临症诊断名词解释遗传学
医学遗传学：临床遗传
严重联合免疫缺陷(SCID)
腺 苷 脱 氨 酶
缺 乏
(ADA)
ADA-Gene + vector （逆转录病毒）
重组分子 患者T Ly C 导入
细胞生长分裂 10天
Gene表达
IL-2刺激C分裂
回输患儿体内
1~2月治疗一次10个月
患儿体内ADA水平达正常人的25%.
治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状 明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载 体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。
1、单基因病的治疗：药物及饮食疗法 原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺 ① 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙
氨酸饮食 ② 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液
过滤 ③ 补其所需：补充酶或其他蛋白
单基因遗传病 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 血友病 严重联合免疫缺陷病 家族性结肠息肉症 成年多囊肾 Wilson 病 家族性高胆固醇血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
﹣
1.35kb 1.15kb
0.2kb
+ 正常人 携带着 患者
经Hind III酶切，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交
思考题：一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患 儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作 产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA 用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下： 问胎儿正常吗？
的孕妇。
出生前诊断的途径和方法
① 超声诊断仪检查：任何时候 ② 羊膜穿刺术：14—18周 ③ 绒毛取样术：7—9周 ④ 脐带穿刺术：18周 ⑤ 胎儿镜检查：15—18周 ⑥ X线照相术：16周 ⑦ 从母血中分离胎儿细胞：12—16周
医学遗传学名词解释及问答题
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
diagnosis基因诊断——基因诊断又称诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
therapy基因治疗——运用重组技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
第18章遗传疾病的诊断
第十八章遗传病的诊断遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。
遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。
常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。
目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。
第一节临症诊断临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。
一、病史、症状和体征（一）病史遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。
在采集病史时要准确、详尽。
另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。
遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。
病史采集的关键是材料的真实性和完整性。
病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。
实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。
对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。
（二）症状与体症遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。
大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。
二、家系分析根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。
系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。
单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
医学遗传学名词解释
1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。
2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。
速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。
是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。
这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。
基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。
（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。
遗传学英文词汇及名词解释
遗传学Genitics :研究生物界遗传变异的生物现象的科学遗传病inherited disease :指遗传物质发生突变所引起的疾病先天性疾病congenital disease :指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病家族性疾病familial disease :指有家族聚集现象的一类疾病染色体病chromosome disorders :生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常单基因病monogenic disorders :单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段多基因病poly-genic disorders :由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。
有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局线粒体病mitochondrial genetic disorders :线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传体细胞遗传病somatic cell genetic disorders :只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致细胞遗传学cytogenetics :用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型,发生频率以及其与疾病的关系基因组genome :有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和核型karyotype :将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像染色体显带技术chromosome ban di ng : 用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示QGRC带）染色体畸变chromosome aberration :指染色体数目和结构上的改变数目畸变numerical aberration :以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变结构畸变structural aberration :指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果整倍体euploid :细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体核内复制endoreduplication :—次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体核内有丝分裂endomitosis :在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离超二倍体hyperdiploid :指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个亚二倍体hypodiploid :指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个假二倍体pseudodiploid :只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变嵌合体mosaic :—个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系重复duplicati on :指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失倒位inversion :染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接易位translocation :染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上罗伯逊易位Robertsonian translocation :是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失环形染色体ring chromosome :由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构等臂染色体isochromosome :着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体亲代印迹parental imprinting :同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果外显率penetranee :指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比表现度expressivity :指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型顿挫型forme frust :当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型基因多效性pleiotropy : 一个或一对突变基因产生的多种继发效应限性遗传sex-limited inheritanee :常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者偏性遗传sex- in flue need in herita nee :虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同亲缘系数kin ship coefficie nt :只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率近亲婚配consanguineous :指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先遗传异质性genetic heterogeneity :有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础遗传早现genetic anticipation :有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象拟表型phe no copy :环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型易感性susceptibility :由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险易患性liability ：—个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险阈值threshold :由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度遗传度heritability :在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度杂合子优势heterozygote advantage :在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代遗传漂变genetic drift :小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变移码突变frame-shift mutation :插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变标记染色体marker chromosome :染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体临症诊断symptomatic diagnosis :指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断出生前诊断prenatal diagnosis :是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常原发性预防primary prevention :异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法继发性预防secondary prevention :带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等。
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。
其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。
其原理是核酸变性和复性理论。
即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。
将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
临症诊断名词解释
临症诊断名词解释
临症诊断名词解释
临症诊断名词是医学研究中使用的常用术语，意思指病人尚未确诊，医生经观察、实验室检查等可能得出一些遗传或病例概念以作为初步诊断参考。
一般而言，临症诊断是通过主治医生对病人检查所得的结果和病情症状，来对
病人的病情建立过渡的假设，并进行调整和改善，以作为进一步诊断的参考依据。
事实上，临症诊断名词本质上是一种假设性的诊断方法，这意味着在临症诊断
的过程中，医生根据患者的身体症状和报告的实验结果进行推断，从而提出初步诊断结论，但这个结论不一定是正确的，后面医生会根据实验检测、临床就诊等各方面的调查和诊断，以综合的分析和推理，最终确认病症正确的答案。
因此，在进行临症诊断的同时，医生会根据病人的情况，开展适当的实验检测，以扩大临床研究的实验样本，在更大的数量和更深层次上确认疾病，以达到最终的诊断目标。
总而言之，临症诊断只是作为一种有益的备选实验，有助于医生提出更准确的
诊断，但归根结底，仍然是要经过严格的综合性诊断，从而确保治疗有效。
医学遗传学名词解释+大题
医学遗传学名词解释+大题(总10页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象细胞遗传学cytogenetics :从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学 molecular genetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。
生化遗传学 biochemica1 genetics: 应用生物化学的方法, 研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控, 基因突变机制和基因突变效应。
群体遗传学 population genetics: 研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系, 研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影响, 研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。
免疫遗传学 immunogenetics: 研究免疫反应的遗传基础与遗传调控' 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。
肿瘤遗传学cancer genetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
遗传学名词解释完全版免费
遗传学名词解释完全版免费遗传学名词解释完全版免费1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。
2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。
3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。
4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。
12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。
13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。
16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。
17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。
医学遗传学的名词解释
医学遗传学的名词解释1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。
染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。
体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。
多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。
顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。
复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA 区段为复制单位，称为复制子。
细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。
易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。
倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。
分臂内倒位和臂见倒位。
插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。
重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。
衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。
重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。
嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。
系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。
表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。
外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。
遗传学题库
遗传学一．名词解释（1）基因：基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
（2）基因突变：受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质在分子水平上发生DNA碱基对组成与序列的变化。
（3）静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。
（根据静态突变发生的不同分子遗传学机制，又可将之划分为点突变和片段突变两种不同形式）（4）动态突变：由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现祝代递增的累加突变效应。
（5）转换：同类碱基或碱基对之间的替换。
即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所取代。
（6）颠换：不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换。
（7）显性负突变：突变蛋白不仅自身没有生理功能，还会影响另一个正常蛋白质发挥其生理功能，这种蛋白质相互作用中的干涉现象。
（8）点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
（9）自发突变：在自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的突变。
（10）易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
（11）易患性：由环境因素和遗传因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险。
（12）遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
（13）发病率：发病率表示在一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率（14）系谱：从先证者或索引病理开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
（15）交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性到男性的传递。
症状前诊断名词解释医学遗传学
症状前诊断名词解释医学遗传学
症状前诊断是针对一些AD遗传病的一种诊断方法。
它指的是在遗传病的临床症状出现之前，通过检测基因突变或其它生物标志物来预测个体是否会患上该遗传病，从而提前采取措施进行干预和治疗。
这种诊断方法主要应用于一些具有遗传倾向的疾病，如癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等。
在医学遗传学中，症状前诊断通常是通过基因检测来实现的。
基因检测可以检测到一些与遗传病相关的基因突变，这些突变可能会增加个体患遗传病的患病风险。
通过检测这些突变，医生可以预测个体未来是否有可能患上某种遗传病，并提前采取措施进行干预和治疗，以降低疾病的发生率和死亡率。
需要注意的是，症状前诊断并不是所有遗传病的通用方法，它只适用于一些特定的遗传病。
此外，症状前诊断也存在一定的误差率和误诊率，因此在进行诊断之前需要进行充分的评估和咨询，以确保诊断的准确性和安全性。
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临症诊断名词解释遗传学
临床诊断指的是医生利用患者的一些临床症状，一些影像学的检查，还有一些辅助检查的资料来进行综合的诊断，就比如有一些疾病没有明确的证据支持，但是各项临床检查，还有一些临床症状如果符合的，也可以进行临床诊断。
临床诊断具有一定的经验性，一般是经验医学，在一些特别的检查并不是很完善的时候，或者是一些检查并不是特别精准的时候，这个时候临床诊断就比较关键了。
如果临床诊断某项疾病的时候就可以按照这项疾病来进行治疗，如果治疗效果好，临床诊断就比较准确。