G6PD缺乏症最新版ppt课件
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小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的科普知识PPT课件
如何管理和预防？ 健康教育
医生应向家长和患者提供必要的知识，帮助 他们了解疾病的特点和注意事项。
包括如何识别症状和何时就医。
如何管理和预防？ 定期随访
建议患者定期回访医生，进行健康评估和必 要的实验室检查。
可以有效监测病情，及时发现问题。
Байду номын сангаас论
结论
综合管理
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种可以通过 合理管理和预防措施来控制的疾病。
这种疾病会导致红细胞在某些诱因下破裂，形成 溶血性贫血。
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
病因
该病是由于G6PD基因突变导致的，通常以X染色 体隐性遗传方式传递。
因此，男性更容易受到影响，而女性则可能是携 带者。
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 发病率
在全球范围内，尤其是非洲、亚洲和地中海地区 ，这种缺乏症的发病率较高。
能够帮助医生及时调整治疗方案，预防并发症。
何时需要就医？
紧急情况
如遇到严重的贫血症状，应立即就医，可能需要 输血等紧急处理。
尤其是在发热或感染后，需警惕病情恶化。
如何管理和预防？
如何管理和预防？ 饮食管理
避免食用蚕豆、某些药物（如某些抗生素和 抗疟药）等可能诱发溶血的食物。
家长应咨询医生，了解可安全饮食的范围。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理和预防？ 5. 结论
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱 氢酶缺乏症？
什么是小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？
定义
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾 病，主要影响红细胞的功能。
蚕豆病PPT课件
补液等。 3.抗感染：头替、喜炎平。 4.合理饮食：避免进食蚕豆及蚕豆制品。 5.据病情变化调节整诊疗计划。
辅助检查
白细胞10.7，红细胞1.79，血红蛋白59，血 小板306，中性细胞比率72.3，淋巴细胞比 率22.4；血型B型，Rh阳性；
肝功能：碱性磷酸酶192；总蛋白63.6，白 蛋白41.5，球蛋白22.1，白球比1.88，总胆红 素89.8，直接胆红素13.1
肾功能、电解质：正常。患儿家属拒绝输 血，表示后果自负，建议转上级医院治疗。
急救处理
1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利
尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
29床肖宗旭，男，3岁。2016－4－25入院。 主诉：尿黄3天，皮肤黄染2天。 现病史：患儿3天前有进食蚕豆，3天前发现患儿
小便色黄，昨日小便呈酱油色。无发热、呕吐及 腹泻，无咳嗽、喘息、呼吸困难。2天前发现皮肤 黄染，今天加重，在当地诊所就医后口服胃蛋白 酶颗粒1次。来我院就诊，门诊以“蚕豆病？”收 入院。 起病来，患儿精神、饮食、睡眠欠佳，大便正常。 既往史：无。
3.吸氧，改善缺氧状况。 4.密切监测病情。对严重贫血、高热、休克和心
肾功能不全的患儿应每小时测量T、P、R，观察 神志、面色的变化，并做好记录。记录24小时出 入量。
5.遵医嘱给予药物治疗。
6.心理护理，根据患儿的病情变化做好患 儿 及家属的心理护理，以增强治疗效果。
健康宣教
预防终生进食蚕豆，避免接触蚕豆花粉。 有此病的哺乳期妇女无论是否发病，最好 不食蚕豆，以免乳儿退过吮奶而发病。
辅助检查
白细胞10.7，红细胞1.79，血红蛋白59，血 小板306，中性细胞比率72.3，淋巴细胞比 率22.4；血型B型，Rh阳性；
肝功能：碱性磷酸酶192；总蛋白63.6，白 蛋白41.5，球蛋白22.1，白球比1.88，总胆红 素89.8，直接胆红素13.1
肾功能、电解质：正常。患儿家属拒绝输 血，表示后果自负，建议转上级医院治疗。
急救处理
1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利
尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
29床肖宗旭，男，3岁。2016－4－25入院。 主诉：尿黄3天，皮肤黄染2天。 现病史：患儿3天前有进食蚕豆，3天前发现患儿
