11.遗传的细胞学基础
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中央着丝粒染色体：1、3、16、19、20 近端着丝粒染色体：13、14、15、21、22、Y 亚中着丝粒染色体：2、4、5、6-12、17、18、X
染色体的三种形态： 染色体的三种形态：
中 部 1/2~5/8 中央着丝粒 染色体 5/8~7/8
亚 中 部
近 端 部 7/8 —— 末端处 近端着丝粒 染色体
三、人类的正常核型
核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全 部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所 构成的图形。
（一） 非显带染色体核型分析
1、丹佛体制：46条染色体， 丹佛体制：46条染色体 条染色体， 编为1 22号 分为A 编为1～22号，分为A、B、C、 D、E、F、G七个组。 七个组。 2、描述方法：如：46，XX； 描述方法： 46，XX； 47，XY，+21。 47，XY，+21。
染色质：正常男性个体的间期细胞 3 、 Y 染色质 用荧光染料染色后，在细胞核中可见一 个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径 约为0.3μm，称为Y染色质或Y小体。
实质：Y染色质是由Y染色体长臂远侧约 2 、 实质 2/3区段的异染色质所形成。 Y染色质的数目=Y染色体的数目 正常男性间期细胞核中有一个Y染色质。 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查， 可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性 别。
正常人类非显带核型
正常女性： ， 正常女性：46，XX
正常男性： ， 正常男性：46，XY
（二）人类染色体显带核型 人类染色体显带核型
1、染色体显带 用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同 的横纹——带。
G带：胰酶＋Giemsa Q带：荧光染料 氮芥喹吖因(QM) R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange G带的反带 C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR
亚中着丝粒 染色体
（三）人类染色体的数目
不同物种具有不同数目的染色体，每一物种 的染色体数目是恒定的。 人类正常二倍体细胞中有46条染色体，含两 个染色体组，即2n＝46，其中22对为常染色 体，1对为性染色体。 染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细 胞（配子）中所含的全部染色体。 女性为XX，男性为XY。
6
3
5 43 21
p
2 1 1
2 1 3 21 1 2 1 2 3
1p31
q 2
3 4
4
5 1 2 1 23 4
3、高分辨显带染色体
使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。 使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。这就使我们能够确 认那些更为微小的染色体结构改变了。 认那些更为微小的染色体结构改变了。 早中期、 550-----850条带 -----850 早中期、晚前期 550-----850条带 31. 表示第一号染色体，短臂， 亚带， 次亚带。 1p31.22 表示第一号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带。
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情 况， 也是用“，”与前面部分隔开。 也是用“
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 对、排列后，分析确定其是否与正常核型的 排列后， 异同，称为核型分析(karyotype analysis)。 异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
人类染色体非显带核型---Denver体制 人类染色体非显带核型---Denver体制 ---Denver
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 A 1~3 最大 B C D E 4、5 、 6~12, X 13 ~ 15 16 ~ 18 次大 中等 中等 小 次小 最小 着丝粒位置 中央着丝粒(1,3) 中央着丝粒 亚中央着丝粒(2) 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 近端着丝粒 中央着丝粒(16) 中央着丝粒 亚中央着丝粒(17,18) 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒 随体 无 无 无 有 无 无 21、22 有 、 Y无 无 副缢痕 1 号常见
四、染色体的多态性 定义 常见的特定部位
常见带型的类型、 常见带型的类型、特点及临床应用
1、 Q带： 用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光 染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。 但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而， 限制了Q显带技术的应用。 2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下， 可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应 的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克 服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜 下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常 规带型。
