VitD缺乏性佝偻病

鸡胸
赫氏沟
O型腿(膝内翻) 型腿(膝内翻) 型腿
X型腿(膝外翻) 型腿(膝外翻) 型腿
血生化改变: 血生化改变
血清25-(OH)D显著下降 显著下降 血清 PTH显著升高 显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升 碱性磷酸酶显著升高
X线: 线
长骨钙化带消失; 长骨钙化带消失 干骺端呈毛刷样,杯口状改变; 干骺端呈毛刷样,杯口状改变; 骨骺软骨盘增宽( 骨骺软骨盘增宽(>2mm); ); 骨质稀疏,骨皮质变薄; 骨质稀疏,骨皮质变薄; 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折. 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折.
"金标准":血生化与骨骼X线检查 金标准" 血生化与骨骼 线检查 金标准
鉴别诊断
与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病:头大,头型异常, 粘多糖病:头大,头型异常, 下肢畸形 脊柱畸形. 畸形, 下肢畸形,脊柱畸形.
软骨发育不良:头大, 软骨发育不良:头大,前额突出
脑积水: 脑积水:前囟进行性增大
颅锁骨发育不良:前囟晚闭, 颅锁骨发育不良:前囟晚闭,牙发育不良
正常总血Ca 正常总血 游离Ca + 游离 2+
2.2～2.6 mmol/L ～ 1.25 mmol/L
神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐 神经肌肉兴奋性增高, 总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca + 游离 2+ <1.0mmol/L(4mg/dl)
手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm
诊断
临床表现 总血Ca 总血Ca <1.9mmol/L
鉴别诊断
其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等
治
疗
急救: 急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊 Ca剂:静脉缓推 剂 静脉缓推 VitD制剂 制剂
�
维生素D的来源和调节 维生素 的来源和调节
VitD来源 来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周 周
含量少
主要来源
食物VitD的含量 的含量 食物 1 g /L 母乳 0.5~1g /L 牛奶 1.75 g /100g 蛋 0.75~1.5g /100g 黄油 强化食物VitD含量 含量 强化食物 AD强化奶 强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g (758ml) ) 1 0g /100g(4g /40(gd)) 奶米粉 ( ( ))
长骨干骺端病理改变
钙化 骨小梁
类骨质
正常
VitD缺乏 缺乏
临床表现: 临床表现:
必须有维生素D缺乏的高危因素. 必须有维生素 缺乏的高危因素. 缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机理解释 可以维生素 缺乏的发病机理解释 临床表现与血生化改变. 临床表现与血生化改变. 主要表现为生长最快部位的骨骼改 变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的 改变. 改变.
初期(早期) 初期(早期)
非特异性神经精神症状(参考依据 非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现, 多为神经兴奋性增高的表现,如易激 烦闹,汗多刺激头皮而摇头等. 惹,烦闹,汗多刺激头皮而摇头等. 血生化改变: 血生化改变 血清25-(OH)D下降 下降 血清 PTH升高 升高 血钙下降, 血钙下降,血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高
隐匿型表现
总血Ca 1.7～1.9mmol/L 总血 ～ 面神经征 Chvostek's sign(+) ( )
陶瑟征 Trousseau sign (+) ) 腓反射 Peroneal sign (+) )
典型手足搐搦症状 典型手足搐搦症状 手足搐搦
总血Ca 总血 游离Ca + 游离 2+ 惊厥 convulsion <1.9mmol/L <1 mmol/L
正常下肢发育过程
牙萌出延迟:正常,遗传性. 牙萌出延迟:正常,遗传性.
前囟闭合延迟:正常,遗传性. 前囟闭合延迟:正常,遗传性.
治疗: 治疗:
目的在于活动期,防止骨骼畸形. 目的在于活动期,防止骨骼畸形. 一般治疗: 一般治疗: VitD制剂:以口服治疗为主. 制剂:以口服治疗为主. 制剂 钙补充:食物, 制剂 制剂. 钙补充:食物,Ca制剂.
