《医学遗传学》平时作业4
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释1.遗传病二、简答题1.简述遗传性疾病的特征和类型。
第二章遗传的分子基础一、名词解释1.多基因家族2.假基因二、简答题1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。
第三章遗传的细胞基础一、名词解释1.Lyon假说一、简答题1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。
2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释1. 相互易位和罗伯逊易位2.嵌合体二、简答题1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。
2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？第五章单基因遗传病一、名词解释1.不完全显性和不规则显性2.交叉遗传3.遗传异质性4.基因组印记迹5.遗传早现二、简答题1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。
第六章多基因遗传病一、名词解释1.易患性和阈值2.遗传率二、简答题1.多基因假说的主要内容是什么？2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释1.mtDNA的半自主性2.母系遗传二、简答题1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断一、名词解释1.基因诊断二、简答题1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释1.基因治疗二、简答题1.简述基因治疗的主要策略和途径。
2.简述基因治疗的主要步骤。
第十章遗传病预防一、名词解释1.遗传筛查2.遗传携带者二、简答题1.什么是遗传咨询？简述遗传咨询的过程。
2.什么产前诊断？简述产前诊断的对象和基本方法。
三、案例分析1.一对夫妇因生育了一个智力低下的患儿前来咨询。
患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。
病史：患儿出生时体重仅2.9千克，体长40cm。
生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，两岁半才会走路；语言障碍，只能发简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。
2016电大《医学遗传学》平时作业4附答案
第 4 次平时作业一．填空题（每空 1 分，共 22 分）1 ．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。
2 ．异染色质可分和两类。
3 ． 21 三体综合征又称和。
4 ． X q 27 和1 p36 分别代表和。
5 ．人类体细胞中染色体的数目为 _______条，称为 ______，以 2 n 表示。
6 ．遗传病诊断的实验室检查主要包括__ 、__和三种类型。
7 ．β地中海贫血是由于 ________珠蛋白基因缺陷，使 ________ 珠蛋白合成受到抑制。
8 ．真核细胞染色体是 ____________ 的载体。
9 ．一个白化病（ A R ）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为，后代是携带者的概率为。
10 ．性状变异在群体中呈不连续分布的称为 _________，呈连续分布的称为_______。
11 ．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edw a rd 公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为 _______。
c s二 ． 单 项 选 择 题 （ 每 小 题 1 分 ， 共 20 分 ）1 ． 苯 丙 酮 尿 症 患 者 体 内 异 常 增 高 的 是 （ ）A ． 酪 氨 酸B ． 5 一 羟 色 胺C ． γ－ 氨 基 丁 酸D ． 黑 色 素E ． 苯 丙 酮 酸2 ． 羊 膜 穿 刺 的 最 佳 时 期 是 （）A ． 孕 7 - 9 周B ． 孕 8 - 16 周C ． 孕 16 - 20 周D ． 孕 20 周E ． 以 上 都 不 是 3 ． ph 染 色 体 是 （） 的 标 记 染 色 体 。
A ． 慢 性 粒 细 胞 白 血 病B ． 急 性 粒 细 胞 白 血 病C ． Bur k i t t 淋 巴 瘤D ． 遗 传 性 视 网 膜 母 细 胞 瘤4 ． D N A 分 子 中 脱 氧 核 糖 核 苷 酸 之 间 连 接 的 化 学 键 是 （ ）A ． 离 子 键B ． 氢 键C ． 高 能 磷 酸 键D ． 糖 苷 键E ． 磷 酸 二 酯 键5 ． HbH 病 患 者 的 可 能 基 因 型 是 （）A ． a a ／ － －B ． － a ／ － aC ． — 一 ／ a aD ． 一 a ／ a aE ． ― ― ／ － －6 ． 不 符 合 常 染 色 体 隐 性 遗 传 的 特 征 的 是 （ ）A ． 致 病 基 因 的 遗 传 与 性 别 无 关 ， 男 女 发 病 机 会 均 等B ． 近 亲 婚 配 与 随 机 婚 配 的 发 病 率 均 等C ． 患 者 的 双 亲 往 往 是 携 带 者D ． 系 谱 中 看 不 到 连 续 遗 传 现 象 ， 常 为 散 发E ． 患 者 的 同 胞 中 ， 是 患 者 的 概 率 为 1 / 4 ， 正 常 个 体 的 概 率 约 为 3 ／ 4 7 ． 人 类 α 珠 蛋 白 基 因 簇 定 位 于 （ ） A ． 11 pl 3B ． 11 p 15aC ． 11 q 15D ． 16 p13E ． 16 q 158 ． 四 倍 体 的 形 成 可 能 是 由 于 （）A ． 核 内 复 制B ． 双 雌 受 精C ． 双 雄 受 精D ． 不 等 交 换E ． 部 分 重 复9 ． 在 蛋 白 质 合 成 中 ， mRNA 的 功 能 是 （ ）A ． 串 联 核 糖 体B ． 合 成 模 板C ． 激 活 t RNAD ． 识 别 氨 基 酸E ． 延 伸 肽 链10 ． 在 一 个 群 体 中 ， BB 为 64 ％ ， Bb 为 32 ％ ， bb 为 4 %， B 基 因 的 频 率 为 （ ）A ． 0 ． 16B ． 0 ． 36C ． 0 ． 64D ． 0 ． 80E ． 0 ． 9011 ． 一 个 O 型 血 的 男 人 与 一 个 AB 型 血 的 女 人 婚 配 ， 后 代 血 型 是 （ ）A ． A 型 或B 型 B ． A 型C ． O 型D ． AB 型E ． A 型 或 O 型12 ． 在 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 中 ， 男 患 者 的 基 因 型 是 （）AA AA ． X YB ． X X YC ． XXYD ． X YE ． XY13 ． 遗 传 平 衡 定 律 适 合 （）A ． 常 染 色 体 上 的 一 对 等 位 基 因B ． 常 染 色 体 上 的 复 等 位 基 因C ． A+B+CD ． A+BE ． X- 连 锁 基 因14 ． 100 个 次 级 精 母 细 胞 可 产 生 （）A ． 100 个 精 细 胞B ． 100 个 次 级 精 母 细 胞C ． 200 个 精 细 胞D ． 400 个 精 细 胞E ． 300 个 精 细 胞15 ．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂B．