多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防多巴反应性肌张力障碍又称多巴反应性肌张力障碍Segawa疾病是一种罕见的遗传性疾病，发生在儿童或青少年，以肌肉张力障碍或步态异常为首发症状。
其临床特点是症状的昼间波动，小剂量多巴制剂对其疗效快速明显。
1976年Segawa国外有很多关于这种疾病的第一次描述，近年来引起了国内临床工作者的高度重视。
一、病因这种疾病的一半是散发性的，一半是常染色体显性遗传的。
目前认为，GTP同工酶环化水解酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
二、发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位于14q32.1。
由于GCHⅠ它是合成四氢生物喋喋不休的重要限速酶，后者是儿茶酚胺生物合成的必要辅助因素。
因此，黑纹系统多巴能神经元GCHⅠ酪氨酸羟化酶合成减少，最终导致多巴胺水平下降。
一些学者测试DRD患者脑脊液中高香草酸、生物喋喋不休和新喋不休的含量均低于正常水平。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄入量正常，表明多巴脱羧酶和多巴胺受体正常，持续少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
1、DRD多发病年龄1~12年龄，儿童肌张力障碍10%，少数患者可晚至50~60岁(陈蓉等，1999)>男，男Ⅰ女=1Ⅰ4。
2、儿童患者，以下肢肌肉张力异常为首发症状，儿童步态异常、下肢僵硬、步态不稳定、马蹄等，有时只表现学习走路晚，容易摔倒，随着疾病的发展，肌肉张力异常影响其他肢体，甚至头颈部和身体轴、痉挛斜颈、扭转痉挛，儿童可有肢体震颤、肌肉强度和自动Babinske 征阳性，语言和智力一般不受累。
3.成人患者常表现为帕金森综合征，如肢体不自主震颤和僵硬。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增加，腱反射亢进，病理征呈阳性，75%病人的症状有昼夜波动，早起或休息后明显减轻甚至消失，下午或疲劳后症状加重。
4.大多数病程都是进展性的，没有治疗的人最终无法照顾自己。
多巴反应性肌张力障碍4例报告
体 Ｇ 带 检查 均 正 常 ； NhomakorabeaＧ正常 。 显 Ｅ
反 射 障 碍 、 反射 增 高 ， 腱 偶有 病 理 征 阳 性 ， 症状 。 多数 患 者 症 状每
日 波动， 有 晨轻 暮 重【。 报 道 ， ３有 Ｊ 震颤 频率 为 ８ ０ ｚ 但本 组４ ～１ Ｈ ， 例患 者Ｅ ＭＧ 未发 现节 律 性 群放 电位 ， 均 遗传 性 Ｄ Ｄ系 由于黑 质纹 状 体 Ｒ 多 巴胺 （ Ａ） 量 减 少 ， 经元 缺 乏ＤＡ［。 状 体 的ＴＨ蛋 白和 Ｔ Ｄ 含 神 纹 Ｈ
常、 少年型帕金森 症或帕金森病（Ｄ等 。 Ｐ ） 左旋多 巴是所 有患者 最有效的
治疗 ， 大多数非 常有效 ， 用左旋 多 巴连续治 疗１ －２＠ 后病情稳 定 ， ０ ０－ 不
再 恶 化 １ 。
体较明显 ， 不能 独 立 行 走 ， 偶可 在携 手 下缓 慢 行 走 ， 稳 ， 向各 不 易
方 向倾 跌 。 状 晨 轻 暮 重 ， 睡 后 肢 体 不 硬 。 症 入 约４～５ 时 ， 岁 四肢 出
现 细 小 震颤 ， 渐 出现 双 足 内翻 、 后 突 ， 逐 背 活动 更 加 受 限 。 后 病 以 情 逐 渐加 重 ， 日活 动 障碍 时 间延 长 ， ９ Ｏ 每 约 ～ｌ 岁后 完全 不 能 行走 。
多巴反应性肌张力障碍病症PPT演示课件
心理问题，心理治疗可帮助患者调整心态，积极面对疾病。
06
患者管理与生活质量改善措施
心理干预和康复训练重要性
心理干预
多巴反应性肌张力障碍患者常常因症状影响生活质量，导致焦虑、抑郁等心理问题。心理干预如认知 行为疗法、支持性心理治疗等，可以帮助患者调整心态，增强应对疾病的信心。
康复训练
针对患者的肌张力障碍，制定个性化的康复训练计划，包括物理治疗、运动疗法等，有助于改善患者 症状，提高生活质量。
其他药物辅助治疗选择
抗胆碱能药物
如苯海索等，可用于辅助治疗多巴反应性肌张力障碍，通过抑制乙 酰胆碱的作用，减少多巴胺的消耗，从而增强左旋多巴的疗效。
COMT抑制剂
如恩他卡朋等，可抑制左旋多巴在外周的代谢，从而增加其进入脑 内的量，提高疗效。
MAO-B抑制剂
如司来吉兰等，可抑制脑内多巴胺的降解，延长左旋多巴的作用时间 。
基因定位
DRD相关基因主要定位于14号染色体 长臂（14q），特别是GCH1基因， 它是DRD的主要致病基因。
常见基因突变类型
