身高128c m ,双下肢畸形,双膝严重外翻,全身关节均有不同程度疼痛,未用药治疗,因行走受限,不能从事一般基金项目 上海申康医院发展中心第二轮‘促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划“示范性研究型病房和研究型医师创新转化能力培训项目,编号:S H D C 2022C R S 014B ;上海交通大学医学院护理学院 上海高水平地方高校创新团队项目,编号:S H S MU -Z D C X 20212800㊂作者简介 凌曦华,护师,本科,单位:200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;李佳燕㊁吴雯㊁范雨澄㊁常国营㊁李芸芸(通讯作者)单位:200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心㊂引用信息 凌曦华,李佳燕,吴雯,等.1例X 连锁低磷性佝偻病患儿的护理[J ].全科护理,2023,21(20):2872-2873.体力劳动㊂经我院多学科会诊及相关影像学㊁检验及基因检测后明确诊断为X 连锁低磷性佝偻病,血磷0.82mm o l /L ,完善全外显子测序提示P H E X 基因变异,来源于母亲携带㊂患儿经布罗索尤单抗注射治疗,完成4周治疗后出院,复查血磷1.12mm o l /L ,目前密切随访管理中㊂2 护理2.1 全面评估X L H 病人临床异质性大,在儿童和成年后临床表现不尽相同,病情严重程度因疾病外显率差异而不同[5],全面准确地评估和检查是疾病诊疗的关键,也是进行全面长期随访管理的基础和必要条件㊂对患儿的评估重点在于因低磷导致的骨异常及生长迟缓,如佝偻病的体征,6m i n 步行试验评估患儿步态及活动力,牙齿缺失及牙釉缺损情况;实验室检查血磷㊁尿磷水平,碱性磷酸酶活性,甲状旁腺素㊁25-羟维生素D 及F G F 23水平;影像学检查骨骼畸形情况,长骨弯曲程度,膝外翻程度,有无骨关节炎和/或附着点疾病;超声检查泌尿系有无结石或钙沉积;患儿因骨关节畸形造成的疼痛程度㊁睡眠情况及患儿心理状态等㊂2.2 用药护理布罗索尤单抗是针对F G F 23的重组人源性免疫性球蛋白G 1(I gG 1)单克隆抗体,能靶向结合并抑制F G F 23的活性,增加肾脏重吸收磷及血清活性维生素D 水平,改善骨骼矿化,减少骨骼疾病[6-7]㊂该药于2018年被欧盟和美国卫生当局批准用于治疗1岁及以上儿童和成人X L H 病人,2021年在我国国内获批用于成人和1岁及以上儿童病人X L H 和成人肿瘤性骨软化症㊂该药物为溶液制剂,注射器抽吸后不需要稀释直接皮下注射使用㊂在开始该药物治疗前7d 需停用口服磷酸盐和活性维生素D 类似物,药品领回后存储于2~8ħ冰箱内,使用前提前30m i n 放置常温中复温至少30m i n ,且在运送和使用中不可震荡药物,以免影响药物稳定性,降低药效㊂使用乙醇棉片消毒药瓶橡胶塞,注入等量空气,缓慢抽吸药液后更换针头进行皮下注射,抽药和注射均不可使用碘制剂消毒㊂建立注射记录单,记录每次注射时间部位等信息,每次更换注射部位㊂注射后轻压注射部位止血,不可过重按压引起药物渗出,注射当日不可沐浴,擦拭避开注射部位㊂布罗索尤单抗为人工合成蛋白质,能减少㊃2782㊃C H I N E S EG E N E R A LP R A C T I C E N U R S I N G J u l y 2023V o l .21N o .20Copyright ©博看网. All Rights Reserved.