小便色黄，昨日小便呈酱油色。无发热、呕吐及 腹泻，无咳嗽、喘息、呼吸困难。2天前发现皮肤 黄染，今天加重，在当地诊所就医后口服胃蛋白 酶颗粒1次。来我院就诊，门诊以“蚕豆病？”收 入院。 起病来，患儿精神、饮食、睡眠欠佳，大便正常。 既往史：无。
3.吸氧，改善缺氧状况。 4.密切监测病情。对严重贫血、高热、休克和心
肾功能不全的患儿应每小时测量T、P、R，观察 神志、面色的变化，并做好记录。记录24小时出 入量。
5.遵医嘱给予药物治疗。
6.心理护理，根据患儿的病情变化做好患 儿 及家属的心理护理，以增强治疗效果。
健康宣教
预防终生进食蚕豆，避免接触蚕豆花粉。 有此病的哺乳期妇女无论是否发病，最好 不食蚕豆，以免乳儿退过吮奶而发病。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的科普知识课件
并发症与预后
长期慢性并发症: 营养不良、 智力障碍、生长迟缓
早期治疗与预后: 早期治疗可 改善预后，降低慢性并发症发 生率
建议与注意事 项
建议与注意事项
定期追踪随访: 医生定期检查血糖、乳 酸、生长发育情况
紧急处理措施: 发生低血糖时及时给予 葡萄糖补充
建议与注意事项
忌讳食物与药物: 高糖高热量 食物、潜在引起低血糖的药物
提高公众意识
提高公众意识
知识普及与宣传: 提高公众对小儿葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的认识
健康教育与支持: 提供支持和教育给患 者及其家庭成员
总结
总结
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症是一种罕见的遗传代谢疾病
早期确诊和治疗对预防并发症 的发生非常重要
总结
提高公众意识并提供支持与教育有助于 患者及其家庭的管理和应对
小儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺 乏症的科普知
识课件
目录 介绍 症状与表现 诊断与治疗 并发症与预后 建议与注意事项 提高公众意识 总结
介绍
介绍
确认诊断的重要性: 运动后低 血糖、酮症酸中毒、传染病后 低血糖发作
遗传方式: 自体隐性遗传
介绍
虽罕见但需引起重视: 确诊需要实验室 检测，早期介入治疗重要
症状与表现
症状与表现
发作性低血糖症状: 饮食后低 血糖、运动后低血糖、传染病 后低血糖
酮症酸中毒: 排尿频繁、口渴 、气味异味、呼吸深快、体重 减轻
诊断与治疗
诊断与治疗
实验室检测: 血糖测量、血酮体测量、 血乳酸测量、基因检测
早期介入治疗: 规律饮食、静脉葡萄糖 注射、特定饮食补充物
并发症与预后
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《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
感谢观看
THANKS
详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症ppt课件
hb大量氧化成methb高铁血红蛋白hb含量减少红细胞膜完整性破g6pd缺乏nadph严重缺乏gsh难以保持还原状态nadph高铁血红蛋白还原酶活性低具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物胆红素大量产生单核吞噬细胞系统作用血红蛋白大量溢出单核吞噬细胞系统作用12临床表现
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
G6PD 缺乏症介绍培训课件
发症
长期反复发作的溶血性贫血可能导致胆石症、肝功能损害等并发症。此
外，G6PD 缺乏症患者还可能因氧化应激对胰腺、肾脏等器官造成损害
。
02 病因和发病机制
基因突变和遗传方式
G6PD 基因突变
G6PD 缺乏症是由 G6PD 基因突变引起的，这些突变可能导致酶活性降低或完 全丧失。
X-连锁遗传
家庭和社会的影响和挑战
家庭影响
向家属提供教育和指导，帮助他 们理解患者的需求和挑战，促进
家庭内部的相互支持和合作。
社会挑战
提高公众对G6PD缺乏症的认识 和理解，消除对患者的歧视和偏 见，为患者创造一个更加包容的
社会环境。
资源链接
为患者和家属提供相关的社区资 源链接，如支持组织、医疗服务 、遗传咨询等，以便他们获得更
临床表现和病史采集
贫血
患者常表现为面色苍白 、乏力、头晕等贫血症
状。
黄疸
由于红细胞破坏过多， 胆红素升高，导致皮肤
、巩膜黄染。
肝脾肿大
红细胞在肝脾内滞留和 破坏，引起肝脾肿大。
家族史
询问患者家族中是否有 类似疾病史，有助于诊
断。
实验室检查和评估
血常规检查
红细胞计数、血红蛋白浓度降低，网 织红细胞计数升高。
发病率和分布情况
发病率
G6PD 缺乏症在全球范围内都有分布 ，但发病率因地域和种族差异而有所 不同。在某些地区，如非洲、亚洲和 地中海地区，发病率较高。