染色体显带核型的识别
区（region）：为位于两 相邻界标之间的区域。 带（banding）：每一染 色体都应看作是由一系列 序贯的带组成，即没有非 带区。它借其较深或较浅 的着色强度，可清楚的与 相邻带相区别。
记述一特定带时，需要写 明4个内容： ①染色体号； ②臂的符号； ③区的号序； ④带的号序。 例如：1p31表示第一号染 色体，短臂，3区，1带。
3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故 称为R带（reversed band）。G带浅带如果发生异常，不易发 现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带， 所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。 4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、 16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析 染色体这些部位的改变。 5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色 体端粒。 6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术。
第二节 遗传的细胞学基础
Fra Baidu bibliotek
Chromosome of Human
【临床案例】 临床案例】
这是一张在显微镜下观察到的 染色体照片。请问： 染色体照片。请问： 你容易数清染色体的数量吗？ 1 、 你容易数清染色体的数量吗 ？ 说出染色体的形态吗？ 说出染色体的形态吗？ 你能看出哪些是常染色体吗？ 2、你能看出哪些是常染色体吗？ 3 、 你能分辨出是男性的还女性的 吗？ 要想解答上述3 个问题， 4 、 要想解答上述 3 个问题 ， 你有 什么好办法吗？ 什么好办法吗？ 请从本节中寻找答案吧！ 请从本节中寻找答案吧！
高分辨显带（high-resolution banding）：分裂中期一套单倍 染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法 和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的 分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到 了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的 染色体结构改变了。
2、Lyon假说 Lyon假说 （1）女性细胞中的两条X染色体只有一 条有转录活性，另一条无转录活性，在 间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染 色质。 （2）X染色体的失活是随机的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚 第16天。
研究表明，当一个个体的X染色体超过两条 时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染 色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体） X染色体的数目= X染色质的数目＋1 正常女性有一个X染色质；正常男性无X染 色质。
Q
C
T
N
2、染色体显带核型的识别
人类细胞中每条染色体是由一 系列连续的带纹组成的，没有 非带区。 每条显带染色体根据ISCN规定 的界标划分为若干个区和带。 界标（landmark）：是染色体 上划分区的标志，通常是指染 色体上具有稳定而又显著的形 态学特征的结构。 包括：①染色体长、短臂的末 端；②着丝粒；③长、短臂上 某些显著的染色体带（深带或 浅带）。
一、染色质 （一）染色质的分子结构（复习） （二）常染色质与异染色质（复习）
（三）、性染色质 ）、性染色质
性染色质（sex chromatin）：是性染色 体的异染色质区域在间期细胞核中显示 出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y 染色质。
染色质（ 小体） 1、X染色质（X小体）：位于正常女性个 体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓 染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角 形，其平均直径约1μm。
二、染色体
（一）人类染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂 （p） ）
常染色质区 主缢痕
长臂 （q） ）
副缢痕 异染色质区
有丝分裂中期染色体形态结构最典型。 在染色体的两游离端各有一特化部位 叫端粒（telomere），由DNA和蛋白质 构成，对维持染色体形态结构的稳定性 和完整性起重要作用。
（二）人类染色体的类型 按着丝粒在染色体上的位置和染色体 臂的比例分为三种类型：
核型（Karyotype): 一个体细胞中的全部 染色体即构成 核型 其核型。 其核型。 核型式的描述: 核型式的描述: 第一部分为染色体总数 第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。 第二部分为性染色体组成，两者之间用“
正常女性: 46， 正常女性: 46，XX 正常男性:46， 正常男性:46，XY
9 号常见 16 号常见
F 19、20 、 G 21、22, Y 、
二、人类染色体核型分析
（ 一）、丹佛体制：1960年，在美国Denver召