传统使用磷酸盐口服治疗的副作用,且依从性好,开始每隔2周使用1次,使用2个周期监测生化指标,满足血磷水平升高等条件后,从第6周开始调整剂量,初始治疗周期为40周[8]㊂用药后需监测生化指标,每隔4周复查1次血磷水平㊂在一项布罗索尤单抗药物使用的真实世界研究中发现,用药后1年病人血磷水平升高,碱性磷酸酶和尿磷有不同程度下降,且佝偻病程度有明显改善,但常见的为局部注射部位的皮疹㊁红肿等轻微反应[9]㊂2.3疼痛管理患儿有关节部位的不同程度疼痛,面部表情分级评分(F A C E)为1分㊂建议患儿减少活动,特别是负重活动,多卧床休息,以俯卧和侧卧位为主,减少因长期平卧位造成的脊柱疼痛;着整洁棉质病服,轻柔按摩小腿外侧肌群,减少患儿不适;控制患儿低头使用手机的时间,减轻因姿势不当造成的颈椎疼痛㊂2.4饮食和口腔管理X L H患儿因血清磷水平低,牙齿矿化异常,易出现牙周脓肿㊁牙周炎等㊂该患儿牙齿短小,排列不整齐,半年前因步态不稳摔跤,造成下门齿缺如㊂入院治疗期间指导患儿每日2次刷牙,3餐饭后漱口,进食营养丰富㊁高钙食物,如豆制品㊁奶类等,多吃新鲜水果㊁蔬菜,减少糖果等甜食㊂出院时指导患儿家长做好患儿口腔健康管理,每年两次口腔卫生及牙龈检查,记录牙脓肿数量及急性口腔感染的发作次数,尽可能在患儿12岁前完成正畸评估㊂2.5心理护理患儿身材矮小㊁生长发育缓慢,比同年龄儿童矮约20c m,且因下肢外翻,行走活动动作异常,但患儿智力发育及表达能力正常,故该患儿性格内向,依赖父母,主动交流少,各项操作治疗时哭闹多,配合程度较差㊂在住院期间医护人员每日与患儿平视沟通,耐心倾听患儿讲话,鼓励患儿表达,与患儿建立良好的信任关系㊂在起始用药前用患儿能理解的语言告知患儿用药的预期效果和治疗的步骤,鼓励患儿表达㊂注射用药时帮助患儿做好心理建设,等待患儿完全准备好后用药,使用减轻注射疼痛小技巧,分散注意力㊂住院期间患儿注射时配合好,依从性高且未哭闹㊂X L H患儿家长心理痛苦,特别是得知患儿突变基因来源于母亲后,患儿母亲自身疾病从未得到明确诊断,且无家族史,加之长子为正常儿童,因此对患儿的基因检测结果非常震惊㊂考虑到母子同时治疗产生的巨大经济压力,患儿家庭无法承受,加之患儿父亲是无劳动能力的残疾人,患儿母亲选择传统治疗方案即口服磷酸盐联合维生素D治疗,出于补偿心理将布罗索尤单抗的治疗机会让给孩子㊂医院及时联系社工部门和慈善机构,免除了患儿住院费用并争取到了后续治疗的部分经费,一定程度上缓解了患儿家庭的焦虑和困难㊂出院前医护人员将该患儿的长期治疗计划以表格的形式记录并告知家长按日期进行,同时加强患儿出院后的营养和活动制度,定期复查,纠正骨骼畸形,提高生活质量㊂2.6遗传咨询X L H是发病率极低的磷代谢障碍性疾病,确诊后需对患儿及家庭进行遗传咨询[4]㊂本病为X连锁显性遗传病,如患儿母亲再次怀孕,需进行产前P H E X基因检测,以明确子代患X L H 情况㊂2.7长期随访患儿的随诊需要根据其病情变化和治疗状况作出长期计划,监测血磷㊁血钙等生化指标,双手腕关节和膝关节㊁骨盆㊁脊柱等部位影像学检查,判断佝偻病严重程度,以评价治疗效果㊂同时评估关节疼痛情况,评估患儿治疗后生活质量水平㊂因X L H患儿终身高受限,随访应准确测量身高,计算每半年生长速度㊂5岁以上推荐每年1次6m i n步行试验,评估活动能力,指导患儿日常活动程度和运动量[10]㊂在患儿转至成人科前过渡期需加强管理,对青春期㊁学习生活环境改变导致的用药调整进行指导,提高患儿生活质量㊂X L H是一种罕见的慢性代谢性骨病,给患儿的生长㊁生活带来巨大的损害,通过多学科团队协作的早期发现㊁精确诊断㊁尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,防止下肢畸形的进展,增加成年后身高,改善生活质量㊂参考文献:[1] B E C K-N I E L S E NSS,B R O C K-J A C O B S E N B,G R AM J,e t a l.I n c i d e n c ea n d p r e v a l e n c eo fn u t r i t i o n a la n dh e r e d i t a r y r i c k e t si ns o u t h e r nD e n m a r k[J].E u r o p e a nJ o u r n a l o fE n d o c r i n o l o g y,2009, 160(3):491-497.