一例血色病患者的诊治及分析
去铁胺治疗血色病1例
分类 ： ①遗传性 血色病 。②继 发性铁过 载红细胞生 成障碍
的患者在接受输血治疗后 ， 由于吸收和输 注的铁过 多联合作
用， 会很快造成 铁负荷增加 ， 造成继 发性血色病 ， 必须 应用强 有力 的铁螯合剂 － 去 铁胺 ， 这种 治疗 应该 在决 定对 患者 实行 长期输血时 即开始 进行 Ｊ 。白城 中心 医院 １例 诊断 为骨髓 增生异 常综合 患者 因贫血反复输血至继 发性血色病 患者 ， 经 应用去铁铵取得 显著疗 效 ， 但期 间 因经验不 足 ， 而停 药后化 验指标再 次 升 高 ， 加 用 去 铁 铵后 仍 可 获 得疗 效 ， 具 体 情 况
一
漏诊 。急性 肺 栓塞 的死 亡 率 可达 ３ ３ ％ 。存 活患 者 中只有 ２ ７ ％能得 到诊 断和治疗 ， ７ ３ ％未被诊 断出 。在作 出诊断并 得 到治疗 的患者 中死亡率 只有 ８ ％Ｌ ｌ Ｊ 。故 及时 、 准确 地作 出诊 断对于挽救患者生命至关重要 。 ． 总之 ， 肺栓塞是 一个值 得重 视 的疾 病 ， 作为基 层 医务 工 作者在简陋的 医疗条件下仔细询 问病 史 ， 认 真观察患者 的症 状和体征 ， 科 学分析所 能利用 的辅 助检查 ， 结 合扎 实 的理 论 基础 ， 综合各方 面的信 息准确 地作 出 自己的判 断 ， 尽 早把 患
如下 。 １ 临床资料
去铁 铵是一种螯合剂 ， 主要与三价 铁离子和 铝离 子形 成 螯合物 ， 螯合作用 以 １ ： １ 摩尔基础上进行 。因此 ， 理论 上 １ ｇ 本品可结合 ８ ５ ｍ ｇ三价铁离子或 ４ ｌ ｍｇ 三 价铝离子 （ Ａ ” ） 。 由于其螯合特性 ， 无 论是 血浆 中或者 细胞 中 的游 离铁 ， 本 品
血液科病例分析与讨论
血液科病例分析与讨论血液科作为医学领域的重要学科之一，涉及到人体血液的疾病、异常情况以及相关治疗方法等方面的研究。
本文将通过分析和讨论几个血液科病例，帮助读者更好地了解血液科的相关知识。
1. 病例一：贫血病例患者XXX，女性，年龄45岁，主诉乏力、头晕乏力、容易疲劳一月余。
体格检查发现患者面色苍白，心率加快，舌质淡苔薄，并且存在轻度水肿。
根据患者的症状以及体格检查结果，初步判断为贫血病例。
进一步进行血常规检查后，发现患者红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积均明显降低，同时白细胞计数和血小板计数正常。
经详细询问患者的病史，发现其月经过多，并有长期损失血液的情况。
结合这些信息，初步判断为缺铁性贫血。
治疗方案：给予患者口服铁剂，并指导其加强膳食，多摄入含铁丰富的食物。
同时，建议定期复查血常规，以监测贫血状况的改善。
2. 病例二：白血病病例患者XXX，男性，年龄35岁，体检时发现白细胞计数明显升高，骨髓涂片检查显示异常细胞增多，初步诊断为急性白血病。
进一步进行染色体核型分析，发现患者存在染色体异常，具体为t(9;22)染色体易位，即Philadelphia染色体阳性，进一步确认为慢性髓系白血病。
治疗方案：患者需进行化疗以及骨髓移植等综合治疗措施。
化疗可通过药物抑制异常细胞的增殖和分化，而骨髓移植则可以替换异常造血系统，恢复正常造血功能。
3. 病例三：血小板减少症患者XXX，女性，年龄60岁，近期病史中出现多处出血症状，如鼻出血、皮肤瘀斑以及牙龈出血等。
体格检查发现患者有出血倾向，且血小板计数明显降低。
经过详细询问患者的病史，发现患者曾使用一些非甾体抗炎药或抗凝药物，这些药物可能导致血小板减少。
治疗方案：停用相关药物，并给予补充血小板的治疗，如输注血小板悬液等。
同时，建议患者避免剧烈运动或其他可能导致出血的情况，以减少出血风险。
通过以上三个病例的分析与讨论，我们可以看到血液科在实践中的应用和重要性。
不同疾病的诊断和治疗方法各不相同，需要根据具体的病情以及患者的背景信息进行综合判断。
血色病诊断标准
血色病诊断标准
血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和黏膜呈现鲜红色。
由
于其罕见性和独特的症状，血色病的诊断一直是一个难题。
为了帮助临床医生更准确地诊断血色病，制定了以下的血色病诊断标准。
一、临床表现。
1. 皮肤和黏膜呈现鲜红色，无瘙痒感和疼痛感。
2. 患者在出生后不久即出现鲜红色皮肤，随着年龄增长，颜色不会改变或减轻。
3. 除了皮肤和黏膜颜色异常外，患者无其他明显症状。
二、家族史。
1. 患者有家族史，患者的父母或近亲中有人患有相似的症状。
2. 家族中有多人患有血色病的情况。
三、实验室检查。
1. 血液检查，患者血液中的红细胞数量和血红蛋白浓度正常。
2. 基因检测，通过基因检测可以发现患者携带了与血色病相关的基因突变。
四、皮肤活检。
1. 皮肤活检显示表皮和真皮的毛细血管扩张，血管壁增厚，毛细血管内有红细
胞充盈。
五、其他相关检查。
1. 排除其他原因引起的皮肤红斑，如过敏性皮炎、药物反应等。
2. 对于疑难病例，可进行皮肤病理学检查，以排除其他皮肤病。
六、诊断标准。
根据临床表现、家族史、实验室检查和皮肤活检等综合分析，如符合以上标准，可诊断为血色病。
血色病是一种罕见的疾病，但随着对其认识的不断深入，诊断和治疗都有了较
大的进展。
希望通过本文提出的血色病诊断标准，能够帮助临床医生更准确地诊断血色病，为患者提供更好的治疗和管理。
血色病1例
血色病1例作者：毕宁王菁来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第02期【关键词】血色病；诊断；肝功能异常【中图分类号】R47 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）02-0283-011 临床资料患者，男性，55岁，因“解稀烂大便2年余”入院，既往有反复胸闷病史，在外院诊断为原发性心肌病，心功能不全，给于强心、利尿、改善心肌重构等治疗后症状能缓解，有甲状腺功能减低病病史多年，口服右旋甲状腺素治疗。
