G6PD缺乏症最新版本ppt课件
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蚕豆病ppt课件
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蚕豆病有哪些实验室发现？
蚕豆病的症状出现后，实验室检查可发现：血红蛋 白迅速而明显地下降，最低者可达3g/dl 以下，红 细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发生收 缩、变形，有一些细胞的边缘似有缺少血红蛋白 的空隙，而其余部分因血红蛋白浓缩而染色较深 。在起病12小时内，红细胞用甲紫作活细胞染色 ，可见到Heinz小体，最多可达80%，但以后就减 少，到36～48小时便不再见到，除非脾切除者。 起病2天后，上述变形红细胞已不见，可有少数球 形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有时外 周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常增多 ，并出现左移现象。
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4．慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链 霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑 、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥 英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁 、SM、TMP、优降糖等
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红细胞渗透脆性增高，自溶血亦增多。血清黄疸指数多在 10～30之间，间接胆红素增高。尿潜血试验可以阳性。有 闭尿和急性肾功能衰竭者，血清尿素氮增高，血浆CO2结 合力降低，血钾增高。
葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏或揭示磷酸己糖(HMP) 旁路缺陷的各种试验的结果，与药物诱发溶血性贫血的结 果相同。G6PD活性大多明显降低
.5ຫໍສະໝຸດ 毒理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青 鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症—— 蚕豆病。致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕豆中某种因子， 发生急性血管内溶血所致。
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遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多见 。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕豆 或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳母 吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者仅 有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者可 在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有黄 疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解 产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、 黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。
蚕豆病-PPT
蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于 G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆 后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆， 但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度 与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发 病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞 缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。 可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致 的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
2. 临床特点①潜伏期数小时至48小时。②中毒表 现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲 缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿， 尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可 持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试 验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病 患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者）， 还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小 体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～ 0.28%）。