[2] C A R P E N T E R T O,I M E L E A,HO L M IA,e ta l.A c l i n i c i a n'sg u i d et o X-l i n k e d h y p o p h o s p h a t e m i a[J].J o u r n a lo f B o n e a n dM i n e r a lR e s e a r c h:t h eO f f i c i a l J o u r n a l o f t h eA m e r i c a nS o c i e t y f o rB o n e a n d M i n e r a lR e s e a r c h,2011,26(7):1381-1388.[3] K I N O S H I T A Y,F U K UMO T OS.X-l i n k e dh y p o p h o s p h a t e m i a a n dF G F23-r e l a t e d h y p o p h o s p h a t e m i c d i s e a s e s:p r o s p e c t f o r n e wt r e a t m e n t[J].E n d o c r i n eR e v i e w s,2018,39(3):274-291. 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肿瘤相关低磷性骨软化症1例并文献复习
ｍ ａ ｌ ａ ｃ ｉ ａ ［ Ｊ ］ ． Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｍ ｅ ｄ Ｊ （ Ｅ ｎ ｓ １ ）， ２ ０ １ ０， １ ２ ３： １ １ ５ ８—１ １ ６ ２ ． ［ ５］ Ｗｈ ｉ ｌ ｅ Ｋ Ｅ， Ｊ ｏ ｎ ｓ ｓ ｏ ｎ Ｋ Ｂ， Ｃ ａ ｍ Ｇ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｔ ｈ ｅ Ａ Ｄ ＨＲ ｇ ｅ ｎ ｅ ｉ ｓ ａ ｓ ｅ ｃ ｒ ｅ —
ｔ ｈ ｅ ａ ｇ ｅ ｏ ｆ １ ５ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ［ Ｊ ］ ． Ｑ Ｊ Ｍ ｅ ｄ ， １ ９ ４ ７， １ ６ ： ３ ３— ４ ７ ． ［ ３］ Ｎ ｏ ｏ ｖ ｏ ＭＡ， Ｄ ｏ ｆ ｍ ａ ｎ ＨＤ， Ｓ ｕ ｎ Ｃ Ｃ， ｅ ｔ ａ １ ． Ｔ ｕ ｍｏ ｒ —ｉ ｎ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄ ｏ ｓ ｔ ｅ ｏ — ｍ ａ ｌ ａ ｃ ｉ ａ ａ ｎ ｄ ｒ ｉ ｃ ｋ ｅ ｔ ｓ［ Ｊ ］ ． Ａ ｍ Ｊ Ｓ ｔ ａ ｇ Ｐ ａ ｔ ｈ ， １ ９ ８ ９ ， １ ３ （ ７） ： ５ ８ ８—
２ ４ ６ ７—２ ４ ７３ ．
ＭＲ Ｉ 等影 像学 检查 可 发 现 相 关 肿 瘤 ， 肿 瘤 切 除 后 临 床症状 和生化 检查 可在 短 期 内显 著 改善 。Ｔ Ｉ Ｏ肿瘤 良性 居多 ， 体积 小 ， 生长 缓 慢 。恶 性 仅 占 １ ０ ％左 右 ； 肿瘤 以 间叶组 织来 源 多见 ， 病理类 型 多 ， 其 中血管 瘤
