11.遗传的细胞学基础
《遗传的细胞学基础》课件
基因的定义和特点
1 定义
基因是遗传信息的功能单位，编码特定的蛋 白质或调控基因表达。
2 特点
基因具有遗传连续性、遗传可变性和表达调 控的特点。
核苷酸
核苷酸是DNA和RNA的组成单元，包括磷 酸、糖和碱基。
DNA的复制和修复
1 复制
DNA复制是细胞分裂前必须进行的过程，确保遗传信息的准确传递。
2 修复
DNA修复机制帮助维持遗传物质的完整性，减少突变的发生。
RNA的功能和类型
1 功能
2 类型
RNA在遗传信息的转录和翻译中起重要作用， 帮助合成蛋白质。
《遗传的细胞学基础》 PPT课件
遗传的细胞学基础PPT课件是一个详细介绍细胞学和遗传学基本概念的演示文 稿。通过这个课件，我们将一起探索细胞结构、染色体、遗传物质和基因等 重要主题。
细胞与遗传的基本概念
1 细胞
细胞是生物的基本单位，展现着多样的结构 和功能。
2 遗传
遗传是信息在代际间传递的过程，决定了生 物的遗传特征。
染色体
染色体是细胞中的遗传物质，在细胞分裂时起着重要的作用。
核小体
核小体是染色质的组成单位，参与基因的调控和表达。
遗传物质的发现和结构
1
沃森和克里克的DNA双螺旋结构
2
沃森和克里克提出了DNA的双螺旋结构模
型，揭示了遗传信息的存储方式。
3
格里菲斯实验
格里菲斯实验发现了DNA作为遗传物质的 重要性。
常见的RNA类型包括信使RNA、核糖体RNA和 转运RNA。
蛋白质的合成和遗传密码
核糖体
核糖体是合成蛋白质的场所，根 据遗传密码将mRNA翻译成蛋白 质。
氨基酸
氨基酸是蛋白质的组成单元，根 据遗传密码的指导，通过RNA的 翻译合成蛋白质。
遗传育种学习题及答案
1遗传的细胞学基础3.如果在一个细胞里含有3对染色体的个体中，其中三条&、B、C）来自父本；另外三条&‘、B'、 C'）来自母本，那么，经过减数分裂后能够产生多少种配子？写出各种配子的染色体组成。
4.在玉米中，①5个小抱子母细胞可以产生多少配子？②5个大抱子母细胞可以产生多少配子？③5-个花粉细胞可以产生多少配子？④5个胚囊可以产生多少配子？答：①20②5③5④55.写出下列情形分别属于有丝分裂的哪个时期：①染色体在赤道面上排列；②核膜重新形成，发生细胞质分裂；③染色体可见，开始形成纺锤体；④姐妹染色单体移向细胞的两极。
①中期②末期③前期④后期6.将基因型为Aabb的玉米的花粉给基因型为aaBb的雌穗授粉。
所得到子粒，其胚乳的基因型有哪几种？2遗传的基本规律一、名词解释等位基因一同源染色体上位置相同，支配相对性状的基因称为等位基因。
基因型一生物体全部遗传基础的总和（如RR、Rr、rr）,称为基因型（或遗传型），是性状发育必须具备的内在因素，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
表现型一生物体所有性状的总和（如红花、白花）称为表现型（或表型），是基因型和环境相互作用下最终表现出来的，可以观察到的具体性状。
二、问答1.分离规律的实质是什么？等位基因分离。
2.用两个不同性状的纯合体杂交，为什么果性状表现一致？全部为杂合体。
F2性状表现不一致？分离3.怎样验证分离定律？测交。
5.测交在遗传学上有什么意义？隐性纯合体只能产生一种含有隐性基因的配子，在形成合子时，它不会掩盖*配子中基因的作用，能使吃的掩盖基因完全表现出来，这样，测交后代的表现型种类及其比例就能反映出吃产生的配子类型和比例。
16.为什么会出现不完全连锁?交换8.在性状连锁遗传的研究中，用的最多的植物实验材料是什么？玉米9.基因互作为几种类型，各出现什么比例？10.在杂交试验中，如果F2的分离比例不符合9:3:3:1,而是亲组合的实得数大于理论数；而重组合的实得际数少于理论数:这是什么遗传？连锁遗传11.在连锁遗传的情况下，吃不表现独立遗传的典型比例，原因是什么？基因不在同源染色体上12.如何根据重组值判断是自由组合还是连锁互换？ <50连锁13.在两对或两对以上相对性状的遗传中，为什么有的表现出自由组合而有的表现为连锁互换？两对基因在非同源染色体上出现自由组合，两对基因在同源染色体上出现连锁互换。
遗传的细胞学基础