低血钙
VitD的调节 的
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
病因
围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他
发病机理
VitD
小肠Ca, 吸收 小肠 ,P吸收 血钙
PTH调节 调节
肾重吸收P 肾重吸收 PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 (Tetany) ) 迟钝, 迟钝,PTH
发病机理
VitD
小肠Ca, 吸收 小肠 ,P吸收 血钙
PTH调节 调节
肾重吸收P 肾重吸收 PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 (Tetany) ) 迟钝, 迟钝,PTH
低血磷
浓度不足) 细胞外液(Ca,P浓度不足 , 浓度不足
ห้องสมุดไป่ตู้
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
骨软化
成骨细胞代偿增生( 成骨细胞代偿增生(肥大软骨细胞凋亡 ) 骨样组织堆积( 骨样组织堆积(Rickets) )
预防
孕母应多户外活动,食用富含钙, 围生期 :孕母应多户外活动,食用富含钙, 维生素D以及其它营养素的食 磷,维生素 以及其它营养素的食 物;妊娠 后期适量补充维生素D 后期适量补充维生素 (800IU/d). .
日光浴(户外活动) 婴幼儿期 :日光浴(户外活动)与适量补 充维生素D. 充维生素 .
钙剂:一般可不加服. 钙剂:一般可不加服.
维生素D 维生素 缺乏性手足搐搦
维生素D缺乏性手足搐搦症 维生素 缺乏性手足搐搦症 (Tetany of Vitamin D Deficiency)是 ) 维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状 维生素 缺乏性佝偻病的伴发症状 之一,多见6月以内的小婴儿 月以内的小婴儿. 之一,多见 月以内的小婴儿.
佝偻病同时有骨质软化症, 佝偻病同时有骨质软化症,长骨与生 长板同时受损. 长板同时受损. 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全, 成人维生素 不足使成熟骨矿化不全, 不足使成熟骨矿化不全 则表现为骨质软化症(Osteomalacia).
发病情况
年龄:婴幼儿是高危人群,特别是 年龄:婴幼儿是高危人群, 小婴儿,生长快,户外活动少. 小婴儿,生长快,户外活动少. 地区:北方患病率高于南方. 地区:北方患病率高于南方. 流行现状:发病率逐年降低, 流行现状:发病率逐年降低,病情趋于 轻度. 轻度.
血 清 25-OHD
正常含量
25-OHD 1, 25-(OH)2D 11ng/ml~60ng/ml 25~49pg/ml
VitD的调节 的
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节 的
VitD2,3
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
其他病因导致的佝偻病
低血磷抗生素D佝偻病 肾小管重吸收磷及肠道 低血磷抗生素 佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 佝偻病 吸收磷的原发性缺陷. 吸收磷的原发性缺陷. 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足, 远端肾小管性酸中毒 为远曲小管泌氢不足,从 为远曲小管泌氢不足 尿中丢失大量钠, 尿中丢失大量钠,钾, 钙, 继发甲状旁腺功能亢进. 继发甲状旁腺功能亢进. 维生素D依赖性佝偻病 Ⅰ 肾脏1-羟化酶缺陷 羟化酶缺陷; 维生素 依赖性佝偻病:Ⅰ型-肾脏 羟化酶缺陷; 依赖性佝偻病 靶器官1,25-(OH)2D Ⅱ型-靶器官 受体缺陷. 受体缺陷.
VitD缺乏性佝偻病 缺乏性佝偻病
Vitamin D Deficiency Disorders
定义: 定义: 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童 维生素 缺乏佝偻病是由于儿童 体内维生素D不足使钙 磷代谢紊乱, 不足使钙, 体内维生素 不足使钙,磷代谢紊乱, 导致生长着的长骨干骺端和骨组织 矿化不全产生的一种以骨骼病变为 特征的全身慢性营养性疾病. 特征的全身慢性营养性疾病.
