实验八：区域人类遗传病现状的调查与分析

14级生物一班王堽2014032214 2 实验八区域人类遗传病现状的分析

一.目的

1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法;

2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况;

3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。

二.原理.

显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。

遗传病类型：

1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，

如原发性高血压。

3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三

体综合症。

三.材料与方法

材料：人类（Homo Sapiens)

方法:

1、确定调查的目的要求：确定课题；

2、制定调查的计划：

（1）以组为单位，确定组内人员；

（2）确定调查病例；

（3）制定调查记录表；

（4）明确调查方式；

（5）讨论调查时应注意的问题；

3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病

的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。

4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数

据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。

5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。

四.结果与分析.

云南地中海贫血149例基因诊断结果：

1.基因检测结果本组360例疑诊患几经过基因检测确诊为地中海贫血149例，男86例(58％)，女63例(42％)，其中β地中海贫血109例(73．1％)，α地中贫血32例(21．5％)，α地中海贫血和β地中海贫血复合存在8例(5．4％)。149例共检出10种基因突变类型，其中α地中海贫血以东南亚缺失型(一SEA)为主，β地中海贫血以一17位点突变患病率最高。

2 .地中海贫血基因检测结果共检测出7种基因突变类型，染色体数168，包括纯合子、杂合子以及双重杂合子数，湖南地区206例儿童B一地中海贫血基因突变类型分析；通过β一地中海贫血筛查和血红蛋白电泳，最后经基因诊断确诊β一地中海贫血患儿206例，其突变基因类型共有17种，分别为纯合子13例，基因型分另4是CD41—42(2．43％)，IVS一2—654(3．39％)和CDl7(O．49％)；杂合子175例，常见的基因型分别是CD41—42(40．77％)，IVS一2—654(22．81％)，CDl7(7．76％)，一28(7．28％)，CD71—72(2．43％)；双重杂合子18例，基因型分另0是CD41—42／IVS一2—654(2．43％)，IVS一2—654／一28(1．94％)。CD4l一42／CDl7(1．46％)，ⅣS一2—654／CDl7(0．97％)．CD4l一42／CD27—28(0．49％)．IVS一2—654／CD 口1—72(O．49％)，IVS一2—654／一29(0．49％)，CD4l一42／一28(O．49％)

五.讨论与结论.

地中海贫血病最早是Cooly和Lee于1925年在意大利发现的，后来把这种病称为地中海贫血(即Thalassemia)。最初分布于地中海沿岸、中东、印度次大陆、远东及非洲等地区M J，由于世界范围内各国家之间广泛的人群迁移，其流行范围呈逐年扩大趋势，现已成为东南亚地区及我国南方(广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南等省)最常见的一种单基因遗传病，也是世界上最常见的血液遗传病之一。通常根据珠蛋白链种类分为α、β、γ、δβ等类型，其中以α、β地中海贫血最为常见，而B 地中海贫血危害最大。

本研究结果显示，本地区Q地中海贫血基因突变类型主要是东南亚缺失型(--5EA／αα)，其次是右侧缺失型(-α3.7／αα)，排在第三位的是左侧缺失型(-α4•2／αα)。此结果与广西”、广东相同。检出血红蛋白H病(HbH病)4例，未检出非缺失型点突变HbCS和HbQS，可能与本地区α地中海贫血患病率低以及本组检测病例数不多有关。除了4例血红蛋白HbH病临床表现为中间型外，本组检出的α地中海贫血临床表现均为轻型。

本组确诊149例中有8例为13地中海贫血复合β地中海贫血，其中5例发病较早，2例为CDl7纯合子复合仅α-4．2，l例CDl7纯合子复合一SEA，1例41-42／13E复合一一SEA和1例CD41-42／CDl7双重杂合子复合α-3．7，在婴儿期(平均2个月)即起病，为重度贫血，脾肿大明显，查HbF均增高，他们的β地中海贫血基因类型均属于重型。由于α和β地中海贫血基因在同一人群中

都有很高的携带率，故在进行基因诊断时，应同时检测α和β地中海贫血

文献统计结果表明，湖南地区β一地中海贫血基因突变发生频率分别为CD41—42(40．77％)、IVS一2—654(22．8l％)、CDl7(7．76％)、一28(7．28％)、CD71-72(2．43％)。本文13例β一地中海贫血纯合子和18例双重杂合子均表现出中、重度贫血状态。1996年杜传书[71列出我国人群一地中海贫血基因突变频率依次为CD41—42(41．6％)、IVS一2—654(21．9％)、CDl7(18％)、-28(8％)、CD71-72(3．9％)，本文报道数据与此较为接近。本文结果与广东、广西、贵州等地的相关报道差异不大，考虑与地理位置毗邻相关，但与深圳有关研究结果相差较大一，可能与深圳这座“移民城市”的人口背景有关。

六.作业.

1.我国现有的常见的人类遗传病有哪些？通过它们的时空分布特征和发病机理及遗传机制？主要应对措施？

答：遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。

单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病