入院查体：BP130/80mmHg，神清，皮肤巩膜无黄染，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律不齐，可闻及杂音，腹平软，肝脾未触及，双下肢无水肿。
入院后查血常规白细胞8.34*10^9/L，红细胞4.05*10^12/L，血紅蛋白132g/L，血小板199*10^9/L，谷丙转氨酶449U/L，谷草转氨酶 236U/L，球蛋白24.2g/L，白蛋白42.5g/L，直接胆红素4umol/L，间接胆红素12.3umol/L，谷氨酰转肽酶23U/L，碱性磷酸酶76U/L，尿素6.29mmol/L，血肌酐97.1umol/L，葡萄糖5.65mmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸2.61pg/ml，促甲状腺素9.57uIU/ml，铁蛋白1510ng/ml，空腹转铁蛋白饱和度（transferrin saturation，TS） 62.1%，抗dsDNA 阴性（-），抗ANA 阴性（-），自免肝全套阴性，肝炎相关标志物阴性。
常规心电图检查：频发室性早搏。
肝胆脾胰甲状腺心脏彩超检查：肝、胆囊、脾脏声像图均未见明显异常，甲状腺肿大，二尖瓣轻度关闭不全，室壁运动异常，心功能减低，左室增大，左室舒张功能减低，LVEF（左心功能测定）：约39%（50-75%），左心室缩短率：20%（25-45%）。
上腹部CT平扫检查：肝脏密度增高，建议结合临床有无输血史、血液病史综合考虑。
甲状腺ECT检查：双叶甲状腺摄锝功能明显减低。
血色病性肝硬化1例
规： 葡萄糖 ＋ ＋ 空腹血糖 １．４ ｏ Ｌ Ｈ Ａ ｃ９３ 胃镜示 ＋， ６８ｍｍ ｌ ， Ｂ ｌ ． ／ ％；
十二指肠球炎（ 颗粒型 ） 予以多潘立酮 、 。 法莫替丁 、 甘精胰岛 素（ 来得 时） 阿卡波糖 （ 、 拜糖 平 ）格列 美脲 （ 、 亚莫 利 ） 控制血 糖， 治疗后 口渴 、 多饮 、 多尿症状 明显缓解 ， 体重增加 ｌ 公斤 ， 纳差 、 腹胀等缓解 ， 大便颜色恢复正常 。为进一步诊治 ， 患者 于 ２ １ ５月至北 京协和医院就诊 ， ０ ０年 行腹部 ＭＲ 检查提示 Ｉ
外 Ｇ ｕｈｒ ， ａｃ ｅ 病”予对症和支持治疗 。 ０ ０年 ３月开始双下肢 ２１
乏 力症 状 明显加 重 ， 尿量增 多 ， 口干 明显 ， 日饮水 ３０ 每 ０ ０～
４０ ０ ０毫升左有 ， 体重减轻 １ ０公斤左右 ， 解柏油样黑便 ， 伴纳
差 、 油腻 ， 厌 胃胀 明显 ， ２ １ 于 ０ ０年 ４月 到我 院就诊 ， 尿常 查
减少、 尿色加深 。 患者 自 １ 自觉有巩膜发黄 ， ０岁 无癫痫发作 、 肌阵挛 、 骨痛等。无 明显关节 肿痛 、 肌痛 、 皮疹 、 雷诺现象等 。
否认 高血 、 冠心病病史 ， 否认伤寒 、 、 结核 猩红热 、 肝炎等病
史。 无手术外 伤史 。 有输血史 。 无药物 、 食物过敏史 。 预防接 种史不详。吸烟 ３ ０余年 ， 发病后 吸烟 明显增 多 ， 最多 ６ ０支 ／ 日。否认 大量饮酒史 。已婚育有 １ ， 子 患强直性脊柱关节炎。 父亲死于脑梗 塞 ， 母亲死于心脏病 。体格检查 ： 神情 ， 发育正 常， 面部皮肤发黑 明显 ， 干及双下肢 可见散在黑 色色素沉 躯 着 。无肝掌 、 蜘蛛痣 。巩膜黄染。双下肺 呼吸音稍低 ， 未闻及 明显干湿罗音。心率 １３次 ／ ， ０ 分 律齐 ， 各瓣膜听诊区未闻及
原发性血色病诊治体会(附病例报告1例)
提示 ： ①肝体积增大 ， 光点稍细密 、 增强 ， 门静脉 、 下 腔 静 脉 稍 扩 张， 胆囊壁水肿 ， 脾脏肿大 ， 腹水 ， 胰 腺未见异 常 ； ② 全 心 扩 大 并 收缩舒 张功能轻度减弱 ， 瓣 膜退行 性变 ， 心 包 少 量 积 液 。Ｅ Ｃ Ｇ：
２ 讨 论
本 病 的 主 要 死 因为 心 力 衰 竭 占 ３ Ｏ ， 门脉高压 、 肝 衰 竭 及 肝癌 占 ５ ５ ～６ Ｏ ， 糖尿病 占 ５ ， 其他 占 ５ ～１ Ｏ 。 已发 生 糖尿病 、 失代偿肝硬 化或 心衰 者 ， 预 后较 差 ， 早诊 断 、 早 治 疗 可 明显 改 善 预后 。对 有 家 族 史 的人 群 可 行 铁 代 谢 和 ＨＬ Ａ 抗 原 型 别 的检 查 ， 以 早 期 查 出 病 人 。 因 该 病 为 罕 见 病 ， 且 多 为 隐 性 遗传 ， 对 于 随 即就 诊 的 患 者 ， 我 们怎 么能 够做 到 不漏 诊、 误诊 ， 总结如下 ： ①警惕皮 肤肤 色有 改变 的患者 ， 特 别 不 能 忽 视 长 期 日晒 的农 民患 者 ， 应 仔 细 对 比暴 露 与 非 暴 露 部 位 的 肤 色 ， 详 细 询 问肤 色 的改 变 情 况 。 ② 有 肝 脏 损 害 但 常 见 病 因不 能 解 释 时 应 警 惕 该 病 。③ 除肝 脏 损 害 外 有 其 他 器 官 （ 如 心脏 、 胰腺等 ） 损 害 者 。④ 警 惕 血 清 铁 、 铁 蛋 白 及 转 铁 蛋 白 饱 和 度 显 著 增 高 者 对可疑者应尽早肝 穿活检以明确诊断 。 该 病 主 要 的治 疗 原 则 是 减 少 机 体 内铁 的 过 分 沉 积 、 减 轻 机 体铁负荷程度 和支持对症疗法 。限制含铁 饮食 、 营 养 支 持 治 疗 是 基 础 。终 身 维 持 间歇 放血 是 首 选 ， 放 血 治 疗 者 中位 生 存 期 为 ５ ． ２ ５年 ， 不 放 血 治 疗 者 中位 生 存 期 为 １ ． ５年 。采 用 放 血 治 疗 的 １ Ｏ年 中 ， 有 肝 硬 化 者 生存 率 为 ７ ２ ， 无 肝 硬 化 者 生 存 率 为 ８ ２ 。对 有 严 重 低 蛋 白血 症 和 贫 血 的 不 宜 放 血 患 者 ， 可 采 用 螯 合剂进行治疗 ＿ ６ ］ 。另本病 患者 机体 铁负 荷过 重 的 同时肠 道铁 吸收水平仍高 ， 而 Ｈｅ ｐ ｃ ｉ ｄ ｉ ｎ （ Ｈｅ ｐ ｃ ） 具 有 抑 制 肠 道 铁 吸 收 及 单 核 巨噬细胞系统铁 释放 的作 用＿ ７ ］ 。展 望 未 来 ， 若 补 充 Ｈｅ ｐ ｃ可 降 低肠道铁吸收 ， 对减少机体铁负荷进行性 加重有帮助 。
HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告
!1IJK!ＨＪＶ基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病１例报告吴树铎１，２，詹沂博２，李新华３，许长磊１，曹敏玲１，池晓玲１，２１广东省中医院肝病科，广州５１０１２０；２广州中医药大学第二临床医学院，广州５１０００６；３中山大学附属第三医院感染性疾病科，广州５１０６３０关键词：血色素沉着症；铁代谢障碍；突变；ＨＪＶ基因基金项目：２０２０年广东省研究生教育创新计划项目（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｄａｍａｇｅｃａｕｓｅｄｂｙＨＪＶｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎａｄｕｌｔｓ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＷＵＳｈｕｄｕｏ１，２，ＺＨＡＮＹｉｂｏ２，ＬＩＸｉｎｈｕａ３，ＸＵＣｈａｎｇｌｅｉ１，ＣＡＯＭｉｎｌｉｎｇ１，ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ１，２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ；２．ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＣｌｉｎｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＧｕａｎｇｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０００６，Ｃｈｉｎａ；３．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＴｈｅＴｈｉｒｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｕｎＹａｔ－ｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６３０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００３－３１９３－１９４３）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ；ＩｒｏｎＭｅｔａｂｏｌｉｓｍＤｉｓｏｒｄｅｒｓ；Ｍｕｔａｔｉｏｎ；ＨＪＶｇｅｎｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＰｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅＥｄｕｃａｔｉｏｎＩｎｎｏｖａｔｉｏｎＰｒｏｊｅｃｔｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅｉｎ２０２０（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．１１．０２６收稿日期：２０２２－０４－２２；录用日期：２０２２－０５－２９通信作者：池晓玲，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ 遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。
遗传性血色病1例报告
￣ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ； 血清铁 ４ ４ ． ０ ０￣ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 总铁结合力 ３ １ ． ８ ０
￣ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ； 铁 蛋 白测定 回示 ： 血 清铁蛋 白２ ８ ６ ３ ． ０ ０ ｇ ／ Ｌ； 凝 血测 定 功 能示 ： 凝血酶原活动度 ７ ２ ％； 甲、 乙、
中图分类号 ： Ｒ ５ ８ ９ ． ９
文献标 志码 ： Ｂ
文章编号 ： １ ０ ０ ２ － ２ ６ ６ Ｘ（ ２ ０ １ ３ ） ３ ８ ￣０ ９ １ － ０ ２
遗传 性血 色病 （ Ｈ ＨＣ ） 是指 先 天 性铁 代 谢 障 碍 ，
体 内过多 的铁 在肝 脏 、 胰腺、 心脏 、 皮肤 等器 官 、 组 织
明显增 大 ， 增厚 ， 约 达 ９个 肋 单元 ， 未见 明显 异 常密
度影 ， 脾 门区及脾 脏前 方各 见一 小 圆形 结节 影 ， 边 界 清 晰光整 ， 增强 扫描 与脾脏 同步 强化 。ＭＲ Ｉ 示： 肝 脏 体积增 大 ， 肝脏 实 质 信 号 在 Ｔ １ ＷＩ ／ Ｔ ２ ＷＩ 均 匀 减低 ， 呈极低 信号 ， 肝 内未 见 明确 占位 性病 灶 。脾 脏 体 积 增大 ， Ｔ １ ＷＩ ／ Ｔ ２ ＷＩ 信号亦均匀减低 ， 水 脂 反 相 位见 点状信 号影 。脾 静脉 迂 曲 ， 扩张 ， 门静 脉及左 右分 支 明显 扩张 ， 门静 脉 内径 约 １ ６ ｍ ｍ： 肝 内外 胆管 未见 扩 张， 胆总管显示纤细 ， 肝 脾 周 围未 见 积 液 。ＭＲ Ｉ 诊
谷氨酰基 转 移 酶 （ ｒ — Ｇ Ｇ Ｔ ） ６ ７ Ｕ ／ Ｌ ； 血 常 规 ：ＷＢ Ｃ
３ ． ７ ２× １ ０ ／ Ｌ ，Ｐ Ｉ １ ７ ２ ×１ ０ ／ Ｌ ； 血肌酐 （ Ｃ ｒ ）７ ８
血色病诊断标准
血色病诊断标准血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和眼球的色素沉着增加，导致皮肤和眼球呈现出深红色或棕褐色。
这种疾病对患者的生活和健康造成了严重影响，因此对血色病的诊断非常重要。
以下是血色病的诊断标准，供医生和患者参考。
一、临床表现。
1. 皮肤色素沉着增加，呈现出深红色或棕褐色。
2. 眼球色素沉着增加，眼白呈现出深红色或棕褐色。
3. 皮肤和眼球的色素沉着呈进行性增加趋势。
