男性不育的遗传学研究共37页文档
雄性不育
雄性不育系几乎所有的二倍体植物，不论是野生或栽培的，都可以找到导致雄性不育的核基因。
据不完全统计,现已发现近200种植物存在着核质互作型的雄性不育性，其不育程度和遗传稳定性颇不相同。
育种上需要的是对环境条件不敏感，能够稳定遗传的雄性不育系。
雄性不育系主要在杂种优势利用（植物）上作母本，可以省去去雄工作,便于杂交制种,为生产上大规模利用杂种一代优势创造条件。
核、质互作型不育系的种子繁殖，须靠一个花粉正常而又能保持不育系不育特性的雄性不育保持系授粉。
杂交制种则须有一个花粉可育，并能使杂种恢复育性的育性恢复系。
这样，不育系、保持系和恢复系（分别简称A、B和R 系）三系配套,就成为利用不育系以大量配制杂交种子的重要前提。
雄性不育系主要可分两类：一、细胞核雄性不育系即由控制花粉正常育性的核基因发生突变而形成的不育系。
1、不育机制：一般由1对隐性基因控制，但也有由2～3 对隐性基因互作而产生的雄性不育性（如莴苣）。
假如控制花粉正常育性是一对显性基因RfRf，则由于隐性突变,杂合体Rfrf自交后将会分离出纯合基因型rfrf,表现为雄性不育。
大麦、玉米、高粱、大豆、番茄、棉花等很多作物都有这样的突变体。
但偶尔还发现有杂合的显性核不育现象。
其正常可育的基因型为msms，而经显性突变后产生的杂合基因型Msms会由于Ms的显性作用表现为雄性不育,当它被正常育性植株msms授粉结实时,其子代按1:1比例分离出显性不育株和隐性可育株,并依此方法代代相传。
1972年中国在山西省发现的由显性单基因控制的太谷核不育小麦就属于此类。
2、利用：因隐性核不育系难以找到有效的保持系，故不能大量产生不育系种子供制种用；但可用杂合可育株给不育株授粉，在正常育性受 1对显性基因控制的情况下,其子代将按1:1比例分离出纯合不育株和杂合可育株。
用杂合可育株对不育株授粉,下一代育性分离仍是1:1的比例。
采用这种作法可以较大量地繁殖不育株与可育株的混合群体。
男性不育遗传学研究进展
男性不育遗传学研究进展发表时间：2016-11-15T11:01:59.820Z 来源：《健康世界》2016年第20期作者：张其刚程龙飞[导读] 不孕不育影响了10%-15%的已婚育龄夫妇，其中男性不育因素大约占了50%。
江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002摘要：全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。
精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。
遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。
另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。
关键词：男性不育；精子发生；遗传学；基因不孕不育影响了10%-15%的已婚育龄夫妇，其中男性不育因素大约占了50%。
常见的导致男性不育的原因可以是内分泌，感染，精索静脉曲张，创伤，肿瘤等以及遗传因素，其中遗传因素包括染色体畸变，Y染色体微缺失，基因突变，精子线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）重组等[1]。
此外，精子DNA的完整性是维持男性生育能力的重要保障。
近年来遗传学研究也证明了男性不育和遗传因素之间的关系，对造成男性不育相关遗传因素的研究分析也日益受到重视。
关于男性不育的分子遗传学研究对诊断男性不育、提供病理生理学线索、了解发病风险和分子机制具有重要意义。
1.男性不育与性染色体染色体畸变是最常见的引起男性不育的原因，分为常染色体异常和性染色体异常。
Y染色体的微缺失常见于来医院就诊的男性不育患者。
有研究表明11.5%无精子症患者中存在着和Y染色体缺失有关的生精障碍。
Y染色体是人类最小的染色体，包含了约全基因组2%的基因，包括众多与精子发生相关的基因。
1976年，Tiepolo首次发现Yq11存在和精子生成相关基因或基因家族，在该区域，Vogt等人已经将三个不同的精子发生位点定位出来，命名为“无精子症因子”（azoospermia factor，AZF），包括AZFa，AZFb和AZFc，以及后来Ken-First等人在AZFb和AZFc之间发现的AZFd区域，这些区域的缺失重组或突变是导致男性不育常见的一个原因[2]。
