共济失调的诊断和鉴别

共济失调全面解读

共济失调全面解读共济失调是一种神经系统疾病，其主要特征是运动协调能力下降。

这种疾病可以影响人体的平衡感、姿势控制、动作协调、肌肉张力和身体感觉等多个方面，严重影响患者的生活质量。

本文将全面解读共济失调，包括其病因、症状、诊断和治疗等方面。

一、病因共济失调的病因非常复杂，包括遗传、环境和脑部病变等多方面因素。

目前已知的共济失调病因包括：1. 遗传因素：共济失调可以是遗传的，有些共济失调患者的家族中也有其他患者。

常见的遗传性共济失调包括斯卡伯罗症、弗里德里希共济失调、自发性共济失调等。

2. 脑部病变：脑部病变也是共济失调的重要病因，包括脑血管意外、脑出血、脑炎、脑肿瘤等。

3. 中毒：某些物质的中毒也会导致共济失调，如长期酗酒、药物过量等。

4. 环境因素：环境因素也可能导致共济失调，如缺乏维生素E、B1等。

5. 其他因素：其他因素还包括颅脑损伤、代谢性疾病等。

二、症状共济失调的症状主要是运动障碍，包括：1. 平衡感下降：患者在站立或行走时感觉不稳，易摔倒。

2. 姿势控制障碍：患者难以控制身体姿势，如手脚不自然地摆动。

3. 动作协调障碍：患者难以完成复杂动作，如写字、打字等。

4. 肌肉张力异常：患者的肌肉张力过高或过低，如手指僵硬。

5. 身体感觉异常：患者可能会感觉到身体的某些部位麻木或刺痛。

三、诊断共济失调的诊断需要进行全面的身体检查、神经系统检查和影像学检查。

常见的诊断方法包括：1. 神经系统检查：医生会检查患者的运动协调能力、肌肉张力、反射等指标。

2. 影像学检查：医生会进行CT或MRI等影像学检查，以确定是否存在脑部病变。

3. 实验室检查：医生会进行血液、尿液等实验室检查，以排除代谢性疾病等可能因素。

四、治疗共济失调的治疗需要结合病因和症状进行，包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。

1. 药物治疗：常用的药物包括镇静剂、抗惊厥药、肌肉松弛剂等，以改善运动协调能力。

2. 物理治疗：物理治疗包括康复训练、理疗等，以提高患者的平衡感和肌肉控制能力。

遗传性共济失调精选全文完整版

可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。

其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。

此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。

发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。

临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。

大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。

根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。

一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。

欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。

主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。

病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。

正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。

共济失调鉴别诊断教程文件

步态异常
小脑蚓部病变导致躯干性共济失调，步态不规则、笨拙、不稳定、基底宽，转弯困难，不能直线行走。
半球病变导致步态不稳或粗大的跳跃运动，左右摇晃，向病侧倾倒，视觉可部分纠正，常伴肢体辨距不良。
感觉性共济失调步态：闭眼站立不能，摇晃易跌倒，睁眼时视觉可部分代偿，行走时，下肢动作沉重，高抬腿，重落地，夜间及闭眼时加重。
小脑性共济失调
小脑蚓部病变：醉汉步态、直线行走不能. 小脑半球病变：意向性震颤、精细动作不
能、辨距不良、构音障碍、恢复动作不量、书写障碍、眼震、肌张力减低、腱反射减弱。 Romberg(+):蚓部病变易前后倾倒；一侧半球或一侧前庭病变向病变侧倾倒。
大脑性共济失调
额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤维，病损可引起共济失调，症状轻，较少伴发眼震。以额叶病变多见。
共济失调
人体的正常运动是在大脑皮层运动区、前庭器官、小脑、深感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这种协调发生障碍，
称为共济失调。
查体分类表现鉴别诊断治疗
共济失调查体
指鼻试验
嘱患者用食指尖触及前方距其0.5m检查者食指，在触自己的鼻尖，用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行。两侧比较。
小脑病变患者双下肢抬离床面，起坐困难，称联合屈曲征。
闭目难立征（Romberg）
患者双足并拢站立，双手向前平伸。后索变病出现感觉性共济失调睁眼站立较
稳，闭眼时不稳；小脑病变睁眼闭眼均不稳，蚓部病变向后
倾倒，小脑半球病变向病侧倾倒；前庭迷路病变患者闭眼后并不立即出现身
体摇晃或倾倒，而经过一段时间后才出现身体摇晃，且摇晃程度逐渐加强，身体多向两侧倾倒。

