对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文
男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究
男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究莫晓彬;李杏【摘要】目的研究男性不育症患者与其Y染色体AZY微缺的相关性.方法选择2009年10月-2014年10月,在该院接受治疗的150例男性不育症患者,记录统计患者及其妻子的年龄等基本信息.并对其外周血DNA进行提取,进行染色体检查以及患者Y染色体AZF微缺基因的检测.结果 150例男性不育症患者中,总共检测出14例AZF基因微缺失的患者,其总缺失率为9.33％,其中,无精子症组患者中的缺失率为10.91％,严重少弱精子症组患者中缺失率为10.29％,少精子症组患者中的缺失率为3.70％.无精子症组以及严重少弱精子症组中患者的AZF基因微缺失率与少精子症组相比有大幅度提高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论男性Y染色体AZF基因微缺失对其引发不育症具有直接的影响,对不育男性患者进行Y染色体AZF基因检测为其临床治疗具有重要的指导意义.【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2016(024)007【总页数】3页(P17-19)【关键词】男性不育症;Y染色体;AZY基因微缺失;相关性研究【作者】莫晓彬;李杏【作者单位】广东省东莞市计划生育服务中心,广东东莞523079;广东省东莞市计划生育服务中心,广东东莞523079【正文语种】中文【中图分类】R698.2目前，在全球范围内有大量的育龄夫妇患有不孕不育症，导致育龄夫妇不能生育的主要影响因素中男性问题所占比例能够达到一半以上。
基因突变和染色体异常等遗传缺陷是引起男方不育的主要原因[1]。
对此许多科研工作者针对男性不育患者的Y染色体微缺失问题展开了详细而又广泛研究，旨在理解其双方的相互关系。
研究证明，AZF基因片段是广大男性拥有生精功能的主要条件，男性不育具有很大可能与这部分基因缺失有关。
目前的研究表明基因缺失会导致男性患者睾丸体积缩小，生精过程中的RNA代谢障碍，进而与出现无精子症和少精子症等的不同临床表现有关[2]。
精索静脉曲张人群中Y染色体AZF微缺失的研究
参考 文 献 ：
进； 三是免疫监视 ， 如 发 现 人 侵 的病 原体 和 癌 变 的 细 胞 ， 立 即 向 免 疫系统报警并 聚而 歼之 。免疫防护功能亢进与过敏性疾患有关 ， 减低则易于感 染。免疫调节失效与 自身免疫病有关 。 免疫监视功
能失效则易生 肿瘤或易发感染 。因此 ， 对人体免疫功能 的检验和 判定就十分重要。人体免疫可分为体液免疫 和细胞免疫 。 针对手
［ １ 】 赵艳 ， 陆春 梅 ． 肝癌介入 治疗的护理体会 Ｕ ］ ． 中华 现 代 外 科 学 杂
志， ２ ０ ０ ９ ， ５ （ ８ ） ： ６ ３ ６ － ６ ３ ７ ，
［ ２ 】 王洪萍 ， 王小燕． 血 管 内介入 治疗在妇科 肿瘤 中的应用与护 理
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。
方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。
结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。
Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。
30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。
结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。
关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoospermia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。
Y染色体AZF基因缺失检测与男性不育
Y染色体AZF基因缺失检测与男性不育
潘云
【期刊名称】《右江民族医学院学报》
【年(卷),期】2008(030)005
【摘要】目前世界上已婚育龄夫妇中约10％～15％的夫妇不育，其中男性不育因素约占50％，引起男性不育常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常（克氏征）及免疫异常等因素，其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍约占30％以上。
【总页数】3页(P859-861)
【作者】潘云
【作者单位】右江民族医学附属医院检验科,广西,百色,533000
【正文语种】中文
【中图分类】R394.1
【相关文献】
1.Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义 [J], 李美珠;朱嫦琳;吴智刚;陈斌鸿;李炜煊
2.上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测 [J], 杨慧敏;陈国武
3.黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因\r微缺失的研究 [J], 田明明;高洪莲;孙大康;孟玮
4.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵
园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓
5.黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究 [J], 田明明; 高洪莲; 孙大康; 孟玮
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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析
男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(34)2【摘要】目的:探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系.方法:应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点(STS).对107例男性不育患者(83例无精子症和24例严重少精子症)和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析.结果:在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6%(8/83),少精子症组缺失率为12.5%(3/24).11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例(45.5%),AZFc+d区缺失患者4例(36.4%),AZFb+C区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7%(8/11)和100%(11/11).20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因.【总页数】4页(P305-308)【作者】刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【作者单位】吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 莫毅;梁方方;檀大羡;吕福通;陈美佳;何科峰;谢丹尼2.东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 曹金如;陈寿云3.男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析 [J], 周友泉;王厚照;刘芳;史彩虹;史化民4.男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究 [J], 陈俊丰;殷玮琪;王恺赟;马超;王力;马琪5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨
·论 著·Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨欧妙玲，陈志华，刘丽雅，朱晓丹（广东省佛山市妇幼保健院检验科 ５２８０００） 【摘要】 目的 筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。
方法 选取２０１３年１～１２月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者２００例，其中非梗阻性无精子症１４１例，重度少精子症５９例；另选取１００例正常孕育男性作为阳性对照；１００例正常孕育女性作为阴性对照。
采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。
结果 特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜０．０５）。
在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占５５．６％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（P＞０．０５）。
结论 Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。
【关键词】 男性不育症； Y染色体； 无精子症因子DOI：10．3969／j．issn．1672‐9455．2015．03．031文献标志码：A文章编号：１６７２‐９４５５（２０１５）０３‐０３６５‐０３Screening and clinical phenotype explore of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor in male infertility pa‐tients OU M iao‐lin g，C H EN Zhi‐hua，L IU L i‐y a，ZH U X iao‐dan（De p artment o f Clinical L aborator y，M aternaland Children H ealth Hos p ital o f Foshan Cit y，Foshan，Guan g dong５２８０００，China）【Abstract】 Objective To investigate incidence of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor（AZF）in male infertility patients，and to analyze the relationship between types of gene deletion and clinical phenotype．Methods A total of２００cases of patients with male infertility were recruited in this study from January to December２０１３，including１４１cases with non‐obstructive azoospermia and５９cases with severe oligozoospermia．Another１００healthy males were enrolled as positive control group，and１００healthy females were enrolled as negative controlg roup．M ale Y chromosome AZF microdeletions were analyzed by using polymerase chain reaction method．Results The incidence of AZF microdeletions of idiopathic infertility group was significantly higher than that of non‐idiopathic infertility group（P＜０．０５）．In all types of AZF microdeletions，AZFc was the most common type，accounting for５５．６％．No significant differences of AZF microdeletions incidence and distribution of types of AZF microdeletions were found between non‐obstructive azoospermia group and severe oligozoospermia group（P＞０．０５）．Conclusion Y chromosome AZFa，AZFb and AZFc microdeletion could be closely correlated to male infertility．【Key words】 male infertility； Y chromosome； azoospermia factor 大约有１０％～１５％育龄夫妇存在不育情况，其中男性因素大约占了５０％，在男性不育中３０％是因为遗传因素所导致。
Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析
Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析赵连明;姜辉;洪锴;林浩成;唐文豪;刘德风;毛加明;廉颖;马潞林【期刊名称】《北京大学学报（医学版）》【年(卷),期】2016(048)004【摘要】Objective:To discuss the treatment options for patients with azoospermia factor (AZF)c microdeletion on Y chromosome.Methods:One hundred and eighty three patients,who were diagnosed as AZFc microdeletion on Y chromosome in Peking University Third Hospital,were recruited in our stu-dy.In order to get better treatment option for this kind of patients,we retrospectively analyzed their clinic data including the treatment process and pregnancy outcome and found out the characteristics of their se-men.Results:Among the 183 patients,sperms can be found in ejaculated semen in 105 patients (57.4%,105 /183).One hundred and three patients (98.1%,103 /105)were diagnosed as severe or extremely severe oligospermia.Regular medication was given to 98 patients,6 patients (6.1%,6 /98) of which got natural pregnancy.The other 99 patients who have sperms in their semen received intracyto-plasmic sperm injection (ICSI),68 patients (68.7%,68 /99)of which got pregnancy.Seventy eight patients were diagnosed as azoospermia among all the 183 patients.Forty nine patients received testicular sperm aspiration (TESA),and 21 patients choose to receive micro-TESE directly.Among the 49 patients with TESA,sperms were retrieved in 17 patients (34.7%,17/49),and sperms were not retrieved in 32 patients (65.3%,32 /49),of which 12 patients (37.5%,12 /32)gave up treatment and 20 patients (62.5%,20/32)choose micro-TESE.Among the 41 patients who choose to receive micro-TESE,ope-ration has been done on 19 patients,of which 11 patients (57.9%,11 /19)got sperms.Among the 11 patients,TESA has been done on 6 patients before micro-TESE,of which 4 patients (66.6%,4 /6)got sperms.ICSI has already been done on 7 azoospermia AZFc microdeletion patients who underwent micro-TESE,of which 4 patients (57.1%,4 /7)getpregnancy.Conclusion:AZFc microdeletion patients who had sperms were always diagnosed as severe or extremely severe oligospermia.ICSI wastheir first choice instead of drug therapy.For AZFc microdeletion patients who were diagnosed as azoospermia, TESA was one of theirchoices,however,the success rate is not high.Micro-TESE is still possible to get sperms even after the failure of TESA.Therefore,we may choose micro-TESE instead of TESA in some azoospermia patients in order to reduce surgical trauma on patients.%目的：探讨 Y 染色体无精子症因素（azoospermia factor，AZF）c 区缺失患者治疗方案的选择。
Y染色体AZF区域基因微缺失的细胞分子遗传学和性激素水平研究
Y染色体AZF区域基因微缺失的细胞分子遗传学和性激素水平研究尹利华;吴意;陆学东【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2007(15)4【摘要】目的研究精索静脉曲张并发无精子症患者Y染色体的细胞分子遗传学和性激素水平的相关性,探索Y染色体AZF区域基因微缺失的来源机制和内分泌学机制。
方法采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精子症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素6项。
结果核型为45,X0/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X0/46,XY,del(Y)(q11.23)二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到。
血清中性激素6项中睾酮(T)、人促卵泡激素(FSH)和人促黄体生成激素(hLH)明显低于正常人水平。
结论Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响。
【总页数】3页(P45-47)【关键词】基因微缺失;无精子症;精索静脉曲张;性激素【作者】尹利华;吴意;陆学东【作者单位】湖南省怀化医学高等专科学校检验系【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究 [J], 吴意;尹利华;陆学东;周晓梅;姚丽萍;黄维加;肖桂初;朱国都2.Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究 [J], 肖晓素;刘晓翌;王勇强;张银汉;杨媛慧;廖立斌;蔡志明3.原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 [J], 王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽4.成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 [J], 丁显平;钟影;魏霞;吴东;谢婷婷;李建平5.无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析 [J], 黄健初;郑立新;张清健;唐立新;陈平乐;李铭臻因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
生精功能障碍患者 Y 染色体 AZF 基因微缺失观察
