对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查
我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性
我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性巴华杰;林子清;李树【摘要】Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。
近年来,Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR）多态性的研究日益受到人们的关注。
本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。
【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2007(023)003【总页数】4页(P206-209)【关键词】Y染色体STR;单倍型;遗传多态性;东北地区汉族【作者】巴华杰;林子清;李树【作者单位】常州市公安局刑警支队,江苏,常州,213003;中国刑警学院法医学系,辽宁,沈阳,110035;中国刑警学院法医学系,辽宁,沈阳,110035【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体为正常男性特有，其95%在减数分裂中呈连锁遗传，因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。
近年来，Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem sequence，Y-STR）多态性的研究日益受到人们的关注。
本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查，并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。
104 名汉族无关男性个体的口腔上皮均来自中国刑警学院来自东北地区的在校学生。
所有口腔上皮均采用Chelex-100快速法提取模板DNA[1]，采用PowerPlexTMY System（Promega公司）试剂盒Gold® Taq DNA聚合酶（ABI公司），10μL扩增反应体系，在9600型扩增仪上对11个Y-STR基因座进行扩增，扩增后的产物用ABI310型基因分析仪分离检测，得到Y-STR分型结果。
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9、试剂盒组分完整、包括扩增检测所需全部试剂（热启动酶、引物、内标、ladder等），直接扩增滤纸上的血斑、唾液卡，无需提取或Байду номын сангаас化。
10、为提高疑难、陈旧样本检出率，所采用男性DNA试剂盒至少包含12个小于220bp的 Mini-STR基因座。
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医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析
父
增 。 电泳 结 果 如 图 ３所 示 ， 常 男 性 ａ ｅｏｅｉ、 正 ｍ ｌ ｎｎ ｇ Ｄ Ｓ５ Ｙ ４６及 Ｄ Ｓ５ Ｙ ４８条带 均清 晰 ， 而受检者 均无 产物 。
图 ３ ａ ｅｏｅｉ、 Ｙ ４ ６及 Ｄ Ｓ ５ ｍ ｌｇｎｎ Ｄ Ｓ５ Ｙ ４ ８基 因座 电泳 图
收稿 日期 ： １ — ２— ２ 修回 日期 ： １ ０ ０ ２ １ １ ２ ０ ２ ２－ ３— １ ０
中国计划生育学杂 志
２１ ０ ２年 ６月 第 ２ Ｏ卷 第 ６期
Ｃ ｉ ａ Ｐａ ｎ ｏ．０， ｏ ，Ｊｎ ０ ２ ｈｎＪＦｍ ｌｎ ，Ｖ １２ Ｎ ．６ ｕ ｅ２ １
及 性侵 犯 案件 中具 有 明显 优势 。基 于少数 男性 可能 会 出现 Ｙ染色 体 的部分 缺 失 ， 了提 高法 医 应用 的 为
的序列有两个碱基的差异 ， 使用 Ｐｗ ｒｌ ＠１ Ｓｓ ｏｅ ｅ ６ ｙ Ｐｘ －
等 曾报道影 响男 性生育的原因通常是 Ｙ染色体
长臂 的变 异 ， 短臂 对生 育影 响较 小 。 而 综 上所 述 ， 庭 科 学 应 用 ａ ｅｏｅｉ 因判 断 法 ｍ ｌ ｎｎ基 ｇ
学服务部 ） 设计 ， 扩增 ｘ和 Ｙ染色体可同时分别得
到 １６ ｂ和 １２ ｐ的产 物ｔ 样 的 片 断 差 异 在 法 医 ０ｐ １ｂ ， 这 鉴 定 中常 用于 性别 鉴定 … 。 本例 用 Ｇ ｌｅｅｅ ０ 基 点认 知 ） 父 子 Ｄ Ａ ｏ ｎｙ Ａ（ ｄ ２ 对 Ｎ
的缺 失 。基 于 Ｐｗ ｒｌ ＠ １ ｙｔ 中 ａ ｅｏｅｉ ｏ ｅＰｅ ｘ ６ Ｓｓ ｍ ｅ ｍｌ ｎ ｇ ｎ 基 因 的扩 增 产 物 片段 与 Ｇ ｌｅｅｅ２ Ａ（ 点认 知 ） ｏｄｎｙ ０ 基
常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
【关键词】常染色体隐性遗传非综合征性耳聋耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1/1 000，约60% 的耳聋患者有遗传背景。
按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋（NSHI）。
根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75%-80%[1]。
至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60 个（基因座位以DFNB 命名），已经克隆的基因有20 个。
