21三体综合症的检查方法有哪些
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
马凡氏综合征检查方法
马凡氏综合征检查方法马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，也被称为第21号染色体三体综合征。
它是由于第21对染色体上出现三条染色体，而不是正常的两条所致。
这种额外的染色体导致了身体和智力发育的异常，包括面部特征、心脏问题和认知功能障碍。
为了诊断马凡氏综合征，医生可以使用多种检查方法来评估患者的症状和特征。
1. 临床表现：在对可能患有马凡氏综合征的人进行检查之前，医生会从病史和体格检查开始。
马凡氏综合征的一些常见临床表现包括身材矮小、面部特征异常（如斜眼、内斜视、低下的鼻梁、大而扁的鼻孔、大而松弛的舌头）以及智力发育迟滞。
2. 基因检测：确定马凡氏综合征的最可靠的方法是进行基因检测，通常是通过脐带血、羊水或孕妇的唾液样本进行。
通过检测第21对染色体上的三体胚胎，可以确定是否患有马凡氏综合征。
这个方法非常准确，几乎可以100%确定是否患有马凡氏综合征。
3. 超声波检查：超声波检查是孕妇在怀孕期间常用的一种检查方法，可以用于筛查马凡氏综合征。
超声波检查可以观察胎儿的生长和发育情况，包括头围、腹围和肢体长度等。
此外，超声波检查还可以观察胎儿的心脏结构和其他器官是否存在异常。
4. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种较为侵入性的检查方法，用于从羊水中获取胎儿的细胞样本。
这种方法通常在怀孕15周至20周期间进行。
收集样本后，医生可以通过染色体分析确认是否存在马凡氏综合征。
羊水穿刺的风险较高，包括感染、破水和造成流产等。
5. 美索不达米亚平板：美索不达米亚平板是一种用于测量头部骨骼特征的检查方法。
马凡氏综合征患者通常有较宽的颅骨，因此通过测量颅骨的宽度来诊断马凡氏综合征。
不过，这种方法不是十分准确，因为有许多其他原因也可能导致颅骨宽度异常。
6. 心脏超声：马凡氏综合征患者通常有心脏问题，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
因此，心脏超声是诊断马凡氏综合征的非常重要的方法之一。
通过观察胎儿的心脏结构和功能，可以确定是否存在心脏问题。
唐氏综合症筛查标准
唐氏综合症筛查标准唐氏综合症，又称21三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、面部特征异常和心脏缺陷等特征。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，因此制定了一系列的筛查标准，以便及时发现患者并进行干预治疗。
下面将介绍唐氏综合症的筛查标准及相关内容。
一、唐氏综合症的筛查对象。
1. 孕妇，所有孕妇均应接受唐氏综合症的筛查，以排除胎儿是否患有唐氏综合症的可能。
2. 孕产机构，所有孕产机构应当对孕妇进行唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇都能够接受到相关检测。
3. 新生儿，出生后的新生儿也需要进行唐氏综合症的筛查，以便及时发现患者并进行治疗。
二、唐氏综合症的筛查方法。
1. 无创产前筛查，通过检测孕妇的血清标志物和超声波检查，对胎儿进行筛查。
2. 羊水穿刺，对高危孕妇进行羊水穿刺检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
3. 绒毛活检，对孕妇进行绒毛活检，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
三、唐氏综合症的筛查标准。
1. 孕妇年龄，35岁以上的孕妇属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
2. 家族史，有唐氏综合症家族史的孕妇也属于高危人群，需要进行唐氏综合症的筛查。
3. 其他异常，孕妇产前超声波检查发现胎儿有其他异常情况，也需要进行唐氏综合症的筛查。
四、唐氏综合症的筛查结果解读。
1. 阳性结果，如果筛查结果为阳性，需要进行进一步的确诊检查，以明确诊断是否患有唐氏综合症。
2. 阴性结果，如果筛查结果为阴性，一般情况下可以排除胎儿患有唐氏综合症的可能。
五、唐氏综合症的干预治疗。
1. 早期干预，一旦确诊患有唐氏综合症，需要进行早期的干预治疗，包括心脏手术、智力训练等。
2. 家庭关怀，患有唐氏综合症的患者需要得到家庭的关爱和支持，促进患者的身心健康发展。
六、结语。
唐氏综合症的筛查工作对于早期发现和干预具有重要意义，相关机构和个人都应当重视唐氏综合症的筛查工作，确保每位孕妇和新生儿都能够接受到相关的筛查和干预治疗。
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为1∕600~800,国内报道为O.56%0-0.64%0o
【诊断提示】
(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。
(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。
(3)有不同程度的智力障碍。
(4)出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。
肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常(通贯掌)。
出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。
骨骼发育迟缓。
(5)半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。