生精功能障碍患者 Y 染色体 AZF 基因微缺失观察孙思;李艳;吴薇【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2016(000)007【摘要】目的：观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子（ AZF）基因微缺失发生情况。
方法选择380例生精功能障碍患者为病例组，选择50例健康男性志愿者为对照组。
采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点，包括AZFa区的SY84、SY86，AZFb区的SY127、SY134，AZFc区的SY254、SY255。
结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例（6％），对照组无微缺失，两组相比，P＜0．05。
检出AZF基因微缺失的患者中，无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例；20例为单位点微缺失，3例（均为无精子症患者）为多位点联合缺失；SY127缺失2例，SY134缺失1例，SY254缺失7例，SY255缺失16例。
结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失，以AZFb区及AZFc区位点缺失为主，其中SY255缺失较为多见。
【总页数】2页(P71-72)【作者】孙思;李艳;吴薇【作者单位】武汉大学人民医院，武汉430060;武汉大学人民医院，武汉430060;武汉大学人民医院，武汉430060【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 [J], 王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽2.小Y染色体合并AZF微缺失致生精障碍1例 [J], 景万红;袁莹莹;刘春莲3.200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察 [J], 师志云;陈源昊琪;于辛酉;马一婧;王青;贾伟4.贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察 [J], 陈琨;廖喆;任凌雁;聂瑛洁5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析
染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析摘要】目的：通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系。
方法：收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本，提取DNA，采用PCR技术进行基因（AZFa、AZFb、AZFc和SRY）微缺失的检测；制备染色体并进行核型分析。
结果：在161例患者中发现8例AZF基因缺失，7例47，XXY，7例染色体异常，8例常染色体多态，17例Y染色体多态（14例大Y加3例小Y），3例Y染色体臂间倒位。
结论：AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系，临床医生应高度重视。
【关键词】无少精；重型畸精；AZF基因微缺失；染色体多态；染色体异常【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）12-0070-02Title The relationship analysis of chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients【Abstract】Objective To discuss whether there is a direct or indirect relationship between chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients through the retrospective analysis.Methods Blood samples from 161 male patients with zoospermia, oligospermia or severe teratospermia were collected and the DNA was extracted from the blood. Genes of AZFa、AZFb、AZFc、SRY were amplified though PCR, and the AZF gene deletion was detected. The chromosomes were prepared for karyotyping analysis.Results 8 cases of AZF gene deletion, 7 cases of 47, XXY, 7 cases of chromosome abnormalities, 8 cases of autosomal polymorphism, 17 cases of Y chromosome polymorphism (including 14 cases of large Y and 3 cases of small Y) and 3 cases of pericentric inversion of Y chromosome were detected from the 161 patients, respectively.Conclusion There is a certain relationship between AZF gene deletion, Klinefelter's syndrome, chromosome polymorphism, chromosome abnormalities and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients, which should be attached great attention to clinicians.【Key words】Zoospermia and oligospermia;Severe teratospermia;AZF gene deletion;Chromosome polymorphism;Chromosome abnormalities全世界大约有15%的育龄夫妇不育，不育夫妇中大约有50%与各种因素导致的男性精子发生障碍有关，其中30%的男性精子发生障碍是由染色体异常和基因突变、缺失等遗传因素造成的[1]。
特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测