开了第一届国际细胞遗传学会议，讨 论并确定正常人有丝分裂染色体的标 准命名体制。 根据Denver体制，按相对长度、臂率和着 丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。 其 中 1 ～ 22 对 为 男 女 共 有 ， 称 为 常 染 色 体 (autosome)，另一对与性别有关，在组成上男 女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。
染色体的三种形态： 染色体的三种形态：
中 部 1/2~5/8 中央着丝粒 染色体 5/8~7/8
亚 中 部
近 端 部 7/8 —— 末端处 近端着丝粒 染色体
三、人类的正常核型
核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全 部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所 构成的图形。
（一） 非显带染色体核型分析
1、丹佛体制：46条染色体， 丹佛体制：46条染色体 条染色体， 编为1 22号 分为A 编为1～22号，分为A、B、C、 D、E、F、G七个组。 七个组。 2、描述方法：如：46，XX； 描述方法： 46，XX； 47，XY，+21。 47，XY，+21。
染色质：正常男性个体的间期细胞 3 、 Y 染色质 用荧光染料染色后，在细胞核中可见一 个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径 约为0.3μm，称为Y染色质或Y小体。
实质：Y染色质是由Y染色体长臂远侧约 2 、 实质 2/3区段的异染色质所形成。 Y染色质的数目=Y染色体的数目 正常男性间期细胞核中有一个Y染色质。 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查， 可以对个体进行性别鉴定。 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性 别。
正常人类非显带核型
正常女性： ， 正常女性：46，XX
正常男性： ， 正常男性：46，XY
（二）人类染色体显带核型 人类染色体显带核型
1、染色体显带 用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同 的横纹——带。
G带：胰酶＋Giemsa Q带：荧光染料 氮芥喹吖因(QM) R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange G带的反带 C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, 随体和NOR
亚中着丝粒 染色体
（三）人类染色体的数目
不同物种具有不同数目的染色体，每一物种 的染色体数目是恒定的。 人类正常二倍体细胞中有46条染色体，含两 个染色体组，即2n＝46，其中22对为常染色 体，1对为性染色体。 染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细 胞（配子）中所含的全部染色体。 女性为XX，男性为XY。
6
3
5 43 21
p
2 1 1
2 1 3 21 1 2 1 2 3
1p31
q 2
3 4
4
5 1 2 1 23 4
3、高分辨显带染色体
使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。 使对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。这就使我们能够确 认那些更为微小的染色体结构改变了。 认那些更为微小的染色体结构改变了。 早中期、 550-----850条带 -----850 早中期、晚前期 550-----850条带 31. 表示第一号染色体，短臂， 亚带， 次亚带。 1p31.22 表示第一号染色体，短臂，3区，1带，第2亚带，第2次亚带。
异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情 况， 也是用“，”与前面部分隔开。 也是用“
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配 对、排列后，分析确定其是否与正常核型的 排列后， 异同，称为核型分析(karyotype analysis)。 异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
人类染色体非显带核型---Denver体制 人类染色体非显带核型---Denver体制 ---Denver
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 A 1~3 最大 B C D E 4、5 、 6~12, X 13 ~ 15 16 ~ 18 次大 中等 中等 小 次小 最小 着丝粒位置 中央着丝粒(1,3) 中央着丝粒 亚中央着丝粒(2) 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 亚中央着丝粒 近端着丝粒 中央着丝粒(16) 中央着丝粒 亚中央着丝粒(17,18) 亚中央着丝粒 中央着丝粒 近端着丝粒 随体 无 无 无 有 无 无 21、22 有 、 Y无 无 副缢痕 1 号常见
四、染色体的多态性 定义 常见的特定部位
常见带型的类型、 常见带型的类型、特点及临床应用
1、 Q带： 用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光 染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。 但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而， 限制了Q显带技术的应用。 2、G显带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下， 可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应 的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克 服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜 下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常 规带型。