预防
（1）蚕豆病的发生与遗传有密切的关系，家属中 有人得过此病，应禁食蚕豆及其制品。
（2）在G-6-PD缺陷的高发地区，进行群体G-6PD缺乏普查。
（3）凡过去得过蚕豆病的或已知有G-6-PD缺乏 者应避免食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药 物。
（4）提醒患儿的家长要约束患儿去种蚕豆的地方， 避免接触蚕豆花粉。
毒理
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗 传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病。 致病机制尚未十分明了， 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞，遇蚕 豆中某种因子，发生急性血管内溶血所致。
遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄，但以9岁以下小儿为多 见。大多发生于每年蚕豆成熟季节，一般在食蚕 豆或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳 母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者 仅有轻度溶血，不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者 可在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血伴有 黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分 解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续，尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展，严重贫血、 黄疸，明显血尿，甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
感谢观看
THANKS
详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症ppt课件
hb大量氧化成methb高铁血红蛋白hb含量减少红细胞膜完整性破g6pd缺乏nadph严重缺乏gsh难以保持还原状态nadph高铁血红蛋白还原酶活性低具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物胆红素大量产生单核吞噬细胞系统作用血红蛋白大量溢出单核吞噬细胞系统作用12临床表现
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
7 焦虑：
做好心理护理，加强沟通，取得患儿及其家属信任。利用 所学的医学知识耐心详细地讲明该病的发生发展及转归， 让患儿及家属对疾病有正确的认识，消除思想顾虑和恐慌 心理，树立战胜疾病的信心，主动积极配合治疗。
8.知识缺乏：
蚕豆病起病急，病情凶险，但目前此病症暂无法根治，重 在预防。因此加强对患儿及家人的健康教育显得尤为重要。
病史汇报：
入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分， Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩 膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听 诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音， 腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四 肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s, 神经系统检查阴性。
血红蛋白 大量溢出
单核-吞噬细胞系统 作用
Hb大量氧化成MetHb （高铁血红蛋白）， Hb含量减少
胆红素大 量产生
临床表现：
①大多在食蚕豆后1至2天发病 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、 腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加 剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急 救不及时常于1～2日内死亡。
蚕豆病讲课PPT课件
教育与引导：向患 者普及蚕豆病的相 关知识，引导他们 正确认识病情
心理辅导：为患者 提供心理辅导，帮 助他们缓解心理压 力和焦虑
Part Six 蚕豆病的科学研究与进
展
蚕豆病的研究现状
蚕豆病是一种遗传 性疾病，主要影响 红细胞
研究进展：基因编 辑技术在蚕豆病治 疗中的应用
研究现状：目前尚 无有效的治疗方法 ，主要通过避免食 用蚕豆等食物来预 防
诊断：蚕豆病
治疗：输血， 药物治疗
预后：病情稳 定，恢复良好
病例分析
患者年龄：5岁
症状：皮肤发 黄，尿液呈红 色
诊断：蚕豆病
治疗：输血， 药物治疗
预后：病情稳 定，恢复良好
经验教训
蚕豆病患者在食用蚕豆后可能 会出现急性溶血性贫血，严重 时可能导致死亡。
蚕豆病是一种遗传性疾病，患 者应避免食用蚕豆及其制品。
Part One
蚕豆病的概述
蚕豆病的定义
蚕豆病是一种遗传性疾病，由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引起。
患者在食用蚕豆或接触蚕豆花粉后，会出现急性溶血性贫血。 症状包括黄疸、贫血、血红蛋白尿、肾功能衰竭等。 严重时可导致死亡。
蚕豆病的发病机制
遗传因素：G6PD缺乏症是蚕豆病的主要原因 环境因素：食用蚕豆或接触蚕豆花粉等可能导致发病 发病过程：G6PD缺乏导致红细胞破裂，引发溶血性贫血 症状表现：皮肤发黄、尿液呈酱油色、贫血、乏力等
症状：蚕豆病主要表现为溶血性贫血，感染性疾病的症状多种多样，包括发热、咳嗽、 腹泻等
治疗：蚕豆病需要避免食用蚕豆及其制品，感染性疾病需要针对病原体进行治疗