(6)X线骨骼检查。
可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。
(7)染色体检查。
92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%~5%的患儿属易位型(D∕G,G/G易位)，2.5%~5%属嵌合体型异常。
【治疗措施】
(I)避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。
(2)加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。
(3)试用维生素B1、维生素B6、谷氨酸等。
(4)对症治疗。
唐氏筛查的详细步骤介绍
唐氏筛查的详细步骤介绍唐氏筛查的概述唐氏综合症，也称21三体综合征，是一种常见的染色体特别症。
该症状可能导致智力发育迟缓、身体发育畸形等问题。
唐氏筛查可以关心早期检测患者，便利准时治疗。
唐氏筛查目前可通过多种方式进行，如孕前遗传询问、唐氏筛查血液检查、唐氏筛查羊水检查等。
唐氏筛查的血液检查唐氏筛查的血液检查最为简洁。
在怀孕12周左右，通过抽取孕妇的血液样本，检测血清中hCG、PAPP-A、AFP等指标，来衡量患有唐氏综合症的风险。
这项检查特别便利，没有任何痛苦感，不会损害孕妇或胎儿的健康。
然而，唐氏筛查的血液检查不是100%的精确。
检查结果只能确定患病的可能性大小，而不是确定孕妇是否真的患有唐氏综合症。
假如检查结果为高风险，孕妇需要进一步进行唐氏筛查羊水检查以确认结果。
唐氏筛查的羊水检查唐氏筛查的羊水检查也称羊膜穿刺术，是一项较为平安的检查方式。
该检查在怀孕16-20周之间进行。
检查时，医师使用针头穿刺孕妇腹部和子宫壁，在超声掌握下取出羊水样本。
细胞组织学或基因检测可以确认羊水样本中孕妇的胎儿是否有唐氏综合症。
尽管唐氏筛查的羊水检查可以特别精确地确定孕妇是否患有唐氏综合症，但该检查也有肯定的风险。
由于检查时需要穿刺孕妇的腹壁和子宫壁，会损害胎儿，可能会导致胎儿流产或其他并发症。
唐氏筛查的影像学检查唐氏筛查的影像学检查是新开发的一项技术。
这项技术可以通过超声波扫描孕妇的子宫和胎儿来推断是否存在唐氏综合征。
虽然这项技术有很高的精确度，但其可行性和实施方式仍旧面临一些挑战。
影像学检查仅在孕期17周后才能进行，在孕前无法有效进行筛查。
唐氏筛查的总结唐氏筛查是一项特别重要的筛查项目，可以在孕期尽早发觉唐氏综合征的消失。
虽然每种检查都有其优缺点，但从总体上看，唐氏筛查血液检查是最为常用的检查方式，尤其是对于孕妇来说不会带来额外的风险。
然而，假如检查消失高风险结果，唐氏筛查的羊水检查是确诊的一种平安有保障的方式。
21三体综合症产前诊断方法
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合症的表现
正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
检流组入 。出织。 女男性常染，抵经利 性性染染色用抗腹多 核核色色体注突壁卡 型型体体总射然及因 ：：：：数器消子浸 ： ：抽失宫润 ，，男对 取的壁麻 性序条羊落两醉 。；为号；水空次。 为 约感阻持 。力号 ， 拔，无 女 性 ，出进菌 为； 按针入腰 需芯羊穿 要即膜针 ； 立有腔垂 即羊时直 送水有刺 46 22 ( 1~22) XY XX 20ml 0.5%
血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
三体综合征和神经管缺陷 产前筛查技术标准
三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。
产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。
以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。
一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。
3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。
4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。
二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。
3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。
4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
21三体综合征风险值做什么检查
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
21三体综合征风险值做什么检查
导语：平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至
平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至有发育迟缓的情况，所以需要做一系列的检查才行的，那么做哪些方面的检查呢，简单的给大家做一下介绍看看。
21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。
有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
1：557为低风险，但由于唐氏筛查准确率在60%-70%，也不是说就完全没问题，如果您想进一步检查，可以做羊水穿刺或无创DNA.
