遗传性血管性水肿 ppt课件
遗传性血管性水肿患者的护理PPT
未来的护理方向
远程监护
利用现代科技，建立远程监护系统，实现实时监 测。
提高患者的自我管理能力，减少住院率。
未来的护理方向
心理健康干预
重视患者的心理健康，定期进行心理评估与干预 。
通过心理辅导增强患者的应物的副作用和相互作用。
如何进行护理？
急救措施
在水肿发作时，立即采取急救措施，如使用肾上 腺素或其他急救药物。
护理人员需接受急救培训，熟悉急救流程。
护理中的挑战与应对
护理中的挑战与应对 突发情况
水肿发作具有突发性，护理人员需及时应对 。
建立应急预案，确保能快速反应。
护理中的挑战与应对 患者依从性
护理人员应对患者及其家属进行疾病知识的 普及，讲解如何应对突发情况。
教育患者识别水肿发作的前兆和急救措施。
如何进行护理？
如何进行护理？
日常观察
定期记录患者的水肿情况，包括发作频率、持续 时间及伴随症状。
及时向医生反馈病情变化，调整治疗方案。
如何进行护理？
药物管理
遵循医嘱，确保患者按时服用预防性药物及急救 药物。
该疾病通常为常染色体显性遗传，家族史较为明 显。
什么是遗传性血管性水肿？
症状
患者常出现无痛性水肿，主要发生在四肢、面部 及喉部，可能伴随腹痛等不适。
水肿发作通常是突发的，持续时间从几小时到几 天不等。
什么是遗传性血管性水肿？ 危害
喉部水肿可能导致呼吸困难，严重时危及生命。
因此，及时识别和处理是非常重要的。
遗传性血管性水肿患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是遗传性血管性水肿？ 2. 为什么需要护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 护理中的挑战与应对 5. 未来的护理方向
过敏性休克的处理ppt课件
令 抢救者一定要沉着冷静，不要慌张。病人死亡是 上帝的事情，我们只能做我们应该做的事情。
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过敏性休克的抢救处理
密切观察、记录患者体 意患温仍巴•依静 珀 入效•注苯立 ~小 直评立就要快迅应1不酸5脉不胺至时即识、者海据m射估果即地速求速％用l钠脱注肌肌回或断，拉建意盐和呼停未抢:，~补抗保或行喉离。氢射1肉肉症立升 去必明识评药酸救0尿吸脱液为组球配持危头化或争地注％状按2， 甲须,4，囊价异呼条扩险合量呼、水胺离进静射可0塞葡，通如危可 肾迅辅m静使期吸施吸肿丙充治脉0类的米等脉萄危一不就知助g．按 上速.脉重行道应患、注血嗪松松如糖药疗缓病搏地呼险1医步通医 腺气尽及通射病测％者发25溶容2物吸解与抢情、0生~路期管处快畅5嘱 素该时肾生平0液1人，量，，~B救,~0切护插,变血根药心上前加 静置5，45m卧P可,转如0如开00管搏0据腺理g、化压入 脉分不00m提.每或5肌运,mm骤血医素mgP的多滴秒、。隔宜lg琥供或停内内l嘱制0压加。.半必5， 搬注度静立脉动即做滴行。好呼注心转吸肺机诊复辅苏。助. 或控制呼吸
令 肾上腺素对有经验的护士来说，属于非医嘱药物。
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小儿常用急救药品用法
①肾上腺素： 0.01-0.03mg/kg，最大剂量为0.33mg。 体重不明时： 2岁以下： 0.0625mg (1/16支) 2-5岁： 0.125 (1/8支) 5-11岁： 0.25 (1/4支) 11岁以上： 0.33 (1/3-1/2支)
令 5%葡萄糖注射液100ml 令 5%葡萄糖注射液250ml 令 生理盐水500ml＋丹参注射液20ml 令 低分子右旋糖酐500ml 令 复方氯化钠注射液500ml
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小儿遗传性血管神经性水肿健康教育PPT课件
家庭支持对于管理此疾病至关重要。
如何应对和管理？
如何应对和管理？
药物治疗
常用的药物包括C1抑制剂替代疗法和抗组胺 药物。
医师会根据患者的具体情况制定个体化治疗 方案。
如何应对和管理？ 生活方式调整
患者应注意避免诱发因素，如剧烈运动、情 绪波动等。
该病症多见于儿童，可能影响皮肤、内脏等部位 。
