人类基因组
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人类基因组计划 （Human Genome Project HGP)是1990年启 动，由中、美、意、德、 法、英6国科学家联合合 作的一项巨大的人类基因 组测序工程。以破解人类 遗传和生老病死之谜、解 决人类健康问题为目的的 人类基因组计划，对人类 自身的生存和发展具有重 要意义。
人类基因组计划的缘起与发展
中国参加国际人类基因组计划
中国的人类基因组计划在中国国家自然科学基金委员会的支持下，于1994 年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1998年，中 国南方基因组中心成立，中国科学院遗传研究所人类基因组中心成立；1999年 北京华大基因研究中心（华大基因）成立，北方基因组中心成立。在此之前， 国际人类基因组计划早已在各个合作单位，规划和分配了各自应负责的染色体 和其片段的测序工作。1998年3月，中美港科学家合作，成功地将与华人和鼻咽 癌有关的肿瘤抑制基因定位于人类第3号染色体的短臂3p21.3位点，这为中国最 终参加国际合作的DNA测序工作提供了迫切和合理的理由。1999年6月26日，中 国科学院遗传研究所人类基因组中心向美国国立卫生研究院（NIH）的国际人 类基因组计划（HGP）递交加入申请。HGP在网上公布中国注册加入国际测序 组织，中国成为继美、英、日、德、法后第六个加入该组织的国家。1999年11月 10日，1%计划被列入中国国家项目，并确定由北京华大基因研究中心（华大基 因）牵头，国家基因组南方中心、北方中心共同参与，承担全部工程1％的测序 工作。2000年4月，中国完成了人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。[8] 中国加入人类基因组计划的意义重大。除了使该计划具有更广泛的代表性外， 此举也成为生命科学领域里国际间大规模研究合作的起始点，标志着中国的生 物科学研究开始跻身国际前沿行列。
遗传歧视与隐私
在公共场所、医疗保险中滥用遗传信息已经引起社会的广泛关注。 遗传学的“下层阶级”也可能会出现。 雇主可能以遗传信息为依据，不雇佣那些有可能休病假或由于 健康原因提前退休的员工，甚至可能针对那些永远都不表现出发病 症状的人，或是遗传情况并不影响他们工作能力的人。 有一些案例报道说健康保险业拒绝受理或者取消那些有遗传病或 易感性的个人的保单，或者增加其保险费。 许多人认为应禁止信息持有者未经个人授权就使用这些信息，但 在这个电子化的时代，期望事关个人秘密的遗传信息永远不被披露 是不现实的，这就更要求我们制定相应的政策来禁止并处罚不正当 收集披露和滥用这些遗传信息的行为。
1987年，美国能源部健康和环境研究顾问委员会写出了“人类基因组创意” 报告
Βιβλιοθήκη Baidu
1988年，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯· 德利西决定对人类 基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性 技术与资源。同年，，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学 奖的获得者詹姆斯· 沃森领导着美国国家卫生研究院中新成立的一个基因 组研究中心，加入了这个计划。 1990年，投资三十亿美元的人类基 因组计划由美国能源部和国家卫生 研究院正式启动，预期在15年内完 成。随后，该计划扩展为国际合作 的人类基因组计划，英国、日本、 法国、德国、中国和印度先后加入， 形成了国际基因组测序联盟。为了 协调各国人类基因组研究，1988年 在维克多· 马克库斯克等科学家的 倡导下，国际人类基因组组织 （HUGO）宣告成立。
基因组测序概观
步骤一：选择物种
步骤二：从细胞中分离DNA,获得大量高品质的样品。
步骤三：把经纯化的DNA随机切割成大小合适的重叠的片段。 步骤四: 把DNA片段插入载体中，这就可以无限扩增。 步骤五：测出每一DNA片段的碱基顺序。 步骤六：确定片段间的重叠，把序列组装成最终的基因组序列。
意义
人类疾病相关的基因是人类基因组中结 构和功能完整性至关重要的信息。对于 单基因病，采用“定位克隆”和“定位 候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿 氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一 大批单基因遗传病致病基因的发现，为 这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了 基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、 神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分 裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病 是疾病基因研究的重点。
基因的知识产权之争