(1)染色体核型检查：可有三种核型：21三体型、易位型及嵌合型。
典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定：活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定：可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定：均可增高。
21三体综合征检查项：1.血红蛋白F(HbF)2.血红蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)
21三体综合征是严重的一种疾病，需要检查一下风险值的界限，一旦出现这样的疾病，风险值很高的情况下需要做治疗了，尽早的做检查进行一下排查，避免出现胎儿的智力问题。
特别是高危孕妇一定要做好产前检查，进行下一步的诊断和筛查。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
检查21三体综合征的方法
1..用孕母血清标记物筛查21-三体综合征妊娠早、中期孕妇血清甲胎蛋白(入FP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(UE3：)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。
各指标与正常相比结果如表：如果达到表中指标，即可筛查21三体综合征。
不少资料证实，利用3个指标(AFP、HCG、UE3)结合孕妇年龄和遗传风险评估，在孕早、中期约有60％一70％21三体综合征胎儿被检出。
较多研究认为，用上述3个指标和2个指标(AFP和HCG)筛选出患病胎儿的比例无显著差异。
值得一提的是PAPP-A的诊断价值日渐重视，可作为一项重要指标用于早期筛查。
目前常用AFP和HCG两联法，对妊娠15周一18周孕妇进行产前筛查。
大约有12％一15％的孕妇、经筛查后会被归为怀21-三体综合征高危人群。
要做进一步的羊水穿刺以便确诊。
治疗前景：干细胞移植技术已经在治疗21-三体综合征、小儿自闭症、小儿脑瘫、小儿智力低下、脑外伤等神经系统疾病中获得了初步的成功，证实干细胞治疗可以在一定程度上改善和修复神经系统的结构和功能。
针对21-三体综合征，北京海军总医院儿科专家提倡神经细胞移植治疗。
神经细胞移植就是把来源于胚胎干细胞、成体干细胞或细胞系的神经细胞，经过培养后，将培养好的干细胞再输入回患者体内。
患病部位组织损伤后释放各种趋化因子，可以吸引神经细胞聚集到损伤部位，并在局部微环境的作用下分化为不同种类的细胞，修复及补充损伤的神经细胞。
神经细胞本身具有归巢性、定向分化性、分裂增殖和向多种细胞分化的特性及能力，神经细胞在输入人体内后会逐步到达患者病灶区，并且替代和修复患者损失的细胞，恢复细胞组织功能，从而修复患儿中枢神经系统，使儿童加强对信息的反馈，效果令人满意。
查出以下疾病之一者，必须终止妊娠。
1、染色体异常，21-三体，18-三体，13-三体，47-XXY，45-XO染色体缺失，不平衡易位，脆性X（男胎）等。
21标准型唐氏综合症
21标准型唐氏综合症
首先，21标准型唐氏综合症是指患者拥有一套完整的染色体，加上额外的21
号染色体，共计47条染色体。
这种情况通常是由于父母的染色体异常导致，而且
并没有明显的家族遗传史。
患者通常在出生后即可观察到面部特征异常，如眼睛内眦赘皮、扁平的面部、小而圆的头部等。
此外，患者智力发育迟缓、语言能力低下、身体发育不全等情况也是常见的临床表现。
其次，21标准型唐氏综合症的诊断通常是通过临床表现和染色体检测来确认的。
在临床上，医生会根据患者的面部特征、智力发育情况、身体发育情况等进行初步判断。
而染色体检测则是通过血液或其他组织的细胞遗传学检测来确认是否存在
21号染色体三体性。
一旦确诊，患者和家人需要接受相关的遗传咨询和心理支持，以便更好地面对疾病。
最后，对于21标准型唐氏综合症患者的治疗和护理，主要是针对其临床表现
进行综合性的干预。
包括智力训练、言语康复、体能训练等方面的干预措施。
此外，患者还需要接受定期的心脏超声、眼科检查、骨龄测定等相关检查，以及预防接种、营养支持等综合护理。
同时，家庭和社会对患者的支持和关爱也是非常重要的，他们需要更多的关注和理解。
总之，21标准型唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，对患者的生活和发育都会产生一定的影响。
因此，及早的诊断和干预对患者的生存和发展都至关重要。
希望通过我们的努力，能够更好地帮助这些患者，让他们能够健康快乐地成长。
21_三体综合症
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
• 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