二、实验室检查。
1. 皮肤组织活检，镜下观察可见黑色素细胞数目明显增多，且色素颗粒呈现出深红色或棕褐色。
2. 血液检查，血清黑色素含量显著增加。
3. 基因检测，通过基因检测可发现相关基因发生突变。
三、影像学检查。
1. 皮肤超声，可见皮肤下黑色素沉着增加。
2. 眼科检查，眼底检查可见眼球黑色素沉着增加。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，结合家族史和遗传学检测，可以进行血色病的诊断。
五、鉴别诊断。
1. 霍奇金淋巴瘤，需通过淋巴组织活检和淋巴细胞免疫表型鉴别。
2. 黑色素瘤，需通过皮肤组织活检和黑色素瘤特异抗原鉴别。
六、治疗。
目前尚无特效治疗方法，对症治疗和遗传咨询是目前的主要治疗手段。
七、预后。
血色病是一种进行性疾病，预后较差，患者的生活质量受到严重影响。
八、结语。
血色病是一种罕见的遗传性疾病，对患者的生活和健康造成了严重影响。
准确的诊断对于指导治疗和遗传咨询非常重要，希望医生和患者能够加强对血色病的认识，早日找到有效的治疗方法，提高患者的生活质量。
肝血色病1例
疾 病 ， 当肝 细 胞 内 糖 原 积 聚 到 一 定
量时 ，肝实质 密度增高。 采用 双 能
量 CT 扫 描 可 资 鉴 别 。 80 kV 和
12 0 k V 的 CT 图像 ，肝 实质密度差 异
大 时 ， 即 为 H C ；而 糖 原 贮 积 病 患 者
的肝 密度 变 化 不 大 。 (2 ) W ils o n 病
维普资讯
3 18
中国医学影像学杂志 2 00 8 年 7 月第 16 卷第 4 期
Chin e s e
J
Me d
Im a gin g ，
Ju ly
2008 ，
Vol
16
，
No ．
4
病例 报 告
肝 血 色病 1 例
李天 平 何 清 李宜键
血 色病 ( he m o c hr o m a t o s is ， H C ) 又 称 肝 血 色 素沉 着 症 或 过 量
由于铁吸收增加 、溶血 增多或铁利用 障碍 时 ，可 由于铁过 载而沉
积于肝 、脾、 淋 巴结等，最终可 导致受累器 官纤 维化 和 功能不
全 “0 。
肝 内铁贮 存量 增 多 时 ，则形 成含 铁血 黄素颗粒 ， 铁 反 应 阳
查 体 ： 皮肤 、 粘 膜无 黄染 但 ， 有 色 素 沉 着 ， 肝 脏 于 肋 下 3 ～ 4 c m 处
× 1 0 ’／L 。
空腹血 糖
17 ．
2m
m
o L／1 ( 正 常 值
<
7 ．
Om
m
o l／1 )
，餐后
2h
血 糖 3 2 ． 5 m m o L／l 。
血 清 铁 3 9 la J n o l／1 ( 正
原发性血色病1例
原发性血色病1例作者：周建峰拉措来源：《中国社区医师》2014年第06期摘要本文对1例原发性血色病的诊断、治疗进行报告如下，期待能够对以后临床治疗有所帮助。
关键词原发性血色病诊断治疗病例资料患者，女，38岁，因间断性右上腹胀痛不适6年入科，患者于入院前6年，无明显诱因出现右上腹间断性胀痛，并向右肩背部放射。
既往有四肢关节间断性隐痛不适病史3年（未正规治疗），36岁闭经。
查体：全身皮肤色泽正常，弹性较差，皮肤干燥，体毛稀少。
腹平软，未见胃肠型及蠕动波，右上腹轻度压痛，墨菲氏征阳性，肝脾未触及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，听诊肠鸣音可，四肢关节无红肿、畸形，无压痛，活动自如。
腹部B超及上腹CT均提示：胆囊炎，胆结石。
心电图示：心动过缓。
血常规示WBC 4.2×109/L，N 51.9%，PLT 83×109/L。
空腹血糖4.34mmol/L，肝功正常。
抗“O”阴性，类风湿因子阴性。
入院后在全麻下行胆囊切除术，术中发现胰腺体部可见点片状黑褐色物附着，且胰腺质地较硬，取少量黑褐色组织行病理检查，术中探查肝脏未见异常。
术后病理检查结果提示：胰腺组织实质萎缩小叶间纤维化并有大量黑褐色的含铁血黄素沉积，符合血色病的胰腺病变。
术后查血清铁75umol/L，血清铁蛋白900μg/L，术后诊断：①慢性结石性胆囊炎；②原发性血色病。
患者住院14天后出院。
讨论根据病因不同，血色病可分原发性和继发性两类。
原发性血色病，属常染色体隐性遗传疾病，具有明显家族集聚性。
遗传性血色病基因位于第6号染色体的短臂，90%以上患者都存在HFE基因突变[1]。
一般只有纯合子患者才会出现血色病症状[2]。
过多的铁沉积于体内的许多脏器，其中以肝脏及胰腺积聚最多，可达正常人的50～100倍，心脏、脾、肾皮肤等组织铁的沉积约正常人的5～15倍。
血管壁及结缔组织内亦可有铁质沉积。
原发性血色病的起病隐匿，进展缓慢，症状大多于40～60岁左右才出现，以男性多见。
以阴道流血为主要表现的急性红血病1例
以阴道流血为主要表现的急性红血病1例1.1 基本资料患者韩某，女，34岁。
主诉：近两个多月来，持续阴道不规则流血，自觉头晕、全身乏力、心悸。
于2008年11月专程来看妇科。
经检查后，大体排除妇科情况，随即申请血常规检查。
结果显示：Hb42g/L、RBC1.68×1012/L、WBC2.7×109/L、N62%、L38%、PLT50×109/L，外周血片提示见大量幼稚细胞。
于建议之下住入本院内一科进一步作骨髓检查。
入院体检：主诉：近来频繁阴道流血、全身酸软、行走无力、头晕、纳差、骨关节痛。
体查：T37.8℃、P120/min、R20次/min、BP90/60mmHg。
贫血貌，心肺未闻及异常，肝脾轻度肿大，周围浅表淋巴结无明显肿大。
生化检查，肝、肾功能正常。
B超及CT未发现局部肿块。
入院第4天做了髂骨穿刺行骨髓细胞分析，以明确诊断。
1.2 髓片分类原粒0%、早幼粒2%、中幼粒6%、晚幼粒8%、杆状核5%、分叶核1%;原红10%、早幼红18%、中幼红20%、晚幼红27%;成熟淋巴细胞3%。
1.3 髓像特征骨髓有核细胞增生极度活跃，粒红比值0.3，出现倒置。
粒系极度受抑制，各阶段粒细胞显著减少，形态大致正常。
红系异常增生，各阶段有核红细胞明显增多，可见巨幼样早幼红细胞。
原红及早幼红细胞核仁明显，核染色质粗。
胞浆深蓝灰色，常见伪足。
易见双核及丝状分裂核红细胞。