GCH1基因突变
GCH1基因编码GTP环化水解酶I，是合成四氢生物蝶呤（BH4）的关键酶。BH4是酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶 的辅因子，参与多巴胺等神经递质的合成。GCH1基因突变导致BH4缺乏，进而引发DRD。
家庭护理和营养支持策略
家庭护理
家庭成员在患者的康复过程中起着重要作用 。提供安全舒适的生活环境，协助患者进行 日常活动，以及给予情感支持等，都是家庭 护理的重要内容。
营养支持
合理的饮食和营养支持有助于改善患者症状 。建议增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入 ，同时避免刺激性食物和饮料。
社会资源整合和患者互助组织建设
肌张力障碍
肌张力障碍锁定本词条由好大夫在线提供内容并参与编辑。
王玉平（主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科卫华（副主任医师）首都医科大学宣武医院神经内科肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。
依据病因可分为原发性和继发性。
原发性肌张力障碍与遗传有关。
继发性肌张力障碍包括一大组疾病，有的是遗传性疾病（如肝豆状核变性，亨廷顿舞蹈病，神经节苷脂病等），有的是由外源性因素引起的（如围生期损伤、感染、神经安定药物）。
西医学名肌张力障碍英文名称dystonia 所属科室内科- 神经内科主要病因遗传因素目录1 疾病分类2 病因及发病机制3 临床表现▪扭转痉挛▪痉挛性斜颈▪Meige综合征▪手足徐动症▪书写痉挛4 诊断及鉴别诊断▪诊断▪鉴别诊断5 疾病治疗▪药物治疗▪注射A型肉毒毒素▪手术6 疾病预后7 疾病预防疾病分类依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。
一般而言，发病年龄越早，症状可能越严重，波及身体其他部位的可能性也越大。
发病年龄越大，肌张力障碍越可能保持其局灶性。
局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。
节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。
累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。
全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。
病因及发病机制原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。
常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。
多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。
多巴胺反应性肌张力障碍的健康宣教
治疗方法
药物治疗
抗胆碱能药物： 如苯海索、苯 扎托品等，可 缓解症状
肌松剂：如巴 氯芬、替扎尼 定等，可缓解 肌肉痉挛
抗多巴胺药物： 如左旋多巴、 卡比多巴等， 可改善症状
其他药物：如 阿片类药物、 抗抑郁药物等， 可辅助治疗
抗癫痫药物： 如卡马西平、 苯妥英等，可 减轻症状
药物治疗需根 据患者具体情 况，在医生指 导下进行。
戒烟限酒：尽量避免吸烟和过 量饮酒
保持良好的心态：保持乐观积 极的心态，避免焦虑和抑郁
定期体检：定期进行身体检查， 及时发现和治疗疾病
定期体检
1
定期进行身体 检查，及时发
现疾病征兆
3
避免过度劳累 和精神紧张， 保持良好的心
理状态
2
保持良好的生 活习惯，如均 衡饮食、适量
运动等
4
及时就医，遵 医嘱进行治疗
04
好的生活习惯，提高生活质量
家庭支持
01 家庭成员应了解多巴胺反应性肌张力障碍的 基本知识，以便更好地理解和支持患者。
02 家庭成员应鼓励患者积极接受治疗，并帮助 患者坚持治疗计划。
03 家庭成员应帮助患者调整生活方式，如保持 良好的作息规律、避免过度劳累等。
04 家庭成员应关注患者的心理状态，及时提供心 理支持和安慰，帮助患者缓解焦虑和抑郁情绪。
多巴胺反应性 肌张力障碍的 健康宣教
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目录
01. 疾病概述 02. 预防措施 03. 治疗方法 04. 患者教育
疾病概述
疾病定义
01
多巴胺反应性肌张力障碍是一种 神经系统疾病，主要表现为肌肉 不自主收缩和异常运动。
03
症状：肌肉僵硬、不自主运动、 疼痛、疲劳等。