C组
G组
临床表现
1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现
核型分析
2.易位型：约占5% 染色体总数46条但多了一个21号染色体 的长臂。易位的染色体是从亲代遗传而来， 多是从外表正常的染色体平衡易位携带者的 D/G易位 母亲遗传来。又分为：
G/G易位
D/G易位： D组的14（ 少数为13或15 ） 号染色体与G组的21号染色体长臂易 位，核型为：46XX（或XY）-14，+t （14q，21q）
预防
4、产前诊断指征： 有家族史、多次自然流产史或生过先 天愚型患儿孕妇。取羊水中胎儿脱落细胞 做染色体检查。
5、做好孕期保健： 避免感染、勿滥用药、勿接触放射线。
总结
• 1、最常见的常染色体畸变病； • 2、临床特征：智力低下、特殊面容、体格 发育迟缓、肌张力低下、皮 肤纹理异常，多伴畸形； • 3、核型分三型，以标准型最常见； • 4、确诊：核型鉴定； • 5、无有效治疗，预防为主。
临床表现
⑵ atd角增大>58
。
正常人<41
。
临床表现
6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高
核型分析
把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标2.5-95% • 核型为47，XX（或XY），+21。 亲代的生殖细胞（ 多数是卵细胞 ）在减数 分裂时21号染色体未分离所致。双亲体细 胞核型都正常。
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义一、什么是唐氏综合症唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。
正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。
主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。
二、唐氏综合症的原因大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。
它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。
因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。
三、唐氏综合症的筛查唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。
而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。
产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG 双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。
检查的时间：一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）及人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相关血浆蛋白A（）、抑制素A（Inhibin A）、游离βhCG、及尿β等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。
唐氏筛查主要是查什么了解唐氏综合症的筛查和诊断
唐氏筛查主要是查什么了解唐氏综合症的筛查和诊断唐氏筛查主要是查什么？唐氏综合症是一种常见的染色体特别疾病，其发病率虽然不高，但对患者以及家庭来说都是一种重大的熬煎和负担。
因此，唐氏筛查的重要性也就不言而喻了。
那么唐氏综合症的筛查毕竟主要是查什么呢？接下来我们从4个方面来具体阐述。
1、唐氏筛查主要是通过血液检测来确定是否患病唐氏综合症是由染色体21三体所致，因此，唐氏筛查主要是通过检测胚胎细胞中染色体21的数量来确定是否患病。
目前最常用的方法是通过母体血清中一些相关标志物的检测来确定是否需要进行唐氏综合症的进一步筛查。
假如血清中存在特别的标志物，那么就需要进行羊水穿刺或绒毛取样等检测方法来确定唐氏综合症的发生率。
2、唐氏筛查主要是在怀孕早期进行的唐氏筛查通常在怀孕的早期进行，详细来说是在妊娠14~20周进行。
这个时间节点是由于，这个时候已经可以通过B超等技术明确胎儿的状况，同时母体的血液中也有相关的标志物可以用来进行筛查。
而在这个时期进行唐氏筛查的另一个重要缘由是，假如检查结果为唐氏综合症阳性，那么还可以在此时进行选择性终止妊娠选择，来避开对母体和胎儿的更大损害。
3、唐氏筛查主要是为了防止唐氏综合症的发生唐氏综合症是由染色体特别导致的一种疾病，其发病率并不高，但是对患者和家庭来说都是一种巨大的负担。
