马凡氏综合征精品PPT课件

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• 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积， 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。
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• 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉 及数个学科，主要有以下几个方面。
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• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指 距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于 上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4 指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性； 腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳 性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、 踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓 下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩 者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘 关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多， 右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严 重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
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• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢 端更为显著，指距大于身高，身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。
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拇指内收，握拳
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手足细长，关节松弛
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晶状体半脱位
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最典型特征“蜘蛛指”
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主动脉窦部典型的大蒜头样扩张Biblioteka Baidu
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手术中图片，可见置换主动脉弓的 人工分叉血管
马凡氏综合征
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• 马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan 描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指 (趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、 心脏受累为其特征。实际上，Marfan最早描述的 是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年 Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补 充了家族史，形成了一个完整的综合征。 真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临 床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来 已引起越来越多的重视。
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• 四、治 疗 骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱 侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松 解，然后用石膏逐渐矫正，再用文具保护维持矫正位置， Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固 定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并 保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮，支具逐 渐矫形，但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处 理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气 管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。 眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全 面评估通盘考虑。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考 虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。
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马凡综合征诊断标准：
• (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需
外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高 的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度， 或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝 中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节 内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节 活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长 头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼 球内陷、缩颌、睑裂下斜。
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• 鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张 引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升 主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成 升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖 瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症 状。
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• 晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致， 其发生率高达50％一80％，导致晶状体半 脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由 于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视 比较多见。
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• 马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、 眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断 并不困难，但由于其临床表现的差异很大， 特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断 方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立， 并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨 论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
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• 三、x线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯， 脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率 40％一97％，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增 宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度， 以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞， 3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或 半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌 骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。 胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性 率为30％。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或 一项主要标准加两项次要标准。
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• (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计
测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或 睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受 累需符合标准：主要标准或至少两项次要 标准。
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• (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣
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• 马凡综合征的预后险恶。约有1/3的病例32岁以前死亡， 2/3于50岁左右死亡，死亡的主要原因是心血管病变造成 的。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主 动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩 张大于6cm；或者出现急性主动脉夹层者，挽救病人生命 的主要方法是根治手术。广州军区广州总医院心脏外科近 三年来治疗马凡综合征及主动脉瘤、主动脉夹层手术已逾 50余例，手术方式包括：单纯Bentall，Bentall+全弓置换， Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝 术，手术成功率95%。