预防：蚕豆病需要避免食用蚕豆及其制品，感染性疾病需要加强个人卫生和预防措施
G6PD 缺乏症介绍演示培训课件
克服治疗挑战
在治疗G6PD缺乏症的过程中，可能会遇到多种挑战，如药物的副作用、治疗抵抗等。解决这些问题需要 综合运用基础科学、转化医学和临床研究的手段，不断优化治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量 。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
可能性。
新药研发和临床试验的进展
新药研发
针对G6PD缺乏症，研究人员正在开发新的 药物，旨在通过调节相关代谢途径或提供替 代酶功能来减轻症状。一些潜在的药物靶点 和候选药物已经在实验室研究中展现出一定 的疗效。
临床试验进展
目前已有一些针对乏症的药物进入 临床试验阶段。这些药物在临床试验中需要 评估其安全性、有效性和剂量反应关系。随 着临床试验的推进，我们有望在未来几年内 看到新的治疗选择获批用于临床。
未来研究方向和挑战
深入研究疾病机制
尽管我们已经对G6PD缺乏症的遗传基础有了一定了解，但关于其发病机制和不同临床表现的详细机制仍需要进一步 研究。深入了解疾病机制将为开发更有效的治疗方法提供关键信息。
个体化治疗策略
由于G6PD缺乏症患者之间存在显著的个体差异，开发个体化治疗策略至关重要。未来的研究需要关注如何根据患者 的具体基因突变和临床表现制定定制化的治疗方案。
全面的帮助和支持。
06 研究和展望
基因突变和基因治疗的研究进展
G6PD基因突变研究
通过对G6PD基因突变进行深入研究，科学家们已经发现了多种与G6PD缺乏症相关的 特定基因突变。这些突变的发现为理解疾病的发病机制和个体差异提供了重要线索。
基因治疗研究
近年来，基因治疗在遗传性疾病领域取得了显著进展。针对G6PD缺乏症，研究人员正 在探索使用基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）来修复或替换缺陷基因，从而恢复G6PD 的正常功能。虽然目前基因治疗仍处于实验阶段，但它为治愈G6PD缺乏症提供了新的
在治疗G6PD缺乏症的过程中，可能会遇到多种挑战，如药物的副作用、治疗抵抗等。解决这些问题需要 综合运用基础科学、转化医学和临床研究的手段，不断优化治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量 。
THANKS FOR WATCHING
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可能性。
新药研发和临床试验的进展
新药研发
针对G6PD缺乏症，研究人员正在开发新的 药物，旨在通过调节相关代谢途径或提供替 代酶功能来减轻症状。一些潜在的药物靶点 和候选药物已经在实验室研究中展现出一定 的疗效。
临床试验进展
目前已有一些针对乏症的药物进入 临床试验阶段。这些药物在临床试验中需要 评估其安全性、有效性和剂量反应关系。随 着临床试验的推进，我们有望在未来几年内 看到新的治疗选择获批用于临床。
未来研究方向和挑战
深入研究疾病机制
尽管我们已经对G6PD缺乏症的遗传基础有了一定了解，但关于其发病机制和不同临床表现的详细机制仍需要进一步 研究。深入了解疾病机制将为开发更有效的治疗方法提供关键信息。
个体化治疗策略
由于G6PD缺乏症患者之间存在显著的个体差异，开发个体化治疗策略至关重要。未来的研究需要关注如何根据患者 的具体基因突变和临床表现制定定制化的治疗方案。
全面的帮助和支持。
06 研究和展望
基因突变和基因治疗的研究进展
G6PD基因突变研究
通过对G6PD基因突变进行深入研究，科学家们已经发现了多种与G6PD缺乏症相关的 特定基因突变。这些突变的发现为理解疾病的发病机制和个体差异提供了重要线索。
基因治疗研究
近年来，基因治疗在遗传性疾病领域取得了显著进展。针对G6PD缺乏症，研究人员正 在探索使用基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）来修复或替换缺陷基因，从而恢复G6PD 的正常功能。虽然目前基因治疗仍处于实验阶段，但它为治愈G6PD缺乏症提供了新的
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理查房PPT
观察患者的症状和体征 了解患者的病史和家族史
检查患者的实验室和影像学 检查结果
评估患者的心理和社会状况
针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 的护理查房，提出具体的改进措 施，提高护理质量。
针对查房目的，提出具体的改进 措施，提高护理人员的专业素养 和护理水平。
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
针对查房过程中发现的问题，提 出相应的解决方案，确保患者得 到更好的护理。
建立完善的随 访机制，对出 院患者进行定 期随访和健康
指导。
加强与其他医 疗机构的合作 和交流，共同 推进葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺 乏症的诊疗和 护理水平的提
高。
通知相关人员：提前通知参与查房的人源自，包括医生、护士、营养师等，确保他们了解查房计划 和目标。
查房前准备：明确查房目的、制 定查房计划、准备相关资料
查房后总结：分析患者病情、提 出护理措施、评估护理效果
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
查房过程：介绍患者病史、体格 检查、实验室检查、诊断依据等
查房后跟进：持续关注患者病情 变化、调整护理措施、提高护理 质量
作效率。
持续改进：定期 对护理人员进行 考核，针对存在 的问题进行持续 改进，不断提高 护理人员的技能
水平。
制定详细的护理流 程，包括患者入院 评估、护理计划、 护理措施、护理记 录等
规范操作标准，包 括护理操作流程、 操作规范、注意事 项等
加强护理人员的培 训，提高护理技能 和操作水平
建立完善的护理质 量监控体系，确保 护理工作的规范化 和标准化
加强培训：定期 组织护理人员参 加葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶缺乏症 相关知识和技能 的培训，提高护 理人员的专业素
王军 G-6-PD缺乏症ppt课件
临床表现