共济失调诊断和鉴别诊断PPT

病因与病理机制
遗传因素
部分共济失调类型为遗传性疾病，由基因突变
引起。
神经系统损伤
脑外伤、脑肿瘤、脑血管疾病等可导致共济失
调。
其他疾病
如多发性硬化症、帕金森病等也可能引起共济
失调症状。
病理机制
共济失调的病理机制涉及神经元变性、神经传导障碍、突触传递异常
等。
PART 02
共济失调的诊断方法
REPORTING
初步评估与病史采集
01
02
03
收集患者基本信息
包括年龄、性别、家族史等。
询问病史
了解患者是否有相关疾病史、用药史、家族遗传史等。
初步体格检查
观察患者的步态、姿势、协调性等，初步判断是否存在共济失调症状。
临床检查与观察
神经系统检查
检查患者的肌力、肌张力、感觉、反射等，以确定是否存在神经系统异常。
进行肌电图、脑电图等电生理检查，以了解神经传导和肌肉功能状况。
诊断与鉴别诊断
综合分析
根据患者的病史、临床表现和辅助检查结果，进行综合分析，确定是否为共济失调。
鉴别诊断
与其他类似疾病进行鉴别，如帕金森病、多发性硬化等，以避免误诊和漏诊。
PART 05
共济失调的诊断难点与展望
REPORTING
分类
共济失调可分为小脑性共济失调、前庭性共济失调、感觉性共济失调等类型，每种类型有其特定的症状和病因。
症状与表现
01
02
03
04
平衡感异常
患者容易摔倒，站立不稳，行走摇晃。
协调性障碍
表现为动作不协调，如拿不稳东西、书写困难等。
姿势控制异常

共济失调诊断和鉴别诊断

诊断流程
实验室检查：进行血液、尿液、脑脊液等实验室检查
体格检查：观察患者的步态、平衡、协调等
病史采集：了解患者的病史、家族史、生活习惯等
影像学检查：进行CT、 MRI等影像学检查
神经电生理检查：进行肌电图、脑电图等神经电生理检
查
基因检测：进行基因检测，了解遗传因素对共济失调的
影响
鉴别诊断
与其他神经系统疾病的鉴别
帕金森病：主要表现为静止性震颤、肌肉强直、运动迟缓等
小脑共济失调：主要表现为步态不稳、平衡障碍等
脊髓小脑共济失调：主要表现为步态不稳、平衡障碍、肌张力降低等
遗传性共济失调：主要表现为步态不稳、平衡障碍、肌张力降低等
酒精中毒性共济失调：主要表现为步态不稳、平衡障碍、肌张力降低等
张力降低等
酒精中毒性共济失调：主要表现为步态不稳、平衡障碍、
肌张力降低等
药物中毒性共济失调：主要表现为步态不稳、平衡障碍、
肌张力降低等
鉴别诊断的方法和注意事项
临床表现：观察患者的步态、平衡、协调等表现，判断是否存在共济失调
实验室检查：进行血液、尿液、脑脊液等实验室检查，排除其他疾病
影像学检查：进行CT、 MRI等影像学检查，观察大脑、小脑等部位的病变情况
言语障碍：说话含糊不清，发音不准确
眼球运动异常：眼球震颤，无法保持稳定
感觉障碍：感觉迟钝，对疼痛、温度等感觉不敏感
诊断标准
临床表现：步态不稳、平衡障碍、动作协调困难等
辅助检查：神经电生理检查、影像学检查、基因检测等
诊断依据：临床表现、辅助检查结果、病史等
鉴别诊断：与其他神经系统疾病、代谢性疾病、遗传性疾病等相鉴别