第10章 雄性不育
因此，孢子体不育的特点是：不 育系与恢复系杂交时，所获得的杂种 一代，花粉全部正常，结实也全部正 常，但杂种二代因不育基因分离重组， 将有不育株产生。
当孢子体中带有可育的细胞质基因N 或核Rf时，不论配子体（花粉）的基因是 Rf或rf，这种花粉都是正常可育的。不育 系与纯合的恢复系杂交所得到的杂交种F1 是正常雄性可育的，F1自交的F2群体中的 植株产生3∶1或9∶7或15∶1 的育性 （可育∶不育）分离。
第一季高不育系混合种子自交种子有标记无标记恢复系具有显性标记杂交苗用于大田用于制种高不育系利用杂种优势示意图90二核不育系的选育和利用1核不育系的选育将适宜做不育系的品种进行诱变处理在其后代群体中可获得核不育株核不育株经与原品种杂交杂种表现可育收获其种子种植成群体单株间将会出现不育和可育的分离该群体自由授粉在不育株上收获种子后代又呈现不育和可育分离几代后分离比例将稳定为11
（1）诱导育性转换的主导因子是光和 温。根据光温作用可分为三类：
第一类，光照长度是决定育性转换的 主要因子，温度只起协调作用，称为光敏 型核不育 。这类型包括长光不育、短光可 育和短光不育、长光可育两种。
第二类，育性受控于幼穗发育敏 感期的温度，光照长度基本不起作用， 称为温敏型核不育，这类型包括高温 不育低温可育和高温可育低温不育两 种。
2、配子体雄性不育
配子体雄性不育是指不育系花粉的育 性受配子体本身基因型控制的这一类型的 雄性不育，配子体基因为不育时花粉表现 不育，配子体基因为可育时花粉育性表现 正常。
因此，配子体不育的特点是：不育系与恢复 系杂合所获得的杂种一代，花粉有二类（不育与 可育），而且各占1/2。即子一代的花粉只有半 数左右是正常的，但是它并不影响结实，子一代 的结实率全部正常。由于子一代带有不育基因的 花粉败育不参加受精，因此子二代配子有两种基 因型（Rf Rf、Rf rf）存在，但都结实正常，没 有不育株出现。
18例不育男性的细胞遗传学分析
18例不育男性的细胞遗传学分析
魏会平;刘慧芬;刘胜君;高连宾
【期刊名称】《神经药理学报》
【年(卷),期】1997(000)005
【摘要】男性不育是生育异常中较常见的问题,而且病因很多,对于此种病例,一般采取的方法是进行精液质量的检查及染色体分析,而对精子膜机能的完整性研究较少,精子膜完整性下仅对精子新陈代谢非常重要,而且对精卵成功的结合也是必须的,同时评价精子膜机能完整性是一个对精子受精能力估价的重要指标。
本文对18例不育男性的精子膜进行了研究和观察。
【总页数】1页(P11-11)
【作者】魏会平;刘慧芬;刘胜君;高连宾
【作者单位】张家口医学院;张家口医学院一附院;张家口医学院
075029;075029;075029
【正文语种】中文
【中图分类】R698.2
【相关文献】
1.18例不育男性的细胞遗传学分析 [J], 魏会平;刘胜君
2.不育男性精子自发顶体反应率、顶体酶活性与精液常规参数及精子功能指标的相关性分析 [J], 周欢群;蒋满波;周文;谢妍;吴爱华;王爱爱;倪运萍;陆杉
3.不育男性的生育生活质量及相关因素 [J], 周飞京;杜坤;董悦芝
4.原发不育男性患者细胞遗传学分析 [J], 邵敏杰;杨丽萍;高雪峰;李丹
5.103例不育男性的细胞遗传学分析 [J], 韩庆莹
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男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析
４ ５ Ｏ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ａｌ ｍ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ．Ｄ ｕ ａ ｌ － ｃ ｏ ｌ ｏ ｒ ｆ ｌ ｕ ｏ ｒ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｃ ｅ ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ （ Ｄ － Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ ）ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｅ ｓ ｕ ｓ ｉ ｎ ｇ ｓ ｅ ｘ －