多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查？
多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查，常用的多巴反应性肌张力障碍检查项目有哪些。
以及多巴反应性肌张力障碍如何诊断鉴别，多巴反应性肌张力障碍易混淆疾病等方面内容。
*多巴反应性肌张力障碍常见检查：常见检查：肌电图、肝功能检查、脑脊液细胞分类计数、脑脊液细胞学检查、肌张力检查*一、检查1、脑脊液检查脑脊液DBH与健康对照组无显著差异，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;2、血清学检查常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例，则血清DBH减低，而血清去甲肾上腺素(NA)升高;3、肌电图检查肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时，规则多相波发放。
被动运动时，偶可引起持续紧张性反射;4、肝功能检查肝功能检查正常，有鉴别诊断意义;5、其他检查血尿便常规，一般均正常。
脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等，均正常。
*以上是对于多巴反应性肌张力障碍应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看多巴反应性肌张力障碍应该如何鉴别诊断，多巴反应性肌张力障碍易混淆疾病。
*多巴反应性肌张力障碍如何鉴别？：*一、鉴别1.与肝豆状核变性相鉴别常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。
肝豆状核变性具有角膜色素环、血清铜蓝蛋白或(及)铜氧化酶显著降低及血铜降低，尿铜增高等铜代谢异常的特征;2.与手足徐动症相鉴别手足徐动症以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变;3.与舞蹈病相鉴别舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动，一般不产生躯干扭转样特异姿势;4.对于已确定为肌张力障碍者，必须排除脑炎后、脑性瘫痪及特发性基底节钙化等症状性肌张力障碍，方能诊断为特发性肌张力障碍。
(1)与脑性瘫痪相鉴别常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应;(2)与少年型帕金森病相鉴别极少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等副作用。
多巴反应性肌张力障碍1例
多巴反应性肌张力障碍1例陈晓燕1，李啸2 （400037 重庆，第三军医大学新桥医院神经内科1；402316 重庆，重庆市中西结合医院内科2）[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；治疗[中图法分类号] [文献标志码] B多巴反应性肌张力障碍 ( dopa-resposive dysto-nia, DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病，对左旋多巴治疗反应明显。
早期诊治，可使患者保持完全正常的生活质量。
现将本院（新桥医院）收治的1例报告如下。
1临床资料患者，女性，28岁，因“进行性四肢僵硬、抖动23年”入院。
患者23年前（5岁时）无明显诱因出现行走时双足尖常被绊倒，之后家属发现其双下肢活动不灵、显僵硬，左侧重于右侧，症状逐渐进行性加重，20年（8岁时）前双下肢僵硬症状明显加重，行走时双足跟不能着地，身体前倾，上午症状较轻，下午至傍晚最重，夜间睡眠后又减轻。
18年前（10岁时）双上肢亦出现僵硬、不灵活，曾在当地就诊，考虑“先天性肌强直症”，具体治疗不详。
患者四肢僵硬症状进行性加重，站坐、行走即向后倾倒，持物时双上肢抖动，紧张时加重，安静时消失，说话时舌头活动不灵，言语含混不清。
因家境贫困一直未再就诊，10年前(18岁时)患者生活完全不能自理，不能独自坐、站、行走，进食、穿衣均需家人照顾。
之后病情相对稳定，未再进展。
病程中无复视，无肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉疼痛及握痛；无肢体麻木、大小便障碍、饮水呛咳、吞咽困难、强哭强笑、精神行为异常等。
于2009年5月在他人介绍下入我院就诊。
患者出生时情况好，自幼发育与正常同龄儿相比无明显异常。
无头部外伤史。
母亲因抑郁症自杀。
家族史中无特殊病史。