多数成熟红细胞体积偏大。
淋巴及单核系统均受抑制。
巨核细胞少见，血小板单个散在。
全片未见寄生虫及转移癌细胞。
1.4 化学染色 PAS反应阳性。
1.5 外周血片易见有核红细胞。
粒细胞及淋巴细胞稀少，血小板少见。
成熟红细胞如髓像。
该患者结合临床表现及髓像特征，本实验室诊断为急性红血病。
2 讨论日常工作中，常常遇到的血液系统恶性增殖性疾病，多以急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞白血病（AML）为多见。
该病例以妇科临床表现为主要症状，并且骨髓中以单纯红系统异常增生，粒系统及其他系统均受抑制，实为少见。
遗传性血色病的实验室诊断
遗传性血色病的实验室诊断遗传性血色病是一种常见的遗传性血液疾病，主要表现为红细胞数量减少和红细胞形态异常，导致贫血、黄疸和脾脏肿大等症状。
在实验室诊断中，需要进行一系列的检查来确定诊断和评估疾病的严重程度。
1. 血常规检查：血常规检查是最常用的实验室诊断方法之一，可以观察患者的红细胞数量、血红蛋白水平和红细胞形态。
遗传性血色病患者通常会表现为贫血和红细胞形态异常，如红细胞变形、大小不规则等。
2. 血涂片检查：血涂片检查是观察患者的血液形态学的重要方法，可以直接观察红细胞的形态，并可以发现红细胞的变形、溶解和沉积情况。
这种检查有助于快速发现遗传性血色病患者的红细胞形态异常。
3. 血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种常用的实验室诊断方法，可以分离红细胞内的各种血红蛋白，并检测其含量和性质。
对于遗传性血色病患者来说，血红蛋白电泳可以帮助确定患者的血红蛋白类型和含量，进一步确认诊断。
4. 血清铁蛋白测定：血清铁蛋白测定是检测患者体内铁代谢情况的重要方法，可以帮助评估患者的贫血程度和铁代谢的异常情况。
对于遗传性血色病患者来说，血清铁蛋白测定可以帮助评估患者的贫血程度和确定可能存在的铁代谢异常。
5. 红细胞变形指数测定：红细胞变形指数测定是一种通过测定红细胞形态学指数来评估红细胞形态的变形情况的方法。
对于遗传性血色病患者来说，红细胞变形指数测定可以直观地评估红细胞的形态变化，进一步辅助诊断。
6. 骨髓穿刺检查：对于一些不典型的遗传性血色病患者，骨髓穿刺检查是必要的实验室诊断方法之一。
通过骨髓穿刺可以观察患者骨髓内红细胞的形态和数量，进一步确认诊断。
在实验室诊断遗传性血色病时，需要结合临床症状和其他辅助检查结果，综合分析患者的血液学指标，最终确定诊断和制定治疗方案。
需要注意排除其他原因引起的贫血，如营养不良、慢性病和某些药物的影响等，以避免误诊。
双重滤过血浆置换法(DFPP)治疗血色病
双重滤过血浆置换法(DFPP)治疗血色病*导读：1998年10月在国内首次用选择性血浆置换中的一种双重滤过血浆置换法(DFPP)治疗1例血色病，效果良好，现报告如下。
……1998年10月在国内首次用选择性血浆置换中的一种双重滤过血浆置换法(DFPP)治疗1例血色病，效果良好，现报告如下。
患者男，52岁。
1993年患者因头昏、乏力，在华西医科大学确诊“骨髓增生异常综合征-环状铁粒幼细胞贫血(MDS-RAS)”。
此后，回当地医院多次接受输血治疗，其输血量达20 000 ml左右。
1997年出现多饮、多尿、纳差、气促及水肿，性欲消失，皮肤广泛色素沉着，肝脏肿大，多次空腹血糖20 mmol/L，经胰岛素(40～50 U/d) 及对症支持治疗无效。
1998年10月查体：端坐位，全身皮肤呈青铜色，以面部、颈部、手背及生殖器为明显。
结膜苍白，巩膜黄染。
双肺闻及散在细湿?音。
心界向左扩大，心率112次/分，心律齐。
腹微膨隆，肝肋下2 cm，剑下6 cm，质偏硬。
移动性浊音(-)。
睾丸明显萎缩，双下肢凹陷性水肿。
实验室检查：血象：Hb 48 g/L，WBC 1.7×109/L，血小板(BPC)80×109/L。
血糖18.33 mmol/L。
血清铁42.75 μmol/L。
肝功能:总胆红素(TB) 36.9 μmol/L,1分钟胆红素(BR)12.4 μmol/L，间接胆红素(IBIL)24.5 μmol/L;ALT 114 U/L，AST 108 U/L;碱性磷酸酶(ALP)236 U/L;GOT 148 U/L;血清总蛋白(TP)68.9 g/L，血清白蛋白(Alb)33.9 g/L，白蛋白(A)/球蛋白(G)0.97。
免疫球蛋白IgG 16.21 g/L，IgA 2.16 g/L，IgM 3.04 g/L，C3 0.8 g/L。
血清蛋白电泳:α1 1. 31 g/L,α2 4.09 g/L，β 3.72 g/L，γ-球蛋白21.15 g/L。
血色病诊断标准
血色病诊断标准血色病是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现面部和皮肤呈现深红色的特征。
对于血色病的诊断，需要根据一系列的临床表现和实验室检查结果来进行判断。
下面将介绍血色病的诊断标准，以便医生和患者能够更好地了解和诊断这种疾病。
首先，血色病的诊断需要根据患者的临床表现。
患者常常出现面部和皮肤呈现深红色的特征，这是血色病的典型表现之一。
除此之外，患者还可能出现贫血、出血倾向、骨骼畸形等症状，这些都可以作为诊断的重要依据。
其次，实验室检查也是血色病诊断的重要手段。
血常规检查可以发现患者的血红蛋白水平偏低，红细胞形态异常，血小板计数减少等情况。
骨髓穿刺检查可以观察到骨髓中红系细胞增多，巨核细胞减少等特征。
此外，遗传学检查也可以帮助确认血色病的诊断，通过检测HBB基因的突变情况来确定患者是否患有血色病。
除了临床表现和实验室检查，影像学检查也可以为血色病的诊断提供重要信息。
X线检查可以观察到患者骨骼的异常情况，如骨髓增生、骨质疏松等。
MRI和CT检查可以帮助观察到患者骨骼和内脏器官的情况，有助于诊断和评估疾病的严重程度。
最后，对于家族史和遗传史的了解也是血色病诊断的重要依据。
由于血色病是一种遗传性疾病，患者的家族中可能存在其他患者或携带者，因此对家族史和遗传史的询问和了解可以为诊断提供重要线索。
