第22讲 人类遗传病

工作,形成关注科学发
7.调查某种遗传病后提出此遗传病的 展,关注人类健康的责
监测和预防措施
任和意识
考点一 人类遗传病的类型、特点及预防
研析教材
内化基本概念
1.人类遗传病 (1)概念:指由于
遗传物质 改变而引起的人类疾病。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例[连线]
提示:①、④—b—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ②、③—c—Ⅰ ⑤—a—Ⅲ、Ⅴ
3.(2017·全国Ⅱ卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出 了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友 病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“ ”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血 友病的患病情况。
解析:调查人类遗传病最好选取发病率较高的单基因遗传病;人类遗传病不 一定含有致病基因,如染色体异常遗传病不含有致病基因;某种遗传病的发 病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%;伴X染色 体显性遗传病在人群中女患者多于男患者。
题型二 遗传方式的判定及概率计算
遗传 方式
调查对象及范围 广大人群 随机抽样
患者家系 .
结果计算及分析
患病人数占所调查的总人数 的百分比
分析基因的显隐性及所在染 色体的位置
2.注意问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白 化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中 随机抽样 调查,并保证调查的
解析:根据基因频率与基因型频率的关系可知,在满足特定条件的种群中,等位 基因A和a中,若A基因的基因频率为p,a基因的基因频率为q,则基因频率p+q=1, AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。常染色体隐性遗传病的发病率 与性别无关,aa的基因型频率等于q2;常染色体显性遗传病的发病率为AA和Aa 的基因型频率之和,为p2+2pq;伴X染色体显性遗传病,女性发病率的计算方法 与常染色体显性遗传病的情况相同,为p2+2pq;男性只有一条X染色体,因此伴X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率为致病基因的基因频率。
第22讲 人类遗传病
【课标解读】
课标要求
1.举例说明人类遗 传病的监测和预防 2.调查常见的人类 遗传病并探讨其监 测和预防
细解课标
核心素养
1.说明遗传物质的改变是引起人类遗 1.生命观念:通过分析
传病的原因
比较单基因遗传病、多
2.列举人类遗传病中的各种单基因遗 基因遗传病与染色体异
传病,掌握其传递规律
产前诊断(染色体 数目、结构检测)
2.羊水检查和绒毛取样检查的主要目的是什么?该方法是否能检测出胎儿患有某 种单基因遗传病?
提示:两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,该检测是细胞水平上的 操作,不能检测基因是否正常,故不能检测出胎儿是否患有单基因遗传病。
剖析题型
提升核心素养
题型一 人类遗传病类型和特点的分析 1.(2016·全国Ⅰ卷)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是 ( D) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.伴X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
3.人类遗传病的调查
(1)调查遗传病的遗传方式应采用家系调查的方式,调查遗传病的发病率应采
用社会调查的方式。
(2)调查人类遗传病时,应选取发病率较高的 单基因遗传病 。
4.人类基因组计划的目的及其意义
(1)目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。
(2)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能
①男女患病概率 相等 .. ②隐性纯合发病, 隔代 遗传 ①患者女性 多于 男性 ② 连续 遗传 ③男患者的 母亲、女儿 一定患病
病因 分析
基因 突变
诊断方法
遗传咨询、产前 诊断(基因诊 断)、性别检测 (伴性遗传病)
①患者男性 多于 女性
②有 交叉 遗传现象
单基 因遗
伴X 染色体
隐 性
③女患者的 父亲和儿子 一 定患病
解析:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白 化病等;调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查 的群体足够大;调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘制 遗传系谱图;多基因遗传病易受环境影响,不宜作为调查对象。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( C ) A.调查时最好选取多基因遗传病,因为其在人群中的发病率较高 B.人类遗传病一定含有致病基因 C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人 数)×100% D.伴X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者
常遗传病的病因形成结
3.说出人类多基因遗传病主要有哪 构与功能观
些,主要有哪些特点
2.科学思维:通过分析
4.说出人类遗传病的监测和预防措施 各种遗传病传递方式及
5.说出一般哪些病可用于进行调查 发病概率的相关计算培
研究
养归纳与概括的能力
6.区分调查人类遗传病的发病率和遗 3.社会责任:做好宣传
传病的传递方式的区别
(6)人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列( × )
解析:人类基因组计划需要测定24条染色体(22条常染色体+X染色体+Y染色 体)的全部DNA序列。
思考探究
1.人类遗传病的类型与遗传特点比较
培养科学思维
单基 因遗 传病
分类
常染 色体
伴X 染色体
显性 隐性 显性
遗传特点
①男女患病概率 相等 . ②连续遗传
2.(2015·全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体 显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。 下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( B ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
病致病基因频率为
;在女性群体中携带者的比例为
。