㈣感染诱发的溶血 细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝
炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生 溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大 多较轻，黄疸多不显著。 ㈤先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 可分为两型：磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者称为Ⅰ型， 其中以G-6-PD缺乏所致者较为常见；糖无氧酵解通路中酶 缺乏所致者称为Ⅱ型，以丙酮酸激酶缺乏较为常见。 Ⅰ型 患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、 脾肿大；可因感染或服药而诱发急性溶血。
诊断要点
㈠有家族史或既往类似发作时。 ㈡有溶血性贫血的表现：出现黄疸、苍白、肝脾
大、畏寒、发热、血红蛋白尿。严重者神志不清， 循环衰竭和急性肾功衰。 ㈢诱发因素为发病前数小时至15d有进食过蚕豆或 蚕豆制品，通常于进食蚕豆或其制品后24-48h内 发病，亦有服用氧化性药物（如磺胺类、水杨酸 制剂等），含萘制品接触史或感染史，新生儿还 可因缺氧，母亲服用上述食物或药物后哺乳而致 发病。 ㈣实验室检查
实验室检查
㈡红细胞G-6-PD活性测定 这是特异性的直接诊断方法，正常值随测
定方法而不同。
近年来开展G-6-PD/6-磷酸葡糖糖脱氢酶 （6-PGD）比值测定正常为1.00-1.67（脐血 正常为1.10-2.30）
㈢变性珠蛋白小体生成试验（Heinz小体） 生成试验 在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血 停止时呈阴性。
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
g6pd缺乏症ppt课件
注：此缺乏症产生的病变部份还可能 是患孩本身基因的点突变，并不 完全经遗传途径得到，因此有可 能父母都正常，而只有小孩患 G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率
G6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正 常红细胞；粗箭头示G6PD缺乏红细胞
遗传方式
若母亲为携带者父亲正常，则第二代中，男孩有50%机 率完全正常，50%机率患有此症；女孩有50%机率完全正常， 50%机率为携带者。每一患孩自己的罹病或携带的机率都是 独立的。
男孩患病，一定是从母亲遗传得到；女孩患病，可能是 从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
病理状态下(G6PD缺乏)
1.若G6PD缺乏，NADPH生 成不足，则红细胞GSH含量 减少。
2.H2O2可迅速将GSH破坏， 过多的H2O2氧化Hbβ链表 面半胱氨酸的SH基。
3.表面SH氧化后，Hb的4条肽 链接触面不稳定而散开，Hb 内部的SH也被氧化，导致 Hb变性。[变性的珠蛋白附着
于红细胞膜上，在显微镜下可观 察到，即变性珠蛋白小体(Heinz 小体)。 ]
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency
又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天性 遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解 葡萄糖。
除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率
G6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正 常红细胞；粗箭头示G6PD缺乏红细胞
遗传方式
若母亲为携带者父亲正常，则第二代中，男孩有50%机 率完全正常，50%机率患有此症；女孩有50%机率完全正常， 50%机率为携带者。每一患孩自己的罹病或携带的机率都是 独立的。
男孩患病，一定是从母亲遗传得到；女孩患病，可能是 从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
病理状态下(G6PD缺乏)
1.若G6PD缺乏，NADPH生 成不足，则红细胞GSH含量 减少。
2.H2O2可迅速将GSH破坏， 过多的H2O2氧化Hbβ链表 面半胱氨酸的SH基。
3.表面SH氧化后，Hb的4条肽 链接触面不稳定而散开，Hb 内部的SH也被氧化，导致 Hb变性。[变性的珠蛋白附着
于红细胞膜上，在显微镜下可观 察到，即变性珠蛋白小体(Heinz 小体)。 ]
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency
又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天性 遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解 葡萄糖。
除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
蚕豆病ppt演示课件
体温过高
组织灌注量不足 与感染引起的发热有关 与溶血引起的急性贫血有关 低于机体需要量 与溶血引起的黄疸有关 与患儿健康和治疗效果有关 肾功能衰竭
营养不良
有皮肤完整性受损的危险 照顾者焦虑 潜在并发症
.
21
• 体温过高:与感染引起发热有关
• 1.物理降温法 • 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 • 2) 温水擦浴 • 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 • 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 • 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 • 个温水澡，可以帮宝宝降温。 • 2.必要时使用药物降温 如布洛芬、柴胡颗粒。
.