综上所述，血色病的诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查以及家族史和遗传史等多方面的信息。
只有全面了解患者的情况，并进行系统的诊断分析，才能准确诊断血色病，为患者提供及时有效的治疗和管理。
希望本文所述的血色病诊断标准能够为医生和患者提供帮助，更好地认识和了解这种疾病。
血色病并发症及期治疗
血色病是指铁在组织器官过量沉积并导致器官结构功能受损的疾病,分为原发性血色病和继发性血色病，前者又称遗传性血色病，是位于第6号染色体短臂上的基因突变，引起小肠上皮细胞对食物中的铁吸收增加所致的先天性铁代谢障碍，属于常染色体隐性遗传病，是北欧白人中最常见的遗传性疾病，其人群中的发病率可达1/200，在我国较为少见。
而后者是铁利用障碍或摄人过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积所引起，国内已有报道。
地中海贫血、遗传性球形细胞增多症等贫血性疾病除了可能因需要多次大量输血而导致铁过载外，其疾病本身也可导致铁过载。
目前研究认为这些贫血性疾病发生铁过载的病理生理机制可能与Hepcidin 的表达减少有关。
Hepcidin(或可译为“铁调素”)是2000年从血液中分离纯化出的一种由肝细胞产生的含25个氨基酸的抗菌多肽，被认为可能是一种调节体内铁稳态的关键物质，作为抑制小肠铁吸收和抑制巨噬细胞、肝细胞铁释放的负调控因子,其产生的上调因素是铁和炎症细胞因子，下调因素是缺氧。
贫血和缺氧使Hepcidin表达减少，机体通过小肠代偿性吸收过多的铁来满足造血需要，因而造成铁过载。
而铁是脂质过氧化反应促进剂，游离铁参与氧化反应，产生氧自由基，形成的氢氧基闭针对糖类、蛋白质和DNA，形成脂质过氧化物，引起细胞慢性毒性和DNA损害。
继发性血色病的临床和病理表现与原发性血色病相似，涉及的重要脏器损害包括皮肤、肝脏、心脏、脾脏及胰腺，甲状腺、垂体、性腺等内分泌腺体也可累及。
其临床表现主要为皮肤呈青铜色或铁灰色色素沉着、关节炎、肝大、肝硬化、糖尿病，其次为性腺、甲状腺、肾上腺等内分泌腺体功能减退及充血性心力衰竭等多脏器功能损害。
肝活检发现肝细胞上弥漫分布含铁血黄素颗粒,普鲁士蓝染色( + )，明确了铁在肝组织中的沉积。
其中皮肤色素沉着、肝大、糖尿病为其典型三联征。
近一半患者在诊断血色病时已存在糖尿病，并且血色病患者发生糖尿病的风险是普通人的7倍。
1例血色病患者的观察与护理体会
关 键 词 ： 色病 ； 理护 理 ； 食 护 理 ； 血 疗 法 血 心 饮 放
中 图分 类 号 ： ４ ３３ Ｒ ５ Ｒ ７． ：５９
文献 标 识 码 ： Ａ
文 章编 号 ：０ ６— ９ １２ ０ ）３— ０４—０ １０ ４ ３ （０ ８ ２ ０ ５ ２
左 侧 扩 大 ， 音 有 力 ， 闻 及 期前 收 缩 音 ， 尖 区可 闻 及 ３～ 心 可 心 ６级 收 缩 期 吹 风样 杂 音 ； 肋 下 ４Ｃｌ剑 下 ５ｃ 可 触 及 ， 硬 ， 压痛 。 肝 Ｉ ｌ ， ｍ， 质 无 实
验 室 检 查 示 总 胆 红 素 ３ ． ｍ ｌ Ｌ 直 接 胆 红 素 ｌ． ．ｏ／ ， １８Ｉ ｏ／ ， ｚ ０ ８ｐ ｌＬ 间 ｍ 接 胆红 素 ２ ．ｏ／ ， 氨 酸 氨 基 转 移 酶 ５Ｕ／ ， 门冬 酸氨 基 转 １ ｍ ｌＬ丙 ｐ Ｌ天 移 酶 １２Ｕ／ ， 清 铁 ２． ４ｐ ｏ／ ， 蛋 白大 于 ｌ ０ ｇ Ｌ 腹 ０ Ｌ 血 ９ １ ． ｌ Ｌ 铁 ｍ ０Ｉ ／ 。 ０ ｘ 部超 声 示肝 硬 化 、 肿 大 。 院时 患 者血 糖 高 达 ３． ｍ １ Ｌ 尿 酮 脾 人 ４７ｍ ｏ／ ， 体（ ＋＋）葡 萄 糖 （ ， ＋＋＋＋）糖 化 血 红 蛋 白 Ａ （ ｂ ．） １． ％ ， ． Ｈ Ａｃ 为 ０ ８ 诊 断为 血 色 病继 发 糖 尿病 酮症 。 予无 渣 糖 尿 病 低铁 饮食 ， 射胰 给 注 岛素 控 制 血糖 并 保 肝 降 酶 治疗 后 酮 症 纠 正 。 院第 ７天， 者 因受 人 患 凉 出现 胸 闷， 能 平 卧 ， 动后 加重 ， 断 咳 嗽 ， 卧 时 明 显 。 不 活 间 平 体格 检 查 示 血 压 １０ ７ ｇ 左 肺 底可 闻及 少 量 湿 性 罗 音 ， 颤 律 ， １／ ０ ｍｍＨ ， 房 心 率 大 于 １０次 ／ ｉ， 颈 静 脉 回流 征 阳 性 ， ４ ｍｎ 肝 双下 肢 凹 陷性 水 肿 。
血色病一例
排泄 、 对 肾脏没 有直接 毒性 、 代谢 产物对 肾脏无 毒性 、 不 减
少 肾血 流 和 肾 小 球 滤 过 率 的药 物 。 受 肾者术前经过 多次血 液透 析 、 尿 毒 症 对 骨 髓 的 抑 制 作用 ， 部 分凝 血功能 异常等原 因， 术 中肾血管 吻合处 出血 ， 吻 合 血 管 开 放前 多 用 大 量 利 尿 剂 ， 因 此 对 患 者 术 中 出 入 量 的 掌握 是 肾 移 植 麻 醉 管 理 的 关 键 ， 在 麻 醉 和 手 术 期 间 维 持 稳 定 的 心 排 血 量 和 动 脉 血 压 对 保 护 肾功 能 至 关 重 要 ｌ ＿ ５ ］ 。 肾
其 次 要 加 强 术 中监 测 ， 及 时 发 现术 中病 情 变 化 ， 维 持 呼 吸 与 血流动力学平稳 ， 尤 其 是 调 控 与 处 理 好 移 植 肾再 灌 注 前 后
血流动力学的平稳 ， 是 决 定 手 术麻 醉成 败 的 关键 。 参 考 文 献
［ １ ］ 卿 恩明 ， 叶铁虎 。 田 玉科 ． 器 官 移 植 与 组 织 移植 麻 醉 学 ． 北京：
（ 收 稿 日期 ： ２ ０ １ ３ － ０ ２ — １ ７ ）
作 者 简介 ： 翁晋晖 ， 男， １ ９ ７ ４年 ８月 生 ， 副主 任 医师， 山 西 省
肿瘤 医院， ０ ３ ０ ０ １ ３
巴 炳 一 例