以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述。
GJB2(connexin26, Cx26)GJB2基因定位在13q12区域，与DFNB1的表型相关，以轻度至极重度的语前感音神经性听力损失为多见，亦可表现进行性听力损害。
GJB2基因全长4804 bp，编码区678 bp，含2 个外显子，编码缝隙连接蛋白connexin26（Cx26）。
Cx26是一种β连接蛋白，有4 个结构域，它的6 个亚单位结合在一起构成连接子，多个这样的连接子集合成簇即为缝隙连接(gap junction)。
连接蛋白能够使小于1 kDa 的分子在细胞间传输，参与细胞间协同活动的调节[2]。
Cx26 表达在内耳非感觉细胞如齿间细胞、内沟细胞、支持细胞及邻接螺旋韧带的外沟细胞(又称根细胞)，在结缔组织如耳蜗血管纹、基底膜、螺旋缘及前庭间质细胞亦有表达，在耳蜗的Corti 器，Cx26是表达最强的连接蛋白[3]。
Cx26 是复极相钾离子回流到内淋巴的特异性通道，维持着耳蜗内淋巴液高钾形成的正电位。
如果缝隙连接复合物中的Cx26 蛋白缺乏，就会妨碍去极化相进入细胞的钾离子在复极相回流，使Corti 器局部钾离子中毒并造成耳聋[4]。
GJB2突变患者的颞骨病理切片显示外毛细胞退化，血管纹发育不全，但螺旋神经结细胞正常[5]。
法医生物学试题及答案
法医生物学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 法医生物学的主要任务是（）。
A. 研究生物的进化B. 研究生物的遗传规律C. 研究生物的生长发育D. 研究生物的遗传与变异在法律中的应用答案：D2. 法医生物学中，用于个体识别的DNA分析技术是（）。
A. 基因组测序B. 短串联重复序列（STR）分析C. 单核苷酸多态性（SNP）分析D. 基因表达分析答案：B3. 法医生物学中，用于亲子鉴定的遗传标记是（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. X染色体D. 常染色体答案：D4. 下列哪项不是法医生物学的范畴（）。
A. 法医人类学B. 法医毒理学C. 法医病理学D. 法医昆虫学答案：B5. 法医生物学中，用于性别鉴定的遗传标记是（）。
A. Y染色体B. X染色体C. 线粒体DNAD. 常染色体答案：A6. 法医生物学中，用于种属鉴定的遗传标记是（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. 常染色体D. 所有染色体答案：A7. 法医生物学中，用于年龄鉴定的遗传标记是（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. 常染色体D. 所有染色体答案：C8. 法医生物学中，用于疾病鉴定的遗传标记是（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. 常染色体D. 所有染色体答案：C9. 法医生物学中，用于种族鉴定的遗传标记是（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. 常染色体D. 所有染色体答案：C10. 法医生物学中，用于双胞胎鉴定的遗传标记是（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. 常染色体D. 所有染色体答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 法医生物学的应用领域包括（）。
A. 个体识别B. 亲子鉴定C. 种属鉴定D. 疾病鉴定答案：ABCD2. 法医生物学中，可用于个体识别的遗传标记包括（）。
A. 线粒体DNAB. Y染色体C. X染色体D. 常染色体答案：ABCD3. 法医生物学中，可用于亲子鉴定的遗传标记包括（）。
DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用
DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用摘要】亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。
现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段：第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义[1]。
目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。
本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。
【关键词】亲子鉴定；DNA遗传标记；STR。
【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）11-0370-021.DNA遗传标记常用的DNA遗传标记有RFLP，STR以及SNP[2]。
STR基因座的PCR分型是国内外法医个人识别和亲子鉴定最主要的技术。
欧盟法医DNA分型标准化委员会认为，虽然新技术与新遗传标记不断涌现，但在今后相当长时间内，STR将仍然是最主要的常染色体遗传标记[3]。
1.1 常染色体-STR孟德尔遗传的分离律是判定亲生关系的理论依据。
按照这一规律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。
精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个基因组一个来自母亲，一个来自父亲；因此同对的等位基因也就是一个来自母亲，一个来自父亲。
鉴定结果如果符合该规律，则不排除亲生关系，若不符合，则排除亲生关系（变异情况除外）[4]。
孩子的每对同源染色体都是一条来自父亲，一条来自母亲。
