全前脑PPT课件

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临床表现
无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡， 临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶 型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型 较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和 视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经 精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者 癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育 不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍 导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部 中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育 不良等。
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1.无叶全前脑： （1）脑内结构紊乱：正常结构如侧脑室，丘脑，不能很好分 辨，不能显示两个侧脑室，两侧丘脑，仅可见一个较大的原始 脑室，中央见单一丘脑回声结构，呈融合状。脑中线结构消失， 如脑中线回声消失，透明隔腔及第三脑室消失。胼胝体消失， 脑组织变薄。 （2）面部结构严重异常：可出现长鼻畸形或象鼻畸形，单眼 眶或眼眶缺失，单眼球，中央唇裂。 （3）早孕期变现：早孕期不能显示大脑镰，胎头呈“气球 样”。
3.叶状全前脑：胎儿期超声诊断困难， 不易识别。透明隔腔消失时应想到本 病可能，可伴有胼胝体发育不全，冠 状切面上侧脑室前角可在中线处相互 连通。面部结构一般正常。
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鉴别诊断
无叶及半叶全前脑的颅内异常超声容 易发现，主要与水脑、严重的脑积水 进行鉴别，水脑也表现为头颅内见一 巨大无回声区，未见脑中线结构，但 其往往无颜面部畸形。严重的脑积水 可见脑中线结构可与全前脑鉴别，其 也无特殊的颜面部畸形，两者鉴别不 难。
全前脑
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定义：
全前脑畸形又称前脑无裂畸形。 为前脑未完全分开成左右两叶, 而导致一系列脑畸形和由此而
引起的一系列面部畸形。
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多数病例散发，原因不明，现认为前 脑无裂畸形是遗传与环境多因素综合 作用的结果。常与染色体畸形如13-三 体、18-三体、18号染色体短臂缺失等 有关。
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畸形特征
根据前脑的发育程度的不同，又分为3种类型，无 叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑。 无叶全前脑的前脑发育最差，大脑半球完全融合未 分开，仅单个原始脑室，丘脑融合，无第三脑室、 胼胝体、大脑镰、视束、嗅球。 半叶全前脑的前脑发育次之，仍为单一脑室，前方 相通，与无叶全前脑的区别主要是：侧脑室后脚及 下角分开，丘脑常融合或不完全融合，有第三脑室， 后大脑纵裂及大脑镰部分形成，透明隔缺如，面部 畸形不太严重，仅有腭裂等。 叶状全前脑的大脑半球及脑室均完全分开，大脑半 球的前后裂隙发育尚好,丘脑亦分为左右各一，但仍 有一定程度的结构融合，如透明隔消失。
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宫内单活胎，孕约22周+大小 胎儿畸形：拟半叶全前脑 胎儿唇裂，未排合并腭裂 羊水量过多
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宫内单活胎，孕约22周大小 胎儿畸形：拟半叶状全前脑
未排胎儿单鼻孔 胎儿胃泡位置异常，考虑膈疝 羊水量正常范围
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2.半叶全前脑： （1）前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开 为两个脑室，丘脑融合，枕后叶部分形成。 （2）颅后窝内囊性肿物，多为增大的第四脑室或 颅后窝池。 （3）可合并Dandy-Walker畸形。 （4）眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有严 重面部畸形，如猴头畸形，单鼻孔畸形等。
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由于前脑无裂畸形者大脑皮质发育差而常出 现小头，但有脑积水பைடு நூலகம்头可增大。由于大脑 半球不分开，可形成一系列不同程度的面部 结构畸形，主要集中在眼、鼻、口等中线结 构上：眼畸形可表现为轻者眼距过近，重者 形成独眼畸形，眼眶融合成一个，甚至眼球 亦融合成一个。。鼻畸形可表现为单鼻孔畸 形、无鼻孔长鼻畸形，后者常位于独眼眶的 上方。另外颜面部畸形还可伴有中央唇裂， 两侧唇裂、小口畸形等.
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超声诊断
无叶全前脑可根据单一侧脑室，丘脑融合， 脑中线结构消失及长鼻，眼距过近或独眼等 做出正确的诊断。有报道经阴道超声在14孕 周前可做出真确诊断。半叶全前脑如能仔细 检查，仔细辨认脑内结构和面部畸形，可于 产前做出诊断。叶状全前脑由于脑内结构异 常及面部结构异常不明显，胎儿期很难被检 出。