染色体不分离C．染色体倒位D．染色体易位E．染色体核内复制16 ．一个体与他的姑表妹属于（）A．一级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系17 ．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）A．增殖期B．生长期C．变形期D．第一次成熟分裂期E．第二次成熟分裂期18 ．关于X 连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）A．系谱中往往只有男性患者B．双亲无病时，子女均不会患病C．女儿有病，父亲也一定是同病患者D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者19 ．习惯性流产者常进行哪项检查（）A．核型分析B．性染色质检查C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E． RFLP 分析法20 ．静止型α地贫患者与轻型α地贫患者（一α ／一α）结婚，生出轻型α 地贫患者的可能性是（）A． 0 B． 1 ／ 8C． l ／ 4 D． l ／ 2E． 1三．名词解释（每小题4 分，共28 分）1 ．微效基因2 ．嵌合体3 ．遗传性酶病4 ．正优生学5 ．复等位基因6 ．非整倍体7 ．核小体四．问答题（每小题6 分，共30 分）1 ．基因有哪些生物学功能？1 2 2 3 4 5 63 4 5 62 ．下图为某种单基因病的系谱，试问：⑴ 该单基因病最可能的遗传方式。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
临床医学《医学遗传学》作业
临床医学《医学遗传学》作业一、单项选择题（36题36分，题号1--36）1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。
[单选题] *畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。
[单选题] *1926年Morgan发表《基因论》1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] * 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是________ [单选题] *Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。
[单选题] *1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。
医学遗传学作业4-1及答案
B080 医学遗传学4-1作业及答案1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A)单方易位B)串联易位C)罗伯逊易位D)复杂易位2. 四倍体的形成可能是（）A)双雌受精B)双雄受精C)核内复制D)不等交换3. 嵌合体形成的原因可能是（）A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B)卵裂过程中发生了染色体的不分离C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）A)一女性体内发生了染色体的插入B)一男性体内发生了染色体的易位C)一男性带有等臂染色体D)一女性个体带有易位型的畸变染色体6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A)单体型B)三倍体C)单倍体D)三体型7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（）A)多倍体B)非整倍体C)嵌合体D)三倍体8. 染色体数目异常形成的可能原因是（）A)染色体断裂和倒位B)染色体倒位和不分离C)染色体复制和着丝粒不分裂D)染色体不分离和丢失9. 染色体结构畸变的基础是（）A)姐妹染色单体交换B)染色体核内复制C)染色体断裂及断裂之后的异常重排D)染色体不分离10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（）A)超二倍体B)亚二倍体C)四倍体D)三倍体11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）A)常染色体结构异常B)常染色体数目异常的嵌合体C)性染色体结构异常D)性染色体数目异常的嵌合体12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A)超二倍体B)亚二倍体C)亚倍体D)亚三倍体13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（）A)染色体断裂及断裂之后的异常重排B)染色体易位C)染色体倒位D)染色体不分离14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A)染色单体B)姐妹异染单体C)非姐妹染色单体D)同源染色体15. 按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为（）A)1p31B)1q31C)1p3.1D)1q3.116. 染色质和染色体是（）A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现17. 常染色质是指间期细胞核中（）A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质D)螺旋化程度低，无转录活性的染色质18. 真核细胞中染色体主要是由（）A)DNA和RNA组成B)DNA和组蛋白质组成C)RNA和蛋白质组成D)核酸和非组蛋白质组成19. 经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A)1B)2C)3D)420. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A)7对B)6对C)6对+X染色体D)7对+X染色体。
遗传作业四
1.概念：当一个个体体内存在两种或两种以上不同核型的细胞时，这个个体被称为嵌合体。
嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。
机理：如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。
①如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；会造成嵌合体的产生。
②如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞，会造成嵌合体的产生。
所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。
一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。
③卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。
2.形成机理：形成有2种方式，①由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体；原因有环境条件的剧烈变化（如温度骤降、暴风雨等）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，从而影响了正常的有丝分裂造成的。
②由不同物种杂交产生的多倍体，称为异源多倍体。
3.①核型：患者核型为47,XX（XY）,+21。
