脊髓小脑性共济失调3型的临床特点与护理对策

中 图 分 类 号 ：Ｒ４７３．７４，Ｒ５９６ 文 献 标 识 码 ：Ｂ 文 章 编 号 ：１００２－６９７５（２０１２）１９－１７８３－０２
脊 髓 小 脑 性 共 济 失 调 ３ 型 （ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａｓ ｔｙｐｅ ３，ＳＣＡ３）是 一 类 以 共 济 失 调 为 主 要 表 现的神经系统遗传变 性 疾 病。ＳＣＡ３ 临 床 表 现 多 种 多样，这给临床诊 断 带 来 了 一 定 的 困 难，因 此，目 前 对它的确诊主要 依 赖 于 基 因 检 测［１］。ＳＣＡ３ 致 残 率 极 高 ，晚 期 往 往 丧 失 生 活 自 理 能 力 ，目 前 尚 无 有 效 根 治 ＳＣＡ３的方法。 为 了 延 缓 病 情 的 发 展，防 止 并 发 症 的 发 生 ，提 高 患 者 的 生 存 质 量 ，给 予 针 对 性 地 护 理 及康复训练指导尤为 重 要。 本 研 究 通 过 观 察 ＳＣＡ３ 患 者 的 临 床 特 点 ，并 给 予 针 对 性 护 理 ，取 得 了 一 定 效 果 ，现 介 绍 如 下 。
２ 护 理
２．１ 生活护理 指 导 患 者 学 会 照 顾 自 己 的 起 居 活 动 ，避 免 撞 伤 及 跌 倒 。 同 时 ，对 患 者 及 家 属 做 好 安 全 宣 教 工 作 ，尽 量 移 除 不 必 要 的 摆 设 及 热 水 瓶 、锐 器 等 危 险 物 品 ，病 区 或 家 中 地 面 应 平 稳 干 燥 ，卫 生 间 设 防 滑垫，浴室、走廊有 扶 手，为 患 者 提 供 安 全 的 生 活 环 境。对存在构 音 障 碍 的 病 人，避 免 进 食 时 误 吸。 要 求患者进食时最好 坐 直 或 头 稍 前 倾，进 食 结 束 后 不 要立即平卧。若严 重 构 音 障 碍 者，会 出 现 呛 咳 及 吞 咽 困 难 ，必 要 时 应 果 断 予 以 鼻 饲 饮 食 ，否 则 可 能 会 导 致严重的吸入性 肺 炎，甚 至 窒 息。 对 长 期 卧 床 的 患 者 ，应 保 持 床 铺 干 净 、整 洁 ，患 者 皮 肤 清 洁 干 燥 ，定 期 协助 翻 身 拍 背。 翻 身 时 动 作 轻 柔，头、颈、躯 干 保 持 在同一轴线翻转，翻 身 过 程 中 需 不 时 询 问 患 者 的 情 况 ，如 有 不 适 ，及 时 调 整 ，直 到 患 者 舒 适 为 止 。 ２．２ 心理护理 因为 ＳＣＡ３为遗传性疾病，目前尚 无 确 切 有 效 的 治 疗 方 法 ，病 情 往 往 持 续 缓 慢 进 展 ，患 者 表 现 出 对 疾 病 预 后 的 恐 惧 和 无 助 感 ，怕 羞 自 卑 、受 苦与死亡的 感 受 。 ［３］ 确 诊 早 期 常 存 在 焦 虑、恐 惧 情 绪，而 随 着 病 程 进 展，容 易 出 现 悲 观、消 极 情 绪。 护 理人员应多鼓励 患 者，帮 助 他 们 树 立 信 心。 帮 助 建 立 家 庭 支 持 系 统 ，促 进 家 属 与 患 者 沟 通 和 交 流 ，转 移 不良情绪。及时传 递 疾 病 研 究 的 新 进 展，给 予 治 疗 的 希 望 ，增 强 其 信 心 。 同 时 ，严 格 遵 循 知 情 同 意 的 原 则 ，对 未 成 年 的 症 状 前 患 者 ，我 们 仅 将 基 因 诊 断 结 果 告知其监护人。 ２．３ 康复训练 护 理 人 员 与 医 师、康 复 师 合 作，根 据患者具体情况，制 订 及 实 施 个 体 化 的 综 合 康 复 治 疗措施。