ｃ ｈ ｒ ｏ ｍ ｏ ｓ ｏ ｍｅ ｓ ｐ ｅ ｃｉ ｆ ｉ ｃ ｐ ｒ ｏ ｂ ｅ ｓ ｗ ａｓ ｐ ｅ ｒ ｆ ｏ ｒ ｍｅ ｄ ｉ ｎ ２ ０ ａｓ ｃ ｅ ｓ ｏ ｆ ４ ７． Ｘ Ｘ Ｙ．Ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ：Ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｔ ｙ ｐ ｅ ｓ
ａｓ ｃ ｅｓ （ ０． ２ ） ．Ｏ ｆ ｗ ｈ ｉ ｃ ｈ ６ ７ ． ｗ ｅ ｒ ｅ ｓ ｅ ｘ ￣ ｃ ｒｏ ｈ ｍ ｏ ｅｍ ｓ ｅ ａ ｎｏ ｂ ｒ ｍ ａ ｌ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ｂ ｙ Ｄ － Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ ，ｏ ｎ ｅ ｏ ｆ ２ ０ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｋ ａ ｒ ｙ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ４ ７ ，
瞰
男性 不 育患 者 的细 胞遗传 学分析 及 荧光原 位杂 交分 析
朱 燕 英 ， 刘 永 章 ， 陶 志 华 ， 戴 美 洁
（ １ ． 温卅Ｉ 医学院第一附属 医院 实验诊断 中心 ，浙江 温卅Ｉ ３ ２ ５ ０ ０ ０； ２ ． 温Ｊ Ｊ Ｊ Ｉ Ｉ 医学院 生命科 学院 ，浙江 温
Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ： Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒｅ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｈｉ Ｐ ｂ ｅ ｔ ｗ ｅ ｅ ｎ ｍ ａ １ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｒｔ ｉ １ ｉ ｔ Ｙ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ
男性不育症ppt课件
病因治疗：垂体瘤切除术，停用影响 生精的药物，精索静脉结扎术，输精 管（附睾管）吻合术，睾丸固定术等
目前国际上尚无有效的促进精子生成 的药物
不可滥用雄激素或促性腺激素以期促 进精子生成
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辅助生育技术
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1. 体外授精及胚胎移植 (in vitro fertilization- embryo transfer, IVFET)， 2. 单精子卵泡浆内注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI) 3. 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)
根据疾病性质
疾病
特发性不育 精索静脉曲张 感染 内分泌性性腺功能低下 隐睾 精子转运障碍 全身性疾病 免疫性因素 睾丸肿瘤 梗阻因素 其它 （%） 31.7 16.6 9 8.9 8.5 5.8 5.0 4.0 2.3 1.5 6.6
病因一：生殖器官发育异常
一、睾丸先天发育异常，如无睾症，多
睾症，睾丸扭转，隐睾，Kallmann综
不育症病因
相对不育和绝对不育（如无精症）
严格讲，只要射出精液中含有活动的精 子就有可能生育， 一般来说，除了某些精液质量极差的患 者，如无精症等，从临床的精液质量看， 没有一个指标可以提示患者绝对可以或 绝对不可以授孕。
不育症病因
不育症是一种常见病（约8%） 病因复杂，是由多种致病因子作用于男性生殖轴系 各个环节而引起的一个临床表现 1、精子生成障碍 2、输精管道阻塞 3、抗精子抗体形成 4、下丘脑及垂体疾病 5、睾丸异常 6、精索静脉曲张等 生殖过程的任何一个阶段受到损害均可造成生殖 过程的失败
男性不育的遗传学基础(修改后) (2)
男性绝育手术现状