②主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.①核型：以47，XXY最典型，其他还有47,XXY/46，XY等；②临床表现：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。
患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。
呈类阉体型。
约半数患者两侧乳房肥大。
外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。
医学遗传学作业
医学遗传学作业一、癫痫癫痫（epilepsy）其俗称为“羊癜风”或者“羊角风”，早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有记载。
人们对这种疾病并不陌生，常常被人们通俗的称为“抽风”。
“抽风”往往表明两种含义：一种是真正疾病的状态，由脑神经元过度放电而导致惊厥与抽搐，另一种即形容某人不规范、不正常、不理智和不能自控的行为。
对临床上确实无症状而仅在脑电图(EEG)上出现异常放电者，不称之为癫痫发作。
因为癫痫是脑的疾患，身体其他部位的神经元（如三叉神经元或脊髓前角神经元）异常和过度放电不属于癫痫发作。
1．临床表现根据临床发作类型分为(1)全身强直－阵挛发作（大发作）突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。
常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。
持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。
醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆。
若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，危及生命。
(2) 失神发作（小发作）突发性精神活动中断、意识丧失、自动症。
一次发作数秒至十余秒。
脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。
（3)单纯部分性发作某一局部或一侧肢体的强直、阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。
若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作（Jack）。
发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。
(4)复杂部分性发作（精神运动性发作）精神感觉性、精神运动性及混合性发作。
多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍。
可有神游症、夜游症等自动症表现。
有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。
(5)植物神经性发作（间脑性）可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥性发作。
无明确病因者为原发性癫痫，继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。
2．治疗因为我是一名中医学生，所以我还是对中医治疗癫痫比较感兴趣，早在张仲景《伤寒论》和《金贵要略》中就有对癫痫的治疗，而我也比较喜欢经方，所以在此就举例说明。
《医学遗传学》平时作业3
《医学遗传学》第3次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．正常人类女性核型描述为____________。
正常人类男性核型描述为____________。
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为____________，呈连续分布的称为____________。
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是______ ______条和_______ __ __ _条。
4．由于基因突变造成蛋白质________和_________异常所引起的疾病称为分子病。
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有____ _个X 染色质和_____ ___个Y 染色质。
6．断裂基因中____________序列被____________序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为________________。
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个_______________。
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为_________________。
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为_______________。
11．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_________________。
其上所含的全部基因称为一个__________________。
13．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）A．2／3 B．1／4C．l／2 D．3／4E．02．孟德尔群体是（）A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D．生活着的所有生物个体E．以上都不对3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体易位C．染色体倒位 D．染色体不分离E．染色体核内复制4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）A．l／2 B．0C．l／4 D．3／4E．l5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为cA．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．中远着丝粒染色体6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学形考测试4参考答案
医学遗传学形考测试4参考答案题目1近亲婚配不会提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率选择一项：对错题目2当一个群体符合下列条件时，a 群体很大或者无限大，b 群体内个体进行随机交配，c 没有突变发生，d 没有选择，e没有大规模迁移，f 没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。
这是群体的基因平衡定律选择一项：对错题目3分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病选择一项：对错题目4遗传性酶病指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。