例如，要求 共 济 失 调 的 轻 症 患 者 早 期 进 行 平衡功能锻 炼，２～ ３ 次／ｄ，约 ２０～ ３０ ｍｉｎ／次，由 少 到 多 逐 渐 增 加 运 动 量 ，以 患 者 不 疲 劳 为 主 ，有 助 于 防 范 废 用 性 萎 缩 及 肌 肉 、关 节 挛 缩 的 发 生 ，最 大 限 度 延缓疾病的进展。 对 存 在 构 音 障 碍 的 患 者，增 加 语 言交流来训练其表 达 日 常 用 语 的 能 力，同 时 协 助 康 复 师 对 患 者 进 行 发 音 器 官 的 训 练 ，如 下 颌 运 动 、张 闭 口 运 动 、舌 伸 缩 及 舌 抬 高 的 交 替 运 动 与 环 行 运 动 、软 腭抬高运动等。对 完 全 无 法 构 音 的 患 者，指 导 其 用 形 体 及 手 势 替 代 语 言 ，提 高 患 者 的 表 达 能 力 。
· １７ 年 １０ 月 第 ２７ 卷 第 １９ 期
确诊该１０名临床诊断患者均为 ＳＣＡ３患者。 同时， 我们还对这些患者的 “健康”家系成员进行检测，结 果 发 现 了 ５ 名 症 状 前 患 者 （携 带 致 病 基 因 、但 因 未 达 到发病年 龄 而 暂 时 未 出 现 症 状 的 儿 童 或 青 少 年 ）。 由于目前尚无有效治疗 ＳＣＡ３的药物，因此，针对这 １０例患者的治疗以对症治疗、康复 锻 炼 及 个 体 化 护 理为主。
基 金 项 目 ：广 西 自 然 科 学 基 金 （编 号 ：桂 科 自 ０７２８１４７） 作者简介：唐志敏（１９６２－），女，广 西，本 科，副 主 任 护 师， 护 士 长 ，从 事 临 床 护 理 及 管 理 工 作
１ 临 床 资 料
２００７ 年 ７ 月 ～２０１０ 年 １０ 月 我 院 神 经 内 科 门 诊 及病房收治 ＳＣＡ３ 患 者 １０ 例，临 床 诊 断 依 据 Ｈａｒ－ ｄｉｎｇ标准 。 ［１］ 其中，男性４例，女性６例，年龄为（３８ ±１１．３）岁，病程１～１２年，平 均 为 ４．２ 年。１０ 例 患 者均有小脑 性 共 济 失 调，占 １００％；构 音 障 碍 ９ 例， 占９０％；眼外 肌 麻 痹 ５ 例，占 ５０％；眼 球 震 颤 ５ 例， 占５０％；感 觉 障 碍 ５ 例，占 ５０％；锥 体 外 系 症 状 １ 例，占１０％；肌萎 缩 １ 例，占 １０％，较 国 内 沈 璐 等［２］ 学者 的 报 道 基 本 相 同。１０ 例 患 者 均 进 行 了 头 颅 ＭＲＩ检查，其中５例提示仅有小脑萎缩，２例提示 小 脑及脑干均 有 萎 缩，３ 例 未 见 异 常。 血、尿、粪 常 规 正常，肝 肾 功 能 正 常。 我 们 通 过 聚 合 酶 链 反 应 （ＰＣＲ）、测序方法进行 ＳＣＡ３基因检测，在基因水平
护 士 进 修 杂 志 ２０１２ 年 １０ 月 第 ２７ 卷 第 １９ 期
高患儿对治疗护理的依从性。
３ 小 结
梅 克 尔 憩 室 多 以 并 发 症 就 诊，如 护 士 能 掌 握 疾 病特有临床表现，术 前 根 据 并 发 症 不 同 表 现 及 时 予 对 症 护 理 ，协 助 医 生 做 好 相 应 检 查 ，可 使 更 多 患 儿 在 术前得到较明确的 诊 断，从 而 能 接 受 择 期 腹 腔 镜 微 创手术，减少患儿 痛 苦，加 速 康 复 进 程；术 后 重 视 腹 部体征观察，加强 伤 口 护 理，根 据 不 同 术 式，指 导 患 儿 合 理 饮 食 、活 动 ，是 降 低 梅 克 尔 憩 室 患 儿 并 发 症 发 生 率 、提 高 护 理 质 量 的 重 要 环 节 。
参 考 文 献
［１］ ＳａｉＰｒａｓａｄ ＴＲ，Ｃｈｕｉ ＣＨ，Ｓｉｎｇａｐｏｒｅｗａｌｌａ ＦＲ，ｅｔ ａｌ．Ｍｅｃｋｅｌ ｓｄｉ－
· １７８３ ·