根据90年代初期的资料，全世界已有5000万
男子接受了男性绝育手术，其中中国为2300 万人，约占全世界男性绝育总数的1/2 全国城、镇、乡之间男性绝育分布不平衡， 在2300万接受者中，农村约占70%，乡镇约 为25%，城市仅占5%
徐拥军等. 人口与计划生育,1993,4:54~55 中国计划生育年鉴. 1992:570
传统及显微输精管吻合术对比研究
研究对象 31例患者,其中1999~2005年收治13例,年龄在 29~51岁,平均37.6岁,输精管结扎术后2~17年,平均 7.7年,采用传统输精管吻合术 2006年~2009年收治18例,年龄在31~53岁,平均 37.9岁,输精管结扎术后1~18年,平均8.3年,采用显 微外科输精管吻合术
结扎术 200 栓塞术 200 粘堵术 200
刘伟等.河南外科学杂志,2010,16:88~89
男性绝育手术的问题
并发症：出血、感染、痛性结节、附睾郁积
症、慢性睾丸炎 心里健康：神经官能症、ED 意外怀孕 再次生育的压力
输精管结扎术和粘堵术的并发症及有效性 例数 血肿 感染 痛节 附睾郁积 再通 有效率(%) 粘堵术 100
来卫东.山东医学高等专科学校学报,2010,32:189~191
传统及显微输精管吻合术对比研究
结果判定标准 手术成功:术后精液常规见一定数量的精子即认为为 手术成功 手术失败:术后精液常规同手术前,未查到精子 功能成功:满足生育力指数＞70 功能失败:生育力指数＜70 生育力指数(FI)=总精子数×精子的存活率×正常形 态的精子率/106
显微输精管吻合术的临床疗效
临床资料 2006 年1 月至2011 年12月北京大学第一医院泌尿 外科41例输精管结扎术后患者 双侧输精管吻合35例， 一侧输精管吻合对侧输精管 附睾管吻合5 例， 双侧输精管附睾管吻合1 例 患者年龄29 ～66 岁， 平均45 岁； 输精管结扎时 间0.5 ～30 年，平均12 年； 术前至少2次精液常规 检查未见精子
男性不育的细胞遗传学分析
遗 传性 状改 变也 是一 个重要 的因素 。 由遗 传 因素 引
起 的不 育 占整个影 响 因素 中的 ３ ％ｔ ０ ｎ 。现对 ２ ０ ０ ６年
２０ ０ ８年我 院产 前诊 断 中心检 测 的 １ ８例 少 、 ０ 弱精
作 者单 位 ：３ ０ ６ 南 昌 ， 昌大 学 医 学 院 （ 慧 珍 ）３ ０ ０ 南 昌 ， 西 省 妇 幼 保 健 院 ３００ 南 袁 ；３ ０ ６ 江
短 ２个 月 。 因腹痛 腹胀 血尿 就诊 ， 婴幼 儿 以腹 部包 块
患 者术 后 肾窝 引流 ３ ｄ后拔 除 ．肾造瘘 管 ６ ～４
～
７ ｄ拔 除 ．双 Ｊ １ 管 ～３个 月 内拔 除 。 注意 预 防感
染。 ３ 结果
就诊 ： Ｂ超检查 患侧 有 不 同程 度 的肾 积水 ； Ｕ检 查 Ｉ Ｖ 患侧 不 显影或延 迟 显影 ， 造影 剂浓度 偏淡 。 皆行 离段 的斜槽 肾盂成 形术 。 ２ 治 疗方 法 患者 完善手 术前 准备 后择期 在硬 脊外 麻 醉下取 患 侧卧 位 ． 取腰 部 斜 切 口． 层 进入 ． 逐 剪开 肾周 筋膜 后．在 内侧 的脂 肪组 织 中找 到输 尿 管 ．用 导 尿管 提
男性 不 育 的细 胞 遗 传 学 分 析
袁 慧珍 刘艳 秋
【 摘要】目的 探讨男性不育与染色体异常的关系。方法 对 １ ８例男性不育患者进行外周血染色体核 ０
型 分 析 结 果 细 胞 遗 传 学 分 析 染 色体 异 常 占 ２ ． ， 中性 染 色体 异 常 ｌ ４１ 其 ％ ９例 ， 占染 色 体 异 常核 型 ７ ． ； ３１ ％ 常 染 色 体 异 常 ７例 ， 占染 色 体 异 常 核 型 ２ ．％。 结论 染 色 体 异 常是 男 性 不育 的重 要 原 因 之 一 。 对 男性 不 ６ ９ 育 患 者进 行 遗 传 咨 询 及遗 传 检 测 十 分 必 要
260例男性不育患者的细胞遗传学分析
４ 参 考 文 献
随访 ２年以上没有复发 ； １ 例 因瘢痕挛缩致外耳道狭窄转上级
医院。 单纯手术组和微波加鸦胆子油组疗 效 比较见表 １ 。
表 １ 单纯手术组和微波加鸦胆子油组疗效［ 例（ ％） ］
［ Ｉ ］ 张
注： 与单纯手术组比较 ， ①Ｐ＜ Ｏ ． ０ ５
［ 关键词 ］ 严重少弱精子症 ； 无精子症 ； 染色体
据世 界卫生组织估计 ， 在育龄期约 ８ ％的 夫妇 患有不育的 疾病， 约 １ ／ ３是由男性 因素 引起。无精子 症是 造成 男 性不 育