它又称先天代谢缺陷选择一项：对错题目5血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白数目（合成量）异常引起的是地中海贫血选择一项：对错题目6血红蛋白分子是由两条类a和两条类β珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个血红素选择一项：对错题目7β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白合成受到抑制，结果使a珠蛋白相对“过剩”所引起选择一项：对错题目8家族性高胆固醇血症（FH）患者的低密度脂蛋白受体蛋白遗传性缺陷，该病属常染色体显性（AD）遗传方式，表现为不完全显性选择一项：对错题目9苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR）。
选择一项：对错题目10血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。
它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起选择一项：对错题目11典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年不表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征选择一项：对错题目12所谓的基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病选择一项：对错题目13根据诊断时间的不同，遗传病的诊断可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型选择一项：对错题目14表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者，他并不能将这一有害的遗传信息传递给下一代选择一项：对错题目15遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查及基因诊断选择一项：对错。
《医学遗传学》平时作业1.
《医学遗传学》第1次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形成区_______。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。
3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。
4．Xq27代表___X 染色体长臂2区7带__；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。
7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。
8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA 片段___。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。
11． 地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成____多倍体__。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区 B．l区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分子中碱基配对原则是指（）A．A配T，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体 B．二价体C．单分体 D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于（）A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E．DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有（）A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C．智力低下伴肌张力亢进。
《医学遗传学基础》作业题+答案
《医学遗传学基础》作业题+答案《医学遗传学基础》作业题专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________一、单项选择题：1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（）A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增多E、数目减半2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（）A、1B、2C、3D、7E、113、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（）A、1：1B、2：1C、3：1D、4：1E、5：14、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（）A、0B、25％C、50％D、75％E、100％5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（）A、性状分离B、基因分离C、同源染色体分离D、姐妹染色体的分离E、基因的重组6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （）A.祖父--父亲--男孩B.祖母--父亲--男孩C.外祖父--母亲--男孩D.外祖母--母亲--男孩7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是（）A．甜是显性性状B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。
大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是（）A．先天性耳聋是一种显性性状B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果9、与控制人口过快增长没有直接关系的是（）A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（）A、患者的双亲中往往有一个是患者B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递C、男女发病机会均等D、杂合子不发病，是携带者E、如双亲无病，子女一般不发病11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（）A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者E、不连续传递12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（）A、系谱中连续传递B、患者的双亲中往往有一个是患者C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常D、女患者的后代，女儿、儿子都正常E、女患者基因型多为杂合子13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（）A、系谱中往往只有男患者B、有交叉遗传现象C、女儿患病，父亲一定也是该病患者D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者E、双亲无病，子女不发病14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。
医学遗传学练习题4