ｖｅｒｔｉｃｕｌａｒ ｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ：ｉｓ ｌａｐａｒｏｓｃｏｐｙ ｔｈｅ ｏｒｄｅｒ ｏｆ ｔｈｅ ｄａｙ ［Ｊ］Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｓｕｒｇｅｒｙ Ｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ，２００７，２３（２）：１４１－ １４７ ［２］ 施 诚 仁．小 儿 外 科 学 ［Ｍ］．第 ４ 版．北 京：人 民 卫 生 出 版 社， ２０１０：２８４． ［３］ 高 群，黄 河，卢 贤 映，等，腹 腔 镜 在 Ｍｅｃｋｅｌ憩 室 诊 疗 中 的 作 用 ［Ｊ］．临 床 儿 科 杂 志 ，２０１０，２８（３）：２８４－２８６． ［４］ Ｈｏｗａｒｔｈ ＤＭ．Ｔｈｒｏｌ ｏｆ ｎｕｃｌｅａｒ ｍｅｄｉｃｉｎｅ ｉｎ ｔｈ ｄ ｔ ｃ ｔｉｏｎ ｏｆ ａｃｕｔ ｇａｓｔｒｏｉｎｔ ｓｔｉｎａｌ ｂｌ ｄｉｎｇ ［Ｊ］．Ｓ ｍｉｎ Ｎｕｃｌ Ｍ ｄ，２００６，３６：１３３． ［５］ 胡兰，刘铭．小儿小肠出血 的 诊 断 和 治 疗 策 略 探 讨 ［Ｊ］．重 庆 医 学 ，２０１０．３９（１２）：１５６１－１５６３．
３ 体 会
我国目前尚未 建 立 ＳＣＡ３ 的 统 一 护 理 指 南，因 此，ＳＣＡ３的针 对 性 护 理 对 策 还 在 摸 索 当 中。 国 内 丁 蔚 总 ［４］ 结 了 晚 期 脊 髓 小 脑 性 共 济 失 调 护 理 体 会， 主要对患者进行康 复 锻 炼 及 心 理 疏 导，取 得 了 一 定 的效 果。 我 们 在 接 诊 半 年 后，通 过 回 访、复 诊，发 现 以上护理措施对患者都产生不同程度的影响。除１ 例病程较长（１２年）、症状较重的患者 病 情 有 缓 慢 加 重 外 ，其 余 ９ 例 患 者 症 状 都 得 到 了 不 同 程 度 的 控 制 。 所 有 患 者 均 未 发 生 跌 到 、误 吸 等 并 发 症 ，生 活 能 够 自 理 ，对 生 活 树 立 信 心 ，尤 其 是 ５ 例 病 程 在 ３ 年 内 的 早 期 患 者 ，其 行 走 能 力 及 心 理 状 态 均 有 较 明 显 的 改 善 。 其中一例伴锥体外系症状的青年男性患者经我们的 个 性 化 护 理 后 重 拾 信 心 ，已 训 练 用 脚 使 用 电 脑 ，完 成 学业并建立自 己 的 网 站，鼓 励 其 他 ＳＣＡ３ 患 者 顽 强 与疾病抗争。
２．４ 遗传咨询 ＳＣＡ３为 常 染 色 体 显 性 遗 传，基 因 中只要有一个等位 基 因 异 常，就 能 导 致 常 染 色 体 显 性遗传病。常染色体显性遗传病通常有以下几条规 律 ：受 累 者 的 父 母 中 有 一 方 受 累 ；受 累 者 和 未 受 累 者 所 生 的 孩 子 中 ，受 累 和 未 受 累 的 平 均 数 相 等 ；父 母 中 有 一 方 受 累 而 本 人 未 受 累 时 ，他 的 子 孙 也 不 会 受 累 ； 男 女 受 累 的 机 会 相 等 ；本 组 病 例 中 ，受 累 者 子 女 中 出 现病症的 发 生 率 为 ５０％。 护 理 人 员 应 掌 握 一 定 的 ＳＣＡ３ 临 床 特 点 和 遗 传 学 特 点，通 俗 易 懂 地 解 释 ＳＣＡ３的主要病因、遗传方 式、临 床 特 点、诊 断、治 疗 等问题，并对该病目 前 在 治 疗 及 预 防 中 的 困 难 加 以 解释，给予 患 者 基 本 的 咨 询，引 导 患 者 正 确 对 待 疾 病 ，树 立 战 胜 疾 病 的 信 心 。