因此，在生母确定的情况下，从母、子基因型的对比中，可以确定孩子基因中可能来自父亲的基因。
然后观察假设父亲的基因型，如果不具有生父基因，则可排除假设父与孩子的亲生关系。
若假设父也具有生父基因，结果就不能排除假设父的亲生关系。
1.1.1 常用的A-STR遗传标记和试剂盒亲子鉴定中常用的常染色体STR试剂盒有Powerplex?16[5]，Sinofiler[6]，Identifiler? [6-7]， Goldeneye? 20A[8]。
法医物证学：性染色体STR分型期末单元测试与答案
一、单选题1、白银市连环杀人案中，在锁定犯罪嫌疑人后，采集了他的什么来进行比对确认A.指纹和DNAB.手机通话记录C.身高和体重数据D.面部特征正确答案：A2、下列不是性染色体遗传标记A.X-SNPB.Y-STRC.Y-SNPD.X-ray正确答案：D3、人类Y染色体比X染色体短的主要原因是A.重组B.突变C.重组抑制D.交换正确答案：C4、Y染色体异染色质区主要由什么组成A.X染色体置换序列B.与X染色体重组和交换的序列C.高度重复的序列D.X染色体兼并序列正确答案：C5、Y染色体的非重组区NRY大概占了Y染色体的A.45%B.5%C.95%D.15%正确答案：C6、Y染色体STR的突变率与常染色体STR的突变率相比，A.前者高于后者B.后者高于前者C.前者不会发生突变D.相近正确答案：D7、关于Y染色体STR用于法医混合斑鉴定的描述，错误的是A.检测单拷贝Y-STR分型男女混合样本只有1个峰B.Y-STR分型可用于多个体男性混合斑中最少男性个体的推断C.检测Y-STR分型可以不受女性样品的影响D.Y-STR检测中，男女均会有扩增产物正确答案：D8、在父系亲缘关系鉴定中，Y染色体STR分型结果发现1-2个Y-STR 基因座分型结果不一致时A.可以作出排除的结果B.可以作出认定的结果C.需要加做X染色体STRD.需要考虑突变的可能性正确答案：D9、Y染色体STR的分型图谱中，在多个单拷贝基因座有三个峰，我们可以推断此样本为A.1个女性和1个男性的混合B.1个女性和2个男性的混合C.至少为3个男性的混合D.多个基因座出现多拷贝正确答案：C10、X-STR的分型图谱，下列描述正确的是A.女性1个峰B.女性2个峰C.男性没有峰D.男性1个峰正确答案：D11、下列鉴定中，不适合使用X-STR分型的是A.母—子关系鉴定B.同父兄弟关系鉴定C.同父姐妹关系鉴定D.父—女关系鉴定正确答案：B12、下列关于姐妹关系的亲权鉴定描述，正确的是A.姐妹在每个X-STR基因座上均有相同的等位基因，可以认定两人为同母所生B.姐妹在多个X-STR基因座上没有相同的等位基因，可以排除两人为同父所生C.姐妹在每个X-STR基因座上均有相同的等位基因，可以认定两人为同父所生D.姐妹在多个X-STR基因座上没有相同的等位基因，可以排除两人为同母所生正确答案：B二、多选题1、下列哪些属于性染色体遗传标记A.X-STRB.Y-SNPC.Y-STRD.X-Indel正确答案：A、B、C、D2、关于X染色体和Y染色体的描述错误的是A.两条染色体完全互补配对B.两条染色体完全一样C.在任何部位都不相同D.在一些部位具有高度同源性正确答案：A、B、C3、关于X染色体描述正确的是A.组成上男女不同B.在女性随机遗传其中一条给后代C.在男性从父亲向下遗传给儿子D.在男性表现为单倍型，直接遗传给女性后代正确答案：A、B、D4、Y染色体拟常染色区位于A.Y染色体短臂末端和长臂末端之间B.Y染色体短臂末端C.Y染色体长臂末端D.靠近着丝粒附近正确答案：B、C5、关于DYS389 I/II基因座检测的描述，正确的是A.DYS389 I的突变也会引起DYS389 II重复单位次数改变B.用一对引物扩增的时候，正向引物有两个结合部位C.可以得到两个长度不同的片段D.DYS389 I的突变时不会引起DYS389 II重复单位次数改变正确答案：A、B、C6、因为X和Y染色体部分序列具有高度相似性，有些Y-STR基因座分型时A.男性个体可见额外的产物峰B.常染色体上也能检出扩增产物C.女性样本也能获得分型结果D.在X染色体上也能检出扩增产物正确答案：A、C、D7、Y染色体STR分型主要在下列哪些法医学实践中有其特殊的应用价值A.父系亲缘关系鉴定B.群体溯源C.混合斑鉴定D.种族溯源正确答案：A、B、C、D8、Y染色体STR分型在混合斑鉴定中有其独特的应用价值，主要是根据A.Y染色体是男性所特有B.同一父系的所有男性个体均具有相同的Y-STR单倍型C.不受女性样品的影响D.单拷贝Y-STR基因座，每个男性个体仅有1个等位基因正确答案：A、C、D9、Y染色体STR分型在种族或群体溯源中有其独特的应用价值，主要是根据A.单拷贝Y-STR基因座，每个男性个体仅有1个等位基因B.不受女性样品的影响C.特定的Y-STR单倍型推断种族或群体来源D.父系亲属往往形成Y-STR单倍型分布的群体差异正确答案：C、D10、下面关于X染色体STR的描述，正确的是A.形成连锁群或连锁组B.密度与常染色体相当C.突变率与常染色体STR相近D.男性样本没有峰正确答案：A、B、C11、在X-STR分型的时候需要注意A.等位基因个数异常B.Y染色体同源造成X-STR在男性样本中可能出现2个等位基因C.疾病造成等位基因个数异常的现象D.多拷贝基因座的出现正确答案：A、B、C12、基于X-STR的遗传特点，其分型的法医学应用主要体现在A.一些缺如的亲权鉴定B.有女性参与的亲子鉴定C.隔代的祖孙关系鉴定D.同父姐妹关系鉴定正确答案：A、B、C、D三、判断题1、X和Y染色体大约是在3亿年前由一对常染色体逐渐演变而来。
北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记多态性调查
北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记多态性调查
贾振军;张惠芹;武尉
【期刊名称】《法医学杂志》