25
• 照顾者焦虑:与患儿健康不稳定 及治疗效果的担忧有关
• 做好家属及患儿的心理护理，耐心 细致地做好病情解答，向家长介绍 蚕豆病危害虽然严重，但现代医学 对此病可防也可治，并且疾病的预 后也好。取得理解，减少恐惧，得 到最佳配合。
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护理要点及观察重点
1.应严密监测生命体征，特别是血压，并 做好记录。若患儿出现嗜睡，昏迷，抽 搐，头痛，呕吐，气急，呼吸不规则， 脉搏细数，提示合并脑水肿，急性心衰， 应及时报告医生，给予相应处理，维护 重要脏器的生理功能。
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
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护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
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护理问题
3.营养供给不足的可能
给予营养丰富、清淡易消化饮食，少量多餐， 必要时静脉补充营养。
2.观察患儿颜面，甲床及全身皮肤情况， 做好详细记录
组织灌注量不足 与感染引起的发热有关 与溶血引起的急性贫血有关 低于机体需要量 与溶血引起的黄疸有关 与患儿健康和治疗效果有关 肾功能衰竭
营养不良
有皮肤完整性受损的危险 照顾者焦虑 潜在并发症
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• 体温过高:与感染引起发热有关
• 1.物理降温法 • 1）多喝温开水、青菜水和水果汁。 • 2) 温水擦浴 • 3）温水浴：水温约比病儿体温低3～4 度，每 • 次洗浴应5～10分钟。很多家长 认为宝宝发 • 烧就不能洗澡，其实，恰恰相反，给宝宝洗 • 个温水澡，可以帮宝宝降温。 • 2.必要时使用药物降温 如布洛芬、柴胡颗粒。
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• 照顾者焦虑:与患儿健康不稳定 及治疗效果的担忧有关
• 做好家属及患儿的心理护理，耐心 细致地做好病情解答，向家长介绍 蚕豆病危害虽然严重，但现代医学 对此病可防也可治，并且疾病的预 后也好。取得理解，减少恐惧，得 到最佳配合。
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护理要点及观察重点
1.应严密监测生命体征，特别是血压，并 做好记录。若患儿出现嗜睡，昏迷，抽 搐，头痛，呕吐，气急，呼吸不规则， 脉搏细数，提示合并脑水肿，急性心衰， 应及时报告医生，给予相应处理，维护 重要脏器的生理功能。
. 6
护理问题
1.急性贫血
及时输入新鲜血，有利于补充血容量，纠正贫 血，提供血小板及凝血因子，防止低血容量休 克
.
7
护理问题
2. 发热
根据病情遵医嘱行物理或药物降温，注意降 温效果 严密监测体温变化，并记录
.
8
护理问题
3.营养供给不足的可能
给予营养丰富、清淡易消化饮食，少量多餐， 必要时静脉补充营养。
2.观察患儿颜面，甲床及全身皮肤情况， 做好详细记录
G6PD 缺乏症疾病演示课件
代谢异常与疾病发生
红细胞易损性增加
NADPH 减少导致谷胱甘肽还原 酶活性降低，使得红细胞对氧化 应激的抵抗力减弱，红细胞易破
裂。
临床表现多样性
G6PD 缺乏症的临床表现因个体差 异而异，轻者可能无症状，重者可 能出现溶血性贫血、新生儿黄疸等 。
诱发因素
感染、药物使用（如磺胺类药物、 抗疟药等）、食用蚕豆等某些食物 可能成为 G6PD 缺乏症的诱发因素 。
脾大
长期溶血可导致脾脏代偿性增大。
黄疸
由于红细胞破坏过多，胆红素生成增加，患者可出现黄疸 ，表现为皮肤、巩膜黄染。
其他症状
部分患者还可出现肝大、胆石症、下肢溃疡等症状。
02
病因和发病机制
G6PD 基因突变
基因突变类型
G6PD 缺乏症主要由 G6PD 基因 突变引起，这些突变包括点突变 、缺失、插入等。
03
诊断与鉴别诊断
实验室检查
红细胞 G6PD 活性测定
通过荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等方法，直接检 测红细胞内 G6PD 酶活性，是确诊 G6PD 缺乏症的金标准。
基因突变筛查
利用基因测序技术，检测 G6PD 基因是否存在突变，有助于 明确诊断和分型。
临床表现分析
溶血性贫血
药物或感染诱发溶血
用药注意
G6PD缺乏症患者在用药前应咨询医生，避免使用可能诱发溶血的药物。
06
预防与遗传咨询
避免近亲结婚
降低风险
近亲结婚会增加遗传疾病的风险，包括G6PD缺乏症。避免近亲结婚可以显著降低患病 风险。
遗传咨询
对于有近亲结婚意愿的家庭，应接受遗传咨询，了解相关风险，并考虑进行基因检测。
产前基因诊断
G-6-PD缺乏症完整版
活力正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人 的G-6-PD为B型，正常黑种人约30%为A+型。我 国人中已发现的变异型达40种以上，如香港型、 广州型、台湾客家型等。
精选课件ppt
3
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
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7
临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型
㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
㈢新生儿黄疸
在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起 的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、
缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药
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3
遗传学
根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类： ①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类 属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无 诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于 此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%），摄 食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国 人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏 （正常的10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶血， 我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或 正常，（正常的60%-100%），一般不发生溶血， 正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类 极为罕见，且无临床症状。