入院查体：背入病房，生命体征正常，皮肤光滑红润，神经系统检查：意识清楚，构音障碍，面肌不自主抽动，全身强直，四肢肌张力铅管样增高，双足内翻畸形，共济运动无法配合完成，深浅感觉、深浅反射正常，病理征阴性。
入院后查脑电图：轻度异常。
DRD
多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
其临床特点为症状的昼间波动性(晨轻暮重)，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。
1976年Segawa等首次描述该病.【病理病因】该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
【发病机制】国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
【症状体征】1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。
发病率女＞男，男∶女＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。
有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。
患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。
75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
多巴反应性肌张力障碍的特点及诊治
酶 （ Ｈ） 一 氧 化 氮 合 酶 （ Ｏ ） 受 影 响 ， 起 多 巴胺 （ Ａ 、 Ｐ 和 Ｎ ｓ均 引 Ｄ ） ５一羟 色胺 （ ５一Ｔ 、 氧 化 氮 合 成 不 足 和 苯 丙 氨 酸 代 谢 障 Ｈ） 一
２ ＤＲＤ病 理特 点
帕 金 森综 合 征 为 主 要 症 状 、 抗 胆 碱 能 制 剂 和 左 旋 多 巴 有 特 对
效 的 患 者 ， 首 先 提 出 了 Ｄ Ｄ 的 概 念 ， 指 出 它 是 扭 转 痉 挛 并 Ｒ 并
Ｄ Ｄ是 遗 传 缺 陷 导 致 的 选 择 性 黑 质 纹 状 体 多 巴 胺 能 缺 Ｒ
１２ 致 病 基 因 的 突 变 分 析 ．
对于 Ａ Ｄ—Ｄ Ｄ， Ｒ 自从 Ｉｈ ｏｅ ｃｉ ｓ ｎ
时 ， 氨酸 羟化 酶 （ Ｈ） 色 氨 酸 羟 化 酶 （ Ｐ 、 丙 氨 酸 羟 化 酪 Ｔ 、 Ｔ Ｈ） 苯
等 ” 在 ３个 Ａ Ｄ—Ｄ Ｄ 家 系 和 ｌ 散 发 患 者 中 发 现 了 ４种 不 Ｒ 例
种插入突变 ． ６ ０种 点 突 变 （ ３ 含 ２种 无 义 突 变 、２种 错 义 突 变 、 ２ ５
。
而在 Ａ —Ｄ Ｄ 的 突 变 分 析 研 究 中 ， Ｈ 基 因 突 变 Ｒ Ｒ Ｔ
率 也 不 高 ；９ ５年 Ｌ ｄｃｅ等 对 ６个 Ａ —Ｄ Ｄ 家 系 进 行 １９ ｕ ｅｋ Ｒ Ｒ
Ｔ 基 因 突 变 分 析 ， 在 其 中 一 个 家 系 中 发 现 Ｔ 基 因 的 突 Ｈ 只 Ｈ
多 巴 反 应 性 肌 张 力 障 碍 的 特 点 及 诊 治
成 晓 岚
（ 北 省 咸 宁 市 中心 医 院 ， 北 成 宁 ４ ７ ０ ） 湖 湖 ３ １０
多巴反应性肌张力障碍4例报告
ｔ ｓ ｐ ｔｅ ｓ Ｃｏｎ ｕ ｏ Ｄｏ ａ ｅ ｐ ｎｓ ｖ ｄ ｓ ｏ ｉ ｉ ａ ａ ｅ ｅ ｅ ｔ ｒ ｍｏ ｅ ｎｔ ｉ ｏ ｄ ｒ Ｔｈｅ ｉ ｇ ｓ ｓ ｆ ｈ ｄ ｓ ａ ｅ ｓ ｏ ｈｅ ｅ ａ ｉ ｎｔ ． ｃｌｓｉ ｎ ｐ －ｒ ｓ ｏ ｉ ｅ ｙ ｔ ｎ ａ ｓ ｏ ｔ ｅ ｉ ｅ ｓ ｉ ｎ ｔ
ｂ ｆ ｕ ｉ ａ ｌ ａ ｅ ． ｒ ｎ ｔ ｂ ｅ ｎ ｈ ｌ ｆ ｌ ｍｂ ． ｅ ｏ ｐ ｈ ｄ ｓ ｇ ｉ ｉ ａ ｅ ｆ ｃ ｏ ｔ ｅ ｉ ｐ ｏ ｍｅ ｔ ｏ ｔ ｉ ｓ ｍ ｐ ｏ ｏ ｌ ｅ ｏ ｎｄ ｎ ｌ ｃ ｓ ｓ ｍｏ ｅ ｏ ａ ｌ ｉ ｔ ｅ ｅ ｔ ｉ ｓ Ｌ ｖ ｄｏ ａ ａ ｉ ｎ ｆ ｃ ｎｔ ｆｅ ｔ ｎ ｈ ｍ ｒ ｖｅ ｎ ｆ ｈｅ ｒ ｙ ｔ ｍｓ ｆ ａ ｌ
本病是一
种较 为罕见的遗 传性运 动障 碍疾 病 。 临床诊 断不 难 ， 剂量 多巴制 剂有显著持 续 疗效 ， 期 治疗效果好 。 小 早 Ｉ 键 词 】 传性 疾 病 多 巴反应 性肌 张 力障碍 关 遗 【 图 分 类 号 Ｉ ９ 中 Ｒ５ ６ 【 献标 识码 ｌ 文 Ａ 【 章 编 号 ｌ ４ ｏ ４ （ ０ ）９ｃ－０ ９ —０ 文 ｌ ７ 一 ７ ２ ２ ｌ ｏ （） ０ ｌ ６ ｏ ７
多巴反应性肌张力障碍的临床特点
效 ，并 排 除其 它 可 引 起 震 颤 及 肌 张 力 障碍 表 现