【年(卷),期】2008(024)003
【摘要】@@ 用PCR-PAGE技术调查了6个新的Y-STR基因座(DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641)在北京汉族群体中的分布,并评价他们在法医学中的应用价值,旨在筛选适合于法医学应用的新的Y-STR基因座.【总页数】4页(P202-205)
【作者】贾振军;张惠芹;武尉
【作者单位】中国人民公安大学侦查系,北京,100038;中国人民公安大学刑事科学技术系,北京,100038;无锡中德美联生物技术有限公司,江苏无锡,214174
【正文语种】中文
【中图分类】DF795.2
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1.宿迁地区汉族人群25个Y-STR遗传标记的遗传多态性 [J], 许淑君;于海龙
2.中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异 [J], 赵东;王保捷;丁梅;卢岩;孙大成;刘志芳;李春梅
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4.温州汉族群体3个Y-STR基因座的遗传多态性调查 [J], 杨雷;陈柏坤
5.北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记的多态性研究 [J], 贾振军;张惠芹;武尉
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Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查
Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查
高玉振;张志湘;卞士中;王祖峰
【期刊名称】《中国法医学杂志》
【年(卷),期】2005(020)006
【摘要】Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征。
Y 染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。
本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和
DYS630，调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性，并对其在法医学中的应用作初步探讨。
【总页数】2页(P357-358)
【作者】高玉振;张志湘;卞士中;王祖峰
【作者单位】苏州大学医学院法医学教研室,江苏,苏州,215007;苏州大学医学院法医学教研室,江苏,苏州,215007;苏州大学医学院法医学教研室,江苏,苏州,215007;苏州大学医学院法医学教研室,江苏,苏州,215007
【正文语种】中文
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对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查
对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查王跃力;叶峻杰;李宗芳;郑水;马丽;郭海;杨丽娟;程宝文【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2014(36)8【摘要】位于Y染色体无精症因子区域(Azoospermia factor,AZF)的基因座位点DYS549、DYS527和DYS459在法医学鉴定和家系分析中被广泛应用.但是,在男性不育患者中,DYS549、DYS527和DYS459位点很可能会表现出特殊的基因型,对应用Y染色体短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeat,Y-STR)进行个体识别的结果产生干扰.因此,文章应用14个Y-STR基因座复合扩增体系和Y染色体AZFc区DAZ、CD Y1基因的拷贝数检测等方法,探讨男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型,对个体识别和家系分析中的DNA检验异常结果提供合理的解释.在240例男性非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺如(CBVAD)患者中,采用改良的多重PCR体系进行AZF区域微缺失的序列标签位点(Sequence tagged sites,STSs)检测,发现AZF微缺失40例(AZFa:2例;AZFb:2例;AZFc:30例;AZFb+c:6例),AZF的总缺失率为16.67％.应用14 Y-STR复合扩增体系对上述AZF微缺失的阳性患者样本进行检测,发现所有AZFb缺失患者存在DYS549等位基因缺失,AZFc缺失患者存在DYS527、DYS459等位基因缺失,AZFb+c缺失患者存在DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失.在AZF微缺失阴性的不育症患者中,通过检测DAZ、CDY1基因拷贝数发现10例AZFc部分复制的患者(1例为先天性输精管缺如,2例非梗阻性无精症,7例严重少精子症),占所调查不育人群的4.17％.男性不育人群AZF区域3个Y-STR基因座多态性会造成等位基因缺失或者重复,这些异常分型是由于临床遗传缺陷造成的而不是实验偏差.阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性可以更好地完善Y-STR数据库和解释STR实验结果.