什么是小儿遗传性血管神经性水肿？ 病因
该疾病通常是由C1抑制剂缺乏或功能障碍引起的 ，属于遗传性疾病。
常见的有家族史，提示其遗传性。
什么是小儿遗传性血管神经性水肿？ 发病机制
C1抑制剂的缺乏导致血管扩张和通透性增加，从 而引发水肿。
此机制在急性发作时尤为明显。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
高风险人群
小儿遗传性血管神经性水肿主要影响儿童， 尤其是有家族病史的个体。
男女发病率相似，但男性可能更容易出现严 重症状。
谁会受到影响？ 临床表现
常见症状包括局部皮肤肿胀、腹痛、呼吸困 难等。
症状可能在压力、外伤或感染后加重。
谁会受到影响？ 诊断方法
通过家族史、临床表现及实验室检查可确诊 ，包括C1抑制剂水平测定。
科研进展
随着基因研究和新疗法的发展，未来可能会有更 有效的治疗方案。
科研成果可以为患者提供新的希望。
ห้องสมุดไป่ตู้
总结与展望
患者支持
建立患者支持小组，提供交流平台，分享经验与 资源。
相互支持有助于改善患者的生活质量。
谢谢观看
小儿遗传性血管神经性水肿健康 教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性血管神经性水肿？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何应对和管理？ 5. 总结与展望
遗传性血管性水肿-文档资料
实验室检查
CH50含量测定：降低 C4含量测定：降低 C1INH含量 ：I型患者多在平均值的30
％以下，甚至检测不出来。
C1INH功能： I型及II型患者均降低 C1q含量测定：HAE患者C1q正常，获得
性C1INH缺乏症患者C1q低下，这是两者 重要的鉴别要点
治疗
长期预防性治疗 适应证： 1. 发作频繁，特别是经常出现头颈部水肿
者 2. 有喉水肿史者 3. 有反复发作剧烈的腹痛 4. 合并CGN、SLE等自体免疫病者
治疗
丹那唑600mg／d，2～4周；根据具体情 况调整剂量，最终选择一个最佳的维持 量
以CH50和C4作为监测治疗的指标
病例 1
Ⅰ型:C1INH量的缺乏 基因突变具有明显异质性
Ⅱ型:C1INH功能缺陷 几乎所有突变均为点突变
常染色体显性遗传
HAE的临床表现
体表水肿特点 1. 发作性：可几天或数月/数年发作一次 2. 局限性：颜面、四肢好发，非对称性 3. 自限性：持续2～3天，可自行消退 4. 非可凹性：进行性加重时为非可凹性，
1888年国外首先报道5代人中有25人患病 1963年发现与缺乏C1INH有关（Ⅰ型） 1965年发现少数病人(15%)C1INH含量正
常，但无功能 100年间国外相继报道了500多个病例 国内从1981年至今发现近40个家系200余
名患者
HAE的发病机理
基本病变：C1INH的基因突变 可分为：
郭德喜，男，C387799，诊断：遗传性血管性水肿 用丹那唑后症状缓解，6年期间仅轻微发作两次
病例 1家系图
病例 2
李莉，女，29岁，病历号：C-721288 临床表现：反复全腹绞痛12年、腹胀腹
遗传性血管性水肿诊疗指南【2019版】
38.遗传性血管性水肿概述1876 年英国医生John Laws Milton 首次描述了血管性水肿这一临床症状，当时描述一例患者“肿胀的部位从颞部到眼部，眼部的肿物呈椭圆形，导致眼睛几乎无法睁开”。
1882 年德国医生Heinrich Ireanus Quincke 报道了一系列具有类似水肿的病例，当时称为Quincke 水肿。
1888 年William Osler 首次报道了遗传性血管性水肿，当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向，（hereditary angioedema，HAE）水肿可以发在任何部位，具有局限性，伴有胃肠道症状”。
当时认为该病病因不清。
随着对C1 酯酶抑制物（C1-inhibitor，C1-INH）的认识，才逐渐对其发病机制有了深入了解，并继之研发出了有效的治疗药物。
但是HAE 毕竟为罕见病，至今在医生和患者间认知度仍然很低，因此本病常被误诊、误治，严重影响患者的生活质量和寿命，为家庭和社会带来沉重的经济负担。