（２） 女 性 多 发 ，男 ：女 约 为 １： （２ ４）。 的疾 病 ，应 考 虑 ＤＲＤ诊 断 。对 小 剂 量 多 巴制 剂
文献 报道女性外显率约为 ４５％，男性外显率约 显著 、持久而稳定 的疗效 ，这种反应持续存在 ，
ＱＩＮ Ｄｅｂｉｎｇ （Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｌｉｕｚｈｏｕ Ｓｔｅｅ１）
Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｔｈｅ ｅｔｉｏｌｏｇｙ，ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｄｏｐａ—ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅ ｄｙｓｔｏ－ ｎｉａ ｗｅｒｅ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ．
（５） 常见 体 征 ：四肢 肌 张力 呈 齿 轮 样 或铅 管样 增高 ，腱反射 活跃 或亢进 ，踝 阵挛 阳性 ， 甚至有纹状体趾 ，即仅有 大拇趾背屈 ，而不伴 有其余 足趾 的扇形展开和同侧下肢关节 的协 同 性 屈 曲 ，即 “假病 理 征 ”。 随着年 龄 的增 加 ，震 颤 出现率 增 高 ，而腱 反 射 亢进 出现 率 降低 恻。神 经 元末 端 ＴＨ含 量 减少 ，通过 网状 脊 髓束 的下 行 通路 产生 腱 反射 亢进 和踝 阵挛 ，而 ＴＨ活性 呈 年 龄特 异性 ，儿 童期 表 现最 为突 出。
（４） 症 状有 昼 间 波动 性 ，晨 轻 暮重 ，即晨 起或休息后 明显减轻或消失 ，下午或 劳累后症 状 加 重 。但 随 着 病 情 的进 展 和年 龄 的增 大 ，波 动性 渐不 明显 。正 常 人 的 ＴＨ 活性 随年 龄 和昼 夜 变 化 波 动 。其 活性 与年 龄 负 相 关 ，在 儿 童 早 期 活 性最 高 。ＴＨ活性 昼 夜 节 律性 波 动 ，在早 晨 最 高 ，傍 晚最 低 ，但 随 着 年龄 的增 长 ，ＴＨ 活性 的 这 种昼夜 节 律性 波 动 幅度逐 渐 降低 。
肌张力障碍
4、小舞蹈病：
两者均多发于儿童，女性多于男性，都可有下肢步态颠簸，易跌倒等症状，都可于睡眠时消失。但小舞蹈病发
病前常有咽炎、呼吸道感染、发热等A型β溶血性链球菌感染史。有舞蹈样动作、共济失调、肌力和肌张力减退这三
联征。具体表现为近端肌肉为主的迅速的、不能控制的、跳跃式的无规律的不自主动作，面部常有鬼脸样动作，出现
噘嘴、挤眉、眨眼、伸舌等。精神紧张时加重，安静时减轻。肌力和肌张力减退可引起特征性的旋前肌症，一般不产
生躯干扭转样特异姿势。
5、手足徐动症：
以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭曲、挛缩等改变。
治疗：
1、镇静剂：苯二氮卓类如地西泮、硝西泮等对减缓痉挛及痉挛引起的疼痛有一定帮助； 2、抗胆碱能药：常用苯海索，2~4mg，每日3次； 3、左旋多巴：对多巴反应性肌张力障碍疗效显著，较小剂量（125~250mg/天）可取得明显而持久的疗 效； 4、氟哌啶醇：可能有效，从小量开始（1mg，每日2次），逐渐增量，需注意其椎体外系反应； 5、GABA受体激动剂：巴氯芬对部分病例有效，从5mg/次，每日3次开始，逐渐加量至20~30mg/d。 6、A型肉毒素注射：对局限性肌张力不全可用肉毒素A注射，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图 显示明显异常放电的肌群，剂量根据受累的肌肉不同。疗效可维持3~6个月，重复注射有效。 7、手术：药物治疗效果不明显者可获一定缓解。外周手术、丘脑损毁术或脑深部电刺激术
多巴反应性肌张力障碍 早期诊别与病例分析
多巴反应性肌张力障碍：又称为伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍。
1、流行病学： 本病起病缓慢，多于儿童期发病，少数起病于50~60岁，女性多见。 2、临床表现：表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，通常下肢首发，腿部首先受累，表现为 间歇性肌 肉发僵，经常跌倒，有时出现怪异步态、足屈曲或外翻。躯干肌肉也可受累，颈后仰及痉挛性也可 发生。也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势障碍等帕金森综合征表现。 3、症状特点：症状具有昼间波动，晨轻暮重，一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重，睡眠后明 显减轻或消失，随年龄增大晨轻暮重现象可不明显。 4、显著特征：小剂量左旋多巴对肌张力障碍及帕金森症状有显著疗效，且疗效持久。长期服用无需增加剂 量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。 5、发病预后：一般发病后4~5年内肌张力障碍累及全身，20年内病情进展明显，20~30年趋于缓和，至40年 病情几乎稳定。儿童起病者，若未能得到早期诊断及合理的治疗，可能会使患儿的骨骼生长及肢体发育受到 影响，如脊柱侧弯、足畸形等。