【总页数】7页(P786-792)【作者】王跃力;叶峻杰;李宗芳;郑水;马丽;郭海;杨丽娟;程宝文【作者单位】成都军区昆明总医院,昆明650032;云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心,云南省生育调节与少数民族优生重点实验室,昆明650021;昆明医科大学第一附属医院,昆明650021;云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心,云南省生育调节与少数民族优生重点实验室,昆明650021;云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心,云南省生育调节与少数民族优生重点实验室,昆明650021;成都军区昆明总医院,昆明650032;云南省人口和计划生育科学技术研究所司法鉴定中心,云南省生育调节与少数民族优生重点实验室,昆明650021;云南省公安厅,昆明650228【正文语种】中文【相关文献】1.16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估 [J], 刘亚举;郭利红;岳俊涛;石美森2.新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查 [J], 朱运良;朱少建;李建金;区敬华;伍新尧3.D10S1248,D2S441,D16S1677 3个miniSTR基因座在山东汉族人群中遗传多态性的调查研究 [J], 郭霞;李淑瑾;白雪;丛斌;李霞;杨虎4.Y染色体短串联重复序列基因座荧光复合扩增体系的法医学应用 [J], 黄艳梅;杨捷;董献红;王洁;陈林;武红艳;伍新尧5.19个短串联重复序列基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析 [J], 王美莹;于皓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定
Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【摘要】目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定.方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系. 结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失.两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×1016,远远大于19;全同胞-无关个体判别函数DFS2＞DR2.因此倾向于认为两个体为全同胞. 结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2016(032)006【总页数】3页(P438-440)【关键词】法医遗传学;Y染色体;同胞关系;染色体缺失;突变【作者】苏芹;步凡;陈冲;石研;路志勇;刘雅诚【作者单位】北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京市公安局西城分局刑侦支队,北京100055;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192;北京市公安司法鉴定中心,北京100192;北京通达首诚司法鉴定所,北京100192【正文语种】中文【中图分类】DF795.2Y染色体是人类的性染色体，为男性独有，呈父系单倍体遗传。
STR基因座突变率较高[1]，当出现突变和缺失的情况时，会给检验结果的解释带来一定的困难。
本研究分析了1例Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定案例。
1.1 样本某案件为确定尸源，要求鉴定两男性个体是否为全同胞兄弟关系，分别取血样编号为样本1和样本2。
1.2 DNA提取和扩增采用DNA IQTMSystem试剂盒和Maxwell®16 DNA纯化试剂盒（美国Promega公司）提取、纯化样本DNA，用Yfiler®Plus PCR扩增试剂盒（美国AB公司）和AGCU Y24试剂盒（无锡中德美联生物技术有限公司）分别扩增两样本33个Y-STR基因座，用MicroreaderTM21 ID System和MicroreaderTM23sp ID System试剂盒（北京阅微基因技术有限公司）分别扩增两样本39个常染色体STR基因座，以上操作均参照试剂盒说明书进行。
亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座X片断缺失一例报道
亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座X片断缺失一例报道胡锡阶;刘祖林;万卫红【摘要】@@ 我鉴定中心对亲子鉴定案例进行鉴定分析时,检出1例男性个体Amelogenin基因座X片断缺失,其STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin 扩增产物,而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物,出现AMELX等位基因缺失,现报道如下.【期刊名称】《遵义医学院学报》【年(卷),期】2010(033)001【总页数】2页(P79-80)【关键词】男性个体;Amelogenin基因座;X片断缺失;报道【作者】胡锡阶;刘祖林;万卫红【作者单位】遵义医学院附属医院,贵州省细胞工程重点实验室;遵义医学院附属医院法医学鉴定中心法医物证鉴定技术室,贵州,遵义,563003;遵义医学院附属医院,贵州省细胞工程重点实验室;遵义医学院附属医院法医学鉴定中心法医物证鉴定技术室,贵州,遵义,563003;遵义医学院附属医院,贵州省细胞工程重点实验室;遵义医学院附属医院法医学鉴定中心法医物证鉴定技术室,贵州,遵义,563003【正文语种】中文【中图分类】R394.3我鉴定中心对亲子鉴定案例进行鉴定分析时，检出1例男性个体Amelogenin基因座X片断缺失，其STR分型图上只存在Y染色体Amelogenin扩增产物，而无X染色体Amelogenin特异性扩增产物，出现AMELX等位基因缺失，现报道如下。