遗传的细胞学基础(总分：199.00，做题时间：90分钟)一、填空题(总题数：11，分数：39.00)1.叶绿体基因组含有大约 1个基因。
（分数：1.50）填空项1:__________________ （正确答案：100多）解析：2.原核生物的核糖体为______S，其大亚基为______S，小亚基为______S；真核生物的核糖体为______S，其大亚基为______S，小亚基为______S。
（分数：9.00）填空项1:__________________ （正确答案：70 50 30 80 60 40）解析：3.一种植物的染色体数目2n=10，在减数第一次分裂中期每一个细胞含有______条染色体，在减数第二次分裂中期含有______条染色体。
（分数：3.00）填空项1:__________________ （正确答案：10 5）解析：4.在真核生物细胞器中，只有______和______携带有遗传物质。
（分数：3.00）填空项1:__________________ （正确答案：线粒体叶绿体）解析：5.人类有23对染色体，经过减数分裂可形成 1种遗传组成不同的配子。
（分数：1.50）填空项1:__________________ （正确答案：223）解析：6.在减数分裂过程中，减数第一次分裂是指______的分裂，减数第二次分裂是______的分裂。
（分数：3.00）填空项1:__________________ （正确答案：同源染色体姐妹染色单体）解析：7.某些染色体具有______，它把短臂分成两部分，外端部分称为______，具有组成______的特殊功能。
（分数：4.50）填空项1:__________________ （正确答案：次缢痕随体核仁）解析：8.无籽西瓜有______个染色体组，______个同源组，每个同源组含______条染色体。
（分数：4.50）填空项1:__________________ （正确答案：3 11 3）解析：9.染色体是由______在______上绕1.75圈组成核小体，再经复杂的螺旋化而形成的。
遗传的细胞学基础
第三章遗传的细胞学基础教学目标及基本要求：1、掌握染色体一般结构与超微结构；2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；4、了解遗传的染色体学说主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。
重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。
学时分配：4授课内容：第一节细胞与染色体一、细胞的基本结构细胞膜线粒体核糖体溶酶体细胞质高尔基体中心粒内质网白色体质体有色体核膜叶绿体细胞核核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。
核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。
染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。
根据着色程度的不同，常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。
又分为异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。
又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。
前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。
二、染色体是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。
1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。
由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。
遗传的细胞学基础
图 真核生物细胞周期示意图
Figure 3-1. Stages of the cell cycle.