因此，唐氏筛查主要是为了及早发觉是否存在患病可能，以便实行正确的治疗措施，削减病情的进展，同时也可以避开在孕期或诞生后面临更大的苦痛。
4、唐氏筛查并不能完全排解唐氏综合症的发生虽然唐氏筛查可以关心及早发觉唐氏综合症的患者，但并不能完全排解唐氏综合症的发生。
这主要是由于检查结果并不是肯定的，而且也存在肯定的错误率。
因此，假如怀孕的女性在唐氏筛查中发觉特别状况，还需要进行进一步的诊断，并依据医生的建议进行选择性终止妊娠，以避开对母体和胎儿的更大损害。
总结唐氏筛查是一种常见的检查方法，其主要是通过血液检测来确定是否患病，并在怀孕的早期进行。
21三体综合征诊断标准
21三体综合征诊断标准
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。
该综合征的诊断通常是通过临床表现和遗传学检测来确认。
以下是一般性的21三体综合征的诊断标准：
1.临床表现：医生会根据患者的临床表现进行初步的评估，包括
面部特征、生长发育、心脏结构等。
2.唐氏综合征风险筛查：孕妇在怀孕期间可以进行唐氏综合征的
风险筛查，包括超声检查和血清学检测。
3.唐氏综合征诊断：如果风险筛查结果高，医生可能建议进行更
确切的诊断，如羊水穿刺、绒毛膜活检或非侵入性产前基因组
学检测（NIPT）。
4.遗传学检测：对新生儿进行基因检测，检测21号染色体的异
常，例如核型分析（染色体组成分析）。
5.临床遗传学诊断：通过患者的临床表现和遗传学检测结果，医
生最终确定唐氏综合征的诊断。
需要注意的是，21三体综合征的诊断过程可能因国家、地区和医疗实践而有所不同。
对于任何涉及唐氏综合征的诊断，建议患者和家属与医疗专业人员进行详细咨询，以了解最合适的诊断和治疗方法。
马凡氏综合征孕期如何检查
马凡氏综合征孕期如何检查马凡氏综合征（Down's syndrome），也被称为21-三体综合征，是一种遗传性疾病，是由于胎儿在受精过程中染色体21三体的异常增加而引起的一系列身体和智力发育异常的疾病。
孕期的马凡氏综合征检查是非常重要的，可以帮助家长及时做出决策，保障胎儿健康。
本文将详细介绍马凡氏综合征孕期的检查方法。
孕期马凡氏综合征检查主要分为两种类型：筛查和诊断。
筛查主要是通过各种方法初步筛选出高风险群体，然后再进行进一步的诊断性检查，确认诊断。
1. 筛查方法：常见的筛查方法有血清学检查、超声波检查和无创产前基因检测。
（1）血清学检查：血清学检查是通过孕妇血液中的两个物质的浓度、组合、比例等进行分析，来判断胎儿是否有马凡氏综合征的风险。
其中最常用的方法是双试验，即结合孕妇的年龄和孕妇血清中的胎儿唐氏综合征标志物，如游离β人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)和孕妇血浆妊娠相关纤维蛋白原(AFP)。
此外还可以通过测定孕妇血中游离雌三醇(α-fetoprotein, AFP)、孕妇一段管否定结合区域(hCG)等来进行综合评估。
（2）超声波检查：超声波检查是检查胎儿形态结构的常用方法，通过评估孕妇子宫内胎儿的大小，形态，心脏，颅内、腹部、四肢等器官的结构以及羊水中的黄体激素水平，来初步判断胎儿是否存在马凡氏综合征的异常征兆。
超声波检查可以进行多次，以及结合其他检查手段进行综合分析。
（3）无创产前基因检测：无创产前基因检测是采用孕妇的血液样本中分离出的胎儿游离DNA来进行分析，从而检测胎儿是否有染色体异常。
这种方法具有高准确性和低风险，可以在孕早期（通常是10到14周）进行，可以检测出孕妇体内是否存在多个染色体异常的情况，不仅仅针对马凡氏综合征。
2. 诊断方法：如果胎儿高风险筛查结果显示存在马凡氏综合征的可能性，进一步的诊断需要进行更为精确的检查，这些检查方法包括绒毛膜活检、羊水穿刺以及胎儿染色体SNP等。
马凡氏综合征怎么去医院查
马凡氏综合征怎么去医院查马凡氏综合征是一种常见的胎儿染色体异常疾病，也被称为21三体综合征。
这种疾病会影响身体和智力的发育，患者通常会面临一系列身体和心理上的挑战。
对于怀疑自己或家人可能患有马凡氏综合征的人来说，首先要做的是去医院接受相关的检查和诊断。
在医院进行马凡氏综合征的检查和诊断，需要通过一系列的步骤和测试来确定是否患有该疾病。
以下是一般的检查和诊断过程：1. 临床观察和检查：医生将观察患者的身体特征，主要关注面部特征，如眼睛形状、鼻子形态和口腔情况等。
马凡氏综合征患者通常具有眼睛斜视、扁平的面部、低耳朵和开放性的口腔等特征。
2. 染色体分析：医生会进行染色体分析来检测是否存在额外的21号染色体。
这可以通过抽取患者的血样进行细胞遗传学分析来完成。
在分析过程中，医生会观察是否存在三个21号染色体，从而确定是否患有马凡氏综合征。
3. 超声检查：超声检查可以帮助医生观察胎儿的发育情况。
在孕妇怀孕期间，医生可以通过超声波来评估胎儿的妊娠周数、心脏和其他脏器的发育情况，以及可能的身体特征。