５ ９ ９．
或血管 内皮细胞瘤 占总数的 ５ ０ ％以上 ， 其次为纤维
瘤 或纤 维 肉瘤 。 本 病 的发病 机 制 尚未完 全 明确 。 目前 认 为与成
纤 维细 胞 生 长 因子 一２ ３ （ ｉ ｆ ｂ ｒ ｏ ｂ ｌ ａ ｓ ｔ ｇ ｒ ｏ ｗ ｔ ｈ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ２ ３ ， Ｆ Ｇ Ｆ 一 ２ ３ ） 在肿 瘤 组 织 中 过 度 释 放 有 关 。 Ｆ Ｇ Ｆ 一 ２ ３ 主 要 通 过 调 节 肾 脏 钠 一磷 共 转 运 蛋 白 １ Ｉ ａ
低磷血症-骨软化-右股骨头占位
・
疑难病例析评 ・
低 磷血 症 一 软 化 一ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ骨 右股 骨 头 占位
王林 杰 ，王 鸥ｈ ，姜艳 ，景 红 丽 ，金 今 ，胡 莹 莹 ，邢 小平 ，夏 维波 ，李梅 ，孟迅 吾
［ 摘要 】 肿瘤相关性低血磷性骨软化症 为罕见疾病 。本文报道 １ ３ 例 ９岁男性 ，１ 年前起逐 渐出现乏 Ｏ余 力 、多部位骨痛 ，进 行性 加重 的活动 困难 ，辅 助检 查提示 低血 磷 ，高尿 磷 ，血钙 正常 ，碱性 磷酸 酶 （ Ｉ ） ＡＪ Ｐ 轻度增高 ，血 ｐ Ｈ正常 ，影像学有骨质疏松及骨软化表 现 ，可见肋骨 多发 骨折 ，椎体双 凹变 。诊 断为低血磷性 骨软化症 ，因其 成年起病 ，且无 家族史 ，考虑肿瘤相关性低血磷性骨软化症可能性大 ，分别于 ２０ ０ ４年及 ２ ０ ０６
Ｍｉ￣ｒ ｅｌ ， ｅｉ ｎｏ ｄ ａ ｏ ａ ｅ ｏ ｉ ｌ ｈｎｓ Ａ ａｅ ｙｏ Ｍｅｉ ｌ ｃ ｎｅ， ｅ ｇ１０ ３ ，Ｃ ｉａ ｎ ｔ ｏ ａｔ Ｐ ｋ ｇ Ｕ ｉｎＭｅｉ ｌ ｌ ｇ ｓ ｔ ，Ｃ ｉ ｅ ｃｄｍ ｙ ｆＨ ｈ ｎ ｃ Ｃ ｌ Ｈ ｐａ ｅ ｆ ｄｃ ｉ ｃｓ Ｂ ｎ ０ ７０ ｈｎ ａ Ｓｅ
ｍａｅ ｗ ｔ ｒ ｇ ｅ ｓｖ ａｉｕ ｎ ｏ ｅ ｐ ｉ ｏ ｒ ａ ０ ｙ ａ ｓ ａ ｏａ ｏｙ ｉ ｖ ｓ ｇ ｔ ｎ ｈ ｗｅ ｙ ｏ ｈ ｓ ｈ ｔ ｅ ａ， ｌ ｉ ｐ ｏ ｒ ｓｉ ｅｆ ｔ ｅ ａ ｄ ｂ ｎ ａｎ ｆ ｒｍｏ ｅ ｔ ｎ １ ｅ ｒ ．Ｌ ｂ ｒ ｔｒ ｎ ｅ ｔ ａｉ ｓｓ ｏ ｄ ｈ ｐ ｐ ｏ ｐ ａａ ｍｉ ｈ ｇ ｈ ｉ ｏ
中 图分 类 号 ：Ｒ ３ ． ７８１ 文 献 标 识 码 ：Ａ
ＰＥＴ／ＣＴ ｏ ａｉ ａ ｏ ｏ ｌ ｃ ｌｚ ｔ ｎ ｆ ａ ｐｈｏ ｐ ｉ ｓ ｈａｔ ｒ ｃ ｍ ｅ ｅ ｈｙ ａ ｕ ｏ 、 ｔ Ｕ ｕ ｉ ｓ ｎｃ ｍ ｌｔ ｍ ｒ ｈ
低磷抗维生素D骨软化综合征合并范可尼综合征1例报告
素 Ｄ骨 软化 综合 征合 并 范 可 尼综 合 征 １例 ， 探讨 其
临床 表现 、 断及 治疗 方法 等 ， 诊 为广 大临床 医生正 确
阳性 ； 风湿全 套 ： 核抗 体 测定 （ ：０ ） 阳性 ； 抗 １ １０ 弱 尿微
量 白蛋 白 ２ ５ ３ ｇ２ ； ｐ 微球 蛋 白（ ：ＭＧ） １ ．０ｒ ／ ４ｈ 尿 一 ａ Ｂ一
低 磷抗 维 生素 Ｄ骨 软 化综 合 征 、 可 尼 综合 征 范 是 临床 少见 病 例 ， 临床 上 极 易 误 诊 ， 早 期 诊 断 困 且 难 。本 文结 合 长期 服用 阿德 福韦 酯 引起低 磷抗 维生