1.1 对象亲子鉴定受检者争议父37岁(实验室编号：2008-0035-1),子5岁(实验室编号：2008-0035-2)。
1.2 方法DNA的提取采用固相法提取，检材为EDTA-K2抗凝静脉血；试剂为Qiagen公司的Generation Capture Column；用美国ABI公司的产品AmpFlSTR誖IdentifilerTM试剂分别对15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539D、2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA、)和1个性别基因座Amelogenin按技术手册所给条件进行PCR复合扩增，3100 Avant遗传分析仪进行电泳分离，并通过GeneScan Software V3.7软件、Genotyper SoftwareV3.7软件进行DNA的STR基因分型。
河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测
河南汉族人群DYS464和DYS527基因座单体型遗传多态性检测胡灏;赵美乐;齐守文;黄艳梅;陈琼【期刊名称】《郑州大学学报：医学版》【年(卷),期】2010(000)006【摘要】目的：检测河南地区汉族人群中Y染色体两个多拷贝短串联重复序列（STR）基因座DYS464和DYS527单体型的遗传多态性。
方法：对110例河南汉族男性无关个体血样本基因组DNA采用荧光标记引物进行PCR扩增,PCR产物在ABI3100遗传分析仪上毛细管电泳分析,并对不同重复序列分别测序。
结果：DYS464基因座为四拷贝,核心序列重复数目变异在11～18次;DYS527基因座为双拷贝,核心序列重复数目变异在17～25次。
110例河南汉族男性无关个体中,两个基因座所组成的单体型有104种,其中99种单体型仅出现1次,频率为0.0091,单体型基因多样性为0.9988,个体识别力为0.9897。
结论：DY464和DYS527基因座具有高度多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。
【总页数】4页(P965-968)【作者】胡灏;赵美乐;齐守文;黄艳梅;陈琼【作者单位】453003;450008;450008【正文语种】中文【中图分类】Q943【相关文献】1.河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性检测 [J], 孟娟;王晓丹;黄艳梅;焦会永;郭利伟;张倩;李茜2.汉族人群Y染色体多拷贝基因座DYS464遗传多态性 [J], 黄艳梅;区敬华;朱伟锋;曾艳红;伍新尧3.河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测 [J], 康冰; 王鑫; 吴东; 王红丹; 何淼; 苏俊祥; 张波; 刘俢铭; 廖世秀4.19个短串联重复序列基因座在河南汉族人群中的遗传多态性分析 [J], 王美莹;于皓5.19个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性 [J], 张晓芳;杨幸怡;陈玲;刘长晖;李双琳;曾滢;刘超因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺
失、重复调查
【摘要】目的：讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺
失与重复与男性不育症之间的关系。
方法：将2021年7月到2022年7月期间院
内的50例男性不育症患者纳入研究范围，对所有患者进行基因检测，观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。
结果：对50例患者进行6个STS位
点检测发现，AZF缺失有20例（40%），其中包括AZFa缺失有3例（6%）、AZFb
缺失有3例（6%）、AZFc缺失有12例（24%）、AZFb+c缺失有2例（4%）。
其
中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例（2%）、AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有5例（10%）、无AZFb+c缺失；非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有6例（%12）；严重少精子症19例AZFb缺
失有1例（2%）、AZFc缺失有1例（2%）。
50例患者中DYS549等位基因缺失有
18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、
DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。
另有8例患者存在AZFc部分复
制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。
50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。
AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失；AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527
缺失。
