多巴反应性肌张力障碍

鉴别诊断：
▪青少年型帕金森症。 ▪早发的PD。 ▪原发性肌张力障碍性帕金森症。 ▪常染色体隐性遗传－早发型帕金森症。
误诊原因：
1 症状多样
▪腱反射常活跃或亢进，伴拇指强直性伸展，有时 表现很突出。 ▪多数患儿肌张力障碍由下肢发展到躯体其他部位， 尤其易累及躯干，可出现斜颈、脊柱侧弯。 ▪随病情进展常出现肢体震颤，成年患者可能首发 震颤，往往伴有帕金森病的特点。
▪腱反射活跃或亢进，可有假性病理征。
▪通常没有智能、感觉或植物神经功能障碍。
▪小剂量左旋多巴可使症状明显、持久地改善，没有并发 症。预后较好，是临床确诊的唯一标准。
不典型Fra Baidu bibliotek现：
▪局灶性肌张力障碍，如书写痉挛。 ▪发作性肌张力障碍。 ▪肌张力障碍自发减轻或加重。 ▪肌张力障碍性痉挛，伴或不伴有疼痛。 ▪动作性肌张力障碍。 ▪动眼危象。 ▪肌张力低和语言发音迟滞。
2 日间波动 ▪由于病初症状为间歇性，晨轻磨重，后期可呈 持续性。
▪慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因 素加重，常有官能色彩。
3 长期、多变的治疗，似是而非的疗效，更增加正确 诊断的难度和复杂性。
4 临床医师对DRD认识不足。
治疗：
▪小剂量左旋多巴（25-50mg／qd）有明显疗效，在超常 体力活动后适当加量。 ▪改善所有的神经系统症状。 ▪长期治疗疗效持久。 ▪必要时可加用BH4和5-羟色胺酸。
DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致 的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。
▪黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。 ▪超过50％的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因 突变引起。 ▪无特别高发区，并非罕见。 ▪多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。
DRD临床特点：
▪DRD的临床过程与起病年龄相关。
▪10岁以内起病，以单侧下肢的肌张力障碍首发。
▪10-20岁起病以上肢肌张力障碍为首发，伴或不伴有姿位 性震颤。
▪成年起病，首发症状常为手部震颤，可不伴有肌张力障 碍和日间波动。
▪伴有帕金森病的特点，如肌张力增高，晚期出现运动迟 缓及面具脸，一般无启动困难、冻结或慌张步态。
▪多数在儿童期发病，占儿童期肌张力障碍的5-10％。 ▪女性多见，女：男约为2-6：1。 ▪日间波动和症状不对称性。 ▪儿童期起病可能出现生长发育障碍伴身材矮小。
▪肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。
▪肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走 是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。
▪震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静止性震颤。