病因和流行病学HAE 是一种常染色体显性遗传病。
主要表现为皮肤和黏膜水肿。
文献报道的发病率约为1/50 000～1/10 000，我国目前仍然缺乏流行病学数据。
HAE 的发病机制是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG 基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，最终导致缓激肽水平增高，进而导致水肿的发生。
部分患者的发病机制至今不明。
根据其致病机制不同，目前国际上将HAE 分为C1-INH 缺乏型（HAE-C1-INH）和非C1-INH 缺乏型（HAE-nC1-INH）。
HAE-C1-INH 型的发病机制是由于C1-INH 基因突变导致C1-INH 蛋白浓度缺乏或者功能缺陷，临床上分为1 型和2 型。
1 型HAE 患者C1-INH 浓度及功能均降低，约占85％；2 型HAE 患者C1-INH 浓度正常或增高，但功能降低，约占15％。
2000 年德国学者Bork 发现了C1-INH 浓度和功能均正常的HAE 患者，此类患者绝大多数发生于女性患者，这类患者也称为HAE-nC1-INH，其中的部分患者是由于F12 基因突变（H AE-FXII ）所致；最近又发现血管生成素-1 基因（HAE-ANGPTI）突变和纤溶酶原基因（HAE-PLG）突变，而且发现HAE-PLG患者以面部和舌体肿胀为多见。
小儿遗传性血管神经性水肿危害及预防课件
小儿遗传性血管神经性水肿的危害
心理影响
反复发作的水肿可能导致儿童的焦虑和抑郁 ，影响心理健康和社交能力。
家长的担忧和不安也会传递给孩子，增加心 理负担。
小儿遗传性血管神经性水肿的危害
生活质量
疾病的不断发作可能影响儿童的日常生活、 学习和运动，导致生活质量下降。
缺勤和活动受限是常见的后果，可能影响学 业成绩。
定期组织家长和儿童的健康知识讲座。
小儿遗传性血管神经性水肿的管理策略
心理支持
提供心理辅导和支持，帮助儿童应对疾病带 来的心理压力。
心理健康同样重要，专业的心理干预可以改 善儿童的生活质量。
小儿遗传性血管神经性水肿的管理策略 定期随访
建立定期随访机制，监测儿童的健康状况， 及时调整治疗方案。
通过定期的专业评估来预防并发症的发生。
提高公众对小儿遗传性血管神经性水肿的认知， 有助于早期发现和干预。
通过宣传教育，促进社会对该疾病的理解和关注 。
谢谢观看Biblioteka 流行病学该疾病在小儿群体中的发生率较低，但影响严重 ，特别是在家族史中有类似病例的情况下。
全球范围内有明确的遗传模式，通常为常染色体 显性遗传。
小儿遗传性血管神经性水肿的 危害
小儿遗传性血管神经性水肿的危害
身体健康
水肿可能导致呼吸困难、喉头水肿等严重并 发症，威胁生命安全。
急性发作需要紧急医疗干预，以防止窒息等 严重后果。
了解病情并教育儿童及家长如何识别和应对这些 因素。
小儿遗传性血管神经性水肿的预防措施
药物预防
在医生的指导下，使用适当的药物如C1抑制剂， 以减少发作频率和严重程度。
定期随访和调整药物方案是维护健康的重要措施 。
小儿遗传性血管神经性水肿的 管理策略
遗传性血管性水肿的治疗与管理
遗传性血管性水肿的治疗与管理摘要：遗传性血管性水肿是一种少见常染色体显性遗传性疾病，以反复性自限性组织水肿为特点。
2010年以来，HAE的治疗和管理发生了重大转变，本文对这方面做一综述。
关键词：遗传性血管性水肿；C1酯酶抑制剂；治疗；预防；管理遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传性疾病，以反复发作性自限性组织水肿为特征，发病率约为1/50 000[1]，系补体C1酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏或功能异常导致血浆缓激肽水平升高，发生血管通透性增高，组织水肿所致(见图1)，HAE的治疗与管理通常分为急性发作治疗和预防性治疗，后者又有长期预防(LTP)和短期预防(STP，或称事先预防)，传统治疗药物有雄性激素、抗纤溶药物和新鲜冰冻血浆(FFP)等。
1 急性发作治疗所有HAE患者的急性发作均应及时治疗以防发生喉头水肿，一旦发生应立即气管切开维持气道通畅。