AZFb缺失部分中，存在DYS549缺失2例，AZFa缺失1例。
未发现先天性
输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。
结论：男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串
联重复序列有着较高异质性。
【关键词】DYS549；DYS527；DYS459；男性不育症
男性不育症为临床常见症状，主要包括性功能障碍、性功能正常两大类型，对患者体液或者血液进行分析后，可以将性功能正常划分为无精子症、少精子症弱精子症、精子无力症、精子数正常性不育等[1]。
从法医个体识别研究、家系研究情况来看，人类Y染色体短串联重复在其中有着重要作用，其属于一个遗传标记，有着一定特殊性，并在研究中有着较为明显的优势[2]。
与此相关的STR基因座已经在男性个体识别商业化试剂盒中受到运用，同时，临床研究人员对Y-STR 鉴别能力增强进行了深入分析，证实法医学鉴定中可有效应用单拷贝基因座DYS549、双拷贝基因座DYS459与DYS527[3]。
另外，随着医学的不断发展，有研究报告发现[4]男性不育症人群的法医学相关DYS549、DYS527和DYS459基因座存在异常，证实男性不育患者存在特殊基因。
为此，文中对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系进行了分析，具体如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围，年龄范围在18-45岁之间，平均年龄为（31.20±1.10）岁，其中包括先天性输精管缺失14例、非梗阻性无精症17例、严重少精子症19例。
纳入标准：观察组所有患者都满足不育症诊断要求；所有人员都没有认知障碍与意识障碍；所有人员及家属都清楚本次实验活动，并签署了相关知情同意文件。
排除标准：缺乏依从性，不愿意配合者。
此次研究活动经医院伦理委员会同意并审批。
1.2方法
对两组人员进行基因检测，收集患者适量精液后，利用相应型号的微量DNA 提取试剂盒提取出基因组DNA后，严格按照相关标准要求开展AZF微缺失STS检测工作，QF-PCR扩增操作，DAZ、CDY1基因拷贝数检测工作。
观察并记录检测结果。
1.3判断标准
观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。
2.结果
50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS549与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。
另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。
1.讨论
男性不育症主要会受到染色体异常、内分泌疾病、生殖道感染、输精管道梗阻、睾丸生精功能异常、精子结构异常、精浆异常、免疫性不育、男性性功能障碍等多方面因素影响引发疾病。
但是由于无精子症、少精子症弱精子症、精子无力症、精子数正常性不育等不孕症患者具有一定的复杂性与特殊性，不能明确疾病具体病机，在一定程度上加大了治疗难度，随着检测手段的不断更新与发展，基因定位敲除技术被运用到临床中，发现很多基因与染色体的病变可能与男性不育相关[8]。
经过临床大量实践证明，人类Y染色体特异STR等位片段具有复杂的串联重复结构、遗传多态性，需要重视法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查研究，为男性不育症病因与病机研究发展提供相应的依据[10]。
已有相关研究报告[11]对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查进行了分析探究，通过多个Y-STR基因座复合扩增体系、Y染色体AZFc区DAZ、CDY1基因拷贝数检测方式，对男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型进行了讨论，发现非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺等男性患者中，存在AZF微缺失情况，其中AZFb缺失病人出现DYS549等位基因缺失情况，AZFc缺失病人出现DYS527和DYS459等位基因缺失情况，AZFb+c缺失病人出现DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况，且其中包含AZFc部分复制患者，研究结果表明，男性不育人群
中存在AZF区域3个Y-STR基因座多态性情况，极易引起等位基因缺失、重复情况，这些异常分型主要是收到临床遗传缺陷造成。
结合文中研究结果，50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。
另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。
可见，男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。
参考文献
[1] 赖力,吴贻晨,陈点,等. AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象[J]. 检验医学与临床,2021,18(22):3225-3228.
[2] 刘宇浩,胡锡阶,赵菁,等. 1例45,X男性不育个体性染色体STR检测分析及文献复习[J]. 中国计划生育和妇产科,2022,14(8):101-103.
[3] 叶峻杰,李宗芳,陈燕祥,等. 男性不育人群17个Y染色体短串联重复基因座无效等位基因分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2013,30(3):330-334.。