特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测宋国英;陈辉;李晓雯;刘华;连建华【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2005(040)006【摘要】目的:特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法:应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果:11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论:AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.【总页数】3页(P1147-1149)【作者】宋国英;陈辉;李晓雯;刘华;连建华【作者单位】郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室,郑州,450052;郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室,郑州,450052;郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室,郑州,450052;郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室,郑州,450052;郑州大学基础医学院细胞生物与医学遗传学教研室,郑州,450052【正文语种】中文【中图分类】R698.202【相关文献】1.特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测 [J], 林经安;包洪初;郑伟清;罗义麒2.成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 [J], 丁显平;钟影;魏霞;吴东;谢婷婷;李建平3.200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察 [J], 师志云;陈源昊琪;于辛酉;马一婧;王青;贾伟4.特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测 [J], 傅俊江;李麓芸;钟昌高;李秀蓉;朱文兵;胡亮;谭跃球;范立青;卢光5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性【文库论文】
AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性======================================================================【摘要】目的了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系。
方法采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS)，对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析。
结果正常男性组未检出AZF基因缺失；特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%)，其中AZFa缺失1例，AZFb缺失3例，AZFc缺失14例，AZFb+AZFc缺失3例；重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%)，其中AZFc缺失12例，AZFb+AZFc缺失2例。
特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较，差异有显著性（χ2=11.39、8.92，P<0.01）；而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性（P>0.05）。
结论 AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一，与男性精子缺陷发生密切相关。
【关键词】 AZF基因基因缺失少精子症精子发生［ABSTRACT］ObjectiveTo study the correlation between AZF gene family and spermatogenic impairment. MethodsMultiplex PCR and agarose gel electrophoresis tests were used to detect AZF microdeletion in 80 normal men, 142 with azoospermia and 113 with oligozoospermia withsix Sequence Tagged Site (STS).ResultsNo microdeletions were found in normal men; in azoospermia group, 21(14.79%) cases with AZF microdeletions were found, including one AZFa, three AZFb, 14 AZFcand three AZFb+c; in oligozoospermia group, 14(12.39%) microdeletions were found, including 12 AZFc and two AZFb+c. The deletion rates of AZF in azoospermia and oligozoospermia groups were higher than thatin normal subjects, the difference was significant(χ2=11.39,8.92;P<0.01), but no difference shown between azoospermia and oligozoospermia groups. ConclusionMicrodeletion of AZF gene isone of the causes leading to azoospermia and severe oligozoospermia, which has a close relation with the development of sperm defect.［KEY WORDS］AZF gene; Gene deletion; Oligozoospermia; Spermatogenesis无精因子（AZF）基因位于Y染色体长臂，有研究认为至少有3个基因区（AZFa、AZFb、AZFc）与精子的生成有关，AZF基因家族的部分或全部缺失可导致生精障碍，临床表现为严重的少精子症或无精子症［1］。
重聚合酶链式反应检测Y染色体的AZF缺失
重聚合酶链式反应检测Y染色体的AZF缺失在男女不孕不育症中，男性血不育的因素约占40％，有文献报道：90％的男性不育症是由于生精功能障碍引起的，其中特发性生精障碍占60％，半数以上属原因不明者。
而Y染色体正常与否起着至关重要的作用，因此研究Y染色体的相关基因有重要的临床价值。
在少精症和无精症的男性患者中，Y染色体向失占20．5％，据对Y染色体遗传序列的研究证实，Y染色体上向缺失是引起男子不育的主要原因之一。
Tiepolo和Zuffardi等于1979年发现在Yq11在存在着“无精子因子”(AZF)。
它决定男性的精子生成。
经实验证实，约13％的非梗阴性的少精或无精症患者是由于Y染色体长臂上的 AZF缺失造成，而随机选择的有生育能力的男子无此缺失。
这些缺失位于AZFa，AZFb，AZFc区域(如图1所示)，这些区域中含有很多基因，我们设计了一个实验，通过对每个区域接近中心的位点进行一次PCR扩增来研究三个AZF区的缺失情况。
在AZFa区域，我们检测SY87基因；在AZFb区域，我们检测SY143基因；在AZFc区域，我们检测精子缺乏基因(DAZ)的外显子2。