共济失调 PPT课件

❖ SAE肯定的病因为高血压及年龄，是一个渐进性加重的疾病，
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皮质下动脉硬化性脑病
❖临床表现：表现步态不稳,易跌倒,占50 %。损伤了位于脑室旁的丘脑至旁中央小叶,皮层至脊髓纤维,不能维持步态与平衡基本反射。晚期可见假性球麻痹,尿失禁及帕金森氏综合征等表现。最常见认知及行为障碍,理解力、判断力下降,记忆力下降,以及计算力下降,运动减少,意志活动减退。小动脉病变导致基底节、丘脑多发小灶梗死,侧脑室周围半卵圆中心白质病变,使白质与皮质之间联系中断发生痴呆
知深浅，踩棉花感 ❖闭眼时明显，病人在黑暗处难以行走
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前庭性共济失调
❖以平衡障碍为主 ❖站立不稳，行走向病侧倾斜，不能走直
线 ❖改变头位症ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ加重 ❖四肢共济运动正常 ❖常伴严重眩晕，呕吐，眼震
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副肿瘤综合征
❖ 为癌肿的远隔效应，是癌肿对患者机体远处组织、脏器非转移性损害的统称。
❖ 神经或／及肌肉系统受其影响所引起的一组临床症状群则称为神经系统副肿瘤综合征。
共济失调
1
共济运动
❖ 在前庭、脊髓、小脑和锥体外系共同参与下完成运动的协调和平衡
2
共济失调的产生
小脑、本体感觉、前庭功能障碍运动笨拙和不协调，累及四肢、躯干、咽喉肌
步态、姿势、言语障碍共济失调
3
共济运动的检查
❖指鼻试验 ❖跟-膝-胫试验 ❖快速轮替试验 ❖反跳试验 ❖起坐试验 ❖闭目难立（Romberg）征
18
19
踩棉花感，双下肢振动觉、位置觉障碍， Romberg征阳性 ❖ 双下肢不完全痉挛性瘫，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。周围神经病变较重时则表现为肌张力减低，腱反射减弱，但Babinski征阳性，

鉴别诊断模板

共济失调鉴别诊断：1、脊髓亚急性联合变性：多中年以后起病，隐匿起病，缓慢进展，可有脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状与体征，血清中维生素B12缺乏，患者表现为行走不稳、踩棉花感，需考虑该病，但患者无明显锥体束损害体征，可进一步检查血清维生素B12浓度，必要时试验性治疗明确。

2、颈椎病：脊髓型颈椎病可出现下肢共济失调或括约肌功能障碍，可伴上升性麻木和感觉异常，可进一步查颈椎MRI排除。

3、脊髓压迫症：脊髓压迫症：多有神经根痛和感觉障碍平面，脑脊液动力学试验呈部分梗阻或完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可鉴别，该患者无根痛，但有感觉平面，颈椎MRI发现颈髓病变，需进一步鉴别。

4、多发性硬化：起病较急，可有明显的缓解复发交替的病史，一般不伴有对称性周围神经损害。

首发症状多为视力减退，可有眼球震颤、小脑体征、椎体束征等，与患者不符合，可排除。

5、感觉性共济失调：多症状明显，表现为站立不稳，迈步的远近无法控制，落脚不知深浅，踩棉花感，睁眼时症状较轻，黑暗中或闭目时症状加重，患者体检体征少，有右上肢腱反射增强，故不考虑。

6、小脑性共济失调：多有协调运动障碍，伴有肌张力降低、眼球运动障碍、及言语障碍，与患者表现不符合，故不考虑。

7、脊髓痨：见于梅毒感染后15-20年，起病隐袭，表现为脊髓症状，如下肢针刺样或闪电样疼痛、进行性感觉性共济失调、括约肌及性功能障碍等，患者既往查梅毒相关指标阴性可排除该诊断。

脑梗死鉴别诊断：1、脑出血：多急性起病，可表现为神经功能缺损、头痛、恶心、呕吐，头颅CT可见高密度影，该患者不符。

2、脑栓塞：由血液中的各种栓子（如心脏、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞等）随血流进入脑动脉而阻塞血管引起的脑组织缺血性坏死，多起病急骤，症状常在数秒或数分钟内达高峰，多数患者有意识障碍，表现为偏瘫、失语等局灶性神经功能缺损，影像学检查可见大片缺血灶，该患者无明确栓子来源，起病相对较慢，影像学检查亦不支持。

