胎儿NT测量标准与临床意义-终稿

50%） 长骨短 (2~4SD) 心脏畸形 小指第二指节短小（针对 21-三体） 草鞋脚（针对21-三体） 重叠指（多见于18-三体） 草莓头（多见于18-三体）
三尖瓣反流
Tricuspid Regurgitation （TR）
三尖瓣反流测定的条件：
• • • •
• • •
放大 心尖部四腔心 角度小于20° 脉冲多普勒取样容积 2.0~3.0mm 通过三尖瓣 持续至少收缩期的一 半 反流速度>60cm/s
NT增厚与21三体综合征胎儿检出率
• NT>3mm:约为70% • NT+孕妇年龄：约为75% • NT+孕妇年龄+β-HCG+PAPP-A：约为
90%
NT测量标准（简单总结）
• • • • • • • • •
超声仪器 孕周：11~13+6周 胎儿姿势 正中矢状切面 充分放大 分辨胎儿皮肤与羊膜 测量NT最厚处 游标放置 测量多次取最大值
以13+6周作为上限的原因：
1. 2.
3.
胎儿若有严重畸形可在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。 染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周 前低。 在10至13周量度NT的成功率为98–100%，至14周时，由于胎儿 会转动姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。
Nபைடு நூலகம்的测量标准：
分辨胎儿的皮肤及羊膜：
方法：使胎儿活动，动态观察
NT的测量标准：
• 游标的放置：
横标尺不应放于颈部 积水上，而应放置在 白线的边界，直至两 者融合而横标尺不易 被察看到。
NT的测量标准：
• NT测量：
1. 透明层最厚处测；（即在皮肤与颈椎上的软
组织之间距离最宽的透明地带测量 ）
2. 最少测量三次，取最大值； 3. 脐带绕颈：往往令NT的测量结果偏高。在这
些情况下，脐带上与脐带下的NT厚度会不同。 在计算风险时，取两个数值的均值会较为恰当
NT增厚的判断：
• 常用的判断指标：
10~14周时，NT≥2.5视为异常 NT异常的判断不仅要结合孕周，还要结合孕 妇的年龄及血清学检查，等等
胎儿NT增厚之病理生理学
• • • • • • • •
淋巴管排泄失能 心脏及大血管结构异常 头部及颈部静脉充血 细胞外间质成分转变 心脏功能失调 贫血 低蛋白血症 先天性感染
NT增厚的临床意义
1. 染色体异常的良好超声标记:如21-三体，
2. 与数十种胎儿畸形及遗传综合征相关。
（见表）
18-三体，13-三体，Turner综合征和三倍体等。
3. 胎儿死亡：在染色体正常的胎儿中，胎儿死亡
率随NT厚度的增加呈指数上升，大部分死亡在 20 周前发生，而且NT通常由增厚恶化为严重水 肿。
•
• 超声提示：
为5%）
鼻骨缺失发生率的影响因素
• 种族因素：在高加索人中，染色体正常的
胎儿缺乏鼻骨的发生率少于1%，亚洲人中 约为6.8%，在非裔加勒比海人中则有约 10%。 • 顶臀径：顶臀径增加时，鼻骨缺失发生率 降低。
鼻骨的检测
• 11~13+6孕周， • • • •
CRL45~84mm； 图像尽可能放大（只显示头 部及胸部）； 胎儿正中矢状切面； 超声探头应与鼻的方向成水 平； 等号征：胎儿鼻部区域可见 两条强回声线，表面一条为 胎儿鼻部皮肤，其后方一条 为鼻骨； 如仅见一条强回声线则判断 为鼻骨不存在。
胎儿染色体异常的其它几个重要标记
• • • • • • • • •
三尖瓣反流 静脉导管 鼻骨 右锁骨下动脉迷走 双侧侧脑室轻度扩张 脉络膜丛囊肿 肾盂分离 肠管回声增强 小型脐膨出（新生儿脐膨 出中染色体异常 35%~58%）
• 心内灶性强回声 • 单脐动脉 • 十二指肠狭窄或闭锁（约 • • • • • •
•
中山大学附属第一医院早孕期筛查 超声报告示范（1例）
• 超声描述：
宫内妊娠，胎儿头臀长54mm，头围70mm，双顶径 19mm，股骨长6.0mm，肱骨长6.7mm，腹围55mm，胎 心152次/分，有胎动，羊水厚径25mm，胎盘位于前壁， 厚径12mm。 胎儿鼻骨长度1.6mm，NT厚度1.0mm，三尖瓣及静脉导 管血流频谱未见明显异常。 宫内妊娠，胎儿存活，胎儿发育相当于12孕周。 胎儿早期超声筛查软指标未见明显异常。
鼻骨缺失与染色体异常
• 11~13+6孕周胎儿鼻骨缺失与Down综
合征或其他染色体异常有高度关联。 • 在21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征胎儿中，鼻骨缺失的发生 率分别为70%、55%、34%。
鼻骨缺失与21三体综合征胎儿检出 率
• NT+NB+β-HCG+PAPP-A:95%（假阳性率
静脉导管异常血流与染色体异常
• 静脉导管异常血流与染色体异常、心脏畸
形及不良妊娠结局有关。 • 在染色体正常、21三体综合征、及所有染 色体异常胎儿的发生率分别为5%、83.3%、 74%。
胎儿鼻骨（nasal bone，NB）
意义：筛查非整倍体胎儿重要的辅助超 声标记 注意：鼻骨的重要意义不在于鼻骨的长 度，而在于鼻骨的有或无
胎儿颈项透明层的标准测量与 临床意义
东莞东华医院 林冬梅
主要参考资料：
• 中山大学附属第一医院妇产科超声老师的
讲课 • 英国胎儿医学基金会（FMF）、香港中文大 学及暨南大学联合举办的早孕筛查学习班 • 其它与产科早孕期筛查相关的书本资料
胎儿颈项透明层的定义
• 胎儿颈项透明层(nuchal translucency ，NT):是指
注意：
• 大多数三尖瓣反流仅能用脉冲多普勒来检
测，只有严重的三尖瓣反流才有可能被彩 色多普勒显示出来，而在这种情况下一定 要考虑是病理性的三尖瓣反流的可能性， 例如三尖瓣关闭不全、三尖瓣下移畸形等
静脉导管
Ductus Venosus
静脉导管血流异常
• 静脉导管血流特征：
是在心室收缩（S-wave）及 舒张（D-wave）时高速， 及在心房收缩时（a-wave） 以前进式流动 静脉导管血流异常：a波消 失或倒置 意义：提示先天性心脏病或 心力衰竭
• 超声仪器要求：
必须具备高分辨率、影像回转功能、及能 提供准确至0.1mm量度的游标尺。
经腹壁超声、 经阴道超声
NT的测量标准：
• 胎儿姿势：
1.
2.
正中矢状切面； 自然姿势，不能过伸，亦不能过屈；
NT的测量标准：
• 图像要求：
充分放大：
尽可能放至最大，使图像只包括胎儿头部及上胸， 及令游标尺的轻微移动只会为量度结果带来0.1 mm的改变。
在早孕期利用超声检查到的胎儿颈后皮下积液。 早孕期最常用的染色体异常超声标记
NT的测量标准：
•
1. 2.
45mm～84mm。 以11周作为最早的原因：
最佳时间：11～13+6周，即头臀长（CRL）：
筛查需有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷 有关。 很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除，如露脑畸形、 无脑儿、严重的脊柱裂，等等。