急性发作治疗的药物有C1-INH类药物、艾卡拉肽和艾替班特，雄性激素和抗纤溶药物一般不用于发作期治疗，抗组织胺类药物和糖皮质激素对HAE无效[2]。
1.1 C1-INH浓缩剂目前有2类，1类为血浆衍生物(pdC1-INH)，另1类为基因工程制剂(rhC1-INH)。
1.1.1 pdC1-INH 目前有3种，商品名分别为Berinert、Cetor和Cinryze，均获欧洲药品管理局(EMA)批准，美国食品药品管理局(FDA)批准的只有Berinert。
1U pdC1-INH相当于1ml健康人血浆C1-INH含量(270mg/L)。
Berinert可用于成人和儿童，剂量为20U/kg；后两者用于12岁以上患者，剂量为1000U，均为缓慢静脉注射。
三者疗效和副作用相似，常见副作用有头痛、腹痛、恶心、呕吐、腹泻和肌肉痉挛，多数患者均能很好耐受，无传播血源性感染和血栓形成的报道。
1.1.2 rhC1-INH EMA批准的商品名为Ruconest，FDA批准的商品名为Rhucin，1U rhC1-INH与1U pdC1-INH含量相同。
补体C4下降的患者中遗传性血管性水肿的患病率：一项中国队列研究演示课件
02 研究对象与方法
CHAPTER
研究对象
补体C4下降的患者
本研究纳入补体C4水平低于正常参 考值的患者，补体C4下降可能与免 疫系统异常、感染、自身免疫性疾病 等相关。
遗传性血管性水肿患者
遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传 性疾病，以反复发作的皮肤、黏膜和 内脏水肿为特征。本研究关注补体C4 下降患者中该疾病的患病率。
04 讨论与结论
CHAPTER
讨论与结论
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05 局限1 2
样本量限制
本研究纳入的补体C4下降患者数量相对较少，可 能存在一定的选择偏倚，影响结果的普遍性。
数据收集不全
部分患者缺乏详细的临床和实验室检查资料，可 能影响对遗传性血管性水肿的准确诊断。
3
回顾性研究
本研究为回顾性研究，可能存在信息偏倚和回忆 偏倚，对结果的可靠性产生一定影响。
未来研究方向与展望
扩大样本量
未来可进一步扩大研究样本量，提高研究的代表性和可靠 性，更准确地评估补体C4下降患者中遗传性血管性水肿 的患病率。
开展前瞻性研究
通过前瞻性研究设计，减少回顾性研究中可能存在的偏倚 ，更准确地揭示补体C4下降与遗传性血管性水肿之间的 关联。
研究发现，有家族史的患者遗传性血管性水肿的患病率明 显高于无家族史的患者（P<0.05），提示遗传因素在该病 的发生中起重要作用。
免疫因素
补体C4作为免疫系统的重要组成部分，其水平下降可能导 致机体免疫功能紊乱，从而增加遗传性血管性水肿的患病 风险。
环境因素
一些环境因素如感染、药物使用等也可能影响补体C4水平 和遗传性血管性水肿的患病风险。但本研究中未对这些因 素进行详细分析。
临床表现
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HAE的研究历史
1888年国外首先报道5代人中有25人患病 1963年发现与缺乏C1INH有关（Ⅰ型） 1965年发现少数病人(15%)C1INH含量正
常，但无功能 100年间国外相继报道了500多个病例 国内从1981年至今发现近40个家系200余
名患者
遗传性血管性水肿
李莉，女，29岁，病历号：C-721288 临床表现：反复全腹绞痛12年、腹胀腹
水6年（渗出液），腹水3~4日可自行消 失，产后加重伴局限性/非可凹性/自限性 水肿18个月 实验室表现： C1INH :3.6mg／L；功能 为0%，C4：10mg／L 母亲： C1INH :12.7mg／L；功能为0%，
遗传性血管性水肿
HAE Hereditary angioedema
遗传性血管性水肿
定义
表现为C1 inhibitor（C1INH）量的缺乏或质的 缺陷
又称遗传性C1抑制物缺乏症
遗传性血管性水肿
C1INH
1957年，Ratnoff首次发现C1INH
对C1明显抑制作用：C1酯酶抑制物 对激肽释放酶有抑制作用 对纤溶酶有抑制作用 对凝血因子XII有抑制作用
遗传性血管性水肿
诊断
遗传史 临床表现 水肿：发作性 自限性 局限性 实验室检查 C1INH量的减少或功能异常是诊断关键。 对胃肠道受累的病人常难以诊断，但如