的主要 原因。笔者对近 ４年来在我科就 诊的 ２ ６ ０例严 重少 弱 精子症 、 无精子症患者的染色体核型进行分 析 ， 现将具体情 况 报告如下。 １ 资料与方法
［ 收稿 日期 ： ２ ０ １ ２—１ ２—１ ７ 编校 ： 郑英善 ］
２ ６ ０例 男性 不 育 患 者 的细 胞 遗附属 医院生殖 医学科 ， 云南 大理 ６ ７ １ ０ ０ ０ ）
［ 摘 要］ 目的： 分析男性严重少弱精子症 、 无精子症 与染色体异 常的关 系。方法 ： 对２ ６ ０例严 重少弱精 子症 、 无精 子症患 者， 进 行染 色体 检查 ， 并对 结果进行 比较分析 。结果 ： 染 色体异常 ４ １例 ， 异常发生率 １ ５ ． ８ ％， 其 中性染色体异常 ３ １例 ， 占异常总数 ７ ５ ． ６ ％， 常染色体异常 １ Ｏ例 ， 占异常总数２ ４ ． ４ ％ 。结论 ： 染 色体异常是导致男性不育 的主要 原因之一 ， 对严重少弱精子症 、 无精子 症 患者 常规行 染色体核 型分析 十分必要 ， 并 且有助于临床 的诊断与处理。
子、 弱精患者例数分别为 １ ０ ６例和 １ ５ ４例 ， 两者 中异常核 型例
2例男性不育的遗传因素探讨
2例男性不育的遗传因素探讨男性不育是指婚后同居1年以上未采取任何避孕措施而女方未怀孕，发生率为10％左右[1]。
人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对特发性无精子症和少、弱、畸型精子症的病因认识不够。
近年来通过采用细胞和分子生物学技术发现，这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变，包括染色体数量异常而影响性腺导致不育。
这种疾病的发生率正逐年上升。
我中心男性生殖科在2003~2007年收治的716例男性不育症患者中，其中2例由于染色体畸变而不能生育。
现报道典型病例如下，并对其遗传因素加以讨论。
1 病例介绍1.1 例1：男，34岁，结婚5 年，因工作较忙，婚后一直没有机会要孩子。
后决定要孩子却2年未孕，其妻妇检无异常。
男方精液检查，3次检查结果均示：精子密度不足1000万/ml，活动率15%，畸形率85%。
患者婚后5年不育为主诉，于2006年3月来我中心男性生殖科就诊，查体：身高172 cm，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，胡须、腋毛、阴毛稀少，睾丸小而硬，经外院作染色体检测结果：染色体核型为47，XXY。
诊断为：先天性睾丸发育不全综合征。
1.2 例2：男，30岁，结婚3年余，夫妻性生活正常亦未避孕，但妻子一直未怀孕。
女方曾多次查检查未见异常。
男方两次精液常规检查均示：精液量少，活动率为0。
患者于2007年1月来我中心男性生殖科就诊，查体：身高175 cm，喉节不明显，胡须、腋毛、阴毛稀少，右侧睾丸小而硬，左侧睾丸未扪及。
染色体检测结果：染色体核型为47，XXY。
诊断为：先天性睾丸发育不全综合征。
2 讨论先天性睾丸发育不全综合征群体患病率为 1.18‰，在不育的男性中占1/10[2]。
核型80％~90％为47，XXY，约10％~15％为嵌合型，常见有46，XY ／47，XXY、46，XY／48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。
临床表现：以高身材、小睾丸为特征。
《显性雄性核不育亚麻雄性不育相关基因的研究》范文
《显性雄性核不育亚麻雄性不育相关基因的研究》篇一一、引言亚麻作为一种重要的油料作物，其育种工作一直是农业科学研究的热点。
显性雄性核不育亚麻（DMSNA）以其独特的遗传特性和农艺性状，被广泛应用于杂交育种。
该类型亚麻的特点是雄蕊不发生育，有利于制种和降低种子生产成本。
对于DMSNA 的遗传机制和基因研究，对于提高其育种效率和改良品种具有重要意义。
本文旨在探讨显性雄性核不育亚麻雄性不育相关基因的研究进展。
二、DMSNA的遗传机制显性雄性核不育亚麻的遗传机制较为复杂，涉及多个基因的互作。
目前研究认为，其不育性状是由单个显性基因控制，但该基因的具体位置和功能尚不明确。
在亚麻的基因组中，存在多个与不育性状相关的候选基因，这些基因的克隆和功能验证是研究DMSNA的关键。