所有检测可以在同一管内完成，同时选用染色体上的基因RhE作为对照。
1 材料和方法1.1研究对象15例经查无精中少精的男情不育患者(患者的确诊符合国际标准：无精症为精液中无精子；少精症为精子总数<4000万或<2000万／ml)的外周血样本，患者均为2007年6月至2009年6月因不育来本院男科就诊的患者，年龄在26～36岁之间。
正常人对照2名，男、女各一例，均有正常孕产史，年龄在26～36岁之间。
采用PUREGENE试剂盒提取0.5ml外周血细胞DNA1.2多重聚合酶链反应(PCR)选用染色体上男、女共有的基因RhE作为对照。
引物序列由美国遗传与不育诊疗中心提供，上海生工生物工程公司合成。
在24μl反应体系中含AZFa、AZFb、AZFc、AZFE引物，dNTP，PCR缓冲液，Taq酶，双蒸水及1μ1SU SG。
男性生殖异常患者Y染色体异常及AZF微缺失研究
进行 了统计 分析 ，结果发现 ，染 色体异 常检 出率在 生精 障 碍组 、配偶 不 良妊 娠组及 不 良生 育组均无差 异 ，染色体异 １ ． ２ ． １ 研究方法 Ｆ 缺 失检 出率 为２ １ ． ０ ５ ％，均为生精 障碍组 患 选择２ ０ １ ２ ： ｔ ｉ ｚ １ 月～２ ０ １ Ｍ￣ Ｉ ｚ ６ 月 我院 收治的生殖 异常 男性 常 患者 中，ＡＺ ４ ４ １ 报 道 结 果相 似 ， 由此 ， 我 们 可 患者９ ８ ７ 例 ，将 其按照病 因分成生精 障碍 组、配偶不 良妊娠 者 。这 一 结 果 与 相 关 文 献 ［ 组及 不 良生育组 ，分别对其展开外周血 染色体核型 、Ｙ染色 以发 现 ，在 生精障碍 组 、配 偶不 良妊娠组及 不 良生 育组 患
２ ０ １ ６年第 ３卷第 ５ ４期
２０ １ ６ ｖ０ １ ． ３ Ｎ Ｏ ． ５ ４
临床 医药文献杂志
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｃｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ １ ０６ ９ ７
男性生殖异 常患者Ｙ染色体异 常及ＡＺ Ｆ 微缺失研究
研究证实 ，Ｙ染色体上 具有调节精子生成 的基 因，在男 ５ 例 ，检 出率 为１ ． ５ ２ ％。三组患者Ｙ染色体异 常检 出率 比较 ，
性生殖异常 中，Ｙ染色体为 常见的一种遗传效应 。 目前，对 差异无统计学意义 （ 尸＞Ｏ ． ０ ５ ）。 于Ｙ染色 体多态是否存在 的争议较高 。近几年分子 遗传 学相 ２ ． ２ Ａ Ｚ Ｆ 缺失与Ｙ染色体异常 经统计发现 ，１ ９ 例Ｙ染色体异 常患者中，检 出Ａｚ Ｆ 缺失 关领 域 的研 究已经有 了突飞猛进 的发展 ，研 究Ｙ染色体 长臂 无 精子 因子 （ ＡＺ Ｆ ）缺失 的意义 重大 ，可为 男性 不育 的诊 ４ 例 ，检 出率为２ １ ． ０ ５ ％，且４ 例患者均为生精 障碍组 。 断、治疗提供可 靠的参考依据 ，引起 了广 大学者 的重视…。
精子发生障碍病人无精症因子(AZF)缺失的探究
中文摘要ｆＹ染色体长臂远端存在控制精予发生的基因，这一区域被称作无精症因子（ＡＺｏｏｓｐｅｒｍｉａＦａｃｔｏｒ），简称ＡＺＦ，该区基因缺失时，病人可有精子发生障碍。
目前，用Ｙ染色体特异性序列标签位点（ＳｅｑｕｅｎｃｅＴａｇｇｅｄＳｉｔｅｓ，即ＳＴＳ）的引物行ＰＣＲ扩增可检测出光镜下分辨不出的Ｙ染色体ＡＺＦ区的微小缺失，从而对精子发生障碍病人做出遗传学诊断。
近年来由于辅助生育技术的飞速发展，尤其是单精子卵胞浆内注射（ＩＣＳＩ）的应用可以使ＡＺＦ区基因缺失这种引起精子发生障碍的基因改变人为地遗传给男性后代，因而认为在行ＩＣＳＩ治疗之前应检查男性ＡＺＦ区的缺失情况，并对其提供遗传学咨询。
然而，ＡＺＦ区缺失的筛查研究国外进行的较多，中国人的资料甚少，而且ＡＺＦ区缺失的发生率各家报道不一，认为可能有种族差异。
／５为了探讨中国精子发生障碍病人Ｙ染色体ＡＺＦ区缺失的情况，并评估精子发生障碍病人在行ＩＣＳＩ治疗之前常规行ＳＴＳ—ＰＣＲ筛查Ｙ染色体ＡＺＦ区缺失的必要性。
门Ｅ们选取６个Ｙ染色体特异性序列标签位点（ＳＴＳ），用ＰＣＲ技术检测了２８例有意行ＩＣＳＩ治疗的精子发生障碍病人ＡＺＦ区缺失情况。
结果发现３例病人有ＡｚＦ区缺失，缺失率为１０．７％，缺失病人均表现为无精症。
其中一例核型为４６，ＸＸ，其具有男性性别决定基因ＳＲＹ（Ｓｅｘ—ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇＲｅｇｉｏｎｏｆＹ），而检测的ＡＺＦ区位点均缺失；其余二例缺失位点均在ＡＺＦｃ区，１例为ＤＡＺ（ＤｅｌｅｔｅｄｉｎＡＺｏｏｓｐｅｒｍｉａ）缺失，另１例为ＤＡＺ加ｓＹｌ５７位点缺失。
上述结果表明，同其他人种一样，Ｙ染色体ＡＺＦ区缺失也可能是中国人精子发生障碍的病因之一，ＡＺＦ区的基因（如ＤＡＺ）在正常的精子发生过程中可能起重要作用。
本研究提示，精子发生障碍病人在行辅助生育技术前进行ＡＺＦ区缺失的筛查是必要的。
精子发生这一复杂的细胞发育过程一定受到多个基因的调控，但各精子发生相关基因的作用机理尚不明确。
黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究
·基础医学系统研究·SYSTEMS MEDICINE系统医学系统医学2019年3月第4卷第5期随着生活节奏加快、生活压力增大及环境污染危害,目前不孕不育症患者有逐年增多的趋势,全球育龄夫妇中约有15%不育,其中男性因素约占50%[1]。
引起男性不育的病因有很多,包括感染、免疫功能异常、精索静脉曲张、染色体异常等[2]。
男性不育常伴随着精子数量减少,国内外学者已对其进行了大量相关研究。
由遗传缺陷引起的精子发生障碍约占男性不育因素的30%。
Y 染色体长臂无精子症因子(azoosper⁃mia factor,AZF)微缺失是导致男性生精障碍主要的遗传学因素之一[3-4]。
2015年8月—2017年12月间该研究对黄河三角洲地区男性不育患者Y 染色体AZF 微缺失情况进行分析,以了解AZF 微缺失与男性不育的关系,为临床的诊断和治疗提供依据,报道如下。
1对象与方法1.1研究对象该研究收集因男性无精子症、少精子症不育就诊于该院的328例患者及80例精液无异常患者,进行外周血Y 染色体AZF 微缺失检查,年龄22~55岁。
无精及严重少精症纳入标准:染色体核型正常,病因诊断为Y 染色体微缺失,且参照WHO 标准,无精症患者为连续3次精液常规检查,均未发现精子,少精症为精子密度<20×109/L,严重少精症为精子密度<5×109/L。
在患者填写知情同意书后,采集EDTA 抗凝血5mL。
1.2方法Y 染色体微缺失检查:采用北京爱普益生物科技DOI:10.19368/ki.2096-1782.2019.05.017黄河三角洲地区男性不育患者Y 染色体AZF 基因微缺失的研究田明明,高洪莲,孙大康,孟玮滨州医学院附属医院临床医学实验室,山东滨州250063[摘要]目的了解黄河三角洲地区无精子症及严重少精子症患者Y 染色体精子生成基因(AZF)区微缺失的情况,探讨Y 染色体微缺失与男性不育的关系。
男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究
男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究张达衡;陈瑞林;郑文玲;唐志忠【期刊名称】《实用医技杂志》【年(卷),期】2014(000)006【摘要】目的：对不育男性患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测，研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性。