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
34.关于基因突变的效应下列描述不正确的是
A并非所有的基因突变都带来不利或者有害的影响
B基因突变是适应自然选择形成的，因此是有利的
C生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因
D体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传学基础
E基因突变的有害性是相对的、有条件的
AKlinefelter综合征
BDown综合征
CTurner综合征
D猫叫样综合征
EEdward综合征
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的
A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
E强直性肌营养不良
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
23.目前诊断畸胎最少使用的方法是
A羊膜囊穿刺
B绒毛膜检查
C胎儿镜检查
DX线检查
EB超
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
24.46，XX，-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）表示
A一女性体内发生了染色体的插入
D一对探针杂交条件相同
E不知道待测基因的核苷酸顺序
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育
A14/21
B16/21
C21/21
D14/22
E16/22
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
贵州电大形成性考核《医学遗传学04任务》03答案
医学遗传学04任务0003
贵州电大形成性考核课程号：5205147
单选题(共20题,共80分)
第1题，请仔细阅读以下题目：
对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为
A、SSCP
B、基因添加
C、三螺旋DNA技术
D、反义技术
E、cDNA杂交
[运用所学知识分析以上题目，并完成作答]
参考答案：B
第2题，请仔细阅读以下题目：
目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A、少食
B、多食肉类
C、口服维生素
D、禁其所忌
E、补其所缺
[运用所学知识分析以上题目，并完成作答]
参考答案：D
第3题，请仔细阅读以下题目：
外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A、直接活体转移
B、回体转移。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（）A)AAB)AaC)aaD)XAXa2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（）A)相对性状存在着一系列中间过渡类型B)在一个群体是连续的C)相对性状间差异明显D)分布近似于正态曲线3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由（）A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B)遗传基础的作用大小决定的C)环境因素的作用大小决定的D)群体大小决定的4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（）A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）A)只能是A血型B)只能是O血型C)A型或O型D)AB型6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）A)男女发病机会均等B)系谱中呈连续传递现象C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D)双亲无病时，子女一般不会发病7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟8. 外耳道多毛症属于（）A)Y连锁遗传B)X连锁隐性遗传C)X连锁显性遗传D)常染色体隐性遗传9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)性染色体显性遗传D)性染色体隐性遗传10. 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（）A)有1/4可能为白化病患者B)有1/4可能为白化病携带者C)有1/2可能为白化病携带者D)有1/2可能为白化病患者11. 基因频率是指（）A)一个群体中某个基因位点上所有基因的数量占该群体全部基因数量的比率B)一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部基因数量的比率C)一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率D)一个群体中某类等位基因的数量占该群体含有该基因的所有个体数量的比率12. 基因型频率是指（）A)一个群体中某一基因型与群体中全部基因型类型的比率B)一个群体中某个基因位点上所有基因型的类型占该群体全部基因型类型的比率C)一个群体中某一基因型的个体占该基因位点所有基因型类型的比率D)一个群体中某一基因型的个体占群体中全部个体的比率13. 一个群体经随机交配一代后，代代相传，保持不变的是（）A)基因型频率B)表现型频率C)基因频率D)基因型频率和基因频率14. 在任一群体中，基因频率和基因型频率的关系为（）A)只要知道群体的基因型频率就可求出基因频率B)只要知道群体的基因频率就可求出基因型频率C)只知道群体的基因型频率不一定就可求出基因频率D)以上都不对15. 已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为（）A)55%B)45%C)35%D)40%16. 下列哪个群体为平衡群体（）A)AA 50；Aa 250；aa 50B)AA 50；Aa 200；aa 50C)AA 25；Aa 100；aa 25D)AA 50；Aa 100；aa 5017. 对于一种罕见的X连锁隐性遗传病，群体中（）A)患者几乎均为男性B)患者几乎均为女性C)女性患者约为男性患者的2倍D)男性患者约为女性患者的2倍18. 表兄妹结婚的近婚系数（F）为（）A)1/2B)1/4C)1/8D)1/1619. 在一个遗传平衡群体中，如果某一性状的隐性表型（aa）的频率是0.0001，杂合子Aa的频率是（）A)0.0001B)0.0002C)0.02D)0.0120. 多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向, 但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。
医学遗传学作业4-3及答案