三、相关基因的克隆与鉴定1. 基因克隆技术：利用现代分子生物学技术，如PCR、基因组测序等，从DMSNA中克隆出与雄性不育相关的基因。
这些技术可以快速、准确地获取基因序列信息，为后续研究奠定基础。
2. 基因鉴定：通过生物信息学分析，对克隆出的基因进行序列比对和功能预测。
结合转基因技术，对候选基因进行功能验证，以确定其与DMSNA雄性不育的相关性。
四、基因功能与调控机制1. 基因功能：经过功能验证的基因，其编码的蛋白质可能参与亚麻雄蕊发育的调控过程，从而影响雄蕊的正常发育，导致不育。
2. 调控机制：DMSNA的雄性不育性状可能受到多个基因的共同调控。
这些基因在亚麻生长发育的不同阶段发挥不同的作用，共同维持亚麻的雄性不育性状。
此外，环境因素也可能影响这些基因的表达和功能。
五、应用前景与展望1. 育种应用：通过对DMSNA相关基因的研究，可以进一步了解其遗传机制和农艺性状，为亚麻育种提供新的思路和方法。
利用转基因技术，可以将这些基因导入其他亚麻品种，培育出具有优良性状的新品种。
2. 农业可持续发展：显性雄性核不育亚麻的育种和种植有助于降低种子生产成本，提高制种效率，对于农业可持续发展具有重要意义。
植物的雄性不育和雌性不育
植物的雄性不育和雌性不育植物的繁殖方式多种多样，其中包括有性繁殖和无性繁殖两种。
有性繁殖通过雄性和雌性精细的配对过程，确保了基因的多样性。
然而，有时植物会产生雄性不育和雌性不育现象，导致了无法进行有性繁殖。
本文将探讨植物的雄性不育和雌性不育的原因和影响。
一、雄性不育雄性不育是指植物在生殖过程中无法正常产生可育花粉。
花粉是植物繁殖过程中的男性配子，它通过传粉作用与雌蕊结合形成种子。
当植物的花粉无法成功发育或无法与雌蕊结合时，就会发生雄性不育现象。
1. 原因雄性不育通常由基因突变引起。
植物的基因组中负责花粉发育的基因发生了突变，导致花粉无法正常形成或发育不完全。
这些基因突变可以是自然发生的，也可以是人为引起的，例如通过基因编辑技术。
2. 影响雄性不育的植物无法自我繁殖，只能依赖于外界的传粉媒介，如昆虫或风力。
这使得雄性不育植物在繁殖上受到限制，往往繁殖率较低。
此外，由于基因多样性的减少，植物种群的适应性和生存能力也可能受到损害。
二、雌性不育雌性不育是指植物在生殖过程中无法正常产生可受精的卵细胞。
卵细胞是植物繁殖过程中的雌性配子，它需要与雄性配子结合形成种子。
当植物的卵细胞无法正常形成或无法与雄性配子结合时，就会发生雌性不育现象。
1. 原因雌性不育的原因与雄性不育类似，通常也是由基因突变引起。
植物基因组中负责卵细胞发育的基因发生了突变，导致卵细胞无法正常形成或发育不完全。
2. 影响雌性不育的植物无法自我受精，只能依赖外界的花粉来进行授粉。
由于无法产生可受精的卵细胞，这些植物往往无法正常结实，导致繁殖率降低。
此外，雌性不育也可能导致种群内基因多样性减少，进而影响植物的遗传适应性和生存能力。
综上所述，植物的雄性不育和雌性不育会限制其有性繁殖能力，影响种群的繁衍和适应性。
研究雄性不育和雌性不育的原因，可以为植物繁殖技术和种质资源保护提供科学依据，进一步推动相关领域的研究和应用。
815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析
【 摘要 】 目的
王鹏程
李丽 海 熊延安
通过对 ５４例无精症 、３ 例少精症患者进行 细胞遗传 学检 查分析 ， 讨无精症少精症 ８ ２１ 探
与染色体异常的关系及分 析研究染 色体异常在男性不育 中的诊断意义。方法 外 周血 染色体常规制 备方法
对染色体进行核型分析 ， 并采用 聚合酶链反应对 ３例 Ｙ染色体结构 异常患者 的 Ａ ＦＢ 区（ｚｏｐｒ ｉ ｆ — Ｚ Ａ 。 ａｏｓｅｍ ａ ａ ｃ ｃ ｔ ，Ｚ ） ｏ Ａ Ｆ 进行检测 。结果 ｒ ５４例无精症 患者 中检 出异 常核型 ８ ８ ７例 （ ４９ ％） 主要涉及染色体异 常 （ 目 １． ０ ， 数
能产 生精 子 ， 一类是 睾丸能产 生精子 ， 由于输 精管 阻塞 ， 另 但 使
精子不能排出体外 。少 精子 症可 由各种原 因造成 ， 如生 殖道 阻 滞（ 精索静脉 曲张 ） 内分 泌功 能紊 乱 、 殖道感染 、 量元素 缺 、 生 微 乏 、 色体异常等 。针对 以上 问题我实验室对 ２ １ 染 ００年 ｌ ２月 ６日 至 ２ １ 年 １ 月 １日来 自云南省各 地州市 医院 的 ５ ４例无 精症 ０１ １ ８ 和 ２１ ３ 例少精症 的患者进行 了染色体核型分析 ， 对其 中 ３例 Ｙ 并 染色体结构异常者 的 Ａ Ｆ 。 Ｚ 区进行检测 ， 以探讨无精 和严重少 精症 患者 的遗传缺 陷与精子发生 障碍 的关系 。