S期,40% 2-4nDNA
G2期,25% 4nDNA
M期,10%
G1期,25% 2nDNA
nucleolus
间 期 (interphase)
有丝分裂的过程
可分为四个阶段，前期、中期、后期、末期
一些生物的染色体数目
真核生物染色体数目的一般特点： 1.数目恒定。 2.体细胞(2n)是性细胞(n)的两倍。 3.与生物进化的关系:无关。可用于物 种间的分类。 4.染色体数目恒定也是相对的（如动 物的肝、单子叶植物的种子胚乳)。
二、原核生物的染色体形态、 结构和数目
通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA 含量远低于真核生物。 例如: * 大肠杆菌（E.coli）只有一个环状染色体， 其DNA分子含核苷酸对为300万，长度1.1mm。 * 蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200 亿，长度6000mm。 * 豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300 亿，长度10500mm。
Introduction
孟德尔定律重新发现后，有大量的杂交实 验证明他的理论是正确的，这样就迫使人 们去思考、去研究孟德尔的遗传因子究竟 是什么，它的结构是怎样的，它们在细胞 的什么地方，细胞中什么样的结构与假设 的遗传因子(基因)是相一致的等等。
Introduction
在孟德尔的工作被重新发现后不久的 1903 年， W．Suntton和T．Boveri各自独立地认识到，染 色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一 代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这 种相关性，他们提出了基因位于染色体上的假设， 即遗传的染色体学说 (Chromosome theory of heredity)。
遗传的细胞学基础
• 和八核胚囊。成熟的八核胚囊即雌配子体，其中3个为反足细胞、2个 极核、2个助细胞和1个卵细胞。
雌配子体: 即成熟胚囊
1个卵细胞（n) 2个极核(n) 2个助细胞(n) 3个反足细胞(n)
雄配子体: 即,成熟的花粉粒
2个精细胞(n) 1个营养核（n)
11/152
高等植物 雌雄配子 形成
二、植物的授粉与受精
即雄配子体，包括2个精核和1个营养核
• 2. 雌配子体的形成
• 在雌蕊子房里着生胚珠，在胚珠的珠心里分化出胚囊母细胞(或大 孢子母细胞)。胚囊母细胞经过减数分裂形成呈直线排列的4分孢子， 其中近珠孔端的3个大孢子自然解体，而远离珠孔端的1个大孢子继续 发育，经过连续的3次有丝分裂，依此形成二核胚囊、四核胚囊
图２－１2高等动物雌雄配子形成的过程
（二）、植物性细胞的形成
• 1. 雄配子体的形成
•
在幼小的雄蕊花药内,首先分化出孢原细胞，经有丝分裂后分化为
花粉母细胞(或小孢子母细胞)。花粉母细胞经过减数分裂形成4个小孢
子。每一个小孢子发生一次有丝分裂后形成二核花粉粒，包括营养核
和生殖核。随后生殖核又经过一次有丝分裂后形成成熟的三核花粉粒，
• 生物的生殖方式可分为无性生殖
(asexual reproduction)和有性生殖 (sexual reproduction)和无融合生殖。 • 无性生殖——通过亲本营养体的分割 而产生后代,又称为营养体生殖。如利 用根、茎、芽、枝条等进行的繁殖。 • 有性生殖——通过亲本产生的雌雄配 子结合成合子，再进一步分裂、分化、 发育而成为新个体的生殖方式。
• (二) 果实直感
• 种皮或者果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状，则称为果实直感。例如，棉花纤维是由 种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常 因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出 一定的果实直感现象。
遗传的细胞学基础
第一章遗传的细胞学基础一、细胞的结构和功能1、原核细胞：染色体→DNA/RNA细胞核→染色质：DNA2、真核细胞叶绿体：DNA细胞器线粒体：DNA核糖体：40% propro合成场所60% RNA二、染色质/染色体遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的结构，是遗传物质的主要载体。
异染色质（区）：染色很深的区段常染色质（区）：染色很浅的区段，转录活跃（核酸的紧缩程度及含量不同，异染色质的复制时间总是迟于常染色质）异固缩现象染色体的形态：染色体的形态表现形式(臂比)：中间着丝点染色体(等臂)：V近中着丝点染色体：L近端着丝点染色体：近似棒状端着丝点染色体：棒状颗粒状染色体：颗粒状同源染色体：形态、结构相同非同源染色体：形态、结构不同染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体1、染色体分子结构（1）原核生物染色体：与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)（2）真核生物染色体2、染色质的基本结构DNA: 30%(重量)染色质RNA: 少量组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 (重量相当于DNA）非组蛋白：少量染色质基本结构单位：核小体：2H2A、2H2B、2H3、2H4 --- 八聚体连接丝：串联两个核小体1H1：结合于连接丝与核小体的接合部位3、染色体的高级结构染色体→染色单体—1DNA+pro —染色质线是单线在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体→螺旋管→超螺旋管→染色体卷缩机理不清楚4、染色体数目就一物种，其染色体数目是恒定的表1-3 (P15) ：熟记主要生物的染色体数A染色体：正常染色体B染色体：额外染色体、超数染色体、副染色体三、细胞的分裂与细胞周期间期：G1, S, G21、细胞周期分裂期M:核分裂、胞质分裂第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成细胞周期基因控制第二类基因直接控制细胞进入各个时期（控制点-失控-肿瘤）2、有丝分裂无丝分裂（直接）细胞分裂有丝分裂有丝分裂过程：前期、中期、后期、末期各时期的主要特点，特别是DNA量的变化染色体计数时期，举例说明有丝分裂遗传学意义：形成的二子细胞与母细胞的遗传组成、染色体数量与质量完全相同，保证物种的连续性和稳定性多核细胞：核分裂、质不分裂特殊有多倍染色体：染色体分裂，核不分裂（核内有丝分裂）丝分裂多线染色体：染色线连续复制，染色体不分裂3、细胞的减数分裂减数分裂（成熟分裂）主要特点：1）前期I 联会2）两次分裂：第一次减数，第二次等数减数分裂遗传学意义：1）精子(n) +卵细胞(n)= 2n，保证染色体数目恒定性、物种相对稳定性2）非姊妹染色单体间交换、后期I 同源染色体随机分离，创造变异、生物进化四、配子的形成和受精无性生殖（繁殖），1、生殖方式有性生殖（繁殖）2、雌雄配子的形成重点说明高等动植物雌雄配子形成性母细胞与配子数目的关系，雌雄配子体及性细胞3、植物授粉与受精自花授粉：同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉：不同植株间受精：雄配子+雌配子→合子精核(n)+卵细胞(n) →胚(2n) 双受精精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)4、直感现象花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳果实直感：种皮、果皮（由母体发育而来）5、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体：孤雌生殖，孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实：子房不经受精发育成果实（无籽果实）作用：创造单倍体、固定杂种优势五、生活周期生活周期：生物个体发育的全过程世代交替：有性世代/无性世代，配子体世代/孢子体世代低等植物（红色面包霉），注意单倍体世代与二倍体世代高等植物（种子植物）高等动物（果蝇）。
遗传的细胞学基础
二、有丝分裂过程 有丝分裂包含两个紧密相连的过程： 有丝分裂包含两个紧密相连的过程：先是细胞 核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂， 核分裂，即核分裂为两个；后是细胞质分裂，即细 胞分裂为二，各含有一个核。 胞分裂为二，各含有一个核。 细胞分裂是一个连续的过程，但为了便于描述 细胞分裂是一个连续的过程， 起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期， 起见，一般把核分裂的变化特征分为四个时期，前 核分裂的变化特征分为四个时期 期、中期、后期和未期。 中期、后期和未期。 现把这4个时期描述如下： 现把这 个时期描述如下： 个时期描述如下
细胞周期： 细胞周期： G1期：第一个间隙，主要进行 期 第一个间隙， 细胞体积的增长，并为DNA 合 细胞体积的增长，并为 成作准备。 成作准备。不分裂细胞则停留 也称为G0 期。 在G1 期, 也称为 S 期：DNA 合成时期，染色体 合成时期， 数目在此期加倍。 数目在此期加倍。 G2期：DNA 合成后至细胞 期 分裂开始之前的第二个间隙， 分裂开始之前的第二个间隙， 为细胞分裂作准备。 为细胞分裂作准备。 M期：细胞分裂期。 期 细胞分裂期。
染色质
染色体：是细胞分裂时出现的， 染色体：是细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成， 或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，染色体是生物遗传物 质的主要载体。 质的主要载体。图：
复习染色体的形态特征和数目 复习染色体的形态特征和数目 1.形态 形态: 形态 (1).组成 着丝粒、长臂和短臂； 组成:着丝粒 长臂和短臂； 组成 着丝粒、 (2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用； 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用； 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用 次缢痕、 是识别特定染色体的重要标志； (3).次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志； 次缢痕 随体是识别特定染色体的重要标志 (4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能 2.大小 大小: 大小 (1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同： 同一物种染色体宽度大致相同： 植物: 长约0.20-50mｍ, 植物 长约 ｍ 物要大些： 物要大些： 宽约0.20-2.00mｍ。 ｍ。 宽约 (2).高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般