多巴反应性肌张力障碍10例
多巴反应性肌张力障碍10例多巴反应性肌张力障碍10例分析首席医学网2010年03月15日17:57:06 Monday【摘要】目的认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征，以期早期诊治，并加深对该病的认识。
方法对10例DRD患者进行临床分析。
结果10例患者，男3例，女7例，发病年龄4～28岁，平均12岁，首发症状均为肌张力障碍，下肢起病者8例，上肢起病2例，全部病人均有晨轻暮重的现象，给予美多巴62.5～125mg/d治疗有显著疗效。
结论DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好，需与其他肌张力障碍相鉴别。
【关键词】肌张力障碍;左旋多巴;美多巴dystonia Xia Bin，Zhu Ning，Zhao Weili，et al.Department of Neurological Rehabilitation , Second Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450014,China【Abstract】Objective To understand thefeatures, with a view to early diagnosis andtreatment as well as to enhance awareness of the disease. Methods Ten cases of patients with DRD were analyzed. Results Ten patients, three cases of men and 7 cases of women, onset age4 ～28 years old, average age 12 years old, the first symptoms were dystonia, onset of lowerextremity in 8 cases, 2 cases of upper limb onset, all patients with morning light weight were the phenomenon of the morning, Madopar was62.5 ～125mg/d, and treatment effect was significant. Conclusion DRD is a rare hereditary has significant and sustained efficacy, the effectis good by early treatment, and it should be with other dystonia.【Key words】Madopar多巴反应性肌张力障碍dystonia，DRD)是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1]，又称伴明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病，是一种治疗效果相对较好的罕见遗传性疾病，小剂量左旋多巴可使病情发生显著改善。
多巴反应性肌张力障碍是怎么回事？
多巴反应性肌张力障碍是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍多巴反应性肌张力障碍的病理病因，多巴反应性肌张力障碍主要是由什么原因引起的。
*一、多巴反应性肌张力障碍病因1、该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。
发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。
婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。
初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。