中 国人 民 解放 军 第 ３ ２ ２医院 （ ０ ３ ７ ０ ０ ６ ） 刘 军 英 李 学 军 中 国人 民 解放 军 第 ２ ５ ４医院 患者男 ， ８ Ｏ岁 ， 于２ ０ ０ ６年 中旬 反 复 出 现 腹 胀 、 纳差 、 乏 力， 下肢水肿 ， ５年 来 曾多 次 在 各 家 医 院就 诊 为肝 炎 、 肝 硬 化 失代偿期 ， 并给予相应的治疗 ， 症 状 改 善 后 出 院 。近 月 上 述 症 状 加 重 住 院 。有 ２型糖 尿 病 ， 结石性 胆囊炎病史 ， 否认 输 血 及 铁 剂 应 用 史 。查 体 ： 面色晦暗 ， 皮肤呈青铜色 ， 颜面 、 口 张 帆 病 检 查 阴性 。 胸 腹 腔 积 液 检 查 为 漏 出 液 。 胸 部 Ｘ 线 片 提 示： 双 侧胸 腔 积 液 ， 右侧包裹 ， 右下肺感染 ， 心 电 图 提 示 窦 性 心律 ， 慢 性 冠 状 动 脉 供 血 不 足 。 心 脏 彩 色 多 普 勒 超 声 心 动 提 示 左 心 舒 张 功 能 减 低 。腹 部 彩 色 多 普 勒 超 声 提 示 ： 肝 实 质 回声 粗 糙 ， 门脉 增宽 ， 大 量 腹腔 积液 ， 肝脾 肿 大 ， 胆 囊 结
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一例血色病患者的诊治及分析2011-11-21 来源：北京大学人民医院医脉通病例作者：马慧王豪魏来孙焱北京大学人民医院北京大学肝病研究所病史简介病史患者男性，64岁，主因“间断性乏力、头晕5年余，加重伴腹胀、尿少4个月”收住院。
患者5年前无明显原因出现间断性乏力、头晕，于当地医院就诊，接受骨穿检查，诊断为“再生障碍性贫血”。
住院对症治疗后好转。
出院后继续服用药物治疗（具体用药不详），病情稳定。
4个月前，患者出现乏力、头晕加重伴腹胀、尿少，24小时尿量不足800 ml，于当地医院住院。
超声检查提示肝硬化、脾大、门脉增宽、腹水。
化验空腹血糖（Glu ）10.84 mmol/L，诊断为：肝硬化、再生障碍性贫血、糖尿病。
在给予保肝、降糖、对症、支持治疗后，患者病情无明显好转，遂来我院住院治疗。
患者自发病后间断性出现眼花、烦渴、消瘦、恶心、心悸、气短。
无发热、头痛、咳嗽、咳痰，无胸痛、盗汗，无呕吐、腹痛、腹泻，无呕血、便血，无排陶土样便，无尿频、尿急、尿痛、血尿、腰痛。
无鼻衄、皮肤淤斑及出血点。
既往史患者否认既往有高血压、心脏病病史。
1989年接受“胆囊切除术”，术后输全血1200 ml。
1990年生化检查发现肝功能异常，未接受进一步诊治。
患者否认家族性肝病史，否认家族恶性肿瘤及遗传病史。
无饮酒及吸烟史。
无疫区、疫水接触史。
无化学毒物接触史。
入院体检入院后，对患者进行全面的体格检查。
患者的体温为36.5℃，脉搏为76次/分，呼吸为19次/分，血压为105/60 mmHg。
发育正常，神志清楚，营养差，皮肤粗糙，青灰色面容，双颊部可见散在分布的针尖大小之黑色颗粒沉积。
无蜘蛛痣、肝掌，全身浅表淋巴结未及。
毛发粗黑，结膜重度苍白，巩膜轻度黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。
口唇苍白，无发绀。
双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。
心界无扩大，心率76次/分，心律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及心包摩擦音。
腹膨隆，腹围77 cm，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛及反跳痛。
莫非征阴性，肝肋下4 cm，剑下5 cm，质地硬，边缘钝，有轻触痛，肝颈静脉回流征为阴性。
脾肋下5 cm，质硬。
肝区无叩痛，移动性浊音阳性。
无杵状指（趾），双下肢轻度可凹性水肿，生理反射存在，双侧巴彬斯基征阴性。
初步分析患者症状特点及可能原因患者为老年男性，慢性病程。
5年前有间断性乏力、头晕。
4个月前出现乏力、头晕加重伴腹胀、尿少。
外院超声提示肝硬化、脾大、门脉增宽、腹水。
空腹Glu高。
查体发现腹膨隆，无腹壁静脉曲张，全腹无压痛及反跳痛。
肝肋下4 cm，剑下5 cm，质地硬，缘钝，轻触痛，肝颈静脉回流征阴性，脾肋下5 cm，质硬，肝区无叩痛，移动性浊音阳性。
双下肢轻度可凹性水肿。
结合病史、各项辅助检查结果，考虑以下诊断。
诊断一：肝硬化失代偿期、门脉高压、腹水、脾大结合患者病史及入院后查体结果，患者5年前出现肝硬化失代偿期、门脉高压、腹水、脾大诊断基本明确，应考虑如下原因：1. 病毒性肝炎乙肝病毒及丙肝病毒（HCV）经血液途径传播。
该患者于1989年接受“胆囊切除术”，术后曾输全血1200毫升。
应考虑有无慢性乙型肝炎或慢性丙型肝炎导致肝硬化可能。
入院后应进行乙肝表面抗原（HBsAg）和抗-HCV 检查，以协助诊断。
2. 遗传、代谢性肝病患者肝硬化诊断明确，合并有糖尿病，应考虑其是否有血色病的可能，也应该注意除外肝豆状核变性可能。
入院后，需要进行铁蛋白、铜蓝蛋白检查，必要时进行肝活检协助诊断。
3. 非酒精性脂肪性肝病患者为老年男性，合并糖尿病，应注意有无非酒精性脂肪性肝病导致肝硬化可能。
4. 自身免疫性肝病该患者无口干、眼干，无关节肿痛、畸形，无皮疹、面部红斑、口腔溃疡、脱发等表现，考虑该病可能性不大。
5. 酒精性肝病患者既往无饮酒史，可除外。
6. 药物性肝损害患者既往无服用损肝药物史，可除外该病。
诊断二：糖尿病患者于外院查空腹Glu明显高于正常，考虑糖尿病诊断基本明确。
入院后完善检查、确定血色病诊断、进行治疗实验室检查患者入院后化验血常规，结果显示，白细胞为（0.7～1.2）×10^9/L，血红蛋白为31～42 g/L，血小板为（42～51）×10^9/L，三系细胞均低于正常。
网织红细胞为0.8%。
便潜血检查阴性。
生化检查显示，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）为39 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为15 U/L，白蛋白（ALB）为28 g/L，总胆红素（TBil）为30 μmol/L，直接胆红素（DBil）为14.5 μmol/L。
空腹Glu为16.57 mmol/L，支持糖尿病诊断。
血清肌酐（Cr）为69 μmol/L，凝血酶原时间为14.7秒，凝血酶原活动度为66.4% ，甲胎蛋白为3.57 ng/ml。