遗传学基本概念
1遗传的细胞学基础同源染色体：体细胞中成对存在的、大小、形态、结构及功能相同的染色称体为同源染色体。
异源染色体：性细胞中所有成单的染色体相互间大小、形态、结构及功能都不相同，互称为非同源染色体细胞分裂周期：细胞从前一次分裂完成时开始到下一次分裂结束时所经历的过程。
合成前期→合成期→合成后期→分裂期（G1→S→G2→M）有丝分裂的遗传学意义：多细胞生物个体的生长主要是通过细胞数目的增多和细胞体积的增大来实现的，而个体细胞数目的增加又主要是通过有丝分裂来完成的。
减数分裂：复制一次，分裂两次。
（前期I [细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期] 中期I后期I末期I前期II中期II后期II末期II）粗线期体现连锁互换规律，中期I体现独立分配规律，后期I分离定律减数分裂的遗传学意义：减数分裂是阐明生物遗传和变异的重要机制之一 1.减数分裂保证了有性生殖的世代间染色体数目的恒定性 2.减数分裂是生物产生形状变异的一条重要途径（①后期I同源染色体分离，非同源染色体自由组合进入同一子细胞，使子细胞遗传组成具有多样性，做中岛之后带个体的形状表现发生差异②前期I的粗线期，非姐妹染色单体间的交叉互换，使同源染色体上的遗传物质发生重组，增加了子细胞间的多样性和复杂性，表现出更加丰富的变异）二价体：联会时的一对同源染色体称为二价体。
二价体包含四条染色单体，称四合体或四联体二分体和四分体：末期I和末期II分别形成二分体和四分体同配生殖：指两种相互结合的配子在形态、结构、大小、运动能力等方面相同异配生殖：个体产生的两种配子，形态结构相同、但大小不同卵式生殖：个体产生的两性配子有着明显的分化，在形态、大小、结构和运动能力等方面存在明显差异双受精：被子植物中，一个精核与卵细胞融合为合子，将来发育成种子的胚；另一个精核与两个极核结合为胚乳核，将来发育成种子的胚乳直感现象：种子的胚乳由于受精核的影响而直接表现出父本的某些形状，称为胚乳直感或花粉直感；种子的果皮或种皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现出父本的某些性状，称为果实直感或种皮直感。
遗传的细胞学基础学
#O1
第一节 细胞的结构和功能
1
根据细胞的基本结构和进化程度，可把细胞分为两大类：原核细胞和真核细胞。
2
细胞是结构和生命活动的基本单位。
3
病毒、噬菌体非细胞生物。其他均由细胞构成。
4
原核细胞的结构 原核细胞（Prokaryatic cell）: 如细菌、兰藻、绿藻等这类细胞属原核细胞。 由原核细胞组成的生物为原核生物。
染色质或染色体：在细胞核内，能被碱性染料染色的纤细的网状物质,为核糖核蛋白复合体。
染色质和染色体是同一种物质在不同时期的不同存在形式。
植物细胞与动物细胞的差异？ 植物细胞有细胞壁、液泡、叶绿体，动物细胞没有，但有中心体。
第二节（真核生物）染色体的形态和数目 一、染色体的形态特征 ㈠染色体的形态结构：在细胞分裂中期，染色体变得最短最粗，用普通的光学显微镜就可以看到染色体的形态特征。根据细胞学观察， 每个染色体都有一个着丝粒和被 着丝粒分开的两个臂，有些 染色体末端有随体 和随体相连的为次缢痕。
08
后期：着丝点一分为二，染色单体变成2条染色体
09
末期：染色体移向两级，核膜核仁出现，细胞质分裂。
10
染色体数目的变化：染色体数不变
有丝分裂的特征和遗传学的意义
1
特征：染色体、细胞同步分裂，亲－子细胞之间染色体数目一致。
2
意义：2点
3
第四节 减数分裂
#O1
1．概念:
2． 减数分裂的特点 配对、联会、交叉、交换 包括两次分裂: 第一次分裂染色体减数，这次分裂的前期较复杂，又可细分为五期（细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期） 第二次分裂染色体等数。
01
02
遗传的细胞学基础复习思考题及答案
遗传的细胞学基础复习思考题及答案第二章遗传的细胞学基础《复习思考题》一、名词解释同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
（07A）交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
无融合生殖（apomixis）：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
可分为两大类：营养的无融合生殖（vegetative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。
例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。
无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。
遗传的细胞学基础
问题
(1) 遗传物质是如何从亲代→子代 传递的?
(2)双亲的基因如何实现重组? (3)基因通过什么媒介实现性状的表达?
第一节 细胞的结构和功能
一、原核细胞