遗传方式
G6PD 缺乏症为 X 连锁不完全显性遗 传，男性发病率高于女性。女性可携 带突变基因并传递给后代，但症状通 常较轻。
症状和表现
01 02
04 治疗和管理方案
避免诱发因素和饮食调整
长期反复发作的溶血性贫血可能导致胆石症、肝功能损害等并发症。此
外，G6PD 缺乏症患者还可能因氧化应激对胰腺、肾脏等器官造成损害
。
02 病因和发病机制
基因突变和遗传方式
G6PD 基因突变
G6PD 缺乏症是由 G6PD 基因突变引起的，这些突变可能导致酶活性降低或完 全丧失。
X-连锁遗传
家庭和社会的影响和挑战
家庭影响
向家属提供教育和指导，帮助他 们理解患者的需求和挑战，促进
家庭内部的相互支持和合作。
社会挑战
提高公众对G6PD缺乏症的认识 和理解，消除对患者的歧视和偏 见，为患者创造一个更加包容的
社会环境。
资源链接
为患者和家属提供相关的社区资 源链接，如支持组织、医疗服务 、遗传咨询等，以便他们获得更
临床表现和病史采集
贫血
患者常表现为面色苍白 、乏力、头晕等贫血症
状。
黄疸
由于红细胞破坏过多， 胆红素升高，导致皮肤
、巩膜黄染。
肝脾肿大
红细胞在肝脾内滞留和 破坏，引起肝脾肿大。
家族史
询问患者家族中是否有 类似疾病史，有助于诊
断。
实验室检查和评估
血常规检查
红细胞计数、血红蛋白浓度降低，网 织红细胞计数升高。
发病率和分布情况
发病率
G6PD 缺乏症在全球范围内都有分布 ，但发病率因地域和种族差异而有所 不同。在某些地区，如非洲、亚洲和 地中海地区，发病率较高。
遗传方式
G6PD 缺乏症为 X 连锁不完全显性遗 传，男性发病率高于女性。女性可携 带突变基因并传递给后代，但症状通 常较轻。
症状和表现
01 02
04 治疗和管理方案
避免诱发因素和饮食调整
g6pd缺乏症ppt课件
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。 （二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类 药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构 时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查， 凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。 出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法， 直至输血，极力避免核黄疸。
二.个体预防：
在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏 症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接 触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象， 也是很有必要的。
O(∩_∩)O谢谢~~
再 见 ~
课件部分内容来源于网络，如对 内容有异议或侵权的请及时联系 删除！ 此课件可编辑版，请放心使用！来自G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为 携带者。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。 （二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类 药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构 时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查， 凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。 出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法， 直至输血，极力避免核黄疸。
二.个体预防：
在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏 症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接 触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象， 也是很有必要的。
O(∩_∩)O谢谢~~
再 见 ~
课件部分内容来源于网络，如对 内容有异议或侵权的请及时联系 删除！ 此课件可编辑版，请放心使用！来自G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为 携带者。
王军 G-6-PD缺乏症ppt课件