腹部超声证实发作期有一过性腹水则有 助于诊断
遗传性血管性水肿
治疗
水肿发作时的紧急治疗
1. 四肢或躯干水肿注意休息，频繁发作/颜 面颈部水肿严密观察
性C1INH缺乏症患者C1q低下，这是两者 重要的鉴别要点
遗传性血管性水肿
实验室检查
C4、C1INH和C1q均可用免疫单扩散法测 定。北京协和医院的正常值分别为：
C50：50～100U／ml C4：64.7±18.8mg／L C1INI:233±39mg／L C1INI功能 C1q : 266±38mg／L
消退时呈可凹性 5. 不痛、不痒，不伴有荨麻疹，抗组胺药
或皮质激素治疗无效
遗传性血管性水肿
HAE的临床表现
粘膜水肿特点 1. 肠粘膜水肿→发作性腹痛、腹胀、呕吐 2. 口咽粘膜水肿→吞咽困难、声嘶、憋气，
发生过喉水肿患者中30%因窒息死亡 3. 腹水 4. 有发作性、局限性、自限性的特点，容
易误诊为阑尾炎、腹膜炎，有的患者因 喉水肿呼吸困难拟行气管切开，水肿趋 于消退，呼吸困难随之缓解
HAE的发病机理
基本病变：C1INH的基因突变 可分为：
Ⅰ型:C1INH量的缺乏 基因突变具有明显异质性
Ⅱ型:C1INH功能缺陷 几乎所有突变均为点突变
常染色体显性遗传
遗传性血管性几天或数月/数年发作一次 2. 局限性：颜面、四肢好发，非对称性 3. 自限性：持续2～3天，可自行消退 4. 非可凹性：进行性加重时为非可凹性，
遗传性血管性水肿
治疗
丹那唑600mg／d，2～4周；根据具体情 况调整剂量，最终选择一个最佳的维持 量
以CH50和C4作为监测治疗的指标
遗传性血管性水肿
病例 1
郭德喜，男，46岁，病历号：C-387799
临床表现：反复颜面部水肿，发作性全 腹绞痛12年、腹胀不能进食排气，误诊 为急腹症2次。诱因：进食黑木耳等。黑 木耳皮试阳性，被动转移试验阳性。
遗传性血管性水肿
HAE的临床表现
诱因 1. 轻微外伤 2. 拔牙/扁桃体摘除/内窥镜检查诱发喉水肿 3. 机械刺激：静脉取血后上臂出现肿胀
骑车时间较长，会阴及臀部肿胀 4. 药物：雌激素或ACEI类药物
遗传性血管性水肿
HAE的合并症
易合并各种自身免疫性疾病，如SLE、 干燥综合症，皮肌炎等
可合并食物过敏 可合并慢性肾小球肾炎，据协和医院统
实验室表现： C1INH :5.4mg／L；功能 为0%，C4：8mg／L
母亲/外祖母：C1INH、功能均异常胞兄 有类似症状
遗传性血管性水肿
郭德喜，男，C387799，诊断：遗传性血管性水肿 用丹那唑后症状缓解，6年期间仅轻微发作两次
遗传性血管性水肿
病例 1家系图
遗传性血管性水肿
病例 2
计，约10％HAE患者可合并慢性肾小球 肾炎，尿毒症是本病的第二位死因
遗传性血管性水肿
实验室检查
CH50含量测定：降低 C4含量测定：降低 C1INH含量 ：I型患者多在平均值的30
％以下，甚至检测不出来。
C1INH功能： I型及II型患者均降低 C1q含量测定：HAE患者C1q正常，获得
遗传性血管性水肿
C1INH的生物学性质
神经氨基酸糖蛋白 一级结构：1986年确定，478AA残基，
在101和406位、108和183位半胱氨酸之 间以二硫键相连 基因定位：P11.2～q13，靠近着丝粒
遗传性血管性水肿
对补体的作用
与C1S--和C1r--不可逆结合，防止C1过度活 化
使免疫复合物与C1q--解离,抑制补体激活 如果C1INH质/量缺陷，C1过度活化，C4、
遗传性血管性水肿
2. 咽部水肿可大剂量丹那唑治疗；C1INH 的生物制品/新鲜血浆输入；如出现较重 的呼吸困难/明显紫绀/CO2潴留时，气管 插管可能困难，应气管切开，也可先粗 针头行环甲膜穿刺
遗传性血管性水肿
治疗
长期预防性治疗 适应证： 1. 发作频繁，特别是经常出现头颈部水肿
者 2. 有喉水肿史者 3. 有反复发作剧烈的腹痛 4. 合并CGN、SLE等自体免疫病者
C2浓度降低
遗传性血管性水肿
对凝血/纤溶/激肽系统的作用
可灭活活化的Ⅻ因子（Ⅻa） 可抑制激肽释放酶的作用,并可与纤溶酶
结合，使纤溶酶失活 对激肽释放酶原激活物（PKA）及激肽
释放酶（KK）有很强的抑制作用
遗传性血管性水肿
HAE的流行病学
罕见病，患病率仅1／50万 死亡率甚高 临床表现复杂，极易造成误诊