细胞遗传学 国际命名体制》 描述染色体异 常核型 。
Ｙ染色体 Ａ Ｆ微缺失 的 Ｐ Ｒ检 测按 常规 法从 外周 血淋 巴 Ｚ Ｃ
细胞提取 Ｄ Ａ Ｎ 。选 择位 于 Ａ Ｆ内的 １ Ｚ ５个位点为 Ｐ Ｒ扩增检测 Ｃ
项 目， 以 Ｓ Ｙ的扩 增 为 Ｐ Ｒ检 测 的质控 对 照。正 常男 性 的 并 Ｒ Ｃ Ｄ Ａ与每批患 者 Ｄ Ａ同 时进行 以上 各位 点 的单重 或 多 重法 Ｎ Ｎ Ｐ Ｒ扩增 ， Ｃ 作为正常对照。增覆 盖所有 Ａ Ｆ区域 的 ｌ Ｚ ５个 Ｓ Ｓ序 Ｔ
男性不育患者的遗传学病因研究
Ａ ｔ ｎ ｅ ｉ ｔ ｄ ｉ ｌ ｎｕ ２ １ ａ ；６ １ ｃ Ｕ ｉ ｒ ｔ ｉＭｅｉｎ ｉＡ ｈ ｉ ０ １ ｎ４ （ ） ａ ｖ ｓａ ｓ ｃａｓ Ｊ
・２ ９・
男性不 育患者的遗传学病 因研究
李建 平 ， 晓颖 吴继锋 范礼 斌。 刘 ， ，
摘要 目的 研究 染色 体异 常 、Ｒ Ｓ Ｙ基 因 突变及 Ｙ染色 体
基 因 （ Ｒ 突变 检 测 以及 基 因 组 Ａ Ｆ区域 内 ５个 Ｓ Ｙ） Ｚ
２１ ０ ０一ｌ ０ １— ８接 收
５ ｒ ｎ 弃 上清 ，７℃干 燥 ２～３ｍｉ，０ ｔ Ｔ ｉ， ａ ３ ｎ ８ ｌ ｘ １× Ｅ混
匀溶 解 ， 用 。精子 基 因组 Ｄ Ａ提取采 取常规 酚 氯 备 Ｎ
精子 症 、 少精 子症按 ＷＨＯ精 液 分析 诊 断标 准 确定 ，
育的重要遗传学病 因。 主题词 无精子症／ 遗传学 ； 少精子症／ 遗传学 ； 染色体 畸变 ；
基 因 ，Ｒ Ｓ Ｙ
连续 ３次 精液 分析 均 无 精 子者 为 无 精子 症 ， 子 密 精
度 ＜ ０×１ Ｌ者 为 少精 子症 。正 常 对照 组 为 同年 ２ ０／
１１ 标本 来 源 ．
～
收集 ８ 男性 不 育 患者 ， 龄 ２ ７例 年 ２
３ ９岁 。患者 来 自安徽 医科 大 学 第 一 附 院 泌 尿 外
结论
染色体异常及 Ｙ染色体 Ａ Ｆ微缺失等 是引起男性不 Ｚ
科 门诊 、 安徽 省立新 安 医 院泌 尿外 科 门诊 及 合 肥 百 姓 医 院门诊 。患者 均经 临床 门诊和 实验室 检查 。无
高发 的微缺 失序 列标签 位 点 （ Ｔ ） 行 了检 测 。其 ＳＳ 进
马凡氏综合征不育
马凡氏综合征不育马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，也是导致男性不育的重要原因之一。
本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床特征、诊断及治疗，并探讨其相关的不育机制和预后。
一、病因及遗传机制马凡氏综合征是由于XY染色体上的AZF区缺失或突变引起的。
该疾病有多种遗传模式，包括X染色体上的显性遗传、隐性遗传和常染色体显性遗传。
其中，最常见的遗传模式是X 染色体上的显性遗传，也就是母亲携带有异常的X染色体，而父亲是正常的。
这种情况下，由于男性只有一个X染色体，所以有50%的概率会继承到异常的X染色体，从而导致马凡氏综合征的发生。
二、临床特征马凡氏综合征的临床表现非常复杂多样，主要包括生殖系统异常、生殖能力减退和身体其他部位的畸形。
1. 生殖系统异常：男性患者往往有睾丸发育不良、阴茎异常、尿道下裂等生殖器官畸形。
睾丸发育不良可以导致睾丸功能减退，进而引发不育问题。
2. 生殖能力减退：马凡氏综合征患者的睾丸功能通常都受到不同程度的影响。
由于正常的精子形成过程受到影响，患者往往会出现精子数量减少、精子质量下降等问题，从而造成不育。
3. 其他身体部位畸形：马凡氏综合征患者还可能出现一些身体其他部位的畸形，比如心脏、肾脏、颅面等。
三、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。
1. 临床表现：医生可以通过患者的生殖器官检查和其他身体部位畸形的观察，初步判断是否存在马凡氏综合征的可能。
2. 基因检测：为了确诊马凡氏综合征，可以进行基因检测，检测患者是否存在XY染色体上的AZF区缺失或突变。
目前，常用的基因检测方法有荧光原位杂交和多聚酶链反应等。
四、治疗目前，马凡氏综合征的治疗主要包括荷尔蒙治疗、外科手术和辅助生殖技术。