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临床表现
根据诱发溶血的不同，可分为以下5种临床类型
㈠伯氨喹琳型药物性溶血性贫血
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。 此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热 药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋 喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺， 维生素K3、K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常 于服药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶 心、呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶 血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、 溶血呈自限性是本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周 左右，临床症状逐渐改善而自愈。
㈢新生儿黄疸
在G-6-PD缺乏高发地区由G-6-PD缺乏引起 的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、
缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化性药
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症护理查房PPT
护理人员需了解药何进行护理管理？ 饮食管理
指导患者避免食用蚕豆、黄豆等可能引起溶血的 食物。
推荐富含维生素C和其他抗氧化剂的食物。
如何进行护理管理？ 心理支持
患者及家庭可能因疾病产生焦虑，提供必要的心 理支持。
可通过沟通、教育和情感支持来缓解焦虑。
护士应具备相关知识，以便提供专业护理。
谁应参与护理团队？ 营养师
负责制定个性化的饮食方案，确保患者的营 养需求。
提供科学的饮食指导，帮助患者合理膳食。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 生命体征监测
定期监测患者的心率、呼吸、血压等生命体征。
异常情况需立即报告医生处理。
护理效果如何评估？ 症状观察
观察黄疸、乏力等症状的变化，评估病情改善情 况。
记录患者的主观感受，了解其生活质量。
护理效果如何评估？ 实验室检查
定期进行血常规及肝功能等实验室检查。
以检测红细胞的状态及肝功能是否正常。
谢谢观看
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 2. 何时进行护理干预？ 3. 如何进行护理管理？ 4. 谁应参与护理团队？ 5. 护理效果如何评估？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾 病，主要影响红细胞的功能。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 发病初期
在患者出现相关症状时，及时进行评估和护 理干预。
如发现黄疸或尿色变化，应立即通知医生。
何时进行护理干预？ 感染期间
患者在感染高发期应加强护理，防止溶血加 重。
指导患者避免食用蚕豆、黄豆等可能引起溶血的 食物。
推荐富含维生素C和其他抗氧化剂的食物。
如何进行护理管理？ 心理支持
患者及家庭可能因疾病产生焦虑，提供必要的心 理支持。
可通过沟通、教育和情感支持来缓解焦虑。
护士应具备相关知识，以便提供专业护理。
谁应参与护理团队？ 营养师
负责制定个性化的饮食方案，确保患者的营 养需求。
提供科学的饮食指导，帮助患者合理膳食。
护理效果如何评估？
护理效果如何评估？ 生命体征监测
定期监测患者的心率、呼吸、血压等生命体征。
异常情况需立即报告医生处理。
护理效果如何评估？ 症状观察
观察黄疸、乏力等症状的变化，评估病情改善情 况。
记录患者的主观感受，了解其生活质量。
护理效果如何评估？ 实验室检查
定期进行血常规及肝功能等实验室检查。
以检测红细胞的状态及肝功能是否正常。
谢谢观看
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 2. 何时进行护理干预？ 3. 如何进行护理管理？ 4. 谁应参与护理团队？ 5. 护理效果如何评估？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾 病，主要影响红细胞的功能。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 发病初期
在患者出现相关症状时，及时进行评估和护 理干预。
如发现黄疸或尿色变化，应立即通知医生。
何时进行护理干预？ 感染期间
患者在感染高发期应加强护理，防止溶血加 重。
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（三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生 儿筛查，凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比 妥，以防治胎儿溶血。出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯 巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法，直至输血，极力避免核黄 疸。
二.个体预防： 在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD
缺乏症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶 血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测， 扩大预防对象，也是很有必要的。.