以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。
半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。
某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。
体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。
75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。
日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧;2、国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
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多巴反应性肌张力障碍误诊1例
的基本信息 、 精 神意识状况 、 病情 、 检查化验项 目、 用药情况 、 皮
肤伤 口情况 、 各种管道在 位情况等 ， 双方科 室交接人员 签全名 。
２ 结 果
士是 与患者最早 、 最 直接 、 最密 切接触 的人 ， 也 是 医师 的合作 者， 她们担负着急救 、 护理、 病情 观察等 一系列工 作 ， 参 与患 者 抢救 的全 过程 。急诊护 士只有预见性 地观察 到威胁患 者生命
Ｄ Ｒ Ｄ临床表现复杂 ， 主要有 以下特 点 ： （ １ ） 多于儿 童期 起 病， 少数成年期发病 ； （ ２ ） 女 性患者 多见 ， 男女 比例约 为 １ ： ２～ ４； （ ３ ） 临床表现 以肌张力 障碍为 主 ， 可 伴有 帕金森 病样 表现 。 儿童首发症状 多为始 自足部 的肌张力 障碍 ， 表 现为站立 或行 走 时 出现单侧或双侧 足部关节 发紧、 僵硬 、 足部不 自主异常扭转 、 马蹄 内翻 （ 外 翻） 足 样改 变 、 足 尖步 态样 改变 等 ， 引起 行 走 不 稳、 易跌倒 ； 成 年发病者 多为 帕金森病 样表现 ； （ ４ ） 症 状多有 明
神经 （ 一） ， 角膜 Ｋ — Ｆ 环（ 一） ， 心肺 腹 （ 一 ） 。脊柱无 畸形 ， 四肢 肌力正 常 ， 肌张力增高 ， 尤双下肢 明显 ， 呈 铅管样 ， 双足呈 马蹄
状 内翻。四肢腱反射活跃 ， 未引出病理 征。感觉及 自主神经功
预见性护理是 近年来为适应现代 护理学 的发展 提出 的一 个 护理新理念指 的是护理 人员在护理前 以及实 施护理 的过程 中， 事先预测患者在病程 中可 能出现 的各 种问题 ， 确定护 理重 点， 尽早采取有效防治措施 ， 最大限度地减轻患的痛苦 ， 减少并 发症的发生 ， 从而实现 由被动救治 向主动抢救 的转变 。急诊护
多巴反应性肌张力障碍三例报告(附71例文献报道综合分析)
（ ｐ ｒｍｅｔ Ｊ Ｎｅ ｒｌｇ ｔｅ ｒｔ ｓ ｉ ｌ ｆ Ｎａ ｃａ ｇ， ｎ ｈ ｎ ３ ０ ８ Ｃ ｉａ Ｄｅ ａ ｔ ｎ ’ ｕｏｏ ｙ， ｓ Ｈｏｐ ｔ ｎ ｈ ｎ Ｎａ ｃａ ｇ ３ ０ ０ ， ｈｎ ） ｏ ｈ Ｆｉ ａ ｏ
ＡＢ Ｔ Ａ Ｔ－０ ｊｃｉｅ Ｔｏｅ ｐｏ ｅｔｅｉ ｏｔｎ ｅｏ ｅｒｃｇ ｉａｉｎｏ ｏ ａｒｓ ｏ ｓｖ ｙ ｔ— ＳＲ Ｃ ｂｅｔ ｖ ｘ ｌｒ ｈ ｍｐ ｒａ ｃ ｆ ｈ ｅｏ ｎｚ ｔ ｆ ｐ —ｅｐ ｎ ｉｅｄ ｓｏ ｔ ｏ ｄ
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应 用 左 旋 多 巴 治 疗 有 明 显 疗 效 。辅 助 检 查 ： 清 学 检 查 、 Ｓ 头 颅 Ｃ ＭＲＩ 神 经 电 生 理 检 查 均 正 常 。 结 论 血 Ｃ Ｆ、 Ｔ／ 和
Ｄ Ｄ 为 少 见 的遗 传 性 运 动 障 碍 疾 病 ， 部 分 在 儿 童 期起 病 ， 型 者诊 断 不 难 ， 剂 量 多 巴 制剂 有 显 著 、 久 疗 效 ， Ｒ 大 典 小 持 早 期 用 安 坦 治疗 有 效 。对 幼 年 起 病 的肌 张 力 障碍 或 帕 金 森 综 合 征 患 者 ， 首 先 使 用 左 旋 多 巴 治 疗 ， 患 者 能 够 保 持 应 使
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多巴反应性肌张力障碍不能吃什么,多巴反应性肌张力障碍的注意事项
多巴反应性肌张力障碍不能吃什么，多巴反应性肌张力障碍的注意事项文章目录*一、多巴反应性肌张力障碍的饮食和注意事项1. 多巴反应性肌张力障碍的饮食注意事项2. 多巴反应性肌张力障碍的其他注意事项*二、多巴反应性肌张力障碍的简介*三、多巴反应性肌张力障碍的高发人群和危害多巴反应性肌张力障碍的饮食和注意事项1、多巴反应性肌张力障碍的饮食注意事项饮食禁忌:1.1、忌吃燥性大的食物。