塞雷拉基因组一开始宣称只寻求对200至300个基因的专利权保护，但随 后又修改为寻求对“完全鉴定的重要结构”的总共100至300个靶基因进行知识 产权保护。1999年，塞雷拉申请对6500个完整的或部分的人类基因进行初步专 利保护；批评者认为这一举动将阻碍遗传学研究。此外，塞雷拉建立之初，同 意与国际计划分享数据，但这一协定很快就因为塞雷拉拒绝将自己的测序数据 存入可以自由访问的公共数据库GenBank而破裂。虽然塞雷拉承诺根据1996年 百慕达协定每季度发表他们的最新进展（国际计划则为每天），但不同于国际 计划的是，他们不允许他人自由发布或无偿使用他们的数据。 2000年，经美国国家卫生研究院院长科林斯与赛雷拉公司集团协调后，由 美国总统克林顿牵着两个团队领导人的手，宣布人类基因体计划完成，其所有 人类基因组数据为人类共通财，不允许专利保护，且必须对所有研究者公开， 塞雷拉最后决定将数据公开。但这一事件也导致塞雷拉的股票价格一路下挫， 并使倚重生物技术股的纳斯达克指数受到重挫。
1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的 DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。 1986年由罗伯特· 辛西默（Robert Sinsheimer）主持的一个会议上。与会者 的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标 是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献， 对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。 1986年，诺贝尔奖获得者里内托· 杜贝科在《科学》杂志上撰写了一篇题为 “癌症研究的转折点：人类基因组测序”的短文，引起广泛关注
詹姆斯· 沃森
克莱格· 凡特
克莱格· 文特尔（又译奎格· 文特或克莱 格· 凡特，全名John Craig Venter，常写 成J. Craig Venter，1946年10月14日－） 出生于美国盐湖城，是一位生物学家及 企业家。2010年5月20日，克莱格· 文特 尔宣布成功制造出人造细胞“辛西娅”， 引起全球激辩。
塞雷拉人类基因组计划
在国际人类基因组计划（以下 简称“国际计划”）启动八年后的 1998年，美国科学家克莱格· 凡特 创办了一家名为塞雷拉基因组 （Celera Genomics）的私立公司， 邀聘具基因定序之父的陈奕雄博士 担任首席科学家，开展独立的人类 基因组计划。与国际人类基因组计 划相比，该公司希望能以更快的速 度和更少的投资（3亿美元，仅为 国际计划的十分之一）来完成此项 工程。塞雷拉基因组的另起计划被 认为对人类基因组计划是一件好事， 因为塞雷拉基因组的竞争促使国际 人类基因组计划不得不改进其策略， 进一步加速其工作进程，使得人类 基因组计划得以提前完成。
人类基因组计划的缘起与发展
中国参加国际人类基因组计划
中国的人类基因组计划在中国国家自然科学基金委员会的支持下，于1994 年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1998年，中 国南方基因组中心成立，中国科学院遗传研究所人类基因组中心成立；1999年 北京华大基因研究中心（华大基因）成立，北方基因组中心成立。在此之前， 国际人类基因组计划早已在各个合作单位，规划和分配了各自应负责的染色体 和其片段的测序工作。1998年3月，中美港科学家合作，成功地将与华人和鼻咽 癌有关的肿瘤抑制基因定位于人类第3号染色体的短臂3p21.3位点，这为中国最 终参加国际合作的DNA测序工作提供了迫切和合理的理由。1999年6月26日，中 国科学院遗传研究所人类基因组中心向美国国立卫生研究院（NIH）的国际人 类基因组计划（HGP）递交加入申请。HGP在网上公布中国注册加入国际测序 组织，中国成为继美、英、日、德、法后第六个加入该组织的国家。1999年11月 10日，1%计划被列入中国国家项目，并确定由北京华大基因研究中心（华大基 因）牵头，国家基因组南方中心、北方中心共同参与，承担全部工程1％的测序 工作。2000年4月，中国完成了人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。[8] 中国加入人类基因组计划的意义重大。除了使该计划具有更广泛的代表性外， 此举也成为生命科学领域里国际间大规模研究合作的起始点，标志着中国的生 物科学研究开始跻身国际前沿行列。
遗传歧视与隐私
在公共场所、医疗保险中滥用遗传信息已经引起社会的广泛关注。 遗传学的“下层阶级”也可能会出现。 雇主可能以遗传信息为依据，不雇佣那些有可能休病假或由于 健康原因提前退休的员工，甚至可能针对那些永远都不表现出发病 症状的人，或是遗传情况并不影响他们工作能力的人。 有一些案例报道说健康保险业拒绝受理或者取消那些有遗传病或 易感性的个人的保单，或者增加其保险费。 许多人认为应禁止信息持有者未经个人授权就使用这些信息，但 在这个电子化的时代，期望事关个人秘密的遗传信息永远不被披露 是不现实的，这就更要求我们制定相应的政策来禁止并处罚不正当 收集披露和滥用这些遗传信息的行为。
1987年，美国能源部健康和环境研究顾问委员会写出了“人类基因组创意” 报告
Βιβλιοθήκη Baidu