染色体显带核型的识别
区（region）：为位于两 相邻界标之间的区域。 带（banding）：每一染 色体都应看作是由一系列 序贯的带组成，即没有非 带区。它借其较深或较浅 的着色强度，可清楚的与 相邻带相区别。
记述一特定带时，需要写 明4个内容： ①染色体号； ②臂的符号； ③区的号序； ④带的号序。 例如：1p31表示第一号染 色体，短臂，3区，1带。
3、R显带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故 称为R带（reversed band）。G带浅带如果发生异常，不易发 现和识别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别的深带， 所以R显带对分析染色体G带浅带部位的结构改变有重要作用。 4、C显带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、 16号和Y染色体长臂的异染色质区染色。因而，C带可用来分析 染色体这些部位的改变。 5、 T显带：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色 体端粒。 6、 N显带：专门显示核仁组织区的显带技术。
第二节 遗传的细胞学基础
Fra Baidu bibliotek
Chromosome of Human
【临床案例】 临床案例】
这是一张在显微镜下观察到的 染色体照片。请问： 染色体照片。请问： 你容易数清染色体的数量吗？ 1 、 你容易数清染色体的数量吗 ？ 说出染色体的形态吗？ 说出染色体的形态吗？ 你能看出哪些是常染色体吗？ 2、你能看出哪些是常染色体吗？ 3 、 你能分辨出是男性的还女性的 吗？ 要想解答上述3 个问题， 4 、 要想解答上述 3 个问题 ， 你有 什么好办法吗？ 什么好办法吗？ 请从本节中寻找答案吧！ 请从本节中寻找答案吧！
高分辨显带（high-resolution banding）：分裂中期一套单倍 染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法 和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的 分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带， 甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到 了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的 染色体结构改变了。
2、Lyon假说 Lyon假说 （1）女性细胞中的两条X染色体只有一 条有转录活性，另一条无转录活性，在 间期细胞核中呈异固缩状态，形成X染 色质。 （2）X染色体的失活是随机的。 （3）失活发生在胚胎早期，大约在人胚 第16天。
研究表明，当一个个体的X染色体超过两条 时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染 色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体） X染色体的数目= X染色质的数目＋1 正常女性有一个X染色质；正常男性无X染 色质。
Q
C
T
N
2、染色体显带核型的识别
人类细胞中每条染色体是由一 系列连续的带纹组成的，没有 非带区。 每条显带染色体根据ISCN规定 的界标划分为若干个区和带。 界标（landmark）：是染色体 上划分区的标志，通常是指染 色体上具有稳定而又显著的形 态学特征的结构。 包括：①染色体长、短臂的末 端；②着丝粒；③长、短臂上 某些显著的染色体带（深带或 浅带）。
一、染色质 （一）染色质的分子结构（复习） （二）常染色质与异染色质（复习）
（三）、性染色质 ）、性染色质
性染色质（sex chromatin）：是性染色 体的异染色质区域在间期细胞核中显示 出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y 染色质。
染色质（ 小体） 1、X染色质（X小体）：位于正常女性个 体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓 染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角 形，其平均直径约1μm。
二、染色体
（一）人类染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂 （p） ）
常染色质区 主缢痕
长臂 （q） ）
副缢痕 异染色质区
有丝分裂中期染色体形态结构最典型。 在染色体的两游离端各有一特化部位 叫端粒（telomere），由DNA和蛋白质 构成，对维持染色体形态结构的稳定性 和完整性起重要作用。
（二）人类染色体的类型 按着丝粒在染色体上的位置和染色体 臂的比例分为三种类型：
核型（Karyotype): 一个体细胞中的全部 染色体即构成 核型 其核型。 其核型。 核型式的描述: 核型式的描述: 第一部分为染色体总数 第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。 第二部分为性染色体组成，两者之间用“
正常女性: 46， 正常女性: 46，XX 正常男性:46， 正常男性:46，XY
9 号常见 16 号常见
F 19、20 、 G 21、22, Y 、
二、人类染色体核型分析
（ 一）、丹佛体制：1960年，在美国Denver召
开了第一届国际细胞遗传学会议，讨 论并确定正常人有丝分裂染色体的标 准命名体制。 根据Denver体制，按相对长度、臂率和着 丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。 其 中 1 ～ 22 对 为 男 女 共 有 ， 称 为 常 染 色 体 (autosome)，另一对与性别有关，在组成上男 女有所不同，称为性染色体(sex chromosome)。 XX代表女性，XY代表男性。