（一）蚕豆病：劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节 时），另外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕 豆量。
（二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者 免服伯喹类药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在 因任何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方 时，注意应该避免的药物。
.
发 病 机 制
葡萄糖
H+
G6PD
葡糖-6-磷酸
6磷酸果糖
6-磷酸葡糖酸 磷酸戊糖
三磷PH
磷酸烯酸丙酮酸
谷胱甘肽 还原酶
氧化型谷胱甘肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷胱甘肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
.
红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
.
遗传基础
G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，G6PD定 位于Xq28，含13个外显子，全长18kb，编码531 个氨基酸残基的G6PD。其突变产生的变异型有 400多种。男性X染色体上只要带有突变基因即可 患病，女性杂合子表型变异幅度大。
.
预防
一.群体预防:在G6PD缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普 查。
发病机制
GSH可消除机体在氧化还原反应中产生的有毒 物质过氧化氢，从而保护血红蛋白及红细胞 膜上的巯基免受氧化破坏，维持红细胞的正 常形态结构和功能。
当机体内G6PD缺乏或活性过低时导致GSH缺 乏，过氧化氢将血红蛋白β链表面第93位半胱 氨酸的巯基氧化，进一步氧化血红蛋白内部 的巯基，致使血红蛋白变性形成Heinz小体， 附着于红细胞膜上，使红细胞变形性降低， 通过脾、肝窦遭阻留被破坏；过氧化氢同时
G6PD缺乏症
即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ，由于患者在进食蚕豆蛋白制品 或吸入蚕豆花粉时亦可诱发溶血 ，故又称蚕豆病，是一种常见的 先天性遗传病。
.
临床表现
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染 等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血 反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性 贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可 引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
二.个体预防： 在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD
缺乏症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶 血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测， 扩大预防对象，也是很有必要的。.
（一）蚕豆病：劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节 时），另外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕 豆量。
（二）药物性溶血：进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者 免服伯喹类药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在 因任何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方 时，注意应该避免的药物。
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发 病 机 制
葡萄糖
H+
G6PD
葡糖-6-磷酸
6磷酸果糖
6-磷酸葡糖酸 磷酸戊糖
三磷PH
磷酸烯酸丙酮酸
谷胱甘肽 还原酶
氧化型谷胱甘肽 （GSSG）
ADP PKD
高铁血红蛋白 还原酶
还原型谷胱甘肽 （GSH）
ATP 高铁血红蛋白
氧合血红蛋白
丙酮酸
乳酸
Heinz小体
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红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
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遗传基础
G6PD缺乏症属于X连锁不完全显性遗传，G6PD定 位于Xq28，含13个外显子，全长18kb，编码531 个氨基酸残基的G6PD。其突变产生的变异型有 400多种。男性X染色体上只要带有突变基因即可 患病，女性杂合子表型变异幅度大。
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预防
一.群体预防:在G6PD缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普 查。
发病机制
GSH可消除机体在氧化还原反应中产生的有毒 物质过氧化氢，从而保护血红蛋白及红细胞 膜上的巯基免受氧化破坏，维持红细胞的正 常形态结构和功能。
当机体内G6PD缺乏或活性过低时导致GSH缺 乏，过氧化氢将血红蛋白β链表面第93位半胱 氨酸的巯基氧化，进一步氧化血红蛋白内部 的巯基，致使血红蛋白变性形成Heinz小体， 附着于红细胞膜上，使红细胞变形性降低， 通过脾、肝窦遭阻留被破坏；过氧化氢同时
G6PD缺乏症
即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ，由于患者在进食蚕豆蛋白制品 或吸入蚕豆花粉时亦可诱发溶血 ，故又称蚕豆病，是一种常见的 先天性遗传病。
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临床表现
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染 等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血 反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性 贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可 引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。