（＋＋） 尿蛋 白质 （＋ ＋） 尿葡 萄糖 （＋） 病 理管 型 ， ， ， （＋） 类 酵母样 细胞 （＋） 结 晶 （ ， 晶型 盐类 结 ， ， ＋） 非 晶（＋＋＋） 颗 粒 管 型２爪／ Ｐ； 蛋 白骨 髓 瘤鉴 定 ： ， Ｌ Ｍ 免疫球 蛋 白 ＩＡ６ ８ ／ 抗 核抗 体 测 定 （ ：０ ） ｇ ． ５ｇ Ｌ； １ １０ 弱
痛， 活动 受 限 ， 后逐 渐 出现 双侧踝 关 节 、 双侧 肩关 节 、
１４ 治 疗 经 过 给 予对 症 及 抗 病 毒 药 物 拉 米夫 定 ．
（ 贺普 丁 ）０ ｇ口服 １７ ｄ治疗 。 明确诊 断 后 ， １０ｍ 欠／ 给 予 骨化三 醇胶 丸 （ 盖 全 ） ． 罗 ０５ 口服 １７ ｄ 磷 酸 欠／ ，
腹及 神 经 系统查 体 无 异 常 。脊 柱 无 畸 形 ， 椎 棘 突 腰
压痛， 叩痛 （＋） 双 下 肢 活 动 明 显 受 限 ， 侧 膝 关 ， 双 节、 肩关 节 、 关节 压痛 阳性 。直腿 抬 高 实 验 （一） 踝 ， ４字试 验 不 能 完 成 ， 壁 试 验 （一） Ｓ ｈ ｂｒ试 验 枕 ，ｃｏｅ
髋部磷酸盐尿性间叶瘤致全身低磷性骨软化症4例
表 １ 患者一般资料及生化特征
血钙
血鳞
碱性磷酸酶
尿酸
２５ＯＨＶｉｔＤ 甲状旁腺激素
年龄 病程 （ｍｍｏｌ／Ｌ， 病例 性别
（岁） （年） 参考范围
（ｍｍｏｌ／Ｌ， 参考范围
（Ｕ／Ｌ， 参考范围
（ｕｍｏｌ／Ｌ， 参考范围
（ｎｇ／ｍＬ， 参考范围
（ｐｍｏ／Ｌ， 参考范围
２．１１～２．５２） ０．８５～１．５１） ４５～１２５） ２０８～４２８） ≥２５） １．３０～９．３０）
回顾 ２０１７年广州中医药大学第一附属医院三骨科收治 的 ４例患者，男性 ２例，女性 ２例，年龄分别为 ５５岁、５４岁、 ５１岁、６３岁。 均 存 在 不 同 程 度 的 全 身 或 四 肢 骨 骼、肌 肉 疼 痛、无力，下蹲起立、行走困难，病程 １～８年，平均（４．３±２． ６）年。４例患者均无阳性家族史，无长期特殊服药史。测定 血钙、磷和碱性磷酸酶，血尿酸，骨标志物四项，２５ＯＨ ＶｉｔＤ， 甲状旁腺激素，风 湿 系 列，尿 液 分 析。４例 患 者 均 血 清 无 机 磷降低，２例尿 酸 正 常，１例 偏 高，１例 偏 低。２例 血 肌 酐 降 低，３例碱性磷酸酶升高。血钾、钠、氯和钙均正常。４例患 者甲状旁腺激素、促肾上 腺 皮 质 激 素 均 正 常。２例 ２５ＯＨ ＶｉｔＤ降低，２例正常。４例患者风湿系列相关检查未见异常。 患者的一般资料及临床检验结果见表 １。 患 者 均 行 骨 密 度，Ｘ线，髋 关 节 ＣＴ、ＭＲＩ检 查，全 身 ６８ＧａＤＯＴＡ标记 的 正 电 子 发 射 计 算 机 断 层 显 像 （ｐｏｓｉｔｒｏｎ ｅｍｉｓｓｉｏｎｃｏｍｐｕｔｅｄｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ，ＰＥＴＣＴ）检 查。 结 果 均 提 示 骨
中华关节外科杂志（电子版）２０１８年 １０月第 １２卷第 ５期 ＣｈｉｎＪＪｏｉｎｔＳｕｒｇ（ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ），Ｏｃｔｏｂｅｒ２０１８，Ｖｏｌ．１２，Ｎｏ．５
(必备)17- 低磷骨软化
共同特点 • 血磷 尿磷
ALP
• 血钙、PTH(-)
• 骨质疏松
代谢性骨病
低磷骨软化
钙磷代谢 ❖ 分布 ：骨骼 98 % Ca2+ ，85 % P ❖ 调节：1,25(OH)2-D3；PTH；CT ❖ 血清中[Ca]×[P]=35-40
>40 钙磷以骨盐形式沉积在骨组织
<35 (-)骨盐钙化 (+)骨盐再溶解-佝偻病/骨软化症
• 胸椎X线：骨质疏松、骨小梁模糊；椎体轻度双凹样变
• 骨扫描：颅骨、脊柱及四肢长骨骨皮质普遍放射性增高，双肘 、膝、踝对称性放射性增高.