临床表现
㈣感染诱发的溶血 细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝
炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生 溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大 多较轻，黄疸多不显著。 ㈤先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 可分为两型：磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者称为Ⅰ型， 其中以G-6-PD缺乏所致者较为常见；糖无氧酵解通路中酶 缺乏所致者称为Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏较为常见。 Ⅰ型 患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、 脾肿大；可因感染或服药而诱发急性溶血。
诊断要点
㈠有家族史或既往类似发作时。 ㈡有溶血性贫血的表现：出现黄疸、苍白、肝脾
大、畏寒、发热、血红蛋白尿。严重者神志不清， 循环衰竭和急性肾功衰。 ㈢诱发因素为发病前数小时至15d有进食过蚕豆或 蚕豆制品，通常于进食蚕豆或其制品后24-48h内 发病，亦有服用氧化性药物（如磺胺类、水杨酸 制剂等），含萘制品接触史或感染史，新生儿还 可因缺氧，母亲服用上述食物或药物后哺乳而致 发病。 ㈣实验室检查
实验室检查
㈡红细胞G-6-PD活性测定 这是特异性的直接诊断方法，正常值随测
定方法而不同。
近年来开展G-6-PD/6-磷酸葡糖糖脱氢酶 （6-PGD）比值测定正常为1.00-1.67（脐血 正常为1.10-2.30）
㈢变性珠蛋白小体生成试验（Heinz小体） 生成试验 在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血 停止时呈阴性。
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
G6PD 缺乏症疾病演示课件
代谢异常与疾病发生
红细胞易损性增加
NADPH 减少导致谷胱甘肽还原 酶活性降低，使得红细胞对氧化 应激的抵抗力减弱，红细胞易破
裂。
临床表现多样性
G6PD 缺乏症的临床表现因个体差 异而异，轻者可能无症状，重者可 能出现溶血性贫血、新生儿黄疸等 。
诱发因素
感染、药物使用（如磺胺类药物、 抗疟药等）、食用蚕豆等某些食物 可能成为 G6PD 缺乏症的诱发因素 。
脾大
长期溶血可导致脾脏代偿性增大。
黄疸
由于红细胞破坏过多，胆红素生成增加，患者可出现黄疸 ，表现为皮肤、巩膜黄染。
其他症状
部分患者还可出现肝大、胆石症、下肢溃疡等症状。
02
病因和发病机制
G6PD 基因突变
基因突变类型
G6PD 缺乏症主要由 G6PD 基因 突变引起，这些突变包括点突变 、缺失、插入等。
03
诊断与鉴别诊断
实验室检查
红细胞 G6PD 活性测定
通过荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等方法，直接检 测红细胞内 G6PD 酶活性，是确诊 G6PD 缺乏症的金标准。
基因突变筛查
利用基因测序技术，检测 G6PD 基因是否存在突变，有助于 明确诊断和分型。
临床表现分析
溶血性贫血
药物或感染诱发溶血
用药注意
G6PD缺乏症患者在用药前应咨询医生，避免使用可能诱发溶血的药物。
06
预防与遗传咨询
避免近亲结婚
降低风险
近亲结婚会增加遗传疾病的风险，包括G6PD缺乏症。避免近亲结婚可以显著降低患病 风险。
遗传咨询
对于有近亲结婚意愿的家庭，应接受遗传咨询，了解相关风险，并考虑进行基因检测。
产前基因诊断
蚕豆病ppt演示课件
1.RBC＜3.0X1012／L 2.HB＜110g／L 3.WBC＞5.0X1012／L 4.TBIL＞17.1umol／L 5.URO（+） 6.G-6-PD活性测定为此病最为可靠 地指标 7.高铁血红蛋白还原试验可用于此 病的筛查或普查
. 16
小儿贫血分度：以血红蛋白 含量为标准
1.轻度：110-90（g／l) 2.中度：90-60 3.重度：60-30 4.极重度：＜30
. 14
临床表现
• 早期：厌食、疲劳、恶寒、低热、恶心、不
定性的腹痛
• 中期：黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、 腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常， 约50%患者脾大。
• 严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若
急救不及时常于1～2日内死亡。
. 15
实验室检查
.