1、细胞组成： 细胞壁：蛋白聚糖等； 细胞膜：磷脂、蛋白质等； 细胞质：核糖体等； 核区(拟核)：DNA或RNA；
2、原核生物： 各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物 (prokaryote)。
二、真核细胞
真核细胞（eukaryotic cell）：有真正的核（由核 膜包裹着遗传物质）及各种由膜包裹的细胞器
真核生物：具有真核细胞的生物，所有高等动植 物；单细胞藻类、真菌和原生动物等。
真核细胞的组成
细胞壁
生物→细胞
细胞膜
细胞质
原生质
内质网 线粒体 叶绿体 液泡 溶酶体 高尔基体 核糖体 中心体
5．核型分析:
核型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特 征所进行的分析
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
10µ
水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期的染色体长度
染色体编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
水稻
全长(微米) 长臂/短臂
79．0
1．72
核糖体(ribosome)
核糖体(ribosome)
细胞核
细胞核(nuclear)由核膜(nuclear membrane)、 核液(nuclear sap)，核仁(nucleolus)和染色质 (chromatin)四部分组成。
三、各类型细胞之间的比较
动物细胞结构：
植物细胞结构:
原核细胞与真核细胞的区别
遗传学名词解释
概念辨析（重点）绪论1.遗传：亲代与子代之间相似的现象。
变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
第一章遗传的细胞学基础1.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
2.常染色质：间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质，其分子组成为单序列DNA或中度重复序列DNA，是具有转录活性、富含基因的染色质。
异染色质：间期核内聚缩程度较高，并对碱性染料着色较深的染色质。
3.中间着丝粒染色体：染色体两臂长度相等或大致相等，在细胞分裂后期向两极移动时呈V形。
近中着丝粒染色体：染色体两臂不等长，有明显的长、短臂区别，细胞分裂后期向两极移动时呈L形。
近端着丝粒染色体：染色体一条臂很长，另一条臂很短，细胞分裂后期向两极移动时呈棒形（或称I形）。
顶端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体一端，由着丝粒处断裂形成，在细胞分裂后期向两极移动时也呈棒形（或称I形）。
4.同源染色体：来自生物双亲，形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间互称为非同源染色体。
5.姊妹染色单体：位于同一染色体在着丝粒处结合在一起的两条染色单体。
非姊妹染色单体：一对同源染色体中无着丝粒相联结的两条染色单体。
6.无丝分裂（直接分裂）：分裂细胞的染色体复制，细胞增大，当细胞体积增大到一定程度，细胞核拉长，溢裂成两部分，同时细胞质分裂，形成两个子细胞。
有丝分裂（间接分裂）：高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密的过程，特点是具有纺锤体和染色体出现，形成具有与母细胞相同数目染色体的2个子细胞。
减数分裂（成熟分裂）：性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，形成子细胞内染色体数目比母细胞减少一半。
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核型（Karyotype): 一个体细胞中的全部 染色体即构成 核型 其核型。 其核型。 核型式的描述: 核型式的描述: 第一部分为染色体总数 第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。 第二部分为性染色体组成，两者之间用“
正常女性: 46， 正常女性: 46，XX 正常男性:46， 正常男性:46，XY
染色体显带核型的识别
区（region）：为位于两 相邻界标之间的区域。 带（banding）：每一染 色体都应看作是由一系列 序贯的带组成，即没有非 带区。它借其较深或较浅 的着色强度，可清楚的与 相邻带相区别。
记述一特定带时，需要写 明4个内容： ①染色体号； ②臂的符号； ③区的号序； ④带的号序。 例如：1p31表示第一号染 色体，短臂，3区，1带。
Q
C
T
N
2、染色体显带核型的识别
人类细胞中每条染色体是由一 系列连续的带纹组成的，没有 非带区。 每条显带染色体根据ISCN规定 的界标划分为若干个区和带。 界标（landmark）：是染色体 上划分区的标志，通常是指染 色体上具有稳定而又显著的形 态学特征的结构。 包括：①染色体长、短臂的末 端；②着丝粒；③长、短臂上 某些显著的染色体带（深带或 浅带）。
6
3
5 43 21
p
2 1 1
2 1 3 21 1 2 1 2 3
1p31
q 2
3 4
4
5 1 2 1 23 4
3、高分辨显带染色体