1. 荷尔蒙治疗：荷尔蒙治疗可以帮助患者促进睾丸发育，提高精子产量。
一般来说，常用的荷尔蒙治疗方法有睾丸酮替代治疗和人绒毛膜促性腺激素注射等。
2. 外科手术：对于一些严重的生殖器官畸形，可以考虑进行外科手术修复。
雄性不育的遗传学研究
雄性不育的遗传学研究随着现代医学的发展，许多人的生殖健康问题已经得到了解决。
但是，一些男性疾病，如雄性不育，却给男性的健康和家庭生活带来了沉重的负担。
雄性不育是指男性在生殖期间发生的某种情况，导致不能产生健康的精子或不能使其成熟。
随着科技的不断发展，对雄性不育的研究也在不断提高。
本文将探讨雄性不育的遗传学研究。
［绪论］男性不育是常见的生殖健康问题之一，研究表明，其发生率约为10-15%。
而其中5-10%是由于遗传因素导致的。
据研究，常见的雄性不育病因包括睾丸发育不良、遗传缺陷、感染和损伤等。
其中，遗传因素是造成雄性不育的重要原因之一，因此在雄性不育的治疗中，深入了解其遗传机制显得尤为重要。
［雄性不育的遗传机制］雄性不育可以分为遗传性和非遗传性两种类型。
遗传性雄性不育是由于基因突变或染色体异常所导致的。
这种雄性不育通常会出现在多个家庭成员中，体现出明显的家族性状。
遗传性雄性不育疾病主要包括阳痿、精子数量和质量异常、精子尾部畸形和精子运动能力差等症状。
而非遗传性雄性不育则是因为外部因素所致，比如生活习惯不良、药物和环境污染等。
在遗传性雄性不育中，常见的一种遗传方式是X-连锁遗传，它是一种特殊的性染色体遗传模式，男性只有一个X染色体，因此X染色体上出现异常会导致雄性不育。
而如果母亲携带有X-连锁异常基因，则她的儿子就有可能会遗传到这个异常基因。
由此可以明显看出遗传机制在雄性不育发生中扮演着重要的角色。
［雄性不育的遗传表型与基因］在遗传性雄性不育中，已经确立了一些与新发现的基因相关联的表型。
这些基因可以影响睾丸的发育，精子的数量和质量等。
以下是其中的一些案例：1. 沙翁综合症沙翁综合症是一种遗传性雄性不育症状，患者的睾丸不能正常成熟，而且患者的身材矮小。
这种疾病最常见的遗传模式是X-连锁遗传。
目前已经发现了几个与沙翁综合症相关的基因，其中最重要的是伴随X染色体的SRF抑制剂基因。
2. 环肽酶活性低下症环肽酶活性低下症是一种遗传性雄性不育，患者存在严重的精子异常，包括精子数量和运动能力不足等。
环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制
项目名称：环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制首席科学家：孙斐中国科学技术大学起止年限：2009.1至2013.8依托部门：中国科学院一、研究内容拟解决的关键科学问题精子异常是男性不育和父源性出生缺陷发生的主要原因。
阐明环境EDCs、遗传因子改变致精子异常的分子机制和机体对EDCs易感性差异的分子基础，揭示男性不育和出生缺陷的复杂病因及其发病机制是本项研究的关键科学问题。
其中包括：1. 代表性EDCs通过何种分子机制影响下丘脑-垂体-睾丸轴以及精子发生、成熟过程的不同环节，从而引起精子异常的各类表型？2.遗传因子如染色体重组交换和联会改变引起精子发生停滞或染色体异常的分子机制和调控机理是什么？3.环境-基因交互作用导致男性不育的作用模式和机制是什么？4.精子异常导致常见出生缺陷如染色体病和先天性心脏病发生的机制是什么？主要研究内容1．环境因素导致精子异常的分子机制1.1代表性EDCs的代谢特征及其与精子异常的关系通过体内和体外研究代表性EDCs的代谢特征，阐明EDCs内暴露与精子异常的关联，寻找接触性生物标志物。
从我国目前环境污染的现状出发，并结合项目组多年的研究基础，遵循“有所为、有所不为”的原则，拟选择邻苯二甲酸酯类、烷基酚类/双酚系化合物、农药杀虫剂类、多环芳烃类、多溴联苯醚类、全氟代烃类和重金属类共七类为目标EDCs。
首先通过体外代谢特征和内分泌干扰活性分析并结合动物染毒模型，初步筛选出关键的EDCs因子；然后围绕这些关键EDCs，收集男性不育（精子异常）和职业暴露人群和正常男性对照病例，采集流行病学信息和精液、血液、尿液生物样本，分析EDCs内暴露水平和男性生殖内分泌功能，评价EDCs及其代谢与男性不育（精子异常）的相关性。
运用动物染毒模型结合基因芯片技术筛选与EDCs有关的代谢酶基因，利用酶反应学、细胞生物学和质谱分析技术，鉴定代表性EDCs的关键代谢酶、代谢特征，初步确定候选代谢产物。