1988年，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯· 德利西决定对人类 基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性 技术与资源。同年，，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学 奖的获得者詹姆斯· 沃森领导着美国国家卫生研究院中新成立的一个基因 组研究中心，加入了这个计划。 1990年，投资三十亿美元的人类基 因组计划由美国能源部和国家卫生 研究院正式启动，预期在15年内完 成。随后，该计划扩展为国际合作 的人类基因组计划，英国、日本、 法国、德国、中国和印度先后加入， 形成了国际基因组测序联盟。为了 协调各国人类基因组研究，1988年 在维克多· 马克库斯克等科学家的 倡导下，国际人类基因组组织 （HUGO）宣告成立。
基因组测序概观
步骤一：选择物种
步骤二：从细胞中分离DNA,获得大量高品质的样品。
步骤三：把经纯化的DNA随机切割成大小合适的重叠的片段。 步骤四: 把DNA片段插入载体中，这就可以无限扩增。 步骤五：测出每一DNA片段的碱基顺序。 步骤六：确定片段间的重叠，把序列组装成最终的基因组序列。
意义
人类疾病相关的基因是人类基因组中结 构和功能完整性至关重要的信息。对于 单基因病，采用“定位克隆”和“定位 候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿 氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一 大批单基因遗传病致病基因的发现，为 这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了 基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、 神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分 裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病 是疾病基因研究的重点。
基因的知识产权之争
塞雷拉基因组一开始宣称只寻求对200至300个基因的专利权保护，但随 后又修改为寻求对“完全鉴定的重要结构”的总共100至300个靶基因进行知识 产权保护。1999年，塞雷拉申请对6500个完整的或部分的人类基因进行初步专 利保护；批评者认为这一举动将阻碍遗传学研究。此外，塞雷拉建立之初，同 意与国际计划分享数据，但这一协定很快就因为塞雷拉拒绝将自己的测序数据 存入可以自由访问的公共数据库GenBank而破裂。虽然塞雷拉承诺根据1996年 百慕达协定每季度发表他们的最新进展（国际计划则为每天），但不同于国际 计划的是，他们不允许他人自由发布或无偿使用他们的数据。 2000年，经美国国家卫生研究院院长科林斯与赛雷拉公司集团协调后，由 美国总统克林顿牵着两个团队领导人的手，宣布人类基因体计划完成，其所有 人类基因组数据为人类共通财，不允许专利保护，且必须对所有研究者公开， 塞雷拉最后决定将数据公开。但这一事件也导致塞雷拉的股票价格一路下挫， 并使倚重生物技术股的纳斯达克指数受到重挫。
1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的 DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。 1986年由罗伯特· 辛西默（Robert Sinsheimer）主持的一个会议上。与会者 的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标 是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献， 对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。 1986年，诺贝尔奖获得者里内托· 杜贝科在《科学》杂志上撰写了一篇题为 “癌症研究的转折点：人类基因组测序”的短文，引起广泛关注
詹姆斯· 沃森
克莱格· 凡特
克莱格· 文特尔（又译奎格· 文特或克莱 格· 凡特，全名John Craig Venter，常写 成J. Craig Venter，1946年10月14日－） 出生于美国盐湖城，是一位生物学家及 企业家。2010年5月20日，克莱格· 文特 尔宣布成功制造出人造细胞“辛西娅”， 引起全球激辩。
塞雷拉人类基因组计划
在国际人类基因组计划（以下 简称“国际计划”）启动八年后的 1998年，美国科学家克莱格· 凡特 创办了一家名为塞雷拉基因组 （Celera Genomics）的私立公司， 邀聘具基因定序之父的陈奕雄博士 担任首席科学家，开展独立的人类 基因组计划。与国际人类基因组计 划相比，该公司希望能以更快的速 度和更少的投资（3亿美元，仅为 国际计划的十分之一）来完成此项 工程。塞雷拉基因组的另起计划被 认为对人类基因组计划是一件好事， 因为塞雷拉基因组的竞争促使国际 人类基因组计划不得不改进其策略， 进一步加速其工作进程，使得人类 基因组计划得以提前完成。