使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。 使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。这就使我们能够确 认那些更为微小的染色体结构改变了。 认那些更为微小的染色体结构改变了。 早中期、 550-----850条带 -----850 早中期、晚前期 550-----850条带 31. 表示第一号染色体，短臂， 亚带， 次亚带。 1p31.22 表示第一号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带。
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情 况， 也是用“，”与前面部分隔开。 也是用“
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 对、排列后，分析确定其是否与正常核型的 排列后， 异同，称为核型分析(karyotype analysis)。 异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
9 号常见 16 号常见
F 19、20 、 G 21、22, Y 、
二、人类染色体核型分析
（ 一）、丹佛体制：1960年，在美国Denver召
开了第一届国际细胞遗传学会议，讨 论并确定正常人有丝分裂染色体的标 准命名体制。 根据Denver体制，按相对长度、臂率和着 丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。 其 中 1 ～ 22 对 为 男 女 共 有 ， 称 为 常 染 色 体 (autosome)，另一对与性别有关，在组成上男 女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
2、Lyon假说 Lyon假说 （1）女性细胞中的两条X染色体只有一 条有转录活性，另一条无转录活性，在 间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染 色质。 （2）X染色体的失活是随机的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚 第16天。
研究表明，当一个个体的X染色体超过两条 时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染 色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体） X染色体的数目= X染色质的数目＋1 正常女性有一个X染色质；正常男性无X染 色质。
高分辨显带（high-resolution banding）：分裂中期一套单倍 染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法 和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的 分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到 了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的 染色体结构改变了。
染色质：正常男性个体的间期细胞 3 、 Y 染色质 用荧光染料染色后，在细胞核中可见一 个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径 约为0.3μm，称为Y染色质或Y小体。
实质：Y染色质是由Y染色体长臂远侧约 2 、 实质 2/3区段的异染色质所形成。 Y染色质的数目=Y染色体的数目 正常男性间期细胞核中有一个Y染色质。 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查， 可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性 别。
二、染色体
（一）人类染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂 （p） ）
常染色质区 主缢痕
长臂 （q） ）
副缢痕 异染色质区
有丝分裂中期染色体形态结构最典型。 在染色体的两游离端各有一特化部位 叫端粒（telomere），由DNA和蛋白质 构成，对维持染色体形态结构的稳定性 和完整性起重要作用。
（二）人类染色体的类型 按着丝粒在染色体上的位置和染色体 臂的比例分为三种类型：
三、人类的正常核型
核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全 部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所 构成的图形。
（一） 非显带染色体核型分析
1、丹佛体制：46条染色体， 丹佛体制：46条染色体 条染色体， 编为1 22号 分为A 编为1～22号，分为A、B、C、 D、E、F、G七个组。 七个组。 2、描述方法：如：46，XX； 描述方法： 46，XX； 47，XY，+21。 47，XY，+21。
正常人类非显带核型
正常女性： ， 正常女性：46，XX
正常男性： ， 正常男性：46，XY
（二）人类染色体显带核型 人类染色体显带核型
1、染色体显带 用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同 的横纹——带。