共济失调PPT演示课件

共济失调
汇报人：XXX
-11
• 共济失调概述 • 病因及危险因素分析 • 检查方法与评估指标 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理措施 • 患者教育与心理支持
01
共济失调概述
定义与发病机制
定义
共济失调是一种神经系统疾病，主要表现为肌肉力量正常的情况下运动协调障碍，涉及姿势、平衡和运动的控制。
手术治疗及介入治疗
01
手术治疗
对于部分严重共济失调患者，可考虑手术治疗，如脑深部电刺激术（
DBS）等，以改善症状、提高生活质量。
02
介入治疗
如经颅磁刺激（TMS）、脊髓电刺激（SCS）等，可通过调节神经递质
或电流来改善共济失调症状。
03
注意事项
手术治疗及介入治疗风险较高，需在充分评估患者病情和手术风险后，
患者仰卧，上抬一侧下肢，用足跟碰对侧膝盖，再沿胫骨前缘向下移动。
快速轮替试验
闭目难立征
嘱患者以前臂作快速旋前旋后动作，或一手用手掌、手背连续交替拍打对侧手背，或用足趾反复快速扣击地面等。
嘱患者双足并拢站立，双手向前平伸，然后闭目，观察其姿势平衡情况。
影像学检查
头颅CT或MRI：排除脑部病变。
自身免疫性疾病
如自身免疫性脑炎等，可能导致免疫系统攻击神经系统，引发共济失调。
脑血管疾病
如脑梗死、脑出血等，可能影响小脑或脑干功能，导致共济失调。
03
检查方法与评估指标
神经系统检查
指鼻试验
跟膝胫试验
嘱患者将手臂伸直、外展并外旋，以示指尖触自己的鼻尖，先慢后快，先睁眼后闭眼反复上述运动，称指鼻试验。
。
补充营养
合理饮食，补充钙、维生素D 等营养素，以预防骨质疏松。

共济失调诊断和鉴别诊断课件

共济失调诊断和鉴别诊断
14
鼻－指－鼻试验
• 睁眼，先触及自己的鼻尖，再触及检查者伸出的指尖。 • 检查者不断改变其手指的位置
共济失调诊断和鉴别诊断
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过指试验
• 检查要点：
• 患者上肢向前平伸，食指放在检查者固定不动的手指上，然后患者手指上抬至垂直位置，再下降到检查者的手指，始终维持上肢伸直。先睁眼再闭眼。两侧可以分别或同时试验。
共济失调诊断和鉴别诊断
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• 其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。
• 有深感觉障碍，无Argyll-Robertson氏瞳孔，无括约肌障碍，以上三点可与后束型或脊髓痨鉴别。
• 感觉性共济失调：患者难以找到膝盖。
共济失调诊断和鉴别诊断
18
轮替动作－快速重复地动作
• 前臂的旋前和旋后 • 手的拍打动作 • 伸指和握拳动作 • 足趾叩击地板
• 注意上述动作速度和节律。
共济失调诊断和鉴别诊断
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反跳试验
• 患者闭眼，上肢平伸，检查者同时或分别突然向下推动其臂部。 • 患者平卧维持屈髋屈膝直角时，检查者推动其小腿。
共济失调诊断和鉴别诊断
3
病因和机理
共济失调诊断和鉴别诊断
4
• 共济失调主要反映小脑半球或与对侧额叶皮质间的联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生。
• 姿势和动作密切相关。姿势反应的失常使身体各部分在动作开始前即不能维持稳定的关系。
共济失调诊断和鉴别诊断
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• 异常的迷路冲动使机体对环境空间的调节紊乱，产生前庭性共济失调，常伴发眩晕。
共济失调诊断和鉴别诊断
9
检查方法
共济失调诊断和鉴别诊断

共济失调课件ppt

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共济失调课件
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目录
• 共济失调概述 • 共济失调的治疗 • 共济失调的预防与护理 • 共济失调的最新研究进展 • 共济失调的病例分享
CHAPTER 01
共济失调概述
定义与分类
定义
共济失调是一类以协调运动障碍为特征的神经系统疾病，表现为平衡感、协调性和姿势控制等功能的障碍。
分类
活质量。
手术治疗需要严格掌握适应症和禁忌症，患者需要在医生的建议
下进行手术治疗。
CHAPTER 03
共济失调的预防与护理
预防措施
保持健康的生活方式
合理安排作息时间，保证充足的睡眠，避免过度劳累。
控制慢性疾病
积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病，降低共济失调的发病风险。
定期体检
定期进行身体检查，及时发现并治疗可能引起共济失调的疾病。
03
04
均衡饮食
保证食物的多样性，摄取足够的营养素。
控制盐糖摄入
减少盐和糖的摄入，避免加重病情。
高蛋白饮食
适当增加蛋白质的摄入，有助于身体的修复和康复。
多喝水
保持充足的水分摄入，有助于身体的代谢和排毒。
CHAPTER 04
共济失调的最新研究进展
基因治疗
基因治疗的方法包括基因转移和基因编辑。基因转移是将正常的基因转移到病变细胞中，以替代缺陷基因的功能。基因编辑则是直接修改病变基因，纠正其缺陷。
康复治疗需要持之以恒，患者需要积极配合治疗师的建议，坚持进行康复训练。
康复治疗需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，通过针对性的训练来提高患者的平衡能力、协调能力和肌肉力量。