方法运用多重聚合酶链反应（PCR）扩增-凝胶电泳方法对332例不育男性患者及100名有生育能力的男性健康对照者进行外周血Y染色体长臂AZF区域微缺失基因检测。
结果332例不育男性患者中检出28例AZF区不同程度微缺失，缺失率比例达8.4%。
其中152例无精症男性不育患者中检出12例AZF区微缺失；180例少精症不育男性患者中检出16例AZF区微缺失。
100名有生育能力的男性健康对照者均未发现AZF微缺失。
结论 Y染色体长臂AZF区微缺失是男性原发性不育的重要致病因素。
对不育男性患者进行Y染色体AZF区域进行微缺失检测有助于临床诊断不育症病因及降低男性不育患者通过辅助生殖技术进行受孕时将此缺陷遗传给其男性后代的风险。
%Objective To detect the microdeletions of azoospermia factor(AZF) region of male infertility patients on the Y chromosome microdeletions and study correlation with infertility. Methods By multiplex polymerase chain reaction (PCR)-gel electrophoresis, 332 infertile male patients and 100 fertile male normal controls were tested by microdeletions detection for peripheral region of Y chromosome in AZF gene. Results Of 332 cases of infertile male patients, AZF microdeletion region was detected in 28 cases with varying degrees, with deletion rate ratio reaching 8.4%. Of 152cases of male with infertility, azoospermia patients were detected in 12 cases with AZF microdeletion region; Of 180 cases with azoospermia in infertile male patients, 16 cases were detected with AZF microdeletion region. AZF microdeletions were not found in 100 cases of fertile men who were in normal controls. Conclusion Y chromosome microdeletions in AZF region is an important pathogenic primary cause of male infertility. Infertile male patients with AZF region of the Y chromosome microdeletions clinical diagnostic tests can help reduce the risk of infertility causes and avoid this genetic defect being transmitted to their male offspring of male infertility patients during pregnancy by assisted reproductive technology.【总页数】3页(P592-594)【作者】张达衡;陈瑞林;郑文玲;唐志忠【作者单位】广东省茂名市人民医院 525000;广东省茂名市人民医院 525000;广东省茂名市人民医院 525000;广东省茂名市人民医院 525000【正文语种】中文【相关文献】1.上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测 [J], 杨慧敏;陈国武2.男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究 [J], 莫晓彬;李杏3.男性不育症患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 李楠;李亚红;张珍;李泽泳;任勇4.贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察 [J], 陈琨;廖喆;任凌雁;聂瑛洁5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
定量荧光PCR筛查Y染色体AZF微缺失
定量荧光PCR筛查Y染色体AZF微缺失杨曦;黄伟伟;卢建【期刊名称】《河南科技大学学报（医学版）》【年(卷),期】2018(036)002【摘要】目的探讨定量荧光PCR用于检测男性不育Y染色体AZF微缺失的效果及临床意义.方法利用定量荧光PCR技术对2015年1月至12月于广东省妇幼保健院就诊的647例精子发生障碍的男性不育患者,进行Y染色体AZF微缺失检测.结果共检测出Y染色体AZF缺失17例,缺失率为2. 63% (17/647),其中1例AZFa缺失,临床表现为无精症,14例AZFc缺失,临床表现为无精或者少精症,2例AZFb、AZFc双重缺失,临床表现为无精症.结论定量荧光PCR可以有效检测出Y 染色体AZF微缺失,Y染色体微缺失检测为男性不育临床诊断、辅助生殖和遗传咨询提供了科学依据.【总页数】4页(P81-83,86)【作者】杨曦;黄伟伟;卢建【作者单位】广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心,广东广州510500;河南科技大学医学技术与工程学院,河南洛阳471003;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511400【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析 [J], 王燕;林元;黄海龙;林娜;李英;陈雪美;王林铄;徐两蒲2.原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析 [J], 李敏;贾颐舫;李伟;赵伟;李国栋3.无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查 [J], 韩维田;于平;张志芬;王彦;郭廷超;刘玲玲;刘树君4.特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析 [J], 张新平;张玉兰;程春红;赵丹;惠红霞5.男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查 [J], 涂向东;谢飞;张宝珍;兰风华;朱忠勇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文
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不育不孕症严重影响到一个家庭的和睦及幸福，随着科技及化工业的发展，不育不孕症患者越来越多，成为本世纪严重危害人类生殖健康的疾病之一。