B080 医学遗传学作业4-3及答案1. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）A)复制B)转录C)翻译D)反转录2. 中心法则的正确顺序是（）A)DNA -> RNA -> 蛋白质B)RNA -> DNA -> 蛋白质C)DNA -> 蛋白质 -> RNAD)RNA -> 蛋白质 -> DNA3. 突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变4. 断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子5. 一对夫妇同为静止型α地中海贫血患者，他们生育一个轻型α地中海贫血患者的可能性是（）A)0B)1/2C)1/4D)1/86. 肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）A)多糖B)蛋白质C)DNAD)脂类7. DNA的复制是采用（）A)全保留复制B)半保留复制C)全新复制D)随机复制8. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）A)变化点所在密码子的改变B)变化点以前的密码子改变C)变化点及其以后的密码子改变D)变化点前后的几个密码子改变9. 在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（）A)外显子B)内含子C)启动子D)增强子10. 突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变11. 在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)移码突变12. 下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因（）A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变13. 导致异常血红蛋白Hb Lepore的基因突变类型为（）A)单个碱基置换B)移码突变C)整码突变D)融合基因14. 血红蛋白病H患者的基因型为（）A)- -/- -B)α-/- -C)αα/- -D)α-/α-15. 使苯丙酮尿症患者体液带有特殊臭味的物质是（）A)苯乙酸和苯乳酸B)苯丙氨酸C)苯丙酮酸D)苯丙酮16. β重型地中海贫血患者的基因型为（）A)βA/βAB)β0/βAC)β+/βAD)β+/β+17. 下列不属于血红蛋白病的是（）A)镰形细胞贫血症B)β-海洋性贫血C)地中海贫血D)Marfan综合征18. 人类β珠蛋白基因簇定位于（）A)11q15B)11p15C)16p13D)16q1319. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶B)酪氨酸酶C)半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D)葡萄糖-6-磷酸酶20. 造成白化病的异常表型的代谢结果是（）A)代谢终产物缺乏B)代谢底物积累C)代谢终产物增多D)代谢中间产物积累。
电大专科《医学遗传学》形成性考核册参考答案(精选)
【医学遗传学】形考作业一：1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。
遗传病往往表现为家族性疾病。
具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。
2．人类遗传病分为哪五大类？染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。
可分为常染色体异常单基因病：单基因遗传病简称单基因病。
主要是受一对等位基因所控制的疾病。
即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。
多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。
体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。
3．遗传病对我国人群的危害情况如何？①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。
医学遗传学答案4
《医学遗传学》第4次平时作业一．填空题（每空1分，共22分）1．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 单基因遗传，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 多基因遗传。
P1292．异染色质可分 结构异染色质 和 兼性异染色质 两类。
P353．21三体综合征又称 先天愚型 和 Down 综合征 。
p794．Xq27和1p36分别代表X 染色体长臂2区7带和 第一号染色体短臂3区6带。
P415．人类体细胞中染色体的数目为46条，称为二倍体，以2n 表示。
6．遗传病诊断的实验室检查主要包括 细胞遗传学检查、 生化检查和 基因诊断 三种类型。
P2037． 地中海贫血是由于_ß__珠蛋白基因缺陷，使_ ß_珠蛋白合成受到抑制。
P1608．真核细胞染色体是__核基因__的载体。
P349．一个白化病（AR ）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 0 ，后代是携带者的概率为 1 。
10．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状_，呈连续分布的称为_数量性状_。
P12211．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward 公式的条件是：群体发病率为(0.1％-1％)，遗传率为(70％-80％)。
二．单项选择题（每小题1分，共20分）1．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）A．酪氨酸B．5一羟色胺C． －氨基丁酸 D．黑色素E．苯丙酮酸2．羊膜穿刺的最佳时期是（）p220A．孕7-9周 B．孕8-16周C．孕16-20周 D．孕20周E．以上都不是3．ph染色体是（）的标记染色体。
A．慢性粒细胞白血病 B．急性粒细胞白血病C．Burkitt淋巴瘤 D．遗传性视网膜母细胞瘤4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）p15A．离子键B．氢键C．高能磷酸键D．糖苷键E．磷酸二酯键5．HbH病患者的可能基因型是（）p158A． aa cs／－－B．－a／－aC．—一／aa D．一a／aaE．――／－－6．不符合常染色体隐性遗传的特征的是（）p106A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．近亲婚配与随机婚配的发病率均等C．患者的双亲往往是携带者D．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发E．患者的同胞中，是患者的概率为 1 /4，正常个体的概率约为 3／4 7．人类α珠蛋白基因簇定位于（）p152A．11pl3 B．11p15C．11q15 D．16p13E．16q158．四倍体的形成可能是由于（）p67A．核内复制 B．双雌受精C．双雄受精 D．不等交换E．部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）A．串联核糖体B．合成模板C．激活tRNA D．识别氨基酸E．延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）p133 A．0．16 B． 0．36C．0．64 D．0．80E．0．9011．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型 B．A型C．O型 D．AB型E．A型或O型12．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）A．X A Y B．X A X A YC．XXY D．X a YE．XY13．遗传平衡定律适合（）p149A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因C．