1.2、忌吃干燥性的食物。
1.3、忌吃热性大的食物。
忌吃食物:朝天椒:属于辛辣刺激性大的食物,可造成血液的流动性增加,从而可诱发组织的水肿、损伤,造成出血。
宜吃无辛辣刺激性的太空椒。
狗肉:属于燥性的食物,特别是体质过热的患者是应该绝对的避免食用的。
可加重原有的肌肉震颤。
宜吃鸭肉或者鱼肉。
奶糖:含有糖分以及牛奶成分,在肠道内容易产气造成腹胀、腹痛。
同时会抑制胃肠道功能。
宜吃无糖或者低糖的食物。
饮食适宜:1.1、宜吃胶原蛋白质含量高的食物。
1.2、宜吃脂肪含量低的食物。
1.3、宜吃性味温和的食物。
宜吃食物:羊肉:含有丰富的蛋白质,以及锌元素,在恢复期的时候,可以促进组织的生长和增加血管的韧性。
促进肌张力的恢复。
手术后是需要避免食用的,愈合后可以多食。
牛肉:蛋白质丰富,性味比较平和,不容易上火,对本病肌肉功能的恢复都具有非常重要的意义。
500g与萝卜同炖食用。
鸡肉:含有丰富的动物性蛋白质。
对机体具有柔和的滋养作用,适合本病患者多食。
500g清蒸食用。
2、多巴反应性肌张力障碍的其他注意事项 2.1、避免近亲结婚,推行遗传咨询,对携带者进行基因检测以及产前诊断,选择性人工流产等防止患儿出生。
2.2、早期诊断,早期治疗,加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。
多巴反应性肌张力障碍的简介多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。
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▪肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。
▪肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走 是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。
▪震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静止性震颤。
▪DRD的临床过程与起病年龄相关。
▪10岁以内起病，以单侧下肢的肌张力障碍首发。
▪10-20岁起病以上肢肌张力障碍为首发，伴或不伴有姿位 性震颤。
▪成年起病，首发症状常为手部震颤，可不伴有肌张力障 碍和日间波动。
▪伴有帕金森病的特点，如肌张力增高，晚期出现运动迟 缓及面具脸，一般无启动困难、冻结或慌张步态。
鉴别诊断：
▪青少年型帕金森症。 ▪早发的PD。 ▪原发性肌张力障碍性帕金森症。 ▪常染色体隐性遗传－早发型帕金森症。
误诊原因：
1 症状多样
▪腱反射常活跃或亢进，伴拇指强直性伸展，有时 表现很突出。 ▪多数患儿肌张力障碍由下肢发展到躯体其他部位， 尤其易累及躯干，可出现斜颈、脊柱侧弯。 ▪随病情进展常出现肢体震颤，成年患者可能首发 震颤，往往伴有帕金森病的特点。
2 日间波动 ▪由于病初症状为间歇性，晨轻磨重，后期可呈 持续性。
▪慢性病程中病情又常因劳累、紧张、生气等因 素加重，常有官能色彩。
3 长期、多变的治疗，似是而非的疗效，更增加正确 诊断的难度和复杂性。
4 临床医师对DRD认识不足。
治疗：
▪小剂量左旋多巴（25-50mg／qd）有明显疗效，在超常 体力活动后适当加量。 ▪改善所有的神经系统症状。 ▪长期治疗疗效持久。 ▪必要时可加用BH4和5-羟色胺酸。
▪腱反射活跃或亢进，可有假性病理征。
▪通常没有智能、感觉或植物神经功能障碍。
▪小剂量左旋多巴可使症状明显、持久地改善，没有并发 症。预后力障碍，如书写痉挛。 ▪发作性肌张力障碍。 ▪肌张力障碍自发减轻或加重。 ▪肌张力障碍性痉挛，伴或不伴有疼痛。 ▪动作性肌张力障碍。 ▪动眼危象。 ▪肌张力低和语言发音迟滞。
DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致 的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。
▪黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。 ▪超过50％的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因 突变引起。 ▪无特别高发区，并非罕见。 ▪多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。
DRD临床特点：