共济失调的诊断和鉴别
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小脑位于大脑半球后下方小脑位于大脑半球后下方，，覆盖在脑桥及延髓之上覆盖在脑桥及延髓之上，，横跨在中脑和延髓之间中脑和延髓之间。。通过小脑脚附着于延髓通过小脑脚附着于延髓、、脑桥及中脑脑桥及中脑。。
它由胚胎早期的菱脑分化而来它由胚胎早期的菱脑分化而来，，是仅次于大脑的第二大结构是仅次于大脑的第二大结构。。
球状核球状核、、栓状核属于旧小脑齿状核
属于新小脑
顶核属于原小脑
ICARS
SCA神经变性的分子机制
动态突变检测
荧光标记毛细管电泳片段分析
克隆测序
家系随访
典型病例
首诊时40岁，行走不稳1年
病史病史：：1年+之前无明确诱因出现行走不稳之前无明确诱因出现行走不稳，，夜间明显夜间明显，，上夜班后有时视物成双上夜班后有时视物成双，，轻度写字慢轻度写字慢，4次视物旋转次视物旋转，，伴恶心呕吐伴恶心呕吐，
查体查体：：轻度构音不清轻度构音不清，，突眼突眼，I:1
55/77
I:2
II:2
II:354/68
II:4
II:545/54II:6II:7
48
II:8
SCA3临床变异型——变形性肌张力障碍
常染色体显性遗传家系常染色体显性遗传家系，，先证者发病年龄先证者发病年龄﹤﹤3030岁岁
以肌张力障碍为主要表现以肌张力障碍为主要表现，，无震颤
30岁发病14/74
20岁发病24/77
18岁起病14/78
服药前
服药后
MRI
apraxia, AOA
或）张力障碍
编码ATM，参与信号转导
参与信号转导、
、细胞基因定位于11q21，编码蛋白Saguenay Spastic Ataxia，ARSACS
Saint-Jean 参与分子伴侣介导的蛋白折叠
ataxia with axonal neuropathy, SCAN1
，参与共价拓扑
线粒体病
散发性神经变性共济失调
MSA -C ）
共济失调，，自主神经异常自主神经异常，，可伴有帕金森样症进展快基底节基底节、、脑干脑干、、小脑小脑、、脊髓中间外侧柱下橄榄体下橄榄体、、脑桥核脑桥核、、小脑皮层
散发晚发性共济失调（（sporadic adult -onset 相对良性病程无明显自主神经异常排除遗传性和获得性病因
静心治学
精益求精