骨质疏松、骨小梁模糊；椎体轻度 双凹样变
颅骨、脊柱及四肢长骨骨皮质普遍放射性 增高，双肘、膝、踝对称性放射性增高
病例二
❖ 辅检：
• ESR 、CRP（-）
• HLA-B27(-)，RF(-)
低磷骨软化
由于各种原因 导致血磷减低， 引起骨垢生长板已经闭合 的骨基质矿化障碍。
❖正常值 0.97-1.45mmol/l ❖低磷血症 轻度 0.8-0.96；中度 0.3-0.8；重度 <0.3 ❖ 发生机制
• 摄入减少：营养不良、氢氧化铝等 • 重新分布：碱中毒 • 排泄增加（肾脏）：遗传性、获得性（药物、肿瘤）
病例二 ❖ 患者男，57岁， ❖ 现病史：腰背痛2年，发现左小腿肿物2月
夜间翻身困难 劳累、负重后加重 双髋痛，行走困难 身高下降5cm ❖ 既往史无殊。 ❖ 查体：轮椅推入，胸骨、肋骨压痛，双“4”字征（+），双下 肢肌萎缩，左小腿下端外侧4*4cm质硬肿物。
腰背痛原因 ❖ 机械性疾病（~90%） 脊柱关节炎
❖ 肾脏排磷增加：获得性（药物？肿瘤？） 既往史：慢乙肝病史5年，一直服用阿德福韦酯治疗。
低磷性佝偻病病例分析
可更清晰地显示骨骼病变情况 ，如骨小梁稀疏、骨皮质凹陷 等。
MRI检查
对于早期病变或X线、CT无法 明确诊断的病例，MRI可提供 更详细的软组织及骨髓信息。
骨密度测定
通过骨密度仪测定骨骼矿物质 含量，评估骨质疏松程度。
PART 04
治疗方案及效果评估
药物治疗选择及依据
药物治疗选择
针对低磷性佝偻病，主要选择维生素D及其衍生物进行治疗，以补充患者体内缺 乏的维生素D，促进钙、磷的吸收和利用。
PART 03
临床表现与诊断方法
典型症状与体征
血磷低
低磷性佝偻病患者血液 中磷元素含量显著降低
。
骨痛
患者常表现为骨痛，尤 其是下肢骨，疼痛程度
轻重不一。
肢体乏力
由于骨骼矿化障碍，患 者常感肢体乏力，活动
耐力下降。
骨骼畸形
儿童患者可出现特征性 的骨骼畸形，如鸡胸、
漏斗胸、O型腿等。
实验室检查项目
选择依据
维生素D缺乏是低磷性佝偻病的主要原因，因此补充维生素D是治疗该病的根本 措施。同时，根据患者的年龄、病情严重程度以及药物耐受性等因素，医生会制 定个性化的治疗方案。
非药物治疗措施
营养支持
保证患者充足的营养摄入，特别 是钙、磷等矿物质的补充，以维
持正常的骨骼发育。
生活方式调整
建议患者增加户外活动时间，多 晒太阳，以促进体内维生素D的 合成。同时，保持良好的生活习 惯，避免长时间久坐或站立，以
加强健康教育和预防工作
通过加强健康教育和宣传，提 高公众对低磷性佝偻病的认识 和重视程度，加强预防措施的 实施和推广，降低低磷性佝偻 病的发病率和危害程度。
感谢观看
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低磷性骨软化症的治疗及护理
提供心理支持： 为患者提供心理 支持和关爱，帮 助患者度过难关
增强信心：鼓励 患者相信自己， 增强战胜疾病的
信心
生活护理
01
饮食护理：注意饮食均衡，补充钙、磷等营养素
02
运动护理：适当进行户外活动，增强体质
03
心理护理：保持乐观心态，减轻心理压力
04
预防感染：注意个人卫生，避免感染疾病
预防并发症
治疗方案：治疗方案 的选择和实施对预后
影响较大
患者年龄：年龄越大， 预后越差
患者身体状况：患者 身体状况对预后影响
较大
患者心理状态：患者 心理状态对预后影响
较大
家庭和社会支持：家 庭和社会支持对预后
影响较大
预防措施
D
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和压力
C 加强体育锻炼，增强骨骼强度和韧性
B 定期进行体检，及时发现和治疗低磷性骨软化症
04
饮食调理：增加富含 磷、钙的食物摄入， 如牛奶、豆制品等
低磷性骨软
化症的护理
3
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心理护理
保持积极心态： 鼓励患者保持乐 观，积极配合治
疗
减轻焦虑和恐惧： 帮助患者了解疾 病，减轻对疾病
的焦虑和恐惧
保持良好的生活 习惯，避免过度
劳累
保持良好的饮食 习惯，避免摄入
过多的磷
定期进行身体检 查，及时发现并