A+B+C D．A+BE．X-连锁基因14．100个次级精母细胞可产生（）A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞C．200个精细胞 D．400个精细胞E．300个精细胞15．染色体非整倍性改变的机理可能是（）A．染色体断裂 B．染色体不分离C．染色体倒位D．染色体易位E．染色体核内复制16．一个体与他的姑表妹属于（）p143A．一级亲属 B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系17．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）A．增殖期B．生长期C．变形期 D．第一次成熟分裂期E．第二次成熟分裂期18．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）A．系谱中往往只有男性患者B．双亲无病时，子女均不会患病C．女儿有病，父亲也一定是同病患者D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者19．习惯性流产者常进行哪项检查（）p204A．核型分析 B．性染色质检查C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法20．静止型α地贫患者与轻型α地贫患者（一α／一α）结婚，生出轻型α地贫患者的可能性是（）p158A．0 B．1／8C．l／4 D．l／2E．11．微效基因P232．嵌合体P763．遗传性酶病P1634．正优生学P2215．复等位基因6．非整倍体P687．核小体单位。
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《医学遗传学》
第4次平时作业
一．填空题（每空1分，共22分）
1．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为 。
2．异染色质可分 和 两类。
3．21三体综合征又称 和 。
4．Xq27和1p36分别代表 和 。
5．人类体细胞中染色体的数目为_______ 条，称为______ ，以2n 表示。
6．遗传病诊断的实验室检查主要包括 __ 、 __ 和 三种类型。
7． 地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。
8．真核细胞染色体是__________ __的载体。
9．一个白化病（AR ）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。
10．性状变异在群体中呈不连续分布的称为______ ___，呈连续分布的称为 _____ __。
11．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward 公式的条件是：群体发病率为_________ ，遗传率为_______ 。
1．苯丙酮尿症患者体内异常增高的是（）
A．酪氨酸B．5一羟色胺
C． －氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
2．羊膜穿刺的最佳时期是（）
A．孕7-9周 B．孕8-16周
C．孕16-20周 D．孕20周
E．以上都不是
3．ph染色体是（）的标记染色体。
A．慢性粒细胞白血病 B．急性粒细胞白血病C．Burkitt淋巴瘤 D．遗传性视网膜母细胞瘤4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）
A．离子键B．氢键
C．高能磷酸键D．糖苷键
E．磷酸二酯键
5．HbH病患者的可能基因型是（）
A． aa cs／－－B．－a／－a
C．—一／aa D．一a／aa
E．――／－－
6．不符合常染色体隐性遗传的特征的是（）
A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等
B．近亲婚配与随机婚配的发病率均等
C．患者的双亲往往是携带者
D．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
E．患者的同胞中，是患者的概率为 1 /4，正常个体的概率约为 3／4 7．人类α珠蛋白基因簇定位于（）
A．11pl3 B．11p15
C．11q15 D．16p13
E．16q15
8．四倍体的形成可能是由于（）
A．核内复制 B．双雌受精
C．双雄受精 D．不等交换
E．部分重复
9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）
A．串联核糖体B．合成模板
C．激活tRNA D．识别氨基酸
E．延伸肽链
10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）A．0．16 B． 0．36
C．0．64 D．0．80
E．0．90
11．一个O型血的男人与一个 AB型血的女人婚配，后代血型是（）
A．A型或B型 B．A型
C．O型 D．AB型
E．A型或O型
12．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）
A．X A Y B．X A X A Y
C．XXY D．X a Y
E．XY
13．遗传平衡定律适合（）
A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因
C．A+B+C D．A+B
E．X-连锁基因
14．100个次级精母细胞可产生（）
A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞
C．200个精细胞 D．400个精细胞
E．300个精细胞
15．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂 B．染色体不分离
C．染色体倒位D．染色体易位
E．染色体核内复制
16．一个体与他的姑表妹属于（）
A．一级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
17．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）
A．增殖期B．生长期
C．变形期 D．第一次成熟分裂期
E．第二次成熟分裂期
18．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）
A．系谱中往往只有男性患者
B．双亲无病时，子女均不会患病
C．女儿有病，父亲也一定是同病患者
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
19．习惯性流产者常进行哪项检查（）
A．核型分析 B．性染色质检查
C．酶活性检测 D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
20．静止型α地贫患者与轻型α地贫患者（一α／一α）结婚，生出轻型α地贫患者的可能性是（）
A．0 B．1／8
C．l／4 D．l／2
E．1
1．微效基因
2．嵌合体
3．遗传性酶病
4．正优生学
5．复等位基因
6．非整倍体
7．核小体
1．基因有哪些生物学功能？
2．下图为某种单基因病的系谱，试问：
⑴该单基因病最可能的遗传方式。
⑵I-1和I-2为杂合子的概率分别为多少？
⑶II-2和II-6为杂合子的概率分别为多少？
⑷III-2和III-4为杂合子的概率分别为多少？
⑸如果III-2和III-3婚配子代的发病风险为多少？
3．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。
4．导致多倍体产生的机理有哪些？5．试述多基因的累加效应是什么？。