然而，超声检查仅能提供一定程度上的疑似迹象，仍需通过其他检查手段来进行确诊。
4. 羊水穿刺：对于已怀孕的妇女，医生可能会建议进行羊水穿刺以进一步确定胎儿是否患有马凡氏综合征。
羊水穿刺是一种通过穿刺腹部，进入子宫，提取少量羊水并分析其中的胎儿细胞，以检测胎儿的基因异常的方法。
然而，这是一种较为侵入性的检查，需要权衡风险和利益。
5. DNA检测：近年来，随着DNA技术的进步，可以通过母亲的血液样本进行无创产前基因组检测。
这种基因组检测可以从母亲的血液中分离出胎儿的游离DNA，然后通过测序技术检测是否存在21号染色体的三个副本。
值得注意的是，以上的检测方法可以提供较好的确诊效果，但都是和怀孕相关的检测手段。
如果是已经出生的孩子或成年人怀疑患有马凡氏综合征，可以通过临床观察和相关身体特征的检查来初步判断，并进一步通过染色体分析和其他相关的遗传学检测手段来确诊。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
21三体综合症的检查方法有哪些
21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合症的检查
1、染色体检查
⑴21-三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)+21，占90%～95%。
患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。
母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍)，双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。
约1/5病例由父亲染色体不分离所致。
在一卵性双胎时，如果一个是21-三体综合征，则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。
而在二卵性双胎时，二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。
⑵易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。
有几种不同情况：①D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。
此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性)，染色体组核型为46XX(或XY)+21，t(Dq21q)。
此类患儿占2%，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。
患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
②G/G易位：21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的;两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100%为患儿。
染色体组核型为46XX(或XY)+21，此种病儿占2%。
⑶嵌合体型：占1%～2%，染色体组核型为47XX(或XY)+21/46XX(或XY)。
较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。
此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。
有些21-三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21-三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。
如果一个家庭中出现2个以上21-三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
2、代谢障碍：由于色氨酸代谢障碍，黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少，血小板单胺氧化酶活性降低，出现高尿酸血症。
3、其他
⑴酶障碍：白细胞碱性磷酸酶活性增加，其基因位于21号染色体上，G-6-PD增加。
过氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性增加。
⑵免疫球蛋白异常，IgG减少，澳抗阳性的百分率增高。
⑶可有血红蛋白F及A2增高。
21-三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感，可能与胆碱性神经功能障碍有关。
原文链接：/zyek/2014/0805/187769.html。