治疗并发症
保持良好的心理 状态，避免焦虑
和抑郁
低磷性骨软
化症的预后
4
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低磷骨软化症诊断标准
低磷骨软化症诊断标准摘要：低磷骨软化症诊断标准1.低磷骨软化症的定义2.诊断低磷骨软化症的标准3.低磷骨软化症的症状和表现4.低磷骨软化症的诊断方法5.低磷骨软化症的治疗方法正文：低磷骨软化症诊断标准低磷骨软化症是一种骨骼疾病，其主要特征是骨组织钙化障碍，导致骨骼软弱、易骨折。
这种病症通常发生在儿童和青少年身上，但也可能在成年后出现。
低磷骨软化症的诊断标准主要包括以下几个方面：1.低磷骨软化症的定义低磷骨软化症是一种骨骼矿化障碍性疾病，其主要特征是骨组织钙化异常，导致骨骼软弱、易骨折。
这种病症通常发生在儿童和青少年身上，但也可能在成年后出现。
2.诊断低磷骨软化症的标准诊断低磷骨软化症主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
具体标准如下：- 临床表现：骨骼疼痛、肌肉无力、行走困难、骨折等；- 实验室检查：血磷水平降低、钙磷比失调等；- 影像学检查：骨骼X 线检查显示骨密度降低、骨骼畸形等。
3.低磷骨软化症的症状和表现低磷骨软化症的症状和表现主要包括以下几点：- 骨骼疼痛：患者常常出现腰腿疼痛、关节疼痛等症状；- 肌肉无力：患者可能感到肌肉乏力、容易疲劳；- 行走困难：患者可能出现步态不稳、行走困难等症状；- 骨折：患者容易出现骨折，特别是在轻微外伤或者日常活动中。
4.低磷骨软化症的诊断方法诊断低磷骨软化症主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
具体方法如下：- 临床检查：医生通过询问病史、体格检查等方式，了解患者的症状和体征；- 实验室检查：血液检查、尿液检查等，检测血磷水平、钙磷比等指标；- 影像学检查：骨骼X 线检查、骨密度检查等，观察骨骼状况。
5.低磷骨软化症的治疗方法低磷骨软化症的治疗方法主要包括以下几点：- 补充磷元素：通过口服或者静脉补充磷元素，提高血磷水平；- 补充钙和维生素D：增加钙和维生素D 的摄入，有助于骨骼矿化；- 药物治疗：使用药物治疗，如磷制剂、钙剂、维生素D 及其衍生物等；- 康复治疗：进行康复治疗，如物理治疗、功能锻炼等，改善患者的生活质量。
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处 骨骼 放射 性异 常 聚集 （ 颅骨 多 处 、 双 侧 肋骨 多 处 、
左 侧肩 胛骨 及 右 侧 腓 骨 上 段 局部 放 射 性 浓 聚 ） ， 右 侧 踝关 节局 部放 射性 浓 聚 ， 患 者 因经 济原 因未行 正 电子 发 射 计算 机 断 层显 像 （ Ｐ Ｅ Ｔ — Ｃ Ｔ ） 检查， 予 以胸 部单 光子 发射 型 计 算 机 断 层 扫描 仪 （ Ｅ Ｃ Ｔ） 示 多 发 性骨 髓瘤 伴 双侧多 根肋 骨病 理 性骨 折可 能 性大 ， 故
慢性 浅 表 性 胃炎 、 食管炎 、 十 二 指 肠 球 部 炎症 ； 肠
镜： 未 见异 常 。右 胫 骨磁 共振 ： 右胫 骨 下 端 骨 折 伴 周 围骨 质 信号 异 常 ， 考 虑 病 理性 骨 折 可 能 ， 右踝 关 节少 量积 液 ， 住 院期 间患者 于他 院专家 门诊 就 诊 考 虑低 血 磷 性 骨软 化 ， 予 以 中性磷 酸 盐 制 剂 、 并 配 合 骨化 三醇 后 １ 个 月患 者骨 痛症 状 明显 好转 ， 后 坚 持 治疗 ， 症状 改善 。 讨 论 低磷性 骨 软化 症 是 一种 由于低 磷 血 症 造 成 的骨基质 不 能 以正 常 方 式 进行 矿 化 的代 谢 性
正常 ； 免疫 球 蛋 白、 血 肿瘤 指标 （ 甲胎 蛋 白、 癌 胚 抗
原 、 糖类 抗原 １ ９ ９、 糖类抗 原 １ ２ ５ 、 前列 腺特 异性 抗
化 可能 ， 结合 完 善 的辅 助 检 查 积极 寻求 病 因 ， 排 除