2
辅助检查
• • • • • • RBC1.28(3.5-5.2) Hb52(120-160) 胆红素21.8（3-20.5） WBC6.06(4-12) 血小板443（100-300） CRP11.35(<3)
.
3
入 院 后 处 理
入院后给予持续氧气吸入，心电 监护，每两小时监测生命体征一次 ，记录24h尿量。 治疗用药： 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善 贫血 2.给予亚胺培南抗感染治疗 3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球 蛋白支持治疗 4.碳酸氢钠碱化尿液
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
.
7
护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
. 16
小儿贫血分度：以血红蛋白 含量为标准
1.轻度：110-90（g／l) 2.中度：90-60 3.重度：60-30 4.极重度：＜30
. 14
临床表现
• 早期：厌食、疲劳、恶寒、低热、恶心、不
定性的腹痛
• 中期：黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油
色，与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、 腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常， 约50%患者脾大。
• 严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若
急救不及时常于1～2日内死亡。
. 15
实验室检查
.
2
辅助检查
• • • • • • RBC1.28(3.5-5.2) Hb52(120-160) 胆红素21.8（3-20.5） WBC6.06(4-12) 血小板443（100-300） CRP11.35(<3)
.
3
入 院 后 处 理
入院后给予持续氧气吸入，心电 监护，每两小时监测生命体征一次 ，记录24h尿量。 治疗用药： 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善 贫血 2.给予亚胺培南抗感染治疗 3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球 蛋白支持治疗 4.碳酸氢钠碱化尿液
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护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
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护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
G-6-PD缺乏症完整版
活力正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人 的G-6-PD为B型，正常黑种人约30%为A+型。我 国人中已发现的变异型达40种以上，如香港型、 广州型、台湾客家型等。
精选课件ppt
3
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
精选课件ppt
7
临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型
㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
㈢新生儿黄疸
在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起 的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、
缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药
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3
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
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7
临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型
㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
㈢新生儿黄疸
在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起 的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、
缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理业务学习PPT
护理策略
护理策略
管理葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症相关的急性病症
提供对患儿的食物监控和饮食 指导
护理策略
强调正确使用和储存药物安全与预防措施
强调对患者进行遗传咨询和家 庭支持 讨论可能的并发症和应对措施
患者安全与预防措施
介绍常见感染防护和预防的重 要性，例如免疫接种和手卫生
小儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶 缺乏症护理业
务学习PPT
目录 引言 疾病概述 护理策略 患者安全与预防措施 教育与支持 结论 参考资料
引言
引言
介绍小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症的定义和特点 强调护理在该疾病管理中的重要性
引言
提出本次学习PPT的目的和结构
疾病概述
疾病概述
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症的病因和发病机制 针对不同类型的缺乏症，介绍 其临床表现和影响
教育与支持
教育与支持
向患者家属提供葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺乏症相关的教育和资 源
强调患者家庭的情感支持和社 区资源
教育与支持
利用社交媒体和在线论坛提供支持 和交流平台
结论
结论
总结学习的要点和重要信息
鼓励继续学习和关注新的治疗 方法和护理策略
参考资料
参考资料
列出所参考的文献和资源
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– 0：非球形细胞溶血性贫血 – ﹤10%：蚕豆病/ 药物溶血 – 10–60%：药物溶血 – 60–100%：正常A/B型
.
发病机制
6-磷酸 葡萄糖
G-6PD 6-磷酸 葡萄糖酸
NADPH
GSSG
NADP
GSH
保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O
.
发病机制
G6PD缺乏症
徐酉华（教授 /主任医师） 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
.
概述
定义
–红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血
临床特点
–表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱 发溶血
发病具有地区性种族性
.
病因
X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性 G-6PD基因：Xq28 变异型 酶活性分类
磷酸烯酸丙酮酸
谷光苷肽 还原酶
氧化型谷光苷肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷光苷肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
红细.胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
临床表现
蚕豆病 药物溶血性贫血 新生儿表现 先天性非球形细胞溶血性贫血
.