解析:(2)大女儿生一个患血友病的男孩,因此大女儿的基因型为XHXh(正常及血友病基 因用H、h表示),则母亲的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2 XHXH或1/2 XHXh,与正常 男性XHY结婚,小女儿生出患血友病男孩的概率=1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿的基 因型相同,则小女儿的基因型为XHXh,生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。 (3)假设男性群体中血友病患者的比例为1%,男性只有一条X染色体,因此该男性群体中 血友病致病基因频率与血友病患者的比例相等,都为0.01。在女性群体中女性携带者 XHXh的比例=2×1%×99%×100%=1.98%。 答案:(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
传病
伴Y 染色体
多基因 遗传病
具有“男性代代传”的特 点
①常表现出 家族聚集 现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
可由基因 突变产生
遗传咨询、基因 检测
染色体异 常遗传病
往往造成较严重 的后果,甚至胚 胎期就引起自然 流产
染色体片段的 缺失、重复、 倒位、易位;减数 分裂过程中染 色体异常分离
及其相互关系,有利
于 诊治和预防 人类疾病。
【自主诊断】 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病( × )
解析:单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。
(2)不携带遗传病基因的个体也会患遗传病( √ )
解析:不携带遗传病基因的个体,若染色体异常时也会患遗传病,如21三体综 合征、猫叫综合征等。
2.人类遗传病监测和预防手段 (1)遗传咨询的内容和步骤
病史
家庭
妊娠 断
终止 产前诊
传递方式
再发风险率
(2)产前诊断
胎儿出生前
基因诊断
先天性疾病
遗传病
【深挖教材】 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率?
提示:近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子女患隐性遗 传病的概率也大大增加。
群体足够大。某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患病人类 ×100%。 某种遗传病的被调查人数
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
剖析题型
提升核心素养
题型一 人类遗传病类型与遗传病患病率调查 1.下列关于人类遗传病的调查实验,叙述不正确的是( D ) A.发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象 B.发病率调查的对象应该是样本数量足够大的人群 C.遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系 D.多基因遗传病因为发病率高所以也是合适的调查对象
(3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( × ) 解析:遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,一个家族几代人中都出现过的 疾病不一定是遗传病,可能是某种传染病。
(4)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( √ )
解析:B超检查并不能检测出所有遗传病。
(5)调查遗传病发病率时,应该在患者足够多的群体中调查( × ) 解析:调查遗传病发病率时,应在人群中随机调查,且调查的个体数应足够多, 而不是患者足够多。
疾病 项目
划分依据
先天性疾病 疾病发生时间
家族性疾病 疾病发生的人群
遗传病 发病原因
三者关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感 染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素 A,家族中多个成员患夜盲症
三者关系
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生 长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是 遗传病
解析:短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误; 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为 XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生 素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;白化病为 常染色体隐性遗传病,常表现出隔代遗传的特点,D错误。
5.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述,正确的是( B ) A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
解析:21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多一条,因此其体细胞中染 色体数目为47条;遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病 史,对是否患有某种遗传病作出诊断;人类基因组测序是测定人类基因组的全 部DNA序列,而并非细胞中所有DNA的序列。
解析:(1)根据题中所给信息画出遗传系谱图。 答案:(1)
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为
;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生
出血友病基因携带者女孩的概率为
。
(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体
的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友
题型二 人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划 4.党的十八届五中全会决定,全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35 岁以上高龄产妇的提醒,错误的是( D ) A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
考点二 调查人群中的遗传病
研析教材
内化基本概念
1.实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过 社会 调查和 家系 调查的方式了解其发病情况。
源自文库.实验步骤
目的要求 计划 调查活动 整理、分析
思考探究
1.发病率与遗传方式的调查
培养科学思维
项目
遗传病 发病率
解析:遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义;经B超检查无缺陷的胎 儿也可能患遗传病,如色盲、血友病等遗传病,B超检查正常;产前基因诊断不 含致病基因的胎儿可能患先天性疾病,如染色体异常遗传病;羊水检测可检查 出某些染色体异常遗传病,但不能检查出多基因遗传病。
题后提示 正确区分遗传病、家族性疾病与先天性疾病的关系