肿 瘤及 相关 因素是彻 底 治愈 的关 键 ， 中性 磷 酸盐 制 剂 是重 要 的治 疗手 段 ， 早 期 诊 断 和早 期 治 疗 ， 对 患 者 的预 后和生 活质 量极其 瘤 相 关 性 低 磷 性 骨 软 化 症， 类 似本 病例 情况仅 有 零星 报道 ［ ３ ］ 。临床 医师 对 有 骨质破 坏伴 有 低 血 磷 的患 者 应 想 到 低 磷 性 骨 软
磷酸酶 ２ ８ ７ Ｕ／ Ｌ， 余 正 常范 围 ； 血糖 、 肾功能、 尿 酸
转至本 院， 门诊 拟 以“ 骨 质 破 坏—— 多 发 性 骨 髓
骨 病 。通常 分 为 遗传 性 肿 瘤 性 和 散 发 性 。主 要 临
床 表现 为进行 性肌 无力 、 骨痛 、 多 发 骨折 等 ； 辅 助检 血磷低 、 尿磷 高 ， 血 钙正 常 ； 骨骼 ｘ线可见 骨 密度 降 低， 骨 小梁模 糊 ， 有 时可 见骨 折形 成 ， 临床 误 诊 率较 高 ］ 。本 组患 者 骨 痛伴 活 动 障 碍 ， 骨质破坏 ， 血 磷
山 西 医药 杂 志 ２ ０ １ ６年 １ １月第 ４ ５卷 第 ２ １期 Ｓ ｈ ａ ｎ ｘ ｉ Ｍｅ ｄ Ｊ ， Ｎｏ ｖ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ６ ， Ｖｏ １ ．４ ５ ， Ｎｏ ． ２ １
・
病 例 报告 ・
低 磷 性 骨软 化 症一例
范 小 红
患者 男 ， ４ ７岁 ， 因胸 背部 疼痛 ２年 ， 加重 １ 个月 于２ ０ １ ３ 年 ８月 １ ９日入 院 。患 者 于 ２年前 无 明显 诱 因下 出现 两 侧 肋 骨 疼 痛 不 适 ， 随 后 发 展 至 后 背 部， １ 个 月 前 自觉 胸 背 部 疼 痛 较 前 明显 加 重 ， 伴 右 侧踝 关节 疼痛 ， 影 响活动 及 睡 眠 ， 于２ ０ １ ３年 ６月至 上 海光华 医 院就诊 ， 查 血 常规 ： 白细胞 总数 ５ ． ５ ０ Ｘ １ Ｏ 。 ／ Ｌ； 中性 粒 细胞 ０ ． ７ ０ ； 淋 巴细胞 ０ ． ２ ３ ； 血红 蛋 白 １ ６ ２ ｇ ／ Ｌ； 血小板计数 １ ８ ８ Ｘ １ ０ 。 ／ Ｌ； 尿常规： 正常 ； 碱 性磷 酸酶 ３ １ ６ Ｕ／ Ｌ； 颈椎 磁共 振 （ ＭＲ） ： 颈椎 轻度 骨 质增 生 ， 颈４ ／ ５ ， 颈５ ／ ６椎 间 盘膨 出 ， 颈椎 诸 椎体 信 号异 常减 低 ； 腰 椎 ＭＲ： 腰 椎轻 度 退变 ， 椎 体 信 号 减低 ； 于 ２ ０ １ ３年 ８月 至 中 山医 院 骨扫 描 示 全 身 多
瘤？ ” 收住 院 。患 者 否 认 特 殊 药 物 、 毒物应用史 ， 无
严重 降 低 、 无 阳性 家 族 史及 其 他 遗 传 病 ， 经 系 统检
查排 除多发 性 骨 髓 瘤 等肿 瘤 疾 患 及 其 他 相关 致 病 因素 ， 系成 人发作 的低 血磷 性骨 软 化症 ， 病因不明，
参 考 文 献
［ １ ］ 吴友伟 ， 柯耀华 ， 章 振林 ．散 发性 低 磷 性 骨 软 化 症 ５ 例 误 诊 临 床分析［ Ｊ ］ ．中 国骨 质 疏 松 杂 志 ， ２ ０ １ ０， １ ６ （ １ ０ ） ： ７ ５ ８ — ７ ６ ０ ． Ｅ ２ ］ 郭德斌 ， 闰安 ．瘤 源性 低 磷 软 骨 病 临 床 误 诊 分 析 Ｅ Ｊ ］ ．中 国骨
尿钙 ： ０ ． ９ ７ ｍｍｏ ｌ ／ ２ ４ ｈ （ 参考值 ２ ． ５ ～７ ． ５ ｍｍｏ ｌ ／ ２ ４
ｈ ） ； 骨髓涂 片 、 流式 、 活检 ： 无 特殊 发现 ； 头颅 Ｃ Ｔ： 未
见明显 异常 ； 颈椎 Ｃ Ｔ： 颈椎 骨质 密度不 均； 胸 部
Ｃ Ｔ： 左 肺 下 叶 少许 炎 症 ， 左 侧肩 胛 骨 、 多发 椎 体 及 双侧肋 骨多 发骨质 破坏 ， 双侧 肋 骨 多发 骨折 ； 胃镜 ：
故考 虑 系散 发性 低 血 磷 性骨 软 化 症 ， 该 疾 病 罕见 ，
家 族遗传 病 史 ， 发 病 以来 身 高 变矮 ６ ｃ ｍ， 无 体 质量
变 化 。查体 ： 不能 行走 、 翻身 困难 ， 右下 肢踝 关 节稍 有红肿、 压痛， 入 院 后再 予 以进 一 步检 查 ： 血 常规 、 红 细胞 沉 降 率 、Ｃ ＿ 反 应 蛋 白均 正 常 ； 肝功能 ： 碱 性