共济失调

共济失调共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。

肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。

但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。

任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。

共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。

肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。

检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。

注意感受的时限，两侧对比。

②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。

③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。

而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。

几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。

还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。

神经系统的协调和平衡包括：1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。

病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。

病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。

共济运动检查方法

共济运动检查方法
共济运动检查是指对平衡和协调能力的检查，以下是一些常用的检查方法：
指鼻试验：将前臂外旋、伸直，指尖触碰自己的鼻尖，然后先慢后快、先睁眼后闭眼，重复进行。

跟膝胫试验：仰卧，将一侧下肢抬起，用脚跟碰触对侧膝盖，然后沿胫骨前缘直线下行，重复进行。

闭目直立试验：两脚并拢站立，双手向前平伸，先睁眼直立，后闭眼，若出现身体摇晃或倾斜则异常。

轮替试验：一侧手掌和手背反复交替、快速地拍击另侧手背。

如果出现共济失调的症状，建议及时就医，进行进一步的检查和治疗。

共济失调鉴别诊断(1)

包括遗传代谢病伴共济失调及遗传性共济失调综合症
尿素循环障碍：高氨血症
有机酸代谢障碍：丙酸血症、甲基丙二酸血症
氨基酸代谢异常蛋白缺乏症（棘红C多、脂肪泻、色素视网膜炎、脂蛋白低）
➢ 植烷酸沉积症（Refsum）：常隐遗传，植烷酸羟化酶缺乏，表现色素视网膜炎、多N病、耳聋、鱼鳞癣、心肌病、骨畸形，血植烷酸高
1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位；如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
（2）步行障碍：星形足迹试验（+）（3）上肢指向偏斜
见于大脑皮层病变，尤其额叶病变。病因有：①肿瘤； ②炎症；③血管病
病变对侧出现共济失调类似小脑性，但较轻
伴大脑病变症状，如惊厥、锥体束征、言语及行为异常
由遗传性因素所致以共济失调为主要表现的疾病。多合并脑干、脊髓、锥体外系、周围神经、视神经、听神经、癫痫、智力低下等其他异常。
3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。
4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
需找病因，控制原发感染。
对症治疗：症状明显时，应绝对卧床休息，适当给予镇静剂；震颤者可用安坦；病程较长或因感染而反复发作时或有肌阵挛及眼震患儿可应用糖皮质激素。确定原发病与免疫有关时可应用免疫球蛋白；营养脑细胞药物。
病因：前庭损害时失去身体空间定向能力，产生前庭性共济失调。见于①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病； ②椎-基底动脉狭窄或闭塞；③天幕下肿瘤。

共济失调诊断详述

共济失调诊断详述*导读：共济失调症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？一、病史1、共济失调注意起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。

起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。

起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。

酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。

有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史在诊断共济失调时有很大的参考意义。

儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。

青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调多发性神经炎原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。

青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。

中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。

共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。

遗传性共济失调多发性神经炎层骨肌萎缩型共济失调症、大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

二、体格检查正确随意运动需要很多肌肉，包括主动肌、协同肌、桔抗肌和固定肌的参与才能完成。

1、指鼻试验嘱患者先将上肢伸直外展，然后用食指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧对比。

共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。

小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。

感觉性共济失调时睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胆试验患者仰卧，依次作下列三个动作：一侧下肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胜骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯。

鉴别诊断模板

共济失调鉴别诊断：1、脊髓亚急性联合变性：多中年以后起病，隐匿起病，缓慢进展，可有脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状与体征，血清中维生素B12缺乏，患者表现为行走不稳、踩棉花感，需考虑该病，但患者无明显锥体束损害体征，可进一步检查血清维生素B12浓度，必要时试验性治疗明确。

2、颈椎病：脊髓型颈椎病可出现下肢共济失调或括约肌功能障碍，可伴上升性麻木和感觉异常，可进一步查颈椎MRI排除。

3、脊髓压迫症：脊髓压迫症：多有神经根痛和感觉障碍平面，脑脊液动力学试验呈部分梗阻或完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可鉴别，该患者无根痛，但有感觉平面，颈椎MRI发现颈髓病变，需进一步鉴别。

4、多发性硬化：起病较急，可有明显的缓解复发交替的病史，一般不伴有对称性周围神经损害。

首发症状多为视力减退，可有眼球震颤、小脑体征、椎体束征等，与患者不符合，可排除。

5、感觉性共济失调：多症状明显，表现为站立不稳，迈步的远近无法控制，落脚不知深浅，踩棉花感，睁眼时症状较轻，黑暗中或闭目时症状加重，患者体检体征少，有右上肢腱反射增强，故不考虑。