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏 佝偻病的骨骼改变常在维生素 缺乏 后数月出现;围生期维生素D不足的婴儿 后数月出现;围生期维生素 不足的婴儿 佝偻病骨骼改变出现较早. 骨骼改变出现较早 佝偻病骨骼改变出现较早. 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能 障碍,并可影响行为发育和免疫功能. 障碍,并可影响行为发育和免疫功能.
正常上肢长骨 线 正常上肢长骨X线 长骨
佝偻病上肢长骨 线 佝偻病上肢长骨X线 长骨
正常下肢长骨 线 正常下肢长骨X线 长骨
佝偻病下肢长骨 线 佝偻病下肢长骨X线 长骨
恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后, 以上任何期经日光照射或治疗后, 临床症状和体征逐渐减轻或消失. 临床症状和体征逐渐减轻或消失. 血生化改变 :血钙,磷逐渐恢复正常; 血钙,磷逐渐恢复正常; 碱性磷酸酶约需1~ 月降 碱性磷酸酶约需 ~2月降 至正常水平. 至正常水平. X线:治疗 ~3周后出现不规则钙化线,骨 线 治疗2~ 周后出现不规则钙化线 周后出现不规则钙化线, 骺软骨盘逐渐恢复正常. 骺软骨盘逐渐恢复正常.
* Vit D 1 g = 40IU
Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis
VitD2
UVL 7-DHCC
VitD3
25-OHD
PTH 1,25 (OH)2D
24,25 (OH)2D Ca P
VitD营养的评价 营养的评价
浓度较稳定, 浓度较稳定,可反 映体内维生素D营 映体内维生素 营 养状况
低血磷
浓度不足) 细胞外液(Ca,P浓度不足 , 浓度不足
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
骨软化
成骨细胞代偿增生( 成骨细胞代偿增生(肥大软骨细胞凋亡 ) 骨样组织堆积( 骨样组织堆积(Rickets) )
骨骺 骺板
骨松质
骨皮质
骨膜
皮质 成骨细胞 基质
增殖层 肥大层 退化层
正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图
X线:正常或钙化线稍模糊 线
活动期(激期) 活动期(激期) 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 :以颅骨病变为主 月 颅骨软化 craniotabes (乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 月 肋骨串珠 手脚, 手脚,镯 方 颅 前囟宽大 rachitic Rosary widening of wrists and ankles caput quadratum wide open anterior fontanels,
逐渐恢复正常
恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后的儿童 多见于 岁以后的儿童 血生化: 血生化:完全恢复正常
X线:骨骼干骺端病变消失残留 线 不同程度的骨骼畸形. 不同程度的骨骼畸形.
膝 外 翻 畸 形
诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的 正确的诊断必须依据维生素 缺乏的 病因,临床表现,血生化及骨骼X线检查 线检查. 病因,临床表现,血生化及骨骼 线检查.
正常发育中的个体差异
病史:无佝偻病的高危因素. 病史:无佝偻病的高危因素. 体征: 体征:其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现. 堆积的表现. 体格检查:一般好,生长发育正常. 体格检查:一般好,生长发育正常.
头大:遗传性, 头大:遗传性,头围生长速度正常
下肢生理性弯曲: 下肢生理性弯曲:
Secondary Hyperparathyroidism
肋骨串珠
手镯, 手镯,脚镯
方颅
全身肌肉松弛,肌张力, 全身肌肉松弛,肌张力,肌力下降
鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrison's groove) O,X腿(bowlegs) , 腿 ) 萌牙迟( 萌牙迟(eruption of teeth :delayed) )
补充维生素D 补充维生素
早产儿,低出生体重儿,双胎儿 早产儿,低出生体重儿,双胎儿: 生后2周开始补充维生素 周开始补充维生素D800IU/d, 生后 周开始补充维生素 , 3个月后改预防量. 个月后改预防量. 个月后改预防量 足月儿: 足月儿 生后2周开始补充维生素 周开始补充维生素D 生后 周开始补充维生素 400IU/日, 日 至2岁;夏季可暂停服用. 岁 夏季可暂停服用.