抗体过筛检查结果显示，抗核抗体（ANA）为1：10，抗线粒体抗体（AMA）、抗平滑肌抗体（ASMA）及抗胃壁细胞抗体（APCA）均为阴性，不支持自身免疫性肝病。
HBsAg、乙肝表面抗体（抗HBs）、乙肝e抗原（HBeAg）、乙肝e抗体（抗HBe）、乙肝核心抗体（抗HBc）、HBV DNA均阴性，可除外乙型肝炎。
抗HCV及HCV RNA均阴性，可除外丙型肝炎。
血清铁蛋白为1930 ng/ml，明显高于正常（13～400 ng/ml）。
血清铁为22 μmol/L （正常值为8.95～30 μmol/L），总铁结合力为24 μmol/L（正常值为46.5～69.8 μmol/L），转铁蛋白饱和度为91.67%。
骨穿检查给患者进行骨穿检查，结果显示，骨髓增生Ⅲ级，粒：红=0.44：1。
粒系占27%，原粒以下可见，杆状比值偏低，余细胞形态大致正常。
红系占61%，早红以下可见，红系增生活跃，尤以中、晚幼红比值明显偏高。
可见双核红。
成熟红细胞体积大小不等。
淋巴细胞比值大致正常。
可见单核及浆细胞。
全片可见80个巨核细胞（1.5 cm×3.5 cm），其中产板巨1个，颗粒巨46个，裸核33个，血小板散在可见，量少。
未见特殊细胞及寄生虫。
未见环形铁粒幼细胞。
铁染色检查显示，外铁为3+，内铁中，1个+占2%，2个+占20%，3个+占28% ，4个+占50%。
外周血片结果显示，白细胞数量少，计数50个细胞，淋巴细胞比值偏高。
成熟红细胞大小不等。
血小板散在、可见。
印象：增生性贫血，请结合临床。
影像学检查图1 血色病腹部CT 平扫图2 血色病腹部CT 增强心脏三位相未见明确增大征象。
双膝关节正侧位、双手及双足正位相未见病变。
心电图正常。
胸部CT示：右肺中叶可见多个小片阴影。
其余肺野纹理尚清晰。
各支气管开口通畅。
纵隔内未见明确肿大淋巴结影。
主动脉壁明显钙化。
右侧胸腔少量积液。
腹腔积液。
腹部超声检查显示，肝硬化、门脉扩张；脾大、脾静脉扩张；腹水、胆囊切除术后；肝包膜处实性突起。
肝硬化结节、肝细胞癌？腹部CT及增强扫描示，肝硬化、脾大、胸、腹水。
食道、胃底静脉曲张。
肝左叶略低密度区，性质待查。
肝实质密度明显增高，CT值为99 Hu（图1、2）。
建议进一步检查，除外肝血色素沉积。
组织学检查住院后，对患者进行肝穿刺活检。
活检组织病理检查显示，弥漫性肝细胞内大量含铁血黄素沉积，组织边缘可见增生的纤维条索。
诊断为①血色素沉积症；②铁染色阳性。
免疫组化检查因铁颗粒干扰无法明确结果。
考虑患者为原发性血色病。
由于入院后检查的铜蓝蛋白水平正常，结合肝穿结果，不支持肝豆状核变性。
治疗经过患者入院后，给予甘草酸二铵、茵栀黄保肝、退黄，予呋塞米、螺内酯利尿，补充白蛋白，间断输注压积红细胞并控制血糖治疗后，患者自觉症状消失，血红蛋白有所上升。
白蛋白恢复正常。
肝功能恢复正常。
胸、腹水消退。
血糖控制满意出院。
出院后，嘱患者继续接受保肝、控制血糖治疗，定期到门诊随诊，定期复查血常规、生化检查、铁蛋白、甲胎蛋白及超声检查。
分析与讨论血色病分类及发病机制血色病是北欧白人中最常见的遗传性疾病（人群发病率可达1/200）。
该病为组织器官内铁过度沉积致细胞病变，常累及肝脏、胰腺及心脏，表现为肝硬化、肝癌、糖尿病、心脏病等严重并发症。
血色病分为遗传性血色病及继发性血色病，继发性血色病继发于无效造血的贫血（如地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血）；溶血性贫血；反复输血（如再生障碍性贫血的治疗）；慢性肝病；摄入铁过多；代谢不良铁过量综合征等。
遗传性血色病，也称原发性血色病，是由于先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病。
1996年发现的血色病基因（HFE gene）位于第6号染色体的短臂。
第6号染色体两个等位基因均出现C282Y 变异，为纯合子状态（C282Y/C282Y ）；或一条染色单体发生C282Y变异，另一条发生H63D变异，为杂合子状态（C282Y/H63D ）。
2011年美国肝病研究学会血色病诊断及治疗指南认为，85%～90%遗传性血色病患者为C282Y/C282Y纯合子，C282Y/H63D杂合子或C282Y/S65C杂合子只占一小部分，其余10%～15%为非HFE基因相关遗传性血色病，如转铁蛋白受体2、膜铁转运蛋白基因变异等。
根据该患者既往无反复多次输血史及骨穿结果，可除外继发性血色病。
转铁蛋白饱和度和铁蛋白水平的意义关于空腹转铁蛋白饱和度（TS）诊断遗传性血色病的临界值，女性空腹TS> 50 %、男性空腹TS> 60 %时，TS诊断遗传性血色病的敏感性为0.92 ，特异性为0.93 ，阳性预测值为86 %。
为避免漏诊，一般降低TS 的临界值至45 %。
血清铁蛋白是非特异性指标，在炎症、慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、肿瘤性疾病时均可升高。
血清铁蛋白与TS合用，诊断遗传性血色病的阴性预测值可达97 %，其准确性超过任何一项指标单独应用。
在确诊的遗传性血色病患者中，血清铁蛋白≥1000 ng/ml是准确预测有肝纤维化或肝硬化的指标。
该患者5年前以三系细胞减少为首发表现，曾在外院多次被误诊为再障。
此次入院前4个月在外院被诊断为肝硬化及糖尿病。
收住我院后，经检查除外肝炎后肝硬化、自身免疫性肝硬化。
该患者铁蛋白为1930 ng/ml，转铁蛋白饱和度为91.67%。
合并糖尿病，青灰色面容，提示血色病诊断。
结合CT、骨穿、肝穿检查确诊为原发性血色病。
有研究者将肝脏正常CT值范围确定为59～72 Hu，并将肝脏CT值＞72 Hu作为血色病诊断标准，其特异性可高达96 %。
该患者腹部CT及增强扫描示肝实质密度明显增高，CT值99 Hu，亦支持血色病诊断。
美国肝病研究学会血色病检测及治疗流程美国肝病研究学会（AASLD）对血色病基因检测的适用范围推荐如下：对于空腹TS＜45%，且血清铁蛋白正常者，可直接排除诊断；对于TS＞45%、血清铁蛋白水平升高者，需要进行C282Y及H63D基因型的检测；对于一级亲属中有确诊遗传性血色病的患者，不论TS或血清铁蛋白高低，均推荐进行基因变异分析。