G带：胰酶＋Giemsa Q带：荧光染料 氮芥喹吖因(QM) R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange G带的反带 C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR
常见带型的类型、 常见带型的类型、特点及临床应用
1、 Q带： 用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光 染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。 但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而， 限制了Q显带技术的应用。 2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下， 可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应 的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克 服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜 下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常 规带型。
一、染色质 （一）染色质的分子结构（复习） （二）常染色质与异染色质（复习）
（三）、性染色质 ）、性染色质
性染色质（sex chromatin）：是性染色 体的异染色质区域在间期细胞核中显示 出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y 染色质。
染色质（ 小体） 1、X染色质（X小体）：位于正常女性个 体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓 染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角 形，其平均直径约1μm。
3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故 称为R带（reversed band）。G带浅带如果发生异常，不易发 现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带， 所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。 4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、 16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析 染色体这些部位的改变。 5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色 体端粒。 6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术。
第二节 遗传的细胞学基础
Chromosome of Human
【临床案例】 临床案例】
这是一张在显微镜下观察到的 染色体照片。请问： 染色体照片。请问： 你容易数清染色体的数量吗？ 1 、 你容易数清染色体的数量吗 ？ 说出染色体的形态吗？ 说出染色体的形态吗？ 你能看出哪些是常染色体吗？ 2、你能看出哪些是常染色体吗？ 3 、 你能分辨出是男性的还女性的 吗？ 要想解答上述3 个问题， 4 、 要想解答上述 3 个问题 ， 你有 什么好办法吗？ 什么好办法吗？ 请从本节中寻找答案吧！ 请从本节中寻找答案吧！
四、染色体的多态性 定义 常见的特定部位
亚中着丝粒 染色体
（三）人类染色体的数目
不同物种具有不同数目的染色体，每一物种 的染色体数目是恒定的。 人类正常二倍体细胞中有46条染色体，含两 个染色体组，即2n＝46，其中22对为常染色 体，1对为性染色体。 染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细 胞（配子）中所含的全部染色体。 女性为XX，男性为XY。
中央着丝粒染色体：1、3、16、19、20 近端着丝粒染色体：13、18、X
染色体的三种形态： 染色体的三种形态：
中 部 1/2~5/8 中央着丝粒 染色体 5/8~7/8
亚 中 部
近 端 部 7/8 —— 末端处 近端着丝粒 染色体
人类染色体非显带核型---Denver体制 人类染色体非显带核型---Denver体制 ---Denver
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 A 1~3 最大 B C D E 4、5 、 6~12, X 13 ~ 15 16 ~ 18 次大 中等 中等 小 次小 最小 着丝粒位置 中央着丝粒(1,3) 中央着丝粒 亚中央着丝粒(2) 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 近端着丝粒 中央着丝粒(16) 中央着丝粒 亚中央着丝粒(17,18) 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒 随体 无 无 无 有 无 无 21、22 有 、 Y无 无 副缢痕 1 号常见