临床表现
蚕豆病
– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 – 症状：急性溶血性贫血
轻型：很少就医 重型：临床表现典型 极重型：中毒性休克表现
.
临床表现
药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
抗疟药 伯氨喹啉 镇痛退热药 硝基呋喃 黄胺
急性血管内溶血
.
临床表现
新生儿表现
.
临床表现
先天性非球形细胞溶血性贫血
G-6PD
NADPH
GSH CAT
氧化性物质 蚕豆 药物 感染
H2O2
H2O
红细胞膜氧化 损伤-溶血
Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变
.
葡萄糖
H
G6PD
6磷酸葡萄糖
6磷酸葡萄糖酸
6磷酸果糖
磷酸戊糖
三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH）
理–Βιβλιοθήκη 扩容 – 纠酸 – 输血肾上腺皮质激素治疗指征
.
预防
群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物
.
.
实验室检查
血象
– RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片
变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性﹥5%
珠蛋白小体诱发试验：正常<30% ，G6PD缺陷﹥40% 高铁血红蛋白还原试验
– 正常﹥0.75 – 中间型 0.74～0.31 – 重型﹤0.30
.
实验室检查
RBC内G6PD活性测定
–正常：6.8～20.8IU/g Hb
谷光苷肽稳定试验 RBC G6PD洗脱染色法 基因检测
.
诊断
初步诊断
– 发病年龄 – 季节 – 性别 – 诱因 – 过去史 – 家族史及籍贯 – 急性溶血性贫血表现
确诊
– 实验室检查
.
治疗
去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处
.
发病机制
6-磷酸 葡萄糖
G-6PD 6-磷酸 葡萄糖酸
NADPH
GSSG
NADP
GSH
保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O
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发病机制
G6PD缺乏症
徐酉华（教授 /主任医师） 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
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概述
定义
–红细胞G6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血
临床特点
–表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、 感染诱 发溶血
发病具有地区性种族性
.
病因
X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性 G-6PD基因：Xq28 变异型 酶活性分类
磷酸烯酸丙酮酸
谷光苷肽 还原酶
氧化型谷光苷肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷光苷肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
红细.胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
临床表现
蚕豆病 药物溶血性贫血 新生儿表现 先天性非球形细胞溶血性贫血
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临床表现
蚕豆病
– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 – 症状：急性溶血性贫血
轻型：很少就医 重型：临床表现典型 极重型：中毒性休克表现
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临床表现
药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
抗疟药 伯氨喹啉 镇痛退热药 硝基呋喃 黄胺
急性血管内溶血
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临床表现
新生儿表现
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临床表现
先天性非球形细胞溶血性贫血
G-6PD
NADPH
GSH CAT
氧化性物质 蚕豆 药物 感染
H2O2
H2O
红细胞膜氧化 损伤-溶血
Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变
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葡萄糖
H
G6PD
6磷酸葡萄糖
6磷酸葡萄糖酸
6磷酸果糖
磷酸戊糖
三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH）
理–Βιβλιοθήκη 扩容 – 纠酸 – 输血肾上腺皮质激素治疗指征
.
预防
群体筛查 避免进食蚕豆及其制品 禁忌氧化药物
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实验室检查
血象
– RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片
变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性﹥5%
珠蛋白小体诱发试验：正常<30% ，G6PD缺陷﹥40% 高铁血红蛋白还原试验
– 正常﹥0.75 – 中间型 0.74～0.31 – 重型﹤0.30
.
实验室检查
RBC内G6PD活性测定
–正常：6.8～20.8IU/g Hb
谷光苷肽稳定试验 RBC G6PD洗脱染色法 基因检测
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诊断
初步诊断
– 发病年龄 – 季节 – 性别 – 诱因 – 过去史 – 家族史及籍贯 – 急性溶血性贫血表现
确诊
– 实验室检查
.
治疗
去除诱因 输液、输血 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处