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界育龄夫妇约有15%存在生育问题（WHO1987年），这部分人群中有50%不育与男性因素有关，而由遗传缺陷因素所引起的生精障碍约占男性不育因素的30%。
男性不育患者中Y染色体长臂无精子症因子（azoos-permiafactor，AZF）区微缺失被认为是最重要的非梗阻性无精及少精症因素之一，现代分子生物学和细胞遗传学的研究亦证实了与精子生成相关的AZF基因存在于Y染色体长臂q11区，目前将Y染色体AZF区分为4个区位，分别为：AZFa区、AZFb区、AZFc区和AZFd区，其中任何一个区域
座位点的微缺失都可导致生精障碍，造成少精或无精而导致男性不育，其微缺失引起的男性不育发生率仅次于Klinefelter综合征，并且在进行辅助生殖技术卵胞质内单精子注射（ICSI）过程中能将这种遗传缺陷传递给男性下一代，因此在进行ICSI治疗之前进行Y染色体微缺失检测具有重要的临床及理论意义。
本研究对来我院诊治的332例男性精子异常患者及100名已育男性进行外周血Y染色体AZF微缺失基因检测，现总结分析报告如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
病例组：选择2011年7月至2014年1月到我院生殖中心诊治的
不育男性患者（年龄20～46岁），诊断标准：女方检查正常，结婚1年以上，未采取避孕措施且夫妻生活正常的情况下不能生育的非阻塞性男性患者，在排除了其他原因如感染等原因后对其进行精液常规分析，按照WHO精液分析标准分类：精子密度20106/mL者为少精症患者；患者每间隔7~14d留取精液检测1次，连续3次未发现精子，进一步离心沉淀也没有发现精子者为无精症患者。
对精液分析为异常的患者进行Y染色体AZF微缺失基因检测；阴性对照：健康女性作为阴性对照；健康对照组：100名精子密度20106/mL的已婚男性（年龄20～46岁）为健康对照组。
1.2 研究方法
1.2.1 研究对象的DNA抽提：用含乙二胺四乙酸二钠（EDTA-Na2）抗凝剂的真空管抽取受试者外周血2mL并充分混匀。
提取白细胞DNA 的试剂盒为深圳亚能生物技术有限公司提供的全血DNA快速提取试剂盒。
1.2.2 多重聚合酶链反应（PCR）扩增检测：用深圳亚能生物技术有限公司提供的Y染色体微缺失检测试剂盒，同时检测Y染色体AZF 区域内的以下15个STS序列标鉴位点（sequencetagsite，STS），包括AZFa区：SY82，SY84，SY86；AZFb区：SY124，SY127，SY143，SY134，SY128，SY133；AZFc区：SY254，SY255，SY242，SY239；AZFd区：SY152，SY145。
15个序列标鉴位点分成紫、白、蓝、黄4管扩增，详细每管检测位点及排列位置见表1。
每管包括14LPCR反应液，10L去离子水，1L待测样本DNA，总体积共25L。
设定的扩增程序分为3个步骤：第1个为步骤为50℃10min，95℃15min；第2个为步骤为94℃30s，58℃60s，72℃60s共34个循环；第3个步骤为72℃10min。
内控对照为Y染色体性别决定区SRY基因，每次实验均以已育健康男性基因组DNA作为阳性对照，健康女性基因组DNA作为阴性对照。
1.2.3 电泳检测：吸取PCR扩增后产物6L。
点样于事先配制好的2%Biowest进口琼脂糖凝胶孔中，先用电压8V/cm，电泳4~5min使DNA迁移出上样孔，再将电压调降到5V/cm电泳30~40min，取出琼脂糖凝胶在凝胶成像系统观察电泳结果。
1.2.4 结果判读：℃管，℃管，℃管，℃管分别为健康男性的DNA提取物分别加入紫、白、蓝、黄4管，Y染色体微缺失检测正常（见图1）PCR电泳对照结果显示，检测者AZFc+AZFd区缺失，缺失位点分别是SY152、SY239、SY242、SY254、SY255（见图2）。
1.3 统计学处理
计数资料采用2检验，以P0.05为差异有统计学意义。
2 结果
Y染色体微缺失检测结果：经多重PCR扩增后电泳结果，100名健康对照组男性组未见Y染色体AZF区微缺失，健康女性对照组未见电泳区带。
332例不育男性患者检出28例Y染色体AZF区微缺失，AZF微缺失率为8.4%。
180例少精子症患者中检出16例Y染色体AZF区微缺失，AZF 微缺失率为8.9%。
152例无精子症患者中检出12例Y染色体AZF区微缺失，AZF微缺失率为7.9%；无精子症患者和严重少精子症患者的Y染色体AZF区微缺失率差异无统计学意义（P0.05）。
100名已育健康男性组与不育男性组Y染色体AZF微缺失（8.4%）比较差异有统计
学意义（P0.01）。
男性不育症患者Y染色体微缺失情况：AZFb区3例，占10.7%；AZFc区15例，占53.6%；AZFa+AZFc区3例，占10.7%；AZFb+AZFc 区4例，占14.3%；AZFc+AZFd区2例，占7.1%；AZFb+AZFc+AZFd区1例，占3.6%。
最常见的AZF微缺失区域位于AZFc，其次是AZFb+AZFc，最后依次分别是AZFa+AZFc，AZFb，AZFc+AZFd，AZFb+AZFc+AZFd，并且，AZFc区的缺失率明显高于AZFb区（P0.05）。
3 讨论
近年来研究表明男性不育的遗传学病因主要包括Y染色体微缺失及基因突变、单核苷酸多态性、染色体畸变等，其中以Klinefelter 综合征、囊性纤维化及Y染色体微缺失最为常见，由Y染色体微缺失引起的男性患者无精子和严重少精子受到越来越多的重视。
由Y染色体微缺失引起的精子生成障碍，采用药物治疗通常无效。
因此对不育
男性患者进行Y染色体微缺失筛查，对临床诊断不育和选择治疗方案具有重要意义。
实施ICSI是目前临床对无精子症和严重少精子症男性不育者较为有效的治疗方案，有Y染色体微缺失的精子，其胚胎种植率与正常精子并无差别，但能将Y染色体微缺失基因遗传给下一代男性，引发与上一代相同的症状，为避免Y染色体微缺失基因传至下一代，可选择女性胚胎。
另外有资料显示，AZFa或AZFb完全缺失者，通过睾丸穿刺获得精子的可能性几乎为0，基本没有必要进行睾丸穿刺术获取精子，因此为了提高穿刺取精的成功率有必要在术前进行Y染色体微缺失的检测。
AZFc缺失患者通过睾丸精子穿刺获得精子的概率比其他缺失类型大，同时可以从睾丸穿刺获得精子进行单精子卵泡质内注射助孕，但这些患者的后一代男性也都将是AZFc缺失的携带者，通过胚胎植入前进行Y染色体微缺失检测，选择女性胚胎可避免传到下一代。
本次研究对不育男性患者中180例重度少精子症和152例非阻塞性无精子症患者进行Y染色体微缺失进行筛查，发现有28例存在Y 染色体微缺失，发生率为8.4%。
包括AZFb、AZFc、AZFa+AZFc、AZFc+AZFd、
AZFb+AZFc+AZFd区等多种缺失类型，在各种缺失类型中，以AZFc缺失最为常见，严重少精症和无精症患者AZF缺失的发生率相近。
研究发现，Y染色体AZF微缺失对精子的生成有重要的影响，除AZFc缺失患者可能存在精子生成能力外，其他类型的缺失均发现无精子生成能力，为无精子症患者。
同时AZFc缺失患者精子有进行性数量下降的趋势，部分患者最后发展为无精症，因此如果诊断为AZFc缺失的患者，应及早进行精液冻存，为以后助孕作准备。
本研究表明Y染色体微缺失是男性原发不育症的重要遗传病因。
Y染色体微缺失检测对于指导临床诊断和选择治疗方案，减少遗传病的发生等都具有重要意义；故精子异常的不育患者，在确定治疗方案前，都应常规进行Y染色体微缺失检查。