6、小脑性共济失调：多有协调运动障碍，伴有肌张力降低、眼球运动障碍、及言语障碍，与患者表现不符合，故不考虑。

7、脊髓痨：见于梅毒感染后15-20年，起病隐袭，表现为脊髓症状，如下肢针刺样或闪电样疼痛、进行性感觉性共济失调、括约肌及性功能障碍等，患者既往查梅毒相关指标阴性可排除该诊断。

脑梗死鉴别诊断：1、脑出血：多急性起病，可表现为神经功能缺损、头痛、恶心、呕吐，头颅CT可见高密度影，该患者不符。

2、脑栓塞：由血液中的各种栓子（如心脏、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞等）随血流进入脑动脉而阻塞血管引起的脑组织缺血性坏死，多起病急骤，症状常在数秒或数分钟内达高峰，多数患者有意识障碍，表现为偏瘫、失语等局灶性神经功能缺损，影像学检查可见大片缺血灶，该患者无明确栓子来源，起病相对较慢，影像学检查亦不支持。

遗传性共济失调(教学及宣教)

遗传性共济失调疾病概述遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。

病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。

多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。

也可伴有其他系统异常。

遗传性共济失调发病机制小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

发病机制三核甘酸动态突变小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。

三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。

正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。

小脑性共济失调的鉴别诊断

小脑性共济失调的鉴别诊断小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆，应认真区别。

(一)脊髓结核性共济失调脊髓结核性共济失调也会出现步态异常，但表现步幅不均，无序，虽然也出现蹒跚步态，但在视力矫正下可改善，因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作，闭眼后躯体摇晃增强。

例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。

而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。

此外，脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。

小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。

细致检查可以鉴别。

(二)前庭迷路性共济失调小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下：1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出，而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。

2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性，而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。

3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒，或摇晃不稳，其发病有一定的潜伏期，摇晃不稳逐渐增强，甚至出现倾倒，倾倒方向以侧方为多。

小脑病变时躯体向各个方向摇晃，但以前后方向为主。

4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。

临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系，两种组织往往同时受累，出现小脑前庭迷路综合征。

即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤)，由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。

(三)大脑性共济失调大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时，很容易鉴别，但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。

小脑病变时不出现锥体束征，广泛的小脑病变，例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低，或伴有肌力减低，但较大脑病变的肌力改变轻且短暂，不产生持久性瘫痪。

可通过联合屈曲试验进行鉴别：病人仰卧位，将两臂在胸前交叉，做起身动作，此时大脑病变与小脑病变表现相同，都表现起身时患侧股关节屈曲。

如果检查者将两下肢按住，使之固定不动，观察病人上半身起床的动作。

共济失调概述

一、Friedreich型共济失调(Friedreich ataxia)
Friedreich(1863)首先报道常染色体隐性遗传人群患病率2/10万近亲结婚发病率5.6%~28%
独特的临床特征儿童期发病, 肢体进行性共济失调伴锥体束征\发音困难\深感觉异常\脊柱侧突
\弓形足&心脏损害等
临床表现
2. 常见体征
跖反射伸性足内侧肌无力&萎缩→弓形
足伴爪型趾严重脊柱后侧凸畸形→残疾
&慢性限制性肺疾病心肌病(超声心动图检出)→
充血性心力衰竭(主要死因)
其他异常
视神经萎缩水平性眼震感觉异常震颤\听力丧失眩晕\痉挛下肢疼痛糖尿病等
临床表现
3. 体征
跟膝胫试验&闭目难立征(+) 上胸段脊柱畸形(75%) 视神经萎缩(约25%) 伴弓形足(50%) 伴心律失常&心脏杂音(85%) 伴糖尿病(10%~20%)
一、Friedreich型共济失调(Friedreich ataxia)
病因
◙ 9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因 ◙ 非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增 ◙ 正常GAA重复扩增<42次, 病人66~1 700次
◙ 形成异常螺旋结构可抑制基因转录 ◙ FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓\骨骼肌
确诊标准
构音障碍脊柱侧凸\弓形足心肌病 MRI-脊髓萎缩 FRDA基因GAA异常扩增
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断
①腓骨肌萎缩症: 遗传性周围神经病也可出现弓形足
②多发性硬化有缓解-复发病史, CNS多数病变体征
诊断&鉴别诊断
2. 鉴别诊断